2018届高三生物浙江选考一轮复习文档 必修2 第6章 第16讲 遗传与人类健康 教师用书 含答案 精品
【全程复习方略】(浙江专用)高中生物 第6章 遗传与人类健康配套课件 浙科版必修2
5.监测和预防人类遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断。 （√ ）
【分析】遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前
诊断，其能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
人类遗传病的类型及特点
遗传特点 遗传病类型 常染色体 显性遗传 病 常染色体 隐性遗传 病 X连锁显 性遗传病 致病基因传递情况 男女患 者比例 相等 举例
性流产
相等
【高考警示钟】 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 （1）从调查对象及范围上看，对遗传病发病率的调查需要调查
广大人群，调查时要随机抽样；对遗传方式的调查则在患者家
系中进行。 （2）从注意事项上看，对遗传病发病率的调查需要考虑年龄、
性别等因素，且调查群体要足够大；对遗传方式的调查则考虑
合子，则后代不会患病，这与家系图矛盾，故③错；若由 X染色
体上的显性基因控制，则女儿必患病，儿子必正常也与家系图 不符，故④错；若由X染色体上的隐性基因控制，则儿子必正常，
与家系图不符，故⑤错。
遗传系谱的分析规律及方法整合
人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例， 该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔定律，在家系遗传中可进 行有规律的传递——或连续发病或隔代遗传，通过系谱特点可 较快地确认相关遗传病的传递规律。现分析如下：
【点拨】（1）从变异角度分析，单基因遗传病产生的原因是基
因突变，染色体异常遗传病是由染色体畸变引起的。
（2）单基因遗传病中“单”字意义是“一对等位基因控制”， 而非单个基因控制。
二、遗传咨询与优生
1．遗传咨询
(1)程序： 病情诊断 遗传方式分析/ 发病率 测算 _______
系谱 分析 _____
正常情况与患病情况。 （3）从结果计算及分析上看，遗传病发病率 =患病人数÷被调 查总人数×100%；对遗传方式的调查，则需分析基因显隐性及 所在染色体类型。
2017-2018学年高中生物 第六章 遗传与人类健康 浙科版必修2
起婴儿患呆小病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，
并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有
关系。甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于
传染病，与遗传无关。秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体
内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
解析 答案
解析 答案
5.下列属于优生措施的是
A.产前诊断
B.近亲结婚
C.高龄生育
D.早婚早育
解析 优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，
选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
解析 答案
6.人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能
够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是
解析 根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。
12345
解析 答案
(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_常__染__色__体__显__性___遗传病。 解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传， 由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X染色体显性遗传的可 能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。 (3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是_1_0_0__%。 解析 由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和 祖父的 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
12345
答案
3.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
√C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
高三生物一轮复习课件第16讲基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病(1)
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
高中生物浙科版《必修二 遗传与进化》《第六章 遗传与人类健康》
高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》《第二节遗传咨询与优生》精品专题课后练习【2】(含答案考点及解析)班级:___________ 姓名：___________ 分数：___________1.吉林市的市花是玫瑰花，在玫瑰花根尖成熟区表皮细胞中能正常完成的生理活动有①合成RNA聚合酶②核DNA→核DNA③mRNA→蛋白质④线粒体、叶绿体的DNA复制⑤逆转录过程⑥氨基酸脱水缩合A．①②⑤B．①②④⑤C．①③⑥D．②③④⑤【答案】C【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：玫瑰花根尖成熟区表皮细胞，不能继续分裂故没有染色体的变化，所以核DNA不能复制；根尖成熟区表皮细胞没有叶绿体；逆转录过程RNA→DNA只能发生在某些逆转录病毒中；活细胞都能进行基因的表达：DN A→mRNA→蛋白质，前者是转录，条件是DNA的一条链、核糖核苷酸、RNA聚合酶和ATP，后者翻译将氨基酸脱水缩合形成多肽；故选C。
考点：本题考查细胞的相关知识，意在考查学生理解植物细胞结构和功能的知识要点，把握知识间内在联系的能力。
2.⑴已知在ＤＮＡ分子中的一条单链（Ａ＋Ｇ）／（Ｔ＋Ｃ）＝m，求：①在另一互补链中这种比例是________________②这个比例关系在整个DNA分子中是________________⑵当在一条单链中，（A+T）/（G+C）=n时；求：③在另一互补链中这种比例是________________④这个比例关系在整个DNA分子中是________________（3）DNA复制所需的原料是，他们能严格而准确的“对号入座”是因为。
（4）形成的子代DNA分子含有一条和一条，因此，DNA分子的复制方式被称为。
【答案】（1）1/m (2)1 (3)n (4)n；（3）（4）【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：DNA双螺旋结构中，A与T互补、G与C互补，所以整个DNA分子中A=T、G=C,(A+G）/(T+C)=1,所以，①在另一互补链中这种比例与已知链的对应碱基比成反比，即：1/m。
(浙江学考)2018届高三生物一轮复习第6章染色体与遗传遗传与人类健康(含解析)(必修2)
第六章 染色体与遗传 遗传与人类健康[学考知识全揽]三、性染色体与伴性遗传1．染色体组型的概念⎩⎪⎨⎪⎧ 染色体组型又称① ，是将生物体细胞 中的全部染色体，按大小、形态特征进行配对， 分组和② 构成的图像。
