神经元核内包涵体病

合集下载

成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析

成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析概述成人散发型神经元核内包涵体病（Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease，ANIID）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征为神经元胞质内出现不同大小和形态的核内包涵体。

影像学是ANIID诊断的重要手段之一，本文将对ANIID的影像学表现进行详细分析。

脑部MRIANIID患者的脑部MRI常常显示多个脑区的弥漫性改变。

最常见的病灶分布区域包括脑干、小脑、大脑皮质及皮质下白质。

在T2加权图像上，这些病灶通常呈现高信号，显示为白质异常。

这些改变可能会导致临床上的行动障碍、运动失调和认知障碍等。

大脑皮质病灶ANIID患者的大脑皮质病灶表现为灶状或弥漫性皮质萎缩。

这些病灶通常表现为皮质厚度减薄、脑沟增宽和白质异常。

受累的脑区包括额叶、顶叶和颞叶。

皮质病灶是ANIID的重要影像学特征之一，其程度和分布可与临床症状的严重程度相关。

脑干和小脑病灶ANIID患者的脑干和小脑病灶通常为局灶性或弥漫性。

在脑干，这些病灶可导致腹侧中脑和脑桥的萎缩，表现为圆形腔隙的形成。

在小脑，这些病灶通常导致小脑蚓部和小脑半球的萎缩，并伴有小脑脚的变薄。

脑干和小脑病灶的程度和分布可以影响ANIID患者的运动功能和平衡能力。

其他影像学表现除了脑部MRI，ANIID患者还可以通过其他影像学技术进行进一步评估。

功能性磁共振成像（fMRI）可用于评估患者的功能连接网络，帮助我们理解ANIID对大脑功能的影响。

脑电图（EEG）可以显示异常的脑电活动，如弥散慢波和尖-慢复合波等。

这些影像学结果可以为ANIID的临床诊断和治疗提供重要信息。

结论ANIID是一种罕见的神经退行性疾病，其影像学表现对于诊断和治疗非常重要。

脑部MRI是最常用的影像学技术，能够显示ANIID患者的脑区萎缩和白质异常。

大脑皮质、脑干和小脑皆可受累，进而导致不同程度和类型的临床症状。

成人型神经元核内包涵体病的影像学表现

成人型神经元核内包涵体病的影像学表现陈学飞1，饶友鹏1，林攀2（福建省龙岩市第二医院①CT、MR室，②神经内科，福建龙岩364000）［摘要］目的：探讨成人型神经元核内包涵体病（NIID）的影像学特征。

方法：收集5例NIID的临床与影像学资料，分析其CT 和MRI表现。

结果：4例行CT平扫示脑白质呈低密度。

4例行MRI扫描，T1WI示脑白质呈低信号，T2WI、T2FLAIR呈高信号，DWI 示皮髓质交界处（U型纤维）持续性高信号，即皮层下火焰征、尿布征；2例行增强扫描，未见明显强化。

结论：NIID的影像学表现具有一定特征，掌握其影像学表现可提高对该病的诊断水平。

［关键词］神经元核内包涵体病；神经变性；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病理Imaging manifestations of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease CHEN Xuefei，RAO Youpeng，LIN Pan. Division of CT/MR，Second Hospital of Longyan，Longyan364000，China.［Abstract］Objective：To study imaging manifestations of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease（NIID）and their correlation with pathology，in order to improve the diagnostic accuracy.Methods：The clinical and imaging features of5cases of NIID with pathology proven were retrospectively analyzed，and the CT and MRI features were studied.Results：Low density was shown on non-enhanced CT imaging in brain white matter.Low signal on T1WI，high signal on T2WI and T2FLAIR，and persistent high signal on DWI at the corticomedullary junction（U-shaped fibers），which called“subcortical flame sign”and“diaper sign”，with no obvious enhancement.Conclusions：NIID has certain characteristics.Grasping its imaging signs can improve the diagnostic level of the disease.［Key words］Neuronal intranuclear inclusion disease；Neurodegeneration；Tomography，X-ray computed；Magnetic resonance imaging；Pathology神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear in鄄clusion disease，NIID）是一种缓慢进行的神经退行性疾病，其特征是中枢和周围神经系统及内脏器官中存在嗜酸性透明质核内包涵体［1］。

