神经元包涵体病的鉴别诊断共32页文档
成人型神经元核内包涵体病的影像学表现
成人型神经元核内包涵体病的影像学表现陈学飞1，饶友鹏1，林攀2（福建省龙岩市第二医院①CT、MR室，②神经内科，福建龙岩364000）［摘要］目的：探讨成人型神经元核内包涵体病（NIID）的影像学特征。
方法：收集5例NIID的临床与影像学资料，分析其CT 和MRI表现。
结果：4例行CT平扫示脑白质呈低密度。
4例行MRI扫描，T1WI示脑白质呈低信号，T2WI、T2FLAIR呈高信号，DWI 示皮髓质交界处（U型纤维）持续性高信号，即皮层下火焰征、尿布征；2例行增强扫描，未见明显强化。
结论：NIID的影像学表现具有一定特征，掌握其影像学表现可提高对该病的诊断水平。
［关键词］神经元核内包涵体病；神经变性；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病理Imaging manifestations of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease CHEN Xuefei，RAO Youpeng，LIN Pan. Division of CT/MR，Second Hospital of Longyan，Longyan364000，China.［Abstract］Objective：To study imaging manifestations of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease（NIID）and their correlation with pathology，in order to improve the diagnostic accuracy.Methods：The clinical and imaging features of5cases of NIID with pathology proven were retrospectively analyzed，and the CT and MRI features were studied.Results：Low density was shown on non-enhanced CT imaging in brain white matter.Low signal on T1WI，high signal on T2WI and T2FLAIR，and persistent high signal on DWI at the corticomedullary junction（U-shaped fibers），which called“subcortical flame sign”and“diaper sign”，with no obvious enhancement.Conclusions：NIID has certain characteristics.Grasping its imaging signs can improve the diagnostic level of the disease.［Key words］Neuronal intranuclear inclusion disease；Neurodegeneration；Tomography，X-ray computed；Magnetic resonance imaging；Pathology神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear in鄄clusion disease，NIID）是一种缓慢进行的神经退行性疾病，其特征是中枢和周围神经系统及内脏器官中存在嗜酸性透明质核内包涵体［1］。
神经元核内包涵体病的研究进展(全文)
神经元核内包涵体病的研究进展（全文）神经元核内包涵体病是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病，临床表现复杂多样，可出现皮层、锥体束、锥体外系、小脑、周围神经以及自主神经等受损症状。
目前关于该病的报道绝大多数来自日本，国内少见，现对本病的临床、影像特点及病理学表现作一系统综述，旨在提高相关医生的重视和认识，避免误诊或漏诊。
一、概述1968年，Lindenberg等报道了1例儿童期起病的行为异常和共济失调的28岁男性患者，尸检发现其脑和内脏器官细胞内存在大量的嗜酸性核内包涵体。
当时认为这种球形、类似病毒的颗粒状物质是慢性潜在的病毒感染所致，但作者疑惑在以往病毒感染的患者中尚未见到过如此广泛的包涵体形成。
1980年，Sung等报道了1例类似症状的21岁女性患者，尸检病理证实中枢、外周以及自主神经中存在大量相似的核内包涵体，其内未见病毒成分，与炎症无明确关系，且病程长达十余年，学者们认为此包涵体是一种特殊类型，故提出了神经元核内透明包涵体病（neuronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID）的概念。
此后，核内包涵体病（intranuclear inclusion body disease，INIBD）、神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）等术语都曾见诸文献，但目前应用较广泛的为NIID。
本病缺乏特异性表现，故诊断困难，以至于到2011年，世界上仅有40例左右报道。
近年来，随着NIID特征性影像学的发现以及皮肤活检的开展，病例数逐渐增多，我国自2018年来已有5例报道相继见于国内外期刊，或许本病并不像我们以往认为的那样罕见。
