孕妇耳聋基因筛查实施方案
耳聋基因筛查
阳性率：47.28％；确诊率：29.71％
耳聋基因筛查
新生儿听力与基因联合筛查意义
❖ 新生儿听筛与基因联合筛查，可以相互补充 ❖ 不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前
性听力损失，提出预警，实现早发现、早干预。 ❖ 不仅发现耳聋，还可以明确分子病因，提高早期诊
断水平。 ❖ 中国人群有较高的耳聋基因携带率，基因筛查将发
和后天性聋人群 ❖ 听力正常，但有耳聋家族史的人群 ❖ 遗传咨询
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耳聋基因筛查
新生儿耳聋基因筛查流程
自愿选择 知情同意
受检人群
检测医院
初筛 TEOAE/DPOAE
结果不通过
结果通过
复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR阈值) 筛选听力异常的新生儿
GJB2 基因:
c.235delC、c.299delAT、 c.176del16、c.35delG
耳聋基因筛查
确诊结果 正常
随访
确诊结果为 突变
干预追踪
三级预防：新生儿听力及基因联合 筛查的临床实施模式
知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血
新生儿耳聋基因检测 （GJB2+GJB3+SLC26A4+12SrRNA)
耳聋基因筛查
新生儿听力与基因联合筛查
耳聋基因筛查
耳聋基因筛查对象
❖ 新生儿 ❖ 婚前、孕前和产前人群 ❖ 各种原因不明的耳聋，包括先天性聋
耳聋基因筛查
何为新生儿听力与基因联合筛查？
❖新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开 展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易 感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出 生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足 跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上 亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。
南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析
南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析作者：覃卫娟黄卫彤叶致龄来源：《中国医学创新》2020年第04期【摘要】目的：对南宁市1 001例聽力正常的孕期女性进行耳聋基因检测，了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况，为遗传咨询和优生优育提供数据。
方法：在知情同意情况下，抽取孕妇外周血提取DNA，用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点，GJB3基因c.538C>T位点、SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点、线粒体12S rRNA m.1555A>G和m.1494C>T位点。
并对GJB2进行全基因组测序，以便发现更多与耳聋相关的突变位点。
结果：1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例（1.80%）致病性耳聋基因突变位点，其中GJB2突变c.235delC位点6例（0.60%），c.299-300delAT位点2例（0.20%），c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538C>T位点3例（0.30%）;SLC26A4基因突变c.2168A>G位点1例（0.10%），c.IVS7-2A>G位点5例（0.50%）;线粒体12S rRNA检出m.1555A>G突变1例（0.10%）。
GJB2全基因测序发现318例（31.77%）孕妇携带致病性基因突变，常见的致病突变位点：c.109G>A 295例（29.47%）、c.11G>A突变15例（1.50%）、c.-23+1G>A突变7例（0.70%）。
结论：南宁市孕妇GJB2基因突变携带最高，其次GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA，致病性突变位点有GJB2基因：c.109G>A、c.11G>A、c.-23+1G>A、c.235delC和c.299-300delAT;GJB3基因：c.538C>T;SLC26A4：c.2168A>G和c.IVS7-2A>G;线粒体12S rRNA m.1555A>G。
开展无创产前基因检测项目工作实施方案
开展无创产前基因检测项目工作实施方案为保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高我市出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《X省产前诊断技术管理实施细则》有关规定，按照《中共X市委办公室X市人民政府办公室关于明确市委市政府X年十项重点民生工程及责任单位的通知》(X办〔X〕12号)要求，今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。
开展无创产前基因检测项目，能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常，避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。
此项工作将本着“政府引导，知情自愿，科学规范”的原则，将出生缺陷干预关口前移至筛查环节，与国家免费孕前优生健康检查项目对接，解决生育政策调整后群众“生得好”的问题，从而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。
一、服务对象、机构、内容(一)服务对象及检测时间1.夫妇一方具备X市本地户籍且符合计划生育政策，并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。
2.妊娠时间为1+02-2+66周，月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。
3.符合条件的妇女，按照市委、市政府制定的惠民政策，每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。
(二)服务机构市妇幼保健院、县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)、华大基因X医学检验所、省卫计委审批的产前诊断中心。
(三)服务内容优生健康教育、产前咨询、无创产前基因检测等服务。
1.优生健康教育向婚前和早孕夫妇传播优生科学知识，增强出生缺陷预防意识。
由承担基本公共卫生服务的婚前、孕产期保健技术服务机构负责通过优生指导、优生咨询、优生宣传等多种方式，积极做好婚前和孕期预防先天性缺陷、遗传性疾病的健康教育，并发放《无创产前基因检测服务卡》(以下简称《服务卡》)。
在《孕产期保健登记本》上做好相关登记。
告知到市妇幼保健院或县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)接受相关检测服务。
耳聋基因筛查在产前诊断中的应用
我院最近开展耳聋基因筛查以来， 65例外周血标本中发现GJB2纯合突变2 例，杂合突变5例，并发现了GJB2 235delC突变的一个家系，该夫妇均为 GJB2杂合突变的携带者，生育一耳聋患 者.
