最新9脱髓鞘疾病
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脱髓鞘疾病ppt课件
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我国MS的首发症状
瘫痪 感觉障碍 视力异常 小脑症状 眼球运动异常 植物神经异常 面神经和三叉神经 智能和精神异常
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44．1% 43．4% 34．5% 21．9% 13．1% 8．3% 6．5% 3．2%
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*Ａ
Relapsing-remitting C
Primary-progressive
髓鞘脱失
淋巴细胞套
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胶质细胞增生
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四、临床表现
MS急性\亚急性&慢性 起病 我国急性\亚急性较多 MS临床表现复杂
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临床特点
＊＊＊
1.发病年龄：10-50岁，好发于20-40岁，高峰30
岁，女>男，亚急性 起病多见。
2.临床特征：时空多发。复发缓解、病变部位
发病率较高 呈慢性病程 倾向于年轻人罹患 估计全球年轻 MS患者约100万
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一、流行病学
发病率随地球纬度的增加而有增加的趋 势， 越远离赤道发病率越高。女性较男性多发 (1.5:1)。
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二、病因与发病机制
病因 尚未明了。该病与病毒感染和免疫、遗传和环境 等方面有关。
教材第259页
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髓鞘组成&生理功能
◙ 髓鞘: 包绕在有髓神经轴索外面的细胞膜 ◙ 周围神经系统髓鞘: 来源于施万细胞 ◙ 中枢神经系统髓鞘: 来源于少突胶质细胞
◙ 传导冲动
髓鞘的生理功能
◙ ◙
脱髓鞘疾病CT、MRI
1、异染质白质营养不良
Metachromatic leukodystrophy, MLD
• 先天性硫脂代谢异常，又称硫脂沉积症； • 硫酸脂经甲苯酸紫染色呈黄褐色而非紫色，具有异染性； • 常染色体隐性遗传性疾病，22号染色体； • 分婴儿型、少年型和成人型 • 血液中芳香基硫酸脂酶A活性缺乏
MR表现
2、线粒体病：Kearns-Sayre’s syndrome 3、过氧化物酶体病：肾上腺脑白质营养不良（ALD） 4、氨基酸代谢性疾病：苯丙酮尿症phenylketonuria, PKU 5、原因不明：海绵状脑病（Canavan’s disease）
Cockayne综合征、Alexander’s disease Pelizaeus-Merzbacher’s disease Menkes disease
Hauser SL, Oksenberg JR. Review the neurobiology of multiple sclerosis: genes, inflammation,and neurodegeneration. Neuron, 2006, 52, 61–76.
T1+C
10/27/06 07/22/08
Con. Con.
Case 1: 19yr. Female. Relapsing remitting MS with double vision, dizziness. After More than one year follow-up, some lesions were disappeared ( circle ). One of the left front lobe lesions was enhanced ( arrow ) at the first time study.
脱髓鞘病是什么，这些常见疗法你知道吗？周磊
