多基因遗传病-原发性高血压.
简述多基因遗传病的遗传特点
多基因遗传病是指由多个基因共同作用引起的疾病，其遗传特点与单基因遗传病有所不同。
首先，多基因遗传病的遗传方式复杂多样。
有些多基因遗传病是由两个或多个基因的相互作用引起的，例如高血压、糖尿病等；而有些则是由多个基因的不同突变形式共同作用引起的，例如先天性心脏病、唇裂等。
此外，还有一些多基因遗传病是由环境和遗传因素共同作用引起的，例如哮喘、肥胖症等。
其次，多基因遗传病的发病率较高。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其发病率通常比单基因遗传病要高得多。
例如，高血压和糖尿病是常见的多基因遗传病，其全球患病率分别为20%和4%。
第三，多基因遗传病的表现形式多样。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其表现形式多样，不同个体之间的表现差异也较大。
例如，同一种多基因遗传病在不同人群中的发病率和症状表现可能会有所不同。
第四，多基因遗传病的风险具有家族聚集性。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其风险具有家族聚集性。
如果一个家庭中有患有某种多基因遗传病的成员，那么其他家庭成员患病的风险也会相应增加。
最后，多基因遗传病的治疗和管理需要综合考虑多种因素。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其治疗和管理需要综合考虑多种因素，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。
针对不同的患者情况，医生会制定个性化的治疗方案和管理计划，以最大程度地控制病情并提高生活质量。
多基因遗传病-原发性高血压
EH的相关基因研究
1、血管紧张素原（AGT基因） 2、肾上腺素受体（AR基因） 3、G蛋白β3亚单位（GNB3）基因 4、Adducin α亚单位基因
1.血管紧张素原（AGT基因） 人血管紧张素原基因定位于1q42-43。研究表明，
过度表达该基因的转基因小鼠血浆血管紧张素原 和血管紧张素Ⅱ水平升高，并诱发高血压，而敲 除该基因则出现低血压。1992年，有学者最先报 道该基因与EH相连锁。此后他们对该基因的15处 变异进行了深入研究，发现位于第2外显子的两处 突变(M235T和T174M)的检出率在白人EH组高于对 照组，其中M235T与血浆血管紧张素原水平相关， 并与该基因转录起始点上游启动子的-6bp(G-6A) 突变呈连锁不平衡。迄今已有不同人群的多篇报 道显示该基因与EH相连锁或相关，因此该基因被 认为最有可能成为EH的相关基因。但目前仍有不 一致的研究报道。在中国汉族EH研究中亦为阴性 结果。该基因在EH发病中起多大作用尚需进一步 证实。
四、EH 的分子遗传学研究进展
近年来, 随着分子遗传学的发展和分子生物学新技术的应 用, 其遗传机制研究取得了重要进展。
( 一) EH 是 “基因--基因”与“基因--环境” 相互作用 的产物
( 二) EH 遗传机制研究的策略和方法
• (一)EH是“基因--基因”与“基因--环境” 相互作用的产物
人G蛋白β3亚单位基因定位于12p13。 研究显示，EH患者该基因的T825等位基因 频率明显增高，且与EH的左心室肥厚程度 有关。 虽然有一些不一致的报道，但目前认为 GNB3基因突变可以解释一部分EH的发病。
4.Adducin α亚单位基因
多项研究中均发现该基因Gly46ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱTrp多态 性与EH相关，且影响肾排钠功能。但对不 同人群研究结果并不一致。
第三章 多基因遗传病
四、多基因遗传病发病风险的估计
Байду номын сангаас(一)遗传度、群体发病率与发病风险的关系
将遗传度、群体发病率、患者一级亲属发病率的关系 制成图，可以看出，当群体发病率为1/100～1/1000时， 遗传度如果是70％～80％，则患者一级亲属发病率近于群 体发病率的平方根，可以用公式f=√p 求得。f代表患者 一级亲属的发病率，p代表一般群体发病率。例如唇裂在 我国人群中的发病率为0.17% ，其遗传度为76% ，患者一 级亲属的发病率(f)＝√0.17%≈4%。如果遗传度高于或低 于此范围，患者一级亲属的发病率也高于或低于群体发病 率的平方根。 例如，原发性高血压的群体发病率约为6%， 遗传度为62％，患者一级亲属的发病率从图中可看出为 16% ，如果按公式f＝√p，√0.06＝24.5％，这时该公式 就不再适用。
多基因遗传性状又称数量性状，数量性状变异在群体中的 分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只有量的不同。 这种变异在群体中呈正态分布，分布曲线只有一个峰，代表群 体平均值。 人的身高属于数量性状， 在群体测量时，可以看到由矮 到高逐渐过渡，很高很矮者居 少数，大部分个体接近平均值。 质量性状的遗传基础是一 对等位基因，数量性状的遗传 基础是多对等位基因。
