第五章单基因遗传病
第五章第三节人类遗传病
• 单基因遗传病 • 多基因遗传畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
二、优生的措施
1、禁止近亲结婚 是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 2、进行遗传咨询 是预防遗传病发生的主要手段之一 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断 优生的重要措施之一
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
《医学遗传学》第五章 单基因遗传病
患者多为杂合子Dd。
原因：①根据分离率，Dd×Dd→DD，临床上少见同一种遗传病的两个患者婚配。若纯合患者，其子女的发病风险为100%，DD×dd→Dd，临床几乎不见，只是患者的子女的发病风险为50%。
②因为自然情况下，基因突变率很低（10-5~-6），在同一位点的等位基因都发生突变的可能性就更小了。
⒊ 杂合子与患者婚配，子代1/2发病，1/2携带者。Aa×aa→Aa＋aa
⒋ 患者相互婚配，子代全部患者。aa×aa→aa
三、AR遗传病的遗传特征
⒈ 致病基因位于常染色体上，发病与性别无关，即男女发病机会均等。
⒉ 患者双亲无病，但都是携带者，此时出生患儿的风险为1/4，患儿的正常同胞中有2/3是携带者。
(2)遗传基础：该病基因定位于15q21.1， 由编码fibrillin-1的基因突变所致。突变方式有外显子缺失，碱基转换或置换，终止密码突变等。
⒊ 牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta)
（1）症状：患者牙本质改变，牙釉质正常，牙齿颜色可为灰色、棕色或黄棕色。有的牙齿切缘或面的釉质在早期就剥落掉。
(3)系谱中常用的符号(图)
2. 基因遗传病的分类
根据参与控制遗传病的基因数量，可将基因遗传病分为
单基因遗传病：受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
多基因遗传病：受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
3. 单基因遗传病分类
根据控制该遗传病的基因所在染色体不同及其基因性质不同，为分5类：
⒊男患者的女儿全部为患者，儿子全部正常。
⒋女性患者(杂合子)的子女各有一半是患者。
⒌系谱中可看到连续传递现象。
第四节X伴性隐性遗传
单基因遗传病思维导图
第五章 单基因遗传病 遗传 方式常染色体遗传显性特征男女均等 患者双亲中必有一患，患者同胞约有1/2的可能性为患；连续传递 双亲无病，子女一般不会患病（除非发生新基因突 变）类型完全显性A A=Aa少病种：Huntington 舞蹈症、并指症Ⅰ型、多发性内分泌腺瘤不完全显性（半显性）表现程度：DD>Dd>dd软骨发育不全不规则显性 杂合子不同条件下不同程度表现外显率显性基因（杂合）、群体取决于考察的性状、检查手段表现度 个体或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，遗传背景的不同，程度有差异基因（其他基因影响致病基因的作用）、环境多指(趾)：桡侧、尺侧多指；手、脚多指多指（轴后Ⅰ型A 型）共显性一对等位基因，无显性和隐性区别，在杂合体时两种基因完全表现。
人类ABO 血型系统、MN 血型系统、HLA 系统的遗传 隐性特征男女相等；散发的，无连续传递 患者双亲：表型往往正常，但为携带者：患儿占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的为可能携带者近亲发病率高。
近亲婚配：3~4代之内有共同的祖先 Y 连锁遗传 全男性遗传外耳道多毛基因、无精子基因、睾丸决定因子基因定义一对等位基因、孟德尔遗传律（阳性家族史、特定综合征、无环境影响）系谱与系谱分析法系谱 先证者入手，调查其所有家族成员（直旁系）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布先证者 某个家族中第一个被发现的罹患某种遗传病或具有某种性状的成员影响因素遗传异质性 表现型一致，但可能具不同的基因型等位异质性 同一基因 不同突变非等位异质性 不同基 因不同突变基因多效性一基因决定多个性状半乳糖血症 遗传早现连续几代发病年龄提前、病情越严重延迟显性 达到一定的年龄从性、限性遗传性别限制遗传印迹同源染色体来自其父方或母方，功能不同表现型模拟 环境因素的作用使个体的表型与某一特定基因所产生的表型相同或相似X 染色体失活—Lyon 假说的要点X 连锁遗传连锁显性特点女＞男，前者病情常较轻；患者双亲中必有一名患者；父患女必患女患（杂合子）子女各有50％可能是患者连续传递现象(区别常染色体显性遗传：看男患女儿)。
单基因遗传病简介及基因检测
B
A基因和B基因位于同源染色体上相同基因 座位的一对基因，互为等位基因，控制同
一性状，位于一对染色体的同一位置。
是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律
单基因遗传病
危害性：
致畸、致残、致死，无有效治疗方法
特点：
先天性、终身性、遗传性、临床表型 和遗传异质性
发病率：
单一发病率低，但种类多，总发病率达2.5%。
3. X连锁显性遗传病
• 决定某疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的，这种遗传病的遗 传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD)。
• 男性只有一条X染色体，其X染色体上的的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有 成对基因中的一个成员，故称半合子（hemizygote），其X染色体上有此基因就表现出相应性状或疾 病。
1.常染色体显性遗传病
• 遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病—特征:
• 发病与性别无关，男女患病几率均等； • 一个致病等位基因即可致病； • 患者双亲之一为患者，同胞中有1/2的可能为患者； • 正常者的后代无患者； • 疾病常存在连续传递现象； • 散在病例源于新产生的突变。
诊断方法
常见基因检测技术：
Lench Nicholas., Barrett Angela., Fielding Sarah., McKay Fiona., Hill Melissa., Jenkins Lucy., White Helen., Chitty Lyn S.(2013). The clinical implementation of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: challenges and progress made. Prenat. Diagn., 33(6), 555-62. doi:10.1002/pd.4124
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