神经元核内包涵体病伴脑积水1例患者的护理

3讨论相关研究表明，在第二产程进行双侧阴部神经阻滞麻醉可使会阴部组织松弛,缩短第二产程时间，减轻第二产程的会阴部疼痛,提高无保护会阴接生成功率，促进自然分娩布比卡因与利多卡因均为酰胺类局麻药，通过增加神经电刺激的阈值、减慢神经刺激的传播和减少动作电位的升高率来阻滞神经刺激的产生和传导，其中布比卡因属于长效局麻药,对神经刺激产生和传导的阻滞作用更持久，其作用时间比利多卡因长2-3倍,布比卡因的感觉平面固定时间及感觉阻滞维持时间均长于利多卡因，而利多卡因麻醉维持时间较布比卡因短，但其起效快，两者合用可发挥各自优点，起效迅速、持续时间长。

本研究结果显示，观察组产妇疼痛程度较对照组轻，自然分娩率、会阴完整率均高于对照组，且观察组第二产程时间短•个案护理•于对照组，比较差异均有统计学意义。

研究表明采用0.25%布比卡因与2%利多卡因的混合液行双侧会阴神经阻滞麻醉后，会阴松弛效果满意，持续时间较长，可提高会阴完整率，缩短第二产程,促进自然分娩。

参考文献：*+肖琼，曾银，王建中，等.导乐陪伴分娩联合无创分娩镇痛及会阴阻滞麻醉的应用研究*+当代医学,016,2(10):45—46. *+刘杨.产科手术中应用利多卡因与布比卡因的临床疗效及护理分析*+海峡药学,018,30(6):233—234.*+王敏,王炎林，李兰.改良式会阴麻醉在正常分娩的临床应用*+西南军医，2015,17(6)=636—63&*+谢幸，苟文丽.妇产科学［S+.8版.北京:人民卫生出版社，2013:180—182.*+王亚琴，程倩，刘小青，等.在第二产程中行阴部神经阻滞麻醉时机的探讨*+护理研究,2011,25(16):1437—1438.*+田晓辉，麦赞，邓妮，侯红瑛.新产程标准及处理的临床应用探讨*+中山大学学报(医学科学版)201536(5):734—73&神经元核内包涵体病伴脑积水1例患者的护理蒋蓓，童晓飞，朱米娜(浙江大学医学院附属第一医院，浙江杭州310003)摘要:总结1例神经元核内包涵体病伴脑积水患者的护理。

全国088这个痴呆不一般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃

全国088这个痴呆不⼀般：NIID神经元核内包涵体病--曹笃这个痴呆不寻常，⽗亲叔叔有症状。

激酶升⾼⿁⼼肠，弥散加权讲⼀讲。

他们到底姓蒋汪？病例回报更周祥。

-------注：背景伴唱沙家浜（略）神经元核内包涵体病（NIID）：1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进⾏性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑和内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”的诊断。

2016年10⽉份，《Brain》 “Clinicopathological featuresofadult-onset neuronalintranuclear inclusion disease”。

特点：（1）头颅MRI的⽪髓区DWI曲线状⾼信号征，这种局限在⽪髓交界区，随着病情进展逐步在额、顶、颞、枕叶⽪层扩展的特征性影像改变（2）发作性意识障碍（3）CNS+PNS+⾃主神经受累的经典搭配，也是⼀个超越多系统萎缩症的存在发⾔摘要滑动⽂字样式「陈宏涛偃师⼀院神内：61岁男性，慢性病程，表现为智能减退，发作性晕厥，伴发共济失调，定位：额叶、颞叶等，定性：遗传性，变性疾病？」- - - - - - - - - - - - - - -「张聪保定市⽼年病医院神内：患者男性，慢性起病，痴呆病史10年，有家族遗传史，发作性四肢强直，意识模糊，持续时间数⼩时，据其⾼级智能障碍，意识模糊，定位半球，据其临床表现定性为：遗传代谢病」- - - - - - - - - - - - - - -「张琪静海区医院神经内科：太像额颞叶痴呆了，有家族史就要想想了。

家族性额颞叶痴呆可以合并ALS或PD，可以出现四肢⽆⼒或关节挛缩，或最近⽐较⽕的NIID不过⼀般有植物神经功能紊乱，反正最后应该有活检或基因检测兜底，⼈⼯智能⼤数据时代⼈脑⼲不过AI」- - - - - - - - - - - - - - -「故城县医院杨锐：⽼年男性，慢性病程，急性加重，主要表现为反应迟钝10年，阵发性抽搐伴⾏⾛不稳7年，⾔语不利伴右侧肢体⽆⼒3天，定位：⼴泛⼤脑⽪层，定性，额颞叶痴呆，副肿瘤肿瘤，完善影像，腰穿，PET等相关检查。

伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病1例并文献复习

文章编号：１００３２７５４（２０２３）０３０２４７０３中图分类号：Ｒ３３８．６３ｄｏｉ：１０．１９８４５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｚｆｙｓｊｊｂｚｚ．２０２３．００６２伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病１例并文献复习张红梅１，　仇　露１，　冀　红１，　杨　琼１，　张玲斌１，　吴云成２，　王爱菊１关键词：　神经元核内包涵体病；　发作性昏睡；　ＤＷＩ高信号；　ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：　Ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｒａｎｕｃｌｅａｒｉｎｃｌｕｓｉｏｎｄｉｓｅａｓｅ；　Ｐａｒｏｘｙｓｍａｌｌｅｔｈａｒｇｙ；　ＤＷＩｈｉｇｈｓｉｇｎａｌ；　ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣｇｅｎｅ　收稿日期：２０２２１２１０；修订日期：２０２３０１１１作者单位：（１．象山县第一人民医院医疗健康集团神经内科，浙江宁波３１５７００；２．上海交通大学医学院附属第一人民医院神经内科，上海２０００８０）通讯作者：王爱菊，Ｅｍａｉｌ：ｏｍｅｇａ８２８１＠１６３．ｃｏｍ神经元核内包涵体病（ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｒａｎｕｃｌｅａｒｉｎｃｌｕｓｉｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＮＩＩＤ）是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变［１］，核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中，也存在于内脏器官细胞中，包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等［１］。

因为其高度多变的临床表现，ＮＩＩＤ被认为是一种异质性疾病，一直很难被诊断［２］。

ＮＩＩＤ较为罕见，国内外报道的病例数有限。

研究证实了皮肤活检诊断ＮＩＩＤ的特异性［１］。

目前，在确定ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因与ＮＩＩＤ发病具有关联性后，通过基因诊断的ＮＩＩＤ病例逐渐增多［２］。

但是，ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因功能复杂，临床表型丰富，仍需积累更多表型的信息以加深对疾病的了解。

本文报道象山县第一人民医院１例后期临床表现伴发发作性昏睡的ＮＩＩＤ，分析其临床特点并结合相关文献复习总结ＮＩＩＤ最新研究进展，旨在增加临床医生对ＮＩＩＤ的认识。

成人散发型神经元核内包涵体病1例报告

中国神经精神疾病杂志2020年第46卷第7期423•病例报告・成人散发型神经元核内包涵体病1例报告欧阳桂兰*朱海兵询谢高生*钟善全*【关键词】核内包涵体小便失禁弥散加权成像液体衰减反转恢复皮肤病理活检基因学检查神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NHD)是一种慢性进展的神经变性疾病，其病理特征是中枢、周围神经系统以及内脏器官中的嗜酸性透明核内包涵体形成叫因其临床表现多变而被认为是一种异质性疾病，也给临床带来诊断困难叫近年来发现皮肤活检对MID的诊断帮助，该病的诊断数量逐渐增加。

为加深对该病的进一步认识，现分析一例经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者，以探讨该病的临床、影像学特点及诊断方法。

1临床资料患者男,63岁，右利手，因"小便失禁3年，认知功能下降2年，加重2个月”于2019年8月5日人院。

患者于3年前开始出现小便失禁,小便不能控制，容易尿在身上。

2年前出现记忆力下降，容易丢三落四，伴有头晕，四肢麻木、乏力，行走稍迟缓及四肢轻微颤动，但生活能自理。

上述症状逐渐进展,并且外出容易迷路。

2019年6月始症状较前有所加重，故来我院就诊。

1年前诊断患有糖尿病，服用“阿卡波糖片”控制血糖，血糖控制基本理想。

既往有吸烟史30年余，每日20支;有少量饮酒史30年余,每日约50~ 100mL白酒。

入院时神经系统体检:卧位血压为105mmHg /75mmHg(lmniHg=O.133kPa),立位血压第］分钟102mmHg /70mmHg,第2分钟108mmHg/78mmHg,第3分钟］12mmHg /76mmHg；记忆力、计算力减退，简易精神智能量表评分为23分(初中文化)；双侧瞳孔无缩小,左:右=3.0mm:3.0mm,对光反射正常，无眼震；双下肢膝关节以下浅感觉稍减退，振动觉减弱；四肢肢体远近端肌力4级，四肢腱反射减弱；双手轮替试验稍差，双侧指鼻试验基本准确，双侧跟膝经doi：10.3969/j.issn.1002-0152.2020.07.010*赣南医学院第一附属医院神经内科(麟州341000)*通信作者(E-mail:***********************)试验稍差，闭目难立征睁闭眼试验阴性。

