第八章细胞遗传ppt课件

• 复制眼（replication eyes）——两个复制 叉向两端推进所形成的结构。
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复制起点
复制子(replicon)
• 复制起点与其两侧的复制区 共同形成一个复制单位，是作为 合成模板的一个最小区段，称为 复制子。
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⒉ 复制叉生长与前导链和后随链的合成
• 前导链（leading strand） ——以3’→5’母链为模板连续合成的DNA子链 。
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3、兼并性和兼职性
兼并性—两种或两种以上的密码子决定同一 种氨基酸。 • 同义密码子—决定同一种氨基酸的密码子互 称为同义密码子。 • 64种密码子中，除三种终止密码子（UAA ，UAG，UGA）外，其余61种密码子编码20 种氨基酸。 例：GCU，GCC，GCA，GCG——丙氨酸
40S
60S
45S rRNA前体加工过程示意图
rDNA 45SRNA
rRNA41SrRNA
20SrRNA 18SrRNA
转 录
加工
32SrRNA
28SrRNA
5.8S
（二）翻译（translation）
• mRNA把转录 来的遗传信息 解读为多肽链 的氨基酸种类 和顺序的过程 ，即蛋白质的 合成过程。
功能—与RNA聚合酶结合，启动结构基因的转录。
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四、 基因的含量
遗传信息量 ↑↓
Gene含量 ↑↓
DNA含量 ↑↓
碱基对数量 • 人类基因组：30亿个碱基对，三万个基因
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第二节 基因的分子结构
一. 重叠基因 （overlapping
gene） —DNA的某些片段
• 调节基因（regulation gene） —决定合成具有调节作用的蛋白质的基因。
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• 操纵基因（operator gene） —无表达产物，能被特异性调节蛋白识别并结合的 DNA片段。 功能—通过与调节蛋白结合与否，来调控与其相邻 的结构基因的转录。
• 启动基因（promotor gene） —是DNA分子上RNA聚合酶的结合位点，也是转 录起始位点。
Morgan 基因在染色体上
Watson
Crick
DNA分子双螺旋结构模型
发展过程
遗传因子→基因→染色体→基因 突变 →一个基因一个蛋白质→DNA 是遗传物质→DNA双螺旋
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二、现代基因的概念
• ⑴ 基因是决定生物体遗传性状的基本 单位。
⑵ 从分子水平看，基因是DNA分子上 的一个功能片段。
⑶ 基因可以贮存遗传信息并自我复制 。
⑷ 基因通过转录、翻译控制蛋白质的 合成，从而决定生物遗传性状的表现 。 2021/1/10
三、细胞内基因的种类
位置
胞核基因 细胞核内，染色体上的基因 核外基因 细胞质内，细胞器上的基因
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依其功能分为：
1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene---调节结构基因表达
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基因表达的意义
⑴ 对细胞的代谢活动起决定性的调节 作用。
⑵ 决定细胞的生长、发育和分化。 • 基因表达分两步 ⑴转录：DNA→mRNA ⑵翻译：mRNA→氨基酸→多肽链→蛋白质
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Crick的“中心法则”
转录
复制 DNA
RNA
翻译 蛋白质
DNA 复制
转录 逆转录
同时能为两种蛋白 质编码，而所产生 的多肽链又没有重 复的现象。
例2：021/φ1/1χ0 174噬菌体
二. 跳跃基因（jumping gene ）
—某些基因或DNA片段可以从染色体上的一 个位置转移到另一个位置上，甚至可以跳到 另一条染色体上，这种现象称为转座（ transposition），这种基因称为跳跃基因 。
⒊ 染色体（chromosome） 1920s Morgan 果蝇 把基因定位在染色体上
（基因以直线方式排列在染色体上） 连锁互换律 染色体和基因的遗传学说
⒋ 基因突变（gene mutation） 1927年 Muler 人为因素可导致基因突变
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⒌ 一个基因一个蛋白质 1941年 Beadle “一个基因一个酶” 学 说 “一个基因一个蛋白质” 学说
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结构基因
⒈ 外显子（exon） ——编码序列。
⒉ 内含子（intron） ——位于编码序列之间的非编码序列。 不同基因所含外显子和内含子的数目不同
。 • 外显子和内含子的接头
——接头序列高度保守，内含子5’端是 GT， 2021/1/10 3’端是AG——GT-AG法则。
5`GT——AG 3`法则
RNA 复制
翻译 蛋白质
逆翻译
（一）转录（transcription）
• ——以DNA反编码链（3’→5’） 为模板，在RNA聚合酶作用下，按 照碱基互补配对原则，合成互补的 RNA分子的过程。
⒈ 转录的条件
⑴ 模板： DNA反编码链（3’→5’ ）
⑵ 原料：四种NTP