第一节
多基因遗传
第二节
多基因遗传病
第一节
多基因遗传
本节介绍
人的身高是一种多基因遗传性状，把一个群体中的个体按 个头高矮排列起来，会得到图中所示的结果。类似身高的这类 多基因性状的变异、遗传机制及遗传特点等都具有不同于单基 因性状遗传的特征。掌握了这些特征，才能了解多基因遗传。
人类有些遗传性状或遗传病不是单一基因作用的结果， 而是由不同座位的多对基因共同决定，因而呈现数量变化的 特征，其遗传方式称为多基因遗传或称为数量性状遗传。
高中生物常见遗传病
高中生物常见遗传病汇总
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变： 21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼
（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）
1。
多基因遗传病名词解释
多基因遗传病名词解释多基因遗传病是指由多个基因的异常变异引起的一类遗传性疾病。
正常情况下，人体每个基因都编码一种蛋白质，而这些蛋白质相互作用和协同工作以维持正常的生物功能。
然而，当多个基因发生变异或突变时，可能会导致蛋白质结构或功能异常，从而导致疾病的发生。
多基因遗传病可以分为两种类型：多基因遗传病和复杂性遗传病。
多基因遗传病是由多个基因的单一突变引起的疾病。
这些突变可以通过垂直遗传（从父母到子女）传递，并且通常按照一定的模式遗传。
例如，囊性纤维化是一种常见的多基因遗传病，是由至少1000个可能的突变引起的，遗传方式为常染色体隐性遗传。
多基因遗传病的发病机制比较复杂，通常受多个基因和环境因素的相互作用影响。
复杂性遗传病是由多个基因的多个变异以及环境因素互相作用引起的疾病。
与多基因遗传病不同，复杂性遗传病往往没有显著的遗传模式，难以预测和控制。
例如，糖尿病、高血压、心脏病等都是复杂性遗传病。
这些疾病的发生与多个基因的变异和环境因素的综合作用密切相关，因此难以简单地通过遗传学的方法进行预测和干预。
多基因遗传病的诊断往往需要进行基因测序和分析。
通过检测病人全基因组的序列，可以发现一些与疾病相关的基因变异。
然而，鉴于人类基因组的复杂性，目前还很难完全捕捉到与疾病相关的所有基因变异。
此外，由于多基因遗传病通常受环境因素的影响，因此也需要对环境因素进行评估和分析。
面对多基因遗传病，一个重要的挑战是如何进行有效的治疗和预防。
由于多基因遗传病的发病机制复杂，单一的基因修复或治疗往往难以取得满意的效果。
因此，通常需要综合考虑多种治疗方法，包括基因治疗、药物治疗、营养和生活方式干预等。
此外，研究人员还需要对多基因遗传病的发病机制和遗传学进行深入的研究，以提高对这些疾病的理解和治疗效果。
2020_2021学年高中生物暑假作业14人类遗传病基础训练含解析
人类遗传病一、单选题1.“全面二孩”政策实施后,优生再次成为众多家庭关注的话题。
下列做法不利于优生的是( )A.禁止近亲结婚B.提倡高龄生育C.鼓励遗传咨询D.建议产前诊断2.下列不属于人类遗传病的是( )A. 新冠肺炎B.白化病C.21三体综合征D.原发性高血压3.下列关于遗传病的叙述中，错误的是( )A.有致病基因的个体不一定患遗传病B.猫叫综合征患者缺少一条5号染色体C.成人的单基因遗传病的发病率比青春期高D.畸形胎产生的原因有遗传和环境两类4.遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（）A.男方曾因外伤截肢B.亲属中有智力障碍患者C.女方是先天性聋哑患者D.亲属中有血友病患者5.人的抗维生素D佝偻病受X染色体上的显性基因控制。
关于这种遗传病的说法,正确的是( )A.人群中的患者男性多于女性B.患者的双亲必有一方是患者C.表现型正常也可能携带致病基因D.若母亲患病,其女儿、儿子都患病6.每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加7.用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )A.抗维生素D佝偻病B.XYY三体C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症8.随着生活水平的提高，健康成为人类研究的重点和热点，其中有关遗传病的研究报道越来越多。
下列有关遗传病的叙述中正确的是( )A．新型冠状肺炎属于遗传病B．青少年型糖尿病属于多基因遗传病C．调查遗传病要选择发病率高的多基因遗传病D．遗传病患者均携带遗传病基因9.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.调查时最好选取多基因遗传病,因为其在人群中的发病率较高B.人类遗传病一定含有致病基因C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者10.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，下列相关叙述正确的是( )A.若双亲均患有某种显性遗传病，子代不一定出现患病个体B.若致病基因位于性染色体上，则同一个体中不会存在其等位基因C.双胞胎对同一遗传病的患病情况可用于探究环境因素对该病的影响D.产前的羊水检测中通过观察染色体的形态来判断胎儿是否患有染色体异常遗传病二、多选题11.某研究性学习小组开展“调查人群中的遗传病”活动,不妥的方案是( )A.只选取一个家庭作为调查对象B.最好选取发病率较高的单基因遗传病进行调查C.对收集到的数据进行统计D.根据这个家庭的统计数据就能得出该遗传病在人群中的发病率12.下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病三、填空题13.造成人类遗传病的原因有多种。
