第六章 遗传与人类健康

A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高
问题3.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.婚前检查
2.提倡“适龄生育”
措施
3.遗传咨询(主要手段)
4.产前诊断
5.禁止近亲结婚
优生
1、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖 器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内 容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚 前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
科学家的悲剧
祖父母
叔、伯、姑 父母
外祖父母
舅姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小 管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、 磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝 偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故 有抗维生素D佝偻病之称。
（5）单基因Y染色体遗传病 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男 性全为患者，患者全为男性，女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续 性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等
年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率 较高。 一 般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄35～39岁者为8%，40岁以上者为16， 9%。先天愚形儿的发生率年龄在25～29岁者为1/1500，35～39岁者为1/250，45 岁以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及 基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何对遗传病进行监测和预防？
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
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生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女， 没有一位在科学上有成就。
达尔文
表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
“天才”音乐指挥家 舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾 丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易 产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染 色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。
遗传病：指由于遗传物质发生改变而 引起的人类疾病
感冒发热：是由病原体引起的传染病
1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
并且每年在以10-50种的速度递增
显性 常染色体
隐性
6600多种
多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性
抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病
遗传与人类健康
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
资料：
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
各类遗传病在不同发育阶段的发病风险
下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 据图分析下列叙述正确的是
遗传咨询
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
4、产前诊断：优生的重要措施之一 是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面 进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机 进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
的致病基因的机会就大大增加。往往比非 近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百 倍。
案例：甜蜜的婚姻苦涩的果
美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的 两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
诊断对象：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、 高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、危害环境；父母近亲。
（1）无创性产前诊断
（2）有创性产前诊断
羊 膜 腔 穿 刺
绒 毛 细 胞 检 查
5.禁止近亲结婚-预防遗传病最有效的方法
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同
（1）挂号。 （2）去婚检科分诊室等候。 （3）提取尿样 （4）抽血，化验血液。 （5）胸透。 （6）返回婚检科体检， 体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。 （7）当日或次日下午听婚前保健课。
2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是25～29岁，女性 是24～
28岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。
X染色体 性染色体
隐性
Y染色体 外耳道多毛症
案例:西红柿女孩（苯丙酮尿症）
酶 苯丙氨酸 酪氨酸(正常)
积累 损伤 正常酶无法合成 苯丙酮酸 神经 系统 另一种酶
红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、 橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人 和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色 素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨 红（或绿）色。
2.多基因遗传病（100多种） 受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
特征：①家庭聚集现象；
早衰 ②易受环境影响；
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每 一条染色体上 。
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
3、遗传咨询：预防遗传病发生最主要的手段
利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单 基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠， 生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传 的影响，亲子鉴定等。
询问者常提的问题： （1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率 有多少？ （2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是 多少？ （3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？ （4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？ （5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？ （6）可否近亲结婚？ （7）某些畸形可否遗传？ （8）遗传病的预防和治疗方法等