神经元核内包涵体病，就诊指南

神经元核内包涵体病，就诊指南这是一种罕见病，是2019年被国内专家首先明确突变基因的疾病，主要出现在亚洲。

1. 什么表现？依据发病年龄可分为婴幼儿型、青少年型和成人型，我国以及东亚地区以成年型为主。

成年型NIID患者的中枢神经系统症状包括发作性脑病、排尿障碍、肢体震颤、小脑性共济失调、帕金森综合征、偏头痛发作、视力减退等。

出现老年痴呆和额颞叶痴呆样表现的患者常常伴随脑白质营养不良，其中发作性脑病具有很强的诊断价值，其临床表现为突发的意识障碍、意识淡漠、谵妄、精神症状、虚弱等。

部分成年型患者还可以伴随显著的自主神经功能障碍，表现为尿潴留或尿失禁、双侧瞳孔缩小、胃肠道功能紊乱、体位性低血压、心率失常、性功能障碍，双侧瞳孔缩小具有一定的临床诊断价值。

部分NIID患者在疾病发展的早期仅出现一些非特异性症状，如普通型偏头痛、快速进展的痴呆、发作性共济失调、复发性Miller-Fisher综合征、肢体无力合并眼外肌麻痹，这些患者需要注意是否存在自主神经系统症状，可能对成年型患者的诊断有所提示。

2. 是什么病？神经元核内包涵体病是NOTCH2NLC基因突变导致的一种主要累及神经系统的常染色体显性遗传病。

NOTCH2NLC基因5’非翻译区域 (untranslated regions, UTR) GGC重复扩增，临床表现主要为中枢神经系统损害为主的发作性脑病伴随自主神经病，也可以表现为周围神经病。

3. 怎样确诊？先进行头颅MRI检查，成年型患者头颅MRI的典型影像学改变主要包括皮髓质交界区曲线样DWI高信号，胼胝体DWI高信号，累及放射冠和半卵圆中心部位的白质对称性脑白质病变，皮层肿胀和增强，广泛的脑萎缩和沿小脑中轴对称分布的小脑白质病变。

其次进行基因检查，发现NOTCH2NLC基因5’UTR区GGC生理性重复次数超过60次。

还有病理检查，发现不同组织的细胞核内包涵体依然是诊断该病的金标准之一。

4. 怎么治疗？该病的治疗方面目前主要是使用激素治疗，还有减少脑水肿的治疗，此外给予改善代谢的药物。

案例解读长读长测序技术成功鉴定神经元核内包涵体病（NIID）致病机制

案例解读长读长测序技术成功鉴定神经元核内包涵体病（NIID）致病机制近⽇，Journal of Medical Genetics（IF：5.899）发表了⼀篇题为《Long-read sequencingidentified repeat expansions in the 5′UTR of the NOTCH2NLC gene from Chinese patientswith neuronal intranuclear inclusion disease》的研究成果，本研究由北京⼤学第⼀医院神经内科、北京⼤学⼈民医院神经内科、南昌⼤学附属第⼀医院神经内科和希望组合作完成（第⼀作者：邓建⽂、⾕牧良；通讯作者：洪道俊、王朝霞）。

该研究采⽤Oxford Nanopore测序技术在⼆代全基因组检测（Whole Genome Sequencing, WGS）阴性的患者中，证实了NIID患者在NOTCH2NLC基因的5′UTR区存在(GGC)n重复扩张, 表明Nanopore长读长测序在遗传病诊断中的独特优势，可以突破⼆代测序技术瓶颈，极⼤的提⾼遗传病的检出率，造福更多的患者和家庭！接下来，让⼩编带领⼤家来⼀起学习这篇⽂章吧神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）是⼀种罕见的异质性神经退⾏性疾病，最显著的病理学特征为中枢和外周神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明核内包涵体。

患者往往有痴呆、⼩脑共济失调、癫痫、帕⾦森症和感觉障碍等多种临床表现，以发病年龄为基准被分为婴⼉、青年和成年三种临床分组。

材料与⽅法材料：通过histological staining、immunostaining和电⼦显微镜观察⽪肤活检组织，确诊材料：了15例NIID患者（7例家族性患者和8例散发患者）;⽅法：通过对⼆代全基因组测序数据进⾏分析，并未发现任何的致病变异；对3例患者进⽅法：⾏Nanopore长读长测序；最后利⽤RP-PCR做进⼀步的验证。

神经综述：神经元核内包涵体病的研究进展

神经综述：神经元核内包涵体病的研究进展神经元核内包涵体病是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病，临床表现复杂多样，可出现皮层、锥体束、锥体外系、小脑、周围神经以及自主神经等受损症状。

