医学遗传学试卷
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学试卷
医学遗传学试卷一、单选题（1分×20=20分）1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。
6．Klinefelter综合征的核型是( )。
A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。
7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。
A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。
8．遗传病最主要的特点是( )。
A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。
9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。
A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。
10．三级亲属的亲缘系数是( )。
A．1/128；B．1/64；C．1/32；D．1/16；E．1/8。
11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。
医学遗传学试题(含答案)
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变B，错义突变
C．无义突变D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体
C单体型D．三体型
E．部分三体型
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )
A．0B．1
C 2 D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
21．断裂基因转录的正确过程是( )
A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA
D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮பைடு நூலகம்症
C白化病D．地中海贫血
A．nzp2 B．02n
C．az~z D·0282
医学遗传学试题及答案剖析【精品】
文档符合请下载打赏1.遗传病特指__C______。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeodE. Arber和Smith3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血4.传染病发病__D______。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5．种类最多的遗传病是___A_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6．发病率最高的遗传病是__B______。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。
A. 该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。
A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD. 线粒体DNAE. 核DNA12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。
A．4区B．1区C．2区D．3区2、46，某Y，t(2；5)(Q21；q31)表示()。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一女性个体带有易位型的畸变染色体D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％4、10．嵌合体形成的原因可能是()。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于某连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。
A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。
A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型7、染色体不分离()A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E 基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育E．多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A．高度重复顺序B．小卫星DNAC．微卫星DNAD．单一顺序E．中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A．猫叫综合征B．白化病C．血友病D．精神分裂症E．脆性某综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A．47，某某（某Y），+21B．46，某某（某Y）/47，某某（某Y），+21C．46，某某（某Y），-14，+t（14q，21q）D．45，某某（某Y），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离和丢失E、核内有丝分裂15、遗传病是Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复17、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ｅ、环状染色体Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传D.某连锁显形遗传E.多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传ARD.某连锁显形遗传E.多基因遗传22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传ARD.某连锁显形遗传E．多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．某连锁显性遗传D．某连锁隐性遗传E．Y连锁遗传25、48，某某某Y个体有Ａ、一个某染色质Ｂ、两个某染色质Ｃ、一个某染色质和一个Y染色质Ｄ、两个某染色质和一个Y染色质Ｅ、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型以27、若某一个体核型为46，某某/47，某某，+21则表明该个体为()A常染色体结构异常的嵌合体B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体D上都不是28、染色体结构畸变的基础是()AC姐妹染色单体交换B染色体断裂D性染色体数目异常的嵌合体E染色体核内复制染色体不分离E染色体丢失多倍体数目畸变29、Down综合征属于染色体畸形变中的()AC三体型数目畸变B单体型数目畸变D三倍体数目畸变单倍体数目畸变E30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、选择题1. 下列哪个是人类常染色体异常疾病？A. 红绿色盲B. 唐氏综合征C. 血友病D. 类固醇代谢紊乱症2. 鉴定遗传病的方法中，以下哪种方法可以直接检测基因突变？A. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）B. 荧光原位杂交（FISH）C. 核酸测序D. 免疫组化检测3. 以下哪个途径使得人类在进化过程中对疾病具有了抵抗力？A. 突变的积累B. 选择性压力C. 遗传漂变D. 环境适应性改变4. 包括在人类常染色体上多个病毒受体基因的突变引起的疾病称为：A. 神经纤维瘤病B. 运动神经元病C. 多囊肾病D. 波尔文杂多症5. 下列哪个方法可以用于构建和分析家系谱图以研究遗传病？A. 单核苷酸多态性分析B. 含量分析C. 双链断裂位点分析D. 单倍型分析二、简答题1. 解释遗传病的致病机制和分类。
遗传病是由基因突变引起的疾病。
基因突变可以影响基因表达和蛋白质功能，导致细胞和器官功能异常，最终导致出现各种疾病症状。
根据突变的类型和遗传模式，遗传病被分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个突变基因引起的，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
染色体异常病是由染色体结构变异或数量异常引起的疾病。
多基因遗传病是由多个基因变异叠加的结果，包括复杂遗传病和多因素遗传病。
2. 描述PCR技术在医学遗传学中的应用。
PCR（聚合酶链反应）是一种用于在试管中扩增DNA片段的技术。
在医学遗传学中，PCR技术被广泛应用于基因突变的检测和定量。
通过特定的引物，PCR可以选择性地扩增感兴趣的基因片段，而不影响其他基因。
PCR技术可以用于检测遗传病的突变，快速筛查携带者，提供早期诊断和预测疾病风险的依据。
此外，PCR也可以用于检测基因表达水平的定量，帮助研究基因在疾病发展中的作用。
三、论述题医学遗传学的发展与应用医学遗传学是研究遗传病的发生机制、诊断和防治的学科。
随着人类对遗传学认识的不断深入和技术的发展，医学遗传学也取得了显著的进展。
