2021年高考生物 必背知识点 遗传病的分类及特点
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
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第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
遗传病图高三知识点
遗传病图高三知识点遗传病是由基因突变引起的一类疾病，它可以通过遗传方式传递给子代。
了解和研究遗传病对于我们预防和治疗这类疾病具有重要意义。
本文将介绍一些高三生物知识中关于遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、卟啉病等。
2. 多基因遗传病：由多个基因互相作用或与环境因素相互作用而引起的遗传病，如唐氏综合征、先天性心脏病等。
二、遗传病的传播方式遗传病的传播方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传。
1. 常染色体显性遗传：患者只需遗传一个异常基因，就能表现出遗传病。
子代有一半几率继承遗传病。
如多指症。
2. 常染色体隐性遗传：患者需同时遗传两个异常基因，才能表现出遗传病。
子代继承两个异常基因才会患病。
如苯丙酮尿症。
3. X连锁遗传：由于X染色体上的基因突变引起的遗传病。
男性子代只需继承一个异常基因就可能患病，女性子代必须继承两个异常基因才会患病。
如血友病。
4. Y连锁遗传：由于Y染色体上的基因突变引起的遗传病。
主要影响男性。
如肌营养不良。
三、常见的遗传病1. 血友病：一种由于凝血因子缺乏或异常而引起的遗传性出血性疾病。
主要通过X连锁遗传方式传递。
2. 先天性心脏病：胎儿在胚胎发育期间心脏结构的异常发展导致的心脏疾病，既可以是单基因遗传，也可以是多基因遗传。
3. 遗传性耳聋：由于内耳毛细胞或听神经发育不全、异常或损伤导致的聋哑，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或线粒体遗传。
4. 艾滋病：一种由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的免疫系统受损的疾病，主要通过血液传播。
四、遗传病的治疗方法1. 预防遗传病：遗传咨询、基因体检和遗传婚配是预防遗传病的重要手段，有助于降低患病风险。
2. 基因治疗：通过基因编辑技术修复异常基因，或者通过基因替代技术将正常基因导入患者体内，从而达到治疗遗传病的目的。
常见遗传病的分类和特征
常见遗传病的分类和特征遗传病是由于遗传信息发生变异或突变而导致的疾病。
它可能是由单一基因遗传或由多个基因遗传所致。
在这篇文章中，我们将探讨常见的遗传病以及它们的分类和特征。
一、常见遗传病的分类1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病，它们可以是显性遗传或隐性遗传。
显性遗传病是由一个异常基因所致，而隐性遗传病需要两个异常基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的变异引起的遗传病，这些基因的互动可能会导致疾病的发生。
大多数常见的疾病，如癌症和心血管疾病，都是多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病：染色体异常引起的遗传病是由于染色体结构或数量的变异导致的遗传病。
例如，唐氏综合征就是一种由三个21号染色体导致的病症。
二、常见遗传病的特征1. 疾病的发病年龄：某些遗传病可以在出生时就表现出来，而其他遗传病可能要到成年时才会显现出来。
注意到遗传病的发病年龄是诊断和治疗的重要因素。
2. 遗传病的严重程度：遗传病的严重程度各不相同。
有些病可能不会对患者的生活造成太大的影响，而其他病会导致严重的残疾或提前死亡。
3. 疾病的症状：不同的遗传病表现出不同的症状。
有些疾病可能只表现为轻微的身体不适，而其他疾病可能会导致器官功能衰竭甚至死亡。
4. 遗传病的家族史：如果一个人的近亲患有某种遗传病，那么他或她本身患病的风险就会增加。
在家族史中，医生可能会建议一些基因检测，以确定这个人是否患有某种遗传疾病。
三、结论遗传病是由于基因突变导致的疾病。
常见的遗传病被分类为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常所致的遗传病。
注意到遗传病的发病年龄、严重程度、症状和家族史是诊断和治疗的重要因素。
通过遗传咨询和基因测试，我们可以更好地了解和管理遗传风险，以确保一个健康的未来。
遗传病的分类与特征
遗传病的分类与特征随着现代医学的发展，对遗传病的认识越来越深入，早期预防和诊断变得愈发重要。
遗传病根据病因的不同可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因发生突变引起的遗传性疾病，通常是由一个染色体上的一个基因发生突变所引起的，且易于遗传。
单基因遗传病通常表现为家族聚集的形式，具有明显的遗传模式，如隐性遗传、显性遗传、X-连锁遗传等。
1. 隐性遗传病隐性遗传病一般指是由隐性基因突变引起的遗传病，患者双亲都可能是健康人，但携带同一基因的风险。
常见的隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
2. 显性遗传病显性遗传病一般指由显性基因突变所引起的遗传病，只需要一位患者的父母为携带者，便可以产生后代，常见的显性遗传病有糖尿病、多发性骨髓瘤等。
3. X-连锁遗传X-连锁遗传是一种遗传病的传递方式，发生在母系的染色体X染色体上的基因突变所引起。
