医学遗传学复习思考题(详细答案)
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医学遗传学复习思考题一、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学二、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。
16．临床遗传学指，它是的核心内容。
17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。
18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。
19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。
20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。
21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。
22．先天性疾病指。
23．人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。
24．遗传病的根本属性是。
25．染色体畸变包括和两大类。
26．染色体数目畸变包括和变化。
27．多倍体的发生机制包括、和。
28．染色体非整倍性改变的机制主要包括和。
29．核型46，XX，del(2)(q35)的含义是。
30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。
31．某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。
其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。
32．SCE表示。
33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。
34．21三体综合征又称和。
35．核内复制可形成。
36．三倍体的发生机制可能是由于和。
37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。
38．染色体倒位包括和两类。
39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。
其可能的临床表现。
40．21三体综合征按其核型可分为、和等三类。
《医学遗传学(第二版)》思考题与部分答案
《医学遗传学（第二版）》思考题与部分答案第1章绪论1.什么是医学遗传学？它在医学教育中有何重要作用？答：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学在现代医学中占有重要地位，成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。
诺贝尔奖金获得者保罗•伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。
”2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
医学遗传学复习思考题（详细答案）
医学遗传学复习思考题（详细答案）医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的⼀个学科，是以⼈体的各种病理性作为研究对象，探讨⼈类遗传病的发⽣、发展、遗传⽅式、转归、诊断及预防治疗措施的⼀门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配⼦或受精卵的遗传物质发⽣结构或功能的改变，导致所发育成的个体产⽣的疾病。
⼴义遗传病：由于遗传因素⽽罹患的疾病。
包括⽣殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不⼀定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不⼀定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的⽅法主要有哪些？如何进⾏确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越⾼——有遗传因素参与2.双⽣⼦法同卵双⽣与异卵双⽣的同病率差异⼤——有遗传因素参与3.种族差异⽐较同⼀居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某⼀疾病经常伴随另⼀种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①⼥性有两条X染⾊体，其中⼀条有转录活性，另⼀条⽆转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发⽣在受精后的第⼗六天（细胞增殖到5000-6000，植⼊⼦宫壁时）③失活的X染⾊体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染⾊质数=X染⾊体数—15、性染⾊质的数⽬与性染⾊体数⽬的关系如何？X染⾊质数=X染⾊体数—1Y染⾊质数=Y染⾊体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核⽣物配⼦形成过程中，DNA复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬由⼆倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染⾊质凝集为染⾊体，呈细线状。
偶线期：同源染⾊体配对——联会粗线期：染⾊体变短变粗，⾮姐妹染⾊体见发⽣交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数⽬减少，核膜、核仁消失。
遗传学复习思考题 (2)
遗传学复习思考题一、名词解释表现型基因型显性基因隐性基因等位基因复等位基因表现度外显率隐性上位显性上位不完全显性不完全连锁交换值重组值遗传图距。
性染色体常染色体二价体营养缺陷型Ｆ+菌株Ｈfr中断杂交作图转导基因突变无义突变移码突变转换颠换缺失重复倒位易位罗伯逊易位单倍体多倍体同源多倍体异源多倍体顺反子互补作用结构基因调节基因基因家族基因簇Ｃ值悖论遗传作图操纵子诱导物阻遏物多顺反子转录因子二、综合阐述题（每题10至15分）１.孟德尔植物杂交实验为什么会成功？从孟德尔实验可以总结出哪些遗传学基本研究方法？２.孟德尔遗传的本质是什么？孟德尔定律对生物学的发展有什么贡献？３.试述从孟德尔定律的再发现到DNA双螺旋结构的阐释，中间经过了哪些重要的科学发现步骤？４.摩尔根为什么选择果蝇做实验材料？摩尔根对遗传学有哪些重要贡献？５.Lederberg和Tatum是如何发现细菌“交配”的？为什么他进行的杂交实验要以两个以上的遗传因子作为重组观察对像？６.Hayes的实验是如何进行的？实验结果说明了什么问题？７.试述细菌中断杂交作图、重组作图、转化作图与普遍性转导作图的方法，并比较它们的异同？８.同源三倍体为什么高度不育？偶数倍异源多倍体为什么可育性与二倍体相当？９.有机体性别的出现有什么意义？遗传物质如何决定有机体的性别？１０.基因突变有哪些类型？导致基因突变的机制有哪些？１１.真核生物基因调控在DNA水平上有哪些主要形式？１２.什么是C值悖论？众多物种全基因组测序结果从哪些方面可以对C值悖论进行解释？。
医学遗传学复习思考题参考答案
医学遗传学复习思考题参考答案医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
【精品作文】《医学遗传学》期末重点复习题及答案
不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性
共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。
特征：基本特征:遗传物质改变
其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
3、分离律，自由组合律应用。
第2章
1.名词：（第七章）
核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型
影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配
3. 利用定律解决实际计算问题。
第9章生化遗传学
1.名词：
分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病 血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病
酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病
阈值效应：指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现
母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自于母系。这种传递方式成为母系遗传。
2. 简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征
结构特征：①全长为16569bp ②双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链 ③编码13种多肽链，22种tRNA和两种Rrna. ④mtDNA五内含子 ⑤H链富含G，L链富含C ⑥mtDNA具有两个复制起点， 分别起始复制H链和L链。⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。
医学遗传学思考题
医学遗传学（第三版）思考题答案（部分名解是按照课堂老师整理的）§绪论1、什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综合性学科。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？遗传病（genetic disorder）：遗传物质改变而引起的疾病。
类型：①单基因病：由单基因突变所致。
（包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁）②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
⑤线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
（可归入单基因遗传病）遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。
③先天性*④家族性*⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系？遗传病往往具有先天性的特点，但并不是所有的遗传病都表现先天性，如Huntington 舞蹈病是AD遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心脏病。
遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集；有些遗传病也不表现家族性，如AR遗传病（白化病等）。
§人类基因和基因组1、名解：◆基因（gene）：是具有遗传效应的DNA片段，决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。
它是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）形式存在于染色体上。
◆基因组（genome）：细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括核基因组和线粒体基因组。
《医学遗传学》复习思考题
《医学遗传学》复习思考题第一章绪论单基因病染色体病一、填空1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。
2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。
二、选择填空1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。
A.完全显性B.不完全显性C.外显不全D.延迟显性2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。
A.缺失B.倒位C.重复D.易位三、名词解释1.医学遗传学2.遗传背景3.环状染色体四、问答1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。
2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病一、填空1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。
2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。
二、选择填空1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。
A.H链G含量较多，L链C含量较多B.H链C含量较多，L链G含量较多C.H链与L链G含量相同，C含量不同D.H链与L链C含量相同，G含量不同2.线粒体H链编码（）种tRNA。
A.11B.14C.17D.193.线粒体病多表现在（）。
A.肌肉系统B.骨骼系统C.消化系统D.生殖泌尿系统4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
A.线粒体基因组B.发生突变的线粒体基因C.线粒体病名称D.线粒体基因点突变后的碱基三、名词解释1.母体遗传2.mtDNA的遗传异质性四、问答1.简述线粒体基因组的遗传学特征。
2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？第三章分子病与先天性代谢病一、填空1.正常人体细胞有（）个α基因和（）个β基因。
医学遗传学复习题
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别.9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题∙名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度∙问答题：∙数量性状的遗传有何特点；∙为什么说易患性变异的本质是数量性状；∙群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；∙遗传度的计算；∙对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
∙若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题∙名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）∙问答题：∙求群体中基因的频率有哪两种方法；∙如何检验一个群体是否平衡；∙为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；∙为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；∙基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；∙中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；∙自然选择的作用机制是什么；∙当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题∙动态突变的概念；∙动态突变的特点；∙动态突变的意义；∙为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
名词概念（一）染色体遗传：核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、衍生染色体、倒位、平衡易位、平衡易位携带者（二）分子病：分子病、血红蛋白病、酶蛋白病、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血（三）肿瘤遗传：癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤、肿瘤遗传易感性、标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体、癌基因、细胞癌基因、病毒癌基因、肿瘤抑制基因、杂合性丢失思考题（一）染色体遗传：1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。
遗传学复习思考题答案
遗传学习题参考答案第二章4.（1）20；（2）20；（3）20；（4）10；（5）80；（6）30；（7）10；（8）106.（1）40个花粉粒，80个精核，40管核；（2）10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞第三章5. YyMm ×yyMm6. 270株7.（1）3/32；（2）27/649. 由两对基因控制植株颜色，设为Aa 和Bb 。
