群体遗传平衡

22
②共显性
基因型与表型是一致的，可以直接
从表型辨别不同的基因型。
例如：MN血型
抽样 420 人进行 MN 血型分析，其中 M 型 137
人，MN型196人，N型87人，问该群体是否平 衡？ 解：基因频率 p (LM)=
137×2 +196 420×2
=0.56，
q (LN)=1－0.56=0.44
11
（一）Hardy－Weinberg平衡定律的要点
①在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有 其他因素（基因突变、选择、遗传漂变、迁 移）的干扰，基因频率世代相传不变。 即： p0=p1=……pn， q0=q1=……qn
12
②任何一个大群体，无论其基因频率和基因 型频率如何，只要经过一代随机交配，由 一对常染色体基因所构成的基因型频率就 达到平衡，若没有其它因素的影响，一直 进行随机交配，这种平衡状态始终不变。 即： D0 D1=D2=……Dn
18
1977年上海1788位居民的MN血型资料
血型 M型 基因型 观察数 观察频率 预期频率 预期数 LM LM 397 0.2220 0.2142 382.99 Χ2=1.77 MN型 LMLN 861 0.4816 0.4972 888.99 df=3－1=2 N型 LNLN 530 0.2964 0.2886 516.02 p＞0.50
23
利用Ｘ２测验检验群体是否平衡
由基因频率计算出理论上：

M型＝p2×420= （0.56）2 ×420=132人 N型 = q2×420=（0.44）2×420=81人 MN型=2pq×420 =207人，
确定理论值后，再按X2测验进行相关计算。 M型 132 0.1893 血型 MN型 207 0.5845 N型 81 0.4444 总计 420 1.218
第十一章 群体的遗传平衡
1
什么叫群体（population）?
遗传学中的“群体” ：广义上是指同一物 种的所有个体；狭义上是指在一定区域内， 一群可以自由交配、随机交换遗传物质的 个体。 由于个体间相互交配的结果，使孟德尔因 子可以一代一代传下去，并可应用孟德尔 定律进行遗传分析，所以通常把遗传学上 的这种群体又称为“孟德尔群体”。
14
（二）平衡群体需符合的条件：
1.必须是大群体 Must have a large population
2. 随机交配 Must have random mating
3.无迁移现象 No migrations
4.无突变 No mutations
5.无选择：包括无人工选择(artificial selection) 和 自然选择(natural selection)。
20

（五）遗传平衡定律的应用
最直接的应用方面是为各种情况下计算群
体的基因频率提供理论依据，因为定律揭 示了一个随机交配的大群体中一对基因的 基因频率和基因型频率的函数关系。
21
根据遗传平衡定律，一对等位基因频率的计算一般分 两种情形。 ①完全显性（用于预测群体中致病基因携带者的频率） AA、 Aa一致，无法区分，可从 aa算出 q，再由 1-q=p 得出p，即可得2pq。 例如：白化病 10000人中有一患者，问携带者的概率 是多少？ 1 1 1 1 aa=R= 10000，q(a)= 10000 = 100 ，p=1－100 =0.99 H=2pq=2×0.99×0.01=0.0198 即 10000 人中有 198个是携带者，是患者的 200倍， 这暗示白化基因很难从人类群体中消失。
15
例如：
①. 初始群体基因型频率：D0 =0.6， H0 =0.4， R0=0 等位基因频率： p0 = D0 + (1/2) H0 =0.6+ (1/2) (0.4)=0.8 q0 = R0+ (1/2) H0 = 0 + (1/2) (0.4)=0.2 ②. 随机交配第一代基因型频率： D1=p02=0.82=0.64， H1=2p0q0=2×0.8×0.2=0.32，R1=q02=0.22=0.04 等位基因频率： p1= D1+ (1/2) H1=0.64+ (1/2) (0.32)=0.8 q1= R1+ (1/2) H1=0.04+ (1/2) (0.32)=0.2 ③. 随机交配第二代基因型频率： D2=p12=0.82=0.64 ， H2=2p1q1=2×0.8×0.2=0.32，R2=q12=0.22=0.04 等位基因频率： p2= D2+ (1/2) H2=0.64+ (1/2) (0.32)=0.8 q2= R2+ (1/2) H2=0.04+ (1/2) (0.32)=0.2
19
总计
1788 1 1 1788
表明这三种基因型符合Hardy－Weinberg平衡定律
（四）遗传平衡定律的意义：
遗传平衡定律在群体遗传学中的重要性在于揭 示了基因频率和基因型频率的变化规律。

