遗传病的监测和预防

必修二第五章第三节人类遗传病

【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。生长激素对部分病例有效。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。■

2.图2是并指，常染色体显性遗传病。并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。活动一：阅读课本P90-P91和导学案资料一，结合以前所学相关内容，尝试用思维导图的方式总结人类常见遗传病的类型以及各单基因遗传病的遗传特点。

2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方

案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。

3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。

4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。

【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案

设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。

2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。

预习案

图4:白化病

一.人类常见遗传病的类型

资料一:

1.图1是多指，常染色体显性遗传病。多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。多指仅为软组

织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、

应在6〜7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。

图1 :多指图2 :并

指

图3 :软骨发育不全的胎儿B超图像

k病，常染色体隐性遗传病。患者的体内缺乏酪氨酸酶.不能形成黑色素.使其皮肤，毛发和眼睛都

呈现白化症状。目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损

4.图4是白化

害

。

5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿

正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。患儿一旦进食苯丙氨

酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起体内苯酮酸积累中毒而发病，患者除毛发和皮肤浅淡等外，

主要是智力低下，如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿不受损伤或少受损伤。

图6 :体内苯丙氨酸代谢途

图5 :苯丙酮尿症

设计调查表:

汇总调查的数据表格，进行分析，计算红绿色盲在人群中的发病率:

2. 如发现某人患此病，追踪调查

绘制

分析其

3. 一个研究小组调查人群中男性红绿色盲的发病率高于女性的发病率。

在调查过程中一个男性红绿色盲

患者，他的妹妹，父母，祖父母，外祖父母均不是红绿色盲的患者。你能通过这个色盲患者的家系确定 红绿色盲的遗

传方式么？如果他和一个红绿色盲携带者的女性婚配，能生出红绿色盲患者的概率是多 少？

活动一：制定调查方案：调查人群中红绿色盲的发病率和

遗传方式 1. 确定调查对象:

探究案

（调查内容已确定）

环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，

而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因

的携带者。所以，人们应该避免接触或者食用这些有害物质，

如改变嗜烟嗜酒习惯，少吃烟熏的鱼，肉,

改善工作环境，注意个人防护，对污染物综合处理等，未生育的育龄妇女及孕妇更应注意。

遗传咨询又称遗传学指导同，是指专业医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者及其亲 属提出的有关问题，分析遗传病的发病原因、遗传方式、预防措施及预后和再发风险率，提出是否适宜 结婚或生育的建议。遗传咨询是做

好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。

婚前体检必查项目

1.法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。

2 .较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患 者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。

3 •生殖系统畸形。此类疾病直接影响生育，其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断，有些需要 用B 超检查。

遗传问询的过程如下：病情诊断是遗传咨询的第一步，主要通过病史、家庭史的询问，再通过家系

调查，绘制系谱图，分析并确定遗传方式。第三步是再发风险率的估计，由于不同遗传病的子代再发病 的风险率是有各自规律的，所以，在明确诊断和确定遗传方式后，就可以计算子代再发风险率。然后是 对咨询者提出是否适宜生育、是否要终止妊娠或作产前诊断等。遗传咨询过程的基本程序见课本

P92图

5-14。

遗传咨询的服务对象主要是：遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病

史或直系，旁系亲属中出生过畸形儿的待婚青年；有多次不明原因流产史的夫妇或 35岁以上的高龄孕

妇；孕期接收过放射性照射、接触致畸物质或受过病毒感染的孕妇等。

4 .先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素 变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。

阅读课本P92和资料八，还有其它检测和预防遗传病的方法吗?

型超声波（B 超）检查

预防措施三: 三.遗传病的监测和预防

资料五:

表1几种病在随机婚配和表兄妹婚配的情况下的发病率以及近亲婚配发病率增高的倍数

预防措施四:

资料六:

已知女子最适生育年龄是

24-29岁，过早生育或过晚生育都可能使遗传病和先天性疾病的患儿大大

增加。例如，40岁以上的妇女所生的子女中，唐氏综合征患儿的发病率，要比 24-34岁的妇女所生子

女的发病率高出10倍。 预防措施五:

资料七:

活动五：总结遗传病检测和预防的方法。 预防措施一:

预防措施二: 资料四:

5•血常规及尿常规。

资料八: