神经元核内包涵体病NIID

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成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析

成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析概述成人散发型神经元核内包涵体病（Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease，ANIID）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征为神经元胞质内出现不同大小和形态的核内包涵体。

影像学是ANIID诊断的重要手段之一，本文将对ANIID的影像学表现进行详细分析。

脑部MRIANIID患者的脑部MRI常常显示多个脑区的弥漫性改变。

最常见的病灶分布区域包括脑干、小脑、大脑皮质及皮质下白质。

在T2加权图像上，这些病灶通常呈现高信号，显示为白质异常。

这些改变可能会导致临床上的行动障碍、运动失调和认知障碍等。

大脑皮质病灶ANIID患者的大脑皮质病灶表现为灶状或弥漫性皮质萎缩。

这些病灶通常表现为皮质厚度减薄、脑沟增宽和白质异常。

受累的脑区包括额叶、顶叶和颞叶。

皮质病灶是ANIID的重要影像学特征之一，其程度和分布可与临床症状的严重程度相关。

脑干和小脑病灶ANIID患者的脑干和小脑病灶通常为局灶性或弥漫性。

在脑干，这些病灶可导致腹侧中脑和脑桥的萎缩，表现为圆形腔隙的形成。

在小脑，这些病灶通常导致小脑蚓部和小脑半球的萎缩，并伴有小脑脚的变薄。

脑干和小脑病灶的程度和分布可以影响ANIID患者的运动功能和平衡能力。

其他影像学表现除了脑部MRI，ANIID患者还可以通过其他影像学技术进行进一步评估。

功能性磁共振成像（fMRI）可用于评估患者的功能连接网络，帮助我们理解ANIID对大脑功能的影响。

脑电图（EEG）可以显示异常的脑电活动，如弥散慢波和尖-慢复合波等。

这些影像学结果可以为ANIID的临床诊断和治疗提供重要信息。

结论ANIID是一种罕见的神经退行性疾病，其影像学表现对于诊断和治疗非常重要。

脑部MRI是最常用的影像学技术，能够显示ANIID患者的脑区萎缩和白质异常。

大脑皮质、脑干和小脑皆可受累，进而导致不同程度和类型的临床症状。

成人型神经元核内包涵体病的影像学表现

成人型神经元核内包涵体病的影像学表现陈学飞1，饶友鹏1，林攀2（福建省龙岩市第二医院①CT、MR室，②神经内科，福建龙岩364000）［摘要］目的：探讨成人型神经元核内包涵体病（NIID）的影像学特征。

方法：收集5例NIID的临床与影像学资料，分析其CT 和MRI表现。

结果：4例行CT平扫示脑白质呈低密度。

4例行MRI扫描，T1WI示脑白质呈低信号，T2WI、T2FLAIR呈高信号，DWI 示皮髓质交界处（U型纤维）持续性高信号，即皮层下火焰征、尿布征；2例行增强扫描，未见明显强化。

结论：NIID的影像学表现具有一定特征，掌握其影像学表现可提高对该病的诊断水平。

［关键词］神经元核内包涵体病；神经变性；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病理Imaging manifestations of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease CHEN Xuefei，RAO Youpeng，LIN Pan. Division of CT/MR，Second Hospital of Longyan，Longyan364000，China.［Abstract］Objective：To study imaging manifestations of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease（NIID）and their correlation with pathology，in order to improve the diagnostic accuracy.Methods：The clinical and imaging features of5cases of NIID with pathology proven were retrospectively analyzed，and the CT and MRI features were studied.Results：Low density was shown on non-enhanced CT imaging in brain white matter.Low signal on T1WI，high signal on T2WI and T2FLAIR，and persistent high signal on DWI at the corticomedullary junction（U-shaped fibers），which called“subcortical flame sign”and“diaper sign”，with no obvious enhancement.Conclusions：NIID has certain characteristics.Grasping its imaging signs can improve the diagnostic level of the disease.［Key words］Neuronal intranuclear inclusion disease；Neurodegeneration；Tomography，X-ray computed；Magnetic resonance imaging；Pathology神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear in鄄clusion disease，NIID）是一种缓慢进行的神经退行性疾病，其特征是中枢和周围神经系统及内脏器官中存在嗜酸性透明质核内包涵体［1］。