家系调查
• 先证者：II1 男 ，10岁，出生后进行新生儿听 力筛查发现左耳及右耳重度耳聋。
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤 ……
很可能是遗传因素
中国人群遗传性耳聋的特点
PDS 单杂合
5%
未明确病因但 有耳聋家族史
8%
线粒体 A1555G
3.4%
PDS 10%
GJB2 单杂合 6%
病因不明
（环境及其他因 素）
51.6%
GJB2 15%
Waardenburg综合征
1%
中国人遗传性耳聋主要相关基因
• 患者家系图： I
II
基因芯片检查结果
I1的芯片检查结果
I2的芯片检查结果
基因芯片检查结果
II1的芯片检查结果
II2的芯片检查结果
II2的GJB2基因235位点测序结果
• 谢谢！
率。 ➢ 指导耳聋基因携带者生活，避免后天致聋。 ➢ 指导聋人及正常人生育，减少聋儿出生率，提高国民素质。 ➢ 对人民大众普筛，优生优育，提高生活质量。 ➢ 可预测电子耳蜗的疗效，基因突变导致的耳聋，耳蜗移植
效果好。
耳聋基因检测的对象
➢聋病患者-病因诊断 ➢怀孕前夫妻双方-明确生育聋儿风险 ➢高危人群-防止再次生育聋儿 ➢新生儿筛查-规避耳聋风险
正常人群也需要进行耳聋基因检测！
➢ 正常人群中聋病基因携带者约占6%；
➢ 注重优生优育
耳聋基因检测方法
孕前检查耳聋风险评估和耳聋基因筛查
孕前检查耳聋风险评估和耳聋基因筛查查树伟;查佶;许豪勤【摘要】预防和减少出生缺陷发生在中国已被高度重视,“国家免费孕前优生健康检查项目”逐步实现城乡全覆盖.本文对孕前检查耳聋风险因素以及为开展孕前耳聋基因筛查确定高危人群的耳聋风险评估方法进行了综述,并简述孕前耳聋基因筛查的研究进展.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2016(027)006【总页数】4页(P592-595)【关键词】出生缺陷;耳聋;孕前检查;耳聋基因【作者】查树伟;查佶;许豪勤【作者单位】210036南京,江苏省计划生育科学技术研究所;美国费城儿童医院;210036南京,江苏省计划生育科学技术研究所【正文语种】中文孕前检查是预防出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施，因此做好“国家免费孕前优生健康检查项目”工作意义重大［1］。
而在医学技术上婚前检查、孕前检查和产前检查是预防出生缺陷的三道防线，其中孕前检查越来越被国家重视，并投入大量人力物力［2］。
随着工作的深入和科技的进步，各地在开展国家孕前检查项目工作的同时进行了诸如孕前地中海贫血筛查［3］和孕前耳聋基因筛查［4］等孕前分子水平的医学检测研究，本文仅对孕前检查中耳聋风险因素的专项研究进行探讨。
一、孕前检查耳聋风险人群分类1.孕前检查风险因素分类:根据风险因素的可控程度，可以将存在风险因素的人群分为6类，即(1)A类。
孕前不需要医学干预，通过改变或戒除不良生活习惯、规避有害环境因素可转为一般人群;(2)B类。
目前具备有效的医学治疗手段，通过治疗可转为一般人群;(3)C类。
目前的医疗手段虽然难以治愈，但孕前通过医疗干预可以控制疾病，在妊娠期需要密切的医疗监测;(4)D类。
孕前需做再发风险评估及预测，孕期应做产前诊断;(5)X类。
不宜妊娠;(6)U类。
在初诊结果汇总之后，暂无法做出明确的风险分类，需进一步检查才能确定人群分类，最终要归类至A、B、C、D、X或一般人群中。
孕期女性常见耳聋基因筛查在非综合征型耳聋出生缺陷防控中的应用
虽低甚至失败，但涉及面更为广泛，两者侧重面不同，与染色体核型分析形成有效互补，两种技术相互补充可以提高检测效率，对于优化治疗方案、提高疗效具有重要价值。
利益冲突：作者已申明文章无相关利益冲突。
参考文献[1] 儿童急性淋巴细胞性白血病诊疗研究协作组.上海儿童医学中心急性淋巴细胞性白血病2005方案疗效多中心研究[J].中华儿科杂志,2013,51(7):495-501. DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.07.005.[2] 曹睿,宋兰林,吴福群,等.优化的预包被式多探针荧光原位杂交技术可提高白血病细胞遗传学异常的检测效率[J].南方医科大学学报,2012,32(10):1457-1460. DOI:10.3969/j.issn.1673-4254.2012.10.016. [3] Hu YX, He HL, Lu J, et al. E2A-PBX1 exhibited a promising prognosis inpediatric acute lymphoblastic leukemia treated with the CCLG-ALL2008 protocol[J]. Onco Targets Ther, 2016, 9:7219-7225. DOI: 10.2147/OTT.S115257.[4] 赵理平,周传恩,崔娓,等.外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病的早期诊断[J].实验与检验医学,2017,35(6):857-859,864.DOI:10.3969/j.issn.1674-1129.2017.06.012.[5] 左媛,杜庆锋,李荣,等.八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异[J].南方医科大学学报,2012,32(5):707-709. DOI:10.3969/j.issn.1673-4254.2012.05.027.