人类染色体-完整版
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06人类染色体
染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构 成的图像 Denver体制：染色体分组 A、B、C、D、E、 F、G七组
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
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6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
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6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
14 人类染色体
形成原因
双雄受精或双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
① 双雄受精
N N N
② 双雌受精
3N
2N
3N
③ 核内复制 有丝分裂过程中，DNA复制两次， 细胞只分裂一次
④ 核内有丝分裂 DNA复制一次，但核膜未破，无法分裂
2.非整倍性改变——非整倍体
超二倍体
(hyperdiploid)
三体、多体等
女性携带者表现为嵌合体，部分皮
肤有汗腺，部分无。
lyon假说的修正
失活的 X 染色体上的基因只是部 分失活
Xg 血型基因、鱼鳞病基因等 16 个 以上的基因不失活
（二）Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的
间期细胞用荧
光染料染色后，
细胞核内出现 的一个强荧光
小体。
X染色质 46,XY 46,XX + 47,XXY + 47,XYY ++ 48,XXXY 48,XYYY
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
近端着丝粒染色体
21q 14q
14 号
21号
45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)
45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter→14q11::21p11→ 21qter)
5. 环状染色体（r）
46，xx，r（2）（p21q31）
二倍体(diploid)：含两个基本染色体组 的细胞或个体（2n）。
1.整倍性改变——整倍体
多倍体 (polyploid) 单倍体 (haploid)
3n、4n等 n
正常情况: 精子×卵→受精卵→新个体 n × n → 2n →二倍体 异常情况: 2n × n → 3n →三倍体
《人类染色体》课件
人类染色体
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
添加章节标题
人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
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人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类染色体演示文稿
两臂末端各有一特化 部分称为端粒，端粒 的存在是染色体稳定 的必要条件。每一条 染色体，均需拥有一 个着丝粒和两个端粒 方能稳定存在 。
现在是34页\一共有71页\编辑于星期六
端粒 随体 副缢痕 短臂 着丝粒
长臂
端粒
2.染色体的类型
7/8
染色体根据着丝粒的位置分
为三种类型:
5/8
1.中央着丝粒染色体
）
现在是31页\一共有71页\编辑于星期六
人类染色体
有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构 和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条 染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点 连接。 着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为 长臂（q），较短的称为短臂（p）。
现在是32页\一共有71页\编辑于星期六
形态
标定一条带时，需要由连续书写的四个符号 表示：染色体序号；臂的符号；区号；带号。这 些项目依次连续列出，符号间无间隔，也不加标
点符号。如9q34
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显带核型
现在是51页\一共有71页\编辑于星期六
1p31 1q12
显带核型
高分辨显带技术使对染色体的分析达 到了亚带水平，即在原有的带内又分出亚 带，这时若表示某条亚带可在带的序号之 后加小数点，然后写上亚带的序号。如：
Xp22.3表示X染色体短臂2区2带第3亚带 。如亚带再细分，即次亚带只要在原亚 带编号后加上数字，不必再加标点。
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显带核型
现在是53页\一共有71页\编辑于星期六
染色体的研究方法
10
46，XX
女性
01
46，XY
男性
00
45，X
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端粒 随体 副缢痕 短臂 着丝粒
长臂
端粒
2.染色体的类型
7/8
染色体根据着丝粒的位置分
为三种类型:
5/8
1.中央着丝粒染色体
）
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人类染色体
有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构 和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条 染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点 连接。 着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为 长臂（q），较短的称为短臂（p）。
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形态
标定一条带时，需要由连续书写的四个符号 表示：染色体序号；臂的符号；区号；带号。这 些项目依次连续列出，符号间无间隔，也不加标
点符号。如9q34
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显带核型
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1p31 1q12
显带核型
高分辨显带技术使对染色体的分析达 到了亚带水平，即在原有的带内又分出亚 带，这时若表示某条亚带可在带的序号之 后加小数点，然后写上亚带的序号。如：
Xp22.3表示X染色体短臂2区2带第3亚带 。如亚带再细分，即次亚带只要在原亚 带编号后加上数字，不必再加标点。
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显带核型
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染色体的研究方法
10
46，XX
女性
01
46，XY
男性
00
45，X
人类染色体
二、染色体结构畸变
重复（dup）
同一染色体某一区段含两份或两份以上的 同样片段。（发生在两条同源染色体或两 条姐妹染色单体上)
2号
2号 重复
