某地区结直肠癌患者K-Ras基因突变检测结果分析
结直肠癌组织 KRAS 和 BRAF 基因突变情况及意义
结直肠癌组织 KRAS 和 BRAF 基因突变情况及意义宋敏;孙亚琼;张莉;潘琼【摘要】目的:观察结直肠癌组织KRAS、BRAF基因突变情况,并探讨其意义。
方法采用实时荧光PCR及多重PCR-STR法检测477例结直肠癌组织KRAS基因外显子2第12、13位密码子的基因突变情况,其中315例同时检测BRAF基因外显子15的突变情况。
随访记录无进展生存期( PFS),并分析基因突变与临床因素的关系。
结果结直肠癌患者中KRAS基因突变率为24.5%,BRAF基因突变率为11.4%,未检测到同时发生KRAS与BRAF基因突变者。
KRAS基因突变型和野生型患者中分别有69.2%、30.0%出现肝转移,P<0.01;KRAS基因突变率在≥65岁、原发部位为右侧的患者中升高,P≤0.05。
BRAF基因突变率在男性、高分化、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期患者中升高,P均<0.05。
KRAS、BRAF 基因突变型和野生型的PFS比较,P均>0.05。
结论在结直肠癌患者中,KRAS基因突变与年龄、发病部位及发生肝转移有关,BRAF基因突变与性别、分化程度、肿瘤TNM分期有关;联合检测两基因突变情况有助于判断病情。
【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2014(000)032【总页数】3页(P32-34)【关键词】结直肠癌;KRAS;BRAF;基因突变;序列分析【作者】宋敏;孙亚琼;张莉;潘琼【作者单位】郑州大学第一附属医院,郑州450052;郑州大学第一附属医院,郑州450052;郑州大学第一附属医院,郑州450052;郑州大学第一附属医院,郑州450052【正文语种】中文【中图分类】R739.5结直肠癌是三大常见的恶性肿瘤之一,多数患者就诊时已经处于晚期,失去了手术治疗的最佳机会。
临床试验证明,西妥昔单抗、帕尼单抗等表皮生长因子受体(EGFR)拮抗剂治疗转移性结直肠癌的疗效较常规化疗显著提高,但只有KRAS野生型患者从中受益[1,2]。
KRAS及BRAF基因在原发性肝癌中突变状态分析
KRAS及BRAF基因在原发性肝癌中突变状态分析发表时间:2019-06-06T15:55:35.820Z 来源:《健康世界》2019年4期作者:戴素华1 张伟1 张明雷1 李礼2 尹晓东通讯作者1[导读] 原发性肝癌患者BRAF基因突变率低或者是没有突变,KRAS基因突变方面,肝癌伴肝外转移患者明显高于未发生转移的患者。
1.江苏省滨海县人民医院肿瘤科;2.江苏省滨海县人民医院检验科 224500摘要:目的:对KRAS及BRAF基因在原发性肝癌中的突变状态予以探讨。
方法:随机选取我院2017年1月至2017年10月间收治的原发性肝癌患者120例,其中60例病灶局限于肝脏的肝癌患者作为本次研究中的对照组,另外20例肝癌伴肝外转移患者作为本次研究中的观察组,对两组患者均实施KRAS及BRAF基因检测。
结果:两组BRAF基因突变率为0.00%;观察组KRAS基因突变率明显高于对照组,P<0.05。
结论:原发性肝癌患者BRAF基因突变率低或者是没有突变,KRAS基因突变方面,肝癌伴肝外转移患者明显高于未发生转移的患者。
关键词:BRAF;KRAS;原发性肝癌;基因突变每年全球罹患肝癌的患者数量庞大,原发性肝癌已经成为威胁人类健康的恶性肿瘤之一,具有很高的病死率,随着各项医疗技术的进步,靶向治疗等新型治疗方法逐渐应用于原发性肝癌的治疗当中,但是若患者出现基因突变,将会导致一些靶向治疗药物无效[1]。
鉴于此,本文就主要对原发性肝癌患者KRAS及BRAF基因突变情况予以简单分析,现将结果报告如下:1 资料与方法1.1 一般资料随机选取我院2017年1月至2017年10月间收治的原发性肝癌患者120例,其中60例病灶局限于肝脏的肝癌患者作为本次研究中的对照组,另外60例肝癌伴肝外转移患者作为本次研究中的观察组,其中对照组男女患者各为42例、18例,年龄38~74岁,平均(56.3±1.3)岁;观察组男女患者各为45例、15例,年龄37~75岁,平均(57.6±2.1)岁。
结直肠癌中K-ras基因突变及VEGF表达的临床意义
基因突变及 V E G F高表 达均与结直肠癌的发生 、 发展 密切相
关, K — r a s 基 因突变 可能通 过上 调 V E G F的表达 在肿 瘤血 管
步探讨二者在结直肠癌发生 、 发展 中的作用及意义 。
形成方面起重要作用 。
关键词 : 结直肠肿瘤 ; K - r a s 基 因; V E G F 中图分类号 : R 7 3 5 . 3 文献标志码 : B
达及 其临床意义 。方法
采用直接测序法对 4 0例结直肠 癌
组织 的石蜡 标本 进 行 K — r a s 基 因突变 检 测 , 并 用 免 疫 组 化 E n V i s i o n法检测 4 0例结直肠癌及 4 0例结直肠腺瘤 、 2 0例 正
常结直肠组织中 V E G F的表达 。结果 ( 1 ) 结直肠癌 组织中
收 稿 日期 : 2 0 1 2—1 0—3 0
作者单位 : 山西 医科大学基础 医学 院, 太原 山西 省肿瘤 医院病理科 , 太原 作者简介 : 苏
0 3 0 0 0 1 0 3 0 0 1 3 0 3 4 0 0 0
结直肠腺瘤组织标本 4 0例 及正 常结直 肠组织 2 0例作 为对 照 。所有标本均经病理织学证 实。
结直肠癌是常见 的恶性肿 瘤 , 严 重威胁 人类 生命健 康 。
摘要 : 目的
探讨结直肠癌 K — r a s 基 因突变 与癌组织 中血 管
内皮 生长因子( v a s c u l a r e n d o t h e l i a l g r o w t h f a c t o r , V E G F ) 的表
[ 8 ] F u C H, C h a n g K P , U e n g S H , e t a 1 . P r i m a r y t h y r o i d l i k e p a p i l —
晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因突变情况观察
晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因突变情况观察姜晓东;季楚舒;李明;王刚;王峰;王玲玉;胡世莲【摘要】目的观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况.方法86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况.结果 86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41.8%(36/86).36例癌组织K-ras突变中,12密码子突变的有30例,其中12密码子GGT>GAT(G12D)者10例、12密码子GGT>GTT(G12V)者7例、12密码子GGT>AGT(G12S)者6例、12密码子GGT>TGT(G12C)者5例、12密码子GGT>GCT(G12A)者2例;13密码子突变的有6例,均为13密码子GGC>GAC(G13D)者.86例晚期结直肠癌患者癌组织BRAF突变率4.7%(4/86),4例突变者均为密码子600 GTG>GAG(V600E)者.K-ras基因突变与晚期结直肠癌患者的发病部位、肿瘤分化程度、脉管癌栓及神经侵犯、淋巴转移、肝转移有关,与年龄、浸润深度、CEA水平均无关(P均>0.05),BRAF基因突变与晚期结直肠癌患者的浸润深度、发病部位有关(P均<0.05),与肿瘤分化程度、淋巴转移、脉管癌栓及神经侵犯、肝转移、年龄、CEA水平无关(P均>0.05).结论晚期结直肠癌患者癌组织K-ras基因突变率较高,且以点突变为主,主要为第2外显子的第12密码子突变.晚期结直肠癌患者癌组织BRAF基因突变均为V600E突变.K-ras、BRAF基因突变可能在晚期结直肠癌的发生、发展中起重要作用.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2019(059)006【总页数】4页(P1-4)【关键词】K-ras基因;BRAF基因;基因突变;结直肠肿瘤;结直肠癌;晚期结直肠癌【作者】姜晓东;季楚舒;李明;王刚;王峰;王玲玉;胡世莲【作者单位】中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院,合肥230000;肿瘤免疫与营养治疗安徽省重点实验室;中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院,合肥230000;中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院,合肥230000;中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院,合肥230000;中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院,合肥230000;中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院,合肥230000;中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院,合肥230000;肿瘤免疫与营养治疗安徽省重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R735我国的结直肠癌发病率、病死率均较高。
结直肠癌患者血浆K-ras基因突变情况分析
[ 摘要 ] 采 用直接测序法检测 4 例结直肠癌患者血浆 、 组织及 2 例正常人 血浆 中 Kr 基 因突变情况 。 2 肿瘤 0 -s a
结果 4 例结直肠癌患者血浆 K r 基因突变 1 (04 %)肿瘤组 织 K r 基 因突 变 1 (5 2 %) 2 -s a 7例 4 .8 , -8 a 9例 4 . 4 。对 照组无
黏 稠 的液体 。加入 等体积 酚一 氯仿一 异 戊醇 (52 2 :4 :) 1混合 液振 荡混匀 ,000r i 1 0 / n离心 1 i, 上 m 0mn将 清液移入 一个 新 的离 心管 中。在 上 清 液 中加 入 1 / 2
体积的 75 . M醋酸铵 , 倍 体积的 1 %乙醇 , 00 2 0 0 5 0
3 讨 论
122 N .. D A提取
①将冷藏的血浆 自然解冻后反
复离 心 , 提取 , 弃上 清 液 , 留沉 淀 物 , 加入 T E缓 冲液 溶解 沉 淀 物 。② 取 1g冷 藏 的肿 瘤 组 织 浸 入 液 氮 中, 组织 结冻 , 其捣 碎 , 入研钵 中 , 人少 许液 待 将 置 加 氮 , 磨至 粉末状 。取 粉末状 肿瘤 组 织 10m , 研 0 g加入 消化 液 12m ,0o消化 3~1 , . l5 C 8h 待溶 液成 为 透 明
d i 心 2mn 析 出沉 淀 , 上 清 。用 7 % 乙 醇 mn 离 i, 弃 0
瘤组 织 的 D A进 行 直接 测 序 , 测 Krs 因的 突 N 检 — 基 a
变情况 。现报 告如下 。 1 资料 与方 法
05 l . ~1 洗涤沉淀 , m 空气干燥 。加人 T E缓冲液溶
123 引物设 计 ..
参 照 文 献 序 列 …并 结 合计 算 机
结直肠癌组织中KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征及预后的关系
Highmobilitygroupbox-1andcancer[J].ClinicalCancerRe search,2007,13(10):2836-2848.[27] CHUNGHW,LEESG,KIMH,etal.Serumhighmobilitygroupbox-1(HMGB1)iscloselyassociatedwiththeclinicalandpathologicfeaturesofgastriccancer[J].JournalofTranslationalMedicine,2009,7:38.[28] BAOG,QUF,HEL,etal.PrognosticsignificanceofTagSNPrs1045411inHMGB1oftheaggressivegastriccancerinachinesepopulation[J].PloSOne,2016,11(4):e0154378.[29] POSERI,GOLOBM,BUETTNERR,etal.UpregulationofHMG1leadstomelanomainhibitoryactivityexpressioninmalig nantmelanomacellsandcontributestotheirmalignancypheno type[J].MolecularandCellularBiology,2003,23(8):2991-2998.[30] SASAHIRAT,KIRITAT,OUEN,etal.Highmobilitygroupbox-1-induciblemelanomainhibitoryactivityisassociatedwithnodalmetastasisandlymphangiogenesisinoralsquamouscellcar cinoma[J].CancerScience,2008,99(9):1806-1812.[31] TAGUCHIA,BLOODDC,DELTOROG,etal.BlockadeofRAGE-amphoterinsignallingsuppressestumourgrowthandme tastases[J].Nature,2000,405(6784):354-360.[32] SUNS,ZHANGW,CUIZ,etal.Highmobilitygroupbox-1anditsclinicalvalueinbreastcancer[J].OncoTargetsTher,2015,8:413-419.[33] YANGGL,ZHANGLH,BOJJ,etal.IncreasedexpressionofHMGB1isassociatedwithpoorprognosisinhumanbladdercanc er[J].JSurgOncol,2012,106(1):57-61.