A 和B 为显性基因且表现为重叠作用，在有A 或B 存在，或者A 和B 同时存在的的情况下为绿株，无A 和B 的情况下为紫株。
AAbb×aaBB →AaBb→(9A_B_+3A_bb+3aaB_)绿株+aabb 紫株10. （1）抑制作用，3：1；（2）重叠作用，3：1；（3）隐性上位作用，2：1：1；（4）显性上位作用，2：1：1；（5）无基因间互作且两对等位基因均非完全显性，1：1：1：1。
13. (20%-18%)/2=1%14. 10cM15. (1)连锁，交换值为(18+20)/(201+18+20+203)=38/442≈0.086；(2)F1产生的nL 基因型配子的比例为(1/2)×(38/442)=19/442，则要在F2中得到20株nnLL 基因型的植株需要种植的株数为1082344219202≈⎪⎭⎫ ⎝⎛； (3) 536。
16. 配子无干扰 有干扰，C=0.7 ABy0.356 0.3527 abY0.356 0.3527 AbY0.089 0.0923 aBy0.089 0.0923 ABY0.044 0.0473 aby0.044 0.0473 Aby0.011 0.0077 aBY 0.011 0.007717. （1）EDR, EDr, edR, edr 各占0.205；EdR, Edr, eDR, eDr 各占0.045。
（2）0.2025%18. 排列次序为a-c-b ；a-c 距离20cM ，c-b 距离10cM ；符合系数为0.5。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
遗传学复习思考题 (1)
遗传学复习思考题一、名词解释中心法则密码子反密码子密码的简并性密码子摆动假说有义链无义链编码链模版链不对称转录同源染色体联会联会复合体表现型基因型显性基因隐性基因纯合基因型杂合基因型等位基因复等位基因不完全显性共显性镶嵌显性不完全连锁交换值重组值遗传图距营养缺陷型Ｆ－菌株Ｆ+菌株Ｈfr菌株性导中断杂交作图部分二倍体转导普遍性转导局限性转导致育因子基因突变正突变反突变生化突变无义突变移码突变转换颠换光修复ＳＯＳ修复缺失重复倒位易位罗伯逊易位单倍体多倍体同源多倍体异源多倍体非整倍体超倍体亚倍体单体双体顺反子互补作用编码序列结构基因调节基因基因家族基因簇内含子外显子转座子Ｃ值悖论Ｎ值悖论卫星ＤＮＡＬＩＮＥsＳＩＮＥsＳＳＲＳＮＰＳＴＳ遗传作图物理作图ＲＦＬＰ诱导物阻遏物转录因子锌指蛋白分子克隆限制性内切酶Taq酶质粒载体表达载体基因组文库cDNA文库ＰＣＲ报告基因二、问答题１.什么是蓝白斑筛选法？２.基因工程中，为了在细菌中表达真核基因产物，为什么通常要用cDNA而不用基因组ＤＮＡ？３.限制酶是如何被发现的？限制酶的发现有何意义？４.限制性内切酶是如何命名的？５.试述质粒载体pBR322和pUC18的异同。
６.重组体ＤＮＡ技术的主要步骤有哪些？７.试述聚合酶链反应的原理和步骤。
８.基因的表达调控有哪些主要方式？９.什么是操纵子？试说明原核生物基因的表达调控原理。
１０.基因组遗传图谱与物理图谱有何异同？１１.同源三倍体为什么高度不育？偶数倍异源多倍体为什么可育性与二倍体相当？１２.普通小麦的某一单位性状的遗传通常是由三对独立分配的基因共同决定的，这是为什么？用小麦二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行辐射诱变，哪个种的突变型出现频率最高，为什么？１３.什么是猫叫综合症？产生的原因是什么？１４.什么叫罗伯逊易位？其在生物进化中起什么作用？１５.鉴定缺失、重复、倒位、易位的细胞学证据是什么？１６.试述营养缺陷型菌株的筛选方法。
医学遗传学复习思考题(详细答案解析)
医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
医学遗传学复习思考题答案2014版
医学遗传学练习题答案P1247．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？兄：46，XY弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q)女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q)P1531．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？(1) AD(2) XD(3) AD(4) AR(5) XR(6) AD3．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 ADB．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/24．A．此家系最可能的遗传方式是什么？ARB．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/365．半乳糖血症在某地区的杂合子频率约为1/100，在随机婚配的情况下，每胎出生患者的概率是多少？1/100×1/100×1/4=1/40000若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，你可以得出什么结论？1/100×1/8×1/4+1/100×1/100×1/4=1/3200+1/40000P1733．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数父母 150 5同胞 238 8子女 37 51）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。
遗传学复习思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
遗传的细胞学基础复习思考题及答案
遗传的细胞学基础复习思考题及答案第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
遗传学复习思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
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医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与2.双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与3.种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。
减数分裂II前期II：二分体凝缩，核膜消失。
中期II：二分体排列在赤道面上后期II：染色单体被纺锤丝拉向两级。
末期II：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
7、人类的配子是如何发生的？8、什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？基因突变：构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。
后果：不利于个体的生存与生育死胎、流产或出生后夭折（致死突变）可能有利于个体的生存对个体可能无明显的影响（中性突变）造成正常个体间生化组分的遗传学差异9、基因突变与后代的表型关系如何？10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。
错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。
无意突变：当碱基取代后，mRNA遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。
终止密码突变：碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。
移码突变：DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。
动态突变：DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。
11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么？分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。
自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合细胞学证据：第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合.连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。