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⒉ 真核细胞RNA聚合酶类型
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转 录 的 基 本 过 程
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⒋ 转录后的加工
1、 hnRNA的加工 ① 剪接—在剪切酶的作用下，切掉内含子
把外显子连接起来。 机制：GT-AG法则 ② 戴帽—所有真核生物的mRNA5’端都有一
个甲基化帽 m7’Gm2’G 。 作用：有效封闭mRNA5’端，使之免遭降解。
包括 调节、操纵、启动Gene 3、转录而不翻译的Gene：
rDNA Gene→rRNA→核仁形成区 核糖体组成
tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸
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• 结构基因（structural gene） —决定合成各种生物功能分子的基因。包括 rRNA， tRNA， mRNA ，但最主要的还是 通过合成mRNA编码合成蛋白质。
） ⒊ 逆平行性（antiparallel） ⒋ 不连续性（non-continuation
）
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㈣ 真核生物的复制特点
⒈ 多个复制起点同时启动 ⒉ DNA复制不同步 ⒊ 与组蛋白结合形成核小体
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三、基因表达
gene expression
遗传信息通过 转录生成RNA再 经翻译(转译) 生成蛋白质的 过程.
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参与蛋白质合成的生物大分子： 核糖体、 mRNA 、tRNA、蛋白质 因子和酶
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核糖体的活性部位
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启动子 Promoter
TATA Box 位于转录起始点上游约1927个碱基处。能准 确识别转录起始点并促进转录。
CAAT Box 位于转录起始点上游约7080个碱基处。是RNA 聚合酶结合的部位，能促进转录的进行。
GC Box 位于CAAT框的两侧。增强起始转录的效率。
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• 普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信 号，转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。
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侧翼序列
5’ GC
启动子 GC
3’
GT AG
3’
5’
⒊ 侧翼序列（flanking sequence）
——是指在第一外显子外侧和最后一个外显 子外侧的非编码区，它存在与编码链上，其 上有一系列调控序列。
• 编码链（5’→3’） —其碱基序列为基因编码，其上有调控序列 。
• 反编码链（3’→5’） —其碱基序列与编码链 互补，是mRNA的模 板。 2021/1/10
调控序列
• ⑴ 启动子（promotor）
—RNA聚合酶首先与模板 DNA结合的区段。 它是RNA聚合酶识别转录起始部位的信号。能 启动基因的转录。
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㈠ 复制的基本条件
⒈ 以DNA的一条链为模板 ⒉ 以4种dNTP为原料 ⒊ 有DNA聚合酶 ⒋ 存在与复制相关的酶系
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㈡ 复制的基本过程
⒈ 复制起点和复制叉形成
• 复制起点——位于DNA双螺旋的特殊核苷酸 处，是可与特异蛋白相结合的区段。
• 复制叉——在复制起点由叉起始蛋白将双螺 旋解开，露出两股DNA单链，于是形成一对 方向相反的Y形结构，即为复制叉（ replication fork ）。
（2）增强子 Enhancer
，提高转录效 率。
特点： • 在任意位置都有效 • 无方向性 • 有组织特异性
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（3）终止子 Terminator
• 由一倒位重复序列（ 或回文序列）以及特 定保守序列5’-AATAAA--3’ （PolyA 的附加信号）组成。
⒍ DNA是遗传物质 1944年 Avery通过细菌转化实验证明
DNA是遗传物质 ⒎ DNA双螺旋结构（double helix）
1953年 Watson & Crick X射线衍射法
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基
因
概
Mendel 遗传因子
述
Beadle 一个基因一种酶 一个基因一个蛋白质
Avery DNA是遗传物质
第八章细胞遗传ppt 课件
[目的要求]
• 掌握结构基因的结构和功能
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第一节 基因概述
一. 基因概念的发展 ⒈ 遗传因子（hereditary factor）
1860s Mendel 豌豆 分离律和自由组合律 ⒉ 基因 （gene） 1909年 Johannsen 遗传因子→基因
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