遗传病的监测和预防
高考生物考点：人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力？
（二）遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查，检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0，携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析： 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析： 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗？ （一）人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前，进行遗传咨询，
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） 呈裸露的 双链环状 （每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子） 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA，含有基因。
郑州市高中生物必修二第六章生物的进化必练题总结
郑州市高中生物必修二第六章生物的进化必练题总结单选题1、下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是A．患苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的唯一手段C．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病答案：DA、苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；B、羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；C、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；D、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。
故选D。
2、匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因（A）对野生性状基因（a）为显性，这对基因位于常染色体上，且A基因纯合时会导致胚胎死亡。
某鸡群中野生型个体占20％，匍匐型个体占80％，随机交配得到F1，F1雌、雄个体随机交配得到F2。
下列有关叙述正确的是（）A．F1中匍匐型个体的比例为12/25B．与F1相比，F2中A基因频率较高C．F2中野生型个体的比例为25/49D．F2中A基因频率为2/9答案：D分析：匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因（A）对野生性状基因（a）为显性，这对基因位于常染色体上，且A基因纯合时会导致胚胎死亡。
因此种群中只存在Aa和aa两种基因型的个体。
A、根据题意，A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此匍匐型个体Aa占80％，野生型个体aa占20％，则A基因频率=80％×1/2=40%，a=60%，子一代中AA=40%×40%=16%，Aa=2×40%×60%=48%，aa=60%×60%=36%，由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，所以子一代中Aa占（48%）÷（48%+36%）=4/7，A错误；B、由于A基因纯合时会导致胚胎死亡，因此每一代都会使A的基因频率减小，故与F1相比，F2中A基因频率较低，B错误；C、子一代Aa占4/7，aa占3/7，产生的配子为A=4/7×1/2=2/7，a=5/7，子二代中aa=5/7×5/7=25/49，由于AA=2/7×2/7=4/49致死，因此子二代aa占25/49÷（1－4/49）=5/9，C错误；D、子二代aa占5/9，Aa占4/9，因此A的基因频率为4/9×1/2=2/9，D正确。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
遗传病的监测与预防
产前 诊断
３１ ． 、创伤性诊断
创 伤 性 诊 断 主 要 包 括 羊 膜 腔 穿 刺 、 绒
进一步进行羊膜腔穿刺、 绒毛取样及脐血取 样 等 检查 ， 些 年 兴起 的 三维 和 四维 Ｂ超还 近
遗传病是指由遗传物质发生改 变而 引起的
或者 是 由致 病 基 因所控 制 的 疾 病 ， 对 社 其 会 家庭 和 个 人 危 害极 大 ， 以 禁 止近 亲 结 所
先天性 智力低下者及其血缘亲属 ；有遗传 病家族史的夫妇 ；近亲婚配者等 。如 ：唐 氏综合征是一种较常见的染 色体异常疾病 ，
１ ．倍 。另据 统 计 ， 亲结 婚使 后 代患 多 基 ８５ 近 因遗传病和先天性畸形的发病率也增高 。
３ １２ 毛取 样 一般 在 妊 娠 ８ ２ ．．绒 ～ｌ 周之 间采集标本。在 Ｂ 超引导 下， 细针抽吸胚胎
４．婚 前检查
婚前检查是指结婚前对 男女双方进行 常规体格检查和生殖器检查 ，以便发现疾 病， 保证婚后的婚姻幸福 。 通过婚前全面的 体检 ， 可以发现一些异常情况和疾病 ， 从而 达到及早诊断、积极治疗的 目的， 如在体检 中发现有对结婚或生育会产生暂时或永久影 响的疾病 ， 可在医生指导下作出对双方和下 代健康都有利的决 定和安排 。 如女性先天
Ｄ Ｉ１ ．９９ ｊｉ ｎ １０ － ９ ２ ２ １ ．７ ０ ９ Ｏ： ０ ３６ ／ ． ｓ ．０ １ ８ ７ ．０ ０ １ ．８ ｓ
儿体表 畸 形 ， 可 完成 胎 儿组 织 的 活检 以 进 也
行进 一步的产前诊断 。
遗传 病的监测与预 防
2021高三生物学案：2第单元第18讲人类遗传病
第18讲人类遗传病［考纲明细] 1.人类遗传病的类型（Ⅰ）2。
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义（Ⅰ) 4。
实验：调查常见的人类遗传病课前自主检测判断正误并找到课本原文1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(必修2 P90-正文)(√)2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。
（必修2 P90-正文)(×）3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病.（必修2 P91—正文)（×)4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。
(必修2 P91—正文）（√)5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(必修2 P91—调查)（√）6．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(必修2 P92—正文）（√）7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。
(必修2 P92—正文）（√)8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。
(必修2 P93—正文)（√)9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（必修2 P94—科学·技术·社会)（√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。
(必修2 P91—正文）(×)(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误。
知识自主梳理一人类遗传病1．概念：由于错误!遗传物质改变而引起的人类疾病。
高中生物高考易错点09 遗传与人类健康-2021年高考生物一轮复习易错题(教师版含解析)
易错点09 遗传与人类健康易错题【01】对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析基因频率计算是进化一章中的难点，结合在遗传系谱图中通常描述为某种疾病患者在人群中的出现频率，此时应注意应用哈代温伯格定律，计算疾病的基因频率，再应用在系谱图中进行计算。
易错题【02】对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时，考生往往会感觉很棘手，难度仿佛翻倍了，但实际上，两者是遵循基因自由组合定律的，没有干扰，应注意分别解析，还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时，应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的，不要发生重复计算。
易错题【03】对非单基因遗传病的问题理解不到位遗传病并非只有单基因遗传病一种，还有多基因病、染色体病等多种情况，故不是所有遗传病都有致病基因的，还有，检测和预防的手段也有不同。
01对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析(2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。
图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是( )A．FH为常染色体显性遗传病B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供【错因】单基因遗传病的规律没有掌握，分析系谱图不清楚造成出错。
【问诊】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
人类遗传病 高三生物一轮复习集体备课
2.人类遗传病的监测和预防
[特别提醒]
(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但
不是唯一措施。
(2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水
平上的检查。
真题再现 1、(2015·高考全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显
性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染
(2)由性染色体上的基因பைடு நூலகம்制的遗传病
基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病 基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率
三、人类基因组计划 1．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个 碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 3．不同生物的基因组测序
5年4考
5年0考 5年0考
5年0考
一、人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人
类疾病；主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病三大类。
2．人类常见遗传病的类型及特点（参照新坐标 深化探
究 1）
二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查 遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受 环境因素影响，不宜作为调查对象。
4、(2017·山西四校联考)为调查可变性红斑角化 症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的 是( )
高中人教版生物必修二：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的监测和预防
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防：
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
(1)检测时间：胎儿出生前。
(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
，
知识点拨：
禁止近亲结婚。
（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）
（1）禁止近亲结婚的原因：近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。
（2）直系亲属：是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。
直系血
亲的直接血缘关系，是指出生关系。
包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更
上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。
感谢您的阅读，祝您生活愉快。