[6] Bardini M, Galbiati M, Lettieri A, et al. Implementation of array basedwhole-genome high-resolution technologies confirms the absence of secondary copy-number alterations in MLL-AF4-positive infant ALL patients[J]. Leukemia, 2011, 25(1):175-178. DOI: 10.1038/leu.2010.232. [7] 何柏林,许娜,李玉玲,等.p16基因缺失在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病中的临床意义[J].中华血液学杂志,2017,38(3):204-209. DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.006.[8] 郭搏,达万明,韩晓萍,等.双色双融合荧光原位杂交检测成人急性淋巴细胞白血病BCR-ABL基因重排[J].中华检验医学杂志,2006,29(10):902-905. DOI:10.3760/j:issn:1009-9158.2006.10.014. [9] 刘霆.中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识——Ph阳性急性淋巴细胞白血病治疗解读与思考[J].中华血液学杂志,2013,34(11):997-1000. DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013. 11.021.[10] 江梅,张长林,辛艳红,等.双色双融合荧光原位杂交在成人急性淋巴细胞白血病遗传学异常检测中的信号模式及临床应用[J].中国实验血液学杂志,2016,24(2):375-380. DOI:10.7534/j.issn.1009-2137.2016.02.013.[11] 薛永权.白血病细胞遗传学及图谱[M].天津:天津科学技术出版社,2003:61-63.[12] 赵鼎,李林飞,李娴,等.八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(1):131-133.DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.031.（收稿日期：2019-12-10）（责任校对：吴相思）孕期女性常见耳聋基因筛查在非综合征型耳聋出生缺陷防控中的应用马倩 金鑫 于文伟沈阳市妇幼保健院遗传检验科 110000通信作者：马倩，Email：**************** 【摘要】 目的 对沈阳地区孕期女性常见遗传性耳聋热点基因突变筛查，了解本区域正常听力人群中耳聋基因热点突变频率和分布特征。
珠海地区孕妇常见耳聋基因突变筛查分析
222珠海地区孕妇常见耳聋基因突变筛查分析潘丽1 苏文2 林道彬11珠海市妇幼保健院产前诊断中心 519000；2珠海市妇幼保健院检验科遗传研究所 519000通信作者：潘丽，Email：panli07@ 【摘要】 目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型，减少耳聋患儿出生。
方法 选择中国人群常见耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA）20个突变位点，采用MALDI-TOF-MS 飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因突变检测。
结果 1 152例孕妇中检出耳聋基因突变61例，携带率为5.3%。
GJB2基因突变29例（29/61，47.5%），SLC26A4基因突变21例（21/61，34.4%）（包括15例单杂合突变及6例复合杂合突变），GJB3基因突变3例（3/61，4.9%），12SrRNA 基因突变8例（8/61，13.1%）。
检出突变位点12个，检出率最高的是GJB2的235delC 突变位点，共检出23例（23/61，37.7%），其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G 位点，共检出12例（12/61，19.7%）（包括8例单杂合突变及4例复合杂合突变）。
结论 珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率较高，以GJB2及SLC26A4基因突变最常见。
在孕妇中开展耳聋基因筛查，可减少耳聋患儿出生。
【关键词】 耳聋基因；产前筛查；基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法 基金项目：珠海市医疗卫生科技计划项目（20161027E030044） DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.02.016Screening analysis of common deafness gene mutation in pregnant women from Zhuhai area Pan Li 1, Su Wen 2, Lin Daobin 11Prenatal Diagnosis Center, Zhuhai Maternal and Child Health Care Hospital, Zhuhai 519000, China; 2Laboratory Genetics Institute, Zhuhai Maternal and Child Health Care Hospital, Zhuhai 519000, ChinaCorresponding author: Pan Li, Email: panli07@ 【Abstract 】 Objective