肝豆状核变性20例临床分析
肝豆状核变性
(三)分析门诊资料
1．血清铜蓝蛋白测定 正常小儿含量为200-400mg／L，肝豆状核变性病儿通常低于200mg／L。
2．血清铜氧化酶活性检测 铜氧化酶吸光度正常值为0.17-0.57，病儿明显降低。
3．24小时尿铜测定 正常小于40ug，病儿可高达100-1000ug。
2．临床表现
病儿多数在7-12岁发病，也有在3岁以前或到成年期后发病。从出生开始到发病前，除轻度尿铜增高，余表现正常。出现症状一般以肝病或神经系统异常开始，也有以二者兼有的混合型表现起病。发病年龄较小者，早期多以肝病表现为主，病情较急，表现为急性或慢性肝炎的病程，有食欲不振，嗜睡乏力，黄疸等，严重者出现脾功能亢进、肝硬化腹水。神经系统异常多见于年长儿，可以是疾病的首发症状，也可在肝病症状数月或数年以后才开始，常见有步态异常，动作笨拙，躯干扭转痉挛，手足徐动等。严重者出现吞咽困难，言语不清，表情呆板。常见的精神行为异常有学习困难、注意力不集中、情绪改变。年长儿有抑郁、性格改变或精神分裂症样表现，一般无严重智力障碍。有少部分病儿以溶血性贫血为首发表现，或以骨关节症状、血尿、精神障碍等起病。
(三)出院医嘱
1．详细向病儿交待用药方法以及可能的副作用。
2．服用青霉胺者应定期检查血、尿、血沉。
3．每3-6月门诊随访1次。
4．家庭中如有未发病的同胞兄妹，应作正规检查，以免延误诊治，如有可能可进行DNA检查。如需生第二胎，应进行遗传咨询，有件可作产前DNA诊断。
(四)继续检查项目
根据初步临床印象，进一步有针对性作以下检查：
1.K-F环检查 K-F环位于角膜边缘，呈棕灰、棕绿或棕黄色，宽约1-3mm。开始出现于角膜上缘，然后成为环状。早期需在眼科裂隙灯F观察，以后肉眼亦可见到，是肝豆状核变性的重要体征。
肝豆状核变性的临床表现与脑CT分析
肝豆状核变性的临床表现与脑CT分析【摘要】目的：分析肝豆状核变性的临床表现与脑ct征象。
方法：回顾分析36例肝豆状核变性患者临床资料及ct检查资料。
结果：病变分布于豆状核13例（36.11%），丘脑内囊后肢7例（19.44%），苍白球6例（16.67%），尾状核头部6例（16.67%），豆状核尾状核联合病变2例（5.56%），丘脑内囊后肢苍白球联合病变2例（5.56%）。
脑萎缩30例（83.33%），脑室扩大28例（77.78%）。
脑基底节区见双侧对称性低密度影24例（66.67%）。
脑白质脱髓鞘6例（16.67%），脑干低密度影3例（8.33%），小脑齿状核低密度影3例（8.33%）。
结论：ct诊断肝豆状核变性均有显著的阳性征象，有助于临床早期诊断。
【关键词】肝豆状核变性；ct；诊断analysis of clinical manifestations and brain ct of hepatolenticular degenerationli zhanjun,li kunwei ,qin peixin【abstract】objective to analyse clinical manifestations and brain ct of hepatolenticular degeneration . method retrospectively analysed the clinical date ct sign of 36 cases with hepatolenticular degeneration. results lesions of13cases（36.11%）were in beans shape distribution nuclear, 7cases（19.44%）were in internal capsule thalamus hind legs,6 cases（16.67%）were in globus pallidus, 6 cases（16.67%）were in head of caudate nucleus, 2 cases（5.56%）were in bean shape nuclear joint caudate nucleus, 2 cases（5.56%）were in globus pallidus joint capsule thalamus hind legs. 30 cases （83.33%）were encephalatrophy, 28 cases（77.78%）were ventriculomegaly, brain basal ganglia of 24 cases（66.67%）saw bilateral symmetry low density, 6 cases（16.67%）were brain demyelinated white matter, 3 cases（8.33%）were brainstem low density, 3 cases（8.33%）were cerebellum dentate nuclear low density. conclusion ct diagnosis of liver degeneration showed a significant positive signs, contribute to early clinical diagnosis.