脱髓鞘病是什么，这些常见疗法你知道吗？周磊发布时间：2023-05-15T09:36:47.542Z 来源：《健康世界》2023年6期作者：周磊[导读] 脱髓鞘疾病主要指病因不同、临床表现各异，复旦大学附属华山医院上海 200063脱髓鞘疾病主要指病因不同、临床表现各异，但有相似特征的获得性一类疾病，其特征的病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整。
髓鞘在人体中的主要作用是保护神经元，并使神经冲动在神经元上能够进行快速传递，髓鞘病发后会影响神经冲动的传递。
中枢神经系统脱髓鞘疾病被分为两种类型，分别是获得性与遗传性，其中获得性脱髓鞘疾病又可分为原发免疫介导的炎性脱髓鞘病与继发性脱髓鞘病，炎性脱髓鞘病又包含MS（多发性硬化症）、NMOSD（视神经脊髓炎谱系统病）、MOGAD（自身免疫性脱髓鞘疾病）、ADEM（儿童中枢神经系统炎性脱髓鞘病）、BCS（暴发性脱髓鞘疾病）等多个类型，继发性脱髓鞘病可能由中毒、缺乏营养、感染、缺血、肿瘤及外伤等多种因素引起。
遗传性脱髓鞘病包含肾上腺脑白质营养不良症、易染性脑白质营养不良症等。
炎性脱髓鞘疾病治疗主要包括急性期、缓解期治疗、对症治疗。
急性期治疗主要目的是减轻急性期症状、缩短病程、改善残疾程度及预防并发症，常用药物为糖皮质激素、血浆置换、免疫球蛋白等，缓解期治疗主要目的为控制疾病发展，预防复发。
1、不同类型的脱髓鞘疾病典型症状①MS：MS患者中最为常见的症状为肢体无力，据不完全统计大约有50%的患者首发症状都会包含一个或多个肢体无力，另有部分患者存在运动障碍，通常情况下可表现为偏瘫、截瘫及四肢瘫，其中以不对称瘫痪最为常见。
感觉障碍也是MS较为常见的症状之一，主要表现为肢体、躯干、面部针刺感，肢体异常发冷、蚁走感、尖锐、烧灼样疼痛等感觉异常。
MS患者眼部症状主要表现为急性视神经炎或者后视神经炎，其中以急性视神经炎发病率较高，患者发病后单眼视力下降明显，并且可能累及双眼。
脱髓鞘疾病
神经系统脱髓鞘原因
髓鞘的完整需要轴索、髓鞘形成细胞和血液循环的正常。 1、原发的脱髓鞘：由于炎症、遗传、代谢和中毒或不明
原因直接损伤Oligodendrocytes或Schwann Cells引起。 这类疾病是脱髓鞘疾病。 2、继发性脱髓鞘：由于炎症、遗传、代谢和中毒、外伤 、肿瘤、缺血等原因导致的神经细胞和神经轴索损害 后 出 现 髓 鞘 脱 失 ， 病 因 不 在 Oligodendrocytes 或 Schwann Cell。
急性出血性白质脑炎 Acute haemorrhagic Leukoencephalitis
急性播散性脑脊髓炎 Acute disseminated Encephalomyelitis
同心圆硬化 Sclerosis concentrica （Balo） 弥漫性硬化,Sclerosis diffusa （Schilder） 多发性硬化 Mutiple Sclerosis，MS 视神经脊髓炎 亚洲型MS, Neuromyelitis optica Devic
脱髓鞘疾病
周围神经 脱髓鞘疾病 Schwann cells
正常髓鞘的脱失 （急性炎性脱鞘性
多发性神经 根神经病）
中枢神经
脱髓鞘疾病
Oligodendrocytes
髓鞘形成缺陷
（脑ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ质营养不良）
髓鞘形成缺陷 （遗传性运动感觉性
周围神经病1型）
正常髓鞘的脱失 （脑脊髓炎性脱髓鞘病）
脑脊髓炎性脱髓鞘病
（3）遗传因素
• MS具有遗传易感性。在MS患者家庭中，一级亲 属患病的危险性比普通人 高 10-15倍。最近的 研究提示此病和多基因遗传有关， 除 HLA 外 (Hum MS的易感性还和位于第14 Hart,Immunol 2001;62(12):1371-81 ) ， 对染色体上的GM复合基因以及19对染色体的 补体C3等位基因相关。
中枢神经系统脱髓鞘疾病
【预后】
4、实验室检查支持可能MS (laboratory supported probale MS,LSPMS)
注：CSF OB/ IgG表示CSF寡克隆带（＋）或CSF- IgG指数增高
缓解－复发的病史及症状体征提示CNS一个以上的分离病灶， 是长期以来指导临床医生确诊MS的准则。 应注意不能根据任何单一症状或体征诊断MS，应以提示 中枢神经系统不同时间、不同部位病变的全部临床表现作为 诊断依据。