[34] JIANGC,QUX,KEH,etal.AssociationbetweentheHMGB1/TLR4signalingpathwayandtheclinicopathologicalfeaturesofo variancancer[J].MolecularMedicineReports,2018,18(3):3093-3098.[35] QIEGQ,WANGCT,CHUYF,etal.ExpressionofHMGB1/RAGEproteininrenalcarcinomaanditsclinicalsignificance[J].Inter nationalJournalofClinicalandExperimentalPathology,2015,8(6):6262-6268.[36] ZHANGX,YUJ,LIM,etal.TheassociationofHMGB1expressionwithclinicopathologicalsignificanceandprognosisinAsianpatientswithcolorectalcarcinoma:ameta-analysisandliteraturereview[J].OncoTargetsandTherapy,2016,9:4901-4911.[37] ZHANGL,SHIH,CHENH,etal.Dedifferentiationprocessdrivenbyradiotherapy-inducedHMGB1/TLR2/YAP/HIF-1alphasignalingenhancespancreaticcancerstemness[J].CellDeathDis,2019,10(10):724.(编校:谈静)结直肠癌组织中KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征及预后的关系陈海霞,何亚楠,王维娜,马晓梅RelationshipbetweenKRASandBRAFgenemutationsandclinicopathologyandprogno sisincolorectalcancertissuesCHENHaixia,HEYanan,WANGWeina,MAXiaomeiPathologyDepartment,AffiliatedTumorHospitalofXinjiangMedicalUniversity,XinjiangUrumqi830011,China.【Abstract】 Objective:ToexploretherelationshipbetweenKRASandBRAFgenemutationsandclinicopathologyandprognosisincolorectalcancer(CRC).Methods:Aretrospectiveanalysisof134casesofcolorectalcancertissueswereperformedusingtheamplifiedblockmutationsystem(ARMS)method.Results:ThemutationrateofKRASgenein134casesofCRCwas49.3%(66/134),andtheexon2mutationratewas42.5%(57/134),includingthe12and13codonmutationrates,whichwere35.1%(47/134)and7.5%(10/134).Theexon3mutationrateofco don61was1.5%(2/134).Theexon4mutationrateof117/146codonswere5.2%(7/134).TheBRAFV600Emutationratewas4.5%(6/134).TheKRASmutationratewas54.5%(54/99)intheleftcolon,higherthanrightcolon34.3%(12/35).Thedifferencewasstatisticallysignificant(P<0.05).TheBRAFgenemutationratewas14.3%(5/35)intherightcolon,higherthanleftcolon1.0%(1/99).Thedifferencewasstatisticallysignificant(P<0.05).However,therewerenotstatisticallysignificantdifferencesbetweenKRASandBRAFgenemutationsandclinicopathologicalfeaturessuchasgender,age,nation,tumorsize,differentiationdegree,lymphaticmetastasisandpathologicalstage(P>0.05).ThemediansurvivaltimeofCRCpatientswithKRASgenemutationwas48months【收稿日期】 2020-01-19【修回日期】 2020-04-11【基金项目】 新疆维吾尔自治区自然科学基金(编号:2018D01C254)【作者单位】 新疆医科大学附属肿瘤医院病理科,新疆 乌鲁木齐 830011【作者简介】 陈海霞(1983-),女,蒙古族,陕西人,主治医师,硕士,主要从事肿瘤病理诊断工作。
结直肠癌KRAS和BRAF基因突变及其与临床病理的相关性
结直肠癌KRAS和BRAF基因突变及其与临床病理的相关性谢明智;李科志;利基林;蔡政民;胡榜利【摘要】目的探讨结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的关系.方法应用实时荧光TaqMan探针法检测322例结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变情况,分析患者不同年龄、性别、肿瘤大小、分化程度等不同组别的基因突变情况与临床病理特征的关系.结果 322例结直肠癌患者中,结肠癌患者182例,直肠癌患者140例,KRAS基因突变105例(32.6%),BRAF基因突变13例(4.0%).结肠癌患者和直肠癌患者在性别、年龄、肿瘤分化程度、淋巴结转移、远处转移、肿瘤分期指标比较差异无统计学意义(P>0.05);但结肠癌患者T3 +T4的比例高于直肠癌患者(P=0.004).结肠癌和直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变情况比较差异无统计学意义(P>0.05).在105例KRAS基因突变中,G12D突变40例(38.1%),G12S突变38例(36.2%),G12A突变12例(11.4%),G12V突变9例(8.6%),Gl3A突变6例(5.7%).13例BRAF基因突变型均为V600E型.右半结肠癌的KRAS基因突变率显著高于左半结肠癌和直肠癌(P=0.010);BRAF基因突变的患者年龄高于未突变者(P =0.022),突变患者发生淋巴结转移的比例比未发生转移的比例低(P =0.020);突变患者Ⅲ+Ⅳ期的比例低于未突变患者(P =0.044).结论结直肠癌患者存在较高的KRAS基因突变率,而BRAF基因突变率较低.KRAS基因突变与肿瘤的原发部位密切相关,且与BRAF基因突变无直接相关性.【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2019(040)008【总页数】4页(P1128-1131)【关键词】结直肠肿瘤;KRAS;BRAF;基因突变【作者】谢明智;李科志;利基林;蔡政民;胡榜利【作者单位】广西医科大学附属肿瘤医院实验研究部广西南宁530021;广西医科大学附属肿瘤医院实验研究部广西南宁530021;广西医科大学附属肿瘤医院实验研究部广西南宁530021;广西医科大学附属肿瘤医院实验研究部广西南宁530021;广西医科大学附属肿瘤医院实验研究部广西南宁530021【正文语种】中文【中图分类】R735.3;R394.3结直肠癌是消化系统最常见的肿瘤之一,除了手术治疗外,肿瘤靶向治疗成为结直肠癌的重要治疗方式,其中抗表皮生长因子受体(EGFR)是目前治疗转移性结直肠癌的主要靶向药物[1]。
