探索人类的红绿色盲症!

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染色体显 带技术
性染 色体
男性的性染色体
思考讨论
1.白化病基因位于人的 常染色体上,男女患病的机 率有差异吗? 2.X、Y染色体是同源染 色体吗?
3. X、Y染色体上有等位基
因吗?
Y非同源区段 XY同源区段 Y染色体 X非同源区段
X染色体
事例探究: 一位男同学在家摘西红柿时,红绿不分, 把未成熟的绿色西红柿也摘了下来,受到其 母亲的埋怨。他自己也觉得委屈。
讨论1: 讨论2:
红绿色盲的遗传
道尔顿 ( 1766—1844)
近代化学之父 原子学说的创始人
色盲症的发现
道尔顿发现色盲的小故事




J.Dalton 1766--1844
道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼 物----一双“棕灰色”的袜子,送 给妈妈。妈妈却说:你买的这双 樱桃红色的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看 法相同,其他人全说袜子是樱桃 红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原 来自己和弟弟都是色盲,为此他 写了篇论文《论色盲》,成了第 一个发现色盲症的人,也是第一 个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他,又把色盲症叫道 尔顿症。
亲代
X X
B b
Xb Y
配子
X
B
女儿是 红绿色 盲,父 亲一定 b 是色盲。Xbb X X Xb
Y
父亲的红 绿色盲基 因只能随 着X染色 体传给女 儿。儿子 的红绿色 盲基因一 定是从母 亲那里传 来。
子代
X X
B
b
b b XbXb X X
X Y
B
Xbb Y X
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲
图推导染色体上的基因 法
家系图:在遗传学上表示性状是如何一代一代 向下传递的
Ⅰ 1 2

1
2
3
4
5
6

1
2
3
4
5
6
7
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9
10
11
12
正常男性 患病男性
正常女性 患病女性
思考讨论
从这个家族的遗传情况看,你能 发现什么特点?
对这个结果你如何分析或如何假 设? 色盲是隐性性状,由隐性基因决定的
一、假设色盲基因位于Y染色体上 二、假设色盲基因在X染色体上 三、假设色盲基因在常染色体上
患了色盲症该怎么办?
色盲眼镜
为什么这种镜片可以让红绿色盲看当红色和 绿色呢?这是因为在可见光谱中,暖色系, 如红、黄、橘色等是属于长波,而冷色系, 如蓝色和紫色等则是属于短波;红绿色盲者 的视神经无法辨识可见光谱中红色和绿色的 波长,所以就看不见红色和绿色。当红色和 绿色的波长经由镜片折射进入眼睛,会改变 原来的波长,让视神经可以接收,此时红绿 色盲者就可以看见红色和绿色了。使用了这 种镜片虽然可以加强眼睛对红绿色的感应, 但仍无法拥有如正常者般对各种红绿色得辨 识力。
Xb ②Xb在人群中出现几率? % = 7 % ③色盲女性基因型: bXb X
④ 色盲女性在人群中出现几率? XbXb % = 7 % × 7 % = 0﹒49%
包公断案
一县衙验尸官谋财害命又 嫁祸于一位哑巴,哑巴居然当 众在写有“我交代,驼背不是 别人所杀,而是我哑巴谋杀” 的判决书上画押而被砍头。后 来,少年包拯明察秋毫使疑案 真相大白。 原来,验尸官早知哑巴患 红绿色盲,预先在准备好的上 绿下白的判决书上用红笔写好 了字(如右图)。
Y
配子
XB
X
b
子代
XBX b
XB Y
女性携带者 1 :
男性正常 1
女性携带者 × 男性正常
亲代
XBX b X Y
B
配子
X
B
X
b
X
B
Y
儿子的红 绿色盲基 因一定是 从母亲那 里传来。
子代
X X
B
B
X X
B
b
X Y
B
Xb Y
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲
1
:
1
:
1
:
1
女性携带者 × 男性患者
常染色体
人类红绿色盲的基因型
男性 女性
B
基 因 型
b
B B
B b
b b
XB Y
表 现 型
Xb Y
色盲 2
X X
B B
X Xb
B
X b Xb
色盲 5
正常
1
正常 3
正常
(携带者)
4
色盲基因位于X染色体上,而Y染色体上没有其等位基因:
女性正常 × 男性色盲
亲代
XBXB
Xb Y
父亲的红 绿色盲基 因只能随 着X染色 体传给女 儿。