只要群体内个体间能进行随机交配，该群体 将能保持平衡状态和相对稳定。 即使由于突变、选择、迁移和遗传漂变等因 素改变了群体的基因频率和基因型频率，但 只要这些因素不再继续产生作用而进行随机 交配时，则这个群体仍将保持平衡。
A1 (p)
u v
A2 (q)
则每一代中有 pu的 A1突变为 A2，有 qv的 A2突
变为A1。 平衡时， pu=qv ， p=1-q ，则（ 1-q ） u=qv ， 得 q=u/（u+v） 同理可得： p = v / ( v+ u) 基因频率完全由突变率u和v决定。
27
⑶当基因频率未达到平衡时： 群体中A1频率的改变值(△p) 是基因A2的突变频率(qv) 减去基因A1的突变频率(pu)，即：△p = qv –pu。 例如：A1 → A2突变率为1 / 100万， 即突变频率u = 0.000001 A2 → A1突变率为0.5 / 100 万， 即突变频率v = 0.0000005，则按上式可算出： pA1= v / (v+u) = 0.0000005 / (0.0000005+0.000001)=0.33 以上说明，在群体中A1基因占33%，A2基因占67%。 当△p=0时，即qv＝pu时，群体达到平衡； 当一对等位基因的正反突变速率相等(即v=u)，则q和p 的平衡值为0.5。
4
基 因 型 频 率 —— 指 群 体 中 某 种 基 因 型 个 体 占 个体总数的比率。 特定基因型个体数 基因型频率= ×100% 个体总数
如上述群体中，AA的基因型频率为30%，Aa基
因型频率为60%，aa基因型频率为10%。
30%+60%+10%=100%=1，即：
一个群体中 ，全部基因型频率的总和仍然是 1 或
因座等位基因总数的比率。 某染色体上某基因的数目 基因频率= ×100% 该基因座等位基因的总数目
如有100个个体组成的群体，有一对等位基因A、a。
其中AA30个，Aa60个，aa10个。这样： A基因的频率= (30×2)+60 =60%=0.6 100×2 60+(10×2) a基因的频率= =40%=0.4(或1-0.6=0.4) 100×2 60%+40%=100%，说明一个群体中任何一个基因 座位上全部等位基因的频率之和=1或100%。
100%。
5
二、基因频率和基因型频率的关系
基因频率和基因型频率可用符号表示如下：
基因型 AA Aa aa n1 n2 n3 n1/N D n2/N H n3/N R 总 和 N 1 基因 A a 2 n1+n2 2 n3+n2 2N 2 n1+n2 2 n3+n2 2N 2N p q 1 q=R+ H 2 1 总 和
16
各世代基因型频率和基因频率
世代i i =0~n
0 1 2 … n
基因型频率
Di 0.6 0.64 0.64 … 0.64 Hi 0.4 0.32 0.32 … 0.32 Ri 0 0.04 0.04 … 0.04
基因频率
pi 0.8 0.8 0.8 … 0.8 qi 0.2 0.2 0.2 … 0.2
第一节
基因频率和基因型频率
一、基因频率和基因型频率的概念
在个体中遗传组成用基因型表示，而在群体中
遗传组成用基因频率和基因型频率表示。所以，
基因频率和基因型频率可表示群体的遗传组成。
不同群体的同一基因往往有不同频率，不同基
因组合体系反映了各群体性状的表现特点。
3
基因频率——是指某群体中，某一等位基因占该基
25
一、 突变 (mutation)
⑴基因突变对于改变群体遗传组成的作用：
①能提供自然选择的原始材料；
②会影响群体等位基因频率。
如：一对等位基因，当A1→ A2时，群体中A1频率 减少、A2频率则增加。 长期A1→ A2 ，最后这一群体中A1将完全被A2代替。 这就是由于突变而产生的突变压。