高一生物错题整理100道
高一生物错题整理100道1、内环境的变化一定引起机体的自动调节活动。
正确。
2、蛋白质水解为氨基酸发生在细胞内液和内环境中。
错。
食物中的蛋白质水解发生在消化道中。
3、过敏时，毛细血管的通透性增大，将引起细胞中的液体减少。
正确。
通透性增加后，毛细血管壁失去了阻碍能力，会使大量蛋白质漏出到组织液中，一方面会导致血管内液体渗透压降低，另一方面组织液胶体渗透压升高，发生水肿。
4、钠离子主要维持细胞外液渗透压，钾离子主要维持细胞内液渗透压。
正确。
在组成细胞外液的各种无机盐例子中，含量上有明显优势的是钠离子和氯离子，细胞外液渗透压90%以上来源于钠离子和氯离子。
维持细胞外液渗透压的无机盐离子主要是钠离子和氯离子，钾离子主要位于细胞内液中，是维持细胞内液渗透压的主要离子。
5、细胞通过细胞膜直接与内完井进行物质交换。
正确。
6、与25℃相比，0℃的条件下，小鼠散热量增加，体有关细胞呼吸酶的活性不变。
正确。
7、种群是生物进化的基本单位，物种是生物繁殖的基本单位。
正确。
8、生长素在植物体内运输方式有两种：在未成熟的组织中，由形态学上端向形态学下端运输，即极性运输；成熟的组织中，生长素进行非极性运输。
正确。
9、植物激素不是由特定细胞合成的。
正确。
10、细胞分裂素抑制叶片衰老，脱落酸促进衰老、正确。
11、神经元可以没有树突或者只有一个树突。
12、神经（不是神经元。
）是由神经纤维（轴突）被结缔组织包围而成的。
13、可兴奋细胞：肌肉，腺体，神经元。
14、反射的概念：在中枢神经系统的参与下，机体对刺激感受器所发生的的规律性反应。
15、研磨时加入过量碳酸钙会破坏叶绿素。
错误。
碳酸钙起保护作用，过量不会破坏叶绿素16、层析液可采用生理盐水和磷酸盐缓冲液。
错误。
层析液可以用石油醚，丙酮和苯浑噩而成，也可以用92号汽油代替。
17、在敞开的烧杯中进行层析时，需要通风处理。
错误。
层析时，为了防止会发，需要用培养皿盖住小烧杯。
18、低温时，细胞液浓度上升，有利于适应低温环境。
《人类遗传病》经典试题附解析
1、下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A ．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B ．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C ．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D ．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦2、遗传咨询的基本程序，正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A ．①③②④ B ．②①③④ C ．②③④① D ．①②③④3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病 A.①②⑤ B ．③④⑤ C.①②③ D ．①②③④4、人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)()A ．非秃顶色盲儿子的概率为14B ．非秃顶色盲女儿的概率为18C ．秃顶色盲儿子的概率为18D ．秃顶色盲女儿的概率为05、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.17326、对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传现该病症表现者，“－”为正常表现者。
