遗传复习思考题
遗传学课后思考题
遗传学课后思考题1．遗传病（genetic disease）：指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）引起的疾病。
2. 先天性疾病：指个体出生后即表现出的疾病。
3. 家族性疾病：指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
4. 遗传病的特征以及分类：特征：（1）垂直传递（2）基因突变或着染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的的主要特征（3）生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞发生的遗传物质的改变不能向后代遗传（4）遗传病常有家族聚集的现象分类：(根据遗传物质改变的不同和遗传特点) （1）单基因遗传病：1) 常染色体显性遗传病2）常染色体隐性遗传病3）X连锁隐性遗传病4）X连锁显性遗传病5）Y连锁遗传病6）线粒体遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体病（4）体细胞遗传病1. 基因（gene）：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
特点：（1）基因可以复制（2）基因决定性状（3）基因可以发生突变2. 断裂基因（slpit gene）：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分，编码顺序在DNA中的顺序是不可连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此成为断裂基因。
外显子（exon）：编码顺序称为外显子；内含子（intron）非编码顺序称为内含子。
3．侧翼顺序（flanking sequnence）：每个断裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子。
4．多基因家族（multigene family）：多基因家族是真核基因组中最重要的特点之一，是指由某一共同祖先基因经过重复和变异产生的一组新基因。
5．假基因（pseudo gene）：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白的基因序列相似，但不能编码蛋白质。
6．基因突变（gene mutation）：DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码产生相应的改变，导致基因表达产物蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表现的改变。
医学遗传学复习思考题（详细答案）
医学遗传学复习思考题（详细答案）医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的⼀个学科，是以⼈体的各种病理性作为研究对象，探讨⼈类遗传病的发⽣、发展、遗传⽅式、转归、诊断及预防治疗措施的⼀门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配⼦或受精卵的遗传物质发⽣结构或功能的改变，导致所发育成的个体产⽣的疾病。
⼴义遗传病：由于遗传因素⽽罹患的疾病。
包括⽣殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不⼀定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不⼀定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的⽅法主要有哪些？如何进⾏确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越⾼——有遗传因素参与2.双⽣⼦法同卵双⽣与异卵双⽣的同病率差异⼤——有遗传因素参与3.种族差异⽐较同⼀居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某⼀疾病经常伴随另⼀种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①⼥性有两条X染⾊体，其中⼀条有转录活性，另⼀条⽆转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发⽣在受精后的第⼗六天（细胞增殖到5000-6000，植⼊⼦宫壁时）③失活的X染⾊体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染⾊质数=X染⾊体数—15、性染⾊质的数⽬与性染⾊体数⽬的关系如何？X染⾊质数=X染⾊体数—1Y染⾊质数=Y染⾊体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核⽣物配⼦形成过程中，DNA复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬由⼆倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染⾊质凝集为染⾊体，呈细线状。
偶线期：同源染⾊体配对——联会粗线期：染⾊体变短变粗，⾮姐妹染⾊体见发⽣交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数⽬减少，核膜、核仁消失。
医学遗传学复习思考题参考答案
医学遗传学复习思考题参考答案医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
遗传学复习整理资料
遗传学复习整理资料绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学。
遗传学经历了两个阶段;经典遗传学，现代遗传学遗传学经历了三个水平;个体遗传学、细胞遗传学，分子遗传学1866孟德尔，豌豆，发表“植物杂交试验”论文1910.摩尔根。
