1例甲基丙二酸血症患儿的护理
甲基丙二酸血症患者的康复治疗
·专家论坛·甲基丙二酸血症患者的康复治疗*华艳** 邱晓 赵娟 胡乐星 王瑜元 高天昊陆蓉蓉陈婵 孙莉敏 白玉龙***（复旦大学附属华山医院康复医学科 上海 200040）摘要 目的：通过对1例甲基丙二酸血症患者的康复治疗，探讨该病的康复治疗方法及其注意事项。
方法：在康复治疗宣传、教育和饮食、药物治疗的基础上，采用常规康复治疗方法联合下肢康复机器人训练和重复经颅磁刺激治疗对患者进行综合康复治疗，并分别采用《Berg平衡量表》《功能性步行能力量表》和Barthel指数来评估患者治疗前后的平衡功能、步行能力和日常活动能力。
结果：经6个月治疗，患者的平衡功能、步行能力和日常活动能力均较治疗前明显改善。
结论：对稳定期甲基丙二酸血症患者，综合康复治疗可显著改善患者的运动功能和日常生活自理能力，但康复训练应循序渐进，合理控制运动量，同时定期复查患者的相关指标值，避免其病情加重或反复。
关键词甲基丙二酸血症康复治疗 治疗中图分类号：R589.9; R493 文献标志码：A 文章编号：1006-1533(2019)19-0014-03Rehabilitation therapy for patients with methylmalonic acidemia*HUA Yan**, QIU Xiao, ZHAO Juan, HU Lexing, WANG Yuyuan, GAO Tianhao, LU Rongrong, CHEN Chan, SUN Limin, BAI Yulong*** (Department of Rehabilitation, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200040, China)ABSTRACT Objective: To discuss the rehabilitation therapy for patients with methylmalonic acidemia. Methods: Based on education, diet and medicine therapies, comprehensive rehabilitation therapy of the patients was performed by the combination of conventional rehabilitation, lower limb rehabilitation robot and repetitive transcranial magnetic stimulation and balance function, walking function and activities of daily living were evaluated by Berg Balance Scale, Functional Ambulation Category Scale and Barthel Index, respectively. Results: After 6 month’s treatment, the balance function, walking ability and daily living ability of the patient were significantly improved than before. Conclusion: For patients with stable methylmalonic acidemia, comprehensive rehabilitation therapy can significantly improve their motor function and self-care ability in daily life, but exercise should be go on step by step and reasonably. At the same time, relevant indicators should be periodically reviewed to avoid aggravation or recurrence of the disease.KEy WORDS methylmalonic acidemia; rehabilitation therapy; treatment甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，是先天性有机酸代谢异常中的最常见类型（占50% ~ 60%），我国大陆地区儿童的发病率约为1例/3.7万人[1]。
小儿甲基丙二酸血症护理课件
家庭成员应共同参与，形成支持网络。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重呕吐、嗜睡等症状，应立即就医。
及时处理可避免并发症的发生。
何时寻求专业帮助？ 饮食调整需求
若对饮食调整有疑问，需咨询医生或营养师。
专业指导能帮助避免误食和营养不良。
该疾病可引起严重的神经系统损害，需早期诊断 和干预。
什么是小儿甲基丙二酸血症？
发病机制
该病由MUT基因突累的毒素会对身体造成损害，尤其是神经系统 。
什么是小儿甲基丙二酸血症？ 症状
常见症状包括呕吐、嗜睡、肌张力减退等，严重 时可出现昏迷。
症状可能在出生后几天内显现，需密切观察。
需在专业医生指导下进行饮食调整。
如何进行家庭护理？
如何进行家庭护理？ 饮食管理
严格控制儿童的饮食，确保摄入足够的营养 ，同时避免高甲基丙二酸食物。
可咨询营养师制定合理的饮食计划。
如何进行家庭护理？ 定期监测
定期进行血液和尿液检测，监控甲基丙二酸 水平。
及时发现问题，调整治疗方案。
如何进行家庭护理？ 心理支持
男女患病几率相对接近。
何时诊断和治疗？
何时诊断和治疗？ 早期筛查
新生儿筛查可以在出生后24-48小时内检测出该病 。
早期筛查对提高治愈率至关重要。
何时诊断和治疗？ 确诊方法
通过血液检测和尿液分析确认甲基丙二酸水平。
基因检测可帮助确定是否为遗传性疾病。
何时诊断和治疗？ 治疗方案
主要包括低蛋白饮食和补充特定氨基酸以减少毒 素积累。
小儿甲基丙二酸血症护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿甲基丙二酸血症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时诊断和治疗？ 4. 如何进行家庭护理？ 5. 何时寻求专业帮助？
