第六章 染色体易位

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图6-12 楞纳氏效应在月见草属的O.lamarckiana和O.muricata的 不同表现
普通月见草（O. lamarckiana） ♂花粉 G (有功能) ♀胚囊 G （有功能） V （有功能） GG （死亡） GV 成活 GV 成活 VV （死亡） V (有功能)
欧洲月见草（O.muricata） ♂花粉 R (无竞争 力) C (发育正 常) RC 成活
其它非易位段
其它非易位段
易位段
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中间段
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图6-6 玉米T5-6c杂合体粗线期联会模式
有单交换－－－－交替式分离
染色 体构 成
6
65 6＋5
56
5
后 期
I 可 育 后 期 II
56＋65
不 育
不 2018/7/19 育
可 育
22
有单交换－－－－邻近I分离
染色 体构 成
6
65 6＋56
2O4 2O4 O6
2O4
2O4 2O4 2O4
O6 O6
2O4
2O4 2O4 2O4
O6
2O4 2O4
-
O6 O6
+
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第五节 易位的遗传行为
一、杂易位的遗传方式 半不育可作为显性标记，相当于单基因遗传， 以T代表易位断点，t表示正常染色体对应位点， 则Tt测交后代杂易位（Tt)：正常（tt)=1:1，自 交后代为TT:Tt:tt=1:2:1 二、杂易位连锁基因的遗传特点 基因连锁关系改变 易位断点与基因多重连锁 假连锁
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（三）相互易位:非对称易位与对称易位
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二、断点发生的位置与诱发易位的因素
1、易位断点多发生在着丝粒周围异染色质区
2、自然可诱发易位
3、非同源染色体联会
4、理化因素如射线等
5、转座子诱发
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第二节 易位的细胞学行为
一、粗线期联会
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65
5
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后 期 I 邻 近 I 式 分 离
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后期II
四个配子 均不育
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中间段无交换(邻近II分离）
染色体 构成
6 65
56
5
后 期 I 邻 近 II 分 离
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后期II
四个配子 均不育
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易位段
6
图6-3 玉米T8-9a杂合体粗线期染色体联会的形态
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图6-4 玉米T2-6a杂合体粗线期： A. 同源联会；B. 部分非同源联会；C. 局部不联会
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二、交叉形成与终变期构形
表6-1 几个玉米杂易位的易位段长度、终变期染色体构型与花粉败育率
易位代 号
断点位置
1 2
易位段长度
1 2 O4
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通过对上述现象的观察得出如下结论
1.杂合易位中间段短，不发生交换时
交替分离：邻近I：邻近II＝2：1：1
交替式配子可育，邻近式配子不育，故50％不育 2. 中间段发生交换，同源着丝粒趋于两极，邻近II不发生 交替：邻近I＝1：1 在交换发生时，交替式分离有50％的不育配子，邻近I有50％
第六章 染色体易位
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第一节 易位的类型与发生
一、易位的主要类型
（一）插入易位
2018/7/19 图6-1 三种插入易位的发生过程.A．易位段插入同一染色体臂；B．易位段2
插入同一染色体的另一臂；C．易位段插入另一条非同源染色体
二）简单易位
简单易位又称末端易位，指一条染色体发生断裂之后，其无着丝粒节段重新接 到另一非同源染色体的末端。其遗传：如人类t（7；9）（第九号染色体片段易 位到第七号染色体上）。单向易位的个体减数分裂时可能产生四种不同的配子， 和正常人结婚时可能产生四种后代：部分单体；部分三体；正常人和平衡易位 的携带者。部分三体表型异常，智力低下。部分单体虽未在后代中发现，但可 以预计对携带者的影响更为严重。因大片段的缺失往往配子难以成活或不育， 故未能发现这种个体。平衡易位表型常常是正常的，但带有缺失和重复的染色 体，和正常人婚配后，其后代同样出现以上四种类型，形成家族性染色体异常 智力低下 。