目前关于该病的报道绝大多数来自日本，国内少见，现对本病的临床、影像特点及病理学表现作一系统综述，旨在提高相关医生的重视和认识，避免误诊或漏诊。

一、概述1968年，Lindenberg等报道了1例儿童期起病的行为异常和共济失调的28岁男性患者，尸检发现其脑和内脏器官细胞内存在大量的嗜酸性核内包涵体。

当时认为这种球形、类似病毒的颗粒状物质是慢性潜在的病毒感染所致，但作者疑惑在以往病毒感染的患者中尚未见到过如此广泛的包涵体形成。

1980年，Sung等报道了1例类似症状的21岁女性患者，尸检病理证实中枢、外周以及自主神经中存在大量相似的核内包涵体，其内未见病毒成分，与炎症无明确关系，且病程长达十余年，学者们认为此包涵体是一种特殊类型，故提出了神经元核内透明包涵体病（neuronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID）的概念。

此后，核内包涵体病（intranuclear inclusion body disease，INIBD）、神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）等术语都曾见诸文献，但目前应用较广泛的为NIID。

本病缺乏特异性表现，故诊断困难，以至于到2011年，世界上仅有40例左右报道。

近年来，随着NIID特征性影像学的发现以及皮肤活检的开展，病例数逐渐增多，我国自2018年来已有5例报道相继见于国内外期刊，或许本病并不像我们以往认为的那样罕见。

二、病因和发病机制NIID的病因和致病机制尚未明确。

嗜酸性核内包涵体的病理意义、形成过程以及其是否为可逆性改变等一系列问题均悬而未决。

神经元包涵体病的鉴别诊断

上腺髓质、肾小管、心肌细胞、平滑肌细胞
NIID分类
临床表现
散发型临床表现： ❖ 发病年龄51-76岁，病程1-19年不等 ❖ 痴呆（94.7%）：为首发最主要临床表现 ❖ 自主神经功能受累：瞳孔缩小（94.4%）、尿失禁（33.8%）、呕吐
（15.8%），晕厥（8.1%） ❖ 意识障碍（39.5%） ❖ 感觉障碍（28.6%）：轻微震动觉减退，可有末梢型麻木感
❖ 以往该病确诊需通过尸检，目前通过皮肤活检即可确诊
NIID发展史
❖ 1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞，进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑内及内脏细胞内发现了核内包涵体，提出了“神经元核内包涵体病（NIID）”
❖ NIID的发展史主要分为2个阶段
NIID发展史
❖ 第一阶段（1968-2011）：主要由欧美学者主导，他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约40余
头MRI-DWI
头MRI
头MRI
SPECT
❖ SPECT检查：可见局限性脑血流量减少
皮肤病理活检
❖ 皮肤活检：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 ❖ 核内包涵体：直径1.5-3um，电镜下为无膜的纤维样物质 ❖ 皮肤中这些包涵体在光镜下和电镜下特征与中枢神经系统包涵体一致 ❖ 活检皮肤特征性核内包涵体的存在可作为NIID的主要诊断标准 ❖ 建议取材位置：外踝上10cm的地方取材有更高的阳性率，取材最重要的注意
鉴别诊断
❖ 多系统萎缩 ❖ 帕金森病 ❖ 脊髓小脑性共济失调 ❖ 脆性X相关的震颤/共济失调综合症
鉴别诊断
多系统萎缩
❖ 中年起病，缓慢进展，无家族史 ❖ 病理标志物为少突胶质细胞包涵体 ❖ 临床表现：MSA-P型以帕金森样症状为主要表现；MSA-C型以小脑症状为主

神经元核内包涵体病的临床和MRI特征分析(附6例报告)