果蝇，创办了基因论，证明了基因就是在染色体上而且呈圆形线性排序1953，沃森（美)和克里克（英)，提出了著名的dna双螺旋结构，三大定律：分离定律，独立分配定律，连锁遗传定律遗产研习和林木遗传改进在林业生产上的促进作用答：1.直接指导作用，如杂交引种，种子园的建立，加速育种的进程。
2.引发世界森林增加的两大因素。
不合理的砍伐制度；不合理的唐日制3.林木遗传的改进促进作用。
导致成活率低，产量提升，品质提升。
1.什么是遗传，什么是变异，有何区别与联系？答遗传――是指亲代与子代之间相似的现象。
变异――就是指亲代与子代之间、子代个体之间存有差异的现象。
遗传与与变异的辩证关系：既对立又统一，在一定条件下相互转化。
一方面，遗传使生物的性状得到继承和积累，这种继承和积累相对稳定；另一方面，变异产生新的性状，是物种不断发展演化，适应不断变化的环境。
因此，遗传不单是消极、保守的，同时也是积极的、创新的。
变异不单是负面的、消失的，也是进取的，创造的。
孟德尔遗传理论的精髓就是什么？遗传因子是独立的，呈颗粒状，互不融合，互补影响，独立分离，自由组合2.遗传学有几个主要分支，研究内容及手段？请问：经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生物统计数据遗传学3.遗传学在社会生产生活中的促进作用？答：1.在生产实践上，遗传学对农林业科学有着直接的指导作用。
2.遗传学在医学中同样起至着关键的指导作用。
人类疾病的产生及其遗传机制都须要遗传学科学知识做为指导。
3.遗传学就是人类计划生育，优生优育的理论基石。
4.遗传学在社会法制问题化解中也起著不可忽视的促进作用。
第一章形成染色体的结构单位：核小体原核细胞：只有拟核，没有细胞核和细胞器，结构较简单。
遗传大题
(五)思考题：1．未交换基因的分离发生在减数分裂的后期Ⅰ，被交换了的基因的分离发生在减数分裂的哪一时期？答：后期Ⅱ。
2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？有丝分裂：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。
（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
减丝分裂：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。
3．染色体在减数分裂中的动态与基因传递有什么关系？答：平行关系。
4．有丝分裂与减数分裂有何最基本的区别？以最简要方式指出减数分裂过程中染色体减半的原因？减数分裂：（1）包括两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
（2）同源染色体在前期Ⅰ配对联会。
染色体减半的原因：染色体复制一次，细胞分裂了两次。
5、为什么只有DNA适合作为遗传物质？答：DNA是由磷酸二酯键连接起来的单核苷酸多聚体以反向平行形成的双链分子，形成双链的碱基互补配对原则保证了依赖于模板复制的准确性。
DNA以三联体密码的形式指导多肽和蛋白质的合成，其编码信息的多样性和复杂性是无限的。
6. DNA分子的两条链有相同的遗传信息吗？为什么？答：不同。
因为两条链转录的RNA是不同的，翻译成的蛋白质的氨基酸顺序也就不相同。
7.怎样根据碱基组成说明DNA是双链的还是单链的？答：若A=T，G=C，是双链，否则即为单链。
8.在包含4种核苷酸A、U、G、C的64种三联体排列中，(1)无尿嘧啶的有多少？(2)具一个以上尿嘧啶的有多少？答：(1)尿嘧啶在密码子的第一个字母上出现的概率是1／4；不出现在第一字母的概率3／4。
同理，在密码的第二第三字母亦然。
因此，在密码的三字母中无尿嘧啶的概率是(3／4)(3)=27／64。
(2)至少包含一个尿嘧啶之密码子的数目是1-27／64=37／64。
医学遗传学复习题
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别.9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题∙名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度∙问答题：∙数量性状的遗传有何特点；∙为什么说易患性变异的本质是数量性状；∙群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；∙遗传度的计算；∙对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
∙若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题∙名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）∙问答题：∙求群体中基因的频率有哪两种方法；∙如何检验一个群体是否平衡；∙为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；∙为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；∙基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；∙中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；∙自然选择的作用机制是什么；∙当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题∙动态突变的概念；∙动态突变的特点；∙动态突变的意义；∙为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