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第六节 易位与进化
一、曼陀罗 二、月见草
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普通月见草的7对染色体中，6对发生了连续易位，因而在减数分裂中，
形成一个由12条染色体组成的大环和一个二价体。环中染色体各端，因 同源性而连在一起。到了中期I，呈Z形排列，因而染色体的分离总是交 替式的。形成的配子只有两种，各含有6条染色体，总称为“楞纳氏复组” （Renner’s complex）。这个种的两个复组分别命名为gaudens和velans。 每一个复组内含有一个隐性致死基因，在纯合情况下，将使合子死亡。 但velans组内的致死基因与gaudens组内的致死基因并不是等位性的，两 个复组的结合，由于互补作用合子能够成活。例如velans组为11+， gaudens组为+12，而由v和g相结合的普通月见草应为11+/+12。这个月见 草产生的雌雄配子各有v、g两个组。自交中凡v-v和g-g结合的纯种都在合 子的早期死亡，应占50%。只有另一半，由v和g结合的才能成活，像它 的亲代一样。因此，普通月见草所以能成为一个纯育的物种，就是由于 这种纯合致死或平衡隐性致死（balanced recessive lethal）所致。这种现 象叫做“楞纳氏效应”（Renner’s effect）。
♀胚囊 R （发育正常） C （受抑制） —
—
—
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第七节 易位的应用
一、检验简单或复杂遗传基因所属的染色体臂
这项技术的应用在玉米中有两种不同的遗传设计。
（一）全部染色体臂标记技术 （二）基因标记易位技术 TTwxwx×ttWxWx-----------TtWw Twx紧密连锁，自交后代分两类，糯和非糯，理论上，如果在这两类籽粒中的 显隐比率均为3：1，则与易位无关。否则可能与易位有关。如果被测系所带基因 为隐性，则非糯籽粒中应该具有较多的隐性后代，即显隐比率<<3:1,, 糯粒中显 性个体则>>3:1；反之显性时，则非糯籽粒应该具有较多显性,即显隐比率>>3:1 。
的不育配子，故总体上也是半不育
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四、配子与合子的不育性
纯易位：植物基本正常，动物多致死
杂易位：半不育
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第三节 多对染色体易位
一、独立易位 二、复合易位
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第四节 易位染色体的鉴别
玉米易位测验种的组成
测验染色体序号 1， 2， 3 4， 5， 7 8，9，10
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测 验 种 组 T1-3，T2-3（或T1-2，T1-3或T1-2，T2-3） T4-5，T4-7（或T4-5，T5-7或T4-7，T5-7） T8-9，T8-10（或T8-9，T9-10或T8-10，T9-10）
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表6-4 玉米3个未知易位染色体鉴定 测验种 被测系 ① ② ③ T1-3 T2-3 T4-5 T4-7 T8-9 T810 6 鉴定 结果 T7-10 T2-7 T3-6
27 独立
32 28
— 23.8
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图6-10 玉米T5-9a杂合体粗线期及其有关 连锁基因的大致位置 2018/7/19
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三、易位断点的确定
因为一个易位包括两个染色体断点，那么半不育性 T应与两条染色体上邻近断点的基 因发生连锁遗传。利用这种现象可以确定易位断点。例如，以玉米 T1-2a分别与 1号染色 体上的br（节间缩短）、f（细条纹叶）和2号染色体上的lg（无叶舌）及v4（黄绿苗）基 因进行测验，获得表6-5结果： 表6-5 玉米T1-2a易位断点与1号、2号染色体上连锁基因的测验结果 测交组合 原组合 单交换I +ft br+T 8 17 单交换II ++t brfT 19 25 双交换 总数
2、着丝粒以外的非易位染色体臂:(同易位段交换） 3、中间段： 交换发生在中间段，在一个发生单交换或三线双交换的细胞，交替式或邻近I式分离产生 一种“交换型四分孢子”，其中一个孢子无NOR，形成分散核仁，一个有两个NOR，可 能形成双核仁，另外两个各具一个NOR，因而为单核仁。具单核仁的孢子发育正常，分 散核仁与双核仁孢子是缺失重复的。如果发生邻近II式分离，其结果将会产生一个“交换 型四分孢子”或者一个类似正常的单核仁四分孢子，但都是缺失重复的（表6-2）。
