胼胝体发育不良临床表现主要有发育迟缓
大脑胼胝体发育不全的CT和MRI诊断(附29例分析)
浙江临床医学２０１３年１Ｏ月第 １５卷第 １Ｏ期
大脑胼胝体发育不全的ＣＴ和ＭＲＩ诊断 （附２９例分析 ）
马 东 东 章 辉庆
【摘要 】 目的 探讨大脑胼胝体发育不全的ｃＴ和ＭＲＩ影像学表现。方法 对２９例经ｃＴ或ＭＲＩ检查诊断为胼胝体发育
不全 的影像学表现进行 回顾 性分析。结果 胼胝体发育不全 的ＣＴ和ＭＲＩ诊 断要 点 ： （１）半球 间裂异常靠近第三脑室前 部 ； （２）侧脑室体部平行 、分离 ； （３）第三脑室扩张并 向上 向前移位 ； （４）侧脑室枕角扩大 ； （５）侧脑室额角呈倒
作 者单 位 ：２３６８００安徽 省毫 州市 人 民医院影 像 中心
例单独行 ＭＲＩ检查 ，３例 同时行 ＣＴ、ＭＲＩ检查 。 ＣＴ机 为 ＧＥＨｉＳｐｅｅｄ Ｄｕａｌ多排 螺旋 ｃＴ机 ，采取 横 断面 扫描 ，范 围 自听眦线 向上 至颅 顶部 ，共 扫 描 １８个 层 面 ，层 厚 ４～８ｒａｍ ； ＲＩ采 用 岛 津 和 西 门 子 Ａｖａｎｔｏ １．５ Ｔ磁共 振成像 系统 ，常规选 用 ＳＥ序 列 ，均 有矢 状面 、横 断面 扫描 ，层厚 ６ ｍｍ。
ｆ ｉｎｄｉｎｇｓ ｉｎ ２９ ｐｅｄ ｉａ￣ ｃ ａｎｄ ａｄｕｌｔ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｃｏｒｐｕｓ ｃａｌｌｏｓｕｍ ｄｙｓｐｌａｓｉａ ｗｅｒｅ ｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ ＣＴ ａ ｎ ｄ Ｍ Ｒ］ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｃｒｉｔｅｒｉａ ｏｆ
ｃｏｒ ｐｕｓ ｃａｌｌｏｓｕｍ ｄｙｓｐｌａｓｉａ ｗｅｒｅ： （１）ａｂｎｏｒｍａｌ ｐｒｏｘｉｍｉｔｙ ｏｆ ｉｎｔｅｒｈｅｍｉｓｐｈｅｒｉｃ ｆ ｉｓｓｕｒｅ ｔｏ ｔｈｅ ａｎｔｅｒ ｉｏｒ ｐａｒｔ ｏｆｔｈｅ ｔ ｈｉｒｄ ｖｅｎｔｒ ｉｃｌｅ； （２） ｎｅａｒｌｙ ｐａｒａｌｌｅｌ ｓｅｐａｒａｔｉｏｎ ｏｆｔｈｅ ｂｏｄｉｅｓ ｏｆｔｈｅ ｌａｔｅｒａｌ ｖｅｎｔｒｉｃｌｅｓ； （３）ｄｉｌａｔａｔｉｏｎ ａｎｄ ａｎｔｅｒｉｏｒ ｄｉ￣ｌａｃｅｍｅｍ ｏｆｔｈｅ ｔｈｉｒｄ ｖｅｎｔｒｉｃｌｅ； （４）
主要表现为发育迟缓的儿童微缺失综合征10例
主要表现为发育迟缓的儿童微缺失综合征10例作者：钟丽霞王鷁超来源：《医学信息》2014年第24期摘要：目的探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。
方法 2009年1月～2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复科共有染色体微缺失10例。
对其发育评估结果、伴随症状、辅助检查等临床资料进行回顾性分析。
结果 10例患儿全都有运动、语言及智力等发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，有的还伴有癫痫等。
确诊年龄6个月～12岁，平均39.7月。
结论儿童微缺失综合征中以发育迟缓为主要表现，且多伴先天畸形、特殊面容等。
对于发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，在排除了遗传代谢病等疾病之后，还应做染色体病的相关检查。
关键词：微缺失综合征；发育迟缓；特殊面容；先天畸形；儿童微缺失综合征是由于染色体上一些小带缺失所引起的疾病总称。
它属于一种染色体畸变，常表现为先天性多发畸形、智力、体格发育迟缓，以及流产或死胎等。
小儿康复临床工作中常见到发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，临床诊断很重要。
本院小儿康复科2009年1月～2014年1月共有表现为发育迟缓的染色体微缺失10例。
现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料表现为发育迟缓的微缺失患儿10例。
均经微阵列比较基因组杂交技术检测确定基因组异常，男9例，女1例。
确诊年龄6个月～12岁，平均39.7个月。
1.2临床表现 10例患儿全都有运动、语言及智力发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，特殊面容包括前额突出、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、伸舌、高腭弓、招风耳，先天畸形包括左右小腿发育不对称、隐睾、漏斗胸、先天性心脏病（房间隔缺损）等，1例伴有高热惊厥，1例伴有癫痫，2例伴有听力差，2例伴有视力差，4例伴有体格生长发育落后，3例伴有孤独症谱系障碍。
1.3辅助检查 8例染色体核型分析为46，XY，1例为46，XX，1例为47，XY，+1mar。