名词概念（一）染色体遗传：核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、衍生染色体、倒位、平衡易位、平衡易位携带者（二）分子病：分子病、血红蛋白病、酶蛋白病、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血（三）肿瘤遗传：癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤、肿瘤遗传易感性、标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体、癌基因、细胞癌基因、病毒癌基因、肿瘤抑制基因、杂合性丢失思考题（一）染色体遗传：1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。
遗传与优生思考题及答案
第一个老师思考题1、优生学的概念是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。
优生学的主要理论基础是人类遗传学。
它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观念、婚姻制度等。
优生学专门研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和精神两方面向前进或衰退的社会因素的学科。
正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。
负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。
遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率，使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2.影响致病基因在人群中分布的因素：（一）选型婚配（assortative mating）：选择具有某些特征的配偶的婚配。
近亲婚配（consanguimous mating）：有共同血缘关系的亲属之间的婚配。
（二）选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。
1.适合度（fitness,f）：一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
一般用相对生育率代表适合度。
2.选择系数（selection coefficient,s）：在选择作用下适合度降低的程度s=1-f3选择效应：选择引起的群体基因频率和基因型频率在大小和方向上的改变。
4选择放松（selection relaxation）：由于某种原因使有害基因的选择压力降低，对有害基因不能进行严格淘汰，从而使致病基因频率提高的现象。
（三）突变（四）基因流：随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
（五）遗传负荷（genetic load）是由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成，遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
突变负荷是遗传负荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
遗传思考题
PCR 扩增目的基因 PCR 反应分三步 ①高温变性②退火③延伸 PCR 产物回收 限制性内切酶酶切 琼脂糖凝胶电泳 人体手部皮纹的遗传分析
(2)手掌指纹与遗传病的关系如何?有何实际意义? 人体的皮纹属于多基因遗传，具有个体的特异性 (3)先天愚型皮纹的主要特征是什么? (4)性染色体异常患者有何特异性皮纹?
果蝇的野外采集、培养和生活史观察 1 果蝇主要是以什么为食的？培养基中加入酵母粉的目的是什么？ 大部分果蝇果蝇以食用腐烂的水果或植物，少量食用真菌，树叶或者花粉。 酵母粉在氧气下会发酵为酵母菌，果蝇食用。 3 你所观察的突变体名称是什么，各有何特点？
4 记录果蝇的生活史。
果蝇唾腺染色体的观察 1 培养三龄幼虫和观察果蝇唾腺染色体时应注意什么问题，以取得适宜的实验材料和良好的 实验结果？ 应注意温度的调节。 28 度培养的果蝇三龄幼虫，培养的时间短，数量多，但受高温影响虫体提前完成世代交替， 发育不完全，所以唾腺细胞分裂基本处于前期，很难看清染色体及上面的带纹。 20～25 度培养出的果蝇三龄幼虫，培养时间段，数量大，虫体爬行快，唾腺发育良好，染 色体上的带纹也很清晰，但需要精确的计算果蝇繁殖，虫体培养和开课时间 15 度培养的果蝇三龄幼虫，培养时间长，但虫体大，爬行慢，腺体发育非常好，易于观察， 所以应选择 15 度进行培养
植物多倍体诱发是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体向两极的移动被阻止， 而停留在分裂中期 2.简述秋水仙素的处理时间与加倍效果的关系如何？ 当处理时间介于供试材料细胞周期的一倍到两倍之间时，可观察到细胞由二倍体变为四倍 体，当处理时间多于供试材料细胞周期的两倍以上时，供试材料的细胞可从四倍体变为八倍 体 植物细胞周期的观察
2 绘制果蝇唾腺染色体图，并说明其特点。 这种染色体比普通染色体大得多，宽约 5um，长约 400um，相当于普通染色体的 100—150 倍，因而又称为巨大染色体。唾腺染色体处于体细胞染色体联会配对状态。并且唾腺染色体 经过多次复制而并不分开，每条染色体大约有 1000—4000 根染色体丝的拷贝，所以又称多 线染色体。
《普通遗传学》思考题详细解答
《普通遗传学》思考题解答第2章Mendel定律及其扩展1. 在花园中种植的某种植物，其花色可以表现为红花与白花两种相对性状。
取两株开白花的植株进行杂交，无论正反交，其F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花。