神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点， 遗传易感个体与环境 因素作用发生的自身免疫病。 CNS散在分布的多数病灶与病程 中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多 发性构成了MS的主要临床特点。由于发病率较高， 呈慢性病 程和倾向于年轻人罹患， 估计目前世界范围内年轻的MS患者 约有100万人。
2、鉴别诊断
（1）脑动脉炎、脑干或脊髓血管畸形伴多次出血发作、系统 性红斑狼疮、Sjogren综合征、神经白塞病可类似MS的复发， 应通过详尽的病史、MRI及DSA等进行鉴别。 （2）脑干胶质瘤累及传导束和脑神经可颇似亚急性进展的脑 干脱髓鞘病变，但MS的病程可出现缓解，MRI也可鉴别。 （3）慢性型布鲁杆菌病、神经莱姆病均可导致脊髓病或脑病， 影像学可见多发性白质病变，但流行病史及其他特征可资鉴别。 （4）颈椎病导致脊髓压迫症可表现进行性痉挛性截瘫伴后索 损害，应注意与脊髓型MS鉴别，脊髓MRI可确诊。 （5）Arnold-Chiari畸形时可有部分小脑和下位脑干嵌入颈椎 管，导致锥体系和小脑功能缺损，应检查枕骨大孔区以排除。 （6）热带痉挛性截瘫（TSP) （7）大脑淋巴瘤可见CNS多灶性复发性病损，对类固醇反应 良好，MRI显示脑室旁病损与MS斑块极为类似，但此病无缓解 ，CSF无OB。
脱髓鞘疾病
脱髓鞘疾病
Demyelinative diseases
脱髓鞘疾病是指一类病因 或发病机制尚未彻底阐明的 疾病，其主要原发病理改变 为有髓鞘神经纤维的髓鞘脱 失
髓鞘(myelin)的概念和构成：
4.髓鞘细胞在周围神经是雪旺细胞，中 枢神经为少突胶质细胞
5.髓鞘的主要化学成分： 蛋白质 22%（碱性、脂、糖蛋白） 脂类 78% （胆固醇、神经鞘磷脂）
治疗原则：
1.免疫治疗：
1)肾上腺皮质激素：甲基强的松龙冲击 治疗，1g／d*3天或5—7天，以后改口 服强的松逐渐减量乃至停用，可以反复 治疗 2)硫唑嘌呤： 1mg/kg/d，2—3个月一 个疗程，可长期治疗
2.支持治疗:
脑细胞活化剂胞二磷胆碱、脑活素等
3.症状治疗：
急性发作期： 加强护理，防止并发症
枢神经为少突胶质细胞 T2加权表现为脑白质内多发的，边界清晰的高信号病灶。
和复发的病程 临床表现症状多发，且有明显缓解和复发的病程
病程呈缓解和复发为主要特征之一, 残余症状可逐渐积累加重 2)硫唑嘌呤： 1mg/kg/d，2—3个月一个疗程，可长期治疗 脂类 78% （胆固醇、神经鞘磷脂）
• 北欧和瑞士最为流行，其次是北美， 肾上腺脑白质营养不良等。
蛋白质 22%（碱性、脂、糖蛋白）
自身免疫性疾病 髓鞘细胞在周围神经是雪旺细胞，中
新鲜的病灶由血管周围袖套样以淋巴及吞噬细胞为主的炎性细胞浸润 类球状细胞型脑白质营养不良 视力、视野及眼底改变: 一侧球后视神经炎为本病的一个很重要的早期症状
• 临床表现症状多发，且有明显缓解 Demyelinative diseases
• 肾上腺脑白质营养不 良等。
多发性硬化 脑脊液发现寡克隆带或IgG增多
Demyelinative diseases
脱髓鞘疾病是指一类病因 或发病机制尚未彻底阐明的 疾病，其主要原发病理改变 为有髓鞘神经纤维的髓鞘脱 失
髓鞘(myelin)的概念和构成：
4.髓鞘细胞在周围神经是雪旺细胞，中 枢神经为少突胶质细胞
5.髓鞘的主要化学成分： 蛋白质 22%（碱性、脂、糖蛋白） 脂类 78% （胆固醇、神经鞘磷脂）
治疗原则：
1.免疫治疗：
1)肾上腺皮质激素：甲基强的松龙冲击 治疗，1g／d*3天或5—7天，以后改口 服强的松逐渐减量乃至停用，可以反复 治疗 2)硫唑嘌呤： 1mg/kg/d，2—3个月一 个疗程，可长期治疗
2.支持治疗:
脑细胞活化剂胞二磷胆碱、脑活素等
3.症状治疗：
急性发作期： 加强护理，防止并发症
枢神经为少突胶质细胞 T2加权表现为脑白质内多发的，边界清晰的高信号病灶。
和复发的病程 临床表现症状多发，且有明显缓解和复发的病程
病程呈缓解和复发为主要特征之一, 残余症状可逐渐积累加重 2)硫唑嘌呤： 1mg/kg/d，2—3个月一个疗程，可长期治疗 脂类 78% （胆固醇、神经鞘磷脂）
• 北欧和瑞士最为流行，其次是北美， 肾上腺脑白质营养不良等。
蛋白质 22%（碱性、脂、糖蛋白）
自身免疫性疾病 髓鞘细胞在周围神经是雪旺细胞，中
新鲜的病灶由血管周围袖套样以淋巴及吞噬细胞为主的炎性细胞浸润 类球状细胞型脑白质营养不良 视力、视野及眼底改变: 一侧球后视神经炎为本病的一个很重要的早期症状
• 临床表现症状多发，且有明显缓解 Demyelinative diseases