新生儿甲基丙二酸血症误诊一例分析_肖倬君
新生儿甲基丙二酸血症误诊一例分析肖倬君，彭小明，胡月圆，孙正香（湖南省儿童医院新生儿科，长沙410000）关键词：甲基丙二酸血症；新生儿中图分类号：R722.1文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）04－0096－01病例：男，7天，因皮肤黄染4天，反应差、发热3天，抽搐昏迷1天入院。
患儿出生后第3天出现皮肤黄染。
第4天患儿出现发热，反应差，嗜睡，进奶减少。
立即到当地医院诊治，予抗感染等处理，病情无好转。
入院前一天患儿出现频繁抽搐，以四肢抽动为主，持续1min左右自行缓解，当地医院急查电解质：钙离子：1.29mmol/L，予补钙治疗不能缓解，且患儿出现昏迷。
考虑患儿病情危重转入我院。
患儿系G1P1，孕39+4周剖腹产出生。
无窒息史。
父亲36岁，母亲30岁。
生后混合喂养，病前哭声吃奶均好。
入院体格检查：T：36.6ħ，HR：120次/分，呼吸：无自主呼吸，体重：2.89kg，血压：63/45mmHg，昏迷状。
前囟凹陷，大小2cmˑ2cm，双瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，双肺呼吸音稍粗，双中下肺可闻及痰鸣音。
心律齐，心音可，无杂音。
腹部平软，肝脾不大。
四肢肌张力陈发性增高，原始反射未引出。
入院主要诊断：1．昏迷、抽搐查因：1）颅内感染；2）电解质紊乱；3）颅内出血；4）遗传代谢性疾病；2．新色儿高胆红素血症；3．新生儿败血症。
入院后检查：入院时血气分析：pH7.238，PCO224.5mmHg，PO254.1mmHg，HCO－310.2mmol/L，BE－17.2mmol/L，BS8.3mmol/l。
血常规（入院后第1天）：WBC 2.69ˑ109/L，N0.718，L0.238，Hb121g/L，Plt142ˑ109/L。
血常规：（入院后第2天）：WBC3.78ˑ109/L，N0.635，L 0.302，Hb100g/L，Plt58ˑ109/L。
血常规：（入院后第6天）：WBC1.35ˑ109/L，N0.391，L0.452，Hb74g/L，Plt16ˑ109/ L。
1例甲基丙二酸血症合并轻度认知功能障碍病人的护理
段 等 ， Ｅ 以泪 洗 面 ， 理 负 担 极 重 。护 士 应 协 助 医生 告 知 病 人 整 ｌ 心 及 家 属 甲基 丙 二 酸 血 症 并 不 像 想 象 中 的那 么 可 怕 ， 于 病 人 发 由 病 时 间 只 有 １个 月 ， 疗 也 很 及 时 ， 样 可 以 完 全 逆 转 神 经 系 统 治 这
床 单 、 子 ， 持 会 阴 部 皮 肤 干 燥 。为 病 人 订 营 养 丰 富 的 高 热 量 裤 保 饮 食 ， Ｅ协 助 病 人 进 餐 。 每 ｔ
２ ２ 健 康 教 育 ．
甲基 丙 二 酸 血 症 （ ｔ ｙｍａｏ ｉ ａ ｉｅ ａ Ｍ ＭＡ）是 一 种 ｍｅｈ ｌ ｌｎｃ ｃｄ ｍｉ，
护理 研 究 ２ １ ０ ０年 ９月 第 ２ ４卷 第 ９ 中旬 版 （ 第 ３ ４期 ） 期 总 ３ 发 ＝ 咽 １ 确 １ 甲 基 丙 二 酸 血 症 合 并 轻 度 认 知 口服 药 时做 到 “ 药 到 Ｉ ， 下 再走 ， 认 后 签 字 ”。如 果 病 人 对 例 服 药 、 射 或 输 液 提 出 疑 问 ， 清楚 后 再 执 行 。严 格 执 行 交 接 班 注 查 功 能 障碍 病 人 的护 理 制 度 ， 班 护 士 对 病 人 用 药 情 况 交 接 清 楚 。 遇 到 认 知 功 能 障 碍 各
分为 １ ７分 。 入 院后 查 血 同型 半 胱 氨 酸 高 ， 生 素 Ｂｔ和 叶 酸 正 维 ｚ
２ ３ 心 理 支 持 病 人 以“ ． 痴呆 待查 ” 入 院 ， 诊 为 甲基 丙 二 酸 收 确 血 症 。 病 人 及 家 属 对 此 病 缺 乏 认 知 ， 到 病 人 身 患 绝 症 ， 愈 希 感 治 望 渺 茫 ， 多次 询 问 医务 人 员病 人 得 的 是何 种疾 病 ， 无 治 疗 手 曾 有
1例甲基丙二酸血症合并脑积水患儿的护理
氧。定 时拍背 ， 以利痰液排出。二便后及 时用湿软布清洗 ， 更 换尿垫 ， 局部涂氧化锌 软膏。保持 口腔 清洁 ， 口腔护理 ２次／
ｄ 。
２ ３ 饮 食 指 导 和护 理 ： 予 高 热 量 低 蛋 白饮 食 ， 热 量 饮 食 ． 给 高
供给可减少机体蛋 白分解 ， 以淀粉 、 碳水化合物为主 ， 如米饭 、
要量 ， 以蛋奶 肉类 动物蛋 白为 主， 少食用牛羊 肉、 豆制品等蛋
白质 含 量 高 的 食物 。并 保 证 其他 营 养 素 的 供 给 。 限制 天 然 蛋 白质 可 有 效 减 少前 驱 氨 基 酸 的摄 人 ， 高 疗 效 ， 食 治 疗 的理 提 饮
药量和食谱。
３ 小 结
想方式 为限制天然蛋 白质 ， 补充能去 除异亮 氨酸、 缬氨 酸、 蛋 氨酸 、 苏氨酸的特殊奶粉 。我 院帮 助患儿联 系纽迪 希亚制
药公司的 Ｍ ＭＡ 特殊 奶 粉 （ 全 特 Ｘ 一１Ｘ ＶＡ ａ ｇ 不 含 能 Ｍ ＭＴ ／ ｎｌ ， ｏ 缬 氨 酸 、 氨 酸 、 氨 酸 、 少 量 异 亮 氨 酸 的 配 方 奶 粉 ） 除 该 蛋 苏 含 ，
饮食能避免本病复发 ， 应积极 配合 ， 而不是消极面对。要尽量
帮 助家 属 减 轻 经 济 负 担 ， 诊 后 可 出 院 ， 门诊 治 疗 ， 可 以 确 在 还 在 家 中进行 康 复按 摩 ， 以减 少 费用 。 ２７ 健 康 教 育 定 期 复查 ： 院前 告 知 患儿 家长 由 于 长 期 低 蛋 ． 出 白饮 食 ， 儿 抵 抗 力 相 对 较 差 ， 易 发 生 感 染 ， 加 强 患 儿 护 患 容 应 理 。随 气 温 变化 及 时 增 减 衣 服 ， 洗 手 ， 意 患 儿 个 人 卫 生 ， 勤 注 预次 ， 稳定 后 每 月 复 查 １次 。监 测 尿 常 规 、 甲基 丙 二 酸 浓 尿 度 、 格发育 、 养状 态等指标 ， 括身高 体重 、 围 、 红蛋 体 营 包 头 血
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道