基因芯片结果分别为：chrXp22.33缺失，chrYp22.11缺失，chr7q11.22缺失，chr10q21.1缺失，chr15q11.2-q13.2缺失，chr11p15.4-15.5重复，ch22q13.3-qter缺失，chrXq25缺失，chr4P16.3缺失，chr11P15.5-P15.4重复，chr2q15-14缺失。
不同类型胎儿胼胝体发育不全产前超声与核磁共振的诊断价值与临床意义
不同类型胎儿胼胝体发育不全产前超声与核磁共振的诊断价值与临床意义【摘要】本文旨在探讨不同类型胎儿胼胝体发育不全的诊断方法及其临床意义。
通过分析产前超声与核磁共振在胼胝体发育不全诊断中的应用，探讨两者在不同类型胎儿胼胝体发育不全诊断中的表现和优势，以及二者相结合的作用。
结合临床研究数据分析产前超声与核磁共振联合应用对不同类型胎儿胼胝体发育不全诊断的准确性和临床预后的改善情况。
研究表明，产前超声与核磁共振联合应用可有效提高诊断准确性，早期诊断可指导临床治疗，改善预后。
进一步研究产前超声与核磁共振对胎儿胼胝体发育不全的影响，将有助于丰富诊断方法，提高诊断水平。
【关键词】产前超声检查、核磁共振、胼胝体发育不全、胎儿、诊断准确性、临床治疗、预后、影响、产前超声与核磁共振联合应用、研究。
1. 引言1.1 胼胝体发育不全的概念胼胝体是大脑中的一部分，位于大脑的中线上，是一种神经系统发育的重要结构。
胼胝体发育不全是指胼胝体在胎儿期发育过程中出现异常或发育不完全的情况。
胼胝体发育不全可能导致大脑左右半球之间信息传递受阻，影响到神经元之间的连接和信息交流，进而影响到胎儿的神经发育和功能发育。
胼胝体发育不全可以表现为胎儿智力发育迟缓、学习障碍、行为问题等多种症状，严重时还可能导致严重的神经系统功能障碍。
胼胝体发育不全的确切原因尚不完全明确，但与遗传因素、环境因素、胎儿受到的影响等多方面因素有关。
早期发现并诊断胼胝体发育不全对于及时干预和治疗以及改善胎儿预后具有重要意义。
产前超声与核磁共振成为目前主要用于胼胝体发育不全诊断的影像学检查方法，能够帮助医生准确评估胎儿的神经系统结构发育情况，从而提供有效的临床指导和治疗方案制定的依据。
通过本文将探讨产前超声和核磁共振在胼胝体发育不全诊断中的应用及意义。
1.2 产前超声与核磁共振在胼胝体发育不全诊断中的应用产前超声是目前最常用的产前筛查手段之一，在胼胝体发育不全的诊断中起着至关重要的作用。
胼胝体发育不良的诊断标准
胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良（corpus callosum agenesis）是一种罕见的脑部发育异常，其特征是大脑两半球之间的神经纤维束——胼胝体未能完全形成。
这种异常可能会对患者的神经发育和认知功能产生严重影响。
因此，准确的诊断对于患者的治疗和康复至关重要。
下面将介绍胼胝体发育不良的诊断标准，以便临床医生和研究人员能够更好地识别和处理这一疾病。
1. 影像学检查。
胼胝体发育不良的诊断首先依靠影像学检查，如MRI（磁共振成像）。
通过MRI可以清晰地观察到大脑结构，包括胼胝体。
在正常情况下，胼胝体应该清晰可见，但在发育不良的情况下，可能完全缺失或部分缺失。
因此，MRI成像是诊断胼胝体发育不良的重要手段之一。
2. 神经系统体征。
除了影像学检查，医生还需要观察患者的神经系统体征。
胼胝体发育不良可能会导致患者出现运动协调障碍、智力发育迟缓、言语障碍等症状。
这些体征的存在可以进一步支持诊断。
3. 家族史。
有些胼胝体发育不良患者可能存在家族史，即其家族中有其他成员也患有相似的神经发育异常。
因此，患者的家族史也是诊断的重要参考依据之一。
4. 心理测评。
通过心理测评，可以评估患者的智力水平、学习能力、社交能力等方面的表现。
这对于诊断和治疗胼胝体发育不良非常重要。
综上所述，胼胝体发育不良的诊断标准主要包括影像学检查、神经系统体征、家族史和心理测评。
这些方法的综合应用可以帮助医生准确诊断胼胝体发育不良，并为患者制定个性化的治疗方案提供重要依据。
希望本文能够对临床医生和科研人员有所帮助，提高对胼胝体发育不良的诊断和治疗水平。
胼胝体发育不良的诊断标准
胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就会有一些病发，所以这种疾病的治疗一定要趁早，尽量减少发育不良的后果，接下来我们就为大家介绍一下胼胝体发育不良的诊断标准。
CT检查典型有些严重的胼胝体发育不全，CT诊断不难，但对轻度或中度发育不良，有时由于层厚有些厚或间隔过大，横轴位扫描，易于漏诊。
对有神经运动和智力障碍，疑有胼胝体发育不全者，扫描时应在Ⅲ室和侧室水平将层厚减薄到3-5mm连续扫描。
有些大的儿童或成年亦可用8-10mm层厚，但如有怀疑，仍需减薄到3-5mm。
冠状位有利于判断Ⅲ室的位置。
重建或直接矢状位，更易显示胼胝体全貌，一般不用增强扫描，但可提供另外有用信息。
CT表现典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：①大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。
②双侧侧脑室扩大、分离。
③第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。
④室间孔不同程度的扩大和分离。