• 肾上腺脑白质营养不 良等。
多发性硬化 脑脊液发现寡克隆带或IgG增多
医学课件：脱髓鞘疾病
某些 遗传 易感 环境(病毒、寒冷) 自身免
个体
趋势
疫反应
脱髓鞘 ---- 致病
（一）病因
MS的遗传因素
hereditary susceptibility
流行病学:有家族聚发倾向 HLA与多发性硬化：特别是HLA-DR2
另外有HLA-DR3、 HLA-B7、 HLA-A3
这些充分表明本病患者具有有遗传所决定 的易感性
Relevance of gender specificity
怀孕 绝经 月经
MS的诱发因素
非特异性感染、妊娠、分娩、外科手术、 拔牙、电休克、外伤
结论
MS是有遗传因素和环境因素的相互作用致病 MS的家族性聚集主要是由于遗传物质的共享 环境因素似乎是普遍存在的，并且是在人群
水平而不是家族微环境中发挥作用 一些因素可能会改变易感性的传播，包括家
2、保护 N 轴突，对轴突所传递的神经冲 动起绝缘作用。
髓鞘的形成与其正常结构的维 持需具备三个条件
髓鞘形成细胞 轴突,当轴突被破坏时,髓鞘也要脱落 正常的血液供应
脱髓鞘疾病定义 (1)
definition of demyelinative diseases
广义上：白质对各种有害刺激的典型 反应是脱髓鞘性变化，而轴突、神经 胞体及神经胶质相对保持完整，这种 变化可以是许多神经系统疾病如感染、 中毒、缺血、缺氧、外伤或营养障碍 的继发性表现。
族成员的性别和起病年龄 一些不同的基因可能在发生作用 MS在儿童期或成人期均不是传播性疾病
（二）发病机制
病毒感染学说 自身免疫学说
病毒感染学说 （病毒感染的可能途径）
中枢神经外的病毒感染激活自身反应性T细胞， 借助于分子模拟或其他非特异性免疫机制引 起中枢脱髓鞘
脱髓鞘疾病
Benign：首次发作缓解后无复发
Malignant：病情进展迅速
Relapsing-remitting
Secondary-progressive
Primary-progressive
Progressive-relapsing
Benign
Malignant
诊断
发病年龄10~50岁；
中枢神经系统存在2个以上独立病灶；
病程中2次以上发作，或缓解-复发交替；
辅助检查发现亚临床病灶
脑脊液IgG合成增加，或出现寡克隆带
排除其它疾病。
临床确诊MS：
◆2次发作+2个临床病灶 ◆2次发作+1个临床病灶+1个亚临床病灶 实验室支持确诊MS： ◆2次发作+1个临床（或亚临床）病灶+CSF OB / IgG ◆1次发作+2个临床病灶+CSF OB / IgG ◆1次发作+ 1个临床病灶+ 1个亚临床病灶+CSF OB / IgG 临床可能MS ◆2次发作+1个临床病灶 ◆1次发作+2个临床病灶 ◆1次发作+1个临床病灶+ 1个亚临床病灶 实验室支持可能MS： ◆2次发作+CSF OB / IgG
Common Symptoms and Signs of MS
Symptoms Numbness, tingling, pain Signs Action tremor
Weakness
Visual impairment（monocular or diplopia） Urinary bladder dysfunction Dizziness or vertigo Depression Fatigue
9脱髓鞘疾病
三、诊断、鉴别诊断及比较影像学
鉴别诊断包括老年性脑白质改变、脑炎、 皮层下脑动脉硬化、多发性脑梗死、肾 上腺脑白质营养不良及其它脱髓鞘疾病。 MS反复发作的临床特点对鉴别诊断帮助 较大。
MRI显示效果优于CT。MRI在MS的早期 即可显示MS斑块，较CT敏感，是目前诊 断本病的最好检查方法。
谢谢
一、CT
平扫两侧脑室三角区周围白质内呈现大 片对称性低密度区，形似蝴蝶，亦可通 过胼胝体将两侧联系起来，病灶可向前 延伸至额叶。
可见钙化。 晚期多伴有脑萎缩。 增强扫描病灶活动期有周边环形强化，
非活动期无强化。
二Hale Waihona Puke MRI显示病变位置﹑形态及相邻改变与CT表 现相似。
平扫T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，以 T2WI显示更清楚。
CT和MRI则能显示病变并做出定位与定 量诊断，MRI优于CT，但定性诊断需结 合临床做全面分析。
肾上腺脑白质营养不良 （Adrenal Leukodys trophy）
概述