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
遗传病的监测和预防
必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。
2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
预习案一．人类常见遗传病的类型资料一：1.图1是多指，常染色体显性遗传病。
多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。
多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。
2.图2是并指，常染色体显性遗传病。
并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。
矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。
3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
智力及体力发育良好。
生长激素对部分病例有效。
腿部增长手术能使一些患者的身高增加。
然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
4.图4是白化病，常染色体隐性遗传病。
患者的体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。
患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。
高中生物第4章生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版
第四节人类遗传病是可以检测和预防的课标内容要求核心素养对接举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1。
根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
（生命观念）2．利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议.(生命观念、社会责任）3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。
(科学思维、科学探究)一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1．遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
2．遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病.②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。
③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。
性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。
X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等.Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等.（2）多基因遗传病①概念是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
(3）染色体异常遗传病①概念是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病.②实例常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体;特纳综合征(45，XO);克兰费尔特综合征(47，XXY）。
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病1．遗传咨询的概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防遗传病是一种由遗传因素引起的疾病，它会影响患者的生活质量并对家庭和社会产生负面影响。
因此，对于遗传病的监测和预防显得尤为重要。
本文将探讨遗传病的监测方法以及预防策略，帮助读者更好地了解如何应对遗传病的挑战。
一、遗传病的监测1. 遗传病的诊断遗传病的监测首先需要进行准确的诊断。
通过家族史、疾病史等信息的收集，结合临床表现和实验室检查，医生可以做出初步诊断。
此外，还可以进行遗传咨询和遗传检测，帮助确定病因及风险。
2. 遗传病的筛查针对具有遗传病家族史的人群，可以进行遗传病的筛查。
通过遗传学检测技术，及早发现患病风险，有助于采取早期干预措施，提高防控效果。
3. 遗传病的监测对于已知患有遗传病的人群，需要进行定期的遗传病监测。
通过检查相关生理指标、观察症状变化等方式，及时了解疾病的进展情况，以便采取相应治疗措施。
二、遗传病的预防1. 遗传病的遗传风险评估在家庭计划阶段，建议夫妻进行遗传病的遗传风险评估。
通过遗传咨询和遗传检测，了解个体在生育过程中可能遭遇的遗传病风险，以便做出明智的决策。
2. 遗传病的避孕控制对于患有遗传病的个体，建议采取避孕措施，避免病因的传递。
选择合适的避孕方式，可以有效降低遗传病在后代中的发生率。
3. 遗传病的胚胎筛查对于已怀孕或者打算怀孕的夫妇，可以进行胚胎遗传学筛查。
通过试管婴儿技术等手段，筛查出携带遗传病基因的胚胎，有选择地将健康胚胎植入子宫，减少遗传病的发生机率。
结语遗传病的监测和预防工作至关重要，它关系到个体的健康和家族的幸福。
通过科学的监测和预防措施，可以有效降低遗传病的发生率，减少患者的痛苦。
希望本文对读者有所启发，促使更多人重视遗传病问题，共同为创造健康的生活环境而努力。
高考生物专题课件17：人类遗传病
深化突破
A.①② B.①③ C.②③ D.②④
答案 C 解析 据题意知,甲父、母的基因型分别为XbY、XBXb,甲的基因型 为XbXbY,其中,Y一定来自父亲,Xb可能一个来自父亲,一个来自母亲,也 可能2个Xb都来自母亲,故选C。
深化突破
突破2 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算
1.“四步法”分析遗传系谱图
类型 患甲病概率 患乙病概率 只患甲病概率 只患乙病概率 同时患甲、乙两种病概率 只患一种病概率
患病概率 不患病(即正常)概率
深化突破
公式 m n
m-mn n-mn mn m+n-2mn m+n-mn (1-m)(1-n)
深化突破
