第25讲 基因治疗和人类基因组计划遗传病与人类未来

构建知识网络
高频考点突破
考点一 基因治疗与策略 1.基因治疗是为细胞补上丢失的基因或改变病变的基
因，以达到治疗遗传性疾病的目的。 2.基因治疗SCID病的基本步骤
(1)让反转录病毒作为载体，首先将细菌中的ADA 基因整合到病毒核酸上。 (2)用它去感染病人T淋巴细胞，体外培养T淋巴细 胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上的细胞。 (3)将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体 内。
遗传病是人类健康的杀手，与人们的生活质量息 息 相关。在高考命题中近年来也有所显现。
典例分析
请按要求回答(1)、(2)小题：
(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是
一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正
常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这
对夫妇的基因型分别为 和 。如果他们再
1.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因 造成的，还与 环境条件不合适有关。
2.判断某个基因的利与害，需与 多种环境因素进行综 合考虑。
四、“选择放松”
遗传病的“选择放松”，导致 致病基因 频率增加， 但“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。基 因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面 对“选择放松”，改变其对健康和生存带来的影响。
4.下列说法不正确的是
( D)
A.“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗
传病患者得以生存和生育后代
B.“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这
种升高是限的
C.随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选
择放松”
D.无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可
改变的
解题思路探究
思维误区警示 易错清单 基因治疗的相关知识
生育一个孩子，该孩子患病的概率是 ，只患乙
病的概率是
，同时患甲、乙两种病的孩子的
性别是
。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。 患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶 缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转 变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造 成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方 法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。 ①请根据以上知识补充完成下表(其中，含量用“正 常”、“过多”、“缺乏”表示)：
2.结论：基因是否有害与环境有关。 3.选择放松对人类的影响
对位训练
3.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因
造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正
确的是
(
)
A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是
Fra Baidu bibliotek
有害的
B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并
的缺陷基因 D.严重联合免疫缺陷症(SCID)的治疗成功说明基因
治疗已成为一种常用的临床治疗手段
解析 目前，基因治疗只能治疗部分遗传病，如血友 病、某些心血管疾病等；基因治疗的方法是用健康 的外源基因修复患者的缺陷基因；SCID的治疗只是 基因治疗首次用于临床治疗。 答案 C
互动探究 导入健康外源基因时是否可以不用载体， 为什么? 提示 不可以。若不用载体，则健康外源基因在受 体细胞中不能长期存在。 知识综合应用 重点提示
B.②③ C.①② D.①④
考点二 基因是否有害与环境有关 1.有害基因对人体无害的实例
蚕豆病
维生素C的合成
缺陷基因
葡萄糖-6-磷酸脱 古洛糖酸内酯氧
氢酶基因
化酶基因
人类的性状表 现
人类免除伤害 的措施
进食蚕豆后会引起 急性溶血性疾病
无法合成维生素
C，缺乏维生素C 就会患坏血病
不进食蚕豆
正常环境中有足 量的维生素C， 人类可以通过摄 食补充
3.基因诊断的原理 (1)探针就是用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA分子。 (2)基因诊断的原理是DNA分子的杂交原理。 (3)两次热处理：第一次对DNA进行热处理是为了 让DNA解旋成单链DNA进行扩增，第二次是为了 让单链DNA与探针DNA进行杂交。
对位训练
1.半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1
第25讲 基因治疗和人类基因组计划
遗传病与人类未来 必备知识梳理
一、基因治疗
1.基因治疗是为细胞补上丢失的基因 或改变病变 的 基因，以达到治疗遗传性疾病的目的。
2.1990年，美国研究人员将 腺苷脱氨酶(ADA)基因 转移到SCID病人的 T淋巴细胞 中，然后把转基因 细胞回输到病人体内。 想一想 基因治疗的原理是什么？ 提示 基因重组。
(1)基因治疗的原理； (2)基因治疗的方法； (3)理解基因治疗的临床实例及应用前景。 错因分析 不能深刻理解基因治疗的原理、方法和 应用。
纠正训练
下列有关基因治疗的说法中，正确的是 ( ) A.基因治疗已可以治愈所有遗传病 B.基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外
源基因 C.基因治疗的主要原理是引入健康的基因修复患者
二、人类基因组计划
1.目标：构建详细的人类基因组 遗传图 和 物理图 ， 并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色 体 上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。
2.应用价值 (1)追踪疾病基因；(2)估计遗传风险；(3)用于优生 优育；(4)建立个体DNA档案；(5)用于 基因治疗。
三、基因是否有害与环境有关
能生育后代，从而使致病基因频率不断升高
D.人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是
有害的
解析 基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食 蚕豆，就不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力， 但是可以从环境中摄食维生素C；苯丙酮尿症患者不 能代谢食物中有的苯丙酮酸，所以造成该病的基因 是有害的，经过治疗没有选择发生，则致病基因频 率因遗传平衡而保持不变。 答案 A
糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝
脏等功能受损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷
酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发
现这些组织能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方
法称为 A.免疫治疗
B.化学治疗
(C)
C.基因治疗
D.药物治疗
2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其
中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患
者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀
胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是
(D) ①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基
因检测 ②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性
别应该是男性 ③丈夫为患者，胎儿是男性时，不
需要对胎儿进行基因检测 ④当妻子为患者时，表
现型正常胎儿的性别应当为女性
A.①