【key words】 hepatolenticular degeneration;ct; diagnosis 【中图分类号】r324 【文献标识码】b【文章编号】1005-0515(2011)08-0194-02肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，hld)又称wilson病(wd)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致多系统损害疾病，其遗传缺陷位于染色体13的长链上。
肝豆状核变性的误诊教训
肝豆状核变性的误诊教训
杨传之;高素珍;赵婷婷;王丽丽;苏倩
【期刊名称】《中华国际医学杂志》
【年(卷),期】2003(3)6
【摘要】肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致疾病，主要病理改变是脑基底神经节豆状核变性和肝硬化。
临床表现复杂，大多辗转就诊，诊断过程曲折，在疾病早期误诊率较高，晚期治疗困难。
根据典型误诊病案56例，就其误诊原因、教训和早期诊断分析讨论如下。
【总页数】1页(P552)
【作者】杨传之;高素珍;赵婷婷;王丽丽;苏倩
【作者单位】解放军第148医院门诊部,中国,淄博,255300;解放军第148医院门诊部,中国,淄博,255300;解放军第148医院门诊部,中国,淄博,255300;解放军第148医院门诊部,中国,淄博,255300;解放军第148医院门诊部,中国,淄博,255300
【正文语种】中文
【中图分类】R575.24
【相关文献】
1.肝豆状核变性误诊为肝炎,肝硬变的经验教训 [J], 薛战雄;李志仁
2.肝豆状核变性误诊为甲亢的经验教训 [J], 梅洵
3.必要检查未完善草率手术教训深——1例嗜酸性粒细胞胃肠炎误诊误治的教训
[J], 张金卓;黄素坤
4.精神紊乱另有因细致检查现真根--肝豆状核变性误诊为精神分裂症2例的教训[J], 黄炳忠
5.惯性思维凭验单不作鉴别易误诊——1例胃穿孔误诊为阑尾炎穿孔的教训 [J], 贺辉波;胡国华;卢圣榜
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肝豆状核变性12例报告
９例行 裂 隙灯 检 查 ，其 中 １例 ６岁 患 儿未 发 现 异 常 ． ８名 例 阳性发 现 。 另
３５ 肝 穿病 理 ．
采用 回顾性 病例 分析 的方 法 ，收集 患者 临床 资 料， 包括 一般情 况 、 家族史 、 主要 临床表 现 、 实验 室检 查 （ 功 能 、 清 铜 蓝 蛋 白 ） 裂 隙 灯 下 角 膜 色 素 环 肝 血 、 （— ） Ｋ Ｆ 环检 查等 。
能异常被误诊 为病毒性肝 炎而收治在传染 病院 。 北京
地坛 医 院 自 １ ９ — ０ ６年 间共 收治 肝豆 状核 变性 病 ９ ９ ２０
人１ ２例 ， 现将 病例分 析报告如下 ， 旨在 总结肝型肝 豆 状核变性 的临床特征 ， 以便做 到早期诊断 、 期治疗 。 早
１ 临床 资料
孙凤 霞 杜宏 波 刘 龙 王 晓静
【 摘要 】 目的 探讨肝 型肝 豆状 核变性的临床特征。方法 回顾性 总结 北京 地坛 医院 １９ — ０ ６年收治 的 １ ９９２０ ２例肝豆状核
变性患者， 调查其家族史、 临床表现、 实验室检查 、 角膜色素环等。 结果 １ ２例患者 中 ４例有明确或 可疑家族史 ， 多数患者 以乏力 、
型 。内脏型 多以肝病 为主要表 现 ， 往往 因严 重 的肝 功
磷酸 转 乙酰酶 （ Ｔ ＜ ０％。 Ｐ Ａ） ２ ２例并 发溶 血性 贫血 。 １ 例骨 骼 系统受 累 。 ２例 出现神经 系 统症状 体 征 ， 中 其 １ 例智 力低 下 ， 例 肌张 力增 高 。 １
３３ 实 验 室检 查 ．
死 。（ ） 肌变 性水 肿和 嗜酸性 变 。 （ ） ５心 ６ 胃肠 黏 膜水 肿 ， 慢性炎 症 改变 。 急
