神经元核内包涵体病共18页
神经元核内包涵体病个案报道与病案回顾
神经元核内包涵体病个案报道与病案回顾作者：朱亦诚盛蕾来源：《中国实用医药》2020年第15期【摘要】收集1例神经元核内包涵体病（NIID）可疑病例的病史及体格检查资料，并行头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、实验室检查、量表评定等检查，因患者家属拒绝未能行皮肤病理活检。
患者头痛，反应迟钝，理解力、定时定向能力减退;头颅磁共振弥散加权成像（DWI）有特征性的“绸缎征”——皮髓交界区高信号， T2、液体衰减反转恢复（FLAIR）显示白质内高信号。
心电图未见明显异常，结果说明，临床具有中枢、外周神经系统疾病症状和体征，影像学皮髓质交界处持续性DWI高信号， T2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑神经元核内包涵体病，可结合皮肤病理活检确诊。
【关键词】神经元核内包涵体病;磁共振成像;弥散加权成像DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2020.15.065Case report and case review of neuronal intranuclear inclusion disease in 1 case; ;ZHU Yi-cheng， SHENG Lei. Second Affiliated Hospital of Nanjing University of Chinese Medicine，Nanjing 210017， China【Abstract】 The medical history and physical examination data of 1 suspicious case of neuronal intranuclear inclusion disease （NIID） were collected， and the brain magnetic resonance imaging （MRI）， electroencephalogram， laboratory examination， scale assessment and other examinations are performed. Skin biopsy was refused by the patient’s family. The patients has headache， slow response， decreased understanding and timing ability. Diffusion weighted imaging （DWI） shows the characteristic "silk sign"—— high signal in the corticomedullary junction on brain MRI， T2 and fluidattenuated inversion recovery （FLAIR） showed high signal in white matter. There are no obvious abnormalities on the electrocardiogram. The results show that patientswith clinical symptom and signs of central and peripheral nervous system diseases， the continuous DWI high signal in the corticomedullary junction， the brain white matter high signal mainly in frontal lobe in T2 and flair sequences should be highly suspected of NID， which can be confirmed by skin biopsy.【Key words】 Neuronal intranuclear inclusion disease; Magnetic resonance imaging; Diffusion weighted imaging神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusiondisease， NIID）是一种临床较为罕见的神经退行性病变，起病呈慢性进展性，可累及中枢神经系统和外周神经系统，病理特征为神经元核内存在圆形嗜酸性细胞核内包涵体[1]。
全国088这个痴呆不一般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃
全国088这个痴呆不⼀般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃这个痴呆不寻常，⽗亲叔叔有症状。
激酶升⾼⿁⼼肠，弥散加权讲⼀讲。
他们到底姓蒋汪？病例回报更周祥。
-------注：背景伴唱沙家浜（略）神经元核内包涵体病（NIID）：1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进⾏性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”的诊断。