肾上腺脑白质营养不良又称肾上腺白质 脑病，属性联锁隐性遗传，极少数为常 染色体隐性遗传。好发于5～14岁的男孩。 它是缺乏乙酰基辅酶A合成酶导致脂肪代 谢紊乱，长链脂肪酸在细胞内异常堆积， 以脑及肾上腺皮质尤甚，导致中枢神经 系统和肾上腺功能障碍。
4 同时可见脑室系统扩大，脑沟增宽等脑萎缩征象
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化
脱髓鞘疾病：多发性硬化
诊断要点
1 临床上中青年发病，反复发作 2 病灶位于脑室周围，但可累及神经系统多
个部位 3 T1WI病灶呈等或低信号，T2WI呈高信号 4 增强扫描新鲜病灶呈斑片状强化， 5 无明显占位效应
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病最新进展课件
疗该病，并取得一定疗效。 但长期使用免疫抑制剂可能
会导致感染等副作用。
生物治疗
一些生物制剂如单克隆抗体、 细胞因子等正在研究中，有 望为慢性炎症性脱髓鞘性多 发性神经根神经病的治疗提 供新的途径。
基因治疗研究
基因突变
部分慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者存在基因突变，这些突变可能与疾病的 发病机制有关。
病患者及家属的自我管理
01
CATALOGUE
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病 概述
定义与分类
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是一种慢性、进行性的自身免疫性疾病，主要累及周围神经系统，导致神 经根和周围神经的脱髓鞘病变。
CIDP主要分为两个亚型：经典型CIDP和变异型CIDP。经典型CIDP通常表现为慢性、进行性的四肢无力、感觉异常和腱反射 减弱或消失，而变异型CIDP可能具有不同的临床表现和病程。
急性起病 自身免疫反应 神经传导速度减慢
肌无力
吉兰巴雷综合征通常急性起病，而慢性炎症性脱髓鞘性多发性 神经根神经病起病相对缓慢。
吉兰巴雷综合征被认为是一种自身免疫性疾病，而慢性炎症性 脱髓鞘性多发性神经根神经病则是由慢性炎症引起的。
吉兰巴雷综合征通常表现为神经传导速度减慢，而慢性炎症性 脱髓鞘性多发性神经根神经病则表现为神经传导速度增加。
基因治疗策略
针对这些基因突变，研究人员正在探索基因治疗方法，包括基因敲除、基因矫正等，以纠 正异常的基因表达，从而达到治疗疾病的目的。
未来展望
随着基因编辑技术的发展，基因治疗有望成为慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病的 重要治疗手段。同时，随着免疫治疗和基因治疗的深入研究，未来可能会有更多的治疗选 择和更好的治疗效果。
会导致感染等副作用。
生物治疗
一些生物制剂如单克隆抗体、 细胞因子等正在研究中，有 望为慢性炎症性脱髓鞘性多 发性神经根神经病的治疗提 供新的途径。
基因治疗研究
基因突变
部分慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者存在基因突变，这些突变可能与疾病的 发病机制有关。
病患者及家属的自我管理
01
CATALOGUE
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病 概述
定义与分类
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是一种慢性、进行性的自身免疫性疾病，主要累及周围神经系统，导致神 经根和周围神经的脱髓鞘病变。
CIDP主要分为两个亚型：经典型CIDP和变异型CIDP。经典型CIDP通常表现为慢性、进行性的四肢无力、感觉异常和腱反射 减弱或消失，而变异型CIDP可能具有不同的临床表现和病程。
急性起病 自身免疫反应 神经传导速度减慢
肌无力
吉兰巴雷综合征通常急性起病，而慢性炎症性脱髓鞘性多发性 神经根神经病起病相对缓慢。
吉兰巴雷综合征被认为是一种自身免疫性疾病，而慢性炎症性 脱髓鞘性多发性神经根神经病则是由慢性炎症引起的。
吉兰巴雷综合征通常表现为神经传导速度减慢，而慢性炎症性 脱髓鞘性多发性神经根神经病则表现为神经传导速度增加。
基因治疗策略
针对这些基因突变，研究人员正在探索基因治疗方法，包括基因敲除、基因矫正等，以纠 正异常的基因表达，从而达到治疗疾病的目的。
未来展望