成人散发型神经元核内包涵体病1例报告

556Chin J Nerv Merit Dis Vol.45,No.9September2019•病例报告•成人散发型神经元核内包涵体病1例报告☆伍瑶佳*周娟A冯刚华人张文龙△李海鹏A©【关键词】神经元核内包涵体病认知功能减退脑病弥散加权像皮肤活检神经兀核内包涵体病（neuronal endouclear inclusion disease,NIID），又称神经核内透明质包涵体病（neuronal intranuclear hyaline inclusion disease,NIHID）或核内包涵体病（intranuclear inclusion body disease,INIBD）,是一种进展缓慢且致死的神经退行性疾病，其病理学特征是在中枢神经系统、周围神经系统以及内脏器官的细胞中存在嗜酸性玻璃样核内包涵体［円。

NIID临床表现多样，主要包括锥体和锥体外系症状、认知功能减退、癫痫发作、小脑共济失调、周围神经病变和自主神经功能障碍等［%现报告1例以精神行为异常、认知功能减退、发作性脑病、卒中样发作为主要临床表现的成人散发型NIID患者，分析其临床表现、影像学改变及皮肤病理学特征，并复习相关文献，旨在提高对本病的认识。

1临床资料患者69岁，女，因“精神行为异常、认知功能下降2年余，左侧肢体乏力、神志障碍、发热2d”于2018年8月入院。

患者于2016年9月因受凉出现咳嗽，自行服用感冒药后症状缓解。

2d后患者突然出现胡言乱语，反应迟钝，近记忆力减退，无偏瘫、偏盲、共济失调等症状，于我科住院，予以免疫球蛋白、护脑、营养神经、改善循环、抗病毒、抗感染等对症治疗后，精神症状较前好转后出院。

2017年1月，患者再次出现类似症状，表现为自言自语、幻觉，觉得身边有很多人，别人衣服上有奇怪的东西，自知力下降，并有当众脱衣裤行为，与人沟通喜怒无常，同时伴有视力及doi:10.3969/j.issn.1002-0152.2019.09.009*湖南省自然科学基金（编号：2018JJ6005）*南华大学附属郴州医院（郴州423000）△郴州市第一人民医院中心医院®通信作者（E-mail:109745398@）听力下降。

全国088这个痴呆不一般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃

全国088这个痴呆不⼀般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃这个痴呆不寻常，⽗亲叔叔有症状。

激酶升⾼⿁⼼肠，弥散加权讲⼀讲。

他们到底姓蒋汪？病例回报更周祥。

-------注：背景伴唱沙家浜（略）神经元核内包涵体病（NIID）：1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进⾏性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”的诊断。

2016年10⽉份，《Brain》 “Clinicopathological featuresofadult-onset neuronalintranuclear inclusion disease”。

特点：（1）头颅MRI的⽪髓区DWI曲线状⾼信号征，这种局限在⽪髓交界区，随着病情进展逐步在额、顶、颞、枕叶⽪层扩展的特征性影像改变（2）发作性意识障碍（3）CNS+PNS+⾃主神经受累的经典搭配，也是⼀个超越多系统萎缩症的存在发⾔摘要滑动⽂字样式「陈宏涛偃师⼀院神内：61岁男性，慢性病程，表现为智能减退，发作性晕厥，伴发共济失调，定位：额叶、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？」- - - - - - - - - - - - - - -「张聪保定市⽼年病医院神内：患者男性，慢性起病，痴呆病史10年，有家族遗传史，发作性四肢强直，意识模糊，持续时间数⼩时，据其⾼级智能障碍，意识模糊，定位半球，据其临床表现定性为：遗传代谢病」- - - - - - - - - - - - - - -「张琪静海区医院神经内科：太像额颞叶痴呆了，有家族史就要想想了。

家族性额颞叶痴呆可以合并ALS或PD，可以出现四肢⽆⼒或关节挛缩，或最近⽐较⽕的NIID不过⼀般有植物神经功能紊乱，反正最后应该有活检或基因检测兜底，⼈⼯智能⼤数据时代⼈脑⼲不过AI」- - - - - - - - - - - - - - -「故城县医院杨锐：⽼年男性，慢性病程，急性加重，主要表现为反应迟钝10年，阵发性抽搐伴⾏⾛不稳7年，⾔语不利伴右侧肢体⽆⼒3天，定位：⼴泛⼤脑⽪层，定性，额颞叶痴呆，副肿瘤肿瘤，完善影像，腰穿，PET等相关检查。

伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病1例并文献复习

文章编号：１００３２７５４（２０２３）０３０２４７０３中图分类号：Ｒ３３８．６３ｄｏｉ：１０．１９８４５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｚｆｙｓｊｊｂｚｚ．２０２３．００６２伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病１例并文献复习张红梅１，　仇　露１，　冀　红１，　杨　琼１，　张玲斌１，　吴云成２，　王爱菊１关键词：　神经元核内包涵体病；　发作性昏睡；　ＤＷＩ高信号；　ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：　Ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｒａｎｕｃｌｅａｒｉｎｃｌｕｓｉｏｎｄｉｓｅａｓｅ；　Ｐａｒｏｘｙｓｍａｌｌｅｔｈａｒｇｙ；　ＤＷＩｈｉｇｈｓｉｇｎａｌ；　ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣｇｅｎｅ　收稿日期：２０２２１２１０；修订日期：２０２３０１１１作者单位：（１．象山县第一人民医院医疗健康集团神经内科，浙江宁波３１５７００；２．上海交通大学医学院附属第一人民医院神经内科，上海２０００８０）通讯作者：王爱菊，Ｅｍａｉｌ：ｏｍｅｇａ８２８１＠１６３．ｃｏｍ神经元核内包涵体病（ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｒａｎｕｃｌｅａｒｉｎｃｌｕｓｉｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＮＩＩＤ）是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变［１］，核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中，也存在于内脏器官细胞中，包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等［１］。

因为其高度多变的临床表现，ＮＩＩＤ被认为是一种异质性疾病，一直很难被诊断［２］。

ＮＩＩＤ较为罕见，国内外报道的病例数有限。

研究证实了皮肤活检诊断ＮＩＩＤ的特异性［１］。

目前，在确定ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因与ＮＩＩＤ发病具有关联性后，通过基因诊断的ＮＩＩＤ病例逐渐增多［２］。

但是，ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因功能复杂，临床表型丰富，仍需积累更多表型的信息以加深对疾病的了解。

本文报道象山县第一人民医院１例后期临床表现伴发发作性昏睡的ＮＩＩＤ，分析其临床特点并结合相关文献复习总结ＮＩＩＤ最新研究进展，旨在增加临床医生对ＮＩＩＤ的认识。

成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现

成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现成人散发型神经元核内包涵体病是一种中枢神经系统核结构受损的罕见疾病。

MRI可以提供清晰的结构图像，以帮助医生诊断和了解该病的发展情况。

在ANIID患者的脑部MRI中，主要观察到的异常改变有脑萎缩（Brain Atrophy）、皮质下白质病变（Subcortical White Matter Lesions）、基底神经节受累（Basal Ganglia Involvement）、小脑病变（Cerebellar Changes）以及脑干和脊髓受损（Brainstem and Spinal Cord Involvement）等。

