人类遗传学第八课九十章
《遗传学第八章》课件
讲解RNA剪接及其在基因表达调控中的作用。
可变剪接的种类
介绍可变剪接的各种类型及其对基因表达的影响。
剪接错误与病变
简述可变剪接错误及其在遗传疾病中的作用。
非编码RNA的功能介绍
snRNA
介绍snRNA及其在剪接过程 中的达 调控中的作用。
lncRNA
解释lncRNA及其在基因沉默 及调控中的作用。
基因表达的调控
1 上下游调控
2 环境因素的影响
介绍基因表达调控的上 下游调控方式及其意义。
阐述环境因素如何影响 基因的表达及在进化过 程中的作用。
3 表观遗传变异
简要阐述表观遗传变异 及其在遗传疾病中的作 用。
基因突变和遗传疾病
1
突变类型
介绍基因突变的类型及其对蛋白质结构的影响。
遗传学第八章
遗传学第八章课件，介绍基因的提示与密码子，翻译机制和tRNA，启动子和 转录因子，RNA剪接和可变剪接，非编码RNA的功能介绍，基因表达的调控， 基因突变和遗传疾病等内容。
基因的提示与密码子
基因信息的复制
介绍DNA的复制过程及与基因 表达的关系。
密码子的解读
介绍密码子的含义，如何解读 以及其与翻译机制的关系。
2
继承方式
阐述遗传疾病的继承方式及各自特点。
3
基因治疗
简要介绍基因治疗在遗传疾病中的应用，同时谈及其挑战及展望。
基因的翻译
介绍基因的翻译机制及tRNA的 作用。
启动子和转录因子
启动子的作用
解释启动子如何调控基因表达。
转录因子的分类
介绍转录因子的种类及其在调控基因表达中的作用。
共激活子的意义
阐释共激活子在基因表达调控中的作用。
人类遗传学
一、什么是人类遗传学?1、人类遗传学概念（1）遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。
（2）人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
2、遗传和变异（1）遗传：是生物界的一种普遍现象a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。
一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。
如“类生类”、“种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。
“猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。
有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？（2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。
如“一母生九子，连娘十个样”、“一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面”b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩3、人类遗传学研究的内容（1）人类的特征特性是怎样遗传的？（2）支配遗传现象的客观规律是什么？（3）变异是如何发生的，有无规律性？（4）遗传和变异的物质基础是什么？（5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？人类遗传学的根本任务就是解答上述的这些问题。
4、人类遗传学包含的分支学科（1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分：a、医学遗传学b、临床遗传学（2）横向、纵向的比较研究分：a、人类群体遗传学b、进化遗传学c、发育遗传学d、行为遗传学等分支。
（3）人类遗传学疾病不同起因分：a、辐射遗传学b、药物遗传c、毒理遗传学d、免疫遗传学e、肿瘤遗传学。
（4）从不同研究层次和研究技术上分：a、人类细胞遗传学b、人类生化遗传学c、人类体细胞遗传学d、人类分子遗传e、人类基因工程学等。
遗传学绪论PPT课件.ppt
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
(整理)医学遗传学教案
第一章绪论授课时数：2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；有特定的发病年龄和病程；同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。
遗传学教学大纲
《遗传学》课程教学大纲一．基本信息课程编号:课程名称：遗传学英文名称：genetics课程性质: 专业必修课总学时：54学分： 3适用对象: 生物科学专业先修课程：高等数学植物学动物学生物化学二．编写说明（一）课程的性质遗传学是生物学所有专业的一门专业基础课程，是研究生物遗传和变异的科学，研究内容包括基因的结构与功能、基因从亲代传递到子代过程中的遗传与变异。
随着现代生物科学的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。
本课程的任务是全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控有一个较为全面和深入的了解。
（二）课程教学目标基本要求1.系统了解遗传与变异的规律，分子基础及应用。
2.掌握遗传学的基本实验方法和技能、技巧，并在科学态度、独立工作能力方面获得初步的训练。
3.能够利用所学知识，说明和解决实践中有关遗传学的一般问题。
4.能够根据具体要求和目的查阅相关文献。
5.能够胜任中学生生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。