To investigate the carrier rate and mutation type of common deafness gene in pregnant women from Zhuhai area, and reduce the birth of deaf children. Methods 20 mutation sites of common deafness gene (GJB2, GJB3, SLC26A4, TMC1, and 12S rRNA) in Chinese population were selected. The common deafness gene mutations in 1 152 pregnant women were detected by matrix-assisted laser desorption ionization mass spectrometry (MALDI- TOF-MS). Results A total of 61 carriers were detected in 1 152 pregnant women, with the overall mutation rate of 5.3%. There were 29 cases of GJB2 gene mutation (29/61, 47.5%), 21 cases of SLC26A4 gene mutation (21/61, 34.4%) (including 15 cases of single heterozygous mutation and 6 cases of compound heterozygous mutation), 3 cases of GJB3 gene mutation (3/61, 4.9%), 8 cases of 12S rRNA gene[19] Chen ZH, Hu HK, Zhang CR, et al. Down-regulation of long non-codingRNA FOXD3 antisense RNA 1 (FOXD3-AS1) inhibits cell proliferation, migration, and invasion in malignant glioma cells[J].Am J Transl Res, 2016, 8(10):4106-4119.[20] Joshi K, Banasavadi-Siddegowda Y, Mo X, et al. MELK-dependent FOXM1phosphorylation is essential for proliferation of glioma stem cells[J].Stem Cells, 2013, 31(6):1051-1063. DOI: 10.1002/stem.1358.[21] Sun HT, Cheng SX, Tu Y, et al. FoxQ1 promotes glioma cells proliferationand migration by regulating NRXN3 expression[J].PLoS One, 2013, 8(1):e55693. DOI: 10.1371/journal.pone.0055693.[22] Liu X, Liu N, Yue C, et al. FoxR2 promotes glioma proliferation bysuppression of the p27 pathway[J].Oncotarget, 2017, 8(34):56255-56266. DOI: 10.18632/oncotarget.17447.[23] Wang B, Zhang X, Wang W, et al. Forkhead box K2 inhibits theproliferation, migration, and invasion of human glioma cells and predicts a favorable prognosis[J].Onco Targets Ther, 2018, 11:1067-1075. DOI: 10.2147/OTT.S157126.[24] Lu M, Wang Y, Zhou S, et al. MicroRNA-370 suppresses the progressionand proliferation of human astrocytoma and glioblastoma by negatively regulating β-catenin and causing activation of FOXO3a[J].Exp Ther Med, 2018, 15(1):1093-1098. DOI: 10.3892/etm.2017.5494.[25] Wang L, Zhang B, Xu X, et al. Clinical significance of FOXP3 expressionin human gliomas[J].Clin Transl Oncol, 2014, 16(1):36-43. DOI: 10.1007/s12094-013-1037-x.