第五章 第3节 人类遗传病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况： 我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
25
第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
26
第二十六页，编辑于星期六：点 三十七分。
第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
19
第十九页，编辑于星期六：点 三十七分。
Gower综合征 Medical Genetics
21
第二十一页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
医学遗传学(第4版) 第5章 单基因病
白化病婚配图解
Pedigree Characteristics
P
×
×
gamete
F1
1 : 1 : 1 : 1 1 : 1
常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性 别无关，男女发病机会相等 2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有 时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率 要比非近亲婚配者高等多。
16, 2010
/Omim/mimstats.html Autosomal X-linked Y-linked Mitochondrial 19028 1132 59 65
20284
第一节 系谱与系谱分析法
系谱(或系谱图)（Pedigree） ： 指从先证者入手，追溯调查其所有家族 成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关 系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并
s 1 1 1 1 2 2 2 3 3 3 4 ∑ 23
苯丙酮尿症Weinberg先证者法校正表 r a a(r-1) a(s-1) 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 1 1 1 0 1 2 1 1 1 1 1 0 2 1 1 0 2 2 1 1 2 2 1 1 3 14 11 3 12
带者。
根据分离律，Ⅱ3 和Ⅱ5 各有 2/3 的可能性
为携带者，那么Ⅲ5 和Ⅲ6 为携带者的可能性各
为2/3×1/2=1/3。
另外，假设已知这种遗传病在群体中的发
病率也为1/10 000 ，根据Hardy-Weinberg 定律，
可得群体中携带者的频率=1/50。
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题(一）单项选择题1。
盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交,所结种子圆滑和皱缩的比例是A。
3：1 B.1：3 C。
1：2：1 D.1：1 E.9: 3: 3：l＊2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是A。
Tt×Tt B。
TT×tt C。
TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是A。
Aabb×AABb B.AABb×aaBb C。
AaBb×AABB D.AaBB×AABbE。
AABB×aabb4。
基因分离规律的实质是：A。
子2代出现性状分离 B。
子2代性状分离比为3:lC。
等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1：1E。
隐性性状在子1代不表达*5。
隐性性状的意义是:A。
隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B。
隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D。
隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于:A。
着丝粒的分裂 B。
遗传性状的分离 C。
同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离 E。
细胞分裂中染色体的分离*7。
人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手（R）,母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：A。
RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr8.一般认为，只要P小于多少,便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定:A.0。
5B.0.01 C。
0。
005 D.0。
05 E.0.001＊9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为：A。
单基因遗传及单基因遗传病
单基因遗传及单基因遗传病名词解释1：单基因遗传病的遗传方式答：是指由一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。
根据致病基因所在染色体及其性质的不同，表现出不同的遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性以及Y染色体遗传。
2：先证者答：是指医生在该家族中最先确认的患者。
3：常染色体显性遗传答：如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，杂合状态下表现出某种性状或疾病，其遗传方式称为常染色体显性遗传。
常染色体显性遗传根据基因表达情况不同，又可分为完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传5中类型。
4：完全显性遗传答：杂合体患者与显性纯合体的表型完全相同，称为完全显性遗传。
5：常染色体完全显性遗传的特点答：患者双亲之一通常也是该病患者，且绝大多数为杂合子；患者的同胞、子女患此病的数量约占½，且男女发病的机会均等；此病在家族中可连续传递，即系谱中连续几代都有患者；双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变。
6：不完全显性遗传答：杂合体患者的表型介于纯合体患者和隐性纯合体患者（正常人），这种遗传方式称为不完全显性遗传。
7：不规则显性遗传答：是指带有显性基因的杂合体，由于遗传背景或外界环境因素的影响，不表现出相应症状，杂合体不发病，或发病程度有差异，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
8：外显率答：带有某致病基因的个体在一个群体中表现出相应疾病表现的比率。
9：表现度答：在不规则显性情况下，基因在不同杂合子个体中的表现程度可有显著的差异或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景不同，会表现出轻重不同的表型。