常见的X-连锁遗传病有血友病、色盲等。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的影响共同引起的遗传病，疾病风险是由遗传因素和环境因素共同决定的。
多基因遗传病没有典型的遗传模式，具有复杂性和多因素性，如乳腺癌、糖尿病、高血压等。
三、遗传病的特征1. 遗传性遗传病的最显著特征就是其传递具有遗传性。
单基因遗传病与多基因遗传病均具有明显的遗传特征。
2. 家族聚集遗传病通常表现为家族聚集的形式，如果家族中出现相同的或类似的疾病，就必须警惕家族遗传的可能性。
3. 多样性遗传病在临床表现上具有多样性，同一种遗传病在不同的个体中的临床症状和表现都可以不同。
4. 难治性由于遗传病的病因较为复杂，治疗也相对困难，遗传病的治疗一般需要多学科专家组成的团队来协同配合。
综上所述，随着现代医学技术的不断提高，对遗传病的认识也在不断深入，准确诊断和早期预防对于遗传病的防治至关重要。
对于有家族遗传病史的人群，建议定期进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和治疗。
常见遗传病的分类和特点
常见遗传病的分类和特点一、单基因遗传病：单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，也被称为遗传物质突变性疾病。
单基因遗传病根据遗传方式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
1.常染色体显性遗传：这种遗传方式下，只有一个突变基因的情况下就会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病、骨骼肌肉病等。
2.常染色体隐性遗传：这种遗传方式下，只有两个突变基因都存在的情况下才会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体隐性遗传病有先天性肾盂积水、囊性纤维化等。
3.X染色体连锁显性遗传：这种遗传方式下，女性携带一个突变基因就会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁显性遗传病有血友病、肌无力症等。
4.X染色体连锁隐性遗传：这种遗传方式下，只有女性携带两个突变基因才会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁隐性遗传病有色盲、地中海贫血等。
5.线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个细胞器，其中含有自己的DNA。
线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的疾病，它可以由母亲传给子女，而父亲是无法传递的。
常见的线粒体遗传病有莱伯遗传性视神经病变、线粒体脑肌病等。
二、多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病。
这种遗传方式下，疾病的发生受到遗传因素和环境因素的共同影响。
多基因遗传病的发生不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，例如饮食、生活方式等都可影响患病风险。
多基因遗传病的表现特点多种多样，常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、肥胖症等。
总结起来，常见遗传病的分类主要有单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等，而多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病，受到遗传和环境因素的影响。
高三生物笔记 人类的遗传病
高三生物笔记 人类的遗传病一、人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时已经表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病（三种病不等同）二、人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传 （多指、并指、软骨发育不全）②常隐：隔代遗传 （白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症） ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传 （抗维生素Ｄ佝偻病）④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传 （红绿色盲、血友病、进行性肌不良） ⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病 （外耳道多毛症）２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病特点：①在群体总发病率较高（家族聚集现象）②容易受环境影响病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因四、遗传病的监测与预防 １、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※ 近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询（结婚后，怀孕前、中）③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查（外观、性别） 个体水平ｂ、孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血症） 细胞水平c.羊水检查（染色体异常检查） 原理或技术 染色体水平d.基因检测（判断单基因和多基因遗传病） 分子水平：DNA 分子杂交技术 基因探针检测 ④提倡适龄生育（25-29）五、遗传病的调查结构异常：猫叫综合症数目异常：２１三体综合症（先天性愚型）、性腺发育不良 ① 身体检查，了解家庭遗传病史 ② 分析遗传病的传递方式③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。