首先，脑萎缩是成人散发型神经元核内包涵体病的主要MRI表现之一。

脑萎缩是指脑组织的比例减少，在MRI图像中可以观察到大脑体积的异常缩小。

脑萎缩通常影响额叶、颞叶和顶叶，这可能导致认知和运动功能的下降。

在疾病的进展过程中，脑萎缩的程度逐渐加重，这种变化在MRI影像中清晰可见。

其次，皮质下白质病变也是ANIID患者MRI表现的重要特征。

皮质下白质病变主要位于皮质下区域的白质结构。

这种病变的出现可能与神经核内包涵体的形成和脑神经元的退行性改变有关。

在MRI图像中，皮质下白质病变呈现为局限性或弥漫性的高信号区，有时可见不规则的形态和大小。

这些变化可能导致癫痫、认知障碍和运动障碍等症状。

另外，基底神经节的受累也是成人散发型神经元核内包涵体病MRI表现的重要特征之一。

ANIID患者的基底神经节通常显示异常信号，如高信号或低信号区域。

这种病变可能与神经元核内包涵体的积聚有关，导致基底神经节功能障碍，进而影响运动控制和肌张力。

MRI图像中的这些异常信号可以帮助医生对ANIID进行早期诊断和监测疾病的进展情况。

此外，MRI还能显示成人散发型神经元核内包涵体病患者的小脑病变。

小脑是调节平衡和协调运动的关键脑区。

在ANIID的MRI图像中，可观察到小脑萎缩、小脑增强以及小脑皮质至白质结构的病变。

成人散发型神经元核内包涵体病1例报告

中国神经精神疾病杂志2020年第46卷第7期423•病例报告・成人散发型神经元核内包涵体病1例报告欧阳桂兰*朱海兵询谢高生*钟善全*【关键词】核内包涵体小便失禁弥散加权成像液体衰减反转恢复皮肤病理活检基因学检查神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NHD)是一种慢性进展的神经变性疾病，其病理特征是中枢、周围神经系统以及内脏器官中的嗜酸性透明核内包涵体形成叫因其临床表现多变而被认为是一种异质性疾病，也给临床带来诊断困难叫近年来发现皮肤活检对MID的诊断帮助，该病的诊断数量逐渐增加。

为加深对该病的进一步认识，现分析一例经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者，以探讨该病的临床、影像学特点及诊断方法。

1临床资料患者男,63岁，右利手，因"小便失禁3年，认知功能下降2年，加重2个月”于2019年8月5日人院。

患者于3年前开始出现小便失禁,小便不能控制，容易尿在身上。

2年前出现记忆力下降，容易丢三落四，伴有头晕，四肢麻木、乏力，行走稍迟缓及四肢轻微颤动，但生活能自理。

上述症状逐渐进展,并且外出容易迷路。

2019年6月始症状较前有所加重，故来我院就诊。

1年前诊断患有糖尿病，服用“阿卡波糖片”控制血糖，血糖控制基本理想。

既往有吸烟史30年余，每日20支;有少量饮酒史30年余,每日约50~ 100mL白酒。

入院时神经系统体检:卧位血压为105mmHg /75mmHg(lmniHg=O.133kPa),立位血压第］分钟102mmHg /70mmHg,第2分钟108mmHg/78mmHg,第3分钟］12mmHg /76mmHg；记忆力、计算力减退，简易精神智能量表评分为23分(初中文化)；双侧瞳孔无缩小,左:右=3.0mm:3.0mm,对光反射正常，无眼震；双下肢膝关节以下浅感觉稍减退，振动觉减弱；四肢肢体远近端肌力4级，四肢腱反射减弱；双手轮替试验稍差，双侧指鼻试验基本准确，双侧跟膝经doi：10.3969/j.issn.1002-0152.2020.07.010*赣南医学院第一附属医院神经内科(麟州341000)*通信作者(E-mail:***********************)试验稍差，闭目难立征睁闭眼试验阴性。

神经元核内包涵体病NIID.PPT

Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID)
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
检确诊
2
3
肌无力感觉紊乱自主神经损伤
呕吐膀胱功能障碍晕厥瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
4
病理
• 嗜酸性透明包涵体 –核周直径1.5-10μm的圆形 –泛素阳性 –P62阳性 –电镜：无膜致密纤维组织构成
–散发型同家族型的相同 –痴呆亚组同肌无力亚组相同 –尸检同皮肤活检所见相同
5
6
皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
7
包体的主要分布
• 中枢神经系统 – 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中
• 周围神经系统 – 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞
• 侧脑室扩张
12
MRI
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14
99mTc-ECD SPECT
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诊断
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• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
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核内包涵体分布
10
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神经元包涵体病的鉴别诊断