2016年10⽉份，《Brain》 “Clinicopathological featuresofadult-onset neuronalintranuclear inclusion disease”。
特点：（1）头颅MRI的⽪髓区DWI曲线状⾼信号征，这种局限在⽪髓交界区，随着病情进展逐步在额、顶、颞、枕叶⽪层扩展的特征性影像改变（2）发作性意识障碍（3）CNS+PNS+⾃主神经受累的经典搭配，也是⼀个超越多系统萎缩症的存在发⾔摘要滑动⽂字样式「陈宏涛偃师⼀院神内：61岁男性，慢性病程，表现为智能减退，发作性晕厥，伴发共济失调，定位：额叶、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？」- - - - - - - - - - - - - - -「张聪保定市⽼年病医院神内：患者男性，慢性起病，痴呆病史10年，有家族遗传史，发作性四肢强直，意识模糊，持续时间数⼩时，据其⾼级智能障碍，意识模糊，定位半球，据其临床表现定性为：遗传代谢病」- - - - - - - - - - - - - - -「张琪静海区医院神经内科：太像额颞叶痴呆了，有家族史就要想想了。
家族性额颞叶痴呆可以合并ALS或PD，可以出现四肢⽆⼒或关节挛缩，或最近⽐较⽕的NIID不过⼀般有植物神经功能紊乱，反正最后应该有活检或基因检测兜底，⼈⼯智能⼤数据时代⼈脑⼲不过AI」- - - - - - - - - - - - - - -「故城县医院杨锐：⽼年男性，慢性病程，急性加重，主要表现为反应迟钝10年，阵发性抽搐伴⾏⾛不稳7年，⾔语不利伴右侧肢体⽆⼒3天，定位：⼴泛⼤脑⽪层，定性，额颞叶痴呆，副肿瘤肿瘤，完善影像，腰穿，PET等相关检查。
成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析
成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析
包卫兵;杨小燕;张宏霞
【期刊名称】《甘肃科技》
【年(卷),期】2023(39)1
【摘要】神经元核内包涵体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease,NIID)是一种神经退行性疾病,其定义是神经元和内脏器官细胞内存在嗜酸性透明核包涵体。
痴呆是成人发病型NIID最初和主要临床特征,也可出现癫痫、意识障碍、肌无力等,由于该病临床表现多样,所以被称为一种异质性疾病,但其病理及MRI表现均具有特征性。
随着影像检查技术的发展及皮肤活检的广泛应用,确诊病例随之增多,但以个案报到为主。
该病虽然影像学表现典型,但因病例罕见,放射科医生对其认识有一定的局限性。
本文旨在分享典型病例,分析其临床、影像及病例特点,结合相关文献和最新研究进展,提高临床及影像科医生对NIID的认识。
【总页数】3页(P85-87)
【作者】包卫兵;杨小燕;张宏霞
【作者单位】甘肃省中医院放射影像科;甘肃省中医院超声科
【正文语种】中文
【中图分类】R445.2;R741
【相关文献】
1.成人散发型神经元核内包涵体病1例报告
2.成人型神经元核内包涵体病的影像学表现
3.成人散发型神经元核内包涵体病
1例报告4.成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现(附3例报道并文献复习)5.成人型神经元核内包涵体病的动态影像学表现(附7例分析)
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
神经元核内包涵体病NIID.PPT
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透 明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
检确诊
2
3
肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤
呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
4
病理
• 嗜酸性透明包涵体 –核周直径1.5-10μm的圆形 –泛素阳性 –P62阳性 –电镜：无膜致密纤维组织构成
–散发型同家族型的相同 –痴呆亚组同肌无力亚组相同 –尸检同皮肤活检所见相同
5
6
皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
7
包体的主要分布
• 中枢神经系统 – 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和 星形胶质细胞中
• 周围神经系统 – 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞
• 侧脑室扩张
12
MRI
13
14
99mTc-ECD SPECT
15
诊断
16
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
8
9
核内包涵体分布
10
11
临床表现为周围神经病变的神经元核内包涵体病1例
临床表现为周围神经病变的神经元核内包涵体病1例
陈艳红;解洪荣;陈丽芳;张小梅;边文菲;陈丽
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】2024(37)1
【摘要】神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病[1-2],起病形式多样,临床异质性高,误诊率高。
