产前咨询与产前诊断
产前诊断的流程
产前诊断的流程
产前诊断是指通过一系列的检查和测试，旨在评估胎儿的健康状况和发展情况。这一过程通常在孕妇怀孕期间进行，以便及早发现并处理潜在的胎儿异常或问题。产前诊断的流程主要包括以下几个步骤。
第一步：咨询和咨询
在进行产前诊断之前，孕妇通常会与医生进行咨询和咨询。这个过程包括解释产前诊断的目的、方法和风险，以及与孕妇相关的个人和家族的医疗史。医生还会回答孕妇可能有的任何问题，并提供必要的信息和建议。
第二步：筛查测试
筛查测试是一种非侵入性的测试方法，用于评估胎儿患某些常见异常的风险。这些测试通常包括孕妇血液测试、超声波扫描和相关的遗传学评估。孕妇血液测试可以检测孕妇血液中的某些物质水平，以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险。超声波扫描可以提供有关胎儿器官结构和发育的信息。遗传学评估可以通过分析孕妇和父母的基因组来评估胎儿患有某些遗传病的风险。
第三步：确诊测试
如果筛查测试显示孕妇存在胎儿异常的风险，医生可能会建议进行确诊测试。确诊测试通常是侵入性的，需要从孕妇体内获取胎儿组
织或羊水样本进行分析。常见的确诊测试方法包括羊膜穿刺、脐带血采样和绒毛活检。羊膜穿刺是通过穿刺孕妇的腹部或阴道，从羊膜中获取胎儿细胞进行检测。脐带血采样是通过从脐带中提取胎儿血液样本进行检测。绒毛活检是通过从胎盘组织中获取绒毛样本进行检测。这些确诊测试可以提供更准确的诊断结果，但也存在一定的风险，因此需要慎重考虑。
第四步：结果解读和咨询
一旦完成了确诊测试，医生会解读测试结果并与孕妇讨论。如果结果显示胎儿存在异常或问题，医生将解释可能的后果和处理选项，并为孕妇提供必要的支持和指导。这可能包括进一步的测试、治疗或手术干预，或者只是定期的监测和观察。
产前咨询工作制度
产前咨询工作制度
一、总则
为了提高我国孕产妇的健康水平，保障母婴安全，根据国家法律法规和相关政策，结合实际情况，制定本制度。本制度适用于全国各级医疗机构从事产前咨询工作的医务人员。
二、产前咨询工作原则
1. 依法依规开展产前咨询工作，尊重妇女权益，保护胎儿权益。
2. 坚持客观、公正、保密的原则，为孕妇提供专业、全面的产前咨询服务。
3. 注重预防为主，加强孕前、孕期、产后的健康教育和指导，提高孕产妇自我保健能力。
4. 充分发挥多学科合作优势，提高产前诊断和产前咨询水平。
三、产前咨询工作内容
1. 开展孕前健康教育，普及优生优育知识，指导孕妇合理膳食、适量运动，提高孕前健康水平。
2. 进行孕期健康管理，定期进行产前检查，监测孕妇和胎儿健康状况。
3. 提供产前诊断服务，对胎儿发育异常、遗传性疾病等进行诊断和咨询。
4. 开展产前筛查，及时发现高风险孕妇，提供相应的干预和治疗措施。
5. 制定分娩计划，根据孕妇和胎儿健康状况，提供科学的分娩方式建议。
6. 提供产后康复和新生儿保健指导，促进母婴健康。
四、产前咨询工作流程
1. 孕妇首次就诊时，由接诊医生对孕妇进行全面评估，确定产前咨询需求。
2. 根据孕妇需求，安排专业人员进行产前咨询，必要时邀请相关科室专家参与。
3. 产前咨询过程中，详细记录孕妇的个人信息、家族病史、孕期检查结果等，确保资料完整。
4. 根据产前咨询结果，为孕妇提供个性化孕期保健方案，定期跟踪随访。
5. 产前咨询结束后，对孕妇进行满意度调查，及时发现问题，持续改进服务质量。
五、产前咨询工作制度
产前咨询和产前诊断课件培训课件
产前咨询和产前诊断课件
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咨询的内容和过程
➢ 收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 ➢ 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 ➢ 确定遗传方式和再发风险
一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 ➢ 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前 诊断方法决定
产前咨询和产前诊断课件
多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不 到连续传递
近亲婚配时，子代中发病风险增高
产前咨询和产前诊断课件
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X连锁隐性遗传病
群体中男性患者远多于女性患者
双亲无病时，儿子可能发病，女儿 不会发病
在非突变家系中，由于交叉遗传， 患者的男性亲属中可能有本病患者 ，但其他亲戚不可能患病
产前咨询和产前诊断课件
产前咨询和产前诊断课件
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孕期用药原则