and the evaluation of diagnostic procedures-J. -BMC OralHealth,2019,19(1)：223.[5]Chang C,Lin SH,Medeiros LJ,et al.Kikuchi disease:an unusual case with features suggesting an infectious aePoigy-J]-Pathology,2018,50(6):694-697.[6]杜华，师永红,师迎旭•组织细胞坏死性淋巴结炎84例的临床病理和免疫表型特点-J]•中华病理学杂志,2016,45(2)：86-90?[7]HoWno T,Qhi l O,Terada Y.Is recurrent Kikuchi-Cujimotc disease a pwcurser to systemic lupus ewthemadsus?-J]-Rom JInteen Med,2019,57(1):72-77?[8]王为,侍效春•以不明原因发热为表现的组织细胞坏死性淋巴结炎23例临床分析-J]-中华全科医师杂志，2016,15(6):463-465?[9]王新方，叶新华，洪练青，等-Kikuchi-Cujimotc超声诊断价值探讨-J]-医学影像学杂志,2011,21(8)：1258-1260.[10]Kwon SY,Kim TK,Kim YS,et al.Ct findings in kikuchl disease:analysis of96cases-J]-Ame/can Journal of Neuroradiology,2004,25(31):1099-1102.[11]Kucukardali Y,Solmazgul E,Kuntor E,et al.Kikuchi-fujimotedisease:analysis of244cases-J]-Clinical Rheumatology,2007,26(23):50-54.[12]车清林•组织坏死性淋巴结炎7例CT表现及临床分析-J]影像研究与医学应用,2018,2(2)：207三09-[13]Santana A,Lessa B,Galrc L,et al.Kikuchi-fujimote's diseaseassociated with systemic lupus ewthemadsus:case report and review of the literature-J]-Clinical Rheumatology,2005,24(25):60-63.[14]李波,高枫,张贺彬，等•组织细胞坏死性淋巴结炎声像图特征及超声诊断价值探讨-J]-中国超声医学杂志,2019,35(1):1--[15]Kuo TT-A clinicopathoigic study of79cases witP an analysis ofhbtologic subtypes,immunohbdigy,and DNA ploidy-J]-TheAme/can Journal of Surgical Pathology,1995,19(26):798-809.[16]Dumas G,Prendkl V,Harocho J,et al.Kikuchi-Cujimotc disease:retrospective study of91cases and review of the literature-J] -Medicine(Baltimore),2014,93(24):372-382.[17]罗丽娟，曹清，周云芳，等.儿童组织细胞坏死性淋巴结炎38例分析-J].中国小儿急救医学,2017,24(9)：677-79-(收稿日期：2020-03-26)神经元核内包涵体病的临床和MRI特征分析（附6例报告）Analysis of clinical and MRI characte/sPcs of neuronal nuclar inclusion body diseasa（—poW of6cases）侯效芳1,梅博惠2,赵福涛1,田一平3，黄文起31.河南省驻马店市第二人民医院放射科河南驻马店463000；2.温州医科大学浙江温州325000；3.河南省商丘市第一人民医院放射科河南商丘476000$摘要】目的分析6例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及MRI特征，提高临床对成人型神经元核内包涵体病的影像认识。

以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习

以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复
习
杨君;颜辉;张丽曼;李新辞;张国荣
【期刊名称】《济宁医学院学报》
【年(卷),期】2024(47)3
【摘要】目的分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征,提高临床医生对该病的认识,减少误诊漏诊。

方法回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程,并结合文献进行分析及总结。

结果本例患者老年男性,以左上肢肢体抖动起病,初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解,后逐渐出现头晕、步态不稳,再次就诊于我院,完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号,考虑NIID可能,进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。

结论 NIID临床罕见,临床表现具有高度异质性,易漏诊误诊,对不明原因的肢体抖动,应尽早完善影像学检查,必要时需结合皮肤病理检查,明确诊断。

【总页数】4页(P265-268)
【作者】杨君;颜辉;张丽曼;李新辞;张国荣
【作者单位】济宁医学院附属医院神经内科;济宁医学院附属医院神经功能检查室;济宁医学院附属医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R742
【相关文献】
1.以震颤为首发症状的成人型神经元核内包涵体病1例
2.以继发性凝血障碍为首发症状的微绒毛包涵体病一例并文献复习
3.以脑炎样表现为首发症状的神经元核内包涵体病1例
4.家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习
5.临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

神经元核内包涵体病1例

中国医学影像学杂志2019年第27卷第6期中枢神经影像学•个案神经元核内包涵体病1例刘洋，刘冲*，张建军，章双林，王淑梅保定市第一中心医院CT/MR室，河北保定071000；*通讯作者刘冲 chongliuabc@【关键词】神经变性疾病；核内包涵体；神经元；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病例报告【中图分类号】R741；R445 【DOI】10.3969/j.issn.1005-5185.2019.06.0091 病例简介女，70岁，主诉：近2年短期记忆力显著下降，痴呆症状加重。

患者久居当地，无冶游史，有高血压病史。

实验室检查：同型半胱氨酸24.00 μmol/L，血沉35 mm/h，血清CK及糖化血红蛋白水平未见升高。

简易智力状态检查量表（MMSE）评分减低（<24分），蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分减低。

患者拒绝行脑脊液、神经传导通路测定及皮肤活检等检查。

影像学检查（图1）诊断：双侧额顶枕叶皮层下区、胼胝体及双侧小脑半球、右侧小脑中脚多发异常信号，符合神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的典型影像学表现。