•案例讨论•甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例病例报道赵蓓蓓1,2 佘旭辉1,2 陈秀如1 程雅婷1,2甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)是一种常染色体隐性遗传病，是我国最常见的有机酸尿症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病[1]。
MMA患者临床表现各异，缺乏特异性，多以神经系统损害为首发表现，而以其他脏器受累症状起病的患者很容易被误诊、漏诊，以致失去早期治疗时机，影响预后[2]，因此做到早诊断、早治疗至关重要，为提高临床医师对MMA患者的早期识别和诊断能力，改善患者预后，现就1例无明显临床表现的MMA病例诊治过程进行分析及讨论。
1. 现病史：患儿，女，3月龄体检时发现头围小，遂至上海某医院就诊，查血串联质谱遗传代谢病项目提示丙酰肉碱增高，甲硫氨酸降低，有机酸血症待排，头颅MRI 显示脑发育迟缓可能，心脏彩超示房间隔缺损，肺动脉高压。
为进一步诊治，转入院，患儿精神、反应尚可，甲基丙二酸血症特殊奶粉、母乳混合喂养中，无发热、咳嗽，无气促、呼吸困难，无流涕，二便无殊。
2. 既往史、个人史及家族史：患儿出生体重3100 g，Apgar评分不详，生后因黄疸入住当地NICU治疗5 d(具体不详)。
出院诊断：新生儿ABO溶血，脑损伤、心肌损伤、新生儿感染。
出院后予混合喂养，胃纳可。
父母体健，非近亲，无家族遗传病史。
3. 体格检查：体温：37℃，脉搏：145次/分，呼吸：40次/分，血压：60/48 mmHg，SpO2 90%(未吸氧下)，神志清楚，反应可，全身皮肤苍白，口唇欠红润，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，病理反应未引出。
4. 诊治经过及病情演变：入院后完善相关检查，血氧分析显示血氧饱和度低、高钾血症和低钠血症(见表1)，血常规血红蛋白77 g/L (正常115-150 g/L)偏低，提示贫血。
大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例
大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例李清华;王莉;王克玲;王丽辉【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2006(21)17【摘要】患儿，女，11个月，主因至今11个月不会翻身入院。
父母非近亲结婚。
家族中无类似疾病患者。
患儿为第1胎第1产，出生史无异常。
患儿2个月时头能转向声源，4个月会抬头，至今不会翻身和独坐。
半月前行头颅MRI示：脑白质发育不良。
查体：体温37．5℃，呼吸28次／min，脉搏100次／min，头围41．5cm，神志清，反应差，表情淡漠，双眼注视、追视动作差，双瞳孔对光反应灵敏，双耳对声音刺激无反应；心肺腹未见异常；抬头不稳，不会翻身和坐；四肢肌力、肌张力正常，双腱反射活跃，巴宾斯基征阳性，凯尔尼格征、布鲁津斯基征阴性。
【总页数】1页(P1236-1236)【作者】李清华;王莉;王克玲;王丽辉【作者单位】河北省儿童医院,内科,河北,石家庄,050031;河北省人民医院,妇产科,河北,石家庄,050071;河北省儿童医院,内科,河北,石家庄,050031;河北省儿童医院,内科,河北,石家庄,050031【正文语种】中文【中图分类】R596.11【相关文献】1.大剂量甲钴胺与卡马西平联合治疗特发性三叉神经痛的临床疗效观察 [J], 李建国2.大剂量甲钴胺联合灯盏花注射液治疗糖尿病足对 TNF-α、CRP 水平及 AT-Ⅲ活性的影响 [J], 叶青跃;杨扬;杜丹心;程鹏飞;张明洁3.大剂量甲钴胺治疗脊髓亚急性联合变性40例临床分析 [J], 张建国;刘晓伟4.大剂量甲钴胺椎管内注射治疗糖尿病性膀胱病55例 [J], 毛培军;李桂玲;刘春芳;黄倩;王亚妮5.丹参酮注射液联合大剂量甲钴胺治疗糖尿病足的效果观察 [J], 钟清辉;冯金文因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
甲基丙二酸血症
患儿，杨某某，女，10月，以“呕吐3天，呼吸发吭2天，神志不清半天”入院。
3天前无明显诱因出现呕吐，呕吐物为为内容物，非喷射性，日5-6次，量中。
无咳嗽、发热、腹泻、哭吵等，到私人诊所予“吗丁啉、酪酸梭菌活菌片”等口服，呕吐缓解。
2天前患儿出现呼吸发吭、精神反应差进行性加重，即到当地医院予“补液”及“炎琥宁”等静脉点滴治疗，效差，半天前出现呼吸发吭加重并神志不清，急120转入我院。
患儿病期大小便正常。
查体：T36℃，深昏迷状，压眶无反应，呼吸促，全身皮肤黏膜无浮肿、无皮疹及出血点、无黄染，浅表淋巴结未及，前囟平软，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射迟钝，鼻通气可，唇红，口腔黏膜光滑，咽充血。
颈软，无抵抗，双肺呼吸一致，双肺呼吸音粗糙，未闻及罗音。
心音有力，节律齐，P160次/分，无杂音。
腹软，肝脾肋缘下未及，无包块，肠鸣音正常。
肛周及外阴正常，四肢肌张力低，关节无异常，脑膜刺激征及病理征阴性。
1）实验室检查：血气：（3月9日09：42）PH6.99,PCO2 11mmHg,PO2 135 mmHg,HCO3- 3.0 mmol/L，BE测不出。
血常规：WBC 6.6*10^9/L,RBC4.03*10^12/L,Hb102g/L，PLT235*10^9/L。
肝肾功能、心肌酶正常；血氨125.7umol/L；尿常规：酮体(3+),PH5.0,余正常；脑脊液常规：潘氏试验（+），白细胞计数0*10^6/L；脑脊液生化：糖8.03 mmol/L，氯化物107 mmol/L，蛋白0.88 g/L。
3月9日17:45血气：PH7.09,PCO2 9mmHg,PO2 117mmHg,HCO3- 3.0 mmol/L，BE测不出。
3月10日09：00血气：PH7.29,PCO2 20mmHg,PO2 108mmHg,HCO3- 9.6mmol/L，BE—15.2 mmol/L。
3月11日09：45血气：PH7.31,PCO2 12mmHg,PO2 127mmHg,HCO3- 6.0mmol/L，BE—18.4mmol/L。
新生儿甲基丙二酸血症1例
