产前咨询和产前诊断-协和医院
产前生产和产前诊断
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------产前生产和产前诊断产前生产和产前诊断产前筛查和产前诊断一、筛查及产前筛查的概念（一）疾病筛查是指通过对特定或普遍的人群开展一些简单、经济、无创伤性的检查，从而识别出患某一疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查，最终使患这一疾病的人群得到早期诊断的过程。
【适宜筛查的疾病需具备的几个特征】：1、危害严重。
2、发病率较高，人群分布明显。
3、筛查后高危人群有进一步明确诊断方法。
4、筛查方法较简单、经济、无创或微创。
5、筛查成本显著低于治疗成本。
（二）胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查是指通过经济、简单和无创的检查方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征（DS）胎儿、18三体综合征胎儿以及开放性神经管缺陷（NTD）胎儿的高危孕妇，对其行进一步的产前诊断，最大限度地减少这些胎儿的出生。
二、常用产前筛查标志物：1、甲胎蛋白（AFP）：中孕期筛查指标。
2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、BhCG 和游离 BhCG：1 / 4早、中孕期检查指标。
3、非结合雌三醇( uE3)：中孕期筛查指标。
1 4、胎儿颈后透明带（ NT）是目前染色体异常产前超声筛查中唯一得到广泛认可的筛查指标。
于孕 11~13+6 周行超声检查。
此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为 0~3mm，染色体异常胎儿常常出现（NT）增厚（表 21）。
三、产前筛查的工作程序 1、筛查对象：分娩年龄在 35 岁以下、单胎自然妊娠、自愿进行产前筛查的孕妇。
2、知情同意原则：应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的，产前筛查与产前诊断相比存在的局限性。
3、孕妇在申请单上签署知情同意书。
产前咨询(1)
❖ 5．孕期补锌 缺锌可造成胎儿多种畸形，如染色体异常、脊柱裂、
无脑儿等，还影响脑细胞的数量，因此孕早期应有足 够的锌补充。妊中期一直至哺乳期缺锌可致胎儿及婴 幼儿生长发育落后，也应注意补充。目前推荐孕早期 补锌每日11.5毫克，中期、晚期为每日16.5毫克，哺 乳期每日21.5毫克。
❖ 6．维生素A、D的补充 维生素A缺乏可使机体免疫功能降低，还影响骨质代谢，
（1）既往史，有无慢性疾病及其治疗经过，目前情况、各 项化验指标，
（2）月经是否规律，既往孕产史。要测量血压，听诊心肺 情况，行妇科检查及B超检查了解生殖器官有无炎症及 先天畸形。根据情况可以行TORCH检查和肝功能等相关 化验检查。告知患者计划怀孕前半年夫妻双方要忌烟酒， 锻炼身体，计划怀孕前3月开始服用斯利安叶酸片。
肢等部位有伤残，容易影响分娩进程发生难产。
❖ 其他残疾人，如聋哑、盲人等，由于工作安排方便， 常使同样残障患者相遇于同一工作岗位上，因而产生 感情结成佳偶。她（他）们均已深刻体会到残障的痛 苦，因而更希望子代健康，为她（他）们做好孕前咨 询保健极为必要。需要分析他们残障的原因是先天还 是后天，是遗传还是环境，从而得知后代发生残障的 机率，还需要看有没有产前诊断的方法等等，这些将 影响到后代质量，需要特别关注。尤其当患者不主动 作婚前保健时，必须做孕前保健，以保障未来家庭幸 福。