体现了生物 染色体的数目和形态特征的全貌染色体组型具有物种③ 性，可用于 判断生物④ 和⑤ 诊断2．常染色体和性染色体⎩⎪⎨⎪⎧ 性染色体：雌雄个体不同，与 决定有 直接关系的染色体，如X 、Y 染色体常染色体：雌雄个体相同的染色体利用杂交实验判断基因位于常染色体还是性染色体上(1)正交、反交结果相同图1(2)正交、反交结果不同图2(3)隐性(♀)×显性(♂)，后代雄性子代中有显性性状图3(4)隐性(♀)×显性(♂)，雄性子代均为隐性性状图4学习笔记_______________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ 四、人类遗传病的主要类型1．人类遗传病的主要类型、概念及其实例2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 遗传病的发病特点各类遗传病在① 的发病风险是不同的。
② 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新 出生婴儿和儿童容易表现③ ；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期 发病率高，更显著的是④ 的发病率在中老 年群体中随着年龄增加而快速上升各种病的个体易患性都有差异学习笔记________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________五、遗传咨询与优生1．遗传咨询⎩⎪⎨⎪⎧ 遗传咨询的程序：病情诊断→① →染色体/生化测定→ ② /发病率测算→提出防治措施。
高考生物总复习 第六章遗传与人类健康课件 浙科版必修2
基因治疗 。 _________
2．遗传病与人类未来
(1)基因是否有害与环境有关 实例：蚕豆病患者若进食蚕豆就会发病；若 不进食蚕豆，患者就不会发病。 (2)“选择放松”对人类未来的影响 保持 隐性致病基因的频率在世代相传过程中_____ 不变 。因此，“选择放松”造成有害基因的 _____ 有限的 。 增多是_______
没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统
计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错
误。
2．下面是某校生物科技小组“调查人群中某
种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问
题。
Ⅰ.调查步骤：
(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：
调查的家庭 子女 双亲性状 个数 总数
【尝试解答】
(1)如下图所示：
(2)母亲
减数
(3)①不会。
②1/4。
(4)24
【解析】 (1)因该夫妇表现型均正常，但儿子 患色盲，所以妻子的基因型为XBXb，丈夫的 基因型为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲, 其基因型应为XbXbY。 (2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲 基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变 发生在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂后两 条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入 同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色 体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为 XbXbY的合子。
(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若
出现父亲是患者，而其女儿有正常的 ( 即父病
女正 ) ，就一定是常染色体显性遗传病；若出
现母亲正常，而其儿子有患者 (即母正儿病 ) ，
就一定是常染色体显性遗传病。
2018届高三生物(浙江学考)一轮复习练习必修2第6章染色体与遗传遗传与人类健康Word版含答案
第六章 染色体与遗传 遗传与人类健康[学考知识全揽]三、性染色体与伴性遗传1．染色体组型的概念⎩⎪⎨⎪⎧ (1)染色体组型又称① ，是将生物体细胞 中的全部染色体，按大小、形态特征进行配对， 分组和② 构成的图像。
体现了生物 染色体的数目和形态特征的全貌(2)染色体组型具有物种③ 性，可用于 判断生物④ 和⑤ 诊断2．常染色体和性染色体⎩⎨⎧ 性染色体：雌雄个体不同，与 决定有直接关系的染色体，如X 、Y 染色体常染色体：雌雄个体相同的染色体利用杂交实验判断基因位于常染色体还是性染色体上(1)正交、反交结果相同图1(2)正交、反交结果不同图2(3)隐性(♀)×显性(♂)，后代雄性子代中有显性性状图3(4)隐性(♀)×显性(♂)，雄性子代均为隐性性状图4学习笔记_______________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ 四、人类遗传病的主要类型1．人类遗传病的主要类型、概念及其实例2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧ 遗传病的发病特点(1)各类遗传病在① 的发病风险是不同的。
② 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现③ ； 各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是④ 的发病率在中老 年群体中随着年龄增加而快速上升(2)各种病的个体易患性都有差异学习笔记________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________五、遗传咨询与优生1．遗传咨询⎩⎨⎧ (1)遗传咨询的程序：病情诊断→① →染色体/生化测定→ ② /发病率测算→提出防治措施。
高一生物浙科版必修2章末复习：第六章遗传与人类健康
第30课时章末复习单基因遗传病类型的判断方法1．首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病(1)双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
(2)双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
(3)后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
2．其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传(1)在已确定是隐性遗传病的家系中①男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
(2)在已确定是显性遗传病的家系中①男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
②女性正常，父亲、儿子至少有一方患病，则一定是常染色体显性遗传病；反之，可能是伴X显性遗传病。
3．伴Y遗传病也叫限雄遗传，由于X染色体上无Y染色体的同源区段，因此Y染色体的基因无显隐性之分。
在遗传系谱中，若患者全为男性，且致病基因为父传子、子传孙，具有世代连续性，即为伴Y遗传病。
训练1下图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：(1)甲病属于________，乙病属于________。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病E．伴Y染色体遗传病(2)Ⅱ－5为纯合子的概率是________，Ⅱ－6的基因型为________，Ⅲ－13的致病基因来自于________。
(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。