下， 皮肤干燥 、 弹性低下 ， 肤色苍 白， 肢端 凉， 前 囟不胀 ， 张力稍高 ， 呼吸节律 不规 则， 偶有双 吸气 ， 三 凹征 （±） ， 心律齐 ， 叩诊心界 无扩 大 ， 心音 有力 ， 未 闻及 杂 音， 腹肌软 ， 肝肋 下刚可触及 ， 脾未触及 ， 四肢肌张 力减 低 ， 吸 吮、 觅食 反 射未 引
呕吐） ， 生长发育迟缓及肌张力减弱 等。 此 类患儿 在首 次发病 前常被 漏诊 而延
判断是否存在营 养缺乏 的因素。此 外 ， ＭＭ Ａ 血症 患 儿 还可 出现 代 谢性 酸 中毒 、 乳酸升高 、 血浆氨浓度升高等 。ＭＭ Ａ ｍ 症患儿 的头颅影 像学 表现不 具有 特 异 性， 其表现主要与代谢异 常所致 的白质 损害有关 。通常 表现为脑 萎缩 、 皮层 下 和侧脑室旁 白质异常 、 胼胝体异常等。 在治疗上 ， 急性期 主要以补液及 纠 酸为主 ， 补充血容量 时建 议使用等张溶 液， 不能使用乳酸林格 液。定期监测ｍ 生化及 动静 脉 血 气 分 析 ， 根 据 结 果补 碱， 注意监测 尿量 及血 钠水 平 。此 外 ， 在 限制 蛋 白 摄 入 的 同 时 应 保 证 足 够 的 能量摄人 ， 当患儿 出现难 以纠正的酸 中 毒和 （ 或） 高氨血症时可进行血液透析 。 长期治 疗 中饮食 治疗 是关 键。应 予 ＭＭＡ血症患儿低蛋 白、 高能饮食 ， 可 使用去除蛋氨酸 、 苏氨酸 、 缬氨酸 、 丝氨 酸 的 特 殊 配 方奶 粉 或 蛋 白粉 ， 少 量 而 缓
雷嘉颖 ， 麦友刚， 张红珊 ， 赖文玉 ， 吴燕云
以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例
以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例王新宝;崔红【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2017(023)009【摘要】目的探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型.方法回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果.结果男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.其母亲携带c.1853T>C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730insTT,p.D244fs杂合突变.结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道.%Objective To investigate the mut gene mutations in child with methylmalonic academia.Methods Retrospective analysis of clinical data,and the results of genetic testing of mut of a newborn hospitalized in Beijing Friendship Hospital and his parents in July 10,2015 was done.Results Male neonate who was born at 41 weeks presented paroxysmalcyanosis,convulsions,hyperammonemia,metabolic acidosis at 5 days of age,and was diagnosed as methylmalonic academia.The neonate had two heterozygous mutation,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730insTT,p.D244fs.His mother carried the heterozygous mutation of c.1853T>C,p.L618P.His father carried the heterozygous mutation of c.729_730insTT,p.D244fs.ConclusionThe mut gene mutation of c.1853T>C,p.L618P andc.729_730insTT,p.D244fs can cause methylmalonic academia.The mutation of c.1853T>C,p.L618P had not been reported yet.【总页数】4页(P1870-1873)【作者】王新宝;崔红【作者单位】首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京 100050;首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京 100050【正文语种】中文【中图分类】R722.1【相关文献】1.以青紫为主要表现的新生儿上消化道出血16例 [J], 娄丽芳2.新生儿阵发性青紫的病因探讨 [J], 单小鸥;陆中权3.新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析 [J], 夏飞燕;尹文东;韦洪伟;孙永叶4.新生儿甲基丙二酸血症临床分析 [J], 焦逢春5.新生儿甲基丙二酸血症52例临床分析 [J], 韩涛;李磊;王自珍;孔祥永因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
一例甲基丙二酸血症合并肺炎的护理
223一例甲基丙二酸血症合并肺炎的护理蒋 慧（四川大学华西第二医院，四川 成都 ６１００４１）摘 要：甲基丙二酸血症（ＭＭＡ），属于常染色体隐形遗传中有机酸代谢异常的疾病，发病率低。
它是由于甲基丙二酰辅酶Ａ变位酶（ＭＣＭ）活性降低或者维生素Ｂ１２代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引发多脏器功能损伤，表现为惊厥、智力低下、酸中毒、呕吐等一系列症状。
