二一三体综合征

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21-三体综合征

G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；正常人小指应有二条褶纹，（足）拇趾弓形纹弓凹应当朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为：房室联全通道室间隔缺损房间隔缺损动脉导管未闭法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者死亡
21-三体
若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为100%，因其配子为21/21，或 del21,与正常配子结合只有两种情况，即21三体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性；

21三体

智能落后
眼外角斜向上
眼距宽、眼裂小、鼻梁低
低位耳
张口（伸舌）
atd角
猿纹
手掌猿纹示意图
正常
猿纹
猿纹小指弯曲小指第二指骨短
草鞋脚
虹膜斑点

30%~50%伴心脏畸形
• 易患各种感染, 白血病发病率增高 • 常在30岁以后便出现老年性痴呆
辅助检查
组织培养细胞来源
采血
固定
染色体培养示意图
21 14
21 14
21 14
14
21 14
21
配子
21 14
21 14 携带者
21 14 21-三体
21 14 21-单体
21 14
21 14
正常
14-三体
死胎
14-单体
Robertson易位型先天愚型家系
21号染色体长臂易位至另一条21 号染色体
临床表现
主要临床表现
特殊脸容肤纹异常多发畸形
35～39岁 40～44岁
1/800
1/270 1/100
>45岁
1/50
Q221三体

q221
分型及各型的发病机理
先天愚型核型的分型
• 标准型(47,XY/XX,+21)
• 嵌合型(46 / 47+21) • 易位型(46,-14,+t(14q;21q)
三条21号染色体
21
21
21
21
生殖细胞
分裂相
摄影
排列
染色体G-带核型示意图
21号染色体
染色体G-带分裂相摄影
上图放大(1)及示意图(2)
诊

唐氏综合症筛查-Even

[1]
( 1) 由于各项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的
危险率相差近10%，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或超声的双顶径确定。超声核对孕周与以末次月经推算孕周相比唐氏筛查阳性率下
降，从而减少了需行羊膜腔穿刺的人数，而检出率则由60% 提高到76%，由此也可
节省费用，目前B 超检测已被公认为是确定孕周的最好方法。
( 2) 母血标志物的测定方法主要有时间荧光免疫分辨法( DELFIA) 、电化学法、放免
法、酶标法，甚至有的地方还在用金标法。目前，以DELFIA 较为准确。
( 3) 体重对各血清标记物均有影响应予以校正。随妊娠次数增加，hCG 值下降，但
筛查指标
孕妇年龄
•
孕妇年龄是唐氏征筛查所使用的第一个指标。国内外报道唐氏综合征的发病率约为1/800-1/600，且与孕妇年龄正相关，35岁孕妇生育唐氏儿的风险为1/350，48岁可达1/10。
血清学筛查指标
• •
•
• •
甲胎蛋白(AFP) 游离雌三醇(uE3) 绒毛膜促性腺激素(hCG) 抑制素-A(Inhibin A) 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
为什么要做唐氏筛查
唐氏综合症目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生，实现优生优育。
唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前
筛选检查的简称。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇
血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇等的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合症为什么叫唐氏综合症

唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。

一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。

这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。

这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。

三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。

这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。

四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。

备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2

21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。

唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。

唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。

唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。

那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。

为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。

这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。

直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。

男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。

唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。

但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。

儿科学课件：21-三体综合征先天愚型

120至360μmol/L
治疗方法
一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带患儿的父母是疾病的携带者子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸（从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21）

儿科学：21-三体综合征

科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流，孕母年龄越-大发生率越高。

21-三体综合征ppt课件

加强训练及对症治疗预防：
孕期保健遗传咨询
精品课件
47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物绒毛膜细胞染色体检查羊水细胞染色体检查脐血染色体检查
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48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
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49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小骨龄落后出牙延迟运动功能落后坐、立、走延迟
精品课件
25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50）缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小肌张力低下
关节过度活动手指短粗小指尤短且向内弯曲
精品课件
26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）
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27
临床表现
❖ 多发畸形先天性心脏病脐疝
小阴茎隐睾十二直肠闭锁先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
精品课件
41
精品课件
42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞发生了21号染色体不分离，所以患儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（或 XX），+21