KRAS基因突变与结直肠癌的研究进展
KRAS基因突变与结直肠癌的研究进展结直肠癌作为高发的恶性肿瘤,国际医学界一直致力于结直肠癌的治疗研究。
恶性肿瘤靶向治疗药物的问世,结直肠癌也开始应用靶向药物进行治疗,临床治疗显示,KRAS基因突变与用于结直肠癌单抗EGFR的临床疗效具有较大的关联,国际上医学已经开始把KRAS基因突变作为是否采用EGFR单抗的重要检验指标。
因而有效的检测KRAS基因突变,具有较高的医学价值。
标签:结直肠癌;KRAS基因突变;靶向治疗;单抗结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是严重威胁人类生命健康的重大疾病之一,发病率和病死率均位于恶性肿瘤的第3位,KRAS基因长约35 kb,位于12号染色体,编码K-ras蛋白,参与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)信号传导过程,是CRC研究中最受关注的基因突变之一。
有研究显示,KRAS基因突变对CRC患者预后有不同的影响,且不同的位点突变也与之相关。
已有许多研究者针对此问题进行了系统评价,KRAS基因是CRC 研究中最受关注的基因突变之一,能增加CRC患者的死亡风险和疾病进展风险,可能是影响CRC患者预后的危险因素。
1 KRAS基因突变的研究所有的RAS基因里面,KRAS与人类的患癌率直接相关,KRAS基因在人体内相当于肿瘤患病的开关,它较大程度地影响着人类的细胞生长[1]。
正常情况下的KRAS基因可以有效地抑制肿瘤细胞的生长,但是KRAS基因一旦出现突变,就会不断地刺激细胞的生长,扰乱细胞的正常生长,从而引发机体的肿瘤细胞的繁殖[2-3]。
直肠癌患者的KRAS基因与肿瘤发病原理具有较大的相关性,临床数据表明,结直肠癌患者的KRAS基因突变概率高达30%~40%[4-5]。
KRAS基因突變的出现在结直肠癌的早期,这时患者的原发灶与转移灶的KRAS基因能够保持较大的一致[6-7]。
在临床治疗过程中,KRAS基因不会因治疗过程而出现突变。
结直肠癌中KRAS基因突变及意义
结直肠癌中KRAS基因突变及意义丁莉;韩义明;郑杰;沈金花;邹先进【摘要】目的观察结直肠癌患者的KRAS基因突变,探讨其生物学意义.方法收集湖北省荆门市第一人民医院2012年9月~ 2015年7月以双脱氧末端标记法行KRAS基因测序的结直肠癌根治标本378例,分析KRAS基因12/13密码子基因状态.结果 378例标本中,KRAS基因12/13密码子野生型247例,突变型131例(34.7%).KRAS基因突变与患者年龄、性别无关;密码子G12突变率在有淋巴结转移组中较高,而G13突变与淋巴结转移无关.实验共检测到8种突变类型,以G12D、G12V、G13D三种类型最多,G12F(GGT> TIT)为罕见突变类型.结论 KRAS基因突变的机制尚不明确,测序法能够判读少见的突变类型,有利于精准化治疗.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2016(032)010【总页数】4页(P1156-1159)【关键词】结直肠肿瘤;测序;KRAS基因状态;G12F【作者】丁莉;韩义明;郑杰;沈金花;邹先进【作者单位】湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000;湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000;湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000;中山达安基因有限公司,广州510665;湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000【正文语种】中文【中图分类】R735.3我国结直肠癌年新发病例数高达15万,40%以上的结直肠癌患者确诊时肿瘤已经发生转移而失去根治性手术治疗的机会,而常规化疗无法获得长期疗效。
2015年《美国国立癌症综合网络(NCCN)结直肠癌指南》提出,结直肠癌患者应该进行全RAS及BRAF基因突变检测。
RAS基因家族的KRAS基因突变是结直肠癌的早期事件,其在转移灶及原发灶中保持高度一致性[1]。
检测KRAS基因状态,是结直肠癌连续规范性治疗的基础。
KRAS基因的2号外显子12/13密码子因突变率高、突变方式多样化、药物治疗差异化备受关注。
结直肠癌BRAF和K_ras基因状态及其病理意义
广东医学 2014 年 11 月 第 35 卷第 21 期
Guangdong Medical Journal
Nov. 2014 ,Vol. 35 ,No. 21 表1 K - ras 基因状态与临床病理参数的关系 例数 120 90 K - ras 基因突变 39 ( 32. 5 ) 33 ( 36. 7 )
[ 8] RAMGREN B, CRONQVIST M, ROMNER B, et al. Vertebrobasilar dissection with subarachnoid hemmorrhage: a retrospective study of 29 patients[ J] . Neuroradiology, 2005 , 47 ( 2 ) : 97 - 104. [ 9] RABINOV J D, HELLINGER F R, MORRIS P P, et al. Endovas. cular management of vertebrobasilar dissecting aneurysms [J] AJNR Am J Neuroradiol, 2003 , 24 ( 8 ) : 1421 - 1428. [ 10] KURATA A,OHMOMO T,MIYASAKA Y,et al. Coil embolization for treatment of ruptured dissecting vertebral aneurysms[J] . AJNR Am J Neuroradiol, 2001 , 22 ( 1 ) : 11 - 18. [ 11] ALBUQUERQUE F C, FIORELLA D J, HAN P P, et al. Endovascular management of intracranial vertebral artery dissecting aneurysms[ J] . Neurosurg Focus, 2005 , 18 ( 2 ) : E3. [ 12] IIHARA K, SAKAI N, MURAO K, et al. Dissecting aneurysms of . J Neurosurg, the vertebral artery: a management strategy [J] 2002 , 97 ( 2 ) : 259 - 267. ( 收稿日期: 2013 - 11 - 29 编辑: 陈嘉伟)