易混辨析 “患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算 (1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患 病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全 部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。
深化突破
考向3 以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关内容 4.(2018陕西榆林一模)基因组成为XbXbY的色盲患者甲,其父患色盲,其 母表现正常。下列分析中可能性较大的是 ( ) ①甲母减数第一次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵 母细胞 ②甲母减数第二次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞 ③甲父减数第一次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了次级精 母细胞 ④甲父减数第二次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞
深化突破
答案 D 解析 根据Ⅱ-4、Ⅱ-5及Ⅲ-8个体患病情况,再结合题干Ⅱ-5不携 带乙病的致病基因,可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据 Ⅱ-4、Ⅱ-5及Ⅲ-8、Ⅲ-10的患病情况,可知甲病为伴X染色体显性遗传 病,所以根据以上信息可推知Ⅱ-4的基因型只有一种,即XABXab(其中,用A 代表甲病致病基因,用b代表乙病致病基因),B正确;正常情况下Ⅲ-9个体 的基因型为XABY或XabY,而遗传图谱中却显示其两病都患,即基因型为
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
调查人群中的遗传病和探讨人类遗传病的检测和预防
研究性学习设计模板作者姓名王怀栋任职单位聊城第三中学学科生物年级高一单元标题基因突变和其他变异研究性学习名称调查人群中的遗传病和探讨人类遗传病的检测和预防小组成员每班60人。
每10人一组，共分6组。
所需时间三周，放在暑假进行一、课题背景、意义及介绍1、背景说明现在很多研究表明人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗传素质。
遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病现已证明与遗传有关。
遗传病严重威胁人类健康和人口素质的提高，是导致胚胎流产以及儿童死亡的主要原因和老人不能颐养天年的主要因素，学生对这个遗传病产生了极大的兴趣，所以研究的内容比较倾向于生活，或者说来源于大众生活才好，要真正做到能让学生学之有用，学以致用。
2、课题的意义（为什么要进行本课题的研究）：人类遗传病是人教版必修二第5章的内容，学生在学习了基因突变、基因重组和染色体变异这三种可遗传的变异这些理论知识后，继续了解遗传病的类型与预防。
人类遗传病大则关乎社会稳定，小则关于家庭幸福和自身健康。
有必要让学生在实际中深入了解遗传病，寻找遗传病的预防和治疗方法，努力激起他们求知的欲望和树立为社会做贡献的信念。
高一下学期的学生已经具备一定的生物知识基础，进行人类遗传病的研究，让学生的生物知识从课堂走向课外，从理论深入实践。
培养学生科学探究和实践能力。
3、课题介绍本内容知识目标简单，主要是能力和情感目标，学生通过调查和查找资料，可以更详细、全面地了解遗传病。
其内容有：（一）人类常见遗传病的类型（二）遗传病的检测和预防1、遗传咨询2、产前诊断（三）人类基因组计划与人类健康二、研究性学习的教学目的和方法1．知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。
②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
③简述人类基因组计划及其意义。
2、能力目标①调查某种常见的人类遗传病。
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必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。
3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
智力及体力发育良好。
生长激素对部分病例有效。
腿部增长手术能使一些患者的身高增加。
然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
■2.图2是并指，常染色体显性遗传病。
并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。
矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。
活动一：阅读课本P90-P91和导学案资料一，结合以前所学相关内容，尝试用思维导图的方式总结人类常见遗传病的类型以及各单基因遗传病的遗传特点。
2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
预习案图4:白化病一.人类常见遗传病的类型资料一:1.图1是多指，常染色体显性遗传病。
多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。
多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6〜7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。
图1 :多指图2 :并指图3 :软骨发育不全的胎儿B超图像k病，常染色体隐性遗传病。
患者的体内缺乏酪氨酸酶.不能形成黑色素.使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损4.图4是白化害。
5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。
患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。
患儿一旦进食苯丙氨酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起体内苯酮酸积累中毒而发病，患者除毛发和皮肤浅淡等外，主要是智力低下，如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿不受损伤或少受损伤。
图6 :体内苯丙氨酸代谢途图5 :苯丙酮尿症设计调查表:汇总调查的数据表格，进行分析，计算红绿色盲在人群中的发病率:2. 如发现某人患此病，追踪调查绘制分析其3. 一个研究小组调查人群中男性红绿色盲的发病率高于女性的发病率。