上腺髓质、肾小管、心肌细胞、平滑肌细胞
NIID分类
临床表现
散发型临床表现： ❖ 发病年龄51-76岁，病程1-19年不等 ❖ 痴呆（94.7%）：为首发最主要临床表现 ❖ 自主神经功能受累：瞳孔缩小（94.4%）、尿失禁（33.8%）、呕吐
（15.8%），晕厥（8.1%） ❖ 意识障碍（39.5%） ❖ 感觉障碍（28.6%）：轻微震动觉减退，可有末梢型麻木感
❖ 以往该病确诊需通过尸检，目前通过皮肤活检即可确诊
NIID发展史
❖ 1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑内及内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”
❖ NIID的发展史主要分为2个阶段
NIID发展史
❖ 第一阶段（1968-2011）：主要由欧美学者主导，他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约40余
头MRI-DWI
头MRI
头MRI
SPECT
❖ SPECT检查：可见局限性脑血流量减少
皮肤病理活检
❖ 皮肤活检：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 ❖ 核内包涵体：直径1.5-3um，电镜下为无膜的纤维样物质 ❖ 皮肤中这些包涵体在光镜下和电镜下特征与中枢神经系统包涵体一致 ❖ 活检皮肤特征性核内包涵体的存在可作为NIID的主要诊断标准 ❖ 建议取材位置：外踝上10cm的地方取材有更高的阳性率，取材最重要的注意
鉴别诊断
❖ 多系统萎缩 ❖ 帕金森病 ❖ 脊髓小脑性共济失调 ❖ 脆性X相关的震颤/共济失调综合症
鉴别诊断
多系统萎缩
❖ 中年起病，缓慢进展，无家族史 ❖ 病理标志物为少突胶质细胞包涵体 ❖ 临床表现：MSA-P型以帕金森样症状为主要表现；MSA-C型以小脑症状为主

Nanopore测序技术在临床中的应用进展

Vol.7 No.1Feb. 2021生物化工Biological Chemical Engineering第 7 卷第 1 期2021 年 2 月Nanopore 测序技术在临床中的应用进展黄丹，陈曦，刘燕（赣南医学院，江西赣州 341000）摘要：基因测序技术是生命科学和生物科技的核心技术之一，目前正处于从主流的二代测序技术向三代技术升级的过渡阶段。

纳米孔（Nanopore）测序技术已被应用于微生物种群鉴定、全基因组测序、新物种发现等方面，更以其超长读长、实时检测和可以直接检测碱基甲基化修饰等优势在医学领域作出了较大贡献。

本文描述了纳米孔测序仪（MinION）的技术特征，主要关注该技术在临床应用中的最新进展，并探讨了其发展前景。

关键词：基因组学；Nanopore；临床测序；MinION 中图分类号：Q78 文献标识码：AProgress of Nanopore Sequencing Technology in Clinical ApplicationHUANG Dan, CHEN Xi, LIU Yan(Gannan Medical University, Jiangxi Ganzhou 341000)Abstract: Gene sequencing technology is one of the core technologies in life science and biotechnology, whcin is currently in the transition stage of upgrading from mainstream second-generation sequencing technology to third-generation technology. The nanopore sequencing (MinION) has been applied to microbial population identification,whole genome sequencing, and new species discovery etc., which also has made a great contribution in the medical field with its advantages of ultra-long read length, real-time detection and direct detection of base methylation modification. This paper describes the technical characteristics of of nanopore sequenccing instrument (MinION), focus on the latest advances in clinical application of this technology ,as well as discusses its development prospect.Keywords: genomics; Nanopore; clinical sequencing; MinION基因组携带了个体的全部遗传信息，通过对基因组测序可以帮助人们加深对疾病分子机制的理解，同时基因组测序在诊断与治疗方面也发挥着重要作用。

niid神经元内包涵体病

个性化治疗方案的制定
随着精准医疗的不断发展，未来我们将能够根据患者的基因型、表型等特征制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量。
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04 神经元内包涵体病治疗策略探讨
药物治疗方案及效果评价
药物治疗方案
针对niid神经元内包涵体病，主要采用抗病毒药物、免疫抑制剂、神经营养药物等综合治疗方案。
效果评价
药物治疗在一定程度上能够缓解症状、延缓病情进展，但总体疗效有限，且存在个体差异。
非药物治疗方法介绍
康复训练
包括物理疗法、认知训练、言语治疗等，旨在改善患者的运动、认知、语言等功能。
遗传咨询
为存在遗传风险的人群提供遗传咨询服务，指导其科学规划生育和健康管理。
干预措施
针对已确诊的遗传病患者，采取药物治疗、基因治疗等干预措施，降低疾病的发生和发展风险。Fra bibliotek境因素调整建议
改善生活环境
优化居住和工作环境，减少环境中的有害物质暴露，如避免接触有毒化学物质和重金属等。
饮食调整
保持均衡饮食，增加蔬菜水果摄入，减少高脂肪、高热量食物摄入，以降低潜在的环境因素风险。
与脑梗死的鉴别
脑梗死病灶多位于基底节区或脑叶，呈楔形或斑片状，与神经元内包涵体病的病变形态和分布不同。
影像学评估价值及局限性
评估价值
影像学检查可直观显示神经元内包涵体病的病变部位、范围和严重程度，为临床诊断和治疗提供重要依据。
局限性
影像学检查对神经元内包涵体病的早期诊断和鉴别诊断有一定难度，需要结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合判断。同时，影像学检查无法直接评估神经元内包涵体病的病理生理过程。
niid神经元内包涵体病