成人肝豆状核变性误诊分析
资料进行回顾性分析 ， 来探讨该疾病的 （ ＶＤ ＨＢ － ＮＡ）Ｐ Ｒ法 检 查 ） （Ｃ 阳性 ｌ ； 例 均
诊 断。
行 腹 部 Ｂ超 检 查 ， 例 患者 行 腹 部 Ｃ ５ Ｔ检 查 ， 示 肝硬 化 、 肿 大 ； 例 行 头颅 Ｃ 均 脾 ３ Ｔ
２ 结 果
本 组 １ 患 者 中 ５例 因 严 重 并 发 ２例 症 及 肝 功 能 衰 竭 临 终 自动 出院 ， １ 严 例
Ｈ Ｄ 患 者 ｌ ， 中 男 ４例 ， ８ ； 肝 功 能损 害 、球 蛋 白 明显 增 高 ，诊 断 为 并 给 予 护 肝 支 持及 对 症 处 理 ， 中 ２ Ｌ ２例 其 女 例 其 例
年龄 １～ ０岁 ， ｜ ８４ Ｌ位年龄 ２ ． 。 １ ６ ７岁
“ 自身免 疫 性 肝病 ” 经 查铜 蓝 蛋 白、 Ｆ 加用锌制剂， ， Ｋ— ４例随访 １ ６年， ～ 病情稳
均 行 综 合 护肝 、 尿 剂 、 利 补 系统表现时， 因认 识 不足 而 误 、 诊 。 漏 现 查， 乙型肝炎病毒表面抗原 （ ｂＡ ） Ｈ ｓ ｇ 阳 充 血 浆 或 白蛋 白治疗 。 ６例 采 用 Ｄ一 霉 青 对 ｌ 成人 肝 豆 状 核 变 性 患者 的临 床 性 ３例 ， 乙 型 肝 炎 病 毒 脱 氧 核 糖 核 酸 胺 治疗 ， 例 行 肝 移 植 。 ２例 １
病相对缓慢， 较长一段 时间内临床表现 白蛋 ￣＜ ５／ 均 行 出凝 血 时 问 检 查 ， 确 诊 时 间为 Ｏ５ ３ 月 ， 均 ７６ 。 ３ｇ Ｌ； ８ ． ０个 ～ 平 ． ５月 缺 乏特异性 ， 尤其 当只有肝损伤或神经 例凝 血 酶 原时 间延 长＞ ； 行 肝功 能 检 １ 治疗 ３Ｓ均 ． ６
已４年余 ； 长期低铜饮食 、 ６例 使用 Ｄ青霉胺 ， 并给予护肝支持及对症处理 。 结论
67例肝豆状核变性临床分析赵越
67例肝豆状核变性临床分析赵越，邓启亮（吉安市中心人民医院消化内科，江西吉安343000）中图分类号：R596．1文献标志码：B文章编号：1001－5779（2012）06－0907－02为探讨肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）的临床特征。
收集我院2000年1月 2011年12月消化科、神经内科、传染科及儿科诊断为该病的67例病例进行回顾性分析。
现报道如下。
1资料与方法1．1临床资料2000年1月 2010年12月我院消化科、感染科、神经内科及儿科诊断为HDL患者67例，诊断标准参照sfernlieb诊断标准［1］，具备以下2项者诊断为HLD：①具有肝损害的临床表现；②血清中铜蓝蛋白显著降低。
③角膜K-F环。
④出现震颤、面具样面容等神经系统症状。
其中男45例，女22例，年龄4 49岁，平均年龄26．12岁。
其中有明确家族史的5例，可疑家族史的1例。
1．2实验室检查及特殊检查肝功能异常者22例，主要表现为ALT升高，其中有8例表现为胆红素升高，54例患者检测血清铜，含量波动于0．2 19．2μmol/L，其中51位血清铜下降，占94．4%，31例检测24h尿铜的患者，尿铜均高于100μg/24h，尿铜异常者为100%，62例检测铜蓝蛋白，含量波动于3 25．5mg/dL。
其中58例铜蓝蛋白含量降低，占93．5%。
45例发现K-F环，占67．2%。
1．3临床表现患者主要以神经系统和消化道症状为主，神经系统症状主要表现为肌张力增高，震颤，构音障碍、共济运动失调为主；消化系统症状主要表现为腹痛、腹胀、乏力、纳差、身目黄染、肝硬化、腹水等，其中有11例合并了神经系统症状及消化道症状，肝硬化合并神经系统症状占8例，其中1例出现了急性肝衰竭致死亡。
1．4治疗及疗效67例患者中，有59例进行了降铜治疗，其中33例联合使用青霉胺及锌制剂，23例单独使用青霉胺，3例因为青霉素过敏而单独使用锌制剂。
17例肝豆状核变性病例分析