以周围神经病变为主要表型的NIID 临床罕见,现报道1例以进行性双下肢无力伴肌肉萎缩等周围神经病变为主要临床表现的NIID患者如下。
1病例患者,男性,34岁,因“进行性双下肢无力两年余”于2022年8月10日入院。
患者2020年5月开始无明显诱因出现双下肢无力,可独立行走,但行走后症状加重,休息后能稍缓解。
【总页数】2页(P8-8)
【作者】陈艳红;解洪荣;陈丽芳;张小梅;边文菲;陈丽
【作者单位】上海市东方医院吉安医院神经内科;上海市东方医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.成人型神经元核内包涵体病相关视网膜病变的多模式影像学分析
2.8例神经元核内包涵体病的临床、影像及电生理特征分析
3.家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习
4.散发成年型神经元核内包涵体病的临床及病理特点分析
5.临床表现为发作性意识障碍的神经元核内包涵体病1例报告
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
神经元包涵体病的鉴别诊断
NIID分类
临床表现
散发型临床表现： ❖ 发病年龄51-76岁，病程1-19年不等 ❖ 痴呆（94.7%）：为首发最主要临床表现 ❖ 自主神经功能受累：瞳孔缩小（94.4%）、尿失禁（33.8%）、呕吐
（15.8%），晕厥（8.1%） ❖ 意识障碍（39.5%） ❖ 感觉障碍（28.6%）：轻微震动觉减退，可有末梢型麻木感
❖ 以往该病确诊需通过尸检，目前通过皮肤活检即可确诊
NIID发展史
❖ 1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调 的28岁男性患者的脑内及内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神 经元核内包涵体病（NIID）”
❖ NIID的发展史主要分为2个阶段
NIID发展史
❖ 第一阶段（1968-2011）： 主要由欧美学者主导，他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约40余
头MRI-DWI
头MRI
头MRI
SPECT
❖ SPECT检查：可见局限性脑血流量减少
皮肤病理活检
❖ 皮肤活检：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 ❖ 核内包涵体：直径1.5-3um，电镜下为无膜的纤维样物质 ❖ 皮肤中这些包涵体在光镜下和电镜下特征与中枢神经系统包涵体一致 ❖ 活检皮肤特征性核内包涵体的存在可作为NIID的主要诊断标准 ❖ 建议取材位置：外踝上10cm的地方取材有更高的阳性率，取材最重要的注意
鉴别诊断
❖ 多系统萎缩 ❖ 帕金森病 ❖ 脊髓小脑性共济失调 ❖ 脆性X相关的震颤/共济失调综合症
鉴别诊断
多系统萎缩
❖ 中年起病，缓慢进展，无家族史 ❖ 病理标志物为少突胶质细胞包涵体 ❖ 临床表现：MSA-P型以帕金森样症状为主要表现；MSA-C型以小脑症状为主
成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现
成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现
魏莹;王彩鸿;张勇;王欣;苗培芳;王沛沛;程敬亮
【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2024(59)3
【摘要】目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。
方法:收
集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。
结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。
10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例
患者伴脑萎缩。
结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称
分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。
【总页数】4页(P405-408)
【作者】魏莹;王彩鸿;张勇;王欣;苗培芳;王沛沛;程敬亮
【作者单位】郑州大学第一附属医院磁共振科
【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现(附3例报道并文献复习)
2.成人型神经元核内包涵体病MRI表现
3.成人型神经元核内包涵体病的动态影像学表现(附7
例分析)4.以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告5.成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
神经元核内包涵体病的临床和MRI特征分析(附6例报告)