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、高血氨脑病、血管性疾病等弥漫性皮层病变影像表现定位诊断

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、低血糖脑病、高血氨脑病、炎症及感染相关疾病、神经元内核包涵体病、血管性疾病等弥漫性皮层病变影像表现定位诊断线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作①临床表现：青少年起病，运动不耐受、发作性头痛、局灶性或全身性癫痫、认知障碍、卒中样发作、听力障碍、周围性神经病、胃肠道紊乱、糖尿病等内分泌障碍、身体矮小。

②实验室检查：乳酸水平升高，肌电图提示肌源性改变，肌肉病理检查可见不规整红边纤维、琥铂酸脱氢酶深染的肌纤维，基因检查可见mtDNA A3243G点突变。

③影像表现：基底节区钙化及脑实质多发与供血动脉分布不一致皮质受累，向皮质下白质蔓延。

急性期主要表现为血管源性水肿和高灌注，病情进展出现细胞毒性水肿，慢性期皮质萎缩和多发软化灶。

低血糖脑病①临床表现：多发生于糖尿病患者接受降糖治疗时，可表现为癫痫发作、昏迷或局灶性神经功能缺损。

②影像表现：DWI提示大脑皮层、海马内囊、胼胝体压部及脑白质出现对称性高信号，不符合动脉分布，可通过血糖水平正常化逆转。

图2 低血糖脑病高血氨脑病①临床表现：继发于各种疾病引起的急性肝功能异常，包括化疗药物、丙戊酸等，可出现厌食、易怒、嗜睡、定向障碍等。

图3 高血氨脑病的影像功能表现炎症及感染相关疾病包括自身免疫性脑炎、中枢神经系统血管炎等自身免疫性疾病及病毒、细菌、阮蛋白等。

1、克雅病①临床表现：主要表现为快速进展性痴呆、锥体外系症状、小脑共济失调等。

②实验室检查：脑电图可见特异性的三相波，部分患者脑脊液14-3-3 蛋白阳性。

②影像表现：对称性双侧皮质高信号，主要表现于双侧岛叶及双侧扣带回。

③影像表现：至少两个皮层区域出现花边样的弥散功能受限，可累及基底节区，出现“曲棍球征”。

图4 CJD患者的影像表现2、中枢神经系统血管炎（PACNS）①临床表现：多缓慢起病，表现为头痛、认知障碍以及持续性局灶性神经功能缺损或脑卒中相关表现。

②实验室检查：少数患者可出现炎性指标轻度升高，脑脊液淋巴细胞数及蛋白水平轻中度升高。

两篇NatureGenetics聚焦神经元核内包涵体病

两篇NatureGenetics聚焦神经元核内包涵体病近日，两个研究团队利用不同的测序方法来揭示NIID患者基因组内的重复扩增。

这些成果于本周发表在《Nature Genetics》杂志上。

神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种罕见的神经退行性疾病，以中枢和周围神经系统内的嗜酸性透明包涵体为特征。

这种疾病的临床症状多变，无特异性，使得医生难以诊断。

近日，两个研究团队利用不同的测序方法来揭示NIID患者基因组内的重复扩增。

这些成果于本周发表在《Nature Genetics》杂志上。

6月，湘雅医院的唐北沙教授和沈璐教授团队也在《American Journal of Human Genetics》上报道了NIID的重复扩增。

湘雅的团队首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关，并且提出了“NIID相关疾病”（NIID related disorders）这一新概念。