17例肝豆状核变性病例分析张丽静;余保平;蒲鹏【摘要】目的探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率.方法回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 17例患者(其中3例有明确的家族遗传史)平均发病年龄为(25.3±8.1)岁.其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血.17例患者中13例K-F环阳性(76.5%),8例患者头颅MRI检查发现异常(47.1%),7例出现不同程度的转氨酶升高(41.2%),绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低.结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K-F环阳性是其重要改变.%Objective To investigate the manifestation of hepatolenticular degeneration, and improve the early diagnosis of this disease. Methods Seventeen cases of hepatolenticular degeneration were analyzed retrospectively. Results Three cases had a familial inheritance. Ten cases mainly presented neuropsychical disorder, and 6 cases presented digestive system symptom, and 1 case presented hemolyticanemia. In the 17 cases, 13 patients (76.5％) had K-F rings.Eight cases 47.1％ examining MRIof the brain were detected structural abnormalities. Seven cases (41. 2％ ) had aminotransferases rising to varying degrees. Most patients decreased levels of serum copper and ceruloplasmin. Conclusion Hepatolenticular degeneration often occurs in adolescent, characterized by neurologic disease and liver injury. Decreased serum copper, Ceruloplasmin and Kayser-Fleischer rings are important characteristics.【期刊名称】《胃肠病学和肝病学杂志》【年(卷),期】2011(020)002【总页数】2页(P156-157)【关键词】肝豆状核变性;临床表现;血清铜;铜蓝蛋白;青霉胺【作者】张丽静;余保平;蒲鹏【作者单位】武汉大学人民医院消化内科,湖北,武汉,430060;武汉大学人民医院消化内科,湖北,武汉,430060;武汉大学人民医院心血管内科,湖北,武汉,430060【正文语种】中文【中图分类】R575.2+4肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的疾病,又称wilson病(WD)。
肝豆状核变性10例迟诊分析
我 国第 ２位 多见 的遗 传性 疾 病 。正 常 人 每 日 自饮 食
０ ０ ｃ ， ｓｏ ｅ ａｏ ｅ ｔｃ ｌ ｒ ｄ ｇ ｎ ｒ ｔ ｎ ｓｎ ｅ １ ８ ｒ ｅ ｉｗｅ ． ｓ ｌ Ｉ ｏ ｔ ｎ ￣ ｓ ｓ ｏ ｎ ｕ ｅ ｅａ ｆ１ ａ ｅ ｆｈ ｐ ｔ ｌｎ ｉｕ ａ ｅ ｅ ｅ ａ ｉ ｉ ｃ ９ ９ ｗｅ ｅ ｒ ｖ ｅ ｄ Ｒｅ ｕ ｔ ￥ ｏ ｓ ｍｐ ｒａ ｔｃ ｕ ｅ ｆ ｉ ｄ ｃ ｄ ｄ ｌｙ
表 现 在 肝 、 病 状 之 前 是 造 成 迟 诊 的 重 要 原 因 。结 论 提 高 对 本 病 的 认 识 是 本 病 及 时 诊 断 的 关键 。 脑
【 － 词 】 肝 豆状核 变性 迟诊 关键
Ｃａ ｓ ｓｏｆｄｅａ ａ ｎｏ ｉ ｏ ｐａ Ｏ ｅ ｊｕ ａ ｇｅ ｅ ａｔｏ Ａ ｅ ｒ ｆ １ ａ ｅ ＢＡＯ ｉ ｇｃ ｎ ． ＰＦｉ ｓ ｏ— ｕ ｅ ｌｙ ｄｉｇ ｓｓ ｆ ｒｈｅ ｔ ｌ ｎｔｃ ｌ ｒｄｅ ｎ ｒ ｉｎ： ｒ ｐｏ ｔｏ ｃ ｓ ｓ ０ Ｘ ｎ ｈａ ｇ Ｔ＾ ｒ ｔＰｅ
ｐｅ’ ｓ ｉ ｌｏ ｌ ＳＨｏｐ ｔ ｆＨｕ ｉｎ，ｉ ｎ ｓ ２ ３ ０ Ｃ＾ｎ ａ ａａ Ｊａ ｇ ｕ， ２ ３ ０， ｉ ａ
【 ｂｔ ｃ】 ０ｂｅｔ ｅ ｏｄａｎ ｚ Ａ ｓｒ ｔ ａ ｊｃｉ Ｔ ｉ ｏ ｅｍｍｅ ｉ ｅ ｅ ａ ｌ ｔ ｕａ ｅ ｅｅａｉ ． ｔｏｓ Ｔ ｅ ｅ ｙ ｉ ｎｓ ｖ ｇ ｉ ｄａ ｌ ｈｐ ｔ ｅ ｉ ｌ ｄｇｎ ｒｔ ｎ Ｍｅｈｄ ｈ ｌ ａ ｏｉ ｔｙ ｏ ｎｃ ｒ ｏ ｄ ａｄ ｇ ｓ