孕妇不随意用药，可用可不同的药一律不用 用药之前医师要权衡疾病与药物对胎儿伤害 必须使用对孕妇和胎儿毒性小的有效药物 尽量使用多年广泛应用临床而无明显异常结果的药物，避免使用新药
，不用偏方、秘方。使用药物时要弄清药物的成分 禁止在孕期试验性用药，尽可能不用新药 若有可能在怀孕的前三个月内应避免用任何药物 能单独用药时不要联合用药 恰当掌握剂量 分娩期用药要注意给药时间
H：herpes simplex virus，HSV， 单纯疱疹病毒
O：others，其他
产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院
PGD适应征
• 非整倍体筛查：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)； • 染色体疾病； • 单基因病； • 检测癌症易感基因；
• HLA分型。
染色体病主要检测技术
• 核型分析 • FISH • 产前BOBS • 基因芯片 • 高通量测序
无创产前诊断的概念
• 无创DNA产前检测技术(NIPT)是指通过采取孕妇静脉血，利用新 一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿 游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从 中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病 (21、18、13三体）。
• 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查 、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。
• 通过孕妇血清学筛查可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)， 又称唐氏综合征筛查。
血清学筛查标志物
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游
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• 环境
• 遗传+环境
X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞
环境因素
生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹
病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等）
产前诊断相关知识-导医培训
随着基因编辑技术的发展，未来可能通过产前诊 断对胎儿的基因进行干预和治疗，以预防或治疗 某些遗传性疾病。
产前诊断的发展趋势和展望
早期筛查和诊断
随着技术的进步，产前诊断的时 间可能会提前到更早的孕期，甚 至在孕前进行遗传咨询和筛查。
无创和微创技术
未来的产前诊断可能会更加无创 和微创，减少对孕妇和胎儿的伤 害，提高诊断的安全性和准确性。
要点二
详细描述
超声波检查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过 高频声波显示胎儿的形态和生理特征，是产前诊断中最常 用的手段之一。羊水穿刺和脐血取样是获取胎儿细胞和染 色体信息的有创性检查，准确度高，但存在一定的风险。 基因检测是近年来发展迅速的技术，通过对胎儿DNA的检 测，可以预测遗传性疾病的风险。
超声影像技术也在不断升级，未来可 能会实现更加精准、无创的产前诊断， 如三维、四维超声等技术。
产前诊断与精准医学的结合
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个体化诊疗
通过产前诊断，医生可以根据每个胎儿的个体情 况制定个性化的诊疗方案，实现精准医学的理念。
遗传咨询和遗传病预防
产前诊断与精准医学的结合，可以帮助医生和孕 妇更好地了解胎儿的遗传疾病风险，制定针对性 的预防措施。
产前诊断的未来发展
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新技术和新方法在产前诊断中的应用
基因测序技术
随着基因测序技术的不断进步，其在 产前诊断中的应用将更加广泛，能够 更精确地检测出胎儿的遗传疾病和染 色体异常。
产前诊断室工作制度
产前诊断室工作制度
一、总则
为了确保产前诊断工作的质量，保障母婴健康，根据《中华人民共和国母婴保健法》及相关法律法规，制定本工作制度。
二、组织架构
1. 产前诊断室设主任一名，负责产前诊断室的整体工作。
2. 产前诊断室设专业技术人员若干名，负责产前诊断、咨询、宣教等工作。
3. 产前诊断室设辅助人员若干名，负责实验室技术支持、物资管理等事务。
三、工作职责
1. 主任职责：