二、病因和发病机制NIID的病因和致病机制尚未明确。
嗜酸性核内包涵体的病理意义、形成过程以及其是否为可逆性改变等一系列问题均悬而未决。
神经元核内包涵体病NIID.PPT
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透 明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
检确诊
2
3
肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤
呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
4
病理
• 嗜酸性透明包涵体 –核周直径1.5-10μm的圆形 –泛素阳性 –P62阳性 –电镜：无膜致密纤维组织构成
–散发型同家族型的相同 –痴呆亚组同肌无力亚组相同 –尸检同皮肤活检所见相同
5
6
皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
7
包体的主要分布
• 中枢神经系统 – 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和 星形胶质细胞中
• 周围神经系统 – 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞
• 侧脑室扩张
12
MRI
13
14
99mTc-ECD SPECT
15
诊断
16
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
8
9
核内包涵体分布
10
11
神经元包涵体病的鉴别诊断
NIID分类
临床表现
散发型临床表现： ❖ 发病年龄51-76岁，病程1-19年不等 ❖ 痴呆（94.7%）：为首发最主要临床表现 ❖ 自主神经功能受累：瞳孔缩小（94.4%）、尿失禁（33.8%）、呕吐
（15.8%），晕厥（8.1%） ❖ 意识障碍（39.5%） ❖ 感觉障碍（28.6%）：轻微震动觉减退，可有末梢型麻木感
❖ 以往该病确诊需通过尸检，目前通过皮肤活检即可确诊
NIID发展史
❖ 1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调 的28岁男性患者的脑内及内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神 经元核内包涵体病（NIID）”
❖ NIID的发展史主要分为2个阶段
NIID发展史
❖ 第一阶段（1968-2011）： 主要由欧美学者主导，他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约40余
头MRI-DWI
头MRI
头MRI
SPECT
❖ SPECT检查：可见局限性脑血流量减少
皮肤病理活检
❖ 皮肤活检：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 ❖ 核内包涵体：直径1.5-3um，电镜下为无膜的纤维样物质 ❖ 皮肤中这些包涵体在光镜下和电镜下特征与中枢神经系统包涵体一致 ❖ 活检皮肤特征性核内包涵体的存在可作为NIID的主要诊断标准 ❖ 建议取材位置：外踝上10cm的地方取材有更高的阳性率，取材最重要的注意
鉴别诊断
❖ 多系统萎缩 ❖ 帕金森病 ❖ 脊髓小脑性共济失调 ❖ 脆性X相关的震颤/共济失调综合症
鉴别诊断
多系统萎缩
❖ 中年起病，缓慢进展，无家族史 ❖ 病理标志物为少突胶质细胞包涵体 ❖ 临床表现：MSA-P型以帕金森样症状为主要表现；MSA-C型以小脑症状为主
niid神经元内包涵体病
随着精准医疗的不断发展，未来我们将能够根据患者的基因型、表型等特征制定个性化 的治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量。
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04 神经元内包涵体病治疗 策略探讨
药物治疗方案及效果评价
药物治疗方案
针对niid神经元内包涵体病，主要采 用抗病毒药物、免疫抑制剂、神经营 养药物等综合治疗方案。
效果评价
药物治疗在一定程度上能够缓解症状 、延缓病情进展，但总体疗效有限， 且存在个体差异。
非药物治疗方法介绍
康复训练
包括物理疗法、认知训练、言语治疗等 ，旨在改善患者的运动、认知、语言等 功能。
遗传咨询
为存在遗传风险的人群提供遗传咨询服务，指导其科学规划生育 和健康管理。
干预措施
针对已确诊的遗传病患者，采取药物治疗、基因治疗等干预措施 ，降低疾病的发生和发展风险。Fra bibliotek境因素调整建议
改善生活环境
优化居住和工作环境，减少环境中的有害物质暴露，如避免接触 有毒化学物质和重金属等。
饮食调整
保持均衡饮食，增加蔬菜水果摄入，减少高脂肪、高热量食物摄入 ，以降低潜在的环境因素风险。
与脑梗死的鉴别
脑梗死病灶多位于基底节区或脑叶，呈楔形或斑片状，与神 经元内包涵体病的病变形态和分布不同。
影像学评估价值及局限性
评估价值
影像学检查可直观显示神经元内包涵体病的病变部位、范围和严重程度，为临床诊断和治疗提供重要依据。
局限性
影像学检查对神经元内包涵体病的早期诊断和鉴别诊断有一定难度，需要结合临床表现和其他辅助检查结果进行 综合判断。同时，影像学检查无法直接评估神经元内包涵体病的病理生理过程。
niid神经元内包涵体 病
神经元核内包涵体病的临床和MRI特征分析(附6例报告)