通过维生素Ｂ１２负荷试验可分为维生素Ｂ１２有效型和无效型。
本病临床表现无特异性，多被误诊为神经系统疾病。
本例为维生素Ｂ１２有效型合并肺炎的患者，将内容分享给大家。
关键词：甲基丙二酸血症；肺炎；护理；皮肤中图分类号：Ｒ５８９ 文献标识码：Ａ作者简介：蒋慧，四川大学华西第二医院。
1 病例介绍患儿男，4月18天，因“发现喂养困难，体重增长不良2+月”，为求进一步治疗，于2018年6月6日入院，查体T 37.1℃，P 120次/分，R 32次/分，W 5.25kg，H 63cm，抬头竖颈差，不能翻身，不能追光、追物、追声，会哭不会笑，肌张力稍低，双侧babinski 征阳性，辅助检查：血常规：WBC 7.7X10^9/L，N 27.8%，Hb98g/L，PLT 793X109/L，肝肾功、电解质未见明显异常，血气分析：PCO2 4.6KPa，PO2 9.7KPa，Na+133mmol/L，葡萄糖5.7mmol/L，小便常规：红细胞2+，大便常规及隐血：白细胞1+，红细胞1+，贫血筛查：维生素B12＞1475.60pmol/L，血氨：41.0mmol/L，细胞免疫：CD8 9.9%，CD4/CD8 4.1，NK 细胞14.6%，体液免疫：IgG 2.78g/L，C3 0.68g/L，同型半胱氨酸：154.1ummol/L，多种代谢疾病检测（血）：丙酰基肉毒碱C3 12.7umol/L，乙酰基肉毒碱C2 21.7umol/L，C3/C2 0.59。
小儿甲基丙二酸血症护理业务学习PPT课件
小儿甲基丙二酸血症的护理策略 心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持和教育。
帮助家庭理解疾病并应对相关挑战。
小儿甲基丙二酸血症的治疗方 法
小儿甲基丙二酸血症的治疗方法 药物治疗
根据医生建议，使用特定药物来控制症状。
例如，使用氨基酸补充剂以维持代谢平衡。
小儿甲基丙二酸血症的治疗方法 住院管理
在代谢危机期间，可能需要住院进行监测和 治疗。
如何识别小儿甲基丙二酸血症 症状
症状包括呕吐、食欲不振、精神萎靡和肌肉 无力。
这些症状通常在出生后几天内出现。
如何识别小儿甲基丙二酸血症 诊断方法
通过血液检测和尿液分析来确认甲基丙二酸 的水平。
新生儿筛查是早期诊断的重要手段。
如何识别小儿甲基丙二酸血症 临床评估
医务人员应定期进行临床评估，以监测病情 变化。
包括生长发育、营养状况及神经系统评估。
小儿甲基丙二酸血症的护理策 略
小儿甲基丙二酸血症的护理策略 饮食管理
提供低蛋白饮食，避免高甲基丙二酸食物。
营养师应根据患者的具体情况制定饮食计划。
小儿甲基丙二酸血症的护理策略 监测与评估
定期监测血液中甲基丙二酸的水平，评估代谢状 态。
确保及时调整治疗方案，以防止代谢危机。
该病症通常表现为呕吐、嗜睡和肌张力低下等症 状。
什么是小儿甲基丙二酸血症 病因
由于体内缺乏某些酶，导致甲基丙二酸无法正常 代谢。
这种遗传缺陷通常是常染色体隐性遗传。
什么是小儿甲基丙二酸血症 流行病学
该病在不同地区的发病率有所不同，通常在新生 儿筛查中被发现。
早期诊断和干预可以显著改善预后。
如何识别小儿甲基丙二酸血症
通过社区活动，提高对小儿甲基丙二酸血症的认 识。
小儿甲基丙二酸血症护理业务学习
血症？ 小儿甲基丙二酸血症护
理的主要内容 小儿甲基丙二酸血症护
理的注意事项 疾病管理的重要性 总结
什么是小儿 甲基丙二酸血
症？
什么是小儿甲基丙二酸血症？
小儿甲基丙二酸血症是一种罕见的 疾病，是由于酮酸代谢的遗传性缺 陷而引起的 主要表现为代谢性酸中毒、发育迟 缓、视力下降等症状
疾病管理需要家庭和医院密切合作 ，家庭需要了解疾病的特点，掌握 相关的知识和技能，为孩子提供高 质量的生活和医疗照顾
总结
总结
小儿甲基丙二酸血症是一种罕 见的代谢性疾病
疾病管理需要多学科协作和家 庭的积极参与
总结
饮食治疗、药物治疗和定期随 访是疾病管理的三大支柱 疾病管理可以帮助患儿获得更 好的生活和成长，预防智力受 损和生长发育障碍 。
什么是小儿甲基丙二酸血症？
该疾病早期诊断和治疗非常重 要，可以有效预防患儿的智力 受损和生长发育障碍
小儿甲基丙 二酸血症护理
的主要内容
小儿甲基丙二酸血症护理的主要内容
饮食治疗 - 限制脂肪和蛋白质的摄入
，增加碳水化合物的摄入 - 需要定期评估孩子的生长
状态和营养状况
小儿甲基丙二酸血症护理的主要内容
谢谢您的 观赏聆听
药物治疗 - 维生素B1、B12、生物素、
钙剂等 - 需要严格遵守医嘱，定期
监测血液生化指标
小儿甲基丙二酸血症护理的主要内容
定期随访 - 包括生长发育、神经精神状况
等方面的评估 - 监测血液生化指标，调整饮食
和药物治疗
小儿甲基丙 二酸血症护理
的注意事项
小儿甲基丙二酸血症护理的注意事项
遵守医嘱，定期复诊 合理安排饮食，确保充足的热 量和营养
小儿甲基丙二酸血症护理的注意事项
甲基丙二酸血症的饮食护理 copy copy
MMA的的定义
定义
又称甲基丙二酸尿症，有机酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl·CoA mutasee， MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致
2 Par
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MMA的发病机制
发病机制
1、能量代 谢不足：抑 制线粒体呼 吸链中复合 体活性。
3、兴奋性 中毒：谷氨 酸受体过度 的激活。
参考文献：贾云霞，何卫兰. 1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的婴儿的护理体会[J]. 中西医结合护理（中英文）. 2020，6（）：219-221
具体措施
高热量：保证热量及各 种营养素的供给，以淀 粉、碳水化合物为主要 能量来源。
具体措施
2、非营养性吸吮有助于营 养性吸吮行为的发育，促进 对肠道喂养的耐受性，减少 胃管喂养时的防御反应。在 患儿禁食和管饲期间，给予 吸吮安慰奶嘴。
参考文献：贾云霞，何卫兰. 1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的婴儿的护理体会[J]. 中西医结合护理（中英文）. 2020，6（）：219-221
