产前筛查与产前诊断(PPT课件)
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产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
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医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
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留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
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家属写明意见并亲笔签名
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定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
完善相关法律法规，为产前诊断和筛查的伦 理实践提供法律保障和支持。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前筛查与产前诊断PPT课件
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• Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
• hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为 与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全 部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的 前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
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3
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
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1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
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• 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT) ：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间 的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作 为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm) 与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明 NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚 孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染 色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈 部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中 三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33 例(75%)有染色体异常。
产前检查主要内容PPT课件幻灯片
2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
血红蛋白
◆ 成年非孕妇的血红蛋白值应为
120~150g/L（读作克/升）
◆孕妇血红蛋白≥110g/L
3.体格检查
■ 全身体检： 测血压；测身高、体重；观察发育和体表 有无异常，听诊检查肺和心脏，触诊检查 甲状腺、肝脾大小等。
■ 盆腔检查： 外阴、阴道、宫颈、子宫大小、附件等。
4.辅助检查
■ 必查项目：
附表：孕期体重总增重范围和增重速率*
孕前体重状态
BMI（WHO） **
孕期总增重（Kg）
孕中、晚期增重速率* (范围,千克/周）
体重不足
<18.5
12.6～18.0
0.50（0.45～0.60）
体重正常
18.5～24.9 11.2～15.8
0.40（0.36～0.45）
超重
25.0～29.9 6.8～11.2
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
死胎、死产、胎儿畸形、残疾史等。 避孕史：曾经使用的避孕方法。 既往史：曾经患过的疾病。 夫妇双方家族史和遗传病史：智力、听力、视
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查-PPT课件
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺1）8 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
16
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350 17
采血
产院 产科
绿色通道 信息填写
卫生厅妇幼处
新生儿疾病筛查中 心
筛查实验 病人诊治、随访
44
苯丙酮尿症
发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿 资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后
45
PKU 临床表现
新生儿期无特殊临床症状
27
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
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• Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) • hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为
与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全 部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的 前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
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1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
产前筛查与产前诊断
1
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
4
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
7
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
• 最大限度的减少异常胎儿的出生率。
5
1.4 产前筛查流程
• 1、与产前筛查技术相关的产前咨询 • 2、母血清标志物生化免疫筛查 • 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 • 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 • 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
6
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
10
2.1 母血清中产前筛查的标志物
• 甲胎蛋白（AFP）： • AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功
能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期 由胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。正常孕妇血中的 AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由 于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含 量相应减少。大约在孕28～32周时达到相对稳定 期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时 ，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
14
• 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）： • 是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层
细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠 的进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即 将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当 自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时 ，母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有 关。在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综 合征的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性 率为5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双 胎妊娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
胞染色体检查
正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
遗传咨询及 进一步处理
8
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
3
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
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与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道 梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊 膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
2
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
13
• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分 泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐 和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中 uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎 儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟 缓有关。
• Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) • hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为
与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全 部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的 前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
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1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
产前筛查与产前诊断
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一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
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1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
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唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
• 最大限度的减少异常胎儿的出生率。
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1.4 产前筛查流程
• 1、与产前筛查技术相关的产前咨询 • 2、母血清标志物生化免疫筛查 • 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 • 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 • 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
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唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
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2.1 母血清中产前筛查的标志物
• 甲胎蛋白（AFP）： • AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功
能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期 由胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。正常孕妇血中的 AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由 于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含 量相应减少。大约在孕28～32周时达到相对稳定 期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时 ，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
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• 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）： • 是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层
细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠 的进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即 将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当 自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时 ，母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有 关。在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综 合征的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性 率为5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双 胎妊娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
胞染色体检查
正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
遗传咨询及 进一步处理
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1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
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• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
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与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道 梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊 膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
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1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联 的筛查有助于阳性病例的检出
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• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分 泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐 和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中 uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎 儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟 缓有关。