用开白花的F1代植株进行自交，其后代都开白花；而开红花的F1代植株进行自交，其后代既有开红花的，也有开白花的，统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，试写出最初两个开白花的亲本基因型，并用你假设的基因型分析说明上述实验结果。
【解答】用两株开白花的植株进行杂交，无论正反交，其F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花，说明该植物控制花色性状的基因位于常染色体上。
由实验结果分析，该性状并非单基因决定的，属于两基因座上的基因互补作用。
所以只有当两基因座位上同时存在显性基因（A_B_）时，个体表现为开红花；当两基因座位上的基因为A_bb、aaB_或aabb时个体表现为开白花。
以两株开白花的植株为亲本杂交，F1代总是表现为一部分开白花，一部分开红花，说明在F1代中有一部分植株（红花）同时具有A基因和B基因。
所以可以推测这两株开白花的植株中，其中一个个体含有A基因，另一个个体含有B基因，即它们的基因型分别为A_bb、aaB_，则可能有4种组合：（1）AAbb×aaBB、（2）AAbb×aaBb、（3）Aabb×aaBB、（4）Aabb×aaBb。
对下的4种组合，逐一分析：组合（1）AAbb×aaBB杂交的F1代全部开红花，不合题意，故舍去。
组合（2）AAbb×aaBb杂交过程如下图所示：{正交：反交：AAbb（白花）×aaBb（白花）& P aaBb（白花）×AAbb（白花）P↓[ ↓1AaBb（红花）1Aabb（白花）< F11AaBb（红花）1Aabb（白花）F1开白花的F1代植株自交后产生的F2代均表现为开白花，结果如下：F1Aabb（白花）、↓F21AAbb（白花） 2 Aabb（白花）1aabb（白花）F1代开红花的植株自交后产生的F2代统计结果为：1809个个体开红花，1404个个体开白花，约为9:7的分离比，图谱分析如下：；F1AaBb（红花）↓。
遗传学朱军第四版复习思考题
遗传学朱军第四版复习思考题1.人体产生精子的场所是（） [单选题] *A．输精管B．睾丸(正确答案)C．附睾D．前列腺答案解析：A、输精管的作用是输送精子，A错误。
B、睾丸是男性的主要的性器官，能产生精子和分泌雄性激素，B正确。
C、附睾能储存和输送精子，C错误。
D、前列腺能分泌粘液，D错误。
故选：B2.人体新生命形成的场所是（） [单选题] *A. 卵巢B. 输卵管(正确答案)C. 子宫D. 阴道答案解析：新生命的起点是受精卵。
精子进入阴道，缓缓通过子宫，在输卵管内与卵细胞相遇，精子与卵细胞结合形成受精卵，受精卵的形成部位在输卵管，所以人体新生命形成的场所是输卵管。
故选B3.女性生殖系统结构如图所示。
下列说法错误的是（）[单选题] *A是卵巢，作用是分泌雌性激素，产生卵细胞B. B是输卵管，作用是输送卵细胞C. C是子宫，是精子和卵细胞结合的场所(正确答案)D. D是子宫内膜，是胚泡“着床”的地方答案解析：A．卵巢是女性的主要生殖器官，呈葡萄状，位于腹腔内，左右各一个，能产生卵细胞并分泌雌性激素，A正确。
B．输卵管是女性内生殖器的组成部分，其外观是一对细长而弯曲的管，位于子宫阔韧带的上缘，内侧与宫角相连通，外端游离，与卵巢接近，输卵管是输送卵细胞和完成受精的场所，B正确。
C．子宫是女性产生月经和孕育胎儿的器官，位于骨盆腔中央，在膀胱与直肠之间，C错误。
D．受精卵不断进行细胞分裂，逐渐发育成胚泡。
胚泡缓慢地移动到子宫中，最终附着在子宫内膜上，就好比一粒种子落到了土壤中，这就是怀孕的开始。
故D 是子宫内膜，是胚泡“着床”的地方，D正确。
故选C4.如图为女性生殖系统的主要器官，下列描述不正确的是（）[单选题] *A．①为子宫，是胚胎发育的场所B．②为输卵管，是完成受精的场所C．③为卵巢，能产生卵细胞、分泌雌激素和孕激素D．受精卵在进入①后才开始进行分裂(正确答案)答案解析：A．①为子宫，是胚胎和胎儿发育的场所，A正确。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
给学生微生物遗传育种学复习思考题1
给学⽣微⽣物遗传育种学复习思考题1《微⽣物遗传育种》复习思考题01 绪论1、⼯业微⽣物菌种应具有哪些基本特征？⾮致病性；适合⼤规模培养⼯艺要求；利于规模化产品加⼯⼯艺；具有相对稳定的遗传性能和⽣产性状；形成具有商业价值的产品或具有商业应⽤价值。
2、简述⼯业微⽣物遗传育种的分类。
天然菌种（native strain）：通过⾃然筛选和分离获得的⼯业菌种；诱变菌种（mutagenized strain）：通过物理、化学等诱变剂在实验室⼈⼯诱变⾃然筛选与分离的菌株所获得产量或/和性状改善的⼯业菌种；重组菌种（recombinant strain）是通过遗传重组技术对菌种进⾏定向遗传改良获得的⼯业菌种；遗传修饰⽣物体（genetic modification organisms, GMOs）：经外源基因导⼊并因此发⽣遗传整合和性状改变的⽣物体。
3、试从微⽣物遗传学的不同⾓度阐述你对微⽣物多样性的认识。
⼀、微⽣物物种的多样性; ⼆、微⽣物遗传的多样性;三、微⽣物代谢的多样性 ;四、微⽣物的⽣态多样性;五、微⽣物利⽤的⼴泛性02 第四章⼯业微⽣物育种诱变剂1、什么是诱变剂？可分为哪⼏种类型？诱变剂：凡能诱发⽣物基因突变，并且突变频率远远超过⾃发突变率的物理因⼦或化学物质.可以分为三类：物理诱变剂；化学诱变剂：⼀类能对DNA起作⽤，改变DNA结构，并引起遗传变异的化学物质；⽣物诱变剂：采⽤某些噬菌体来筛选抗噬菌体突变菌株时，常常发现伴随着出现抗⽣素产量明显提⾼的抗性突变株。
因此，可以认为这些溶源性噬菌体是⼀种⽣物诱变剂。
2、什么是突变？突变的表现型有哪些？基因突变的特点有哪些？突变，从⼴义上讲，除了转化、转导、接合等遗传物质的传递和重组引起⽣物变异以外，任何表型上可遗传的突变都属突变范围，如染⾊体整倍性和⾮整倍性的变化及染⾊体结构上的畸变等都包括在内。
1、形态突变型，是⼀种可见突变，它包括微⽣物菌落形态变化，如菌落形状⼤⼩、颜⾊、表⾯结构等；2、⽣化突变型，；3、条件致死突变型；4、致死突变型；5、抗性突变型；6、营养缺陷型；普遍性；随机性（基因突变可以发⽣在⽣物个体发育的任何时期和⽣物体的任何细胞。