基因状态与结直肠癌肝转移(一):KRAS突变与肝转移切除预后的关系
基因状态与结直肠癌肝转移(一):KRAS突变与肝转移切除预后的关系想了解肝胆胰肿瘤领域最新进展吗?想让更多的人也能看到这些进展吗?您的关注和转发是我们最大的动力!北京大学肿瘤医院肝胆胰外一科全体医护人员预祝大家新年快乐感谢大家对“北大肿瘤肝胆外一”的关注新的一年我们将本着“原创、干货、实用”的原则继续为大家奉献原汁原味的学术大餐无论春夏秋冬,陪伴大家度过希望大家继续支持我们!对于肿瘤分子标记物的研究正在快速发展,通过明确不同的分子状态,有可能更加精确的判断预后,预测肿瘤对于化疗的反应程度,并有助于更好的判断疾病状态,从而进行更加个体化的治疗。
KRAS基因突变大约发生在40%的结直肠癌中,一旦发生突变,就会伴随疾病进展的各个分期。
尽管基础研究已经证实KRAS基因是结直肠癌发生发展过程中的一个很重要的癌基因,但KRAS突变对于结直肠癌患者临床转归的影响实际上一直存在巨大争议。
早期研究已经证实,对于KRAS突变的患者,接受抗EGFR治疗是无效的,这一点支持了KRAS可能是决定肿瘤生物学行为的一个重要因素。
那么,KRAS突变对于结直肠癌肝转移(CRLM)患者的预后到底有什么影响呢。
请看本期内容:基因状态与CRLM切除术后的生存(一):KRAS 突变与CRLM手术切除预后的关系。
KRAS突变与CRLM切除预后的关系MSKCCKRAS Mutation Correlates With Accelerated MetastaticProgression in Patients With Colorectal Liver MetastasesAnn Surg Oncol (2010) 17:572–578肝脏是结直肠癌最常见的转移部位。
KRAS突变在CRLM中的发生率大约为15-44%,尽管KRAS基因在结直肠癌发生发展过程中起重要作用,而且直接决定转移性结直肠癌患者是否适合抗EGFR治疗,但KRAS突变与肝转移进展以及生存的关系研究不明确。
KRAS基因突变情况
KRAS基因突变情况首先,KRAS基因突变是指位于KRAS基因编码区域中的突变。
KRAS基因位于人体第12号染色体上,编码一种名为KRAS蛋白的GTPase,该蛋白质参与下游信号转导通路的调控。
KRAS蛋白质的活性由其结合的GTP/GDP比例决定,当GTP结合在KRAS蛋白质上时,KRAS蛋白会激活下游信号通路,从而促进细胞的增殖和生存。
而KRAS基因突变则会引起KRAS蛋白质的活化,导致下游信号通路的持续激活,进而促进癌细胞的增殖和转移。
其次,KRAS基因突变与多种恶性肿瘤的发生密切相关。
研究表明,KRAS基因突变在肺癌、结直肠癌、胰腺癌等多种肿瘤中具有高频率。
例如,KRAS基因突变在结直肠癌中的发生率高达30-40%。
此外,KRAS基因突变还与肿瘤的临床特征和预后有一定的相关性。
例如,一些研究发现,在结直肠癌患者中,KRAS突变与转移风险、无效的治疗反应以及预后的恶化相关。
最后,KRAS基因突变对于抗肿瘤治疗的抵抗性也产生重要影响。
目前,靶向KRAS基因突变的治疗方法仍然有限,临床上仅有少数特定KRAS 突变亚型可以通过特定的靶向药物治疗。
例如,对于KRAS基因突变为G12C的结直肠癌患者,目前存在一些针对该突变亚型的药物。
然而,由于KRAS突变的异质性和多样性,以及KRAS突变引发的下游信号通路的复杂性,目前很多靶向KRAS突变的药物仍处于临床试验阶段。
此外,KRAS突变还与肿瘤耐药性的产生有直接关系。
研究表明,KRAS突变可以导致一系列与乳酸沉积、细胞色素P450酶的活化、DNA修复途径的调节等相关的生物学过程发生改变,从而导致肿瘤细胞对给药药物产生耐药性。
此外,KRAS突变也可以通过调节肿瘤微环境的免疫逃逸能力,降低肿瘤细胞对免疫治疗的敏感性。
总结来说,KRAS基因突变在多种恶性肿瘤中具有较高的发生率,与肿瘤的发生和预后密切相关。
然而,由于KRAS突变的复杂性和异质性,目前针对KRAS突变的靶向治疗方法仍然有限。
某地区结直肠癌患者KRAS基因及BRAF基因突变状态的检测分析
Xu H u l Ya u , i g。 Ch n Yu y , i n n , u Yu l n ii , n J n Li n , e e u。 J a g Yi g W e o g J
( . p rme t f He tlg n c lg 2 De a t n f Pa h lg 3 De a t n f Ge e a 1 De a t n maoo y a d On oo y; . p rme t too y; . p rme t n r l o o o
mu a i n t p s3 G> A( 8 5 ) KRAS mu a i n wa o s o it d wih a eo e . RAF mu a i n wa o n . n l so t t y ewa 8 o 3 . . t t sn ta s ca e t g rs x No B o t t sf u d Co c u i n o KRAS mu a i n r t g tb i h i a in swih c l r c a c n e n t i a e . a n t n o t t a emi h eh g n p t t t o o e t l a c ri h s r a Ex mi a i fKRAS mu a i n b f r a g t d o e o t t eo e t r e e o t e a y c u d b au b e i l i wo k h r p o l ev l a l n ci c n r. Ke r s c l r c a e p a m s KRAS g n ; BRAF e e g n t t n y wo d : o o e t ln o l s ; e e gn; e e mu a i o
KRAS基因检测报告
上海澳斯泰医学检验所KRAS基因检测报告姓名:性别:年龄:科别:床号:就诊卡号:住院号:送检日期:送检人:刘春萍临床诊断:收到日期:2013.08.20 样本种类:切片样本编号:13MK0283检测项目及使用仪器:1. 送检目的:检测KRAS基因是否存在突变。
2. 检测方法:ARMS 法。
3. 主要设备:ABI 7300荧光PCR仪。
检测结果:检测项目检测数据结果K-ras 阳性突变型K-ras G13D 阴性野生型结论:经检测患者速成丽 KRAS基因为突变型说明K-ras基因是人体肿瘤中的致癌基因,常见于多种恶性肿瘤,在肺癌患者中突变率为15-30%,在结直肠癌患者中为20-50%[1-2]。