（1）组织制定产前诊断室的各项工作计划和总结报告。
（2）负责产前诊断室的业务技术指导和管理。
（3）组织产前诊断室的业务培训和学术交流。
（4）负责产前诊断室的质量控制和质量评价。
2. 专业技术人员职责：
（1）负责产前诊断、咨询、宣教等工作。
（2）参与产前诊断室的业务培训和学术交流。
（3）参与产前诊断室的质量控制和质量评价。
（4）完成主任交办的其他工作任务。
3. 辅助人员职责：
（1）负责实验室技术支持、物资管理等事务。
（2）参与产前诊断室的业务培训和学术交流。
（3）参与产前诊断室的质量控制和质量评价。
（4）完成主任交办的其他工作任务。
四、工作程序
1. 产前诊断
（1）预约：孕妇需提前预约产前诊断时间，并提供相关资料。
（2）采集标本：按照预约时间，专业技术人员负责采集孕妇的血液、尿液等标本。
（3）检测：实验室辅助人员负责对标本进行检测，专业技术人员负责审核检测结果。
（4）出具报告：根据检测结果，专业技术人员负责出具产前诊断报告。
2. 产前咨询
（1）预约：孕妇需提前预约产前咨询时间，并提供相关资料。
（2）咨询：专业技术人员负责对孕妇进行产前咨询，解答孕妇及家属的疑问。
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要
性
对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也
为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？
产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超
声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超
声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，
也叫“大排畸”。无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是
诊断。
二、什么是产前诊断？
产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高
风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用
绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传
学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也
扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，
另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？
产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。针对高
风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。产前诊断的目的是
确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？
1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；
产前筛查产前诊断的意义
产前筛查产前诊断的意义
产前筛查和产前诊断是现代医学发展中的重要组成部分，它们对于
保障胎儿和孕妇健康具有重要的意义。本文将从不同的角度探讨产前
筛查产前诊断的意义，涵盖了提前了解胎儿健康状况、减少不良妊娠
结局的风险、为孕妇提供更专业的护理和心理支持等方面。
1. 提前了解胎儿健康状况
产前筛查和产前诊断可以通过一系列的检查和测试，提供关于胎儿
先天缺陷和遗传疾病的信息。通过这些检查，医生可以判断胎儿是否
存在某些基因突变或其他潜在的问题。这对于父母来说是极为重要的，因为他们可以提早做好准备，寻求适当的医疗帮助，或者做出其他决策，以确保胎儿的健康和安全。
2. 减少不良妊娠结局的风险
产前筛查和产前诊断不仅可以提供胎儿基因和遗传疾病的信息，还
可以帮助医生评估孕妇自身的健康状况。通过了解孕期的风险因素，
医生可以提前采取预防措施，减少不良妊娠结局的风险。例如，如果
产前筛查或诊断显示孕妇患有妊娠期高血压，医生可以及时进行监测
和干预，以降低孕妇和胎儿的风险。
3. 为孕妇提供更专业的护理和心理支持
得知自己胎儿的健康状况可能会给孕妇带来各种情绪和心理压力。
产前筛查和产前诊断的意义之一就是为孕妇提供更专业的护理和心理
支持。医生可以与孕妇分享胎儿的状况，解答其关于产前筛查和产前
诊断的问题，并提供适当的心理咨询和支持服务。这将有助于孕妇缓
解焦虑和压力，增强其积极应对和面对困难的能力。
4. 为胎儿进行早期干预和治疗