and the evaluation of diagnostic procedures-J. -BMC OralHealth,2019,19(1)：223.[5]Chang C,Lin SH,Medeiros LJ,et al.Kikuchi disease:an unusual case with features suggesting an infectious aePoigy-J]-Pathology,2018,50(6):694-697.[6]杜华，师永红,师迎旭•组织细胞坏死性淋巴结炎84例的临床病理和免疫表型特点-J]•中华病理学杂志,2016,45(2)：86-90?[7]HoWno T,Qhi l O,Terada Y.Is recurrent Kikuchi-Cujimotc disease a pwcurser to systemic lupus ewthemadsus?-J]-Rom JInteen Med,2019,57(1):72-77?[8]王为,侍效春•以不明原因发热为表现的组织细胞坏死性淋巴结炎23例临床分析-J]-中华全科医师杂志，2016,15(6):463-465?[9]王新方，叶新华，洪练青，等-Kikuchi-Cujimotc超声诊断价值探讨-J]-医学影像学杂志,2011,21(8)：1258-1260.[10]Kwon SY,Kim TK,Kim YS,et al.Ct findings in kikuchl disease:analysis of96cases-J]-Ame/can Journal of Neuroradiology,2004,25(31):1099-1102.[11]Kucukardali Y,Solmazgul E,Kuntor E,et al.Kikuchi-fujimotedisease:analysis of244cases-J]-Clinical Rheumatology,2007,26(23):50-54.[12]车清林•组织坏死性淋巴结炎7例CT表现及临床分析-J]影像研究与医学应用,2018,2(2)：207三09-[13]Santana A,Lessa B,Galrc L,et al.Kikuchi-fujimote's diseaseassociated with systemic lupus ewthemadsus:case report and review of the literature-J]-Clinical Rheumatology,2005,24(25):60-63.[14]李波,高枫,张贺彬，等•组织细胞坏死性淋巴结炎声像图特征及超声诊断价值探讨-J]-中国超声医学杂志,2019,35(1):1--[15]Kuo TT-A clinicopathoigic study of79cases witP an analysis ofhbtologic subtypes,immunohbdigy,and DNA ploidy-J]-TheAme/can Journal of Surgical Pathology,1995,19(26):798-809.[16]Dumas G,Prendkl V,Harocho J,et al.Kikuchi-Cujimotc disease:retrospective study of91cases and review of the literature-J] -Medicine(Baltimore),2014,93(24):372-382.[17]罗丽娟，曹清，周云芳，等.儿童组织细胞坏死性淋巴结炎38例分析-J].中国小儿急救医学,2017,24(9)：677-79-(收稿日期：2020-03-26)神经元核内包涵体病的临床和MRI特征分析（附6例报告）Analysis of clinical and MRI characte/sPcs of neuronal nuclar inclusion body diseasa（—poW of6cases）侯效芳1,梅博惠2,赵福涛1,田一平3，黄文起31.河南省驻马店市第二人民医院放射科河南驻马店463000；2.温州医科大学浙江温州325000；3.河南省商丘市第一人民医院放射科河南商丘476000$摘要】目的分析6例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及MRI特征，提高临床对成人型神经元核内包涵体病的影像认识。
误诊为CIDP的神经元核内包涵体病1例报告
理检查和 NLCGGC 相关疾病谱基因检测，遂于左侧
双侧胫神经 H 反射未引出。肌电图结果详见表 1。
踝关节上 10 cm 处取皮肤活检送首都医科大学附属
神经/部位
潜伏期（ms）
R 正中神经-拇短展肌
腕
肘
L 正中神经-拇短展肌
腕
肘
R 尺神经-小指展肌
腕
肘下
(白色箭头)。
图 2 皮肤活检病理学检查
该 患 者 基 因 检 测 结 果（见 图 3）提 示 NOTCH2
NLC 基因中 GGC 异常扩增次数为 142 次。
中风与神经疾病杂志
2023 年 11 月
第 40 卷
第 11 期
·1047·
图 3 基因检测报告
2 讨 论
“绸带征”，症状上可与多种神经变性病相叠加，其发
确诊的 1 例 NIID 患者的临床诊疗经过进行报道。
1 病例资料
患者，男，46 岁，以“反复双下肢无力 8 年，再发
1 月余”为主诉于 2017 年 10 月 9 日入院。8 年前开始
出现双下肢无力，表现为双下肢站立、步态不稳，伴
有全头部胀痛，出现反复恶心呕吐，伴有勃起功能障
碍，曾反复出现一过性意识不清，就诊于外院完善腰
肘上
L 尺神经-小指展肌
腕
肘下
肘上
R 腓总神经-趾短伸肌