训练2下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于()A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X显性遗传病D．伴X隐性遗传病1．如图是某白化病家族的遗传系谱图，请推算Ⅱ2和Ⅱ3这对夫妇生一个白化病孩子的概率是() A．1/9 B．1/4C．1/6 D．1/82．如图是某种遗传病的系谱图，3号和4号为双胞胎。
高三生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病
思考：性染色体上的基因都与性别决定有关吗？ 决定性别的基因位于性染色体上，而性染色上的基因不都与性别决定 有关，但在遗传时总与性别相关联。
（一） 性别决定的类型
XY型：人、果蝇等 性染色体决定型
ZW型：鸟类、蛾蝶类等 环境决定型： 温度（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类） 染色体组数决定型： 蜜蜂、蚂蚁等 年龄决定型： 鳝鱼等
细胞生物的基因一定位于染色体上吗？
①真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的 基因位于线粒体和叶绿体中的DNA上。 ②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或者细胞 质中的质粒DNA上。
(二）基因位于染色体上的实验证据
摩尔根：果蝇的杂交实验（假说-演绎法）
容易饲养，繁殖快； 子代数量多；
ZW: 雌性（可用♀ 符号表示） ZZ: 雄性（可用♂ 符号表示）
2.应用---根据性状推断性别，指导生产实践
例：芦花鸡与非芦花鸡
请写出遗传图解：
根据以下基因型，如何设计交
配组合快速区分雏鸡雌雄？
P
芦花♀
非芦花♂
ZBW
×
ZbZb
雌性：ZBW（芦花）
配子 ZB W
Zb
ZbW（非芦花）
雄性：ZBZB（芦花） ZBZb（芦花） ZbZb（非芦花）
大本P 4．如图为某家系的遗传系谱图，已知Ⅱ-4无致病基因，甲病基因用A、 a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是( B )
A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-2的基因型为AaXbY，Ⅱ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb C．如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为7/32 D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
实际比： 126 132
2018届高三生物一轮复习文档 必修2 第6章 第16讲 遗传与人类健康 教师用书含答案
第16讲 遗传与人类健康考点一| 遗传病及优生1．人类遗传病的内涵凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的主要类型由图可知，各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；(4)多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。
4．遗传咨询与优生(1)遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱图分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
(2)遗传咨询的意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷胎儿的出生。
(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
(4)近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。
尤其是会增加隐性遗传病的发病率。
为此我国《婚姻法》规定，直系血亲和三代内旁系血亲禁止结婚。
5．遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：a．有害基因造成的；b．环境条件不合适造成的。
②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。
③结论：判断某个基因的利与害，需结合多种环境因素进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1．(2016·10月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误．．的是()A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D．先天性心脏病属于③所指遗传病C[①②③可分别表示染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病，羊膜穿刺可诊断染色体异常遗传病；各种遗传病在青春期的发病率都很低；先天性心脏病属于多基因遗传病。
2017-2018学年高中生物浙科版(浙江专版)必修2：第六章 遗传与人类健康
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P801．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。
(图中染色体代表21号染色体)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
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第16讲 遗传与人类健康
考点一| 遗传病及优生
1．人类遗传病的内涵
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的主要类型
由图可知，各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：
(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；
(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；
(4)多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。
4．遗传咨询与优生
(1)遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱图分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
(2)遗传咨询的意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷胎儿的出生。
(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
(4)近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。
尤其是会增加
隐性遗传病的发病率。
为此我国《婚姻法》规定，直系血亲和三代内旁系血亲禁止结婚。
5．遗传病与人类未来
(1)基因是否有害与环境有关
①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：
a．有害基因造成的；
b．环境条件不合适造成的。
②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。
③结论：判断某个基因的利与害，需结合多种环境因素进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响
①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1．(2016·10月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所
示，下列叙述错误
．．的是()