其中①为最常见和最可靠的直接征象，②、③和④为间接征象。
双侧脑室分离，第三脑室扩大、上升、介于双侧脑室之间，形似蝙幅翼状。
胚胎发育的生理性脑积水，随着脑组织生长脑室逐渐变小，当脑组织生长局部或普遍性受损害时，则导致局部或普遍性脑室扩大。
胼胝体大多发育不良，引起枕角不成比例的明显扩大。
脑回呈放射样排列的大脑半球侧面，神经组织招叠，阻止了双侧脑室的靠近，使脑室分离，过量的脑组织形成多小脑回或侧脑室内侧面，尤其是靠近额角，脑组织的距离减少。
使脑室分离，尤其是额角前部变窄，如临近白质发育不良，导致额角呈茎样，正常骈服体纤维呈水平状排列，胼胝体发育不全时，呈纵向排列，所以侧脑室内缘光滑，大致呈双互平行走向。
由于胼胝体外侧束的压迹可使侧脑室内缘凹陷。
异位神经组织聚集，阻止了放射状纤维迁移，使脑室外侧壁不规则。
间脑发育不良导致Ⅲ室扩大和上升。
神经组织，主要是白质发育不良，引起大脑半球纵裂增宽。
胼胝体发育不良 病情说明指导书
胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。
胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。
先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。
目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。
英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。
二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。
胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。
在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。
当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。
因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。
胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。
在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。
胼胝体病变临床与影像分析
胼胝体病变临床与影像分析标签：胼胝体病变；影像分析；临床诊断胼胝体是中枢神经系统的重要结构，形成于胚胎时期，分嘴、膝、体及压四部。
胼胝体纤维越过中线后，进入大脑半球，经嘴、膝部的纤维连接双侧额叶前部，经体部的纤维连接双侧额叶后部和顶叶，经压部的纤维连接双侧颞叶及枕叶。
胼胝体上可发生多种疾病，临床上可产生多种的神经症状，但多无特征性表现。
临床可见胼胝体血管病，先天性胼胝体发育不全，胼胝体变性，多发硬化，脂肪瘤，肿瘤等各种疾病。
CT、MRI检查可帮助准确定位、并作出明确的定性诊断。
1胼胝体血管病胼胝体前4／5由大脑前动脉、前交通动脉、胼周动脉及其A1段供血，后1／5由大脑后动脉发出的后胼周动脉供血。
李向新等认为胼胝体缺血的常见原因有：①动脉血管痉挛；②动脉栓塞或动脉粥样硬化性血栓形成；③胼胝体穿支动脉的栓塞。
因为高血压和糖尿病是形成动脉粥样硬化的高危因素。
故在胼胝体血管病患者中多伴有高血压和糖尿病。
一般认为胼胝体前1／3损害，引起失写、失语及精神障碍、人格改变等；中1／3损害，可发生失用症、不能完全精细运动、共济失调等症状；后1／3纤维连接两侧视听区，损害可引起偏盲。
也有人认为，膝、体部梗死因为临近旁中央小叶而出现单侧下肢瘫及尿潴留或失禁；精神症状是因为病变主要累及额、颞叶之间的联络纤维。
但胼胝体梗死常常有神经精神症状。
主要是大脑半球失连接综合征，其他的特殊表现诸如对侧意向运动性失用、Borin氏陌生手综合征等。
CT平扫主要表现为胼胝体区局灶性或弥漫性低密度影，呈圆形或卵圆形或条带状。
MRI可更早、更好地显示梗死灶，在T1WI 像呈低信号，T2WI像呈高信号，弥散加权像显示高信号。
增强扫描对于梗死灶的诊断具有重要意义，一般在梗死后5～6天即可出现增强现象，绝大多数梗死灶表现为不均匀强化。
胼胝体出血除高血压动脉粥样硬化原因外，尚有动静脉畸形、外伤等。
CT平扫可见明确高密度影像。
有报道出血以体、膝部多见。
胼胝体常见病变大全
06 案例分析
典型病例一：胼胝体发育不良
症状
影响语言、认知、运动等功能，可能出现智力低 下、语言障碍、癫痫发作等症状。
病因
可能与遗传、宫内感染、母孕期疾病等因素有关。
治疗
针对症状进行康复训练和药物治疗，必要时进行 手术治疗。
典型病例二：胼胝体肿瘤
症状
头痛、恶心、呕吐等颅内压增高症状，以及癫痫、视力视野障碍、 偏瘫等局灶性症状。
04 胼胝体病变的诊断与治疗
诊断方法
影像学检查
通过MRI、CT等影像学检查，观 察胼胝体的形态、大小、密度等
变化，以判断是否存在病变。
脑电图检查
脑电图检查可以检测到胼胝体异 常引起的脑电活动变化，有助于
诊断病变的性质和程度。
临床症状观察