34例肝豆状核变性病例临床分析
２ １ 年 ８月 ０１
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
Ｊ Ｕ Ｎ ＬＯ Ｅ Ｈ Ａ Ｕ Ｉ Ｅ ＳＴ Ｎ ｔｒ ｃｅｃ ） Ｏ Ｒ Ａ ＦＢ Ｉ Ｕ Ｎ Ｖ Ｒ ＩＹ（ ａ ａ Ｓｉｎｅ ｕｌ
Ｖｏ ． ２ Ｎｏ． １１ ４ Ａｕ ． ｇ ２０１ １
收 稿 日期 ：０ ｌ ５ １ ２ １－ －５ ０ 作者简介 ： 赵国华（ ９９一）， ， １６ 男 主治 医师 ， 主要从事神经 内科学研究
４０ ３
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
第１ ２卷
２ ０岁 １ 例 ，ｌ ３ １ ２ 一 ０岁 ８例 ，１～ ８岁 ６例 ． ３ ３
１ ２ 临床 表现 ．
较高 ． 国的发病率约为 １．７ １ Ｊ我 ０ ４／０万 ＪＷＤ为 ， 常染色体隐性传染性疾病 ， 是基 因 １ｑ２ ３ －１区突变 而引起铜蛋 白的合成障碍和胆道排泄障碍 ， 从而导 致 了铜堆积于肝 、 、 角膜等处 ， 脑 肾、 引起多种临床 症 状 ， 少数 几种 可 以治疗 的遗 传性 疾 病 之 一 ， 是 早
性 分 析．
１ 临床 资料
１ １ 一般 资料 ．
以解放 军 ２２医 院 １９ ２ ９ ６年 １月 ＿２１ ０ ０年 １ １
月收住 的 ３ ４例 Ｗｉｏ 病患者为研究对象 ， ｌｎ ｓ 并严格 参照 ＷＤ的临床诊断标准 ． 中， １ 例 ， １ 其 男 ９ 女 ５ 例， 发病年龄为 ５ ３ ～ ８岁， 其中 ５ ｌ ９例 ，１ 一 ０岁 １～
１４３ 影像 学检 查 ．． 通 过 影 像 学 检 查 ，９例 患 者 头 部 Ｃ ｌ Ｔ或／ 和 ＭＲ 检 查 出 现 异 常 ， 中脑 萎 缩 １ Ｉ 其 ｌ例 ， 积 水 ２ 脑 例， 基底 节病 变 ６例 ；７例患 者 Ｂ超 检查 出现异 常 １
肝豆状核变性的临床与治疗
３３ 中医药治疗 杨任 民教授［ 先提出以中药肝豆汤结 ． 。 首 合西药治疗 本病 ， 类似鸡尾酒 疗法 ， 中药组方 中泻下利胆 ， 清热解毒 ， 通腑利尿 ， 完全和西医关注的胆汁排铜 及高锌低 铜的机理吻合。 韩咏竹等应用肝豆汤治疗 ＷＤ患者 １ ７ ， ０例 取得了显效 ９ ， 例 总有效率 ８ １的良好疗效 。 ４ ３ 对症 治疗 肌强直及 震颤可用 安坦 等调节 肌张力 药 ． ４ 物； 精神症状 明显 给予抗精 神病 药 ， 白细胞 、 血小板减 少可 给予升血细胞药物。无论 有无 肝功能损 害均 应保肝治疗 。 ３ 手术治疗 严 重脾功能亢进可行脾切 除术 ， ． ５ 治疗 无效
常。
１ 其 它器官系统 肾功能损 害患者可出现蛋 白尿 、 ． ５ 氨基 酸尿等； 血液系统异常包括严 重的溶血性贫血 、 继发于 巨脾 的 白细胞或血小 板减少症等； 、 钙 磷代谢 障碍可产生骨质疏 松 、 节病 等 ； 关 皮肤症状如 明显色素沉着等 。 ２ 影像学表现 ２１ Ｃ Ｃ ． Ｔ Ｔ检查 特 征 性 表 现 之 一 是 对 称 性 基 底 节 低 密 度 病灶， 时病 变可累及丘脑 、 有 桥脑等部位 。另一特征为广泛 性 脑 萎 缩 ， 铜 沉 积 于 灰 质 致 广 泛 脑 损 害 的表 现 。 系 ２ ＭＲ 高屿博 等［ 发现脑 的易损 害部位顺序 为壳 核 、 ． ２ Ｉ １ ］ 大脑 、 中脑 、 桥脑 、 尾状核 、 丘脑 、 小脑 、 白球 。壳核几乎都 苍 有损害 ， 中脑 、 桥脑异常多见。 程敬亮等【】 ２报告 １ ３例 Ｗｉｏ ｌｎ ｓ 病的脑 ＭＲ 所见壳 核全 部受 累 ， 次为尾状 核 、 Ｉ 其 丘脑 、苍 、 白球 、 导水管周 围灰质和桥脑 ， 而黑质受累较少。这些病变 均 呈 双 侧 对 称 性 ，脑 萎 缩 是 Ｗｉｏ ｌ ｎ病 的常 见 脑 部 改 变 ， ｓ 该 组 病 例 占 ７ ％ 。ＭＲ 在 ＷＤ早 期 诊 断 、 断 预 后 及 研 究 影 ７ Ｉ 判 像学与临床关 系等方面均有明显的优越性。 ２ Ｂ超 胡纪源 等［ 对 １０ ． ３ ３ ］ ２ ０例 ｗｌ ｎ Ｓ ｉｏ ’ 病患者 的的声 ｓ 像 图 进 行 研 究 后 发 现 １０ ２ ０例 患 者 均 有 肝 脏 损 害 表 现 ，３ ９９ 例 出现脾脏肿大 ， １ ５５例肾脏损 害 ， 探及 腹水 １０例 ； ２ 王金 萍 等『］ ４报道 １ ９例 ＷＤ患者 肝脏 均 出现 ＷＤ的特 征性 表 ５
儿童肝豆状核变性20例分析