KRAS 基因突变与NSCLC对吉非替尼、厄罗替尼等靶向治疗药物的原发性耐药有关[3]。
K-ras基因的突变还使结直肠癌患者对西妥昔单抗的治疗产生耐药性。
美国国家癌症综合网络(NCCN)2009年版的临床指南[4]中明确指出:肿瘤患者接受EGFR靶向药物治疗之前,必须进行K-ras基因突变检测,根据检测结果决定是否使用EGFR靶向药物作为临床治疗措施。
1.Amado RG et al. J. Clin. Oncol.2008;26:1626-3.42.Eberhard DA et al. J. Clin. Oncol.2005;23:5900-93.Lièvre A et al. J. Clin. Oncol.2008;26:374-94.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology for NSCLC. V2.2009检测日期:2013.08.20报告日期:2013.08.21 检验者:常京审核者:陆孟超附件:K-ras 基因内参基因阳性对照标本KRAS阴性对照标本KRAS G13D。
结直肠癌KRAS、NRAS和BRAF基因突变与病理特征、吸烟和饮酒之间的相关性
结直肠癌KRAS、NRAS和BRAF基因突变与病理特征、吸烟和饮酒之间的相关性吴新新;马杰;任鹏飞;郭晓萱;郭永军【摘要】目的:探讨KRAS、NRAS和BRAF基因在结直肠癌中的突变率,分析3种基因突变与结直肠癌病理特征、吸烟和饮酒之间的关系.方法:用石蜡组织DNA提取试剂盒提取DNA,应用实时荧光定量PCR技术检测结直肠癌组织中KRAS 2号外显子的12密码子和13密码子常见的7个突变位点,检测NRAS2号与3号外显子的12密码子、13密码子与61密码子常见的12个突变位点,检测BRAF15号外显子的V600E位点的突变,分析KRAS、NRAS和BRAF基因在结直肠癌中的突变率与病理特征、吸烟和饮酒之间的相关性.结果:KRAS、NRAS和BRAF基因的突变率分别为38.0% (93/242)、5.0% (12/237)和2.1% (5/237).在147例KRAS 野生型病例中NRAS与BRAF的突变频率为6.8% (10/147)和3.4%(5/147).BRAF与KRAS、NRAS基因突变相互排斥.KRAS基因突变更倾向发生于Duke'S分期的C期(P =0.047)和淋巴结转移的患者(P =0.049),与年龄、性别、肿瘤部位、组织学类型、分化程度、远处转移、癌结节及AJCC分期等病理特征无关(P均>0.05).NRAS和BRAF基因突变与病理特征无关(P均>0.05).KRAS、NRAS 和BRAF基因突变与吸烟及饮酒史无关(P>0.05).结论:该研究中KRAS基因突变更倾向发生淋巴结转移和Duke'S C期,说明KRAS基因突变对转移性结直肠癌有更重要的临床意义.【期刊名称】《郑州大学学报(医学版)》【年(卷),期】2016(051)001【总页数】5页(P39-43)【关键词】结直肠癌;基因突变;病理特征;KRAS;NRAS;BRAF;吸烟;饮酒【作者】吴新新;马杰;任鹏飞;郭晓萱;郭永军【作者单位】郑州大学附属肿瘤医院分子病理科郑州450003;郑州大学附属肿瘤医院分子病理科郑州450003;郑州大学附属肿瘤医院分子病理科郑州450003;郑州大学附属肿瘤医院分子病理科郑州450003;郑州大学附属肿瘤医院分子病理科郑州450003【正文语种】中文【中图分类】R734.34*河南省科技创新型人才工程资助项目结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是常见的消化道肿瘤之一,近年来应用基因检测的方法判断CRC预后及指导基因靶向治疗已成为重要手段。
结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况分析
结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况分析郑宏江;尤雅坤;索成云【摘要】目的:分析结直肠癌患者肿瘤组织中 KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。
方法选取我院2014年6月至2015年6月期间就诊并经病理学检查确诊的结直肠癌患者82例作为本次研究对象,常规石蜡包埋组织,并使用甲醛固定,提取DNA组织,采取实时荧光定量PCR技术测定石蜡组织中KRAS基因、NRAS基因和BRAF基因突变情况。
结果本组82例患者中,有34例(41.46%)检测到KRAS基因突变,其中12密码子突变26例(31.71%),包括G12A 点突变4例(4.88%)、G12C 点突变4例(4.88%)、G12D点突变12例(14.63%)、G12S点突变3例(3.66%)、G12V点突变2例(4.88%)、G12R点突变1例(1.22%);有8例(9.76%)检测到KRAS基因13密码子突变,均为G13D点突变;有4例(4.88%)检测到NRAS基因突变,其中12密码子突变2例(2.44%),包括G12D点突变1例(1.22%)、G13D点突变1例(1.22%),检测到61基因突变2例(2.44%),包括Q61H点突变1例(1.22%)、Q61R点突变1例(1.22%);有3例(3.66%)检测到BRAF基因突变,均为V600E点突变。
结论 KRAS基因在结直肠癌患者中的突变率较高,虽然NRAS基因和 BRAF 基因突变率较低,但临床不容忽视。
通过KRAS基因、NRAS基因和BRAF基因检测,为临床结直肠癌患者的治疗提供重要参考信息。
【期刊名称】《现代消化及介入诊疗》【年(卷),期】2016(021)004【总页数】3页(P559-561)【关键词】结直肠癌;KRAS;NRAS;BRAF;基因突变【作者】郑宏江;尤雅坤;索成云【作者单位】056200 冀中能源峰峰集团有限公司总医院病理科;056200 冀中能源峰峰集团有限公司总医院手术室;056200 冀中能源峰峰集团有限公司总医院消化内科【正文语种】中文结直肠癌是我国常见的消化道肿瘤之一,发病率较高,位居我国恶性肿瘤第3位,仅次于肺癌、乳腺癌,且死亡率较高,占全部恶性肿瘤人数的6%~8%[1]。
结直肠癌患者肿瘤组织中 KRAS和 BRAF基因突变的分子病理检测分析