26
⑵当一个群体内正反突变压相等即平衡状态时：
H0 H1=H2=……Hn
R0 R1=R2=……Rn
13
③在平衡群体中，子代基因型频率可根据亲代
基因频率，按下列的Hardy-Weinberg公式计 算： [p(A)+q(a)]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)， 即：D=p2
H=2pq
R=q2 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率
9
如果3种基因型AA、Aa、aa个体间的交配是完全随机的， 那么每一类型的交配频率完全由它们各自的频率（分 别为D，H，R）所决定。
10
二、 Hardy－Weinberg定律 (Law of genetic equilibrium)
当一个大的孟德尔群体中的个体间进 行随机交配，同时没有选择、没有突 变、没有迁移和遗传漂变发生时，下 一代等位基因频率和基因型频率将和 前一代一样，于是这个群体被称为处 于随机交配系统下的平衡中。
预期数（C）
O C 2
2
C
Χ =1.218
df=3－1=2
p＞0.50，是平衡群体
24
第三节
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
在自然界或栽培条件下，许多因素可以 影响群体遗传平衡，如突变、选择、迁 移和遗传漂变等等，这些因素都是促进 生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的，遗传漂变和 迁移也有一定的作用。
个体数 频率 符号
1 它们之间的关系：p=D+ H 2
p+q=1，D+H+R=1
6
在一个自然群体中，知道了基因型频率就 可求得基因频率，但是反过来，知道基因 频率却不一定能确定它的基因型频率。 只有在一定条件下，可以用基因频率确定 基因型频率，这个条件就是基因型频率和 基因频率之间的关系必须符合下一节要阐 述的Hardy-Weinberg (哈德-温伯格定律)遗 传平衡定律。7来自第二节遗传平衡定律
英国数学家哈德（ Hardy ）和德国医生 温伯格（ Weinberg ），经过各自独立 的研究，于1908年同一年提出了有关群 体内基因频率和基因型频率变化的规律， 故称之为哈德一温伯格定律，是群体遗 传学中的一条基本定律。
8
一、随机交配
随机交配：是指在有性生殖的生物中，一 种性别的任何一个个体有同样的机会和相 反性别的个体交配的方式。 随机交配群体：在一个群体中，个体间有 同等的机会发生交配，该群体属随机交配 群体，简称随机群体。
17
（三）遗传平衡定律的生物学例证
自然界中，人类的MN血型满足了遗传平衡定律 的前提条件： ⑴因为LM和LN是共显性，这个性状的基因型与表型 是一致的，所以容易从表型来辨别不同的基因型； ⑵一般在婚配时对于这个性状是不加选择的，因此 它符合随机交配的原则； ⑶人类的群体一般都很大，进行调查时，可以有充 分的数据； ⑷ LM和 LN 基因构成的三种基因型与适应性无关， 具有同等的生活力，因此在统计中，预期的和观 察的基因型频率无差异。
28
二、选择（selection）
1、自然选择

自然选择是大群体中基因频率变化的主要力
量，是进化的一个重要因素，在一定的自然
环境中，对环境有较大的适应能力的个体会
留下较多可达生育年龄的后代，这就是自然
选择的作用，因此自然选择的结果会使群体 向着更加适应于环境的方向发展。
29
因为每个基因都制约着生物体的生理特 性或形态结构，而这些生理特性和形态 特征又都或多或少地影响着个体的生活 力和繁殖力，所以我们可以这样说，至 少大多数基因，也许所有基因，都要受 到自然选择的作用。