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独立 Wx(t) 3:1 非糯籽粒 wx(T) 糯籽粒 3:1
显性测验 >3:1 显性个体多 <3:1 隐性个体多
隐性测验 <3:1 隐性个体多 >3:1 显性个体多
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恢复系济系21与易位 系杂交F2代wx植株中育性分离比例
wx易位系 T1-98398 T1-9c T2-9b 实际观察株数 可育 180 129 91 不育 53 51 21 理论株数(3:1) 可育 174.74 135.00 84.00 不育 58.25 45.00 28.00 0.63 1.07 1.71 0.25-0.50 0.25-0.50 0.10-0.25 X2 P
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表6-6 玉米5号和9号染色体上的部分基因在正常情况、 T5-9a杂易位与纯易位体交换值（交换单位）比较
正常 9号染色体 yg2-sh sh-wx wx-v 5号染色体 bm-pr pr-wx
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杂易位（作父 本）
纯易位
23 20 12
11 5 11
— 18.6 独立
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10
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11
易位段
其它非易位段
其它非易位段
易位段
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中间段
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图6-6 玉米T5-6c杂合体粗线期联会模式
四、交换对配子育性的影响与各分离方式比例
交换可以发生在三个部分
1、易位段：只影响细胞的遗传组成，不影响NOR数量的变化。 交替式分离：产生有功能的四分孢子各具一个核仁。 邻近I分离：一极有4个NOR，另一极无NOR。产生的四分孢子，都是缺失重复和不 育的，但两个会出现双核仁，另外两个为分散核仁。 邻近II分离：a、c与b、d分开）产生的四分孢子，也是缺失重复和不育的，但都有一 个NOR，故都有一个集中的核仁。
++T brft
＋＋T/brft ×brft
+fT br+t 682 1 6
333 273
++T lgv4t
+v4t lg+T
++t lgv4T
+v4T lg+t
＋＋T/lgvtt
588 163 105 124 126 13 25 18 14
35
×lgvtt
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玉米T1-2a易位断点与1、2号染色体上连锁基因测验结果
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中间段无交换（交替式分离）
染色体 构成
6 65
56
5
后 期 I 交 替 式 分 离
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14
后期II 可 育
可 育
可 育
2018/7/19 每个细胞有 1个核仁组织者
可 育
15
中间段无交换（邻近I分离） 6
染色体 构成 后期I 邻近I分离
56
65 6 56
5
染色体构型
C4 2II
花粉败育率 %
T8-9a
T1-6a T2-3a T1-6b T5-9a T3-6
L.2
L.2 S.9 L.25 L.7 S.8
L.4
L.54 L.6 随体 S.4 随体
长
长 短 长 中 短
长
长 长 很短 中 很短
108
大部 96 — 9 0
7
— 104 全部 40
0.31％
—
— — — 88
在1号染色体测得的遗传距离：
bf – f = (8+17+1+6)÷682 = 4.7% f – T = (19+25+1+6) ÷682= 7.5% br – T = 4.7%+7.5% = 12.2%
从2号染色体测得的遗传距离： lg – v4 = (124+126+18+14)÷588 = 48.0% v4 – T = (13+25+18+14)÷588 = 11.9% lg - T≥ 50% 用遗传图表示易位断点所在，成为如下情况：
0.69％
59
50 50 25 50* 19-47%**
50% 小花粉粒，但大部分具有淀粉粒。 2018/7/19 **包括小的和具有部分淀粉的花粉粒。
*
8
三、中期I排列与后期I分离方式
中期I排列方式： O型
Z型
后期I分离方式 邻近式I－ 同源着丝粒走向两极 邻近式II－同源着丝粒走向一极
交替式
2018/7/19
56
5
后 期
I 可 育 后 期 II
5＋65
不 育
不 2018/7/19 育
可 育
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有单交换邻近II式分离
染色 体构 成
6
65 6＋65 6 65 不 育
56
5 5
6 5 ＋ 5 6
后 期
I 不 育 后 期 II
5 不 育
不 2018/7/19 育
不 育
24
不 育
表6-2 玉米T5-6c杂易位产生四分孢子的可能类型