观察患者的临床症状和体征，如 认知障碍、语言障碍、运动障碍 等，结合影像学和脑电图检查结 果，综合判断是否存在胼胝体病
变。
治疗方法
药物治疗
对于某些胼胝体病变，如炎症、感染等，药物治疗可以缓解症状，减 轻病变对脑组织的影响。
手术治疗
对于严重的胼胝体病变，如肿瘤、出血等，手术治疗是必要的治疗方 法，可以通过手术切除病变组织，减轻对脑组织的压迫。
康复治疗
对于存在认知、语言、运动等方面障碍的患者，康复治疗可以帮助恢 复功能，提高生活质量。
控制慢性病
积极控制高血压、糖尿病等慢性疾病， 防止其对脑部血管的损害，从而降低 胼胝体病变的发生率。
避免头部外伤
尽量避免头部受到外伤，特别是婴幼 儿和儿童，以减少脑部损伤导致的胼 胝体病变。
康复训练
认知训练
语言康复
针对病变引起的认知障碍，进行有针对性 的认知训练，如注意力、记忆力、思维等 方面的训练。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及
膈-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴
幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，
宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
(临床表现)
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫痫,偏瘫.
(影象征象)
蛛网膜囊肿呈均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
无脑回畸形和巨脑回畸形
(病理)无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间,通常 先移行神经元形成深部皮质,而浅表的皮质是后来 移行的神经元所形成.如果后者不能穿越先期移行 的神经元,就形成无脑回或巨脑回畸形.
(临床表现)平滑脑预后不良,严重智力障碍,癫痫, 肌张力低和颅面畸形分1-3型.
1型:无脑回合并小头畸形. 2型: 平滑脑合并脑积水头大畸形. 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形.
巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在， 且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大 脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象．
无脑回畸形 （CT-00042208)
巨脑回畸形CT征象 （CT/MRI-00060718)
胼胝体病变
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产科68胼胝体发育不良
产科68胼胝体发育不良胼胝体发育不良定义包括胼胝体发育缺失（ACC）和胼胝体发育不全。
发育缺失是指胼胝体完全没有形成；胼胝体发育不全是胼胝体部分缺失，也就是膝部、压部和体部有不同程度的缺失，是一种少见的脑部畸形。
胚胎组织学特点胼胝体是一种脑白质束状结构，连接左右大脑半球，联系并沟通了两半球的信息交换。
在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成。
发育顺序从膝部到压部，但嘴部最晚形成。
故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。
遗传学特点1.普通人群发病率约0.3-0.7%，而在有发育缺陷的人群中，发病率为2-3%。
2.病因不清，遗传因素可能是最主要的。
不论是完全性还是部分性，通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，最常见的是Aicardi-Goutières综合征，一种X连锁显性遗传病。
3.20%的病例存在非整倍体染色体，多数是18三体、8三体和13三体，也有见于其他染色体异常的报道。
最近一项研究显示产前诊断有8%存在非整倍体染色体，产后诊断存在非整倍体染色体的比例只有4%。
临床特点与病理学特点1.透明隔腔是既可显示胼胝体又可排除胼胝体缺失的重要结构。
完全性胼胝体缺失时，无胼胝体和透明隔腔形成的复合体，则两侧大脑半球在大脑中部相距较远，双侧侧脑室向左右分开，侧脑室后角扩张，第三脑室扩张并向上移位。
2.扣带回的形成有赖于胼胝体的发育。
ACC时，胼胝体上方的扣带回下移。
3.单纯性ACC较少见，通常是某一综合征或多发畸形的一部分。
可以有45种之多的综合征合并ACC。
超声表现1.可以在多个切面显示胼胝体，其中最佳切面是矢状面。
胼胝体发育不全常发生在体部和膝部，由此可见横切面可显示膝部非常重要。
标准切面可能很难获得，阴道超声有明显优势。
2.胼胝体缺失：①在横切面，侧脑室体部及枕角的后部扩大（≥1.0cm）并与正常大小的前角相距较远，故侧脑室表现为“泪滴形”。
双侧侧脑室呈平行状，失去正常时侧脑室前角、体部向中线靠拢的结构。
胼胝体发育不全或缺如
