阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT
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3.尿液分析 血红蛋白尿发作时，尿隐血阳性。 多数患者尿含铁血黄素试验（Rous test）呈 持续阳性。溶血发作期间或前后可有轻度蛋白 尿。尿胆原轻度增加。
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
• 实验室检查:流式细胞学检查 CD55、 CD59下降，可确立诊断。
• 本病与再生障碍性贫血关系密切，可互 相转化，均称为再生障碍性贫血-阵发性 睡眠性血红蛋白尿症综合征(aplastic anemia-PNH syndrome)，兼有两者的临 床特点。
2.血红蛋白尿
本病的典型表现。 尿色Байду номын сангаас酱油色、葡萄酒样 以清晨较重，或白天睡眠后（PH↓） 伴随：胸骨后疼痛、腰腹痛、发热 诱因：感染、月经、手术、饮酒、疲劳、
药物（铁剂、维生素C、阿司匹林等）
实验室和特殊检查
1.血象 多数程度严重，血红蛋白低于60g/L。 MCV可大可小。半数患者全血减少。
2.骨髓象 半数以上呈三系细胞增生活跃象， 尤以红系造血旺盛为特征。
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
• 实验室检查:流式细胞学检查 CD55、 CD59下降，可确立诊断。
• 本病与再生障碍性贫血关系密切，可互 相转化，均称为再生障碍性贫血-阵发性 睡眠性血红蛋白尿症综合征(aplastic anemia-PNH syndrome)，兼有两者的临 床特点。
2.血红蛋白尿
本病的典型表现。 尿色Байду номын сангаас酱油色、葡萄酒样 以清晨较重，或白天睡眠后（PH↓） 伴随：胸骨后疼痛、腰腹痛、发热 诱因：感染、月经、手术、饮酒、疲劳、
药物（铁剂、维生素C、阿司匹林等）
实验室和特殊检查
1.血象 多数程度严重，血红蛋白低于60g/L。 MCV可大可小。半数患者全血减少。
2.骨髓象 半数以上呈三系细胞增生活跃象， 尤以红系造血旺盛为特征。