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
C[①②③可分别表示染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病，羊膜穿刺可诊断染色体异常遗传病；各种遗传病在青春期的发病率都很低；先天
性心脏病属于多基因遗传病。
]
2．(2015·10月浙江选考)人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。
该变异的类型是( )
A ．基因突变
B ．染色体数目变异
C ．基因重组
D ．染色体结构变异
B [根据题意分析可知：人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异，说明是细胞内个别染色体的减少，所以该变异的类型是染色体数目变异。
]
3．(2016·4月浙江选考)下列属于优生措施的是( ) A ．产前诊断 B ．近亲结婚 C ．高龄生育
D ．早婚早育
A [优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
]
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
[特别提醒]
先天性疾病、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是
依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因划分的。
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
1．关于人类遗传病的叙述，正确的是()
A．抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的遗传病
B．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
C．先天愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象
D．苯丙酮尿症在群体中发病率较高
A[A选项中抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病；B选项中单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；C选项中先天愚型属于染色体异常遗传病，它是由于人体内多了一条21号染色体所致，患病个体高度不育，不会产生后代，无明显家族聚集现象；D选项中苯丙酮尿症在群体中发病率不高。
] 2．软骨发育不全是一种常染色体遗传病(A、a)，发病率很低。
该病显性纯合体(AA)病情严重而死于胚胎期，杂合体(Aa)体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体(aa)表现型正常。
以下叙述正确的是() A．该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa
B．该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻
C．该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型频率低
D．若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为1/4
B[从题中信息来看，AA个体病情比Aa个体重，即Aa个体实际上也是患者，因此，控制该病的一对基因中，A对a为不完全显性；该遗传病发病率很低的根本原因是基因突变频率低，且基因型AA的个体胚胎期致死导致A基因频率降低；两对等位基因在染色体上的分布情况未知，无法计算相关概率。
] 3．下列疾病检测方法有误的一组为()
考点二| 常见遗传病家系分析
(
2016·10月浙江选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。
Ⅲ3不携带甲型血友病基因，Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。
不考虑染色体片段互换和基因突变。
下列叙述正确的是( )
A ．甲型血友病为伴X 染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病
B ．Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
C ．若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的
D ．若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短
B [由题干信息可知：乙型血友病也是伴X 染色体隐性遗传病；Ⅳ1与正常男性婚配所生子女患血友病的概率计算：甲型血友病的概率为，X A X a ×X A Y ＝1/4，乙型血友病的概率为1/4X B X b ×X B Y ＝1/16，两者相加为5/16；Ⅲ3与Ⅲ4不会生出乙型血友病的女孩；由D 选项的信息可知，最后1个氨基酸的2个碱基对缺失后，可能导致终止密码提前或推后。
]
1．“四步法”推断遗传方式
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。
首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：
(1)设患甲病概率为m ，则不患甲病概率为1－m ； (2)设患乙病概率为n ，则不患乙病概率为1－n ； (3)两病兼患的概率为mn ；
(4)只患一种病概率为m (1－n )＋n (1－m )＝
m ＋
n －2mn ； (5)患病概率：
m (1－n )＋n (1－m )＋mn ＝m ＋n －mn ；
(6)正常概率：(1－m )·(1－n )＝1－m －n ＋mn ＝1－(m ＋n －mn )； (7)只患甲病概率：m －mn ；只患乙病概率：n －mn 。
1．分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是( )
A ．Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3
B ．理论上，男女患病概率相等
C ．Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来
D ．Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18
D [由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。
Ⅲ8(基因型为1/3AA 、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA 、2/3Aa)婚配，后代发病率为2/3×2/3×1/4＝1/9，男孩的发
病率与女孩的发病率相同，均为1/9。
]
2．(2017·浙江名校联考)下图为某家族遗传病系谱图，其中控制甲病的基因用A或a表示，控制乙病的基因用B或b表示(不考虑基因突变、染色体畸变和交叉互换)，据图分析，下列表述正确的是()
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显性遗传病
B．Ⅱ3的基因型为AaX b Y，Ⅲ7的基因型为AAX b X b或AaX b X b
C．甲、乙两病的遗传一定遵循基因的自由组合定律
D．Ⅲ7是杂合子的概率为1/2，Ⅲ8是纯合子的概率为1
C[甲病表现正常的Ⅱ4与Ⅱ5生育一患甲病后代，表明甲病为隐性遗传病，Ⅰ1患病，但其所生儿子正常，说明甲病不可能是由X连锁隐性基因控制，只能是常染色体隐性遗传病；Ⅱ4与Ⅱ5均患乙病，但其所生儿子和女儿均有表现正常的个体，表明乙病为常染色体显性遗传病，A、B项错误；据遗传病系谱图可知，两种遗传病独立遗传，表明两病的遗传一定遵循基因的自由组合定律，C项正确；Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均可表示为AaBb，其生育出表现正常的Ⅲ7基因型可能为2/3Aabb 或1/3AAbb，D项错误。
]。