他们指出该组疾病由NOTCH2NLC基因GGC异常扩增所致，临床上可能并不罕见，在某些常见神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森综合征患者中同样存在。

在两项新研究中，一个团队利用长读长测序，另一个团队利用短读长测序，来寻找NOTCH2NLC基因附近的扩增。

其中一个团队在症状相似的其他罕见疾病中也发现了重复扩增，这表明重复扩增在人类疾病中的作用比我们想象中更大。

东京大学医学部附属医院的助理教授Hiroyuki Ishiura说：“由于引起这些疾病的突变非常相似，故所有患者未来可能从相同疗法中受益。

”他是其中一篇文章的第一作者。

第一项研究由名古屋大学医学研究所院的Gen Sobue教授领导。

研究人员对一个NIID大家族进行全基因组测序，这个家族中有多人患有NIID。

通过连锁分析，他们将两个基因组区域（1p36.31– p36.22处的3.5 Mb区域和1p22.1–q21.3处的58.1 Mb区域）与疾病相关联，但无法鉴定出致病性的SNP或CNV。

误诊为CIDP的神经元核内包涵体病1例报告

双侧胫神经 F 波出波率下降、最短潜伏期延长；
理检查和 NLCGGC 相关疾病谱基因检测，遂于左侧
双侧胫神经 H 反射未引出。肌电图结果详见表 1。
踝关节上 10 cm 处取皮肤活检送首都医科大学附属
神经/部位
潜伏期（ms）
R 正中神经-拇短展肌
腕
肘
L 正中神经-拇短展肌
腕
肘
R 尺神经-小指展肌
腕
肘下
(白色箭头)。
图 2 皮肤活检病理学检查
该患者基因检测结果（见图 3）提示 NOTCH2
NLC 基因中 GGC 异常扩增次数为 142 次。
中风与神经疾病杂志
2023 年 11 月
第 40 卷
第 11 期
·1047·
图 3 基因检测报告
2 讨论
“绸带征”，症状上可与多种神经变性病相叠加，其发
确诊的 1 例 NIID 患者的临床诊疗经过进行报道。
1 病例资料
患者，男，46 岁，以“反复双下肢无力 8 年，再发
1 月余”为主诉于 2017 年 10 月 9 日入院。8 年前开始
出现双下肢无力，表现为双下肢站立、步态不稳，伴
有全头部胀痛，出现反复恶心呕吐，伴有勃起功能障
碍，曾反复出现一过性意识不清，就诊于外院完善腰
肘上
L 尺神经-小指展肌
腕
肘下
肘上
R 腓总神经-趾短伸肌
踝
腓骨小头
L 腓总神经-趾短伸肌
踝
腓骨小头
R 正中神经 F 波
腕
L 正中神经 F 波
腕
R 胫神经 F 波
踝
L 胫神经 F 波
踝
R 尺神经 F 波

成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究

成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究神经元核内包涵体病(neuronalintranuclear inclusion disease, NIID) 是一种慢性进展的神经系统退行性疾病,上世纪60～80年代Lindenberg、Sung等学者先后提出了NIID的诊断。

根据发病年龄该病分为婴儿型, 青少年型和成人型, 成年型则分为家族型和散发型。

早期欧美国家的研究中, 通过尸检, 直肠、神经活检诊断的患者多数为婴儿期或青少年期起病, 以大脑皮层功能障碍和锥体外系症状为主要表现。

近10年来随着皮肤活体组织检查在NIID诊断中的价值被证实, 日本学者报道了60余例NIID患者, 多数为成年起病, 临床表现复杂多变,可出现痴呆、自主神经功能障碍、锥体外系病变、周围神经病、小脑受累、癫痫发作、精神行为异常等症状。

国内对该病的研究起步较晚, 经病理证实的成人型NIID国内仅有1例报道, 我们报道2例确诊患者, 并就其临床和病理特点进行初步探讨。

例1女, 61岁。

间断意识障碍, 伴发热、呕吐半年余;再发半个月。

半年前患者高热后呼之不应, 抗感染治疗后体温正常、意识转清(类似症状半个月内发生2次) , 病程中反复恶心、呕吐, 醒后自发言语少, 伴左侧口角流涎, 左上肢活动不利, 经过家中康复训练后, 可扶物行走。