2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。
六、人类基因组计划（HGP）①目的：测定人类基因组的全部DNA序列②测定：24条染色体的基因。
常见遗传病的分类和特点
常见遗传病的分类和特点遗传病是由遗传物质基因突变所引起的疾病，其在人群中的患病率较高，严重影响着人们的身体健康和生活质量，因此，对遗传病的分类和特点的认识，对于人们的健康监护和治疗具有重要的意义。
一、遗传病的分类1. 单基因遗传病单基因遗传病是由一个基因上的突变所引起的遗传病，其特点是多数情况下，疾病表现为二型遗传，患者和患者的一级亲属患病率较高，且后代患病的风险也较高。
常见的单基因遗传病有：（1）囊性纤维化(CF)囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于某个基因突变导致胰腺、肺及其他器官分泌腺管不能正常排泄分泌物，而出现呼吸系统和消化系统疾病。
（2）血友病血友病是一种常见的X连锁隐性遗传病，因凝血因子的缺乏或缺陷导致血液无法正常凝固，导致出血倾向和出血不止。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多基因突变所引起的遗传病，其特点是遗传复杂，不易控制，后代患病的风险较低，且受环境因素的影响很大。
常见的多基因遗传病有：（1）高血压高血压是一种常见的多基因遗传病，受多个遗传基因的影响，在遗传和环境因素的交互作用下，导致血管收缩不良，出现持续性高血压和各种心血管疾病。
（2）糖尿病糖尿病是一种常见的多基因遗传病，受多个遗传基因和环境因素的影响，导致胰岛素分泌不足或对胰岛素的敏感性降低，引起血糖代谢障碍和组织器官的损伤。
二、遗传病的特点1. 遗传性遗传病的发生是由于基因的遗传物质发生了突变，从而导致后代出现相同的疾病，如囊性纤维化和血友病等。
2. 多样性遗传病的类型多种多样，患者不同，症状不同，如存于多个基因控制的糖尿病和高血压等。
3. 免疫性遗传病的患者在治疗过程中，往往比普通人更容易感染疾病，因此对于遗传病的治疗要有所区别，需要采取相应的治疗措施。
4. 难以治愈遗传病的治疗一般很难完全治愈，而且需要通过长期治疗，监护和预防来减少病情的加重，保证患者的正常生活和工作。
三、结语遗传病的分类和特点对于人们的健康监护和治疗具有重要的意义，可有效地减少遗传病的发生和患病率，有效地保护人们的身体健康。
2021届全国新高考生物备考复习 人类遗传病
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率
显 代代相传，含致病基
相等
常染 性
因即患病
单 色体 隐 隔代遗传，隐性纯合
相等
基
性
发病
因
显 代代相传，男患者的
女患者多于男患者
遗 伴X染 性 母亲和女儿一定患病
传 色体 隐 隔代遗传，女患者的 男患者多于女患者
性
（ D）
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体 隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种 表现型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细 胞的最可能是其母亲
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中 进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。 例3.下列有关遗传病的调查的说法正确的是（ C ） A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查
分析基因显 隐性及所在 的染色体
某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同 时患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母亲、外祖母、姐姐 和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因 的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患 有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病。 (1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置： ____ 。（只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考 虑XY染色体同源区段）。
例5.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共 有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的