医学遗传学复习思考题(详细答案解析)
医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
医学遗传学复习思考题
医学遗传学复习思考题、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。
16．临床遗传学指，它是的核心内容。
17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。
18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。
b5E2RGbCAP19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。
20.体细胞遗传病特指由____ 而引起的遗传病。
21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。
22. 先天性疾病指。
23. 人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。
24. 遗传病的根本属性是。
25. 染色体畸变包括和两大类。
26. 染色体数目畸变包括和变化。
27. 多倍体的发生机制包括、和。
28. 染色体非整倍性改变的机制主要包括和。
29. 核型46，XX ，del(2)(q35) 的含义是。
30. 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2 区1带和长臂3区 1 带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。
p1EanqFDPw31. 某妇女发生5 次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14 号和15 号染色体相DXDiTa9E3d 互易位。
其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。
32．SCE 表示。
33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。
34．21 三体综合征又称和。
35．核内复制可形成。
36．三倍体的发生机制可能是由于和。
37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。
38．染色体倒位包括和两类。
39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。
医学遗传学思考题
医学遗传学思考题医学遗传学（第三版）思考题答案（部分名解是按照课堂老师整理的）§绪论1、什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综合性学科。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？遗传病（genetic disorder）：遗传物质改变而引起的疾病。
类型：①单基因病：由单基因突变所致。
（包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁）②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
⑤线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
（可归入单基因遗传病）遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。
③先天性*④家族性*⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系？遗传病往往具有先天性的特点，但并不是所有的遗传病都表现先天性，如Huntington舞蹈病是AD遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心脏病。
遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集；有些遗传病也不表现家族性，如AR遗传病（白化病等）。
§人类基因和基因组1、名解：◆基因（gene）：是具有遗传效应的DNA片段，决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。
它是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）形式存在于染色体上。
◆基因组（genome）：细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括核基因组和线粒体基因组。
遗传的细胞学基础复习思考题及答案
遗传的细胞学基础复习思考题及答案第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
动物遗传学复习思考题参考答案全文
可编辑修改精选全文完整版动物遗传学复习思考题参考答案第一章绪论1 遗传学是研究遗传和变异的科学。
遗传指有血统关系的个体之间的相似或类同，此血统关系包括直系或旁系；变异指有血统关系的个体间的不相似性。
2 1865年孟德尔发表《植物杂交试验》，1900年德国的C.Corers、荷兰的H.De.Vries和奥国的V on.Tschermak 重新发现了孟德尔的遗传理论，1920年摩尔根发现基因的连锁与互换规律，40年代比德尔提出“一个基因一个酶”学说，1953年W atson和Crick提出DNA的分子双螺旋结构模型，60年代提出中心法则，70年代的遗传工程。
3 丰富生物化学的内容，发育遗传学可深刻理解发育生物学，行为遗传同行为生物学之间、生态遗传学同生态学之间、遗传学和分类学之间等都有密切的关系，总之遗传学在揭示生生命本质的研究中具有突出的重要性，是整个生物学发展的焦点。
其广泛应用于农业、工业、医学、制药、食品、发酵、军事等方面。