踝
腓骨小头
L 腓总神经-趾短伸肌
踝
腓骨小头
R 正中神经 F 波
腕
L 正中神经 F 波
腕
R 胫神经 F 波
踝
L 胫神经 F 波
踝
R 尺神经 F 波
成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究
成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究神经元核内包涵体病(neuronalintranuclear inclusion disease, NIID) 是一种慢性进展的神经系统退行性疾病,上世纪60～80年代Lindenberg、Sung等学者先后提出了NIID的诊断。
根据发病年龄该病分为婴儿型, 青少年型和成人型, 成年型则分为家族型和散发型。
早期欧美国家的研究中, 通过尸检, 直肠、神经活检诊断的患者多数为婴儿期或青少年期起病, 以大脑皮层功能障碍和锥体外系症状为主要表现。
近10年来随着皮肤活体组织检查在NIID诊断中的价值被证实, 日本学者报道了60余例NIID患者, 多数为成年起病, 临床表现复杂多变,可出现痴呆、自主神经功能障碍、锥体外系病变、周围神经病、小脑受累、癫痫发作、精神行为异常等症状。
国内对该病的研究起步较晚, 经病理证实的成人型NIID国内仅有1例报道, 我们报道2例确诊患者, 并就其临床和病理特点进行初步探讨。
例1女, 61岁。
间断意识障碍, 伴发热、呕吐半年余;再发半个月。
半年前患者高热后呼之不应, 抗感染治疗后体温正常、意识转清(类似症状半个月内发生2次) , 病程中反复恶心、呕吐, 醒后自发言语少, 伴左侧口角流涎, 左上肢活动不利, 经过家中康复训练后, 可扶物行走。
半个月前患者恶心、呕吐2d, 呼之不应, 体温38℃, 血压99/69mmHg, 昏迷，双眼向右侧凝视, 双侧瞳孔等大等圆, 对光反射存在；右侧肢体疼痛刺激可躲避；双侧巴氏征阳性。
再次抗感染治疗后, 患者体温正常, 查体神清, 言语少, 定向力差;眼位居中;左侧肢体肌力3级以上, 右侧肢体肌力4级。
既往高血压病史, 血压波动明显;时有恶心、呕吐, 行胃镜检查无异常;尿潴留, 泌尿系感染, 留置尿管；抑郁症, 常有畏惧、幻视症状。
可疑阳性家族史。
血常规白细胞总数正常, 中性粒细胞百分比76.9%略高。
神经元核内包涵体病NIIDppt课件
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3
肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤
呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
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病理
• 嗜酸性透明包涵体 – 核周直径1.5-10μm的圆形 – 泛素阳性 – P62阳性 – 电镜：无膜致密纤维组织构成
– 散发型同家族型的相同 – 痴呆亚组同肌无力亚组相同 – 尸检同皮肤活检所见相同
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
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核内包涵体分布
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影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交 界处延伸，但不会深入白质。 – 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 – 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号 – 对称 – 额叶较重 – 无特异性 – 相应区域T1低信号
•Hale Waihona Puke 侧脑室扩张12MRI
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99mTc-ECD SPECT
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诊断
16
Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID)
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透 明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
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皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
包涵体肌炎的诊断标准
1 Griggs RC , Askanas V , DiMauro S , et al . Inclusion body myositis and myopathies. Ann Neurol , 1995 , 38 : 7052713.
2 Lotz BP , Engel AG, Nishino H , et al . Inclusion body myositis. Observations in 40 patients. Brain , 1989 ,112 ( Pt3) : 7272747.