（三）课程的重点和难点第二章第二节孟德尔的分离规律和独立分配规律；第二章第二节基因与环境的关系；第三章第二节连锁遗传和性连锁；第五章第二节病毒的遗传；第六章第三节细菌的遗传；第十章第三节细胞质遗传；第十一章第二节染色体结构和数目变异；第十二章第一节基因突变；第十三章第二、三节群体遗传与进化；第十四章第二节数量遗传。
（四）课程教学方法与手段以理论讲授为主，配合实践性教学、实验教学、多媒体教学、学生作业、撰写论文、自学等方法进行学习。
（五）实践环节1.名称洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察；植物多倍体人工诱导；大葱花粉母细胞减数分裂标本制备及观察；显微摄影；染色体组型分析；果蝇唾腺染色体制片观察；质粒DNA的提取；蚕豆根尖微核检测技术；遗传学实验的计算机模拟；人群中PTC味盲基因频率的分析；真核基因组DNA的快速提取；染色体分带技术。
人体解剖生理学：第四章 人类遗传学
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1879年, 德国生物学家弗莱明发现
1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的 载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1956年庄有兴等人明确了人类每 个细胞有46条染色体。46条染色 体按其大小、形态配成23对，第 一对到第二十二对叫做常染色体 ，为男女共有，第二十三对是一 对性染色体
遗传病与先天性疾病
!!!
遗传性疾病（hereditary disease , inherited disease, genetic disease）
简称遗传病，指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色 体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病
先天性 特 家族性 点 终身性
遗传性
血友病
白化病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因， 导致凝血障碍
各分支学科及相关的农学、 医学研究推进到分子水平 遗传学发展到分子遗传学的 重要转折点。
1985 数量年提出 最多 ，达
314 1个 ，
2.2 3亿 个碱 基对
人类基因组计划
1990 年启动
2000年工作草图完成
人类基因组计划 曼哈顿原子弹计划
阿波罗计划
30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序
中国科学家完成1％
Bad boy of
Science
整个基因组序列
霰弹枪定序法 shotgun sequencing
Craig Venter
人造细胞
商业价值的菌株， 复杂的生命体
细胞的核型（karyotype）
将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像
显带染色体
染色体经过一定程序的处理,并用特定的染料染色后,使 染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或深浅不同的 横纹,这样的横纹就叫做染色体的带。
《遗传学》教学大纲
《遗传学》教学大纲一、课程基本信息课程编码：0901118B中文名称：遗传学英文名称：Genetics课程类别：专业核心课程总学时：48总学分：3适用专业：生物科学先修课程：植物生物学、动物生物学、生物化学、微生物学、细胞生物学等二、课程的性质、目标和任务遗传学是研究生物遗传和变异规律的一门科学，是生物科学中重要的基础理论学科之一，是生物专业的专业主干课、必修课。
通过遗传学课程的学习，在知识上掌握遗传学的基本概念、基本原理、遗传传递规律、生物变异机制等；在思想上从遗传物质的水平理解生物与非生物的统一性及生物进化理论，进一步树立辩证唯物主义的世界观；在能力上具有对性状遗传的基本分析能力；进行杂交试验的基本设计能力；对连锁基因定位的分析计算能力；对人类遗传病与传染病的发生机制的解释能力，对群体中某基因频率的预测能力。
三、课程教学基本要求需要先修普通生物学、细胞生物学、微生物学、植物生理学、生物化学，生物统计等课程。
采用多媒体和板书等方式教学。
四、课程教学内容及要求第一章绪论（2学时）【教学目标与要求】1、教学目标：本章介绍遗传学研究内容、发展简史以及遗传学在生命科学理论研究和生产实践中的作用。
2、教学要求：掌握遗传学的定义；了解遗传学研究内容、发展简史以及遗传学在生命科学理论研究和生产实践中的作用。
【教学内容】1.1 遗传学的定义和研究内容1.2遗传学的发展简史1.3遗传学在科学研究和生产实践中的作用第二章遗传的细胞学基础（4学时）【教学目标与要求】1、教学目标：本章介绍染色体的组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点2、教学要求：掌握染色体的组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点和减数分裂的意义；了解染色体的形态、大小和数目；理解核型分析；生物的染色体周史。
【教学重点与难点】1、教学重点：掌握染色体组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点和减数分裂的意义。
2、教学难点：染色体的一级结构。
【教学内容】2.1染色体2.1.1染色体化学组成和结构2.1.2染色体的形态、大小、和数目2.1.3核型分析2.2染色体传递——减数分裂2.2.1减数分裂过程中染色体变化特点。