A ．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病 B ．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C ．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D ．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 7、下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( ) A ．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B ．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C ．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D ．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生8、下列关于遗传病的说法中正确的是( ) A ．伴X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B ．线粒体DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C ．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D ．伴X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因9、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( )8号的基因型为AaPKU 为X 染色体上的隐性遗传病．该地区PKU 发病率为110 000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，个孩子患PKU 的概率为16、人类的X 基因前段存在CGG 重复序列。
多基因遗传病不能吃什么,多基因遗传病的注意事项
多基因遗传病不能吃什么，多基因遗传病的注意事项文章目录*一、多基因遗传病的饮食和注意事项1. 多基因遗传病的饮食注意事项2. 多基因遗传病的其他注意事项*二、多基因遗传病的简介*三、多基因遗传病的高发人群和危害多基因遗传病的饮食和注意事项1、多基因遗传病的饮食注意事项 1.1、高血压限盐补钾。
逐步把每日入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。
戒烟限酒。
1.2、糖尿病诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。
反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。
1.3、血脂异常最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。
一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。
同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
1.4、大肠癌有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。
2、多基因遗传病的其他注意事项 2.1、糖尿病诱发糖尿病的外因有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。
反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。
2.2、肺癌肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。
如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。
如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。
2.3、哮喘平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
高二生物人类遗传病试题
高二生物人类遗传病试题1.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是A．病情诊断B．遗传方式分析和发病率测算C．提出防治措施D．晚婚晚育【答案】D【解析】病情诊断可以帮助分析遗传方式和发病率，故A正确。
遗传方式分析和发病率测算可以更好进行优生优育，故B正确。
提出防治措施可以避免生下有遗传病后代，故C正确。
晚婚晚育是计划生育的手段，与优生优育和预防遗传病无直接关系，故D错。
【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。
2.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询范畴的是A．详细了解家庭病史B．对胎儿进行基因诊断C．推算后代遗传病的再发风险率D．提出防治对策和建议【答案】B【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。
基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，故选B。
【考点】本题考查人类遗传病的监测和预防等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.人的血友病基因位于X染色体上，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
