第五章第二节染色体变异(第一课时)

1.基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A 基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A．基因突变在光镜下看不见 ． B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 ．染色体变异是定向的， C．基因突变是可以遗传的 ． D．染色体变异是不能遗传的 ．
2、下列变异中不属于染色体结构变异的是 A. 染色体缺失某一片段 B. 染色体中增加了某一片段 染色体中DNA DNA的一个碱基对发生了改变 C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变 染色体某一片段的位置颠倒180º 180º。 D. 染色体某一片段的位置颠倒180º。
舟舟是一个先天智力障碍 三体综合症) (三体综合症)患者 病因：常染色体变异, 病因：常染色体变异,比正 常人多了一条21 21号染色 常人多了一条21号染色 姓名／ 姓名／胡一舟 年龄： 年龄：32 岁 出生／1978年 出生／1978年4月1日 智商： 正常人的最低70 70） 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出／ 1999年 演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20 20场 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进 行过合作。 行过合作。
颠
倒
颠倒
位置颠倒
一条染色体的断裂片段， 一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上 造成这段染色体上的基因位置颠倒。 去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。
移 接
移接
断片接到非同源染色体上
染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 非同源染色体 的现象。 的现象。
21三体综合征包含一系列的遗传病， 其中最具代表性的第21对染色体的 三体现象，会导致包括学习障碍、 智能障碍和残疾等高度畸形。 特纳氏综合征（45，X） 是女性缺少第二条X染色体。 表现在女性，智力正常， 体形矮小，但生殖器不成熟， 不排卵。
先天性愚型 21三体综合症 三体综合症） （21三体综合症）
第2节 节
染色体变异
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猫叫综合症
症状：两眼距离较远， 症状：两眼距离较远， 耳位低下， 耳位低下，生长发育 缓慢， 缓慢，存在着严重的 智力障碍。 智力障碍。患儿哭声 音调高， 轻，音调高，很像猫 叫。 5号染色体缺失
响誉世界的著名“天才” 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才” 智障“天才”舟舟的资料
猫叫综合征
症状： 症状：患病儿童哭声 音调高， 轻，音调高，很像猫 生长发育迟缓， 叫；生长发育迟缓， 而且存在严重的智力 障碍。 障碍。
引起的遗传病。 病因： 病因：第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 号染色体部分缺失引起的遗传病
重
复
增加
增加一段染色体
一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部 结果后者就有一段重复基因。 例如: 位，结果后者就有一段重复基因。 例如:果蝇的棒状 眼。
C
请讨论： 请讨论：
1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？ 染色体结构变异对生物都是有害的吗？
大多有害、少数有利 大多有害、
2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 染色体变异与基因突变相比， 性状变化较大一些？为什么？ 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因， 每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多 个基因的变化， 个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些 基因突变在光学显微镜下无法直接观察到； 基因突变在光学显微镜下无法直接观察到； 染色体变异可以用显微镜直接观察到。 染色体变异可以用显微镜直接观察到。
性腺发育不良（ 性腺发育不良（特 纳氏综合症） 纳氏综合症）
一、染色体结构的变异
缺失: 缺失: 增加: 增加: 颠倒: 颠倒: 移接: 移接:
缺失
缺失
指一条染色体断裂而失去一个片段， 指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片 段上的基因也随之丢失。在人类遗传中, 段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,五号染 色体缺失导致猫叫综合症. 色体缺失导致猫叫综合症.