产前筛查和产前诊断的另一个重要意义在于为胎儿进行早期干预和
治疗。一些基因突变和先天缺陷在婴儿出生前就可以得到检测和诊断，这为及早采取治疗措施提供了机会。通过早期干预和治疗，一些先天
产前诊断相关知识-导医培训
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
3、产前诊断方法
新型产前检测的方法
无创DNA
传统产前诊断方法
羊水穿刺法 绒毛取样法 脐静脉血穿刺
非侵袭性（non-invasive）
母亲血清与尿液成分检测
间接指标，主要用于筛查。
先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进 行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
疫治疗。）
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
产前诊断和遗传咨询
出生缺陷与遗传病
• 出生缺陷 -几个不同的定义 ·出生缺陷监测网络：妊娠28W-出 生后7天肉眼或通过简单的检查便 可识别的结构或功能的异常
·一般人：出生及婴幼儿阶段所见的 结构或功能异常
·Inborn Errors -发病时间，胎儿发育阶段 -病因
·单纯的环境因素 ·遗传+环境因素（多因素病） ·单基因病
-产前诊断
已Baidu Nhomakorabea发生，面对现实
-三级干预，减少致残 ·绿色通道，新生儿外科 ·明确病因，早诊早治 -新生儿筛查 -危重新生儿的诊断
遗传咨询（产前诊断前）
• 常规内容 -不同疾病产前诊断的方法简介 -为遗传病患者提供遗传服务（产前诊断）的小组或机构的 名称和地点 -进行产前诊断的时间 -需要进行的准备（最好与相应的机构首先联系） -产前诊断的局限性及风险
单基因病的传递
• 单基因遗传病：由单一基因突变导致的遗传病 • 是否患病，取决于：
-突变基因的基因型 ·显性遗传，一个突变等位基因就致病（杂合子） ·隐性遗传，两个突变等位基因才致病（纯合子） -遗传复合体：两个突变等位基因不同
-环境-基因的联合作用，例如：蚕豆病、苯丙酮尿症 • 在家族中传递
-显隐性 ·常染色体显性遗传 ·X-连锁隐性遗传病 ·新生突变表现为散发
• 遗传病 -病因：由于遗传物质的缺陷而导致 的疾病
建议产前咨询是啥意思
建议产前咨询是啥意思
产前咨询是指孕妇在怀孕期间，通过专业的医疗机构或医生提供的咨询服务。这种咨询涉及孕妇和胎儿的全面健康，包括生理、心理和社会方面的问题。
产前咨询的主要目的是帮助孕妇了解怀孕的过程，提供必要的信息和指导，以促进孕妇和胎儿的健康。通过产前咨询，孕妇可以获得关于饮食、运动、药物使用、避免有害环境的建议。此外，产前咨询还可以提供孕妇在怀孕期间必需的医学检查和筛查项目，并解答与孕期有关的任何疑问和担忧。
产前咨询也有助于提前识别和处理可能出现的问题和并发症。通过早期发现和干预，可以预防和降低不良结果的风险，保护孕妇和胎儿的健康。产前咨询可以提供关于先天性疾病、遗传性疾病和其他出生缺陷的信息，并就如何处理和管理这些情况提供指导。
此外，产前咨询还为孕妇和家庭提供心理支持和情绪平衡。怀孕期间，孕妇可能会面临各种情绪和心理变化，包括焦虑、抑郁等。产前咨询可以帮助孕妇面对并处理这些情绪，并提供相应的心理支持。妊娠期间的心理健康对孕妇和胎儿的健康和发育有着至关重要的影响。
最后，产前咨询还有助于推广健康的生活方式和行为习惯。通过提供相关的知识和指导，孕妇可以了解到如何保持营养均衡的饮食，锻炼适当的身体活动，戒烟酒等对胎儿健康有害的行为。产前咨询可以帮助孕妇意识到这些习惯对自己和胎儿的影
响，从而引导她们做出积极的改变。
总的来说，产前咨询在促进孕妇和胎儿的健康方面起着重要的作用。通过提供必要的信息、指导和支持，产前咨询可以帮助孕妇健康地度过怀孕期，并为胎儿的健康奠定良好的基础。因此，建议所有准备怀孕或怀孕的妇女积极参与产前咨询，以达到最佳的母婴健康结果。
产前诊断实习报告
一、实习背景
产前诊断是指孕妇在怀孕期间通过各种医学手段对胎儿发育、遗传性疾病、先天畸形等进行检查和评估，以保障母婴健康的重要环节。为了更好地了解产前诊断的工作流程和临床实践，提高自己的专业技能，我于2021年6月至2021年8月期间在XX医院产前诊断科进行了为期两个月的实习。
二、实习目的
1. 掌握产前诊断的基本理论、方法和操作技能；
2. 了解产前诊断科的工作流程和临床实践；
3. 培养团队合作精神，提高沟通能力和临床思维；
4. 为今后从事相关领域工作打下坚实基础。
三、实习内容
1. 产前筛查
实习期间，我参与了多项产前筛查工作，包括无创产前检测（NIPT）、唐氏筛查、孕妇血清学筛查等。通过实际操作，我学会了如何采集孕妇血液样本、进行血清学检测、解读检测结果等。
2. 产前诊断
产前诊断主要包括羊水穿刺、绒毛活检、胎儿影像学检查等。在实习期间，我观摩了多位医生的产前诊断操作，了解了操作流程、注意事项及并发症的处理。
3. 产前咨询