10：外显率与表现度的区分答：其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是质的问题；而后者亚说明的是在表达前提下的表现程度如何，是量的问题11：共显性遗传答：是指一对常染色体上的等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都能得到完全表现。
医学遗传学05单基因疾病的遗传
Autosomal Recessive Disease
an affected individual mates with a normal individual
dd x DD
d
D
D
Dd
normal
Dd
normal
d
Dd
normal
Dd
normal
• An affected individual mates with a normal individual have normal* children.
主 动 脉 畸 形
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性（ ）遗传病：一种疾病， 常染色体隐性（AR）遗传病：一种疾病，其致病 基因定位于1～ 号常染色体上 基因定位于 ～22号常染色体上，如果遗传方式是 隐性的，即杂合时不发病，而携带着致病基因向 隐性的 即杂合时不发病， 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。
• 显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为 显性（ ） 显性。 显性。
• 隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个 隐性（ ）为只是突变等位基因的纯合性个 体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 双倍量 状的那些疾病。 状的那些疾病。 • 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 性状 而不是基因
先证者（ 先证者（proband） ） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 第一个 现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的 成员。 成员。
医学遗传学习题附答案第章单基因病习题
第五章单基因遗传病（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症 E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XRD．XD E．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性D．表现度过轻 E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XRD．XD E．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
第五章 第三节人类遗传病
例 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导， 不正确的是（ C ） 遗传病 遗传方式 夫妻基 因型 优生指 导
A
B C
抗维生素 D佝偻病
红绿色盲 症 白化病
X染色体显 性遗传
X染色体隐 性遗传 常染色体隐 性遗传病
XaXa ×XAY
XbXb ×XBY Aa×A a
选择生 男孩
选择生 女孩 选择生 女孩
• 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部 序列的１％，投入500万美元。 • 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
• 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
课堂小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
……
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类 的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！
一、人类常见遗传病的类型
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
显性遗传病（常、性） 单基因遗传病 隐性遗传病（常、性） 人类遗传病 多基因遗传病 结构异常 染色体异常遗传病 数目异常
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病
第三节
人类遗传病
问题探讨
某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病 病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？ 艾滋病与基因无关，不属于遗传病，是一种 由于病毒引起的传染病。
人类的疾病
高一下册生物第五章知识点人类遗传病
高一下册生物第五章知识点人类遗传病遗传病是指因遗传物质不正常引起恒定的先天性疾病，通常分为单遗传遗传病、基因多基因遗传病和染色体异常遗传病五种。
表型单基因遗传病是由一对等位基因控制，属于为萤基因遗传病。
多基因遗传病是由多对等位基因控制。
常自我感觉出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。
一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的基因突变素质。
让每个家庭生育出健康保健的孩子。
直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
“旁系血亲”指由兄弟姐妹隔阂关系形成的亲属。
“三代以上旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟妹妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、外祖母有共同外祖父母的表兄姐妹。
禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病危险性基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出或处在潜在状态。
b、往往是终生具备的c、常带有家族性，并以一定的数目出现于各成员中。
人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中涵括的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了该项工作。
优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最快捷有效的方法。