（收稿日期：2018-10-09）（责任校对：吴相思）mutation (8/61, 13.1%). A total of 12 mutation sites were detected, with the highest detection rate at GJB2 235delC mutation site, a total of 23 cases (23/61, 37.7%) were detected, followed by the IVS7-2A > G locus of SLC26A4 gene in 12 cases (12/61, 19.7%) (including 8 cases of single heterozygous mutations and 4 cases of compound heterozygous mutations). Conclusion The carrier rate of common deafness gene mutation is relatively high in pregnant women from Zhuhai. GJB2 and SLC26A4 mutations are the most common. Deafness gene screening in pregnant women can reduce the birth of deaf children. 【Key words】 Deafness gene; Prenatal screening; Matrix-assisted laser desorption ionization mass spectrometry (MALDI-TOF-MS) Fund program: Zhuhai Medical and Health Science and Technology Project (20161027E030044) DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.02.016 先天性耳聋是最常见的先天性出生缺陷疾病之一，2006年我国第二次残疾人抽样调查结果显示，听力言语残疾者约2 780万，占残疾人总数的33.52%，并以每年3万聋儿的速度在增长[1]。
孕妇做耳聋基因十五项有什么[001]
![孕妇做耳聋基因十五项有什么[001]](https://img.taocdn.com/s3/m/0595a721c381e53a580216fc700abb68a882ad50.png)
孕妇做耳聋基因十五项有什么近年来，随着科技和医疗的发展，越来越多的孕妇开始接受耳聋基因检测。
耳聋基因检测是一种通过分析某些基因的变异来确定一个人是否携带耳聋的遗传基因。
这项检测可以帮助孕妇预测自己或未出生的孩子是否会患有耳聋。
本文将为您介绍孕妇做耳聋基因十五项检测的相关知识。
一、耳聋基因十五项的内容孕妇做的耳聋基因十五项检测是基于孩子的基因进行的，属于新一代测序技术。
该检测项目能够覆盖多种耳聋基因的检测，包括大约15种遗传耳聋的主要基因突变，能够检测遗传性的耳聋和致聋基因。
其中包括以下的项目：1. GJB2基因2. SLC26A4基因3. MT-RNR1基因4. 12S rRNA基因5. CDH23基因6. MYO7A基因7. COCH基因8. TMC1基因9. WFS1基因10. LOXHD1基因11. ESPN基因12. POU3F4基因13. OTOF基因14. ACTG1基因15. GJB3基因二、治疗方法对于孕妇做的耳聋基因十五项检测结果呈阳性的情况，需要及时进行干预和治疗。
1.植入助听器植入助听器是一种常见的治疗耳聋的方法。
通过手术将助听器植入患者的耳朵，可以增强听力，改善听力障碍。
不过，孕妇不宜进行此类手术，需等孕期结束后再行手术。
2.使用人工耳蜗人工耳蜗是一种通过外部设备将声音传至内耳的治疗方案。
在某些情况下，人工耳蜗也可以用来治疗耳聋。
3.影响听力的药物某些药物如氨基糖苷类等，会对听力产生不良影响，在治疗中应限制使用。
孕妇在任何情况下都不应自行服用药物，应该要咨询医生维护孕妇和胎儿健康。
4.手术治疗对于某些特别严重的耳聋，可能需要通过手术进行治疗，例如通过托槽和其他手术形式进行。
三、注意事项1.选择合适的医院孕妇在进行耳聋基因十五项检测时，务必要选择正规、有资质的医院或检测机构进行检测。
检测机构应该能够提供完整的检测报告和解读，避免因为检测不标准或结果不准确导致给胎儿或产妇不好的影响。
开展无创产前基因检测项目工作实施方案
开展无创产前基因检测项目工作实施方案开展无创产前基因检测项目工作实施方案为保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高我市出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《X省产前诊断技术管理实施细则》有关规定，按照《中共X市委办公室X市人民政府办公室关于明确市委市政府X年十项重点民生工程及责任单位的通知》(X办〔X〕12号)要求，今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。
开展无创产前基因检测项目，能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常，避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。
此项工作将本着“政府引导，知情自愿，科学规范”的原则，将出生缺陷干预关口前移至筛查环节，与国家免费孕前优生健康检查项目对接，解决生育政策调整后群众“生得好”的问题，从而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。
一、服务对象、机构、内容(一)服务对象及检测时间1.夫妇一方具备X市本地户籍且符合计划生育政策，并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。
2.妊娠时间为1+02-2+66周，月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。
3.符合条件的妇女，按照市委、市政府制定的惠民政策，每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。