如果他们再生一个男孩，表现型正常的概率是（）A．9/16B．3/4C．3/8D．3/16【答案】C【解析】血友病属于伴X隐性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
对此可以判断出双亲的基因型父亲： AaXBY 和母亲AaXBXb 男孩中患血友病的概率是1/2，苯丙酮尿症的几率为Aa×Aa 1/4 不患病几率为3/4，所以正常概率是3/8，C选项正确。
【考点】考查人类遗传病相关知识。
意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列有关遗传变异与进化的叙述中，正确的是A．原发性高血压是一种多基因遗传病，它发病率比较高B．基因内增加一个碱基对，只会改变肽链上一个氨基酸C．每个人在生长发育的不同阶段中，基因是不断变化的D．在一个种群中，控制某一性状的全部基因称为基因库【答案】A【解析】B错误，只增加一个碱基会导致移码突变，突变位点后所有氨基酸都会改变；C错误，在生长过程中，基因本身不改变，改变的只是基因的表达状态；D错误，基因库是一个种群全部个体所带有的全部基因的总和。
只有A正确。
【考点】本题考查有关遗传变异与进化的相关知识，意在考查考生的理解能力与判断能力。
2.某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。
图2为某家庭该病的遗传系谱。
下列叙述错误的是A．h基因特定序列中Bcl I酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B．II－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C．II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为X H X hD．II－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2【答案】D【解析】H基因经Bcl I酶切后可产生99bp和43bp二个片段，而h基因经Bcl I酶切后只产生142bp的一个片段，说明h基因中没有Bcl I酶的识别序列和酶切位点，是碱基序列改变的结果；II－1的基因诊断中只出现142bp片段，说明其只有h基因，h位于X染色体上，所以其致病基因来自母亲；II－2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，说明其既有H基因又有h 基因，基因型应为X H X h；II－3的丈夫表现型正常，基因型为X H Y，II－3的基因型为1/2X H X H和1/2X H X h，儿子的基因诊断中出现142bp片段（即基因型为X h Y）的概率为1/4。
〖医学〗多基因遗传病
他们本人未发病，但其易患性极为接近阈值，
这就是基因效应所致，再次生育的再发风险将
增加2-3倍，即近于10%。
21
3．病情严重程度与再发风险
多基因病中基因的累加效应还表现 在病情的程度上。因为病情严重的患者 必定带有更多的易患基因，其父母也会 带有较多的易患基因使易患性更接近阈 值。所以，再次生育时的再发风险也相 应地增高。
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2．随亲属级 别的降低，患 者亲属发病风 险迅速下降， 在发病率低的 疾病，这个特 点更为明显。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ15
3．近亲婚配
近亲婚配时，子女患病风险增高，但 不如常染色体隐性遗传显著，这可能 与多因子的积累效应有关。
16
４．发病率有种族差异
疾病名称
脊柱裂 无脑儿 唇/腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱臼
±1个δ,曲线内总面积为68%，以外的面 积的占32%，两边各占16%。
±2个δ，曲线内总面积为95.4%，以外 的面积的占4.6%，两边各占2.3%；
±3个δ，曲线内总面积为99.74% ,以 外的面积的占0.26%，两边各占0.13%。
9
图 表示易患性阈值和平均值距离与 发病率的关系
10
多基因病的易患性阈值与平均值距 离越近，其群体易患性的平均值越高， 阈值越低，则群体发病率也越高。
群体发病率 中国人 美国人 0.003 0.0025 0.005 0.002 0.0017 0.001 0.008 0.015 0.015 0.007
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四、多基因病复发风险估计
1．患者一级亲属再发风险与群体发病率关系
原发性高血压
病因：
二、环境因素： 1、饮食：
高盐、低钾、低钙、超量饮酒（＞50g） 2、精神应激： 精神高度紧张、环境噪杂 3、超重（26＞BMI＞24) 、肥胖（BMI＞26) 4、口服避孕药 5、阻塞性睡眠呼吸暂停综合症（OSAS）