北京版八年级上册《人类的遗传》
人的性别遗传图解
三、人类的遗传病
• 遗传病：由于基因或染色体的突变 而引起的并能够通过生殖细胞传递 给子代的疾病叫做遗传病。 • 遗传特点：先天性和家族性
遗传病是以基因或染色体的突变为发病 基础的，环境因素对其发病有不同程度 的影响。
（一）遗传病的类型 单基因遗传病 遗传类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 性染色体
第三节
人类的遗传
房山五中 白秀旺
一、 人类染色体和基因 （一）、人类染色体
每一个染色体均 由两条染色单体 构成，每一条染 色单体由一个 DNA分子螺旋而 成。
人的体细胞内的染色体的数目是46 条即23对，其中22对常染色体和1对 性染色体
正常男性 正常女性 染色体总数，性染色体 46 ，XY 46 ，XX
12、下列亲缘关系中，不属于近亲的是：（ D） A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹 C、爷爷与孙子 D 、自己与舅妈的弟弟 13.下列属于人类遗传病的是 （ C ） A．坏血病 B．爱滋病 C．白化病 D．巨人症 C ） 14.下列都是遗传病的一组是 （ A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力 障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病
男性 46, XY
女性 46, XX
（二）人类的基因与性状表现 • 人类的22对染色体与x、Y性染 色体各有一个DNA分子这些 DNA分子所携带的一套人类遗 传信息就是一个基因组
发际基因遗传图解
Ww
Ww Ww
Ww
Ww
ww
二、人类的性别决定
（一）男性和女性的染色体组成
（二）生男还是生女
男性的精子决定了子女的性别
常染色体单基因遗传病
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
医学遗传学教案
医学遗传学教案第一章绪论授课时数:2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应用。
二、遗传病概念及分类(一)遗传病概念及其特征1. 遗传病概念:遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2(遗传病的特征:在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例;在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者;有特定的发病年龄和病程;同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
(二)遗传病与下列疾病的关系:1. 先天性疾病:出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病;但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2(后天性疾病(acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
3(家族性疾病(familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。
(完整版)遗传学课后答案
gareirbeingareg间的交换值，你预期s种表型的比例如何？h i n gs i n t、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。
现有一交配如下：）独立分配时，p=？llthingsin）这三个基因在第二染色体上的顺序如何？αβγ/＋＋＋×αβγ/αβγan r be i n g 解：分析表列子囊得知：后面4类型子囊是由于突变基因与其等位的野生型基因色单体间，机会相等，请画出四种可能的双交换，并分别写出子囊的基因型。
imeandA202＋208≠372位于上面一个X染色体的某处，但不知其确切位置。
经杂交后，个雄性子代，其表型如下： 为简易起见，不考虑多次交换，而且已经知道所给的基因顺序是正确的。
请写出这些r e g o o d f o r s o 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。
另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。
例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants ）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。
现在要问：如果一个Hfr 菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？解：在末端为好，这样能保证重组子不会被淘汰。
9.有一个环境条件能使T 偶数噬菌体（T-even phages ）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。
这种噬菌体称为色氨酸需要型（C ）。
然而某些噬菌体突变成色氨酸非依赖型（C +）。
有趣的是，当用C 和C +噬菌体感染细菌时，将近一半的色氨酸非依赖型子代在进一步的实验中表现为基因型C 。
你如何解释这个发现？解：首先，这不可能是回复突变，因为这里的频率是1/2。
应该注意的是，这里进行的是C 和C +对寄主的混合感染。