(二)服务机构市妇幼保健院、县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)、华大基因X医学检验所、省卫计委审批的产前诊断中心。
(三)服务内容优生健康教育、产前咨询、无创产前基因检测等服务。
1.优生健康教育向婚前和早孕夫妇传播优生科学知识，增强出生缺陷预防意识。
由承担基本公共卫生服务的婚前、孕产期保健技术服务机构负责通过优生指导、优生咨询、优生宣传等多种方式，积极做好婚前和孕期预防先天性缺陷、遗传性疾病的健康教育，并发放《无创产前基因检测服务卡》(以下简称《服务卡》)。
在《孕产期保健登记本》上做好相关登记。
告知到市妇幼保健院或县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)接受相关检测服务。
天津市残疾人联合会关于印发天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案的通知
天津市残疾人联合会关于印发天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案的通知文章属性•【制定机关】天津市残疾人联合会•【公布日期】2018.04.08•【字号】津残联〔2018〕57号•【施行日期】2018.04.08•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】失效•【主题分类】残疾人保障正文天津市残疾人联合会关于印发天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案的通知津残联〔2018〕57号各区残联、各相关机构：为贯彻落实《国务院办公厅关于印发国家残疾预防行动计划（2016-2020年）的通知》（国办发〔2016〕66号）精神，做好我市残疾预防工作，减少或避免遗传性耳聋的发生，特制定《天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案》。
现印发给你们，请认真贯彻执行。
天津市残疾人联合会2018年4月8日（联系人：元芳,电话：23926663）天津市耳聋致病基因筛查项目实施方案残疾风险伴随每个人，残疾预防与个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展息息相关。
近年来，党和政府对残疾预防工作给予了高度重视。
随着基因科技的发展，耳聋致病基因逐渐被人类认识，耳聋基因筛查可以在一定程度上发现并避免遗传性耳聋的发生与发展。
为深入贯彻落实《残疾预防和残疾人康复条例》、《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》，进一步做好我市残疾预防工作，巩固既往耳聋基因筛查成果，有效减少、控制耳聋的发生与发展，推进健康中国建设，制定本实施方案。
一、任务目标2018年，免费为全市听力残疾人及其直系亲属开展常见耳聋致病基因筛查，名额不限。
二、筛查对象1.具有本市户口或在本市常住的持证听力残疾人或持听力诊断结果的听障儿童。
2.上述持证听力残疾人直系亲属；未办理残疾人证的听障儿童直系亲属可持听障儿童听力诊断结果申请本项检查。
三、筛查基因此次筛查仅对耳聋常见易感的四个基因20个位点（见附件1）进行检测。
如筛查对象有其它基因及位点的筛查需求，则不在此次免费筛查之列。
四、实施流程1.宣传登记市残联、市妇女儿童保健中心、各区残联、区妇女儿童保健中心针及其它相关机构对目标人群开展多种形式的宣传活动。
南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析
南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析【摘要】本研究旨在对南宁市孕期女性进行耳聋基因筛查结果分析。
通过收集样本并进行实验流程，我们得出了详细的结果分析。
研究发现，在这个群体中存在一定比例的耳聋遗传基因，为临床诊断和预防提供了重要依据。
我们还对研究结果进行了充分讨论，探讨了相关问题和可能的解决方案。
最终，我们总结了南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果，得出了一些重要的研究启示，为未来相关领域的研究提供了参考。
本研究为改善孕期女性的健康状况和提供更好的医疗服务提供了重要的参考依据。
【关键词】南宁市、孕期女性、耳聋、基因筛查、结果分析、研究方法、样本来源、实验流程、讨论、结论1. 引言1.1 研究背景耳聋是一种常见的遗传性疾病，对个体的生活和发展产生严重影响。
孕期女性的遗传基因对胎儿的发育和健康起着至关重要的作用，因此对孕期女性的耳聋基因进行筛查具有十分重要的意义。
目前，南宁市对孕期女性进行耳聋基因筛查的情况还不是很明确，有必要进行相关研究和分析。
研究背景中，我们需要了解南宁市孕期女性耳聋基因筛查的现状和问题所在，从而明确研究的必要性和意义。
通过对相关文献和数据的调研，我们可以了解目前孕期女性耳聋基因筛查的重要性以及存在的潜在问题，为后续研究提供充分的依据。
通过对南宁市孕期女性的耳聋基因筛查结果进行分析，可以更好地指导临床诊断和治疗，减少因遗传耳聋导致的患病风险，提高孕期女性和其子女的健康水平。
1.2 研究目的研究目的：南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析的目的在于探讨该地区孕期女性耳聋遗传基因的分布情况，为早期预防和干预提供科学依据。
通过对样本进行基因筛查并分析结果，可以了解南宁市孕期女性中耳聋相关基因的频率和分布特点，为未来的遗传咨询和筛查工作提供重要参考。