21三体综合征

【预后】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁
以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅为再生时的1／10。
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防
治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活。
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
21-三体综合征（Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。
21-三体综合征患低下（mental retardation,MR）：
是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。五、其他表现：腹肌张力低下而膨胀，常有脐疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病如室间隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无月经，基本无生育能力。易患各种感染、白血病等。
【发病率】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800
或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。

21三体综合征解析[优质ppt]

【细胞遗传学】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活。
畅想网络
Imagination Network
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。

易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo）的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。

12 21-三体综合征

• 常染色体病: ①生长发育迟缓 ②智能发育落后 ③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹理改变
• 性染色体病
性征发育障碍或异常
21三体综合征（Trisomy 21）
目的要求
purpose 熟悉21-三体综合征的临床表现、诊断及
鉴别诊断
了解遗传学诊断及遗传咨询的基本知识
一、概述
21三体综合征（Trisomy 21）
桂林医学院附属医院王光丽
染色体病
• 由各种原因（物理、化学、生物、遗传、高
龄等）引起的染色体的数目或/和结构异常的
疾病，通常累及数个甚至上百个基因。常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍。 • 在新生儿中的总发生率为0.6% 常染色体异常0.4% 性染色体异常0.22%
表现，因此将此病称为Down综
合征，即唐氏综合征
Langdon Down
• 1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomy 21）
二、遗传学基础
细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征
减数分裂（生殖细胞）
21三体综合征核型（标准型）
47，XX，+21
2.荧光原位杂交（FISH）
3个21号染色体信号（红色荧光）
五、诊断与鉴别诊断
• 诊断：典型的临床表现染色体检查（确诊依据） • 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症黏液性水肿、腹胀、便秘甲状腺功能测定
六、遗传咨询
遗传咨询对象： • • • • • 母亲年龄在35岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇

21-三体综合症

概述
先天愚型简介先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐· 约翰· 朗顿（John Langdon Down）而命名。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征患病机率高低与人种，生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
七大特征
先天愚型 1、智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1 岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。 2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

21-三体综合征

鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合甲减无21－三体综合
征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核型分析可鉴别。
遗传咨询
标准型再发生风险率1 标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型双亲应进行核型分析，以发现平衡易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，如父为D/G易位，则都有10％的风险率，如父为D/G易位，则风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散发，父母核型正常，但父母为21/21易位发，父母核型正常，但父母为21/21易位携带者，其下一代100％患本病。携带者，其下一代100％患本病。
免疫功能低下：易感染，白血病发病率显著升高较早出现老年性痴呆
细胞遗传学
核型分析分三型（一）标准型：占95％，症状典型标准型： 95％，症状典型
核型为47，XX(或核型为47，XX(或XY),+21 双亲核型正常，但亲代（多为母方）的Βιβλιοθήκη 殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
细胞遗传学
临床表现
智能低下特殊面容：特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，
眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第
4、5指桡箕增多，第5指只有指桡箕增多，第5 一条指褶纹等。脚拇指球胫侧弓形纹。
临床表现
体格发育落后：身材矮小，体格发育落后：身材矮小，四肢短小其它：其它：常伴其它畸形：先心最常见

