中国汉族人群不明原因猝死与NOSlAP基因多态性的相关性

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刑事科学技术研究所，广东深圳５１８０００）
摘要：目的研究日常活动中不明原因猝死（ｓｕｄｄｅｎｕｎｅｘｐｅｃｔｅｄｄｅａｔｈ，ＳＵＤ）者ＮＯＳ１ＡＰ基因的单核苷酸多态性。方法收集６０例一般日常活动中ＳＵＤ病例心血样本作为ＳＵＤ组，另外随机抽取８０例无关个
ＣｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆＮＯＳ１ＡＰＧｅｎｅＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｗｉｔｈＳｕｄｄｅｎＵｎｅｘｐｅｃｔｅｄＤｅａｔｈｉｎＣｈｉｎｅｓｅＨａｎＰｏｐｕｌａｔｉｏｎ
（１．中山大学中山医学院法医学系，广东广州５１００８０；２．广州市公安局刑事科学技术研究所，广东广州
５１００３０；３．司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室，上海２０００６３；４．深圳市公安局
ＨＵＡＮＧＪｉｎｇ — ｌｕｌ，ＨＡｏＢｏ｜，ＷＡＮＧＸｉａｏ－ｇｕａｎｄ，ＬＩＵＨｏｎ，ＬＩＭｉｎｄ，ＱＵＡＮＬｉｉ，ＳＨＥＮＧＬｉ — ｈｕｉ４，ＬＩＵ
体的外周血样本作为对照组，提取基因组ＤＮＡ，用特异性引物对ＮＯＳ１ＡＰ部分ＳＮＰ位点（ｒｓ１０４９４３６６、
ｒｓｌ０９１８８５９、ＦＳ１２１４３８４２、ｒｓ１２７４２３９３、ｒｓ３７５１２８４、ｒｓ３４８６２４）进行ＰＣＲ扩增和直接测序，计算等位基因频率和基因型频率．并分析各ＳＮＰ位点在ＳＵＤ组与对照组之间的差异性。结果ＮＯＳ１ＡＰ第６外显子区域的ｒｓ３７５１２８４位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。ｒｓ３７５１２８４位
中图分类号：ＤＦ７９５．２文献标志码：Ａ文章编号：１００４ — ５６１９（２０１４）０１ — ００２７ — ０４
ｄ０ｉ：１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１００４ — ５６１９．２０１４．０１．００６
Ｂｕｒｅａｕ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ５１８０００，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｉｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆＮｏＳｉＡＰｇｅｎｅｗｉｈｔｓｕｄｄｅｎ
Ｃｈ（１．ＬＵＯＢｎｌ，３
１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ＺｈｏｎｇｓｈａｎＭｅｄｉｃａｌＣＯ字，ＳｕｎＹｔ－ａｓｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１ｏｏ８￣Ｃｈｉｎ，ａ＂２．ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＣｒｉｍｉｎｌａＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｙ，ＧｇｕａｎｇｚｈｏｕＰｕｂｌｉｃＳｅｃｕｒｉｔｙＢｕｒｅａｕ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１００３４Ｃｈｉｎａ；３．ＳｈａｎｇｈａｉＫｅｙＬａｂｏｒｔａｏｒｙｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｆｏＦｏｒｅｎｓｉｃＳｃｉｅｎｃｅ，Ｍｉｎ￣ｔｕｆｏＪｕｓｔｉｃｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０００６３，Ｃｈｉｎ，ａ＂４．ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｆｏＣｒｉｍｉｎａｌＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｙ，ＳｇｈｅｎｚｈｅｎＰｕｂｌｉｃＳｅｃｕｒｉｔｙ
法医学杂志２０１４年
２月
第３０卷第１期
・２７・
中国汉族人群不明原因猝死与ＮＯＳ１ＡＰ基因多态性的相关性
黄京璐，郝博，王小广，刘宏，李明，权力，盛立会４Ｉ刘超。，罗斌，
点的最小等位基因的频率在ＳＵＤ组为０．３２５，在对照组为０．４７５。结论ｒｓ３７５１２８４位点可能是ＳＵＤ的易感
基因位点。
关键词：法医遗传学；法医病理学；多态性，单核苷酸；不明原因猝死；ＮＯＳ１ＡＰ基因