发病机理—1、血压的调节
平均动脉压﹦心排血量×总外周阻力
（BP ） (CO ) (PR )
并发症—自学 1、心脏：左心室肥厚、扩大，充血性心力 衰竭，促使冠心病形成发展，出现心绞 痛、心肌梗死及猝死。 2、肾：进行性肾动脉硬化（蛋白尿、肾功 能损害）最终发展为肾衰竭。 3、血管：形成主动脉夹层并破裂。
并发症—自学 4、脑： 脑动脉硬化，短暂性脑缺血发作， 脑血栓形成，脑梗死、脑出血、高血压 脑病等 高血压脑病：血压极度升高，出现严重 头痛、恶心、呕吐及不同程度的意识障 碍，昏迷或惊厥。降低血压即可逆转。
舒张压（㎜ ﹤80 ﹤85 85-89 90-99 90-94 100-109 ≥110 ﹤90 ﹤90
Hg) 理想血压 ﹤120 正常血压 ﹤130 正常高值 130-139 1级高血压（轻度） 140-159 亚组：临界高血压 140-149 2级高血压（中度） 160-179 3级高血压（重度） ≥180 单纯收缩期高血压 ≥140 亚组临界收缩期高血压 140-149
传统利尿剂有噻嗪类、袢利尿剂和保钾 利尿剂三类： 噻嗪类：应用最普遍，但长期应用可引起血 钾降低及血糖、血尿酸、血胆固醇增高，糖 尿病及高脂血症患者慎用，痛风病人禁用。 保钾利尿剂：可引起高血钾，不宜与血管紧 张素转化酶抑制剂（ACEI）合用，肾功能不 全者禁用。
另一长效制剂吲达帕胺，具有利尿和扩
病理—自学
四、肾： 肾细小动脉硬化，肾小球入球细动脉玻璃样变 和纤维化，引起肾单位萎缩、减少，病变严重 者导致肾衰竭。
人教版(新教材)高中生物必修2练习21：5 3 人类遗传病课时作业
人类遗传病一、选择题：1.下列有关人类遗传病的叙述中正确的是（）A.由单个基因控制的遗传病叫单基因遗传病B.遗传病都是由基因突变引起的C.由多个基因控制的遗传病叫多基因遗传病D.先天性疾病不一定是遗传病2.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的色盲儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子正常，则此染色体畸变发生在什么之中（）A.精子、卵细胞、不确定B.卵细胞、不确定、精子C.卵细胞、精子、不确定D.精子、不确定、卵细胞3.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①汇总结果，统计分析②设计记录表格及调查要点③确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是（）A.③④②①B.③①④②C.①③④②D.①④③②4.下列有关遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）A.禁止近亲婚配的依据是近亲婚配的后代患隐性遗传病的机会增大B.“产前诊断，以确定胎儿性别”是优生优育的措施之一C.得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出遗传病的孩子D.21三体综合征患者可以通过基因诊断技术进行检测5．Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致，下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析错误的是()A.该病属于伴X隐性遗传病B.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因C.该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病6.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是（）A.人类基因组计划测定人类46条染色体上的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息B.人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，约有2.0万～2.5万个基因C.人类基因组的研究有利于对疾病进行基因诊断和基因治疗D.人类基因组的研究也可能让某些人制造出种族选择性生物灭绝武器7.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
生物遗传病口诀(精选.)
病 例
显性
遗传病
常染色体遗传
多指、并指、软骨发育不全
伴X染色体遗传
抗维生素D佝偻病
隐性
遗传病
常染色体遗传
白化病、苯丙酮尿症、先天性
聋哑、镰刀型细胞贫血症
伴X染色体遗传
红绿பைடு நூலகம்盲、血友病、进行性肌
营养不良
多基因遗传病
原发性高血压，冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病
父正女病为常隐（母病儿正为常隐）
父病女正为常显（母正儿病为常显）
母病儿必病，女病父必病——伴X隐，否则必不是
父病女必病，儿病母必病——伴X显，否则必不是