Hale Waihona Puke 治疗-长期治疗维生素B12无效型： 以饮食治疗为主，天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g／(kg·d)，蛋白质总摄人量婴幼
儿期应保证在2．5～3．og／(kg·d)，儿童30～40g／d，成人50—65g／d，不足部分 由特殊奶粉或蛋白粉补充。 维生素B12有效型：
甲基丙二酸血症的饮食护理
问题
饮食护理在甲基丙二酸血症中的重要性
答
甲基丙二酸血症为终身性疾病，它的首发症状 80%以上为反复呕吐，饮食不当时容易导致病 情反复发作，严重影响患儿生长发育，故饮食 控制至关重要。
参考文献：毋盛楠，陈琼，陈永兴，等.卫海燕.郑州大学附 属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析[J].中国使 用儿科杂志，2020，35（3）：228-232
1例新生儿医用粘胶皮肤相关性损伤的护理体会
1例新生儿医用粘胶皮肤相关性损伤的护理体会关妇儿疾病教育部重点实验室，四川成都, 610041【摘要】总结了1例甲基丙二酸血症新生儿医用粘胶相关性皮肤损伤的护理，护理要点为制定个体化的皮肤护理方案，促进皮损的快速愈合。
通过3次换药，患儿皮损区域完全愈合，未出现皮肤挛缩及瘢痕。
现将护理过程报道如下。
【关键词】新生儿；医用粘胶相关性皮肤损伤；护理新生儿与儿童及成人的皮肤特点不同，新生儿皮肤角质层及真皮层薄，皮肤屏障功能脆弱，皮脂腺较少，表皮与真皮之间基底膜的结缔组织和弹力纤维发育易受损。
医用粘胶相关性皮肤损伤(Medical adhesive related skin injury，MARSI)在新生儿重症监护病房患儿中的发生率最高。
国际皮肤护理及造口护理协会将MARSI定义为：医用粘胶移除后，皮肤出现持续30 min甚至更长时间的红斑伴或不伴水泡、糜烂或撕裂等皮肤异常的症状。
MARSI的类型主要有机械性损伤、皮炎、浸渍及毛囊炎等[1]。
有学者提出，湿润环境更有利于创面的愈合新观点。
上皮细胞必须在湿润的环境下才能迅速增长，促进伤口快速愈合。
目前，湿性愈合已成为伤口的标准处理方法[2]。
甲基丙二酸血症（MMA）是先天性有机酸代谢障碍的一种遗传代谢病，皮肤黏膜常表现为皮脱屑、烫伤样皮肤等[3]。
本文报道了1例MMA新生儿皮肤损伤基于湿性愈合理论的护理方法，现将护理过程汇报如下。
1临床资料1.1一般资料患儿男，6天，因“腹泻2天，奶量下降伴嗜睡1天”入院。
患儿系第1胎第1产，剖宫产娩出，胎龄39+2周，出生体重2660g。
入院查体：神萎、反应低下，全身皮肤及巩膜重度黄染，全身肤干伴脱屑，可见烫伤样皮肤改变；右侧头部可见瘀斑，呼吸急促，可见吸气性三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。
颈竖差，四肢肌张力低下，原始反射未引出，其余正常。
辅助检查：血清总胆红素340.4umol/L，间接胆红素327.3umol/L。
1例甲基丙二酸血症救治体会
1例甲基丙二酸血症救治体会张素芳;曾冬生;姜琴;娄子轩【摘要】目的探讨1例以溶血尿毒综合征为主要表型的甲基丙二酸血症患儿的临床表型及治疗方法.方法研究对象为1例收入山东大学齐鲁儿童医院儿童重症医学科治疗的患儿.患儿男,3月24天,入院后经检查明确诊断:溶血尿毒综合征、溶血性贫血,给予抗感染、纠正酸中毒、改善肾脏功能、输血纠正贫血等常规治疗,并给予血浆置换及血液滤过治疗,患儿病情好转,但停止血液净化后病情再次反复,行血筛、尿筛均提示甲基丙二酸血(尿)症.治疗上,补充维生素B12、L-肉碱,再次行血液净化治疗.结果治疗后复查肾功能好转,溶血停止,患儿好转出院.结论甲基丙二酸血症以溶血尿毒综合征起病,年龄小、起病早、存在生长发育异常、病史迁延难治的溶血尿毒综合征应行遗传代谢病筛查排除代谢性疾病.甲基丙二酸血症除常规给予纠正酸中毒及电解质紊乱、补充维生素B12、L-肉碱、限制蛋白等外,早期给予血液净化治疗能有效控制病情、改善预后.【期刊名称】《中国继续医学教育》【年(卷),期】2018(010)009【总页数】3页(P89-91)【关键词】甲基丙二酸;溶血尿毒综合征;血液净化;救治【作者】张素芳;曾冬生;姜琴;娄子轩【作者单位】山东大学齐鲁儿童医院儿科重症监护病房,山东济南250000;山东大学齐鲁儿童医院儿科重症监护病房,山东济南250000;山东大学齐鲁儿童医院儿科重症监护病房,山东济南250000;山东大学齐鲁儿童医院儿科重症监护病房,山东济南250000【正文语种】中文【中图分类】R722.1甲基丙二酸血（尿）症是儿童常见的代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，该病主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷，或辅酶钴胺素（维生素B12）代谢异常所致[1]。
临床常见以神经系统、血液系统损害为主，以溶血尿毒综合征起病的报道较少，很容易漏诊、误诊，以致于失去早期治疗时机，影响患儿预后[2]。
现将1例以溶血尿毒综合征为主要表现的甲基丙二酸血（尿）症的诊断及治疗过程报道如下，希望能提高对该疾病的诊断治疗水平。
新生儿甲基丙二酸血症2例
新生儿甲基丙二酸血症2例黄华飞;周向明;盛曙君【期刊名称】《浙江医学》【年(卷),期】2013(000)003【总页数】2页(P233-234)【作者】黄华飞;周向明;盛曙君【作者单位】314051 嘉兴市妇幼保健院NICU;314051 嘉兴市妇幼保健院NICU;314051 嘉兴市妇幼保健院NICU【正文语种】中文甲基丙二酸血症是一种有机酸代谢异常疾病，发病率较低。
临床上分为多种类型，新生儿期发病者一般多为重型，临床表现无特异性，病情危重，进展快，往往生后不久便死亡，较难确诊。
近年来我科确诊2例新生儿甲基丙二酸血症，现将相关资料报道如下。
例1 男，出生2d。
2008-08因“纳差2d”入院。
在本院平产出生，系孕2产2，孕38+3周，体重3 130g，Apgar评分9～10分。
生后0.5h开始母乳喂养，纳差，10ml/次，间隔3h，呕吐、量少，无腹胀、发热、抽搐、气促。
家族史：1姐于2006年出生，生后第8天在当地医院因“败血症”死亡。
入科查体：T36.7℃，P130次/min，R 50次/min，BP 70/ 35mmHg，体重2 930g，成熟貌，神志尚清，反应差，哭声低，皮肤巩膜稍黄染，TCB210.3 μmol/L，肝脾无肿大，四肢活动少，张力对称但低。
