各个基因检测的意义

基因检测各项指标意义

1、肺癌靶标检测及化疗药物：

检测指标检测指标意义

ALK基因融合阳性可使用Crizontinib

VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab

EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，

T790M突变易耐药

KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药

BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药

PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有

一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预

后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一

PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药

EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗

MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib

ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加

BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加

TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加

TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加

STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加

RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加

TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感

TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感

二、胶质瘤靶标检测

3、

4、

Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用

Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用

EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用

ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测

HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用

MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用

VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用

5、胃肠间质瘤

C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。

BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用

VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用

PDGFR A表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用

6、肾癌

RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。

C KIT突变、PDGFR A表达、PDGFRB表达----舒尼替尼（Suitinib）

通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。

mTOR表达---- 依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。

Everolimus可用于已试用过其他药物（如Sorafenib或Sunitinib）的晚期肾癌。

VEGFR2表达----阿西替尼（Axitinib）是一种激酶抑制剂，已被特

别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、胰腺癌

EGFR突变、表达---- TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用

ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测

mTOR表达---- 依维莫司（Everolimus）的使用

VEGFR2表达----舒尼替尼（sunitinib 、Sutent）的使用

八、乳腺癌

EGFR突变、表达----拉帕替尼（Lapatinib）的使用

Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用

Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用

PGR表达----来曲唑（Letrozole）的使用

ESR1表达----依维莫司（Everolimus）的使用

PIK3CA突变----研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。

VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (B evacizumab)的使用

九、肝癌

BRAF基因突变----索拉非尼（ Sorafenib）的使用

RAF1基因突变----索拉非尼（ Sorafenib）的使用

AFP表达----Linifanib的使用

PDGFRB表达----索拉非尼（ Sorafenib）的使用

VEGFR2表达----索拉非尼（ Sorafenib）、阿西替尼（Axitinib）

的使用

十、宫颈癌

C-KIT突变、PDGFR A表达、PDGFRB表达---- 帕唑帕尼（Pazopanib）的使用

VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (B evacizumab)的使用

十一、间皮瘤

C-KIT突变----舒尼替尼（sunitinib 、Sutent）的使用

PDGFR A表达、PDGFRB表达----舒尼替尼（Suitinib）的使用

VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (B evacizumab)的使用