随着基因编辑技术的发展，基因治疗有望成为慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病的 重要治疗手段。同时，随着免疫治疗和基因治疗的深入研究，未来可能会有更多的治疗选 择和更好的治疗效果。
中枢神经系统脱髓鞘疾病(改版)
②CSF-IgG寡克隆带(OB) (IgG鞘内合成定性指标)：
OB阳性率达95%↑
CSF-OB并非MS特有
Lyme 病、神经梅毒、SSPE、HIV感染及多种结缔
组 织病CSF也可检出
2. 诱发电位
* MS脱髓鞘病变使 神经传导速度减慢 潜伏期延长, 波幅降低
3. MRI检查
大小不一类圆形 T1WI低信号\T2WI 高信号 多位于侧脑室体部 \前角及后角周围 \半卵圆中心\胼胝体, 或为融合斑 可有强化
继发进展型MS
治疗方法尚不成熟, 皮质类固醇无效 (1) 氨甲蝶呤(methotrexate, MTX)
可抑制细胞及体液免疫, 具有抗炎作用
慢性进展型+中-重度残疾MS患者
MTX 7.5mg/w, p口服, 治疗2年
可显著减轻病情恶化, 继发进展型疗效尤佳
临床中等疗效时毒性很小
(2) 抗肿瘤药
3. 临床特征 绝大多数患者在临床上表现为空间和时间多 发性 空间多发性是指病变部位的多发，时间多发 是指缓解-复发的病程 4. 临床症状和体征 （1）肢体无力：最多见，50%的患者首发症 状包括一个或多个肢体无力，一般下肢比上 肢明显，腹壁反射消失，病理反射+
(2 ) 感觉异常：肢体、躯体或面部针刺麻木感，
(2) b-干扰素疗法
免疫调节作用,抑制细胞免疫 IFN- b1a 或 IFN- b1b重组制剂已作为RR-MS推荐 用药批准在美国及欧洲上市 IFN- b1a与人类生理性IFN-b结构基本无差异 IFN-b1b缺少一个糖基, 17位由丝氨酸取代半胱氨 酸 IFN-b1b &或IFN-b1a对急性恶化效果明显 IFN-b1a对维持病情稳定有效
最新十一章脱髓鞘疾病精品课件
FLAIR
FLAIR
MS患者MRI脑干\脑室旁\丘脑\颞叶\半卵圆中心\皮质下多发病灶
诊断
1. 诊 断
◆确诊MS准则 缓解-复发病史 症状体征提示CNS一个以上分离病灶
◆目前国内尚无MS诊断标准 ◆ Poser(1983)MS诊断标准可简化如下表：
诊断
1. 诊 断
Poser(1983)的MS诊断标准
临床表现
(4) 半数患者感觉障碍, 包括深感觉障碍&Romberg征 (5) 半数病例共济失调, Charcot三主征(眼震\意向
震颤\吟诗样语言), 仅见于部分晚期患者 (6) 神经电生理证实, MS可合并周围N损害,
如PN\多发性单N病(P1与CNS-MBP为同一组分) (7) 可出现欣快\兴奋\抑郁\易怒\淡漠\嗜睡\
MS临床特点
要点提示
◆MS患者的体征多于症状, 患者主诉一侧下肢无力\ 走路不稳&麻木感, 检查时却可能发现双侧锥束征或 Babinski征
◆眼球震颤&核间性眼肌麻痹并存指示为脑干病灶, 是高度提示MS的两个体征
临床表现
2. 复发
◆感染可引起复发 ◆女性分娩后3个月易复发 ◆体温升高能使稳定的病情暂时恶化 ◆复发次数可多达10余次或更多, 多次复发后无力\僵 硬\感觉障碍\肢体不稳\视觉损害&尿失禁可愈来愈重
IgG ②病程中一次发作, 两个分离病灶临床证据, CSF OB/
supported definite MS, IgG ③病程中一次发作, 一处病变临床证据和另一病变亚临
LSDMS)
床证据, CSF OB/ IgG
3．临床可能 MS(clinical probable MS, CPMS)
mog抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病9例临床分析
•论著.MOG 抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病9例临床分析承康庆云”廖红梅* *王平”宁泽淑*杨理明响doi:10.3969/j.issn,1002-0152.2019.12.008*湖南省儿童医院神经内科(长沙410007)® 通信作者(E-mail : hnsetyysjnk@163 .com )【摘要】目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein ,MOG )抗体介导的儿童特 发性炎性脱髓鞘病的临床特征，影像学特点、治疗及预后，以期提高对该病的认识。