当两种类型噬菌体同时感染同一寄主细胞时，两者在同一寄主细胞中增殖，同时，各自按照本身的遗传组成指导合成其外壳蛋白质，以便组装成成熟的噬菌体颗粒。
参考译文-第8课
Lesson EightAnimal DevelopmentProduction of Sperm and EggsIn sexually reproducing organisms males and females produce sex cells, known as gametes. These are swimming sperm in males and ova (eggs) in females.在性繁殖过程中，生物的雄性和雌性产生性细胞，称配子。
雄性是能够游动的精子，雌性是卵子。
The process of sperm production, spermatogenesis, takes place in testes. The sperm originate in gonial cells (spermatogonia) in the walls of seminiferous tubules. Spermatocytes produced by mitosis in spermatogonia divide meiotically to generate haploid spermatids. The mature sperm has a tail, a nucleus containing haploid chromosomes, and a front end with an acrosome, the storage site for enzymes that will aid fertilization.精子产生过程，即精子发生在睾丸中。
精子产生于输精管壁的性母细胞（精原细胞）。
精原细胞经有丝分裂再减数分裂产生单倍体精子细胞，即精母细胞。
成熟精子有尾部，单倍体染色体组，头部有顶体，内部储存酶类，有助于受精。
Ova, which are produced during oogenesis, are generated in gonial cells (oogonia) of the female's ovaries. Oocytes then enter a stage of arrest in early meiosis. At a species-specific later point, a final ripening (ovulation) and the first meiotic division occur. A second meiotic division, followed by development of the embryo, takes place if the egg is fertilized.在卵子发生过程中，由卵巢中的性母细胞产生。
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• 2）白化病 白化病
• 缺乏酪氨酸酶 酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，以致毛发、眼 酪氨酸酶 睛、皮肤呈现白化症状
• 3）蚕豆病 蚕豆病
• 缺乏葡萄糖－6－磷酸脱氢酶，吃了生蚕豆或某些药物如阿斯 匹林、喹宁、氯霉素等，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急 性溶血反应，全世界约有2亿人患此病。
9.3 人类个体发育中的遗传学问题
9.2 先天性代谢缺陷
• 属常染色体隐性遗传为主。
• 1）半乳糖血症 半乳糖血症
• 婴儿缺乏相应的酶不能喂食人奶和牛奶 • 主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继 而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水和智力低下等。发病率 约为1/50000。半乳糖血症表现为AR遗传，缺陷基因定位于 9p13，造成酶活性下降。
第10章 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ疫遗传及缺陷 章
• 10.1 免疫的基本概念 • 10.1.1 几个免疫学名词 • 1. 免疫功能：是生物有机体识别和排除抗原性异物的重要生理 免疫功能 功能。 • 2. 抗原：凡是对于人体是异已分子，能刺激体内免疫系统产生 抗原： 针对性极强的免疫能力的。 • 1)有外源性异物：病原微生物和异体蛋白质； • 2)内源性异物：体内衰老、破损细胞或肿瘤细胞。 • 3. 抗体：由免疫系统经抗原刺激后所产生的免疫球蛋白类物质， 抗体： 是人体重要防御武器之一。 • 抗体能与相应的特定抗原结合
10.1.3淋巴细胞免疫反应过程 淋巴细胞免疫反应过程
• 10.1.4 免疫记忆和免疫耐受
记忆细胞: 记忆细胞 在原始抗原初次刺激下, T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成免疫细胞 过程中,有一小部分细胞形成对该抗原有记忆功能的细胞系. 免疫记忆: 免疫记忆 一旦同样抗原物质再次侵染时,这种记忆细胞能迅速判断识别作 出反应,激发效应T淋巴细胞和浆细胞迅速分裂增殖,分泌抗体,去 消灭入侵菌源.这种对继发感染的免疫力.如患过天花的人不会再 患天花,由此获得终生免疫力,但对其它病原菌无免疫力.如注射 过伤寒疫苗的人几年内不会发生伤寒. 免疫耐受: 免疫耐受 免疫系统能够识别和攻击外源性抗原,但一般不会攻击自身组织 细胞的抗原,这种不会出现自家人残杀的现象.