本研究还旨在为临床医生提供更准确的诊断和治疗指导，帮助减少孕期女性及其后代患上遗传性耳聋的风险。
通过对南宁市孕期女性耳聋基因的研究，不仅可以深化对该地区遗传疾病的了解，还可以为个体化医疗和遗传风险评估提供重要参考，促进人群健康管理和疾病预防工作的开展。
筛查活动实施方案
筛查活动实施方案一、背景介绍。
筛查活动是指通过对特定人群进行定期的健康检查，以及对疾病早期症状的监测和诊断，从而实现早期发现、早期治疗和早期干预的目的。
筛查活动的实施对于提高人群健康水平、减少疾病的发病率和死亡率具有重要意义。
二、筛查对象。
1. 筛查活动的对象应包括特定的人群，例如40岁以上的中老年人、高血压、糖尿病、肿瘤等慢性病患者、孕妇、儿童等。
2. 根据不同的筛查对象，筛查活动应有针对性地确定筛查项目和方法。
三、筛查项目。
1. 常规体格检查，包括测量身高、体重、血压、心率等指标。
2. 实验室检查，包括血液生化指标、尿液检查、血糖、血脂、肿瘤标志物等。
3. 影像学检查，如X光、CT、MRI等。
4. 特定疾病相关检查，如乳腺癌筛查、宫颈癌筛查、结直肠癌筛查等。
四、筛查方法。
1. 筛查活动的实施可以采取集中筛查或分散筛查的方式。
2. 集中筛查可以在医院、社区卫生服务中心、学校等地点进行，由专业医护人员负责实施。
3. 分散筛查可以通过发放筛查工具、宣传筛查知识、指导自我筛查等方式进行。
五、筛查结果处理。
1. 对于筛查结果阳性者，应及时进行进一步检查和诊断，明确诊断并制定治疗方案。
2. 对于筛查结果阴性者，应定期进行复查，以排除假阴性结果。
六、筛查活动管理。
1. 筛查活动的实施应建立健全的管理机制，包括筛查计划的制定、实施过程的监督和评估、筛查结果的管理和跟踪等。
2. 需要建立健全的档案管理制度，对筛查对象的个人信息和筛查结果进行记录和保护。
七、筛查宣教。
1. 筛查活动应加强宣传教育工作，提高公众对筛查活动的认识和重视程度。
2. 可以通过健康教育讲座、宣传资料、社区宣传等方式进行宣传。
八、筛查活动效果评估。
1. 对筛查活动的实施效果应进行定期评估，包括筛查率、阳性率、阳性者的进一步诊断率、治疗率等指标。
2. 评估结果可用于指导筛查活动的调整和改进。
九、筛查活动的持续改进。
1. 随着医学科技的不断发展和人群健康需求的变化，筛查活动应不断进行改进和优化。
孕期耳聋基因筛查专家共识
孕期耳聋基因筛查专家共识一、筛查人群孕妇在充分知情的前提下自愿接受耳聋基因筛查，孕期全程都可进行孕妇耳聋基因筛查，但为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议孕妇在7周至15+6周进行筛查。
如孕妇、配偶及其直系亲属为耳聋患者，建议进行耳聋基因诊断，明确致聋基因，必要时实施产前诊断。
如再次妊娠，可考虑胚胎植入前遗传学诊断的实施。
二、筛查内容耳聋基因筛查位点应选择致病性明确的，优先选择基于大规模人群筛查明确的耳聋基因的高发致病变异基因位点和种类，建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因的20个变异位点（GJB2:c.35del G、c.176＿191del16、c.235del C、c.299＿300del AT;GJB3:c.538C>T、c.547G>A;SLC26A4:c.281C>T、c.589G>A、c.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1707+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G;MT-RNR1:m.1095T>C、m.1555A>G、m.1494C>T）进行检测。
此外，孕期耳聋基因筛查采用的检测技术，应具有快速、准确、高通量。
三、筛查流程进行宣传讲解耳聋基因筛查意义，对符合条件的孕妇让其充分知情同意，自愿选择耳聋基因检测，在签署知情同意书与送检单后，进行受检者信息登记，使用EDTV抗凝管采集孕妇外周静脉血2ml或使用采血卡采集指尖末端循环血3个以上血斑，由实验室检测并出具报告。
具体筛查流程主要包括以下步骤：第一步检测前咨询及知情同意；第二步检测信息采集；第三步样本采集及转运；第四步实验室检测；第五步检测报告的出具发放；第六步结果解读及遗传学咨询与指导；第七步追踪妊娠结局和新生儿听力及耳聋基因检测情况，并进行随访；第八步样本与资料信息的保存。
1610例湘潭地区孕妇耳聋基因突变位点筛查及临床意义
1610例湘潭地区孕妇耳聋基因突变位点筛查及临床意义李春成;谢月英;周旭丽;刘伟;谢兰红【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2018(010)004【摘要】目的筛查湘潭地区孕妇耳聋基因常见突变位点,预防先天性聋儿的出生. 方法采用北京博奥生物有限公司耳聋基因芯片法,筛查耳聋基因常见9个突变位点;对8位有耳聋家族史孕妇,耳聋基因芯片法未筛检出以上9个位点,再进行Sanger 测序验证. 结果 1 610例受检孕妇中,筛查出耳聋基因突变携带者69例,检出率为4.29％;GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA 12S rRNA基因突变携带者分别为39例、16例、7例、7例,携带率分别为2.42％、0.99％、0.43％、0.43％.其中在8例有耳聋家族史的孕妇中,测序发现mtDNA 12S rRNA c.1438 A＞G、c.1709G＞A、c.7419G＞A和c.12338T＞C等一些少见突变位点,其中mtDNA 12S rRNA c.1438 A＞G位点检出率比较高. 结论听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带,产前进行耳聋基因筛查具有重要临床意义.