无中生有女有病——常隐
有中生无女正常——常显
无中生有子有病——隐性
有中生无子正常——显性
母病子病男多女——X隐
父病女病女多男——X显
千秋万代只传男——伴Y
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基础知识天天练 生物必修二5-3
必修二第5章第3节1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．③④C．②③D．①④解析：21三体综合征为染色体数目变异，抗V D佝偻病为伴X显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
答案：D2．青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于() A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因遗传病解析：本题考查人类常见的遗传病种类，目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式。
多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病。
多基因遗传病在群体中发病率比较高。
答案：B3．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是() A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。
答案：C4．调查发现人群中夫妇双方均表现正常也会生出白化病患儿。
研究表明白化病由一对等位基因控制。
下列有关白化病遗传的叙述，错误的是() A．致病基因是隐性基因B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1解析：由题意可知，白化病为常染色体上的隐性遗传病。
分子生物学技术复习题2
一、单项选择题1. 下列哪项属于多基因遗传病（）A. 脆性X综合征B. Duchenne肌营养不良C. 血友病D.α-地中海贫血E. 原发性高血压2. 下列叙述错误的是（）A. 原核生物基因组具有操纵子结构B. 原核生物结构基因是断裂基因C. 原核生物基因组中含有插入序列 C. 原核生物基因组中含有重复序列E. 原核生物结构基因的转录产物为多顺反子3. 下列哪项不能被列入可以动基因的范畴（）A. 插入序列B. 质粒C. 染色体DNAD. 转座子E. 可转座噬菌体4. 操纵子不存在于（）A. 细菌基因组中B. 病毒基因组中C. 真核生物基因组中D. 大肠杆菌基因组中E. 原核生物基因组中5. 构成完整的病毒颗粒是（）A. 糖蛋白B. 结构蛋白C. 蛋白质与核酸D. 蛋白质E. 核酸6. 质粒的主要成分是（）A. 多糖B. 蛋白质C. 氨基酸衍生物D. DNA分子E. 脂类7. 基因组是（）A. 一个二倍体细胞中的染色体数B. 遗传单位C. 重复序列D. 生物体的一个特定细胞内所有基因的分子的总量E. 一个生物体内所有分子的总量8. 下列说法正确的是（）A. 质粒的主要成分是RNAB. 质粒的复制依赖于宿主细胞C. 宿主细胞离开了质粒就不能生存D. 质粒的存在对宿主细胞没有任何影响E. 不同种类的质粒不能共存于同一菌株中9. 人类体细胞中含有（）条染色体A. 44B. 45C. 23D. 47E. 4610. 波长260nm的紫外线下，A值等于1OD的光密度大约相当于多少的双链DNA ( )A. 38ug/mlB. 33ug/mlC. 50ug/mlD. 20ug/mlE. 40ug/ml11. 下面哪个方法不能用于mRNA的分离（）A. olig(dt)-纤维素柱层析法B.（异）硫氰酸胍-酚氯仿法C. Poly(U)-凝胶层析法D. 磁珠分离法E. 碱裂解法12. SDS的作用是（）A. 螯合剂，可以一直DNA酶的活性，同时降低细胞膜的稳定性B. 高效水解RNAC. 引起细胞膜的降解并能乳化脂质和蛋白质，并使它们沉淀D. 增加溶液黏度，维持渗透压，防止受机械力作用而降解E. 沉淀DNA13. 有关核酸的鉴定描述错误的是（）A. 荧光光度法可以鉴定核算样品的纯度B. 紫外分光光度法可以鉴定核算样品的浓度C. 纯DNA样品的A260/A280为2.0D. 琼脂糖凝胶电泳发可以判定核酸样品的完整性E. 蛋白质与在核酸提取过程中加入的酚均使比值下降14. 酚抽提法裂解缓冲液不包括哪些成分（）A. EDTAB. SDSC. RNAD. 蛋白酶KE. 醋酸钾15. RNA中数量最多的是（）A. mRNAB. rRNAC. tRNAD. hnRNAE. snRNA16. 纯DNA的A260/A280比值为1.8，可使比值升高的是（）A. 蛋白质B. 酚C. Mg离子D. 氯仿E. RNA17. 下列不属于分离纯化质粒DNA的方法（）A. 碱裂解法B. 异硫氰酸胍-酚氯仿一步法C. 煮沸裂解法D. SDS裂解法E. 牙签少量制备法18. 限制性内切酶切割后产生的DNA双链末端带（）A. 5’磷酸基和3’羟基B. 3’磷酸基和5’羟基C. 5’磷酸基和3’磷酸基D. 3’羟基和5’羟基E. 