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遗传学试题库及答案(12套)遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题 3 分，共 18 分）1、外显子2、复等位基因3、F 因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空 0.5 分，共 20 分）1、豌豆中，高茎 (T)对矮茎（ t）为显性，黄子叶 (Y) 对绿子叶（ y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100 个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植 _________株。
4、某一植物二倍体细胞有10 条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交： CCDD× ccdd ，假设两位点是连锁的，而且相距20 个图距单位。
F2 中基因型(ccdd) 所占比率为。
7、遗传力是指；广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是 ________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
医学遗传学试题库
医学遗传学试题库一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、 ___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案：B2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A、三倍体B、单体型C、单倍体D、三体型E、部分三体型正确答案：D3、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ________。
A、3/4B、1/2C、2/3D、1/4E、0正确答案：E4、下列哪种简式表示末端缺失________。
A、46，XX，del(1)(q21；q31)B、46，XX，del(1)(q21)C、46，XX，r(2)(p21；q31)D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)E、45，XX，t（14；21）（P11；q11）正确答案：B5、癌基因sis产物是________。
A、信号传递因子B、蛋白质酪氨酸激酶C、生长因子D、核内转录因子E、生长因子受体正确答案：C6、 ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D7、人类染色体的分组主要依据是________。
A、染色体的类型B、染色体的大小C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置正确答案：E8、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案：A10、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、在细胞周期中形态不变D、出现在胚胎发育的16～18天以后E、由常染色质转变而来正确答案：C11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
医学遗传学试题
医学遗传学试题绪论1.遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C2.D3.A4.B5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bpD.500bp～700bpE.1000bp～1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
医学遗传学基础考试试题
医学遗传学基础考试试题1. 以下哪个描述最准确地解释了基因？A. 遗传物质的一种形式B. 组成遗传物质的DNA序列C. 决定个体特征的基本单位D. 存储遗传信息的染色体2. 人类细胞含有多少对染色体？A. 23对B. 24对C. 46对D. 48对3. 下列哪项不是DNA的结构特点？A. 双螺旋结构B. 包含碱基对C. 包含脱氧核糖D. 由磷酸和核糖组成4. 基因突变是指：A. 遗传物质的突然改变B. 突变体的产生C. 个体表现出的新特征D. DNA序列发生变化5. 以下哪个是遗传病的特点？A. 仅由基因突变引起B. 可能受到环境因素影响C. 只会在成年后发病D. 无法通过基因检测诊断6. 遗传病的传播方式主要有：A. 垂直传播与水平传播B. 自然选择与适者生存C. 支配性与隐性遗传D. 环境影响与基因突变7. 遗传咨询的目的是：A. 通过基因治疗来治愈遗传病B. 预测遗传病的发生和发展趋势C. 诊断已经发生的遗传病D. 对患者和家族提供遗传病的信息和指导8. 以下哪种方法不是常用的遗传病筛查方法？A. 基因测序B. 遗传标记检测C. 提前进行基因编辑D. 血液生化分析9. 遗传病防治的主要措施包括：A. 基因疗法和细胞疗法B. 家族规划和婚前检测C. 新生儿筛查和遗传咨询D. 变异基因的替代和编辑10. 下列哪个学科与遗传病最密切相关？A. 呼吸内科B. 神经外科C. 儿科D. 眼科11. 遗传病的治疗方法主要包括：A. 药物治疗和外科手术B. 放射治疗和化学治疗C. 基因治疗和细胞治疗D. 物理疗法和心理疗法12. 下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A. 艾滋病B. 血友病C. 牛皮癣D. 腮腺炎13. DNA复制的过程发生在：A. 细胞分裂的早期B. 细胞分裂的晚期C. 细胞分裂的中期D. 不同于细胞分裂的过程中14. 遗传病的患病率受到哪些因素影响？A. 外界环境因素B. 基因突变的类型C. 遗传病的类型D. 患者病史和病情严重程度15. 将DNA序列转录成RNA的过程称为：A. 复制B. 重组C. 翻译D. 转录16. 下列哪个遗传病是由于染色体异常引起的？A. 白血病B. 唐氏综合征C. 糖尿病D. 肺癌17. 以下哪个是常见的单基因遗传病？A. 糖尿病B. 白血病C. 高血压D. 出血性疾病18. 遗传病的预防措施包括：A. 疫苗接种和药物预防B. 环境整治和健康教育C. 基因检测和人工授精D. 早期筛查和遗传咨询19. 以下哪一种基因突变是隐性遗传病的特征？A. 缺失突变B. 复制突变C. 错义突变D. 插入突变20. 遗传病的研究和治疗是医学遗传学学科的重要领域之一，旨在改善人类的健康和生活质量。
医学遗传学试题及答案解析word精品
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。
A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
《医学遗传学》试题
医学遗传学》试题一、选择题（单选题，每题2分，共50分）1•人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
［单选题］*A.O区B•1区（正确答案）C.2区D.3区E.4区2•DNA分于中碱基配对原则是指（）［单选题］*A.A配丁，G配C（正确答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U3．人类次级精母细胞中有23个（）。
［单选题］*A.单价体B•二价体C.单分体D.二分体（正确答案）E.四分体4.46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。
［单选题］*A•—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位（正确答案）C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上，M出现的概率为0.3&指的是（）。
［单选题］*A、基因库B•基因频率（正确答案）C、基因型频率D、亲缘系数E•近婚系数6•真核细胞中的RNA来源于（）。
［单选题］*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录（正确答案）E.DNA翻译7•脆性X综合征的临床表现有（）。
［单选题］*A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D•智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸（正确答案）E•智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8•基因型为P‘邝‘的个体表现为（）。
［单选题］*A、重型9地中海贫血B•中间型地中海贫血C、轻型地中海贫血（正确答案）D、静止型。
地中海贫血E•正常9•慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。
［单选题］*A•50%B•45%（正确答案）C•75%D•25%E•100%10•嵌合体形成的原因可能是（）。
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一、名词解释：1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。
2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。
4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。
5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。