晚 ，１０岁后 出现明显步态不稳 ，共 济失调等 ，在多 家基层 医院 就诊未确诊 ，曾按脑瘫行跟腱矫正手术治疗 。到我院就诊 时已 出现 明显精 神症 状 ，强笑傻 笑 ，流涎 ，智 能明显减退 ，因 自幼发
侧 壳核对称性低密度 ，４例伴发脑室扩大等 ，４例脑 ｃＴ未发 现 育迟缓 ，考虑为遗传性共 济失调 ，随即检查头 ＣＴ示双侧壳核对
■ 墒回国国啜
潴 留，联 合二 甲双 胍治疗 ，ＢＭＩ明显 降低 ，还使总胆 固醇、甘 油 烯炔 雌醇片联合 二 甲双胍 治疗 ＰＣＯＳ患者子宫 内膜不典 型增
三 酯 及 低 密 度 脂 蛋 白 下 降 ，有 效 降 低 了 胰 岛 素 水 平 。 生 的机制 ，尚待进一步的实验室研究加 以证实。
儿 童 肝 豆状 核 变性 ２０例分 析
范 玲 王 月齐
（沈丘县人 民医院 ，河南 沈丘 ４６６３００）
肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称 Ｗｉｌｓｏｎ病 ，是一种常染色体隐性
肝豆状核变性是 一种常染 色体 隐性遗传性铜 代谢障碍性
遗传性铜代谢障碍性疾病 ，发病年龄 多在 ２０岁以前 ，且 因本病 疾病 ，人群患病率为 ０．５～３／１０万 ，发病年龄在 ５岁 一４０岁间 ，但
发病率低 ，早期症状不典 型 ，容易造成误诊。现将 我院近 ｌ５年 多在 ２０岁 以前发病 ，男女无 差异。以肝病症状起病者年龄较
来 收治 的 ２Ｏ例儿童病例诊治经过分析如下 。
轻 ，平均 １１岁 ，以神经系统症状为起病症状者平均年龄 ｌ９岁［１１，
１ 临 床 资 料
本组亦显示 以肝病症 状起病者平 均年龄较 以神经系统症状为
肝豆状核变性病人肝-脾-脑CT改变临床研究
肝豆状核变性病人肝\脾\脑CT改变临床研究(牡丹江市中医医院黑龙江牡丹江157000)【摘要】对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。
本病脑ct改变的主要表现为对称性底节区异常信号(或低密度)，此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。
【关键词】肝豆状核变性；ct【中图分类号】r473【文献标识码】a【文章编号】1004-5511（2012）04-0220-01 肝豆状核变性［1］是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。
现对我院近5年收治的21例肝豆状核变性患者回顾性研究。
结果如下。
14岁以下发病15例，l5-34岁发病6例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号(或低密度)，此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。
肝豆状核变性又称wilson 病，系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，疾病危害严重，临床诊断困难，误诊率较高,延误病人治疗，特别是指导病人不要和另外一个含有隐性基因的病人生育，避免后代发病，那么及时诊断就显得尤其重要。
本课题就该病临床诊断做了系统研究。
本病的诊断既往主要根据青少年发病、锥体外系症状、精神改变或原因不明的肝硬化、角膜k—f环阳性、血铜氧化酶低。
目前分子生物学迅速发展，对md已可作基因诊断。
但这种检查只有少数医院能做，血铜氧化酶及血清铜、尿铜的测定也不普及。
头颅ct 或mri对md的诊断具有重要意义，阳性率高，本组头颅mrl25／25例异常，头颅ct6／7例异常，影像学阳性率达96.77％，尤其表现为双侧对称性底节区异常信号或低密度更具诊断意义。
头颅mri 示双豆状核及尾状核头对称性异常信号，双侧脑室对称性扩大，再查血铜氧化酶l2”／l，眼科裂隙灯查角膜k—f环阳性，确诊为md。
肝豆状核变性21例
肝豆状核变性21例
王昕昕;王家勤
【期刊名称】《实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】1996(011)004
【摘要】肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。
由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。
为了总结经验教训，减少误诊率。
现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...