简式：46,XY,dup(1)(q22q25) 繁式：46,XY,dup(1)(pter→q25::q22→ qter)
二、染色体结构畸变
倒位（inv）
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒 转180°后重接。
四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4
个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色 体总数为92（4n）
整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制
整倍体
整倍体形成原因
双雄受精： 受精时两个精子同时进入 一个卵子中 双雌受精： 减数分裂时，本应分给 极体的那组染色体仍留在卵子 内，形成二倍体的异常卵子， 该卵子与正常精子受精。这两 种情况都将形成三倍体受精卵。
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二 人类染色体核型
人类染色体非显带核型的描述 正常核型 ： 男性 46,XY 女性 46,XX
异常核型 ：
45,X 47,XXY 47,XY,+21 69,XXY
二 人类染色体核型
人类染色体显带技术
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体 显带技术： 胰酶吉姆萨法 (G banding) 逆相吉姆萨法 (R banding)
二、染色体结构畸变
易位（t） 两条近端着丝粒染色体，在着丝粒处或
Lyon假说
失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
第八章人类染色体
随体
无
无 无 有 无
无 有 无
人类染色体非显带核型图
二、人类染色体显带技术(p112参考）
Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
活假说，即Lyon假说。
Lyon假说要点：
1、失活发生在胚胎发育早期。 2、 X染色体的失活是随机的。 3、失活是完全的雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条
在遗传上是失活的。 4、失活是永久的和克隆式繁殖的。
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核 内出现一强荧光小体，直径0.3um，称Y染色质。
第八章 人类染色体 human chromosome
人类染色体
前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带
前言
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等 构成，具有储存和传递遗传信息的 作用。
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质(chromatin)和染色体(chromosome)p105
q中
1/2~5/8
部
p
q
5/8~6/8
随体
次缢痕
亚
近
中
端
部
部
6/8~7/8
端 部
7/8~末端处
中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体
★人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。
第二节 染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组和核型
核型(karyotype)：一个体细胞中的全部染色体，按其大 小、形态特征顺序排列所构成的图像。
人类染色体1
染色体（ 对 染色体（23对，46条）——DNA 条 总长2米 链——总长 米——细胞核直径 总长 细胞核直径 0.006mm
基本单位：核小体 • 核小体：四种组蛋白（ H2A、 H2B、H3、H4 ）构成八聚体， 外面围绕1 3/4 周的核心 DNA(每圈80个碱基,共140个 碱基); • 连 接 区： 相临两个核小体 由60bp的DNA和 H1相连,形 成串珠样结构—螺线管;
人类染色体的3 人类染色体的3种类型
六、性别决定及性染色体 染色体（性染色体） 1、X、Y染色体（性染色体） 男性X 生殖C 女性X生殖C 2、男性X、Y生殖C，女性X生殖C、 性别决定。 3、性别决定。 决定性别的基因： 4、决定性别的基因： 1）、Y染色体短臂上有一个决定男性性别的 ）、Y 基因，称睾丸决定基因（TDF）。 基因，称睾丸决定基因（TDF）。
四、Chr的结构和形态： Chr的结构和形态： 的结构和形态 姐妹染色单体： 1、姐妹染色单体：每条染色体由两条染色单 体组成，互称为“姐妹染色单体” 体组成，互称为“姐妹染色单体”。 着丝粒：两条单体之间由着丝粒相连， 2、着丝粒：两条单体之间由着丝粒相连，着 丝粒凹陷部位称初级缢痕，也称主缢痕。 丝粒凹陷部位称初级缢痕，也称主缢痕。着丝粒 表面称“动粒”是纺锤丝附着的地方，与细胞分 表面称“动粒”是纺锤丝附着的地方， 裂 有关， 有关，失去着丝粒的染色体片段不能均等分配到 两个子细胞中去。 两个子细胞中去。
1）、结构异染色质（或称专性）是异染色质 ）、结构异染色质（或称专性） 结构异染色质 的主要类型，是高度重复DNA序列， DNA序列 的主要类型，是高度重复DNA序列，没有转录活 处于凝缩状态， 性，处于凝缩状态，主要存在于染色体的着丝粒 端粒区、次溢痕，以及Y染色体长臂远端2/3 区，端粒区、次溢痕，以及Y染色体长臂远端2/3 处。 ）、兼性异染色质 亦称功能性） 兼性异染色质（ 2）、兼性异染色质（亦称功能性） 这类染色质在特定的细胞或一定发育阶段由 常染色质凝缩转变而成， 常染色质凝缩转变而成，当浓缩时基因失去活 无转录功能； 性，无转录功能；当处于松散时又能变为常染色 恢复其转录活性， 染色质。 质，恢复其转录活性，如X-染色质。
人类染色体
四种配子
四射体
相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。
易位
B
A
C
D
（四射体照片）
四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)； 一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。
不等交换
发育不同阶段染色体畸变
*在配子 形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。 *在发育2-4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。 *在3胚层分化（3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该胚层 发育而来的组织器官系统异常。
第一节 染色体病发病概况
目前已发现的染色体异常核型达一万多种。 染色体病达100多种。
第二节 常染色体病
一、常染色体畸变所引起的疾病称为常染色体病
常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异 常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因 组失衡。
常染色体病约占染色体病的2/3 单倍体未见报道，三倍体、四倍体及嵌合体多在 出生后一周内死亡，个别达2年。 流产胚胎中三倍体、四倍体较多见。
人类染色体
人类染色体的数目和结构
人类染色体
女性染色体 46，XX
男性染色体 46, XY
第一节 人类染色体的基本特征
染色质
指间期细胞核中遗传物质存在的形式。
染色质和染色体之间的关系
(同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式)