核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 （ C ）
202X年高考生物知识点常见遗传病分类及遗传特点
千里之行，始于足下。
202X年高考生物知识点常见遗传病分类及遗传特点遗传病是由基因突变引起的疾病。
根据遗传方式的不同，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这类遗传病通常可以分为两大类型：显性遗传病和隐性遗传病。
- 显性遗传病：显性遗传病是指个体只要继承了一个突变的基因，就会表现出疾病的遗传病。
典型的显性遗传病有先天愚型、多指综合症等。
- 隐性遗传病：隐性遗传病是指个体只有在继承了两个突变的基因时才会表现出疾病的遗传病。
典型的隐性遗传病有苯酮尿症、囊性纤维化等。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的突变引起的遗传病。
这类遗传病通常是多个基因中的一些突变同时存在才会导致疾病。
典型的多基因遗传病有高血压、糖尿病、冠心病等。
3. 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病是由染色体结构异常或染色体数目异常引起的遗传病。
这类遗传病通常可以分为染色体数目异常和染色体结构异常两种。
- 染色体数目异常：染色体数目异常包括三体综合症（如唐氏综合症）、性染色体数目异常（如克氏综合症）等。
- 染色体结构异常：染色体结构异常包括染色体片段缺失、染色体片段替代等。
典型的染色体结构异常遗传病有克隆氏综合症、智力低下等。
遗传病的特点：第1页/共2页锲而不舍，金石可镂。
- 遗传性：遗传病是由基因突变引起的，通常有家族中的遗传病史。
- 多样性：遗传病种类繁多，涵盖了各个系统和器官的疾病。
- 可预防性：有些遗传病可以通过遗传咨询、基因检测和家族规划等手段进行预防，避免遗传病的发生。
总结起来，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
了解遗传病的分类及遗传特点有助于我们更好地预防和治疗这些疾病，减少其对个人和社会的不良影响。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
高中生物遗传病口诀
高中生物遗传病口诀摘要：一、引言二、遗传病的概念及特点三、高中生物遗传病口诀的内容1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X 染色体上的遗传病4.Y 染色体上的遗传病5.染色体异常遗传病四、高中生物遗传病口诀在教学中的应用五、结论正文：遗传病是由异常基因或染色体引起的疾病，具有先天性、家族性、终身性等特点。
在我国，高中生物课程对遗传病的介绍主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 染色体上的遗传病、Y 染色体上的遗传病以及染色体异常遗传病。
为了帮助学生更好地理解和记忆这些遗传病，教师们总结了一些口诀。
1.常染色体显性遗传病这类遗传病包括一些常见的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
它们的遗传特点是患者双亲中的一方有病，子女发病率较高。
高中生物遗传病口诀中将常染色体显性遗传病形象地描述为：“显性遗传看双亲，一方有病他方无，若有子女患疾病，其双亲中有一方。
”2.常染色体隐性遗传病这类遗传病如白化病、先天性聋哑等，遗传特点是双亲正常，子女可能患病。
口诀形象地表示为：“隐性遗传看双亲，双方无病他有病，若无子女患疾病，其双亲都是携带者。
”3.X 染色体上的遗传病这类遗传病如血友病、色盲等，遗传特点是男性患者多于女性患者，且存在隔代交叉遗传现象。
口诀总结为：“X 染色体遗传看性别，男病母女女病父，若是儿子外甥有，女儿姐妹无病儿。
”4.Y 染色体上的遗传病Y 染色体上的遗传病主要表现为传男不传女，如前列腺癌等。
口诀简明扼要地表示为：“Y 染色体遗传看性别，父子相传无女儿。
”5.染色体异常遗传病染色体异常遗传病包括染色体数目异常和结构异常，如唐氏综合症、克里菲尔德综合症等。
口诀形象地描述为：“染色体异常看形态，数目结构都异常，若是三体唐氏症，18 号染色体有三条。
”总之，高中生物遗传病口诀以简洁明了、押韵顺口的形式概括了各类遗传病的特点，对于帮助学生理解和记忆遗传病知识有着重要的辅助作用。
遗传病高考知识点
遗传病高考知识点在高中生物课程中，我们会学习到关于遗传病的知识。
了解这些知识有助于我们充分理解遗传病的发生机制，了解其对人类健康的影响，并为未来的研究和治疗提供基础。
本文将对遗传病在高考中可能涉及的知识点进行探讨。
一、遗传病的分类遗传病是由基因突变导致的一类疾病。
根据突变类型和遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病和多因子遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：此类遗传病由单一基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。
常见的单基因遗传病包括先天愚型、囊性纤维化、地中海贫血等。
2. 多因子遗传病：此类遗传病由多个基因突变和环境因素共同作用引起。
常见的多因子遗传病有糖尿病、高血压、哮喘等。
这些疾病的发生受遗传因素、环境因素和生活习惯等多个因素的影响。
二、常见遗传病的病因与症状1. 先天愚型（唐氏综合征）：由于21号染色体的三个复制而引起的遗传病。