【总页数】1页(P220)
【作者】王昕昕;王家勤
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
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肝豆状核变性的诊断与治疗
肝豆状核变性的诊断与治疗
吴冬科
【期刊名称】《南昌大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2001(041)003
【摘要】@@ 本文通过回顾性分析1998～2000年收入院的肝豆状核变性10例临床资料,提示对有本病家族史,原因不明的肝病,婴儿肝炎综合征,溶血性贫血,肾病变,或神经系统症状的患儿,都要考虑本病的可能性,对明确诊断、及早治疗、改善预后有重要意义,现报告如下.rn1 资料与方法rn1.1 一般资料rn肝豆状核变性(HLD)患儿10例,均为男性,年龄9个月～13岁.来自农村8例,城市2例.有明确阳性家族史1例,其它9例均有父母血铜蓝蛋白偏低或一方偏低.自发病到就诊时间:～1周1例,～3个月8例,～1年半1例.以肝病(肝硬化腹水,婴儿肝炎综合征)为首发症状者8例,其中2例肝硬化者有神经系统症状.以溶血性贫血为首发症状者1例,以肉眼血尿为首发症状者1例.
【总页数】2页(P108-109)
【作者】吴冬科
【作者单位】江西医学院第一附属医院儿科,
【正文语种】中文
【中图分类】R725.7
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疸 ２ ． ％ （ ／４ ， 水 ２ ． ％ （ ／４ ， 消 化 道 出 血 １４ ３１ ） 腹 ８ ２ ４１ ） 上 ７ １ １１ ） ④ 其它 系 统 表 现 。少 数 患 者有 皮肤 紫 癜 、 ． ％（／４ ； 鼻衄 、 经 、 肤发 黑 、 闭 皮 肾损害 、 男性 乳房 发育 。
２． 讨 论
ＷＤ是 一种 常染 色体 隐仁遗 传 、 代谢 障 碍性疾 病 。 铜 其基 因定 位 于 １ｑ ４ ３ 并 已被 成 功 克 隆 ’ 目前认 为 ３ １． ， 。 胆 汁 内排铜 障 碍可 能 是 本 病 的基 本 缺 陷 。体 内过 多 铜
逐渐沉 积在肝 、 、 、 脑 肾 角膜 、 关节 等 部 位 ， 起 呻经 系 骨 引
系 统 表 现 。２ ０例 中 有 ７ ％（ ５２ ） 病 程 不 同 时 期 出 现 ５ １／０ 在 神 经 精 神 症 状 。 主 要 表 现 为 震 颤 ４ ％ （／５ ， 两 上 肢 ０ ６１） 以
其全部 有 肝硬化 或严 重 的神经 系 统损 害 ， 中 １例 因肝 其
功能 衰竭 、 消化道 出血 死亡 。 上
统 、 化 系 统 、 液 系 统 、 尿 系 统 、 骼 、 膜 等 多 系 消 血 泌 骨 角 统 、 器 官 受 累 ， 而 临 床 表 现 多 种 多 样 ， 易 误 诊 。 本 多 因 极
为 主 。肌强直 ３ ． ％ （ ／５ ， 态 不 稳 ２ ％（ ／５ ， ３ ３ ５１） 步 ０ ３１ ） 共 济 失调 ２ ％ （ ／５ ， 哭 强 笑 ６ ７ （ ／５ ， 能 衰 退 ０ ３１ ） 强 ． ％ １１ ） 智 ２ ． ％（／５ ， 痫 发 作 ６ ７ ６ ７ ４１）癫 ． ％（ ／５ ， 转 痉 挛 ６ ７ １１ ） 扭 ．％
阴性 。
诊断
根 据 Ｓｅ ｉ ｔｍｌｂ标 准“ 具 备 其 中两 项 者 可 诊 ｅ ’
断 为 ＷＤ： ①具 有肝 损害 临 床表 现 ； 眼裂 隙灯下 查角 膜 ②