❖ 3、环境中的汞污染 汞是一种用途很广的元素，又是一个有毒物质。近年
来化妆品应用广泛,如面膜、增白剂等中常含有汞，因而 增加了汞进入人体的机会。工业、农业、科技、交通、医 药等工作领域也常用汞，因而又常为职业污染的一个来源。
❖ 汞对男女性生殖功能均有不良影响。 汞可以使男性精子质量下降，如怀孕患自然流产、早
致骨膜骨质过度增生，骨腔变小，压迫周围组织，产生压 迫症状。维生素A还有抗癌防癌作用。维生素A影响男性精 子的生成及女性雌激素的分泌，维生素A缺乏时可致男性 及女性不孕，怀孕后可使胚胎发育不良而流产、先天畸形 和胎死宫内。维生素D缺乏可产生佝偻病、骨软化、骨质 疏松。中国居民膳食维生素D推荐摄入量孕妇为：妊娠中 晚期为10µg/天即400IU/天，乳母也是10µg/天即400IU/天。
北京产前筛查与产前诊断超声转诊会诊制度
北京产前筛查与产前诊断超声转诊会诊制度背景产前筛查是指通过对孕妇进行一系列的检查和测试，旨在评估胎儿患有某种遗传疾病或器官畸形的可能性。
产前筛查是为避免孕妇患有严重的妊娠并发症或避免生出有问题的儿童而进行的一项非常重要的检查。
北京市医院积极开展产前筛查和产前诊断工作，以提高孕产妇和胎儿的健康水平。
为了更好的提高产前筛查和产前诊断的准确性和规范性，北京市制定了产前筛查与产前诊断超声转诊会诊制度。
制度内容1. 转诊流程孕妇在医院进行彩超检查时，医生会根据检查结果进行评估，如果发现有可能存在某些问题，则会将孕妇转诊到产前筛查与产前诊断中心。
产前筛查与产前诊断中心的医生会针对孕妇进行更为全面和深入的检查和评估，并根据检查结果判断是否需要进一步放大照和羊水穿刺等产前诊断操作。
如果发现孕妇确有遗传疾病或胎儿存在严重畸形，则转至北京市二级以上医院进行终止妊娠或治疗手术。
如果能够接受胎儿存在严重畸形或不能终止妊娠，则进行会诊与治疗工作。
该流程的产前筛查与产前诊断过程中需要经过多个医生的会诊。
2. 医生要求医生需要有一定的工作经验和资质才能进行产前筛查和产前诊断的工作。
医生应该熟练掌握彩超技术和产前诊断技术，并且需要准确判断孕妇和胎儿的身体状况，以便建立正确的诊断方案。
此外，在会诊和治疗中也需要医生做好联系和沟通工作，及时了解孕妇和胎儿状况，确定正确的治疗方案。
3. 医生责任在产前筛查和产前诊断工作中，医生需要承担重要的责任。
医生应该熟练掌握彩超技术和产前诊断技术，准确判断孕妇和胎儿的身体状况，以建立正确的诊断方案。
如发现孕妇确有遗传疾病或胎儿存在严重畸形并进行治疗，医生需要尽全力给予孕妇和胎儿最好的治疗和救助。
结论北京市产前筛查和产前诊断超声转诊会诊制度的出台，为孕妇和胎儿的健康提供了保障。
在实践中，医生需要严格执行转诊流程以及诊疗方案，并承担起自己的工作责任。
希望制度的实施能够提高北京市的产前筛查和产前诊断质量，保障孕妇和胎儿的健康。
广州市妇女儿童医疗中心产检攻略
独家！广州市妇女儿童医疗中心产检攻略时间：2012-02-01 |编辑：Jenny |出处：广州妈妈网早就听闻去广州市妇女儿童医疗中心（珠江新城院区）最方便快捷的交通方式就是搭乘地铁了。
小编这次也是坐地铁到那的，但不服输还是去寻找了公车站。