实验室检查：血常规+CRP：WBC 10.6×109/L，CRP＜0.5mg/L；血气分析：pH 7.37，PaCO222.2mmHg，PaO297.9mmHg，HCO3-13.0mmol/L，BE-12.3mmol/L；尿常规：比重1.005，pH7.0，PRO++，酮体+；血生化：ALT 10U/L，AST 140U/L，TP 62.9g/L，TBIL 198.6μmol/L，DBIL16.8μmol/L，血糖2.80 mmol/L，CR 49.0μmol/L，BUN 5.56mmol/L，CK 1 015U/L，CKMB46U/L，钙2.13mmol/L，钾4.06mmol/L，钠143.1mmol/L，血清渗透压284mosm/L。
甲基丙二酸血症护理常规
甲基丙二酸血症护理常规
一、护理常规
1、密切观察患儿病情变化，注意观察生命体征、意识及患儿运动发育情况。
2、较大患儿肌张力低,坐立不稳,使用床档,专人看护,防止受伤。
3、饮食护理：（1）VitB12无效型患者饮食的原则是:低蛋白饮食，以淀粉类、
糖类食物为主要能量来源,以减少机体蛋白质的分解。
（2）VitB12有效型患者饮食控制不需过于严格。
4、皮肤护理：保持患儿的皮肤和床单位清洁干燥，防止压疮，出汗多时，及
时擦洗，更换干净衣裤。
5、患儿呕吐时，头偏向一侧，清理口腔内呕吐物，以免呕吐物呛入气管，避
免窒息。
6、运动护理：（1）由于患儿智力、运动能力低下,住院期间护士在进行各种
治疗时与患儿多进行语言交流，促进患儿听力和语言的发展；早期给予视听感知刺激:选用颜色鲜艳的红、黄色彩球于患儿上方20cm处，促进视力发展。
（2）早期给予运动功能训练：仰卧位拉起训练头控能力，俯卧位训练头控及躯体抗重力伸展，做四肢关节的被动活动训练。
二、健康教育
1.饮食和服药指导：向患儿家属说明该病为遗传性疾病,药物和饮食控制需要
终身坚持,有效地治疗需要他们的配合。
出院后除遵照医嘱给患儿按时服用VitB12等治疗药物外,在平时为了有效地防止该病的反复、恶化,最重要的是要避免不当饮食,如过量蛋白质摄入和饥饿的发生。
2.出院指导：患儿出现精神差、食欲减少、呕吐等,则可能是病情反复、加重,
需立即住院治疗。
（学习的目的是增长知识，提高能力，相信一分耕耘一分收获，努力就一定可以获得应有的回报）。
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血糖理想控制者，空腹血糖≤６．３ 制较好者空腹血糖≤６．７—７．４
ｍｍｏＶＬ
１８例，血糖控
热痛等症状，应立即更换注射部位，局部用强力碘消毒，注意 局部皮肤护理。 ４．４血糖监测：血糖监测对安全用泵极为重要，置泵后前
３
２８例，低血糖者４例。
皮肤感染者１例，死亡３例（平均７６．５岁）。 ３置泵方法 将所用物品备齐后，轻推至患者床旁，首先解除患者顾 虑，消除紧张和恐惧心理，嘱患者平卧选择下腹部脐部两侧， 不妨碍活动处穿刺点，用强力碘消毒２次，将软管置式插头放 置持针器上，左手捏紧皮肤，右手持针，按下开关，针头迅速刺 入皮下后，拔出针芯，用护膜固定，调试胰岛索泵，由医师根据 患者血糖检测结果和安装泵前胰岛素用量计算并设定出初始 的胰岛素基础释放量和餐前剂量，设定完毕后，将胰岛素泵置 于患者的腰带或衣服口袋处。
１例甲基丙二酸血症患儿的护理
于淑芹，白风芝，于倩（吉林大学中日联谊医院儿科，吉林长春１３００３１）
［关键词］
甲基丙二酸血症；护理 等，配合医生抽血查生化、血气分析等。抽搐发作时头偏向一 侧或侧卧位，及时清理呼吸道分泌物，避免误吸导致的呼吸道 阻塞、窒息及呼吸道感染。及时吸氧，必要时给予镇静剂。减 少各种不良刺激，护理治疗操作集中进行。应用静脉留置针， 遵医嘱按时静脉输液。 ２．２缓解期用药护理：左旋肉碱可促进脂酰肉碱排泄，增加 机体对自然蛋白的耐受性，不仅有助于急性期病情的控制，也 可有效地改善预后【２ Ｊ。缓解期患儿口服左旋肉碱３０—６０ ｍｒ／ （ｋｇ・ｄ），指导患儿家长准确为患儿服药，不可随意停药。该 患儿为Ｖｉｔ Ｂ。：有效型，用甲钴胺针弥或Ｖｉｔ Ｂ，：期间注意观察 药物治疗效果，重点观察临床症状，特别是神经系统症状的改
４５℃的环境中，防止胰岛素失效，如果做ＣＴ，核磁共振及其他 放射性检查时。应使快速分离器将泵取下，检查完毕后再装 上。 ４．３输液软管的护理：输液软管是胰岛素泵将胰岛素输入人 体的通道，曝鳝的套管身体接触处用胶布粘紧，防止脱开，糖 尿病患者极易发生皮肤感染，５—７天更换一次注射部位，注意
２结果
观察置管处周围皮肤有无红肿、瘙痒、压痛，如出现皮肤红肿、
４参考文献
通讯作者：于倩
［１］
汪红玲，叶天惠．１例甲基丙二酸血症患儿的护理［Ｊ］．
万方数据
・１６０５・
中国实用护理杂志，２００６，２２（２Ａ）：５４． ［２］ 林红．３例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症息
［３］
侯新琳，钱宁，杨艳玲．甲基丙二酸尿症研究进展
［Ｊ］．中国当代儿科杂志，２００５，７（２）：１８３． ［收稿日期：２０１０—０８—１１编校：侯小玲］
３出院指导 ２护理
２．１
向患儿家长宣教该病为遗传性疾病，饮食及药物治疗需 终身坚持，避免不当饮食，防止该病反复、恶化。定期到医院 做血、尿及生长发育指标检查。预防感染。若有病情加重，及 时住院治疗。
急性期护理：患儿人院时抽搐频繁，将其放置于单人病
室，专人守护。护士应密切观察患儿意识状态、呼吸频率及节 律、面色及Ｅｌ唇颜色、呼出气体气味、吃奶情况、肌力及肌张力
ｈ内持续控制血糖症糖化血红蛋白（ＨｂＡＣ）在正常范围内。
我院于２００５年６月引进美国ｍｉｎｉ ｍｅｅｌ公司的胰岛素泵对 ６０例糖尿病患者进行强化治疗取得较好的疗效。
１临床资料 ６０例住院的糖尿病患者中，男３５例，女２５例，年龄１８— ８２岁，平均年龄５０岁，病程３个月一２０年，１型糖尿病５例， ２型糖尿病４７例，妊娠糖尿病８例，首次接受胰岛素治疗者 ６例。
２４
生低血糖，加强糖尿病知识的宣教，是为了把医学防治知识教 给患者，让患者对疾病有更多的认识和了解，赢得患者的信 任，确保胰岛素泵治疗的有效性。 ４．２置泵的指导：平时将胰岛素泵装进盒里，置于腰带或衣 服口袋中，睡觉时将其放在睡衣的口袋里或放在离注射部位 较近处，防止拽拉过长，连接处脱开，针头拔出，影响治疗效 果，洗澡时可用快速脱离器将泵脱开，但不应大于１ ｈ，沐浴完 毕后，立即装上，避免将泵沉入水底，不应将泵置于气温大于
４．５