胼胝体发育不全或缺如：胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其它综合征的组成部分。
发生率约1:300-1500。
散在发生，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－连锁均均可导致。
酒精、风疹病毒可导致胎儿产生此类畸形。
合并的常见畸形有：ChiariⅡ型，Dandy-walker畸形，脑内囊肿，神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常)，脑膨出或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如，脑积水及脑小畸形等。
目录• 【发生学】• 【病理学】• 【超声诊查】• 【临床处理】【发生学】回目录胼胝体胼胝体为三脑室上方的中线结构，是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶，胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部。
它是从原始终板发生的前脑联合之一。
在妊娠36天时，神经管的喙部有以下特征性结构：端脑泡，间脑泡，视泡，和漏斗。
胼胝体在连合板内发生，在终板内形成。
从第39 到73天，终板经历一系列改变使之成为有传导力的轴突通道。
39天终板的腹侧增厚。
这一增厚区称为接合板。
接合板持续增厚， 73天其内可见四个结构：未来的胼胝体区；未来的前连合；海马连合和透明隔腔。
胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。
74天，左右大脑半球的皮质轴突开始横过将发育成胼胝体的接合板区。
来自大脑不同区域的轴突在不同的时间穿过接合板，导致了在相应时间形成胼胝体的相应部分。
妊娠115天胼胝体的所有部分出现。
36天神经管的喙部、 1. 端脑泡, 2.端脑泡的翼板3.间脑泡; 4. 间脑泡的翼板５.视泡６.漏斗成人胼胝体结构以及横过胼胝体的纤维 1: 额叶纤维 2: 顶叶和颞叶纤维 3: 枕叶纤维。
矢状切开36天神经管的喙部 1.端脑泡 2.室间孔; 3.视泡开口 4. 漏斗; 5. 间脑顶盖; 6. 终板; 7. 视角叉板第39 到 73天 1. 间脑顶盖 2.分裂板3. 终板 4. 接合板 5. 未来的胼胝体6. 未来的前接合7. 透明隔腔 8.未来的海马接合胼胝体的形成如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。
2020儿童胼胝体病变研究进展(全文)
2020儿童胼胝体病变研究进展（全文）胼胝体是中枢神经系统最重要的结构之一，功能复杂，与精神、情感、认知、智能活动密切相关，如胼胝体发生病变，将严重影响患儿的生活质量。
引起儿童胼胝体病变的主要原因包括先天发育异常、脱髓鞘、血管性疾病、代谢、肿瘤和外伤等，损害部位不同，其临床表现亦不同。
目前对儿童胼胝体相关疾病的研究相对较少，本文将对各种儿童胼胝体病变的临床特征和诊治进展予以综述，以协助儿科医师充分认识胼胝体相关疾病。
1 胼胝体的解剖结构胼胝体是连接双侧大脑半球的最大神经纤维通路，在大脑正中矢状切面上呈弯弓形，自前向后分为嘴、膝、干、压4部分，包含200～800百万左右的轴索纤维，呈放射状连接两侧新皮层[1]。
嘴部和膝部纤维连接额叶前部，构成额叶底部及侧脑室额角前壁，干部纤维连接额叶后部、顶叶，形成侧脑室体顶部，压部纤维连接枕部，形成侧脑室的顶和侧壁[1]。
2 胼胝体的功能在正常情况下，胼胝体前1/3纤维连接运动性语言中枢，控制面肌、舌肌的动作，这部分纤维毁坏，可产生各种失语症及舌面肌不同程度的麻痹。
中1/3纤维与运动觉、深部感觉、听视觉及立体觉相关，这部分纤维损害，会导致运动的冲动无法传递，肢体运动的协调性被破坏。
Hung等[2]发现在单侧痉挛性脑瘫的患儿中胼胝体完整性破坏严重影响双手的协调性。
胼胝体后1/3纤维连接双侧大脑半球的感觉性语言区、运动性语言区及视觉听觉区，此部分损伤，会出现偏盲、失读、错读等症状[3]。
而新近的研究还发现胼胝体与情感调节和认知功能密切相关。
Zhang等[4]发现胼胝体微结构完整性的损害和阻塞性睡眠呼吸暂停患者的认知缺陷相关，进而推断胼胝体在人的认知功能中起关键作用；Zhang等[5]在双相情感障碍患者的研究中发现，胼胝体的完整性，特别是膝部和体部的完整性，与双相情感障碍患者的自杀倾向高度相关，认为胼胝体有情感调节作用。
3 胼胝体病变3.1 胼胝体发育异常(agenesis of the corpus callosum，ACC)ACC是儿童中枢神经系统常见的发育畸形之一，根据胚胎时期胼胝体发育停滞的时间可分为完全型胼胝体缺失、部分型胼胝体缺失和胼胝体发育不良[6]。
胎儿胼胝体发育不全的超声诊断
医学影像影像研究与医学应用 2019年1月 第3卷第1期A组患者的RR间期＞1.5s个数、24h平均心率、LVEF值、LAD值跟B组比较存在差异（P＜0.05）。
见表1。