结果发现公交车站也离得挺远呐，搭乘公交车可到“星汇园”站（单向站点）下车，再走隧道过马路，医院正门就在公交站的斜对面，但是，如果不能直接到达星汇园站的准妈妈，还是坐地铁比较方便安全哦！1、交通指引坐地铁在珠江新城站下，出了A1出口，直走，走过第一个路口，会看到左手边是天河中学体育馆，继续直走，过第二个路口会看到左手边是冼村派出所，继续直走，很快就看到广州市妇女儿童医疗中心（市妇幼珠江新城院区）的全景！看到全景后请停止前进，走进右手边的隧道入口，走到里面后向右边走，出到圆盘处时左走，见到一入口再左拐，这就是隧道的A出口啦！出到地面，医院正门就在右手边上！自驾送准妈妈来产检的准爸爸或亲朋好友请参考下图，医院就在金穗路边上。
2、医院楼层指南新妇幼的楼层指南，门口指示牌，以及门诊部的正门。
一到四楼的科室分布，有些科室是可以自助挂号的哦！下面会有自助挂号的机器展示以及指南。
看，新妇幼的环境真的很不错呢，五彩缤纷的就像个艺术馆般，还有不少休息的沙发，让到院的人心情也好些。
3、医院一楼进入门诊部正门，映入眼帘的就是一上一下的扶手梯，扶手梯的右边是咨询台和验单查询处，再往两侧看，左侧是预约挂号、咨询、出入院办理以及出生证办理的柜台，右侧则是挂号、收费的办理柜台。
挂号的地方，不管是哪个钟点都是如此的多人，当天约到的准妈网友说周一和周五的人最多，通常7/8点来排队挂号，拿到的号也轮到20多号了，搜院当天是周三，准妈8点来排队，也拿到了18号而已。
小编在医院逛了个圈也没发现价目表，囧~~向准妈打听下，普通挂号是4元，副主任号就7元，产检03元，跟市妇幼（人民中路）是一样的，毕竟是一家子的哦，价格都基本一致。
如何进行产前咨询
如何进行产前咨询作者：王亚芬来源：《大健康》2019年第04期很多准妈妈为了自己的孩子以后能健康快乐的成长，都会在怀孕期间去医院向医生咨询各个相关事宜，希望能够将可能出现的问题扼杀在摇篮之内，为自己的宝宝保驾护航。
那么什么是产前咨询，它有什么用处，对于产前咨询该如何进行呢？一、什么是产前咨询产前咨询，便是针对各样的高危因素，来评估此次妊娠胎儿可能会发生缺陷的风险;根据不同的适应症状，来进行产前诊断;解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。
产前咨询是我国预防出生缺陷的必要措施，是提高出生人口质量的必要手段。
目前大众已经对产前咨询引起了足够的重视，许多医院也开设了相关渠道甚至是产前咨询科，为广大家庭提供了十分便利的医疗条件。
二、产前咨询的意义（一）产前咨询的重要性虽然每个准妈妈都对自己的胎儿关爱有加，照顾得无微不至，但是胎儿是十分脆弱的。
即使在孕期已经多加注意，但在各种内在因素和外在因素的影响下，胎儿仍然很容易在出生之前就出现问题。
经常都有很多新闻，报道了那些天生缺陷或者残疾的婴幼儿，他们不光是给各个家庭带来了沉重的精神打击与经济负担，而且自身以后的人生也充满了曲折和坎坷，何其的悲哀与不幸。
所以为了避免这类事故的发生，产前咨询是每个准妈妈都必须进行的一项医学检查。
（二）产前咨询的局限性虽然产前咨询能够最大程度上提早发觉和尽量避免新生儿的先天问题，但人力有穷尽，该方法也有无奈的局限性。
即使在咨询与检查过程中表现一切正常，也不能保证胎儿出生就一定没有缺陷，而有些缺陷在胎儿生长和发育过程中比较晚才出现，难以察觉，同时可能有时会有少数不可避免的人为因素导致咨询结果的误差。
但有局限性不是不做产前咨询的理由，即使有着些许局限性，也比不做产前咨询有更好的预防与期望结果。
三、如何产前咨询作为一个准妈妈，为了孩子的以后的健康着想，怀孕期间對自己的精神状态和身体安全负责任，这是一个母亲应该具备的责任。
当然仅仅光靠自己的注意与家人的关怀是不够的，在现代社会，科技与医疗技术高度发达的今天，定期去医院进行相关的产前咨询，是必不可少的工作，因为人们自己对自身的情况只能有一个大概的感觉，与科技技术与医疗手段提供的专业详细的情报是无法相比的。