6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。
7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。
染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。
8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。
9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。
11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。
12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。
13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。
14.嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。
15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。
17.遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。
其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。
18.单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。
19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。
21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。
22. 基因治疗(Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。
从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。
22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
二、填空题1..根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为_____________和_______________。
基因病又可分为_______________和_______________，其中_______________病种类较多，而_______________发病率较高。
答：染色体病和基因病。
单基因病和多基因病，单基因病，多基因病2.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于_______________的诊断。
答：基因病3. 有50%的自发流产与______________有关。
答：染色体异常4. 某男为染色体平衡易位携带者，婚后其妻因反复发生流产而不育，原因是其______________的概率较大。
答：精子中的遗传物质发生不平衡。
5.遗传病与______________和______________既有关联又有区别。
答：先天性疾病和家族性疾病6.从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解称为_____________。
答：系谱7. 成骨不全的遗传方式是_____________。
答：常染色体显性遗传8. 多数先天性聋哑的遗传方式是_____________，且该病具有高度的_____________。
答：常染色体隐性遗传，遗传异质性9. 在多步致癌学说中既涉及有_____________也有_____________。
答：癌基因的激活，肿瘤抑制基因的失活。
10. 癌基因的激活方式有_____________、_____________和_____________。
答：癌基因突变激活、染色体易位激活和癌基因扩增。
11. 生殖细胞的突变率比体细胞_____________。
答：高12. 没有改变氨基酸序列的密码子的突变叫_____________。
答：同义突变13. 下图是HD的一个系谱，根据所给的数据，HD在这个家系的特点有：_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。
答：三核苷酸重复序列异常扩增，动态突变、常染色体显性遗传方式、遗传早现和基因组印记。
14. 高度重复序列可分为_____________和_____________。
答：卫星DNA和反向重复序列。
15. 基因诊断可分为_____________和_____________。
答：直接基因诊断和间接基因诊断16. 多基因遗传病的发病风险与_____________密切相关；答：遗传度17. 基因治疗的策略有_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。
答：基因替代、基因修复、基因添加、重新开放已关闭的基因和基因抑制（或失活）18.按被转移的受体细胞分类，基因治疗可分为_____________和_____________。
答：生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。
19. 遗传咨询的三个最重要的环节是_____________、_____________和_____________。
答：疾病的诊断、遗传方式的确定和风险的计算。
三、选择题1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％2. 不完全显性指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响4. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/325. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/326. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/327. 一个男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A．女儿都发病，儿子都正常B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病E. 儿子都为携带者，女儿都患病8. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0 E. 2／39. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：A. 成骨发育不全症B. 红绿色盲C. 抗维生素D型佝偻病D. 外耳道多毛症10. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体隐性遗传的是：A．图4-1 B．图4-2 C．图4-3 D．图4-411. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF12. α珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：A．点突变B．α基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因 E. β基因缺失13. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C．母亲怀孕期间有病毒感染D．母亲怀孕期间接触射线E．母亲是47，XXX患者14. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A．自发流产B．不育C．智力低下D．多发畸形E．易患癌症15. 罗伯逊易位发生的原因是：A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的相互易位16. Klinefelter综合征的核型是：先天性睾丸发育不全XXY综合征A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)答：1. C 2. A 3. D 4 B 5. C 6.B 7.A 8. D 9.B 10. B 11.B 12.B 13. B 14.A 15.B 16. B17. 嵌合体形成的原因可能是：A. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D. 卵裂过程中发生了染色体的不分离或丢失答：D四、问答题1．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。
为何出现两种遗传现象?答：一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a 的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。
另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传异质性所致，双亲的基因型分别设为AAbb、aaBB，AAbb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。
2. 患者，男，5岁。
该患者出现骨骼肌无力的各种症状，父母带其前来就诊。
临床症状有上楼困难，由蹲位起立需用双手支撑双膝或双腿，腓肠肌（假性）肥大等。
⑴请对患者作出初步诊断？简述诊断的依据。
⑵如要明确诊断，还应做哪些检查？说出相关检查可能出现的结果。