表1 比较两组患者的临床指标（x-±s）组别例数RR间期＞1.5s个数 LAD（mm）LVEF24h平均心率（次/min）A组70 3300.22±244.0045.74±2.550.44±0.0364.71±3.11B组130 1110.90±90.5041.33±3.100.58±0.1084.34±2.00 t-91.43910.18711.42854.162P-0.0000.0000.0000.0002.2 分析LVEF、LAD跟“卷尺”状图形的关系A组LAD≥35mm、LVEF≥0.50的例数跟B组比较，差异显著（P＜0.05）。
见表2。
表2 分析LVEF、LAD跟“卷尺”状图形的关系n,（%）组别例数LAD LVEF≥35mm ＜35mm ＜0.50 ≥0.50A组7068（97.15）2（2.86）39（55.71）31（44.29）B组130111（85.38）19（14.62）103（79.23）27（2077）χ2- 6.69412.221P-0.0100.0003 讨论房颤主要跟高血压、心脏外科手术、风湿性心脏病、冠心病等关系密切，且房颤患者的中风风险远高于正常人群。
因此及时诊断和治疗房颤对于降低中风风险有着重要意义。
因不同心脏节律的L o r e n z散点图的特征性存在差异，因此L o r e n z散点图可迅速判断患者的心脏节律性，多被临床用于评价心率变异性（H R V）中。
正常的窦性节律的散点图呈现出彗星状，但房颤患者的RR间期散点图呈扇形。
本次研究发生房颤患者的“卷尺”状L o r e n z散点图跟左心室射血分数下降、左心房内径增大、24h平均心率有关。
胼胝体发育不全或缺如
胼胝体发育不全或缺如*导读：胼胝体发育不全或缺如其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。
在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。
新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
……【发生学】胼胝体是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶。
它是从原始终板发生的前脑联合之一。
胼胝体形成于胚胎的第12～20周。
胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。
胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维，到115天胼胝体在形态上成熟。
如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。
胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。
胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。
常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。
但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。
胼胝体发育不良也有遗传基础。
【病理学】胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967).Brun(1973)等也对其进行了详细描述。
胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。
景常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。
在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。
由于没有胼胝体纤维的约束力。
第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。
胼胝体发育不良诊断详述
胼胝体发育不良诊断详述*导读：胼胝体发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。
其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。
在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。
胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。
绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。
严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。
因脑积水可发生颅内压增高。
婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。
X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。
胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。