产前咨询与产前诊断
产前咨询与产前诊断1. 产前咨询（Prenatal Counseling）产前咨询是指孕妇在怀孕期间接受的一系列专业的咨询服务，旨在为孕妇和家庭提供全面的指导和支持，以确保母婴的健康。
产前咨询的目的是帮助孕妇了解并应对与孕期相关的身体和心理变化，以及为新生儿的健康做好充分准备。
1.1 产前咨询的重要性产前咨询对于保障母婴的健康至关重要。
通过产前咨询，孕妇可以了解并预防可能存在的高风险因素，如遗传疾病、孕期并发症等，并能采取相应的预防措施，以减少可能的不良后果。
产前咨询还能帮助孕妇处理可能出现的心理压力和不适应，提供必要的心理支持。
1.2 产前咨询的内容产前咨询的内容主要包括以下几个方面：1.2.1 孕期身体变化和生理症状孕妇在怀孕期间会经历一系列身体变化和生理症状，如乳房增大、恶心呕吐、心烦意乱等。
产前咨询会详细解释这些变化的原因和可能的后果，并教给孕妇相应的应对措施。
1.2.2 饮食和营养饮食和营养在孕期的重要性不言而喻。
通过产前咨询，孕妇可以了解到哪些食物有助于胎儿的健康发育，以及哪些食物需要避免。
此外，产前咨询还会告诉孕妇有关补充营养剂和维生素的相关信息。
1.2.3 孕期运动和体力活动适量的体力活动对于保持身体健康和预防孕期并发症非常重要。
产前咨询会向孕妇提供关于适当运动和体力活动的建议，包括哪些运动可以进行以及如何进行。
1.2.4 孕期并发症和高风险因素有些孕妇可能存在高风险因素，如年龄过大或过小、有遗传疾病家族史、患有慢性疾病等。
产前咨询会帮助孕妇了解自己是否存在高风险，并提供相关预防和治疗的建议。
1.2.5 心理健康和心理压力怀孕本身对于孕妇来说是一个重要的心理变化过程，产前咨询会关注孕妇的心理健康和心理压力问题，并提供相应的心理支持。
2. 产前诊断（Prenatal Diagnosis）产前诊断是通过对胎儿进行一系列检查和测试，以确定是否存在某些异常或遗传疾病的过程。
产前诊断的目的是为孕妇和家庭提供早期的诊断信息，以便他们能够做出适当的决策和准备。
北京市卫生健康委员会关于优化妇幼健康生育全程服务的通知
北京市卫生健康委员会关于优化妇幼健康生育全程服务的通知文章属性•【制定机关】北京市卫生健康委员会•【公布日期】2021.08.27•【字号】•【施行日期】2021.08.27•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文北京市卫生健康委员会关于优化妇幼健康生育全程服务的通知各区卫生健康委，经济技术开发区社会事业局：为落实中共中央、国务院《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，保障三孩生育政策有效实施，北京市围绕孕前、孕期、产后等重要时期，在全市范围内推行妇幼健康生育全程“八优服务”。
现将具体工作通知如下：一、工作内容（一）优化孕前保健服务各区、各助产机构坚持关口前移，向婚育人群广泛开展宣传，提高群众婚前孕前保健知识知晓率。
婚前孕前保健机构推广婚前孕前保健优质服务，参与实施婚姻登记、婚前医学检查、孕前优生健康检查、咨询指导“一站式”便民服务，多渠道开设婚前医学检查和孕前优生健康检查预约就诊，延长婚前孕前保健门诊服务时间，保障与婚姻登记办理时间同步。
助产机构加强生育咨询门诊建设,提升服务能力,积极参与婚前孕前保健与生育咨询转诊网络建设，畅通绿色转会诊通道。