• 症状： 症状：
• 1、 面部蝶形红斑 2、 盘形红斑 3、 日光过敏 4、 口腔或鼻咽部溃疡 5、 非侵蚀性关节炎 6、 浆膜炎 7、 肾脏损害 8、神经病变：癫痫发作或精神病 9、 血液异常：溶血性贫血、白细胞减少、淋巴细胞减少或血小板。 • 10、免疫学异常：狼疮细胞阳性、抗ds－DNA抗体阳性、抗SM抗体阳性、 或持续6个月的抗梅毒血清试验假阳性 • 11、 抗核抗体阳性
10.1.2 免疫细胞的来源和发育分化 • 1）免疫细胞： ）免疫细胞：
• B淋巴细胞（执行体液免疫功能） • T淋巴细胞（执行细胞免疫功能）是免疫功能中的主力军。
• 2）免疫活性物质:免疫球蛋白 ）免疫活性物质 • *人体防御体系： 人体防御体系： 人体防御体系
• 第一道防线：皮肤和组织粘膜 • 第二道防线：非特异性免疫：细胞吞噬（巨噬细胞、粒细胞） • 特异性免疫： 细胞免疫（T淋巴细胞） • 体液免疫（B淋巴细胞）
9.1分子病 分子病
• 9.1.1 血红蛋白病：常染色体隐性遗传 血红蛋白病： • 1）镰形细胞贫血症：患者β珠蛋白基因的第6位密码子由 ： 正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端 第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，由于血红蛋 白分子结构异常所引起的运输氧气能力变弱。 • 2） 地中海贫血综合征：血红蛋白合成速率异常所导致溶 血性贫血。 有α、β、δ等地贫。重型地贫是隐性纯合 子，轻型地贫是杂合子。 • *治疗： 1) 切脾手术； 2) 输血，费用太高； 3)遗传咨询、产前诊断、选择性流产，最经济有效； 4)基因疗法
10.2 红细胞抗原遗传
• •
•
ABO血型和 血型系统 血型和Rh血型系统 血型和 血型系统,属于常染色体遗传. 10.2.1血型系统的输血原则 血型系统的输血原则
1)输血之前要检验献血者和受血者的血型是否适合,否则错 误地输血会引起红细胞凝集成团,阻碍血液循环,给受血者造 成严重后果,甚至死亡.同血型可以相互输血; 2)AB血型可以接受其它各种血型 3) O型血可以输给其他各型血
• 10.4 免疫遗传病
• 红斑狼疮 自身免疫性疾病) 红斑狼疮(自身免疫性疾病 自身免疫性疾病
• 病因：体内免疫系统功能失控，对自身正常组织进行歼杀， 病因：体内免疫系统功能失控，对自身正常组织进行歼杀， 产生的免疫复合物沉积到肾小球血管上引起肾炎， 产生的免疫复合物沉积到肾小球血管上引起肾炎，甚至肾功 能衰竭。 能衰竭。
RH血型系统
• 绝大部分人99.7% ：阳性无抗体 • 极少部分人 0.3%：阴性，有抗体
• • • • • • • • • • • 9.3.1 个体发育是受遗传和环境因素双重控制的 9.3.2体征发育的遗传变异 体型、眼、鼻、头发、皮肤等 9.3.3 体征的返祖现象――多毛人、有尾人和多乳头人 正常情况下，这些原始性状的结构基因是被抑制的，但因 某些原因这种抑制被解除了，导致重新表达合成蛋白质。 9.3.4 寿命与遗传的关系 寿命是由多基因遗传的 9.3.5 智力方面的遗传问题 智力是由多基因遗传的数量性状，受遗传和环境因素双重 控制的。 国际上通用智商IQ来测量智力。 狼孩的故事说明环境因素对智力发育的重要性