如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。
绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。
藉由核磁共振或是电脑断层等方式来做判断是否有出现胼胝体发育不全。
蝶鞍变形：空蝶鞍是指蛛网膜下腔从鞍隔与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,其中为脑脊液填充,使蝶鞍扩大变形,垂体受压变扁.空蝶鞍综合征(empty sella syndrome,ESS)是指蝶鞍扩大,鞍内垂体组织被挤压而出现的症候群,包括头痛,视力障碍,脑脊液鼻漏,内分泌功能紊乱,高血压,肥胖等.蝶鞍增大与吸收：多见于垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、垂体腺癌和各种原因引起的颅内压增高。
胼胝体发育不全的健康宣教
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胼胝体发育 不全的概述
胼胝体发育 不全的治疗 和康复
胼胝体发育 不全的心理 支持
胼胝体发育 不全的预防
胼胝体发育不全的概述
胼胝体发育不全的定义
胼胝体发育不全是一种先天性神经系统疾病， 主要影响大脑半球之间的信息传递。
胼胝体发育不全的症状包括癫痫、认知障碍、 运动障碍等。
康复治疗
物理治疗：运 动疗法、按摩 疗法等
言语治疗：发音、 语言理解和表达 等方面的训练
认知治疗：提高 认知能力和解决 问题的能力
心理治疗：帮助 患者适应疾病， 减轻心理压力
社会支持：提供 家庭、学校和社 会支持，帮助患 者融入社会
辅助器具：使用 辅助器具，提高 患者的生活自理 能力
家庭护理
01
咨询医生：如有 疑虑，及时咨询 医生，了解预防 措施和应对方法
遗传咨询
遗传咨询可以 帮助了解胼胝 体发育不全的 遗传风险
遗传咨询可以 提供预防措施 和建议
遗传咨询可以 帮助制定个性 化的预防计划
遗传咨询可以 提供心理支持 和帮助
谢谢
了解胎儿发育情况
钙、铁等营养素
3
避免接触有害物质：避免接触辐射、 有毒化学物质等
4
定期产检：定期进行产检，监测胎儿 发育情况，及时发现问题并采取措施
产前检查
定期产检：怀孕 期间定期进行产 检，监测胎儿发 育情况
超声检查：通过 超声检查，了解 胎儿脑部发育情 况
基因检测：进行 基因检测，了解 胎儿是否存在遗 传性疾病风险
02
寻求支持：与家人、朋友、医生等分享自己的感受和担忧，寻求支持和鼓励
03
学会放松：通过冥想、瑜伽、深呼吸等方法，缓解心理压力
小儿胼胝体发育不全1例
学附 属医院 近期收治 ｌ例胼胝 体发育 不全患 儿．
１ 临床 资料 患儿 ， ， 男 ７岁 ． ４ｈ内抽 搐 ２次为 主 诉入 院． 因 抽搐 表现为两 眼凝 视 ， 口吐 白沫 ， 四肢痉 挛 性抽 动 ， 每次 持续约 ２ ３ ｎ 按压人 中穴后缓 解． ， ， ｍｉ 个人 史 ： 系 １ 胎１产 ， ３ 孕 ４周早 产 儿 ， 出生 时有 窒息 史． 儿在 患 出生后 ８ 月时因反 复抽搐 ３个月在 他院 以脑发育 个 不 全治疗 ２个月 ， 后未再抽搐 ． 此 现患 儿运动 发育 尚 可， 智力稍差 ． 院检 查 ： 儿 神经 系 统未 见 阳性 体 人 患
延边大学 医学学报
２０ ０ ８年 １ 第 ３ 卷 ２月 ｌ
第 ４期
・
３ｌ ・ ３
小 儿 胼 胝 体 发 育 不 全 １例
魏宝 玉 洪 善姬 。
（． １ 儿科 ； ． 案 管 理 科 ： 边 大 学 附属 医院 ， ２病 延 吉林 延 吉 １ ３ ０ ） ３ ００
［ 关键 词 ］ 胼 胝 体 ； 育 障碍 ； 痫 ； 童 发 癫 儿
解 出 院．
２ 讨 论
低下 等 ， ＭＲＩ 而 检查 是观察并 诊断胼 胝体发育 不全
的最 佳 方 法 ［ ． ３ ］
［ 参
考
文
献］
［ ］ 李 联 忠 ， 建 平 ， 斌 ． 脑 ＭＲＩ 断 与 鉴 别 诊 断 １ 戴 赵 颅 诊 ［ ． 京 ： 民卫 生 出版 社 ，００ １９ Ｍ］ 北 人 ２ ０ ． ０． Ｆ ３ 朱 越 ， 国光 ， 奇 ， 小 儿 胼 胝 体 发 育 不 良 ＭＲ 与 ２ 范 安 等． Ｉ
其 胼胝体 发育不 全 的原 因 之一． 本病 的临 床表 现 可
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酒精中毒酒精中毒导致胼胝体变性
酒精中毒导致胼胝体变性
酒精中毒导致胼胝体变性
多发性硬化
多发性硬化
多发性硬化
一氧化碳中毒
胼胝体发育不良
胼胝体发育不全可分为胼胝体完全缺如、胼胝 体压部萎缩、并发其他发育异常。后者最常见的 是合并胼胝体脂肪瘤，其次是纵裂蛛网膜囊肿、 透明隔缺如、脑膜膨出等，此外还见于部分遗传 性疾病，如遗传性痉挛性截瘫、Dandy—Walker综 合征等。
直，因此血栓栓子不易堵塞
胼胝体血供
大脑前动脉的分支中央内侧动脉发出4～10支，经 前穿质入脑，供应胼胝体膝部、穹窿、嗅三角、嗅 纹、视前区、丘脑前下部、中隔，前联合、纹状体 的下面
也有中央内侧动脉发自前交通动脉 体部由胼周动脉发出的胼胝体中动脉供应 大脑后动脉和后脉络膜动脉供应胼胝体压部和枕叶