and the evaluation of diagnostic procedures-J. -BMC OralHealth,2019,19(1)：223.[5]Chang C,Lin SH,Medeiros LJ,et al.Kikuchi disease:an unusual case with features suggesting an infectious aePoigy-J]-Pathology,2018,50(6):694-697.[6]杜华，师永红,师迎旭•组织细胞坏死性淋巴结炎84例的临床病理和免疫表型特点-J]•中华病理学杂志,2016,45(2)：86-90?[7]HoWno T,Qhi l O,Terada Y.Is recurrent Kikuchi-Cujimotc disease a pwcurser to systemic lupus ewthemadsus?-J]-Rom JInteen Med,2019,57(1):72-77?[8]王为,侍效春•以不明原因发热为表现的组织细胞坏死性淋巴结炎23例临床分析-J]-中华全科医师杂志，2016,15(6):463-465?[9]王新方，叶新华，洪练青，等-Kikuchi-Cujimotc超声诊断价值探讨-J]-医学影像学杂志,2011,21(8)：1258-1260.[10]Kwon SY,Kim TK,Kim YS,et al.Ct findings in kikuchl disease:analysis of96cases-J]-Ame/can Journal of Neuroradiology,2004,25(31):1099-1102.[11]Kucukardali Y,Solmazgul E,Kuntor E,et al.Kikuchi-fujimotedisease:analysis of244cases-J]-Clinical Rheumatology,2007,26(23):50-54.[12]车清林•组织坏死性淋巴结炎7例CT表现及临床分析-J]影像研究与医学应用,2018,2(2)：207三09-[13]Santana A,Lessa B,Galrc L,et al.Kikuchi-fujimote's diseaseassociated with systemic lupus ewthemadsus:case report and review of the literature-J]-Clinical Rheumatology,2005,24(25):60-63.[14]李波,高枫,张贺彬，等•组织细胞坏死性淋巴结炎声像图特征及超声诊断价值探讨-J]-中国超声医学杂志,2019,35(1):1--[15]Kuo TT-A clinicopathoigic study of79cases witP an analysis ofhbtologic subtypes,immunohbdigy,and DNA ploidy-J]-TheAme/can Journal of Surgical Pathology,1995,19(26):798-809.[16]Dumas G,Prendkl V,Harocho J,et al.Kikuchi-Cujimotc disease:retrospective study of91cases and review of the literature-J] -Medicine(Baltimore),2014,93(24):372-382.[17]罗丽娟，曹清，周云芳，等.儿童组织细胞坏死性淋巴结炎38例分析-J].中国小儿急救医学,2017,24(9)：677-79-(收稿日期：2020-03-26)神经元核内包涵体病的临床和MRI特征分析（附6例报告）Analysis of clinical and MRI characte/sPcs of neuronal nuclar inclusion body diseasa（—poW of6cases）侯效芳1,梅博惠2,赵福涛1,田一平3，黄文起31.河南省驻马店市第二人民医院放射科河南驻马店463000；2.温州医科大学浙江温州325000；3.河南省商丘市第一人民医院放射科河南商丘476000$摘要】目的分析6例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及MRI特征，提高临床对成人型神经元核内包涵体病的影像认识。
两篇NatureGenetics聚焦神经元核内包涵体病
两篇NatureGenetics聚焦神经元核内包涵体病近日，两个研究团队利用不同的测序方法来揭示NIID患者基因组内的重复扩增。
这些成果于本周发表在《Nature Genetics》杂志上。
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种罕见的神经退行性疾病，以中枢和周围神经系统内的嗜酸性透明包涵体为特征。
这种疾病的临床症状多变，无特异性，使得医生难以诊断。
近日，两个研究团队利用不同的测序方法来揭示NIID患者基因组内的重复扩增。
这些成果于本周发表在《Nature Genetics》杂志上。
6月，湘雅医院的唐北沙教授和沈璐教授团队也在《American Journal of Human Genetics》上报道了NIID的重复扩增。
湘雅的团队首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关，并且提出了“NIID相关疾病”（NIID related disorders）这一新概念。
他们指出该组疾病由NOTCH2NLC基因GGC异常扩增所致，临床上可能并不罕见，在某些常见神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森综合征患者中同样存在。
在两项新研究中，一个团队利用长读长测序，另一个团队利用短读长测序，来寻找NOTCH2NLC基因附近的扩增。