Ｋ—Ｆ环 阳性 ； 血 清 铜 蓝 蛋 白 （ Ｅ 降低 。非 典 型病 ③ Ｃ Ｒ）
误诊 情 况
２ ０例 中仅 ３例 首 诊怀 疑 ＷＥ（ ５ ， ）１ ％） 确
诊时间 １ ～３ 月 ６个 月 ， 均 １ ． 平 ６ ５月 。 １ 例 曾误 诊 为病 ７
毒性 肝炎 ７例 、 肝硬 化 ４例 、 毒 性 脑 炎 、 痫 、 小 板 病 癫 血 减少性 紫癜 、 锥体 外 系病 变 、 经 症 、 湿 性 关 节 炎 各 １ 神 风
例。
例 可根 据临 床 表 现 ， 合 实 验 室 指 标 提示 铜 代 谢 异 常 ： 结
－
董 春 华 邵Байду номын сангаас建 国
其他 辅助检 查 ２ ０例 查 腹部 彩 超 ：７例 有 弥 漫 性 １
肝 损伤 表现 （０ ５ ， 中肝 硬化 ５例 。 １ ８ ． ％）其 ３例 胆囊 壁 增
厚 、 肿 （５ ）８例 脾 肿 大 （ ０ ）４例 腹 水 （０ ） 头 水 ６％ ， ４％ ， ２％ ， 颅 Ｃ Ｔ检 查 １ ３例 ， 基 底 节 区低 密 度 影 （ ９ ２ ） ５例 ９例 ６．％ ，
２０ ０ １年共收 治 ２ ０例 ＷＤ 患者 。本文 对其 临床 资料 进
行 分 析 ， 期 达 到 早 期 诊 断 、 期 治 疗 的 目的 。 以 早
１ ．临 床 资 料 与 结 果
脑 萎缩 （ ８ ５ ３ ． ％） ２例 大 脑 皮 层 改 变 （ ５ ５ 。 头 颅 ， １ ． ％） ＭＲＩ 查 ６例 ， 检 ３例 基底 节 区信 号 异 常 ， ｗ ， 信 号 ， Ｔｌ 低
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交通 医学
２０ ０ ２年
第 １ ６卷
第 ４期
肝豆状核变性 ２ ０例 临 床 分 析
南通 市 第三 人 民 医 Ｆ （ ２ ０ ６ ￣ ２６０ ）
肝 豆状 核 变性 ， 先 由 Ｗｉｏ （ ９ ２ 详 细 描 述 ， 首 ｌｎ １ １ ） ｓ 故 又称 Ｗ ｉ ｎ病 （ ｌ ｏ ｓ ＷＤ） 。群 体 中 的年 发 病率 为 １１万 ～１ ／ ／ １万， ０ 是少 数 可 能 有 效 治 疗 的神 经 遗 传 病 。我 们 １ ９ ９４
葡萄糖 酸 锌 治疗 。６ ％患 者 症 状 好 转 ，５ ５ ３ ％患 者 无 效 ，
减退 、 济失 调 、 痫 发 作 等症 状 。消 化 系统症 状 ５例 共 癫
（ ５ ， 现 为 乏 力 、 减 、 疸 、 胀 等 症 状 。精 神 症 ２ ％） 表 纳 黄 腹 状 、 关节 痛 、 膝 鼻衄 、 闭经各 １ ， 占 ５ ② 神 经 、 神 例 各 ％； 精
２ ０例 患 者 中 男 １ ３例 ， ７例 ， 龄 ３ ５ ４ 女 年 ． － ２岁 。 有 家 族 史 者 ２例 ， 父 母 近 亲 结 婚 者 。 无
Ｔ 高信号 。３例 脑萎缩 ， 电 图检 查 １ 例 ， ２ Ｗ２ 脑 １ ８例示 广
泛 轻 一中 度 异 常 。裂 隙 灯 检 查 ，０例 中 １ ２ ９例 阳性 ， 例 １
实 验 室检 查 主 要 检 查 Ｃ Ｒ、 铜 、 ４小 时 尿 铜 排 Ｅ 血 ２ 泄 、 功 能 ， 附表 。 肝 见
２ ４小 时尿 铜 排 泄 增 多 、 铜 下 降 、 血 Ｄ一青 霉 胺 治 疗 有 效
和 阳性 家 族 史 。
临床表 现 ① 首 发 症 状 。神 经 系 统 症 状 １ １例 （ ５ ）表 现为 肌强 直 、 颤 、 语 清 、 态 不稳 、 忆 力 ５％ ， 震 言 步 记
治疗 ２ ０例 患 者 在 确 诊后 都 接 受 了 Ｄ一青 霉 胺 或