方法 选择2011年5月至2019年3月在湖南省儿童医院神经内科确诊的9例M0G 抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病患儿的临床特 征、影像学检查、治疗情况及随访情况进行回顾性分析。
结果 纳入的9例研究对象中，女6例，男3例,男女比例1：2,其中6例临床诊断为ADEM,1例临床诊断为MS,2例临床诊断为0N°5例患者脑脊液白细胞数升高，脑 脊液蛋白均正常。
M0G 抗体经CBA 法检测，抗体滴度波动于l ：10~l ：1000o 7例患者有头部MRI 异常，脑部受累患者中，多表现为多脑叶受累，以额顶叶受累最为常见，丘脑、基底节、脑干、小脑及脐月氐体亦常受累。
4例患者有 脊髓MRI 异常，胸髓、颈髓受累,无腰髓受累。
2例患儿视神经MRI 有异常。
9例患者经静脉激素联合丙种球蛋 白冲击治疗,8例临床症状完全恢复，但1例患儿出现多次临床复发。
结论M0G 抗体介导的儿童特发性炎性脱髓鞘病在儿童期以急性播散性脑脊髓炎最常见,临床表现多样,多有脑病症状及视觉症状,脊髓症状亦多见,影 像学主要表现为多部位受累，急性期静脉激素联合丙种球蛋白冲击治疗有效，临床预后大多良好，但亦可见多次临床复发病例。
【关键词】儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白特发性炎性脱髓鞘病【中图分类号】R741【文献标识码】A中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘病(idiopath ic inflammatory demyelinating diseases , HDD ) 是免疫介导的炎性脱髓鞘疾病，其临床疾病谱主要包括视神经脊髓炎谱系病(neuromyelitis optica spec trum disease ,NMOSD )、多发性硬化(multiple scle rosis ,MS )、急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis , ADEM)、长节段横贯性脊髓炎 (longitudinally extensive transverse myelitis , LETM ) 视神经炎(optic neuritis ,ON )及临床孤立综合征(clinical isolated syndrome ,CIS)等。
脱髓鞘疾病
治
疗
原则：早期是抑制炎性脱髓鞘病变的进展， 原则：早期是抑制炎性脱髓鞘病变的进展， 防止急性期病变恶化及缓解期复发。晚期 防止急性期病变恶化及缓解期复发。 主要是对症及支持治疗， 主要是对症及支持治疗，减少神经功能障 碍带来的痛苦。 碍带来的痛苦。
治
发作期的治疗： 发作期的治疗：
疗
1000mg甲基强的松加入 ①皮质激素： 常用1000mg甲基强的松加入 皮质激素： 常用1000mg 500ml糖 水静滴， 天候改为强的松60mg口服， 60mg口服 500ml糖 水静滴，3－5天候改为强的松60mg口服， 1周后改为递减量。 周后改为递减量。 ②β－干扰素：每周或隔日肌肉或皮下注射 干扰素： 1次，持续2年 持续2 ③免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环磷酰胺、环胞 免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环磷酰胺、 素－A
临 床 表 现
年龄上多见在20 40岁间发病 女性多见；可急性、 20－ 岁间发病， 1、 年龄上多见在20－40岁间发病，女性多见；可急性、亚急 慢性起病。我国的MS MS多以亚急性起病多见 性、慢性起病。我国的MS多以亚急性起病多见 2、 诱因：疲劳、受凉、外伤、感染、妊娠、分娩、精神紧 诱因：疲劳、受凉、外伤、感染、妊娠、分娩、 张、寒冷等
治
发作期的治疗： 发作期的治疗：
疗
免疫球蛋白：0.4g/kg.天 天为一疗程，每月加强一次。 ④免疫球蛋白：0.4g/kg.天，3－5天为一疗程，每月加强一次。 血浆置换治疗： ⑤血浆置换治疗：清除自身抗体 对症治疗： ⑥对症治疗： 痛性痉挛：巴氯芬、卡马西平 痛性痉挛：巴氯芬、 膀胱直肠功能障碍：尿潴留者用拟胆碱药，尿失禁者 膀胱直肠功能障碍：尿潴留者用拟胆碱药， 用抗胆碱药如普鲁本辛 疲乏无力：金刚烷胺， 疲乏无力：金刚烷胺，100mg 苯妥英钠， 苯妥英钠，200mg 震颤：静止性震颤用安坦，2mg,Tid 震颤：静止性震颤用安坦， 意向性震颤用心得安， 意向性震颤用心得安，10mg,Tid Bid 顿服