患者在生理和智力上都有明显的异常，包括面容特征的改变、智力发育迟缓、心脏和肠道方面的问题。
2. 囊性纤维化：此病受囊性纤维化转膜调控基因的突变影响。
患者常见症状为呼吸道和胰腺的黏液异常分泌，可导致呼吸道感染和胰腺消化酶缺乏。
3. 地中海贫血：受血红蛋白突变相关基因的影响。
主要症状为红细胞数量减少，造血功能障碍，表现为贫血、脾脏肿大等。
4. 糖尿病：此病受多个基因和环境因素的综合影响。
常见症状为血液中胰岛素的异常分泌或作用，导致血糖控制失衡，长期高血糖会对多个器官和系统产生损害。
三、遗传病的传播与诊断在人类繁衍过程中，遗传病是通过遗传物质传播的。
遗传病在家族中的传播可以遵循不同的遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传等。
遗传病的诊断包括基因检测、家系分析和遗传咨询。
基因检测可以通过分析患者的遗传物质是否存在突变来诊断遗传病。
家系分析则可以通过分析家族中患病成员的关系，推测遗传病传播规律。
遗传咨询则是指专业人士对患者及其家族进行相关遗传病知识的介绍、辅助和指导。
【高考复习】2021年高考生物人类遗传病知识点
【高考复习】2021年高考生物人类遗传病知识点遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
单基因遗传病是由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
多基因遗传病是由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。
1.几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
直系血亲是指父母与子女之间的关系所形成的亲属。
例如父母、祖父母、祖父母、子女、孙辈等。
“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内的旁系血亲”包括有共同父母的兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹以及有共同外祖父母的堂兄弟姐妹。
禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传性疾病（先天性心脏病），遗传性疾病也不一定是先天性疾病。
1遗传病病症仅有一个的基因遗传病a、常染色体隐性遗传：白化病，苯丙酮尿症。
b、伴x隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性遗传：多指、并指、短指、多指和软骨发育不全d、伴x显性遗传：抗vd性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
1.人类遗传病的特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、通常是一辈子c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
人类遗传性疾病还有另外三种危害，即危害人类健康、危害子孙后代和增加社会负担。
人类基因组测序计划包含了人类基因组的所有信息。
中国、美国、德国、英国、法国和日本参与了这项工作。
优生优生措施：A.禁止近亲结婚：中国《婚姻法》规定，“三代以内直系血亲和旁系血亲禁止结婚”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传疾病最简单有效的方法。
常见遗传病的分类与特点
常见遗传病的分类与特点遗传病是由基因突变引起的一类疾病，分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由一对基因突变引起的，多数病症由隐性基因突变引起，常见疾病有地中海贫血、血友病、囊性纤维化和镰状细胞贫血等；而多基因遗传病则是受多对基因和环境因素共同决定，常见的疾病有糖尿病、肥胖症和癌症等。
一、单基因遗传病1. 地中海贫血地中海贫血是由血红蛋白突变引起的一种常见又严重的贫血，主要分为三型：轻型、中型和重型，其中重型是致命的。
患者主要表现为贫血、黄疸、肝脾大等症状。
该病主要见于多发生于地中海沿岸国家，也有一些在这些国家居住和生育的移民。
2. 血友病血友病是由血液凝结因子的遗传缺陷引起的一种出血性疾病。
患者常常因为割伤、划伤等小外伤而导致内出血。
该病主要有A、B、C三型，其中严重的A型约占血友病的80%。
由于血友病的治疗比较昂贵，且需要大量输血，患者和家属的经济负担较重。
3. 囊性纤维化囊性纤维化是由一对隐性存在的基因引起的一种多器官系统发病的常见遗传病。
患者主要表现为慢性支气管炎、肺部感染、胰腺功能不全等症状。
由于胰腺功能异常，患者需要经常补充消化酶等药物，且多数患者在成年后已失去肺功能，最终死亡。
4. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由一对隐性基因突变引起的一种血液疾病，主要发生在黑人和地中海沿岸国家的人群。
患者由于血红蛋白突变，导致红细胞出现变形，从而引起缺氧、贫血等症状，严重者可能发生卒中、器官衰竭等并发症。
二、多基因遗传病1. 糖尿病糖尿病是由环境因素和多个基因共同决定的慢性病，患者常表现为血糖升高、胰岛素分泌减少、并伴有一系列代谢紊乱。
该病有1型、2型和妊娠期糖尿病等多种类型，其中2型糖尿病是最常见的类型。
2. 肥胖症肥胖症是一种长期摄入高热量食物导致体重过量的疾病，同时也受到基因、环境、生物学等多种因素的影响。
研究已经发现一些基因与肥胖病的发生存在关联，如FTO、MC4R、BDNF等。