唐氏综合征疾病详解

疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。

不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。

这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。

染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。

本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。

国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。

我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。

1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。

国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。

病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。

母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。

其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。

唐氏综合征

三、遗传 1、如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。 2、如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。
如何筛查？
每个父母都希望自己生一个健康、漂亮得宝宝！没有谁希望自己的宝宝是问题儿！这绝不是危言耸听！！那么我们究竟怎么才能在孕期检查并排除这种情况呢？
2、以个人身份参加职工医保，或无生育保险待遇但参加职工医保的孕妇选择产前唐氏综合征筛查项目的，由财政补助300元/人。； 3、参加职工生育保险的孕妇，享受现行政策产前限额报销：一级医院300元/人；二级医院400元/人；三级医院500元/人。如选择产前唐氏综合征项目的孕妇，生育保险基金另支付300元/人。
唐氏综合征的原因？
一、母体的不良症状和自身情况。环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高
二、妊娠时父母的年龄孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000; 母亲35至39岁，唐氏儿比率1/50; 母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100 倍。高龄产妇必须作产前诊断！
（二）孕中期免费筛查：孕中期产前唐氏综合征免费筛查项目240/人，实行定额包干制。 1、参加城乡居民合作医疗保险的孕妇，享受现行政策产前定额报销100元/人，如选择产前唐氏综合征筛查项目的孕妇，城乡居民合作保险基金另付80元/人，同时享受财政补助160元/人。

21-三体综合征1

皮纹特征 dermatoglyph characteristics
【诊断方法】诊断方法】
1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂、染色体核型分析：能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞，骨髓细胞最好。 2 、肤纹学：肤纹学：
【鉴别诊断】鉴别诊断】
染色体病的临床特征常染色体病：常染色体病： 1、多数有发育落后，生长迟缓， 2、智能落后， 3、先天性多发畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。性染色体病: 性染色体病一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常。
单倍体：正常人每一个配子含有22条染
色体和一条性染色体（X或Y）即为22+ X或22+ Y的一个染色体组。 X染色体比Y大5倍。
3. 多基因遗传病
疾病由多对基因共同作用，疾病由多对基因共同作用，基
因的总效应和加上环境因素的影响，因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 4. 线粒体病按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式源则有不同的表现形式。皆来自父源或母源则有不同的表现形式。
2121-三体综合征
Trisomy 21 Syndrome
丽水市中心医院儿科主任医师温州医学院附属五院
蔡莹
目的要求
掌握21-三体综合征的病因、临床分型、临床表现和诊断方法等。熟悉遗传性疾病的种类、病因及诊断方法，常见染色体畸变疾病的类型、共同特征。

21三体综合征简介

唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。

在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。

这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。

患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。

通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。

小脑、脑干和脑前回出奇地小。

教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

21三体综合征诊断标准

21三体综合征诊断标准
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的先天性疾病。

该综合征的诊断通常是通过临床表现和遗传学检测来确认。

以下是一般性的21三体综合征的诊断标准：
1.临床表现：医生会根据患者的临床表现进行初步的评估，包括
面部特征、生长发育、心脏结构等。

2.唐氏综合征风险筛查：孕妇在怀孕期间可以进行唐氏综合征的
风险筛查，包括超声检查和血清学检测。

3.唐氏综合征诊断：如果风险筛查结果高，医生可能建议进行更
确切的诊断，如羊水穿刺、绒毛膜活检或非侵入性产前基因组
学检测（NIPT）。

4.遗传学检测：对新生儿进行基因检测，检测21号染色体的异
常，例如核型分析（染色体组成分析）。

5.临床遗传学诊断：通过患者的临床表现和遗传学检测结果，医
生最终确定唐氏综合征的诊断。

需要注意的是，21三体综合征的诊断过程可能因国家、地区和医疗实践而有所不同。

对于任何涉及唐氏综合征的诊断，建议患者和家属与医疗专业人员进行详细咨询，以了解最合适的诊断和治疗方法。

down综合征特点

down综合征特点
Down综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称为21三体综合征。

它的主要特点包括：
1. 智力发育迟缓：患者的智商普遍较低，学习能力较差，语言表达能力也较弱。

2. 特殊的面部特征：患者通常有圆脸、斜眼裂、小耳朵、舌头较大等面部特征。

3. 身体发育异常：患者身材矮小，肌肉松弛，手指较短，手掌宽而厚。

4. 心脏病：患者心脏结构异常的概率较高，常见的有房间隔缺损、动脉导管未闭等。

5. 其他健康问题：患者还可能患有白内障、甲状腺功能减退、免疫系统问题等其他健康问题。