罕见病和世界国际罕见病日知识汇编

罕见病和世界国际罕见病日知识汇编

一、罕见病的定义概念

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。

根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见

病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。国内较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

二、罕见病的分类

（一）胺基酸/有机酸代谢异常中的分类

1.苯酮尿症(PKU)

2.高胱胺酸血症

3.遗传性高酪胺酸血症

4.高甲硫胺酸血症

5.枫糖尿症(MSUD)

6.非酮性高甘胺酸血症

7.胱胺酸症

8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)

9.高离氨基酸血症

10.组胺酸血症

11.甲基丙二酸血症(MMA)

12.异戊酸血症(IVA)

13.丙酸血症(PA)

14.戊二酸血症(第一、二型)

15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)

16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)

18.高脯胺酸血症

19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

（二）尿素循环代谢异常的分类

1.瓜胺酸血症

2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症

4.精胺丁二酸酵素缺乏症

（三）其它代谢异常的分类

1.肝醣储积症

2.黏多醣症

3.高雪氏症

4.法布瑞氏症（Fabry氏症）

5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)

6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症

7.肾上腺脑白质失养症

8.脂肪酸氧化作用缺陷

9.亚硫酸盐氧化酶缺乏

10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症

11.岩藻糖代谢异常（储积症）

12.原发性肉碱缺乏症

13.MLD症候群

14.粒线体缺陷

15.紫质症（卟啉病）

16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）

17.先天性高乳酸血症

18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

19.半乳糖血症

20.黏脂质症

（四）心肺功能失调的分类

1.原发性肺血铁质沉积症

2.原发性肺动脉高压症

3.Alstrom氏症候群

4.特发性婴儿动脉硬化

5.囊状纤维化

6.Holt-Oram氏症候群

7.Andersen 氏症候群

（五）消化系统失调的分类

1.进行性家族性肝内胆汁滞留症

2.先天性胆酸合成障碍

3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常（六）泌尿系统失调的分类

1. 肾因型尿崩症

2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症

3. Lowe氏症候群

4. 家族性低血钾症

5. 多囊肾病

6. Bartter氏症候群

（七）脑部或神经病变的分类

1.毛毛样脑血管疾病

2.胼胝体发育不全症

3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)

4.亨汀顿氏舞蹈症

5.结节性硬化症

6.多发性硬化症

7.Zellweger氏症候群

8.瑞特氏症候群

9. 脊髓性肌肉萎缩症

10.Menkes氏症候群

11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)

12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)

13.GM1/GM2神经节苷脂储积症

14.Lesch-Nyhan氏症候群

15. 共济失调微血管扩张症候群

16.涎酸酵素缺乏症

17. 先天性痛不敏感症合并无汗症

18.下视丘功能障碍症候群

19. Miller Dieker症候群

20.神经元蜡样脂褐质储积症

（八）皮肤病变的分类

1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)

2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）

3. 外胚层增生不良症

4. 胶膜儿

5. 斑色鱼鳞癣