1、又称原发性胼胝体变性 (marchiafava bignami disease，MBD) 2、罕见脱髓鞘性病变 3、致病原因不明，常见于慢性酒精中毒患者 4、病因病理病机最初认为本病是意大利红酒引起的胼胝 体脱髓鞘，后又见非酒精中毒引起的类似疾病。 5、可能由血脑屏障以及神经细胞膜改变等继发的通透性 改变引起。 6、有人认为可能与长期大量酗酒、酒精性营养不良，长 期处于低血纳状态有关。 临床表现主要表现为进行性痴呆和昏睡。
前型AHS一般出现在非优势手，典型的症状是持续的摸索 行为、强迫性操作工具、双手交互拮抗、限制正常肢体的 行动
后型AHS则表现为同侧偏盲，偏身感觉障碍，视觉性共济 失调，模仿行为，患者有自己肢体的漂浮感(亦累及非优 势手)，常发现自己的患肢有位置的变化，好像有人移动 过，肢体的陌生感，自体失认，但较少出现肢体的拮抗。
胼胝体功能
两半球的联合区，分别发挥左右半球相关各区的 联合功能，负责沟通两半球的信息。
如果将胼胝体切断，大脑两半球被分割开来，各 半球的功能陷入孤立，缺少相应的合作，在行为 上会失去统合作用。
胼胝体的血供特点
胼胝体前4／5由大脑前动脉、前交通动脉、胼周动脉 供血
后1／5由大脑后动脉、后脉络膜动脉供血 由于血供丰富，胼胝体梗死临床上相对少见 胼胝体的穿支动脉本身细小，而且多与其发出动脉垂
胼胝体出血特别是前部受损患者出现发作性植物 神经障碍的表现如发作性心动过速、大汗淋漓等 症状
动静脉型血管畸形脑室出血
胼胝体脱髓鞘
原发性胼胝体变性：酒精中毒、营养不良 多发性硬化 中毒：一氧化碳、毒品、左旋咪唑（驱虫药）
胼胝体进行性变性
(Marchiafave–Bignami氏综合征)
一侧上肢或手不自主地、不能控制的、无目的性 运动，伴有患者对自己受累的肢体的陌生感和拟 人格化
异手综合征
前型或运动型AHS：肼胝体前部、额叶辅助运动区、扣带
回Байду номын сангаас部、前额叶内侧皮质病变引起的AHS
后型或感觉型AHS：右大脑后动脉阻塞造成的右侧胼胝体
压部、海马、下颞叶、丘脑、顶枕区的病变引起的AHS
胼胝体病变 Corpus Callosum Disease
胼胝体解剖
胼胝体位于大脑半球纵裂的底部 连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，神
经纤维在两半球中间形成弧形板 前方弯曲部为膝部，膝向下弯曲变簿称嘴部，
中间为体部，其后端为压部 组成胼胝体的纤维向两半球内部的前、后、左、
右辐射，连系额、顶、枕、颞叶
（意向运动失用症：由于左缘上回或左运动区的病变产生 的综合性感觉缺失，使患者失去对复杂精巧动作的正确观 念，使执行复杂动作时失去次序）
胼胝体各部分损害的特点
胼胝体膝部的损害：左手意念性失用、左手失写、左 手触觉性命名障碍、左侧异手综合症。
胼胝体膝部和穹窿的梗死，可产生顺行性遗忘。穹窿 在人类记忆中起重要作用，连接海马与其它记忆结构 (前丘脑、中缝核、乳头体)，一旦与海马失连接可导 致记忆缺陷，非常类似海马损害。
异手综合征
胼胝体出血
胼胝体的纤维在中线上越边后，进入半球，形成 侧脑室顶的大部且与蛛网膜下腔相邻，故胼胝体 出血极易破入蛛网膜下腔和脑室，临床表现亦酷 似蛛网膜下腔出血或原发性脑室出血。
胼胝体出血
出血原因主要 胼胝体动静脉畸形 动脉瘤 高血压血管破裂
胼胝体出血
典型的胼胝体出血可出现持续精神症状、失用、 定向力、计算力障碍等症状
异手综合征鉴别
AHS患者对自己患肢的陌生感、自我排斥需要与视觉性失 认鉴别。视觉性失认，是可以通过听觉和触觉来纠正的， 而AHS患者则不能
需与体像障碍中的身体部位失认症和偏瘫漠视加以区别， 前者可以出现对自己的某处有陌生感，但对陌生部位不具 有敌意，没有攻击行为，病变部位多在右侧半球的顶叶临 近角回。后者否认自己有偏瘫，对自己的偏瘫不关心，不 在意，也没有对受累肢体的敌意和双手的交互的矛盾动作， 受累部位可以是位于右侧顶叶、岛叶、额叶腹侧。
胼胝体梗死
胼胝体梗死发病率为2％—5％ Giroud报道胼胝体梗死的两个经典的症状
(1)胼胝体离断综合征：失用、失写、触觉命 名不能、异手综合征等； (2)额叶型步态障碍：额叶性运动困难、步基 宽、小步移动、无上肢摆动等
胼胝体综合征
胼胝体病变可出现失连接现象，亦称胼胝体综合 征，临床包括：左侧意向性运动性失用、失写、 触觉性命名不能、失读、异手综合征、左侧视觉 性命名不能、左侧听觉丧失性失读
胼胝体中部受损，可出现失用症、精细运动障碍、 共济失调等症状。
胼胝体压部梗死可使进入右侧大脑半球的视觉 信息不能到达左半球言语区而产生视觉性失命 名或失读。
异手综合征 （alien hand syndrome AHS ）
Brion和Jedynak1972年报道1例脑瘤患者，由于胼 胝体受损导致对自己肢体的陌生感，首次提出AHS 的诊断
胼胝体发育不良
临床表现主要有发育迟缓、运动障碍、智力障碍 及癫痫，部分病人可有视力减低、语言障碍、情 感和行为异常等。
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良
肿瘤
胼胝体肿瘤以星形细胞瘤最多见，其次为淋巴瘤、 转移瘤
胼胝体脂肪瘤
多形性恶性胶质瘤