Sturge-Weber综合征(脑颜面神经血管瘤病)

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Sturge-Weber综合征(脑颜面神经血管瘤病)
来源:东南大学附属中大医院医学影像科
病史
男,2岁,曾诊断为“脑性瘫痪”,既往头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹。

影像学表现
CT
横断位平扫
横断位增强
CTA(伪影较大,初步观察带骨血管)
MRI
横断位 T1WI
横断位 T2WI
横断位 FLAIR
冠状位 T2WI
编辑/校对:周佳莹/张世军
结果公布:
Sturge-Weber综合征(脑颜面神经血管瘤病)
一、神经皮肤综合征
神经皮肤综合征是一种神经和皮肤同时患病的先天发育异常,又称斑痣性错构瘤病,是源于外胚层的组织和器官发育异常的一列疾病。

外胚层与中胚层(特别是体壁中胚层)分化时邻近,所以发生于外胚层组织(脑、脊髓视网膜、皮肤)的神经皮肤综合征,有时会累及中胚层器官:如肾、骨等。

二、概述
Sturge-weber综合征最早由Schrimer于1860年首次报道,并由William Allen Sturge在1879年进行了较为全面的描述,之后他们证实了脑-三叉神经血管瘤病、面部血管畸形和同侧脑血管异常之间可能存在联系。

多无家族性以及遗传性表现,大多数病例为散发。

病人多为儿童,多于10 岁前发病,常为单侧发病。

临床特征:先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。

三、病理与临床特点
病理改变为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。

面部皮肤改变:一般出生后就出现,呈灰红色或暗紫色,形状不规则,即“葡萄酒”色血管瘤。

多分布于三叉神经分布区,以眼支和上颌支常见。

SWS眼部血管畸形可引起结膜、视网膜及脉络膜血管瘤、青光眼、渗出性视网膜脱离等多种眼部并发症。

其中以青光眼最常见。

青光眼通常发生在面部血管瘤的同侧。

颅内改变:软脑膜血管瘤,主要由薄壁小静脉和毛细血管组成,
部分血管透明变性而闭塞,受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。

——钙化是软脑膜血管瘤壁出现纤维化的结果,多发生于软脑膜血管瘤下的脑皮层,并且可贯穿整个皮层,好发于顶枕叶。

——同时可引起邻近表面脑组织的病变,出现不同程度的脑萎缩,以皮层区萎缩最为显著。

四、分型
Ⅰ型为颜面部、脑膜及脉络膜均有血管瘤,可伴有典型青光眼;
Ⅱ型仅有面部血管瘤,无明显颅内病变;
Ⅲ型仅有脑膜血管瘤。

主要临床表现为面部血管瘤、癫痫、智力障碍、偏瘫及青光眼等。

癫痫是最常见的神经系统表现,最早1岁即可出现,同时伴有头痛。

五、主要影像征象包括
(1)软脑膜血管瘤多为单侧发病、好发于顶枕叶,伴有不同程度脑萎缩;
(2)皮质不同程度曲线样钙化;
(3)不同程度的脑回样脑膜强化;
(4)脑实质内增粗、增多的异常静脉畸形;
(5)侧脑室脉络丛增大、强化;
(6)颅骨不对称,表现为患侧板障局部增厚;
(7)皮髓交界处、皮层下胶质增生。

六、鉴别诊断
1、脑内动静脉畸形:
脑动静脉畸形钙化范围较小,多为点状、斑片状钙化,一般无脑回样分布,有反复出血,MRA、CTA或DSA可直接显示畸形血管巢、供血动脉及引流静脉。

2、结节性硬化(TS):
TS是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,多器官系统可见错构瘤或结节,以皮肤、中枢神经系统受累为主,也可有肾脏、视网膜、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多器官受累。

儿童多见,男性
多见。

皮肤损害主要为颜面部的皮质腺瘤。

中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节,表现为皮层或皮层下、室管膜下结节和白质病灶。

室管膜下结节发生钙化概率较高。

结节亦可演化为肿瘤,室间孔附件室管膜下巨细胞星型细胞瘤。

广泛脑萎缩。

其他还可有肾错构瘤或多囊肾、视网膜星型细胞瘤或错构瘤、肺淋巴结管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤病。

结节性硬化病变多位于双侧脑室旁,有特征性结节状钙化。

3、肿瘤的钙化:
肿瘤的钙化形式多样,但均可见瘤体及占位效应,通常无典型的脑回样强化及畸形静脉。

七、治疗
SWS目前尚无根治性治疗方法。

主要以控制症状为主。

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