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
1. 单体型 2n-1 2. 三体型 2n+1 3. 多体型 4. 嵌合体
染色体非整倍体改变的机制
46 24 22
减数分裂 第一次分裂
第九章 人类染色体(2011-1)
第九章
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见Байду номын сангаас
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见Байду номын сангаас
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
人类染色体
核型照片
核型分析
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（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
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人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
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1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
14
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
15
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
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2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
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1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
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常染色质与异染色质的特性比较
人类染色体
➢ 染色质和核仁都被液态的核基质 所包围。
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细胞核
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示光学显微镜下所见的细胞核照片
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二、细胞繁殖和遗传
生命通过繁殖而延续， 繁殖是生命最基本的特征 之一。通过繁殖，生物的 基本特征信息由父母传递 给子代，这种信息传递称 为遗传。
核心-----组蛋白八聚体 外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连，
➢ 例如，骨髓细胞可以不 断再生出新的血细胞。
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骨髓细胞不断再生出新的血细胞
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三、细胞周期
➢ 有分裂能力的细胞，从一次分裂结束到下一次分裂 结束所经历的一个完整过程称为一个细胞周期
➢ 典型的细胞周期可包括间期和细胞分裂期两部分。 ➢ 间期包括一个（DNA）合成期（S期）及S期前后两
端粒
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人类染色体
• 典型中期染色体由两条姐妹 染色单体组成，借着丝粒 （主缢痕）连接，分为长臂 和短臂; 按着丝粒的位置将 染色体分为：中、亚中、近 端着丝粒染色体。1、9、16 号染色体长臂的近着丝粒处 另有一个缢缩区，叫次缢痕。 近端着丝粒染色体末端上一 粒状结构叫随体，随体在间 期核内形成核仁，是核糖体 DNA所在，产生 rRNA
7
➢ 核被膜是包在核外的双层膜，外 膜可延伸与细胞质中的内质网相 连。一些蛋白质和RNA分子可通 过核被膜或核被膜上的核孔进入 或输出细胞核。
➢ 染色质是核中由DNA和蛋白质组 成并可被苏木精等染料染色的物 质，染色质DNA含有大量基因片 段，是生命的遗传物质。
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细胞核
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示光学显微镜下所见的细胞核照片
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二、细胞繁殖和遗传
生命通过繁殖而延续， 繁殖是生命最基本的特征 之一。通过繁殖，生物的 基本特征信息由父母传递 给子代，这种信息传递称 为遗传。
核心-----组蛋白八聚体 外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连，
➢ 例如，骨髓细胞可以不 断再生出新的血细胞。
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骨髓细胞不断再生出新的血细胞
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三、细胞周期
➢ 有分裂能力的细胞，从一次分裂结束到下一次分裂 结束所经历的一个完整过程称为一个细胞周期
➢ 典型的细胞周期可包括间期和细胞分裂期两部分。 ➢ 间期包括一个（DNA）合成期（S期）及S期前后两
端粒
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人类染色体
• 典型中期染色体由两条姐妹 染色单体组成，借着丝粒 （主缢痕）连接，分为长臂 和短臂; 按着丝粒的位置将 染色体分为：中、亚中、近 端着丝粒染色体。1、9、16 号染色体长臂的近着丝粒处 另有一个缢缩区，叫次缢痕。 近端着丝粒染色体末端上一 粒状结构叫随体，随体在间 期核内形成核仁，是核糖体 DNA所在，产生 rRNA
7
➢ 核被膜是包在核外的双层膜，外 膜可延伸与细胞质中的内质网相 连。一些蛋白质和RNA分子可通 过核被膜或核被膜上的核孔进入 或输出细胞核。
➢ 染色质是核中由DNA和蛋白质组 成并可被苏木精等染料染色的物 质，染色质DNA含有大量基因片 段，是生命的遗传物质。
人类染色体详细资料大全
人类染色体详细资料大全染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。
女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
基本介绍•中文名：人类染色体•外文名：Human chromosome•定义：人体的遗传物质，基因的载体形态特征,常见疾病,染色质,类别分析,临床套用,常见病例,先天愚型,18三体,13三体,5p-,性染色体,两性畸形,畸变原因,具体数目,结构,形态特征根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
染色体分组、核型与显带技术（一）Denver体制为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。
这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。
将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype ***ysis）。