第二章遗传的细胞学基础1 同源染色体：成对的染色体，其中一个来自父方，一个来自母方，它们在长度、直径、形状、着丝粒的位置以及染色粒的排列都相同。
联会：减数分裂前期偶线期同源染色体的配对。
双价体：所粗线期每对配偶染色体称为双价体，又由于每条染色体上含有两个染色单体，所以又称为四分体。
染色单体：在粗线期中每条染色体含有由着丝粒相连的两个染色体，其中每一条称之为染色单体。
染色体的带型：用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征，包括Q带、G带、C带、R带等。
2 中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、亚端着丝粒染色体、端着丝粒染色体3 减数分裂是生殖细胞二倍体染色体复制一次而核分裂两次，结果染色体数目减半，使得：①同源染色体之间发生交换导致基因的重组产生新的类型配子，为自然选择提供素材；②产生单倍体的配子，配子结合后以可恢复为二倍体，这有利于物种保持稳定。
前期较长且复杂，是一种特殊的有丝分裂。
园林植物遗传学复习思考题
园林植物遗传学复习思考题(2006-05-31 10:22:11)转载分类：保研考研版第一章绪论1．基本概念：遗传变异基因型表现型饰变2．简述生物体内的可遗传变异3．简述生物体遗传与个体发育的关系第二章遗传的细胞学基础1. 列出本章的主要名词术语，并予以解释。
2. 简述染色体的亚显微结构。
3. 简述细胞有丝分裂和减数分裂的特点及区别。
4. 水稻正常的孢子体(sporophyte)组织染色体数是12对。
问下列各组织的染色体数目是多少？(1)胚乳；(2)花粉管的管核；(3)胚囊；(4)根断。
5. 某物质细胞的染色体数为2n＝24，分别说明下列各细胞分裂时期中有关数据：①有丝分离前期和后期染色体的着丝粒数；②减数分裂前期I、后期I、前期II和后期II染色体着丝粒数；③减数分裂前期I、中期I和末期I的染色体数。
6. 说明以下问题：①在高等植物中，10个小孢子母细胞、10个大孢子母细胞、10个小孢子和10个大孢子能分别产生多少个配子?②在动物细胞中，100个精原细胞、100个初级精原细胞、100个卵原细胞和100个次级卵母细胞能分别产生多少个精子或卵子？第三章孟德尔式遗传分析1．萝卜块根的形状有长形的，圆形的，有椭圆形的，以下是不同类型的杂交的结果：长形×圆形－→ 596椭圆形长形×椭圆形－→205长形，201椭圆形椭圆形×圆形－→198椭圆形，202圆形椭圆形×椭圆形－→158长形，112椭圆形，161圆形说明萝卜块根性状属于什么遗传类型，并自定基因符号，标明上述各杂交组合亲本及其后代的基因型。
2．番茄的红果色（R）对黄果色（r）为显性。
分别选用黄果番茄和红果番茄作亲本进行杂交，后代出现了不同比例的表现型，请注明下列杂交组合亲代和子代的基因型。
（1）红果×红果（2）红果×黄果（3）红果×黄果↓ ↓ ↓3红果：1黄果 1红果：1黄果红果3．讨论分离规律的表现形式（3 ：1，1 ：2 ：1，1 ：1）。
动物遗传学复习思考题
《动物遗传学》复习思考题一、填空题写出下列动物配子中的染色体数目：奶牛，猪。
30，19当AaBb×AaBb交配时，可能产生的后代的基因型是、、、。
A-B- ，aaB- A-bb ，aabb写出下列畜禽的染色体数（2n）：狗、马、奶牛39对，32 对，30对超螺旋是有方向性的，有超螺旋和超螺旋两种。
正，负在DNA复制过程中，连续合成的子链称，另一条非连续合成的子链称为。
前导链后随链PCR的基本反应过程包括：、、三个阶段。
变性、退火、延伸迁移对群体结构影响的大小取决于、两个因素。
迁移率、群体之间的差异程度重复力的主要用途有、、、等方面。
遗传力估计的上限、确定性状的度量次数、估计个体真实生产力、个体的遗传评定孟德尔的两大定律是在被重新确认的。
1900年写出下列畜禽性细胞的染色体数：奶牛、兔、鸡。
30，22，39根据分离定律一对显隐性完全的基因表型分离比应该是。
3：1假显性是由于染色体的导致的。
缺失基因在一条染色体上的排列叫做基因图谱。
确定某个基因在染色体上的位置的过程叫做。
利用统计遗传方法制作的基因图谱称为。
基因定位遗传图谱DNA聚合酶Ⅰ有、、活性。
5’→3’聚合、5’→3’外切、3’→5’外切细菌的RNA聚合酶的全酶由核心酶和组成。
σ因子遗传信息流动中，DNA指导RNA合成的一步称为。
反转录以DNA片段5’-CCTAGGCGAGTCACGTA-3’为模板形成的转录本是。
5’-UTCGUGACUCGCCUAGG-3’当一个群体处于平衡状态，基因型频率和基因频率的相互关系为、、。
2pD=、pqH2=、2qR=数量性状中的遗传效应包括、和等三种。
加性效应、显性效应、上位效应写出下列动物的染色体数目（2n）：鸡，奶牛，猪。
78，60，38核小体的核心是由组成的。
组蛋白八聚体假设A与B连锁，且交换率低于50％，对F1(AaBb)测交的后代表型比例一定不符合。
1：1：1：1连锁交换定律是由于年提出的。
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第一章单基因遗传病复习思考题医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。
2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。
）遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
）等位基因位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。
具有此种作用的基因即为修饰基因。
）系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。
）系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。
）复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。