10.1.3淋巴细胞免疫反应过程 淋巴细胞免疫反应过程
感应阶段:具某种抗原的病原菌初次入侵人体,被巨噬细胞吞噬破 1. 感应阶段 坏; 反应阶段: 2. 反应阶段 但抗原不被破坏,刺激T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成 免疫细胞\淋巴因子\免疫球蛋白. 3. 效应阶段 具有相同抗原的病原菌再次入侵时,则淋巴细胞免疫 效应阶段: 反应的第三阶段,火速进行细胞免疫,B淋巴细胞也迅速转化成浆 细胞,大量合成和释放抗体(免疫球蛋白)进行体液免疫. 细胞免 疫和体液免疫相互配合,共同来完成消灭细菌和异物的任务.
第9章 章 人体代谢和发育中的遗传学问题
分子病： 分子病：由于基因突变造成所编码的蛋白质分子结构异 常或者数量上的异常，而影响到人体正常的生理代谢活动， 这样的遗传性疾病叫分子病。 先天性代谢缺陷: 先天性代谢缺陷:通常指由于基因突变而造成的酶蛋白 结构或数量的异常所引起的疾病，又称遗传性酶病或先天 性代谢病。
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注意事项: 注意事项
1)O型血输给其他各型血型的人时要注意少量,且速度要慢. 防止其清中的抗A\B凝集素与受血者红细胞冲突 2)由于人类有多种血型系统,输血前要进行交叉配血试验检 测
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10.2.2 ABO血型的基因型及其后代可能血型 血型的基因型及其后代可能血型
• 10.2.3 ABO新生儿溶血症 新生儿溶血症 • 是由于母亲和胎儿的血型不同,导致母子血型不亲合产生的胎 儿疾病.通常发生在母亲是O型,胎儿是A型,由于母体血清中的 抗A或抗B能穿过胎盘进入胎儿血液中,造成胎儿红细胞破坏而 引起溶血性贫血,严重时甚至早产和流产. • 10.3 白细胞抗原遗传 • 10.3.1 HLA系统 系统 • 将一个人的皮肤移植到另一个身体上,移植的皮肤只能存活1015天,就会被排斥脱落,如果再次重复移植同一供体的皮肤,则 会更快的遭到排斥,这种排斥反应是受移植体上的组织相容性 组织相容性 复合体MHG系统.人类的叫HLA系统.是有148个等位基因控制 复合体 的遗传，主要功能为参与自我识别、调节免疫反应和对异体 移植的排斥作用. • 10.3.2器官移植前的 器官移植前的HLA配型 器官移植前的 配型 • 决定器官移植手术成败的关键,是要看ABO 和HLA配型。是否 成功.其中骨髓移植对配型的要求最高.在做异体移植时需采用 免疫抑制剂来压抑受者体内免疫排斥能力.
• 9.1.2血浆蛋白缺乏症 血浆蛋白缺乏症
• • • • 1）运输性蛋白的异常 2）凝血因子缺乏，如血友病A\B,是X连锁隐性遗传病 9.1.3 膜转运病 由于细胞膜上载体蛋白的异常引起过膜物质的运输。如胱氨 酸尿症。 • 9.1.4受体病 • 如激素作用的细胞上有相应的受体，如肥胖型抗胰岛素糖尿 病、家族性高胆固醇血症。