半个月前患者恶心、呕吐2d, 呼之不应, 体温38℃, 血压99/69mmHg, 昏迷，双眼向右侧凝视, 双侧瞳孔等大等圆, 对光反射存在；右侧肢体疼痛刺激可躲避；双侧巴氏征阳性。

再次抗感染治疗后, 患者体温正常, 查体神清, 言语少, 定向力差;眼位居中;左侧肢体肌力3级以上, 右侧肢体肌力4级。

既往高血压病史, 血压波动明显;时有恶心、呕吐, 行胃镜检查无异常;尿潴留, 泌尿系感染, 留置尿管；抑郁症, 常有畏惧、幻视症状。

可疑阳性家族史。

血常规白细胞总数正常, 中性粒细胞百分比76.9%略高。

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习

首次通过尸检发现该疾病。 1980 年，Sung 等［4］以
方面，当 GGC 重复扩增超过 300 次时，CpG 岛的高甲
［5］
NIID 命名该疾病。2011 年，Sone 等在 NIID 患者的
基化降低了 GGC 扩展等位基因的转录水平，潜在地
［6］
皮肤中发现了核内嗜酸性包涵体。2016 年，
合征、小脑共济失调、惊厥、锥体束症状、肌无力、感
觉障碍、自主神经功能障碍以及其他神经和精神症
状［2］，在临床工作中极易误诊。近年来发现皮肤活
检和基因检测为 NIID 的诊断提供了依据。本文报
告 1 例以双上肢震颤为主要表现，最终经基因检测
确诊为 NIID 的患者，分析其临床特点并结合相关文
献复习总结 NIID 最新研究进展，以提高临床医生对
入院时常规体格检查：生命体征平稳，心肺腹查
体未见明显异常。神经系统查体：神志清楚，言语清
晰，定向力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径 3 mm，对
光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射正
常。四肢肌力Ⅴ级，肌张力偏低，四肢腱反射未引
出。双侧病理征阴性。行走时摆臂减少，对指及拍
掌、轮替运动双侧均显笨拙，双侧跟膝胫试验不准，
This article reports a patient with NIID who had upper limb tremor as the main manifestation and was finally diagnosed by
genetic testing，analyzes the clinical features of this patient，and summarizes the latest research advances in NIID through

神经元核内包涵体病1例

中国医学影像学杂志2019年第27卷第6期中枢神经影像学•个案神经元核内包涵体病1例刘洋，刘冲*，张建军，章双林，王淑梅保定市第一中心医院CT/MR室，河北保定071000；*通讯作者刘冲 chongliuabc@【关键词】神经变性疾病；核内包涵体；神经元；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病例报告【中图分类号】R741；R445 【DOI】10.3969/j.issn.1005-5185.2019.06.0091 病例简介女，70岁，主诉：近2年短期记忆力显著下降，痴呆症状加重。

患者久居当地，无冶游史，有高血压病史。

实验室检查：同型半胱氨酸24.00 μmol/L，血沉35 mm/h，血清CK及糖化血红蛋白水平未见升高。

简易智力状态检查量表（MMSE）评分减低（<24分），蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分减低。

患者拒绝行脑脊液、神经传导通路测定及皮肤活检等检查。

影像学检查（图1）诊断：双侧额顶枕叶皮层下区、胼胝体及双侧小脑半球、右侧小脑中脚多发异常信号，符合神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的典型影像学表现。

图1 女，70岁，NIID。

头颅CT示双侧侧脑室周围白质密度减低，脑萎缩（A）；T2WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（B）；T1WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（C）；轴位DWI示胼胝体压部高信号（箭，D）；轴位DWI示双侧额顶枕叶皮层下区高信号（箭，E）；DWI皮层下高信号于ADC呈稍低信号（箭，F）；T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧近蚓部旁斑片状稍高信号（箭，G）；矢状位T2 FLAIR示胼胝体高信号和小脑半球内侧异常高信号（箭，H）2 讨论NIID是以中枢和外周神经系统及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展神经变性疾病。

包涵体是位于核周直径为1.5~10 μm的圆形物质，泛素阳性、p62阳性，且由电镜下无膜结构的纤维物质构成。