）不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。
当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。
）隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。
）近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。
）亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。
）交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。
交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。
）二、问答题：1、遗传病的特性（1）遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中（2）遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性（3）终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质（4）先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病（5）家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。
2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据单基因遗传病（monogenic disease, single-gene disorder）是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。
这对等位基因称为主基因。
可分为核基因的遗传和线粒体的遗传两种。
核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，可分为5种：1. 常染色体显性；2. 常染色体隐性；3. X伴性显性； 4. X连锁隐性；5. Y 连锁3.试举例说明AD病的6种遗传方式答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传：基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。
例：遗传性斑秃4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子因为在AD病中，根据分离定律，基因型AA中的两个A，必然来自一个父方，一个来自母方。
如此，只有当父母都是患者时，才有可能生出AA型患病子女，而实际上这种婚配机会是很低的。
现实社会中看到的一般都是杂合子患者（Aa）与正常人（aa）之间婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者且为Aa基因型。
故而，大多AD病患者基因型为杂合子。
5、试述AR病的特点（1）患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者（2） AR病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量（3）近亲婚配，子女发病风险会增高6、XR病致病基因的遗传有何特点答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。
男性的发病率等于致病基因的频率。
2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿子患病，则母亲一定是携带者，其女儿有1/2可能为携带者。
女性患病，则父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
3.存在“交叉遗传”的特点，即男性患者的治病基因只可能来自母亲，将来也只可能传给他的女儿，也就是女-男-女的遗传现象。
7、为什么说XD病：（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻答：问I：男性只有一条染色体，X染色体上存在致病基因才致病，而女性有两条X 染色体，任何一条染色体上有此基因都可以致病，因此XD病患者大多为女性。
问II：①遗传的角度：若该女性患者是纯合子，那么她的双亲应该都是患者，而男性患者本来就少，一对男女相遇且都是患者，并且还要相爱结婚生子，这个概率是很小的。
所以大部分的女性患者是杂合子。
②变异的角度：若一女性为患者，则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。
若她为纯合子，则来自她父亲或母亲的X染色体就要突变为致病基因，而自发突变通常频率很低，每10万个或1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变，况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。
因此大部分的女性患者是杂合子。
问III：胚胎发育到16天后，有1/2的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活，仅有1/2的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。
所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。
.8、为什么 AR 病近亲婚配子女发病风险会显著增高答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。
隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4，而若是近亲婚配则生出患儿概率为 pr/4，而p﹤r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p（＞1）。
隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。
第二章多基因遗传病发复习思考题数量性状（受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈正态分布，受环境因素影响。
）质量性状（受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境影响。
）微效基因（在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因。
）积累效应（若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表性效应，称为累加效应。
）易患性（变异）（：指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因的可能性。
其本质是数量性状。
）发病阈值（指个体的易患性打到或超过一定限度后就会患病，把该种限度的易患性叫发病阈值）遗传度（又称遗传率，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
）问答题：数量性状的遗传有何特点；1）数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；（2）每对基因的等位基因之间是共显性的；（3）微效基因，积累效应；（4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。
为什么说易患性变异的本质是数量性状；数量性状是受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响的一种遗传性状。
易患性变异是在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能。
（1）从遗传基因上来说，易患性变异为个体患多基因病的可能，因而受多对等位基因（正常基因和致病基因）控制；（2）群体中的易患性变异呈正态分布；（3）易患性变异也受环境因素影响；以上特点都与数量性状的特点相符，因而说易患性变异的本质是数量性状。
群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；表示方法：群体的易患性平均值衡量标准：群体发病阈值与易患性平均值之间的距离测量依据：群体发病率 ?对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
（1）患病率与亲属级别。
患者亲属患病率高于群体患病率，而且随着与患者亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体发病率靠拢（2）亲属中受累人数。
当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高（3）患者患病严重程度。
如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病阈值而带有更多的易感性基因，其易患性更接近阈值。
（4）性别。
群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。
群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。
?若某多基因病，发病率为10%，请用正态分布的曲线表示。
群体遗传学1、名词解释(1)群体：广义上讲，指同一物种的所有个体。
狭义上讲，指生活在某一地区，可以相互杂交或婚配的所有个体。
(2)突变率：每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。
(3)中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。
此时，基因频率完全取决于突变率。
(4)自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有些基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。
(5)适合度：个体生存和生育的能力叫适合度，不同基因型的个体适合度可能不同。
(6)相对生育率(f)：表示一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，通常将正常的纯合子的基因型的适合度定为1，其它基因型的适合度则相对次于这种基因型，因此f介于0和1.00之间。
(7)选择系数：在选择的作用下降低了的适合度。
S=1-f2、自然选择对AR、AD 、XR、XD的作用答：AR：正常人不受选择,患者受选择；选择不是很有效（a=q，q降低很慢）。
AD：患者受选择,正常人不受选择；非常有效（p降低很快）。
XR：对女性与AR相似，不是很有效。
对男性与AD相似，非常有效。
总的来说，选择的效果介于AD与AR之间，选择比对AR有效，但不如对AD的选择。
第四章动态突变复习思考题动态突变的概念；DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变 ?动态突变的特点；（1）在动态突变中，重复单位的大小3个bp-33个bp长度不等（3bp多见）（2）重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在（3）这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着世代的传递进一步扩大或减小 ?动态突变的意义；动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念。