在调查过程中一个男性红绿色盲患者，他的妹妹，父母，祖父母，外祖父母均不是红绿色盲的患者。
你能通过这个色盲患者的家系确定 红绿色盲的遗传方式么？如果他和一个红绿色盲携带者的女性婚配，能生出红绿色盲患者的概率是多 少？活动一：制定调查方案：调查人群中红绿色盲的发病率和遗传方式 1. 确定调查对象:探究案（调查内容已确定）环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。
所以，人们应该避免接触或者食用这些有害物质，如改变嗜烟嗜酒习惯，少吃烟熏的鱼，肉,改善工作环境，注意个人防护，对污染物综合处理等，未生育的育龄妇女及孕妇更应注意。
遗传咨询又称遗传学指导同，是指专业医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者及其亲 属提出的有关问题，分析遗传病的发病原因、遗传方式、预防措施及预后和再发风险率，提出是否适宜 结婚或生育的建议。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。
婚前体检必查项目1.法定传染病。
包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。
2 .较重的精神病。
如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患 者的心理问题还会引起很多严重后果。
此类疾病需要精神科医生诊断。
3 •生殖系统畸形。
此类疾病直接影响生育，其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断，有些需要 用B 超检查。
遗传问询的过程如下：病情诊断是遗传咨询的第一步，主要通过病史、家庭史的询问，再通过家系调查，绘制系谱图，分析并确定遗传方式。
第三步是再发风险率的估计，由于不同遗传病的子代再发病 的风险率是有各自规律的，所以，在明确诊断和确定遗传方式后，就可以计算子代再发风险率。
然后是 对咨询者提出是否适宜生育、是否要终止妊娠或作产前诊断等。
遗传咨询过程的基本程序见课本P92图5-14。
遗传咨询的服务对象主要是：遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病史或直系，旁系亲属中出生过畸形儿的待婚青年；有多次不明原因流产史的夫妇或 35岁以上的高龄孕妇；孕期接收过放射性照射、接触致畸物质或受过病毒感染的孕妇等。
4 .先天性遗传疾病。
如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素 变性等。
遗传性疾病的排查需要检测染色体。
阅读课本P92和资料八，还有其它检测和预防遗传病的方法吗?型超声波（B 超）检查预防措施三: 三.遗传病的监测和预防资料五:表1几种病在随机婚配和表兄妹婚配的情况下的发病率以及近亲婚配发病率增高的倍数预防措施四:资料六:已知女子最适生育年龄是24-29岁，过早生育或过晚生育都可能使遗传病和先天性疾病的患儿大大增加。
例如，40岁以上的妇女所生的子女中，唐氏综合征患儿的发病率，要比 24-34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。
预防措施五:资料七:活动五：总结遗传病检测和预防的方法。
预防措施一:预防措施二: 资料四:5•血常规及尿常规。
资料八:4.近亲结婚有危害的根本原因是（A、携带正常基因较多 B 、孩子不易长大5.（多选题）下列哪种人需要进行遗传咨询？（）A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年走近职业：遗传问询师遗传咨询师就职于医院或计划生育委员会。
遗传问询师根据人类遗传学理论，遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻，生育，治疗，护理等有关问题，提供多种可行的对策和建议，使C.35岁以上的高龄孕妇D. 孕妇婚前得过甲型肝炎6 •优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择自然分娩④鼓励婚前检查A.①②③④B.①②④⑤ C .②③④⑤以下属于优生措施的是⑤进行产前诊断D.①③④⑤B超可以有效发现胎儿畸形，如消化道畸形、无脑儿、脊柱裂等等，一旦发现胎儿畸形，可在早期终止妊娠，或采取相应措施。
咨询者及其家庭能够做出恰当的选择。
遗传咨询师应具有医学硕士或博士学位。
羊水检查检测案水进行检查。
这些细胞经培养等特殊处理，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出（1）苯丙酮尿症（2）软骨发育不全A.常显染色体异常疾病。
也可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，还可提取胎儿细胞DNA做出基因病诊 B.常隐断。
(3) 抗维生素D佝偻病 C.X显孕妇血细胞检查(4) 21三体综合征 D.X隐(5) 红绿色盲 E.多基因遗传病正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。
F.染色体异常遗传病基因诊断 2.下列属于遗传病的是（）由于缺乏维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现脱发，他的父亲在40岁时也脱发D. 一家人不注意卫生，同时患上甲型肝炎活动三：遗传咨询：一对正常夫妇第一胎生了一个苯丙酮尿症的男孩，如果他们再生育, 么建议呢？阐述你的理由。
你会给他们什3.某学校的研究性学习小组以“研究某遗传病的遗传方式” 遗传病以及采用的方法是（A.白化病；在周围熟悉的4-10个家系调查B.为课题进行调查研究，最好选择调查何种红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查C、夫妻不会长寿 D 、携带相同致病基因的可能性大1.连线：请大家指出下列遗传病各属于何种类型?胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道细胞等会脱落在羊水中。
通过羊膜穿刺术，采取羊A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症B.可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症等遗传病。
7•基因检测可以确定胎儿的基因型.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因.请回答：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么?课后作业1.必做：练习册本节内容2.选做：调查人群众红绿色盲的发病率及遗传方式。