（二）优化孕期服务网络各区按照“区域统筹、网格对接，分级建档、全程管理，服务重点，指导基层”原则，整合区域医疗资源，建立以基层医疗卫生机构-助产机构-救治中心为主线的片区化三级孕期服务网格，实现孕产保健动态服务及闭环管理，为孕产妇提供安全、便捷、优质服务，保障母婴安全。
（三）优化孕期建册流程北京市在“北京妇幼健康服务”公众号发布基层医疗卫生机构建册社区服务范围及工作时间，为孕妇建册提供精准服务。
基层医疗卫生机构要按照公布的服务时间确保服务提供，对人户分离等情况孕妇可采取视频方式建册，便捷建册服务。
遇到建册困难确需协调的孕妇，要及时报告本区产科质量管理办公室协调落实建册地点，为孕妇建册提供托底保障。
（四）优化孕期建档流程北京市在“北京妇幼健康服务”公众号发布北京市助产机构产科挂号渠道、建档流程，为孕妇建档提供指引。
巨细胞病毒感染的产前诊断、治疗及管理
巨细胞病毒感染的产前诊断、治疗及管理刘丽欣 周希亚（中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院 产科中心/国家妇产疾病临床研究中心，北京 100730）·专题笔谈· 巨细胞病毒（cytomegalovirus， CMV）是一种普遍存在的DNA疱疹病毒，CMV感染最常见的是胎儿病毒感染，是新生儿感觉神经性听力减退和智力低下的主要感染性病因［1］。
发达国家婴儿先天性巨细胞病毒（congenital cytomegalovirus，cCMV）感染的发生率为0.2%～2.4%，其中10%～15%的婴儿在出生时表现出症状。
cCMV感染的临床表现包括胎儿生长受限、低出生体重以及脑部和多脏器受累，出生时有以上临床症状的新生儿死亡率为20%～30%，存活婴儿中约90%存在严重的神经系统后遗症。
此外，无症状cCMV感染的新生儿中有10%～15%会形成长期后遗症，例如感觉神经性听力损失和精神运动发育延迟［2］。
由于cCMV感染的危害严重，其产前诊断、治疗和管理受到了普遍关注，本文将从CMV感染的流行病学、孕妇感染及诊断、胎儿感染及诊断、胎儿感染的管理、筛查及预防等方面进行综述。
1 CMV感染的流行病学 cCMV感染在全世界的出生患病率为0.7%。
非洲和亚洲国家的出生患病率>1%，欧洲国家的出生患病率约为0.4%［2］。
据报道，我国北京地区cCMV感染率为0.23%［3］；2010年至2012年江苏常州地区新生儿cCMV感染率为1.59%；2001年至2014年南京及周边地区因胎儿严重畸形而终止妊娠的436例孕妇中，存在cCMV感染率为1.6%［4］。
2 孕妇感染CMV及诊断 对于育龄妇女而言，接触年幼儿童的尿液和唾液可能是CMV感染的最大危险因素［5］。
母体CMV原发性感染造成其先天性感染的风险为30%～40%，而非原发性感染仅为1.1%～1.7%［6-7］。
原发性感染发生在CMV血清检测结果为阴性的患者中，孕期初次感染。
协和医院产前听课笔记(两次课)
协和医院产前课程笔记昨天下午去听了36周的协和产前课程，把笔记发上来和大家分享，主要是让姐妹们有针对性的准备宝宝用品，因为本人以前就一直困惑在协和生孩子都需要准备哪些东西，希望对大家有所帮助。
入院准备：协和无论顺还是剖，都是住3天院，剖腹产的缝线是吸收的，不用拆线。
所以准备3天的住院用品就够了。
宝宝物品：√纸尿裤——NB号的，40片/包（大包的医院的婴儿床放不下，也不要小包每包几片的试用装）√柔湿巾——80片/包，不要硬盒的，好奇的比较干，不推荐。
这个仅限住院时护士帮忙清洁用，回家最好还是用水洗后擦干√护臀霜——管状的，卫生√润肤油——100ML的就够。
新生儿出生后要洗一个水澡一个油澡，润肤油是洗油澡用的，去胎质，就用一次，然后就还给产妇了。