其中一个团队在症状相似的其他罕见疾病中也发现了重复扩增，这表明重复扩增在人类疾病中的作用比我们想象中更大。
东京大学医学部附属医院的助理教授Hiroyuki Ishiura说：“由于引起这些疾病的突变非常相似，故所有患者未来可能从相同疗法中受益。
”他是其中一篇文章的第一作者。
第一项研究由名古屋大学医学研究所院的Gen Sobue教授领导。
研究人员对一个NIID大家族进行全基因组测序，这个家族中有多人患有NIID。
通过连锁分析，他们将两个基因组区域（1p36.31– p36.22处的3.5 Mb区域和1p22.1–q21.3处的58.1 Mb区域）与疾病相关联，但无法鉴定出致病性的SNP或CNV。
以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习
以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复
习
杨君;颜辉;张丽曼;李新辞;张国荣
【期刊名称】《济宁医学院学报》
【年(卷),期】2024(47)3
【摘要】目的分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征,提高临床医生对该病的认识,减少误诊漏诊。
方法回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程,并结合文献进行分析及总结。
结果本例患者老年男性,以左上肢肢体抖动起病,初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解,后逐渐出现头晕、步态不稳,再次就诊于我院,完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号,考虑NIID可能,进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。
结论 NIID临床罕见,临床表现具有高度异质性,易漏诊误诊,对不明原因的肢体抖动,应尽早完善影像学检查,必要时需结合皮肤病理检查,明确诊断。
【总页数】4页(P265-268)
【作者】杨君;颜辉;张丽曼;李新辞;张国荣
【作者单位】济宁医学院附属医院神经内科;济宁医学院附属医院神经功能检查室;济宁医学院附属医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R742
【相关文献】
1.以震颤为首发症状的成人型神经元核内包涵体病1例
2.以继发性凝血障碍为首发症状的微绒毛包涵体病一例并文献复习
3.以脑炎样表现为首发症状的神经元核内包涵体病1例
4.家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习
5.临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究
成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究神经元核内包涵体病(neuronalintranuclear inclusion disease, NIID) 是一种慢性进展的神经系统退行性疾病,上世纪60～80年代Lindenberg、Sung等学者先后提出了NIID的诊断。
根据发病年龄该病分为婴儿型, 青少年型和成人型, 成年型则分为家族型和散发型。
早期欧美国家的研究中, 通过尸检, 直肠、神经活检诊断的患者多数为婴儿期或青少年期起病, 以大脑皮层功能障碍和锥体外系症状为主要表现。
近10年来随着皮肤活体组织检查在NIID诊断中的价值被证实, 日本学者报道了60余例NIID患者, 多数为成年起病, 临床表现复杂多变,可出现痴呆、自主神经功能障碍、锥体外系病变、周围神经病、小脑受累、癫痫发作、精神行为异常等症状。
国内对该病的研究起步较晚, 经病理证实的成人型NIID国内仅有1例报道, 我们报道2例确诊患者, 并就其临床和病理特点进行初步探讨。
例1女, 61岁。
间断意识障碍, 伴发热、呕吐半年余;再发半个月。
半年前患者高热后呼之不应, 抗感染治疗后体温正常、意识转清(类似症状半个月内发生2次) , 病程中反复恶心、呕吐, 醒后自发言语少, 伴左侧口角流涎, 左上肢活动不利, 经过家中康复训练后, 可扶物行走。
半个月前患者恶心、呕吐2d, 呼之不应, 体温38℃, 血压99/69mmHg, 昏迷，双眼向右侧凝视, 双侧瞳孔等大等圆, 对光反射存在；右侧肢体疼痛刺激可躲避；双侧巴氏征阳性。
再次抗感染治疗后, 患者体温正常, 查体神清, 言语少, 定向力差;眼位居中;左侧肢体肌力3级以上, 右侧肢体肌力4级。
既往高血压病史, 血压波动明显;时有恶心、呕吐, 行胃镜检查无异常;尿潴留, 泌尿系感染, 留置尿管；抑郁症, 常有畏惧、幻视症状。
可疑阳性家族史。
血常规白细胞总数正常, 中性粒细胞百分比76.9%略高。
神经元核内包涵体病NIIDppt课件
2
3
肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤
呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
4
病理
• 嗜酸性透明包涵体 – 核周直径1.5-10μm的圆形 – 泛素阳性 – P62阳性 – 电镜：无膜致密纤维组织构成
– 散发型同家族型的相同 – 痴呆亚组同肌无力亚组相同 – 尸检同皮肤活检所见相同