图1 女，70岁，NIID。

头颅CT示双侧侧脑室周围白质密度减低，脑萎缩（A）；T2WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（B）；T1WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（C）；轴位DWI示胼胝体压部高信号（箭，D）；轴位DWI示双侧额顶枕叶皮层下区高信号（箭，E）；DWI皮层下高信号于ADC呈稍低信号（箭，F）；T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧近蚓部旁斑片状稍高信号（箭，G）；矢状位T2 FLAIR示胼胝体高信号和小脑半球内侧异常高信号（箭，H）2 讨论NIID是以中枢和外周神经系统及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展神经变性疾病。

包涵体是位于核周直径为1.5~10 μm的圆形物质，泛素阳性、p62阳性，且由电镜下无膜结构的纤维物质构成。

成人型神经元核内包涵体病1例

成人型神经元核内包涵体病1例
邓旭辉;陈俊斌;杨志;王定佑
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】2022(35)1
【摘要】神经元核内包涵体病(NIID)为一种罕见的以中枢神经、周围神经以及内脏器官细胞核内存在嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展性神经退行性疾病[1]。

现报告1例经皮肤活检确诊的NIID患者如下。

1病例患者,女性,62岁,因"记忆力下降、行走缓慢、卒中样发作8年,加重半个月"于2020年1月12日入院。

患者8年前开始无明显诱因出现记忆力下降,以近记忆力下降为主。

【总页数】2页(P44-44)
【作者】邓旭辉;陈俊斌;杨志;王定佑
【作者单位】汕头大学医学院附属粤北人民医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.以震颤为首发症状的成人型神经元核内包涵体病1例
2.成人型神经元核内包涵体病三例报道并文献复习
3.成人型神经元核内包涵体病的影像学表现
4.成人型神经元核内包涵体病相关视网膜病变的多模式影像学分析
5.成人型神经元核内包涵体病MRI表现
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因GGC重复扩增检测试剂盒[发明专利]

专利名称：神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因GGC重复扩增检测试剂盒
专利类型：发明专利
发明人：段然慧,唐北沙,金赟懿
申请号：CN201910521984.0
申请日：20190617
公开号：CN112094893A
公开日：
20201218
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明提供了一种快速检测NOTCH2NLC基因GGC重复异常扩增的方法及试剂盒。

试剂盒成分包括反应溶液、增强剂、特异引物、dNTPs和DNA聚合酶。

通过高GC含量PCR体系，GGC重复经高热稳定性和高GC含量模板的DNA聚合酶扩增并进行荧光扫描即可计算出待测样品的GGC重复数目和判断是否发生扩增。

本发明的试剂盒通过PCR系统1检测NOTCH2NLC基因GGC的重复数目，确定重复数目属于正常还是突变范围，筛查出受试者是否携带GGC致病突变；通过PCR系统2的梯形峰判断是否存在扩增，避免漏检。

该方法可应用于神经元核内包涵体病和部分痴呆患者的基因检测。

本试剂盒具有快速、准确、灵敏度高、防漏检等特点。

申请人：杭州方夏生物科技有限公司,唐北沙
地址：310017 浙江省杭州市江干区彭埠街道环站东路97号云峰大厦1号楼516室
国籍：CN
代理机构：北京中政联科专利代理事务所(普通合伙)
代理人：李春玲
更多信息请下载全文后查看。

成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现

成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现成人散发型神经元核内包涵体病是一种中枢神经系统核结构受损的罕见疾病。

MRI可以提供清晰的结构图像，以帮助医生诊断和了解该病的发展情况。

在ANIID患者的脑部MRI中，主要观察到的异常改变有脑萎缩（Brain Atrophy）、皮质下白质病变（Subcortical White Matter Lesions）、基底神经节受累（Basal Ganglia Involvement）、小脑病变（Cerebellar Changes）以及脑干和脊髓受损（Brainstem and Spinal Cord Involvement）等。

