二一三体综合征
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标准型：47，XX（或XY）+21
第6版
染色体总数为47个，一个额外的21号染色体；
因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%； 第 6 版
一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征；
伴发畸形
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为：
房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
特殊面容
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
鼻孔上翘；
嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
腭弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
第6版
其它畸形
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第6版
生殖系统畸形：
Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 睾、小阴茎，无生育能力；
Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。
其他
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第6版
免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高10~30倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。
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手掌t点（即轴三射）移向掌心 正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
第6版
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
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指纹异常
第6版
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；
正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
概述
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
病因
第6版
21号染色体三体是生殖细胞在减数分 裂过程中，由于某些因素的影响发生 不分离所致。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体 不分离。
D/G易位
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第6版
D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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第6版
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主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
第6版
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智能落后
所有患儿均有不同程度的智力低下；
第6版
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
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1846年：Seguin首先描述
第6版
1866年：英国医生Down再次报道，称 为 Down’s syndrome；
1959年：法国Lejeune等证实此综合征， 病人染色体异常，为21-三体；
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发生率
源自文库
第6版
活婴中为1/600~800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%；
双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风 险为10%。
易位型 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)
第6版
易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。
（高于正常人群）
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概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后
第6版
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第6版
细胞遗传学检查与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同：
标准型 易位型 嵌合型
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第6版
肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝；
四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；
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皮肤纹理异常
手掌褶纹
正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连， 正常人占85%~88%；
第6版
概述
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病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
第6版
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概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后
第6版
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第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
手掌纹的几种类型
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猿线（simianline通贯手）： 远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通 全掌，正常人中约占5%~8%。
第6版
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第6版
50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿 线） 其它型： 过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手） 过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手） 悉尼型（sidney line.中贯手）
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母亲妊娠时的年龄影响
第6版
随孕母的年龄增大而发生率增高
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遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关
第6版
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概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后
第6版
染色体总数为47个，一个额外的21号染色体；
因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%； 第 6 版
一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征；
伴发畸形
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为：
房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
特殊面容
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
鼻孔上翘；
嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
腭弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
第6版
其它畸形
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
生殖系统畸形：
Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 睾、小阴茎，无生育能力；
Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。
其他
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高10~30倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
手掌t点（即轴三射）移向掌心 正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
第6版
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
指纹异常
第6版
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；
正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
概述
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
病因
第6版
21号染色体三体是生殖细胞在减数分 裂过程中，由于某些因素的影响发生 不分离所致。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体 不分离。
D/G易位
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
智能落后
所有患儿均有不同程度的智力低下；
第6版
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1846年：Seguin首先描述
第6版
1866年：英国医生Down再次报道，称 为 Down’s syndrome；
1959年：法国Lejeune等证实此综合征， 病人染色体异常，为21-三体；
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
发生率
源自文库
第6版
活婴中为1/600~800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%；
双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风 险为10%。
易位型 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)
第6版
易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。
（高于正常人群）
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
细胞遗传学检查与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同：
标准型 易位型 嵌合型
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝；
四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
皮肤纹理异常
手掌褶纹
正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连， 正常人占85%~88%；
第6版
概述
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
手掌纹的几种类型
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
猿线（simianline通贯手）： 远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通 全掌，正常人中约占5%~8%。
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿 线） 其它型： 过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手） 过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手） 悉尼型（sidney line.中贯手）
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
母亲妊娠时的年龄影响
第6版
随孕母的年龄增大而发生率增高
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后