互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。
两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。
两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。
12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。
先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。
完全显性：是指杂合子（Aa)患者变现出于显性纯合子（AA)患者完全相同的表型。
不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表型。
共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成自己的基因产物。
不规则显性：Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa 的表型相同。
外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。
表现度不一致：是指具有Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度有差异。
修饰基因：本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基因。
半合子：男性只有一条X染色体，而Y染色体过于短小，缺少相应的等位基因，故称男性个体为半合子。
遗传异质性：表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
遗传印记：来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。
基因的多效性：一个基因可决定或影响多个性状。
13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和进行系谱分析？AD：性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。
系谱特点：①患者的双亲中必有一人是患者。
②男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率为0.5。
③每代都出现患者（连续遗传）。
④双亲无病则子女无病。
AR：性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。
系谱特点：①患者双亲往往表型正常，但都是携带者。
②男女发病机会均等，患者同胞患病概率为1/4.。
③无连续遗传现象，呈发散性。
④近亲婚配后代发病率风险明显增大。
XD：决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。
系谱特点：①女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。
②患者双方有一个是患者。
③男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女有1/2的发病风险。
④呈连续遗传，每代均有患者出现。
⑤双亲无病则子女无病。
XR：决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。
系谱特点：①男性患者多于女性患者。
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。
③由于交叉遗传，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。
④系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。
14、如何对AD、AR、XD、XR病的再发风险进行估计？15、人类的ABO血型系统基因型与血型有何关系？双亲与子女的血型关系如何？16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。
17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型19、如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析？20、如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括 Bayes法）？21、线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么？母系遗传、异质性、阈值效应、mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。
线粒体发病机制：亲代传递的突变型mDNA+自身突变产生突变型mDNA→超过阈值当某些组织细胞中突变型mDNA超过一定比列时，线粒体产生的能量不足以维持细胞的正常功能，就会出现线粒体遗传病。
22、多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传主要有哪些特点？内容：1.数量性状受多对等位基因共同控制。
2.基因间为共显性。
3.每个基因对表型的作用很小，但其作用可以累加。
4.数量性状亦受环境因素影响特点：1.多为常见病或者畸形，发病率长高于0.1%。
2.发病有家族聚集倾向。
3.发病率有种族差异。
4.近亲婚配时发病风险增高，但不如AR明显。
5.患者双亲与同胞有相同的发病风险。
6.患者亲属的发病风险随亲属级别的降低迅速下降。
23、数量性状、易患性、易感性、发病阈值、遗传度的概念是什么？易感性——遗传因素所决定的一个个体患病的难易程度。
数量性状——在群体中，性状的变异连续的，不同个体间差患易性——在遗传因素和环境因素的共同作用下，决定的一个个体患病的难易程度。
发病阈值——当一个个体的易患性高度达到一定限度后，这个个体将会患病，这个易患性的限度即为阈值。
遗传率（度）——遗传因素在多基因遗传病中所起的作用的大小。
24、如何对多基因遗传病进行再发风险估计？25、根据着丝粒的不同，人染色体可以分为哪几种类型？中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体26、人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？各染色体有什么特征？Denver体制根据人类染色体的相对长度、着丝粒位置、有无随体等特点，将人类体细胞的染色体分为23对、7个组（A、B、C、D、E、F、G）。
组别序号染色体特点A 组 1~3 1号最大，中央着丝粒；2号亚中着丝粒；3 号中央着丝粒B 组 4~5 亚中着丝粒C 组 6~12、X 中等大小，亚中着丝粒D 组 13~15 中等大小，近端着丝粒，有随体E 组 16~18 体积较小，16中央，17、18亚中F 组 19~20 体积小，中央着丝粒G 组 21~22、Y 体积最小，近端着丝粒，21、22号有随体， 22号较21号大27、人类显带染色体如何命名？P ——短臂 Q ——长臂2 q3 3 . 228、染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？整倍体异常：三倍体、四倍体。
非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、复合非倍体。
原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素、遗传因素。
号 臂 区 带 亚带29、常见的染色体结构异常有哪些类型?如何描述其核型？缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双臂着丝粒染色体、等臂染色体、插入。
30、Down综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的核型主要有哪些？各有何临床表现？为什么他们的双亲无病而他们会患病？Down综合征的核型：21三体型（47，XX（XY），+21）嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）易位型[ 46，XX（XY），-14，+t(14q;21q)]临床表现：1.智力低下： IQ20～50 （主要临床特征）2.呈特殊面容：眼间距宽，眼裂小，外眼角上倾，鼻根扁平，口常半开，舌常外伸（伸舌样痴呆）。