【总页数】7页(P228-234)【作者】李春成;谢月英;周旭丽;刘伟;谢兰红【作者单位】湘潭市妇幼保健院病理科,湖南,湘潭411101;湘潭市妇幼保健院病理科,湖南,湘潭411101;湘潭市妇幼保健院病理科,湖南,湘潭411101;湘潭市妇幼保健院病理科,湖南,湘潭411101;湘潭市妇幼保健院病理科,湖南,湘潭411101【正文语种】中文【相关文献】1.南通地区235例新生儿9个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析 [J], 施健2.湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析 [J], 忻蓉;顾春健;娄志武;沈学萍3.南通地区630例外周血15个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析 [J], 施健4.辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析 [J], 张萌;赵艳辉;赵肖月;赵妍;史楠楠;庞泓5.沈阳地区孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意义 [J], 储穆庭因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前筛查实施方案
产前筛查实施方案早晨的阳光透过窗帘，洒在我的办公桌上，一杯热咖啡散发着浓郁的香气。
我打开电脑，开始构思这份产前筛查实施方案。
这可是个重任，我已经有了十年的方案写作经验，但每一次都像是在探索新的领域。
我们得明确筛查的目的。
产前筛查，顾名思义，就是为了减少出生缺陷，提高新生儿健康水平。
这个目的就像是一座灯塔，指引着整个方案的方向。
一、筛查对象与时间筛查对象是所有孕妇，这个范围可是相当广泛。
不过，重点人群得特别关注，比如年龄大于35岁的孕妇、有家族遗传病史的孕妇等等。
至于筛查时间，通常在孕早期进行，最好是怀孕的第8到第14周。
二、筛查方法与流程1.NT检查：这是最早期的筛查方法，通过测量胎儿颈部透明层的厚度来评估风险。
简单、快速，但准确性有待提高。
2.血清学筛查：这个方法是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，结合孕妇的年龄、体重等因素，来评估胎儿患染色体异常的风险。
这个方法的准确性相对较高，但需要等到孕中期才能进行。
3.无创DNA检测：这是近年来新兴的筛查技术，通过采集孕妇的血液，提取胎儿的DNA，分析染色体异常的风险。
准确率高，但费用相对较高。
筛查流程就像一条生产线，每一个环节都不能出错。
三、筛查结果处理筛查结果出来后，阴性结果的孕妇可以松一口气，但阳性结果的孕妇就需要进一步进行确诊检查了。
这时候，我们得提供详细的咨询和指导，帮助孕妇了解风险，做出决策。
四、质量控制质量控制是整个筛查工作的生命线。
我们要确保筛查方法的准确性、筛查流程的顺畅性，以及筛查结果的可靠性。
这就像是在给筛查工作穿上一件坚固的盔甲，让它能够抵御各种风险。
五、宣传教育宣传教育是提高筛查覆盖率的关键。
我们要通过各种渠道，比如孕妇学校、社交媒体、宣传册等，普及产前筛查的知识，让更多的孕妇了解筛查的重要性。
六、实施保障1.政策支持：政府政策的支持是筛查工作的坚强后盾。
我们要积极争取政策支持，确保筛查工作的顺利进行。
2.人员培训：筛查工作的专业性很强，我们需要对参与筛查的医护人员进行专业培训，提高他们的业务水平。
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孕妇耳聋基因筛查实施方案
孕妇耳聋基因筛查是指通过对孕妇进行基因检测，以筛查是否携带耳聋相关基因突变，从而预防或减少新生儿耳聋的发生。
目前，孕妇耳聋基因筛查已成为一项重要的生育保健措施，对于提高新生儿的健康水平和生活质量具有重要意义。
下面将介绍孕妇耳聋基因筛查的实施方案。
一、孕前咨询和知情同意
在怀孕前，孕妇应及早进行孕前咨询，了解耳聋基因筛查的相关知识和意义。
医生应向孕妇详细介绍耳聋基因筛查的目的、方法、风险和可能的结果，让孕妇充分了解，并签署知情同意书。
二、基因检测
孕妇在孕前3个月进行基因检测，可选择血液样本或唾液样本进行检测。
基因检测的方法主要包括PCR扩增、基因芯片检测等，通过对孕妇的基因进行分析，筛查是否存在耳聋相关基因突变。
三、结果解读和咨询
基因检测结果出来后，医生应向孕妇解读检测结果，说明检测结果的意义和可能的影响。
对于携带耳聋相关基因突变的孕妇，医生应进行耳聋风险评估，并提供相应的遗传咨询和干预措施。
四、遗传咨询和干预
对于携带耳聋相关基因突变的孕妇，医生应进行遗传咨询，详细介绍耳聋的遗传规律和风险，帮助孕妇了解可能的遗传风险，提供生育建议和遗传咨询，指导孕妇进行生育决策。
五、生育干预
针对携带耳聋相关基因突变的孕妇，可以采取一些生育干预措施，如胎儿耳聋基因筛查、胎儿超声检查、羊水穿刺术等，及时发现和干预可能存在的胎儿耳聋风险。
六、产后随访和干预
对于携带耳聋相关基因突变的孕妇所生的婴儿，医生应进行产后随访和干预，定期进行婴儿听力筛查，及时发现和干预可能存在的耳聋风险，提供相应的康复和治疗措施。
七、宣传和普及
加强对孕妇耳聋基因筛查的宣传和普及工作，提高孕妇对耳聋基因筛查的认识和重视程度，促进孕妇积极参与耳聋基因筛查，提高新生儿的健康水平和生活质量。
总之，孕妇耳聋基因筛查是一项重要的生育保健措施，对于预防和减少新生儿耳聋具有重要意义。
通过完善的实施方案和措施，可以有效提高孕妇的知晓率和参与率，降低新生儿耳聋的发生率，促进新生儿健康成长。
希望相关部门和医疗机构能够加强对孕妇耳聋基因筛查的宣传和推广，提高社会对孕妇耳聋基因筛查的关注和重视程度，为新生儿的健康保驾护航。