结直肠癌患者肿瘤组织中 KRAS和 BRAF基因突变的分子病理检测分析王海艳;许春伟;吴永芳;张博;邵云;满秋红;邰艳红;李晓兵【摘要】Objective To investigate the mutations of gene subtypes of KRAS gene and BRAF gene in colorectal cancer .Method Direct sequencing methods was used to test the tissues in 263 patients of colorectal cancer with par‐affin tissue KRAS and BRAF gene mutation .Result The total mutation rate in KRAS gene was 31 .56% (83/263) in colorectalcancer .KRAS gene mutation rate in codon 12 of exons 2 was 23 .95% (63/263) ,including point muta‐tionsG12C(3/263) ,G12D(28/263) ,G12V(23/263) ,G12S(4/263) ,G12A(3/263) and G12R(1/263) .KRAS gene mutation rate in codon 13 of exons 2 was 6 .46% (17/263) ,which were detected all point mutation G13D and was not detected G13C ,and KRAS gene mutation rate in codon 61 of exons 3 was 1 .14% (3/263) ,including point mutations Q61H(1/263) ,Q61L(1/263) and Q61R(1/263) .The total mutation rate in BRAF gene was 1 .52%(4/263) ,which was detected all point mutation V 600E .Conclusion The mutation rate of KRAS gene is high in colorec‐tal cancer and these mutations predominantly occur in G 12D ,G12V and G13D .KRAS and BRAF mutation can guide the Rituximab or Panitumumab target for therapy .%目的:探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因各亚型突变情况。
结直肠癌KRAS和NRAS及BRAF基因突变状态分析
结直肠癌KRAS和NRAS及BRAF基因突变状态分析沙如拉;李文新【摘要】目的检测结直肠癌组织KRAS、NRAS及BRAF基因突变状态,分析突变与临床特征的关系.方法收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本218例,提取DNA 经探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应扩增后,检测KRAS、NRAS及BRAF基因的突变状态,分析结直肠癌组织中3个基因间突变的内在关系,并分析KRAS突变与临床特征的关系.结果 218例CRC中,KRAS基因突变率为37.6%(82/218);NRAS 基因突变率为4.1%(9/218);BRAF突变率为3.7% (8/218),在136例KRAS野生型病例中NRAS与BRAF的突变频率为6.6%(9/136)和5.9% (8/136).BRAF与KRAS、NRAS基因突变相互排斥.KRAS基因突变更倾向发生于Ⅲ~Ⅳ期(P=0.014)和淋巴结转移的患者(P=0.049),与年龄、性别、肿瘤部位、分化程度等病理特征无关(P>0.05).NRAS和BRAF基因突变与病理特征无关(P>0.05).结论结直肠癌患者的KRAS突变速率较高,KRAS突变与淋巴结转移和肿瘤进展相关.联合检测KRAS、NRAS及BRAF基因,能正确指导和选择抗EGFR单抗药,实现个体化治疗的目标.【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2017(049)001【总页数】4页(P4-7)【关键词】结直肠癌;EGFR;KRAS;NRAS;BRAF【作者】沙如拉;李文新【作者单位】内蒙古自治区人民医院肿瘤内科,内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院肿瘤内科,内蒙古呼和浩特 010017【正文语种】中文【中图分类】R735.34结肠癌是常见的恶性肿瘤。
世界上结肠癌的发病率不断攀升,以每年超过130万新病例的速度递增[1]。
晚期的转移性结直肠癌患者5年生存率不到10%,化疗可以改善生活条件,但平均生存率仍不超过2年。
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[ ] 郑 春 苏 , 湘 宁 , 彩 莲. US 滴 度 与 TP 5 黄 冯 TR T PA 联 合 检 测 在 梅 毒
诊 断 中 的应 用 [] 湘 南 学 院 学 报 : 学 版 ,0 6 8 3 :76 . J. 医 2 0 ,( ) 6—8
比 较 ] 山 西 医 药杂 志 ,0 93 () 3 930 . 2 0 ,8 4 :7 —8 . [ ] 卫 生 部疾 病 预 防控 制 中心 . 国 预 防 与 控 制 梅毒 规 划 ( 0 02 2 9 中 2 1 —00 年 )s .O 0:2 E ] 2 1 5.
24 4 . 0例 结 肠 癌 患 者 中 K R s 因 突 变 与 性 别 的 关 系 见 a基 表 4 。
序 列 , Ivt gn公 司完 成 双 向测 序 。 由 nioe r
13 统 计 学 处 理 .
2 结 果
采 用 Y 检 验 进 行 统计 。 。
表4
4 O例 结肠 癌 患 者 中 K R s 因 突变 与 性 别 的 关 系 a基
f r r l t d p p i e a d her e e t r i h ma m ai n n i s o ea e e td s n t i r c p o s n u n l a ce g
( F R) 径 中起 着 重 要 的作 用 。E G 途 径 是 一 种 复 杂 的 信 EG 途 FR
[ ] 万 德 森 . 直 肠 癌 肝 转 移 外 科 治 疗 的 新 概 念 [ ] 中华 肿 瘤 杂 志 , 3 结 J.
2 0 3 ( ): 卜4 3 0 8, 0 6 40 0 .
[ 3 徐 建 明 . 直 肠 癌 分 子靶 向治 疗 面 临 的 若 干 问 题 [] 中 华 肿 瘤 杂 4 结 j.
I ] 沈洪 远 , 伟 , - 7 余 吴敏 霞 . 三种 梅 毒 血 清 学 试 验 在 梅 毒 诊 断 中 的 应 用
・
经验 交 流 ・
某 地 区结 直肠 癌 患者 K— a 基 因突变 检 测 结果 分 析 Rs
杨蔚 蔚 张 , 玲 陈慧娟 , , 程俊 峰 胡春 明 ,
( 州金 域 医学检 验 中心 :. 疫 室 ;. 广 1免 2 分子病 理 室 5 0 3 ) 1 0 0
基 因 突 变与 患者 年 龄 及 性 别 无 关 。 关 键 词 : 直 肠 肿 瘤 ; K R s 因 ; 突 变检 测 结 —a基 D : 0 3 6 /.sn 1 7 — 1 O 2 l . 9 0 7 0I i . 9 9 j i . 6 34 3 . O 1 1 . 5 s 文 献 标 识 码 : B 文 章 编 号 : 6 34 3 ( O 1 1 - 2 70 17 —1O 2 1 )927 —2
( 稿 日期 :0O1 —9 收 2 1一00 )
[ ] 罗 晓 红 , 朝 晖 , 昆 贻 , . 苯 胺 红 不 加 热 血 清 试 验 和 梅 毒 螺 6 段 潘 等 甲
旋体 抗 体 明 胶 颗粒 凝 集 试 验 在 梅 毒 诊 治 中 的 应 用 [ ] 中 国 自然 J.