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概述
病理上最显著的特征是沿大脑前后轴自 枕向额顶方向发展的脱髓鞘病变，因而 病变总是以枕区白质最为严重，另一特 征为血管周围的炎细胞浸润。前方病灶 表现为炎症反应和血脑屏障破坏，后方 陈旧性病灶为胶质增生和钙化。
概述
临床上表现为神经系统伴有肾上腺皮质 功能不全的征象，为进行性，无缓解期， 表现为行为异常，进行性智力下降，视 力丧失并皮肤色素沉着，后期发展为四 肢瘫、去大脑强直、痴呆。
脱髓鞘疾病：多发性硬化
鉴别诊断
1 皮质下动脉硬化性脑病：老年高血压
者 痴呆
2 多发性脑梗塞：分布特点不同
3 脑炎：常一侧发病，临床有感染症状，
病灶周围水肿及占位征像较明显
三、诊断、鉴别诊断及比较影像学
影像学表现为双侧侧脑室周围尤以侧脑 室前角、后角多发斑片病灶，CT低密度， MRI于T2WI呈高信号，病灶新旧不一， 增强扫描急性期可有强化。结合临床反 复发作特点，排除其它病变即可诊断。
4 同时可见脑室系统扩大，脑沟增宽等脑萎缩征象
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化MRI诊断
多发性硬化
脱髓鞘疾病：多发性硬化
诊断要点
1 临床上中青年发病，反复发作 2 病灶位于脑室周围，但可累及神经系统多
个部位 3 T1WI病灶呈等或低信号，T2WI呈高信号 4 增强扫描新鲜病灶呈斑片状强化， 5 无明显占位效应
三、诊断、鉴别诊断及比较影像学
鉴别诊断包括老年性脑白质改变、脑炎、 皮层下脑动脉硬化、多发性脑梗死、肾 上腺脑白质营养不良及其它脱髓鞘疾病。 MS反复发作的临床特点对鉴别诊断帮助 较大。
MRI显示效果优于CT。MRI在MS的早期 即可显示MS斑块，较CT敏感，是目前诊 断本病的最好检查方法。
结束语
一、CT
平扫脑白质区内低密度病灶，多位于侧 脑室周边，可单发或多发，大小不等， 边界清楚或不清楚。
多无占位效应，常见脑萎缩表现。 增强扫描，活动期病灶可呈斑点、片状
或环状强化；激素治疗后及稳定期病灶， 可因血脑屏障功能恢复而不强化。
一、CT
恢复期呈多发边界清楚软化灶。少数患 者平扫可无阳性发现，但经大量滴注对 比剂及延迟扫描可显示病灶。
9脱髓鞘疾病
脱髓鞘疾病的定义及分类
肾上腺脑白质营养不良 （Adrenal Leukodys trophy）
概述
肾上腺脑白质营养不良又称肾上腺白质 脑病，属性联锁隐性遗传，极少数为常 染色体隐性遗传。好发于5～14岁的男孩。 它是缺乏乙酰基辅酶A合成酶导致脂肪代 谢紊乱，长链脂肪酸在细胞内异常堆积， 以脑及肾上腺皮质尤甚，导致中枢神发性硬化 （Multiple Sclerosis）
脱髓鞘疾病：多发性硬化
概述
多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘性疾病最常 见的一种类型，病因不明。20-40岁中青年多见， 女性多于男性。 临床特点是反复发作，遂渐加重，激素治疗有效。 病理上主要累及白质，多位于脑室和脊髓中央管 周围，常累及白质，脊髓，视神经，脑干。早期 髓鞘崩解，周围水肿，中期坏死灶形成，晚期胶 质细胞增生形成硬化斑。
MS具有缓解与复发的特点，因此病变各 期可同时并存。
脱髓鞘疾病：多发性硬化
MRI诊断
1 病灶多位于双侧脑室周围，尤其是在前角，后角 及皮层下区多见，呈多发散在斑点状分布，形态 不规则，无明显水肿及占位效应
2 T1WI病灶呈低信号（陈旧性）或等信号（新鲜） T2WI病灶呈高信号
3 增强扫描新鲜病灶呈斑片状强化，陈旧性病灶无 强化
一、CT
平扫两侧脑室三角区周围白质内呈现大 片对称性低密度区，形似蝴蝶，亦可通 过胼胝体将两侧联系起来，病灶可向前 延伸至额叶。
可见钙化。 晚期多伴有脑萎缩。 增强扫描病灶活动期有周边环形强化，
非活动期无强化。
二、MRI
显示病变位置﹑形态及相邻改变与CT表 现相似。
平扫T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，以 T2WI显示更清楚。
晚期弥漫性脑萎缩，以脑室扩大为主。 用Gd-DTPA增强扫描，新病灶均匀强化，
陈旧病灶无强化。
三、诊断、鉴别诊断及比较影像学
进行性﹑无缓解性的神经系统症状，伴 有肾上腺皮质功能不全的征象，再加上 顶枕区病变，由后向前发展，两侧对称 呈蝶翼状的特征性影像表现，有助于与 其他脱髓鞘疾病鉴别。
MRI可显示CT不能显示的小的脱髓鞘病 灶，但钙化显示不如CT。