首先，脑萎缩是成人散发型神经元核内包涵体病的主要MRI表现之一。

脑萎缩是指脑组织的比例减少，在MRI图像中可以观察到大脑体积的异常缩小。

脑萎缩通常影响额叶、颞叶和顶叶，这可能导致认知和运动功能的下降。

在疾病的进展过程中，脑萎缩的程度逐渐加重，这种变化在MRI影像中清晰可见。

其次，皮质下白质病变也是ANIID患者MRI表现的重要特征。

皮质下白质病变主要位于皮质下区域的白质结构。

这种病变的出现可能与神经核内包涵体的形成和脑神经元的退行性改变有关。

在MRI图像中，皮质下白质病变呈现为局限性或弥漫性的高信号区，有时可见不规则的形态和大小。

这些变化可能导致癫痫、认知障碍和运动障碍等症状。

另外，基底神经节的受累也是成人散发型神经元核内包涵体病MRI表现的重要特征之一。

ANIID患者的基底神经节通常显示异常信号，如高信号或低信号区域。

这种病变可能与神经元核内包涵体的积聚有关，导致基底神经节功能障碍，进而影响运动控制和肌张力。

MRI图像中的这些异常信号可以帮助医生对ANIID进行早期诊断和监测疾病的进展情况。

此外，MRI还能显示成人散发型神经元核内包涵体病患者的小脑病变。

小脑是调节平衡和协调运动的关键脑区。

在ANIID的MRI图像中，可观察到小脑萎缩、小脑增强以及小脑皮质至白质结构的病变。

神经元核内包涵体病

神经元核内包涵体病
神经元核内包涵体病
99mTc-ECD SPECT
神经元核内包涵体病
诊断
神经元核内包涵体病
此课件下载可自行编辑修改，供参考！感谢你的支持，我们会努力做得更好！
包涵体的主要分布
• 中枢神经系统 – 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中
• 周围神经系统 – 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
神经元核内包涵体病
神经元核内包涵体病
核内包涵体分布
神经元核内包涵体病
– 散发型同家族型的相同 – 痴呆亚组同肌无力亚组相同 – 尸检同皮肤活检所见相同
神经元核内包涵体病神经元核内 Nhomakorabea涵体病皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
神经元核内包涵体病
检确诊
神经元核内包涵体病
神经元核内包涵体病
肌无力感觉紊乱自主神经损伤
呕吐膀胱功能障碍晕厥瞳孔缩小
痴呆震颤强直共济失调行为异常全面强直意识障碍亚急性脑炎
神经元核内包涵体病
病理
• 嗜酸性透明包涵体 – 核周直径1.5-10μm的圆形 – 泛素阳性 – P62阳性 – 电镜：无膜致密纤维组织构成
神经元核内包涵体病
影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交界处延伸，但不会深入白质。 – 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 – 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号 – 对称 – 额叶较重 – 无特异性 – 相应区域T1低信号

成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析

成人散发型神经元核内包涵体病影像学分析
包卫兵;杨小燕;张宏霞
【期刊名称】《甘肃科技》
【年(卷),期】2023(39)1
【摘要】神经元核内包涵体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease,NIID)是一种神经退行性疾病,其定义是神经元和内脏器官细胞内存在嗜酸性透明核包涵体。

痴呆是成人发病型NIID最初和主要临床特征,也可出现癫痫、意识障碍、肌无力等,由于该病临床表现多样,所以被称为一种异质性疾病,但其病理及MRI表现均具有特征性。

随着影像检查技术的发展及皮肤活检的广泛应用,确诊病例随之增多,但以个案报到为主。

该病虽然影像学表现典型,但因病例罕见,放射科医生对其认识有一定的局限性。

本文旨在分享典型病例,分析其临床、影像及病例特点,结合相关文献和最新研究进展,提高临床及影像科医生对NIID的认识。

【总页数】3页(P85-87)
【作者】包卫兵;杨小燕;张宏霞
【作者单位】甘肃省中医院放射影像科;甘肃省中医院超声科
【正文语种】中文
【中图分类】R445.2;R741
【相关文献】
1.成人散发型神经元核内包涵体病1例报告
2.成人型神经元核内包涵体病的影像学表现
3.成人散发型神经元核内包涵体病
1例报告4.成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现(附3例报道并文献复习)5.成人型神经元核内包涵体病的动态影像学表现(附7例分析)
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展

神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展
陈阿楠(综述);钱海蓉(审校)
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2022(21)4
【摘要】神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病。

该病临床表现多样化,与其他一些
神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究。

文章就NIID的分子遗传、发病机制、临床表现、病理表现、影像学表现及治疗的最新进展作一综述,以提高对NIID为代表的NOTCH2NLC相关重复扩增障碍疾病及其机制的认识。

【总页数】5页(P423-427)
【作者】陈阿楠(综述);钱海蓉(审校)
【作者单位】解放军总医院第一医学中心神经内科学部神经内科;南方医科大学第
二临床医学院
【正文语种】中文
【中图分类】R742;R745
【相关文献】
1.神经元核内包涵体病研究进展
2.成人型神经元核内包涵体病相关视网膜病变的多模式影像学分析
3.神经元核内包涵体病的临床和MRI特征分析(附6例报告)
4.成
年型神经元核内包涵体病6例临床分析5.神经元核内包涵体病9例临床特点分析
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。