医学 杂 志 , 0 7 9 3 : 1 - 2 . 20 , ( )2 2 1 9
年龄 5. 8 5岁 。每 个 蜡 块 均 由病 理 医 师 检 验 , 中所 含 肿 瘤 组 其 织 都 超 过 5 。 O I 2 检测 方 法 应 用 聚 合 酶 链 反 应 以及 测 序 法 对 患 者 K— a . Rs 基 因进 行 检 测 。主 要 材料 与 试 剂 P R 体 系 : C 2× T q P R a C
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2 7 ・ 28
国 际检验 医学杂 志 21 01年 1 月 第 3 卷 第 l 期 1 2 9
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3
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T 5 C olb rt esuis J . n Ono, 0 5 1 S p P 3 RCcl oai tde [ ] An cl 20 , 6( u p a v
价值 分 析口] 临床 和 实验 医学 杂 志 ,0 8 7 I :96 . . 2 0 ,( ) 5—0 [] 石 玉 萍 , 瑞 莲 , 淑 春 . 毒 螺 旋 体 酶 联 免 疫 吸 附 试 验 、 毒 螺 8 李 王 梅 梅 旋体 被 动颗 粒 凝 集 试 验 和 快 速 血 浆 反 应 素 试 验 3种 试 验 方 法 的
Ma tr x #KT 0 ) 自 Ti g n公 司 ; F E D se Mi( 2 1购 a e n F P NA 提 取 试 剂 盒 (a c t# 5 4 4 6 0 )购 自 QI GE AN N, 0 p D ak r 1 0 b NA M r e
表 3
4 0例 结肠 癌 患 者 K~ a R s基 因 突变 与 年 龄 的 关 系
结 直 肠 癌 是 最 常 见 的消 化 道 恶 性 肿 瘤 之 一 , 近年 来 发 病 率
呈 上 升 趋 势 。结 直 肠 的 发 生 、 展 是 一 个 多 阶 段 、 基 因 改 变 发 多 的 复 杂 的 生 物 学 过 程 , 括 多 个 癌 基 因 的激 活 和 抑 癌 基 因 的失 包 活 , 究 表 明 , — a 癌 基 因 的激 活 与 结 直 肠 癌 的 发 生 、 展 密 研 KRs 发
摘 要 : 的 探 讨 广 东地 区结 直 肠 癌 患者 组 织 中 K R s 因 突 变 模 式 , 临床 治 疗 提 供 科 学依 据 。 方 法 选 取 广 东 地 区 目 —a基 为
的4 O例 结 直 肠 癌 患 组 织 标 本 , 用 聚合 酶链 反 应 以及 测 序 法 对 患 者 K— a 应 R s基 因进 行 检 测 , 果 采 用卡 方检 验 进 行 统 计 学 分 析 。 结 结 果 在 4 o例 结 直 肠 癌 患 者 中发 现 4种 K— a 基 因 突 变 类 型 , Rs 包括 密码 子 1 2位 点 G T— GA GG — G T、 GT TG 突 变 G T、 T T G — T 以及 1 3位 点 的 GG - GA 突 变 , - a 基 因 突 变 率 为 3 . 0 。 K R s 因 突变 与 年 龄 和 性 别 无 统 计 学 意 义 。结 论 广 东地 区 C-  ̄ C KRs 5 0 —a 基 结 直 肠 癌 患 者 K R s 因 突 变 率 为 3 .0 (4 4 ) a基 5 O 1 /0 。密 码 子 1 2位 点 GG — G T AT 是 突 变 热 点 , 占突 变 的 9 , 直 肠 癌 K— a 3 结 Rs
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癌 治疗 上 的成 功 应 用 , 转 移 性 结 直 肠 癌 的疗 效 更 高… 。 使
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号 级 联 , 与 肿 瘤 的 发 生 、 展 都 相 关 。K R s 白 可 以调 它 发 a蛋 节 处 于 E R 信 号 途 径 中 下 游 的 其 他 蛋 白 , 些 蛋 白 与 肿 瘤 GF 这 的 生存 、 管 生 成 、 殖 、 移 有 关 。 目前 的 研 究 表 明 K R s 血 增 转 a 基 因在 结直 肠 癌 中发 生 突 变 的概 率 高 于其 他 Ra 基 因 [ 。 s 7 J K R s 突变 型 的肿 瘤 , 使 未 被 上 游 E F 介 导 的 信 号 a 为 即 GR 激 活 , a 蛋 白也 是 水 久 打 开 的 , 而 导 致 下 游 肿 瘤 无 条 理 KRs 从 的 、 续 生 长 及 扩 散 [ 。最 近 的研 究 表 明 , 过 K R s 因 突 持 8 ] 通 —a基 变 状 况 的 分 析 能 更好 地预 { 些靶 向药 物 的疗 效 。 则某
( 0 ) 自上 海 天 为 时代 有 限 公 司 ; B DI 0 购 1 T E等 均 参 考 《 子 克 分 隆》 录部分配制 ; 脂糖 、 酶 、 酸二 氢钠 、 酸氢 二钠 、 附 琼 胰 磷 磷 乙 酸 、 化乙啶等 , 溴 主要 购 自 G bc ii o公 司 。 P R产 物 采 用 直 接 测 C
国际检验 医学 杂志 21 年 1 月 第 3 卷 第 1 01 1 2 9期 It a dNoe e 21, o 3, o1 n L bMe, vmbr 01V 1 2N .9 J .
[ ] 黄 永 梅 . PEI S TP A 和 TRUS RP 梅 毒 检 测 方 法 的 比 4 T — A、 P I T、 R 较 [] 国 际 医 药卫 生 导报 ,0 6 I ( )8 —9 J. 2 0 ,2 8 :88 .
突变特点 , 采用 P R扩增加 测序法对 患者标本 中 K R s 现 C — a 基
表 2 1 4例 结 直 肠 癌 患 者 K R s 因 各 个 位 点 的 突 变 率 —a基
因 突 变情 况 进 行 分 析 , 期 为 临 床 治 疗 提 供 科 学 依 据 。 以
1 资 料 与 方 法
切 相 关 , O 的患 者 K— s 因 发 生 突 变 ] — a 基 因 以点 4 Ra 基 。K R s