资讯：罕见病的定义

资讯：罕见病的定义

罕见病的定义

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。

根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。

国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

此文章来源于罕见病是什么概念？日前，在中国科协举办的“我国罕见疾病研究的关键问题与对策”新观点新学说学术沙龙上，中国工程院院士、第三军医大学王正国和北京大学深圳医院王成林指出，我国罕见病不应该照搬国外的概念，而应该明确我国自己的罕见病概念，在我国进行罕见病病种的流行病学调研，建立我国自己的罕见病界定标准。据了解，世界卫生组织至今没有对

罕见病下确切的定义，只是笼统地规定患病人数占总人口的0.65‰到1‰的定义。目前不同的国家和地区对罕见病的概念都不同，美国规定每年患病人数少于20万，或者高于20万人但是对药物的研发和生产没有商业回报的疾病，日本规定每年患病人数少于5万人，欧盟规定是患者数低于总人口的0.5‰。罕见病种类也不同，欧盟公布了5781种罕见病，美国公布了6800多种罕见病。对此，王正国指出，罕见病的概念应该是相对的、动态的、变化的，是相对于少见病、常见病而言。在生活困苦的地区，肥胖病等营养过剩性疾病极为罕见，而在经济发达的国家或地区，则称为常见病。一些传染病过去为常见病，由于防治工作的进步，已成为罕见病。由于诊断设备和检查技术的进步，过去诊断不出来的所谓“罕见病”，现在有可能较容易诊断；不同年龄、性别发生的常见病，如发生在另外的年龄段（如小儿发生成人原发性肺结核）或性别（如女性发生膀胱精原细胞瘤）也会称为“罕见病”。王成林说，经过20多年的研究，从病因学角度，罕见病可归纳为遗传性、罕见肿瘤、罕见损伤性疾病不同类型。目前对罕见病的界定和划分并不确切，没有统一的标准，按照世界卫生组织的定义，我国罕见病患者超过一千万，显然“超标”。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地

区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

二、罕见病种类（一）胺基酸/有机酸代谢异常中的分类1.

苯酮尿症(PKU)

2.高胱胺酸血症

3.遗传性高酪胺酸血症

4.高甲硫胺酸血症

5.枫糖尿症(MSUD)

6.非酮性高甘胺酸血症

7.胱胺酸症

8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)

9.高离氨基酸血症

10.组胺酸血症

11.甲基丙二酸血症(MMA)

12.异戊酸血症(IVA)

13.丙酸血症(PA)

14.戊二酸血症(第一、二型)

15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)

16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)

18.高脯胺酸血症

19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

（二）尿素循环代谢异常的分类

1.瓜胺酸血症

2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症

4.精胺丁二酸酵素缺乏症

（三）其它代谢异常的分类

1.肝醣储积症

2.黏多醣症

3.高雪氏症

4.法布瑞氏症（Fabry氏症）

5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)

6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症

7.肾上腺脑白质失养症

8.脂肪酸氧化作用缺陷

9.亚硫酸盐氧化酶缺乏

10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症

11.岩藻糖代谢异常（储积症）

12.原发性肉碱缺乏症

13.MLD症候群

14.线粒体缺陷

15.紫质症（卟啉病）

16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）

17.先天性高乳酸血症

18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

19.半乳糖血症

20.黏脂质症（四）心肺功能失调的分类

1.原发性肺血铁质沉积症

2.原发性肺动脉高压症

3.Alstrom氏症候群

4.特发性婴儿动脉硬化

5.囊状纤维化

6.Holt-Oram氏症候群

7.Andersen 氏症候群

（五）消化系统失调的分类