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
8
9
核内包涵体分布
10
11
影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交 界处延伸，但不会深入白质。 – 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 – 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号 – 对称 – 额叶较重 – 无特异性 – 相应区域T1低信号
•Hale Waihona Puke 侧脑室扩张12MRI
13
14
99mTc-ECD SPECT
15
诊断
16
Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID)
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透 明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
5
6
皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习
方面，当 GGC 重复扩增超过 300 次时，CpG 岛的高甲
［5］
NIID 命名该疾病。2011 年，Sone 等 在 NIID 患者的
基化降低了 GGC 扩展等位基因的转录水平，潜在地
［6］
皮肤中发现了核内嗜酸性包涵体。2016 年，
合征、小脑共济失调、惊厥、锥体束症状、肌无力、感
觉障碍、自主神经功能障碍以及其他神经和精神症
状［2］，在临床工作中极易误诊。近年来发现皮肤活
检和基因检测为 NIID 的诊断提供了依据。本文报
告 1 例以双上肢震颤为主要表现，最终经基因检测
确诊为 NIID 的患者，分析其临床特点并结合相关文
献复习总结 NIID 最新研究进展，以提高临床医生对
入院时常规体格检查：生命体征平稳，心肺腹查
体未见明显异常。神经系统查体：神志清楚，言语清
晰，定向力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径 3 mm，对
光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射正
常。四肢肌力Ⅴ级，肌张力偏低，四肢腱反射未引
出。双侧病理征阴性。行走时摆臂减少，对指及拍
掌、轮替运动双侧均显笨拙，双侧跟膝胫试验不准，
This article reports a patient with NIID who had upper limb tremor as the main manifestation and was finally diagnosed by
genetic testing，analyzes the clinical features of this patient，and summarizes the latest research advances in NIID through
神经元核内包涵体病1例
中国医学影像学杂志2019年第27卷第6期中枢神经影像学•个案神经元核内包涵体病1例刘洋，刘冲*，张建军，章双林，王淑梅保定市第一中心医院CT/MR室，河北保定071000；*通讯作者刘冲 chongliuabc@【关键词】神经变性疾病；核内包涵体；神经元；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病例报告【中图分类号】R741；R445 【DOI】10.3969/j.issn.1005-5185.2019.06.0091 病例简介女，70岁，主诉：近2年短期记忆力显著下降，痴呆症状加重。
患者久居当地，无冶游史，有高血压病史。
实验室检查：同型半胱氨酸24.00 μmol/L，血沉35 mm/h，血清CK及糖化血红蛋白水平未见升高。
简易智力状态检查量表（MMSE）评分减低（<24分），蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分减低。
患者拒绝行脑脊液、神经传导通路测定及皮肤活检等检查。
影像学检查（图1）诊断：双侧额顶枕叶皮层下区、胼胝体及双侧小脑半球、右侧小脑中脚多发异常信号，符合神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的典型影像学表现。
图1 女，70岁，NIID。
头颅CT示双侧侧脑室周围白质密度减低，脑萎缩（A）；T2WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（B）；T1WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（C）；轴位DWI示胼胝体压部高信号（箭，D）；轴位DWI示双侧额顶枕叶皮层下区高信号（箭，E）；DWI皮层下高信号于ADC呈稍低信号（箭，F）；T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧近蚓部旁斑片状稍高信号（箭，G）；矢状位T2 FLAIR示胼胝体高信号和小脑半球内侧异常高信号（箭，H）2 讨论NIID是以中枢和外周神经系统及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展神经变性疾病。
包涵体是位于核周直径为1.5~10 μm的圆形物质，泛素阳性、p62阳性，且由电镜下无膜结构的纤维物质构成。