包涵体肌炎的诊断标准中华神经科杂志2003期chinjneurolfebruary2003vol36no1包涵体肌炎的诊断标准中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组散发性包涵体肌炎sporadicinclusionbodymyositissibm是一种好发于中老年人以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要i临床特点的炎性肌肉疾病n常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎
通信作者 :袁云 ,100034 北京大学第一医院神经内科
现为许多炎性细胞侵入 1 个肌纤维的局部 ,这个肌纤维的其 他部分形态完整 。(2) 镶边空泡肌纤维 。1 个肌纤维可以出 现 1 个或多个空泡 ,空泡内和边沿在 HE 染色出现蓝色的无 形物质 ,在改良 Gomori 染色为红色无形物质 。(3) 细胞内类 淀粉物质沉积 ,出现在肌纤维空泡和非空泡区 ,需要用偏振 光显微镜检查或刚果红染色为阳性 。(4) 电镜检查发现胞质 内或核内 15～18 nm 的管丝包涵体 。
(四) RRF 或线粒体异常 包涵体肌炎出现线粒体异常或 RRF 是一种常见的病理 改变 ,基因检查证实患者存在线粒体基因改变[8 , 9] 。 (五) 遗传性包涵体肌炎 遗传性包 涵 体 肌 炎 临 床 特 点 和 治 疗 与 散 发 性 患 者 相 同[6] ,诊断主要依靠患者存在家族史 、临床表现和肌肉活检 发现典型的包涵体肌炎病理改变 ,基因改变没有确定 。
成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究
中日友好医院学报2019年第33卷第3期Journal of China-Japan Friendship Hospital，2019Jun，Vol.33，No.3临床论著成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究王璐1，董明睿1，洪道俊2，袁云3，汪伟1，邵自强1，彭丹涛1（1.中日友好医院神经科，北京100029；2.北京大学人民医院神经内科，北京100044；3.北京大学第一医院神经内科，北京100034）摘要目的：初步探讨我国成人型神经元核内包涵体病患者的临床和病理特点。
方法：收集患者临床资料，对2例成人型神经元核内包涵体病患者的皮肤组织病理和超微结构进行观察。
结果：较重的1例患者以反复意识障碍，痴呆，伴发热、呕吐为主要表现，较轻的患者以头晕伴恶心、呕吐起病。
例1的皮肤组织病理结果可见汗腺细胞核内嗜酸性包涵体；例2的皮肤组织电镜下可见成纤维细胞核内包涵体结构。
结论：成人型神经元核内包涵体病患者临床表现存在异质性，皮肤活检结合头颅核磁弥散像（DWI）皮髓质交界高信号有助于该病的诊断。
发作性消化道症状可能是我国患者的主要临床表现之一。
关键词：核内包涵体；白质脑病；活组织检查中图分类号：R741.02文献标识码：A文章编号：1001-0025（2019）03-0144-03doi：10.3969/j.issn.1001-0025.2019.03.004Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease：two cases report with clinical and neuropathological study//WANG Lu，DONG Ming-rui，HONG Dao-jun，et al//Journal of China-Japan Friendship Hospi-tal，2019Jun，33（3）：144-146Abstract Objective：To investigate the clinical and neuropathological features of adult-onset neuronal intranu-clear inclusion disease（NIID）.Methods：Clinical data of patients were collected.Biopsied skin specimens from two patients with NIID were observed using enzymatic histochemical method and electron microscope.Results：One patient presented with episodic unconsciousness，cognitive impairment，fever and paroxysmal vomiting，whose skin biopsy revealed eosinophilic intranuclear inclusions in sweat gland cells.The other one with milder symptoms complained about dizziness and paroxysmal vomiting，and intranuclear inclusion bodies were observed in fibroblasts on her specimen.Conclusion：Adult-onset NIID has been considered to be a heterogeneous dis-ease because of the highly variable clinical manifestations.Intranuclear inclusion bodies and high-intensity sig-nal along the corticomedullary junction on diffusion weighted imaging（DWI）of MRI contribute to the diagnosis of adult-onset NIID.Paroxysmal digestive tract symptoms might be one of the main clinical manifestations in Chinese patients.Key words intranuclear inclusion；leukoencephalopathy；biopsyAuthor’s address Department of Neurology，China-Japan Friendship Hospital，Beijing100029，China神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种慢性进展的神经系统退行性疾病，上世纪60~80年代Lindenberg、Sung等学者先后提出了NIID的诊断[1，2]。
神经元核内包涵体病NIID
核内包涵体分布
影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交 界处延伸，但不会深入白质。 – 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 – 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号 – 对称 – 额叶较重 – 无特异性 – 相应区域T1低信号
• 侧脑室扩张
MRI
尸检同皮肤活检所见相同 真皮下取材，更多汗腺组织 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活检确诊 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 真皮下取材，更多汗腺组织 神经元核内包涵体病NIID T2以及FLAIR白质高信号 免疫荧光双标敏感性和特异性较高 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活检确诊 MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交界处延伸，但不会深入白质。 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 外踝上方10cm处取材阳性率较高 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中 NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变 电镜：无膜致密纤维组织构成 真皮下取材，更多汗腺组织 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 外踝上方10cm处取材阳性率较高 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 T2以及FLAIR白质高信号 尸检同皮肤活检所见相同 免疫荧光双标敏感性和特异性较高 T2以及FLAIR白质高信号 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 痴呆亚组同肌无力亚组相同