产前咨询是产前诊断科的重要工作之一。我参与了部分产前咨询工作，向孕妇及其家属解答疑问，提供孕期保健建议。
4. 学术交流
实习期间，我参加了产前诊断科的学术交流活动，了解了国内外产前诊断领域的最新动态。
四、实习体会
1. 产前诊断的重要性
通过实习，我深刻认识到产前诊断在保障母婴健康中的重要作用。产前诊断不仅可以降低出生缺陷率，还可以为孕妇及其家庭提供科学、合理的孕期保健建议。
2. 专业技能的提高
实习期间，我掌握了产前诊断的基本理论、方法和操作技能，为今后从事相关领域工作打下了坚实基础。
遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询
遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询
朱海燕
1.遗传病的概念及分类：
由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病和基因病，根据遗传方式的不同有不同分类。
染色体病结构异常倒位、易位、缺失、环状染色体
数目异常21-三体、13-三体、18-三体
常染色体隐性遗传神经性耳聋、进行性肌萎缩基因病常染色体显性遗传先天性无虹膜
X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良、血友病
X-连锁显性遗传retta综合征
Y-连锁遗传
2.遗传物质：
染色体基因的载体，每条染色体上都分布着几百到上千个基
因，染色体的基本结构是核小体。分为常染色体和性染
色体。
基因是生物最基本的遗传单位，携带有遗传信息，能够指导细胞内蛋白质的合成。基因位于染色体的特定位置上，
不同的基因在染色体上的位置不同。基因的大小与其功
能无关。分为结构基因和非结构基因。
染色体与基因的关系一条染色体就是一个完整的DNA分子。
3.遗传病的治疗现状：
绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是
对症治疗，不能根治。少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。但诸如Down’s综合征、Patau综合征、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。
产前筛查与产前诊断
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕 妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25% • 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关 • 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。 • 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
产前诊断
基本概念
产前咨询：针对各种高危因素，评 估本次妊娠发生出生缺陷的风险， 对父母进行解释，并根据不同的适 应征，进行产前诊断；解释产前诊 断的结果以及可能的妊娠结局。
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施
2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担
明确筛查意义
高风险 低风险
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率
如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门 诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体 核分析（羊水或脐血） 染色体核型确诊后应充分告知病情，是否继续妊娠应由 孕妇和家属决定 所有接受筛查的孕妇，都应提供妊娠结果，以此评判筛 查是否成功
中孕期羊膜腔穿剌术
为最常应用的产前诊断技术 时间：孕18—24周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的
方法：在B超定位或实时B超引导下进行
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一、三下午，需预约及签知情同
意书
报告时间：21—28天
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 检查时间：每周二下午 报告时间：7-10天 需预约及签知情同意书
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多 数染色体病、体细胞遗传病、常染色体 显性遗传病的新生突变。