心理护理：胰岛素泵是目前世界上治疗糖尿病最先进的
高科技设备，是糖尿病治疗中一种安全有效的选择。在国内， 尚未得到广泛应用，大多数患者虽然愿意接受治疗，但应用时 仍存许多疑虑，针对各种心理问题，医护人员应耐心倾听患者 的提问，以热情和关切的态度详细解释胰岛素泵强化治疗的
４护理
４．１
优越性、安全性、方便性。在短期内把血糖调整在理想范围 内。减少低血糖的发生，使糖尿病并发症的危险性明显降低， 避免每日多次皮下注射的痛苦。经常与患者及家属沟通交 流，使患者解除顾虑，积极配合治疗，增强战胜疾病的信心，确 保胰岛素泵治疗的有效性。 ［收稿日期：２０１０—０７—０９编校：潘宏竹］
ｄ，每日监测血糖８次，即三餐前及三餐后２ ｈ血糖和临睡时
及凌晨４时血糖，严密观察血糖。调节基础输注量。及时发 现低血糖和高血糖。教育患者血糖监测是调整治疗方案的依 据。是糖尿病良好控制的保证。多数患者认为安装胰岛素泵 后，血糖控制可以一劳永逸。胰岛索泵虽然优越性很多，但仍 需在人的控制下工作，仍需细致地观察和护理。
糖尿病知识的宣教：向患者及家属宣教糖尿病的基本知
识，监测血糖、尿糖、尿酮的方法，指导患者及家属识别和掌握 糖尿病低血糖反应的症状及低血糖反应的应急措施，强调饮 食治疗的基础是定时定量进食，不可随意加餐，饮食治疗是糖 尿病最基本最重要的治疗措施，合理的饮食习惯可有效地控 制糖尿病。每次餐前大剂量注射胰岛素后必须进食，以防发
儿的护理［Ｊ］．护理学报，２００７，１４（７）：６６．
胰岛素泵强化治疗糖尿病的护理体会
秦红春，曾丽（新疆伊犁州奎屯医院铁路社区卫生服务中心，新疆伊犁８３３２１４）
［关键词］糖尿病；胰岛素泵；强化治疗 糖尿病的治疗在有效地控制空腹血糖和餐后血糖的同 时，还要有效地减少并发症的发生，胰岛素泵俗称“人工胰 腺”。它是目前世界上治疗糖尿病最先进的设备，它的最大特 点就是可以模拟正常人的胰腺向人体持续输注胰岛索，可在
ＲＢＣ ３．３１
Ｘ
善情况，如由频繁抽搐到无抽搐，由不能抬头到能够抬头，再 到抬头有力，由手眼协调差到手眼协调好等，均说明药物治疗 有效。患儿长期使用Ｖｉｔ Ｂ。：治疗，告知家长避免同时服用本 巴比妥、苯妥英钠、氨基甙类药物、氨基水杨酸等药物，以避免 与Ｖｉｔ Ｂ１２作用产生大量Ｖｉｔ Ｃ，因Ｖｉｔ Ｃ过多可引起皮疹、泌尿 系统结石、深静脉血栓形成以及血管内溶血或凝血等，严重者 可致死亡。丙戊酸及大环内醋类药物可导致左旋肉碱消耗和 甲基丙二酸排泄障碍。告知家长当患儿因病需要药物治疗时 应咨询医生，正确用药，避免药物间不良反应发生。 ２．３饮食指导：该病为终身性疾病，饮食不当容易导致病情 反复发作，影响患儿生长发育，故饮食控制至关重要。饮食控 制的原则：①低蛋白饮食，维持在最低生理需要量。蛋白质的 摄取量控制在１．Ｏ一１．５ ｇ／（ｋｇ・ｄ），以奶、蛋、肉类等动物蛋 白为主，少食用牛羊肉、豆制品等蛋白质含量较高的食物。② 保证热量及各种营养素供给，以淀粉、碳水化合物为主要能量 来源，以减少机体蛋白质的分解。可补充去除异亮氨酸、缬氨 酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊奶粉¨】。我科帮助患儿家长联系到 能全特ＴＭ ＸＭ一１特殊配方营养粉（上海市淮海中路３００号 香港新世界大厦２４０６Ａ室。原产国：英国）。随着患儿年龄的 增长，除进食该奶粉外，还应按照上述饮食要求，添加相应辅 食，可逐渐添加米粥、米粉、面条、瘦肉末、果汁、菜泥、豆沙等， 以保证机体生长发育的需要。
万方数据
白蛋白１３５ ｍｇ／Ｌ，总蛋白５２ ｇ／Ｌ。脑电图正常。诊断为甲基 丙二酸血症。治疗上给予低蛋白饮食；甲钻胺针弥可保１ 雌１次／ｄ，肌内注射；左旋肉碱１００
０００
ｍｇ，２影ｄ，口服；对症支
持疗法。入院当天患儿抽搐明显减轻，共２次，第２天无抽搐 发作，反应仍落后于同龄儿童，较入院时有所好转，第６天患 儿反应较入院时明显好转，将尿标本送北京复查。患儿家长 要求出院治疗，出院后１周尿结果回报甲基丙二酸正常，现正 在随访中。
甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，是一种遗传代谢 性疾病，属于常染色体隐性遗传，是由于甲基丙二酰辅酶Ａ至 琥珀辅酶Ａ的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶Ａ、甲基丙 二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重时 可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、 婴幼儿期病死率很高…。据报告美国发病率约为１／２９
０９０， Ｂ１２
加拿大约为１／６１ ０００，我国报道不足５０例。根据对于Ｖｉｔ
试验治疗是否有效，临床分为Ｖｉｔ Ｂ。：有效型与无效型。我科 于２０１０年５月１４日收治１例甲基丙二酸血症Ｖｉｔ Ｂ。：有效型 患儿，现总结护理体会报告如下。
１病例介绍 患儿，女，４个月，因生长迟缓、发育落后、间断抽搐３个月 入院。患儿家长发现患儿近３个月生长迟缓，间断有抽搐， １～２次／周，发作时表现双眼凝视、四肢强直、口周发绀，持续 时间约１—２ ｍｉｎ。曾多家医院就治，１个月前将血尿标本送至 北京儿童研究所进行遗传代谢病筛查，结果回报：尿甲基丙二 酸１ ７８９．０００倍率（分析值１．７８９８，基准值０．００１），诊断为甲 基丙二酸血症。进食低蛋白饮食、口服Ｖｉｔ Ｂ，：及左旋肉碱，症 状无明显改善，近２日抽搐频繁，１０余次／ｄ，遂来我院就诊，门 诊以“甲基丙二酸血症”收入院。体格检查：Ｔ３６．５℃，Ｐ１２０ ０（／ｍｉｎ，１ｔ３０次／ｍｉｎ，身长６５ ｃｍ，体重５．０ ｋｇ，神志清楚，反应 落后于同龄儿童，不能抬头，手眼协调差，颅骨重叠，头围３７ ｅｍ，前囟平坦０．３
ｃｍ×０．３
ｃｍ。血常规：ＷＢＣ
６．２ Ｘ１０９／Ｌ。
１０”／Ｌ血
ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｋ＋
糖５．６ ｍｍｏｌ／Ｌ，尿素２．０ ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐２５．０
５．２ ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｃａ“２．３５ ｒｏ．ｍｏｌ／Ｌ，ＣＰＣ０２ ２０
ｍｍｏｌ／Ｌ；肝功能：前