遗传病的分类和表型特征
遗传病的分类和表型特征遗传病是由异常基因引起的疾病，其分类和表型特征的了解对于预防、诊断和治疗具有重要意义。
本文将从遗传病的分类和表型特征两个方面来进行探讨。
一、遗传病的分类遗传病可以按照多种方式进行分类。
最常见的分类方式是根据遗传模式，将遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传病。
根据基因突变的位置和类型，单基因遗传病可以进一步分为三大类：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
- 常染色体显性遗传病：遗传病基因位于非性染色体上，并且只需要一个突变基因就能引发疾病。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病和白化病等。
- 常染色体隐性遗传病：遗传病基因位于非性染色体上，但需要两个突变基因才能引发疾病。
典型的常染色体隐性遗传病有先天性听力缺陷和囊性纤维化等。
- X连锁遗传：此类遗传病基因位于X染色体上，男性更容易受到影响。
常见的X连锁遗传病有血友病和肌萎缩侧索硬化症等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的变异累积导致的遗传病。
这类疾病通常受到遗传和环境因素的共同作用。
多基因遗传病的表型特征比较复杂，常见的多基因遗传病有高血压和糖尿病等。
二、遗传病的表型特征遗传病的表型特征指的是遗传病在患者身上显示出来的具体症状和体征。
不同遗传病的表型特征各不相同，但通常可以分为以下几类：1. 生长发育异常：某些遗传病会导致个体在生长和发育过程中出现异常，如小身材、智力低下等。
2. 神经系统症状：部分遗传病会导致神经系统功能异常，表现为智力障碍、运动协调困难等症状。
3. 器官结构异常：有些遗传病会引起器官结构异常，如唇裂、心脏畸形等。
4. 免疫系统异常：某些遗传病会导致免疫系统功能紊乱，易患感染病。
5. 代谢异常：少数遗传病涉及到代谢途径的异常，如苯丙酮尿症等。
需要注意的是，同一遗传病的表型特征在不同患者之间可能存在差异，这与基因突变的具体情况、环境因素等有关。
遗传病的特征及分类-2021年精品必备
遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病纯⑤线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
1、人类DNA的存在形式有哪几种？（一）高度重复顺序：①卫星DNA：组成人类染色体的着丝粒、端粒和Y染色体的异染色质区分布形式：散在、串联重复②反向重复顺序：由两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA 链上反向排列构成，在链内可进行碱基配对，高度重复顺序不能转录，不能编码任何蛋白质，其作用可能参与维持染色体结构，间隔结构基因，在减数分裂时与染色体配对有关。
十字形结构：图文结构。
（二）中度重复顺序：在长度和拷贝数目上有很大相关，以散在的或成簇的形式存在于基因组内。
①短分散元件②长分散元件（三）单一顺序：真核生物中编码蛋白质或者酶的结构基因大多是单一结构。
2、人类基因组中常见的突变方式有哪儿种？（1）碱基替换（DNA分子中的一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代）①同义突变：编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子。
②错义突变：在基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中的编码某一氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子。
③无义突变：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成终止密码子，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。
④终止密码突变：在DNA分子上，某一终止密码突变成编码氨基的密码子，使多肽链延长。
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2021年高考生物必背知识点遗传病的分类及特点
摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，掌握其分类及遗传特点，有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平，希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。
遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。
1.分类
根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例
⑴单基因病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如
软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X 染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。
由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。