以上都不是19. 能识别并切割双链DNA分子特异序列的酶称（）A. 限制性核酸内切酶B. 限制性核酸外切酶C. 核酸酶D. 核酶E. DNase20. 识别和切割靶序列不同，而产生相同的黏性末端的酶是（）A. 同裂酶B. 同工异源酶C. 同尾酶D. 同工异构酶E. 甲基化酶21. 在DNA重组技术中，催化重组DNA分子形成的酶（）A. DNA聚合酶IB. Klenow片段C. 连接酶D. 末端转移酶E. 内切酶22. 克隆质粒载体不应具备的特性（）A. 复制子B. 筛选标记C. 多克隆位点D. 较高的拷贝数E. 分子量相对较大23. 关于感受态细胞性质的描述，下列说法错误的是（）A. 具有可诱导性B. 具有可转移性C. 细菌生长的任何时期都可以出现D. 不同细菌出现感受态的比例是不同的E. 细菌处于对数生长期24. 质粒扩增时加入氯霉素的目的是（）A. 利用抗药性标记进行筛选B. 抑制大肠杆菌蛋白质合成，提高质粒拷贝数C. 抑制杂菌污染D. 抑制阴性克隆E. 以上都不是25. 下述双链DNA中不属于会问结构的是（）A. GTTAACB. ATCGATC. CCAATTGGD. GATTAGE. TTCCGGAA26. DNA链的Tm值主要取决于核酸分子的（）A. G-C含量B. A-T含量C. A-G含量D. A-C含量E. T-G含量27. 检测靶序列是DNA的技术是（）A. Southern杂交B. Northern杂交C. Werthern杂交D. Eastern杂交E. 杂交淋巴瘤28.具有碱基互补区域的单链又可以重新结合形成双链，这一过程称（）A.变性B. 复性C. 复杂性D. 杂交E. 探针29.标记的参与杂交反应的核酸分子，称（）A.变性B. 复性C. 复杂性D. 杂交E. 探针30.Southern杂交通常是指（）A.DNA和RNA的杂交B. DNA和DNA的杂交C. RNA和RNA的杂交D. 蛋白质和蛋白质的杂交E. DNA和蛋白质的杂交31.以mRNA为模板合成cDNA的酶是（）A.DNA连接酶B. TaqDNA聚合酶C. 末端转移酶D. RNA酶E. 逆转录酶32.下列是PCR反应体系中必须存在的成分，除外（）A.引物B. 模板C. dNTPD. Mg2+E. DMSO33.下列因子不影响聚合酶链反应忠实性的是（）A. 退火温度B. 反应PH值C. 牛血清白蛋白D. Mg2+E. TaqDNA聚合酶34.聚合酶链反应是一种（）A.体外特异转录RNA的过程B. 体外翻译蛋白质的过程C. 体外特异转录DNA的过程D. 体外特异复制DNA的过程E. 体外特异转录复制RNA的过程35.基因芯片技术的临床应用不包括（）A.疾病的诊断B. 药物的筛选C. 指导个体用药D. 基因突变的检测E. 由于蛋白质翻译后的修饰的改变而引起的疾病三、名词解释1.质粒2.基因组3.核酸分子杂交技术4.增色效应5.聚合酶链反应6.基因芯片7.核酸探针8.DNA重组9.原位杂交10.Southern杂交11.限制性内切酶。
高一下学期生物-遗传学同步教学和习题 附答案
遗传学专题知识要点1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）；2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）；3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。
基础突破考点整合一：遗传学三大定律1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
（两组相对性状分离比9:3:3:1）分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。
豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法；（2）选择了合适的实验材料。
豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。
3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此，存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上的一致，这种情况称为基因的连锁。
连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。
要点总结1、几个特殊比例：3:1（一组正常相对性状分离比） 1:1（正常相对性状的测交性状分离比）9:3:3:1（两组正常相对性状分离比） 1:1:1:1（两组正常相对性状的测交性状分离比）2、几个特殊遗传学名词：亲本：用于遗传学杂交实验的材料样本；子代：亲本产生的后代；自交：特制雌雄同体的植物同时作为父本和母本进行杂交的实验步骤；测交：杂交后代与纯隐性亲本杂交的实验步骤。
考点整合二：杂交育种1．杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，经过选择和培育，获得新品种的方法。