别 人 所 杀 。 我 哑 巴 谋 杀 !
我 交 代 , 驼 背 不 是
包拯的推理依据是:“由于哑巴的父亲是红绿色盲, 所以,他的色盲传给了他的儿子。”这一推理正确吗?
例1:下图为人类系谱图,有关遗传病的遗 传方式为: 第一步:判断显隐性 “亲无子有为隐性” 第二步:判断致病基因的位置
是否符合伴性遗传的特点?
女性色盲,她的什么亲属一定患色盲? 答案:D A、父亲和母亲 B、儿子和女儿
C、母亲和女儿
D、父亲和儿子
思考、讨论
位于性染色体上的基因是否一 定和性别相连呢?为什么?
Leabharlann Baidu
1)症状:红绿色盲 是最常见的人类伴性 遗传病,患者由于色 觉障碍,不能像正常 人一样区分红色和绿 色

红绿色盲检查图

在医院体检时,医生 有时让我们看一种彩 色图谱,请看一看下 面的图谱,这其中究 竟画了些什么?
色盲检查图:
实验法: 孟德尔的豌豆实验 摩尔根的果蝇实验 观察法: 观察马蛔虫细胞的减数 分裂与受精作用 调查法: 做人口调查;采用家系
抗维生素D佝偻病是由位 于X染色体上的显性致病基因 控制的一种遗传性疾病。患者 由于对磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常表现为 X型(或0型)腿、骨骼发育畸 形(如鸡胸)、生长缓慢等症 状。
I
1 3 10 11 4 12 5 6
2 7 8 17 18 19 9 20
II
III
13 14 15 16
1
:
1
:
1
:
1
女性色盲 × 男性正常
亲代
Xb Xb
XB Y
配子
X
b
母亲是红绿色 盲,儿子一定 也是色盲。
XB
Y
子代
XBX b
Xb Y
女性携带者 1 :
男性色盲 1
伴X染色体隐性遗传的特点:
(一般来说) 1、交叉遗传
2、男性患者多于女性患者
X X XBY
B B
X Y
b
X X
B b
XBY
XBX B
XB X b
思考、讨论
1、如果某致病基因位 于Y染色体的非同源区段,其 遗传特点是怎样的?
2、如果某显性致病基因位于 X染色体的非同源区段,其遗 传特点又是怎样的?


1
2
3
4
5
6
7

8 9 10 11
示正常男女
请由系谱图入手,判 断外耳道多毛症基因最 有可能位于哪条染色体 上?
示外耳道多毛症 者
X染色体上的显性遗传病
IV
21 22 23 24 25
抗维生素D佝偻病系谱图 (5)
一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖 母均正常,而祖父是色盲。那么,这个男 孩的色盲基因是由谁传给他的? 答案:由外祖母传给男孩。
说明:一般的说,色盲基因是由男性通过他 的女儿传给他的外孙,特殊情况是女性携带者也 可以把色盲基因通过她的女儿传给她的外孙。
用‘色盲检查图’ 进行了检查,发现他 患的是红绿色盲遗传病。而他的祖父母、外 祖父母、父母、兄弟姐妹的色觉都是正常。

从这一事例上,你还想知道些与色盲有关的什 么知识?或者你能做出怎样的判断、推测?
红绿色盲的发现
红绿色盲的检测
探究色盲基因的所在
研究红绿色盲的方法
推理1 推理2 练习3
患了色盲怎么办
“若女人患病,则父亲、儿子必患病。” 不符合该特点则必为常染色体隐性遗传病。
“双亲正常女儿病”一定为常染色体隐性。
下图为人类系谱图,判断有关遗传病的遗传方式为:
1
3
2
5 6
4
7
8 9 11 10 第1步:判断显隐性 隐性遗传病 6、7正常,儿子11有病 第2步:致病基因的位置 4号母病,9号儿子无病;不符合伴X隐特点
X Y
B
X bY
男性患者
女性患者
试用遗传理论予以解释。
女性有两条X染色体,必须是这两条染色体上
同时具有红绿色盲基因时才会发病,而男性 只有一个X染色体,只要这条染色体上有红绿 色盲基因就会发病,所以男性红率色盲的概 率总是大于女性。
已知:色盲男性占人口总数 7 %
X ①色盲男性基因型: bY = 7 %
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