3-5条小毛巾——方巾，注意是毛巾，不是纱布，洗好放在食品保鲜袋里交给护士就行，孩子漾奶时护士就用这些小毛巾给擦，用脏的交给家属带走，洗干净了再交给护士。
产妇物品：洗漱用品、拖鞋、饭盒、勺子、卫生巾、卫生纸（抽屉小，别拿带芯的）、巧克力（顺产用）、矿泉水两瓶、弯头吸管。
总之自己看需要什么就准备一下就好了。
医疗蓝本等东西到时候问住院处就可以。
入院时间：剖腹产——医生会给开住院条，在背面写上自己的联系方式，交到5段8层产二病房后等通知就可以了。
顺产——有临产症状了，但手里没有住院条的话要看急诊，具体症状相信姐妹们都学的很好了，就不罗嗦了。
分娩期注意事项：协和没有无痛分娩，医生会根据产妇的实际情况判断是否要打一针杜冷丁，如果产程快的话就不给打。
中间注意每2-4小时主动排小便，不是破水或者流血量大的话，要多多活动，多补充能量为了第二产程积蓄力量。
产褥期：孩子出生后护士就给开宝宝用品的处方，到急诊小卖部交298元，包括4件小上衣、4条包孩子的布、2件产妇的喂奶衫、1顶小帽子、1个褥子、1个小被子。
都是经过严格消毒的。
每天护士会给孩子洗一次澡，每次洗澡换一件新的，住院3天换3件，出院穿1件。
全国产前诊断培训基地名单
全国产前诊断培训基地名单以下是全国产前诊断培训基地的名单：1. 北京大学第一医院产前诊断基地。
2. 上海交通大学医学院附属妇产科医院产前诊断基地。
3. 华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断基地。
4. 复旦大学附属妇产科医院产前诊断基地。
5. 中山大学附属第一医院产前诊断基地。
6. 浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断基地。
7. 四川大学华西医院产前诊断基地。
8. 吉林大学第一医院产前诊断基地。
9. 武汉大学中南医院产前诊断基地。
10. 广州医科大学附属第一医院产前诊断基地。
这些基地都是在各大医学院附属医院中设立的，拥有先进的产前诊断设备和专业的医疗团队。
它们致力于提供高质量的产前诊断服务，并进行相关培训和科研工作。
在这些基地，医生们可以接受系统的培训，学习最新的产前诊断技术和方法，提高诊断水平，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
产前诊断是指在孕期通过一系列检查和测试，对胎儿的遗传病、染色体异常和结构畸形等进行筛查和诊断的过程。
它可以帮助孕妇了解胎儿的健康状况，及早发现和处理可能存在的问题，为孕妇和家庭提供更全面的医疗决策依据。
这些产前诊断基地在培训方面非常重视实践操作和临床经验的积累，为医生们提供丰富的培训课程和实践机会。
他们还与国内外的研究机构和专家进行合作，开展科研项目，推动产前诊断领域的发展和创新。
总之，全国产前诊断培训基地的建立为提高产前诊断水平和服务质量起到了积极的推动作用，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
希望这些基地能够不断发展壮大，为更多的孕妇提供优质的产前诊断服务。
北京协和医院生产注意事项
北京协和医院生产注意事项（待产包、挂号、费用、住院、出生证明）北京协和医院，中国最好的医院之一，各个科室都非常强，尤其擅长各种疑难杂症。
而协和医院也是北京很多妈妈希望生产的地方，整理了一些关于协和医院的资料，包含挂号费用以及待产包，供妈妈选择。
一挂号及开诊时间：上午6：40--下午4：30普通门诊号，当日挂上下午号，同时挂一次性挂完为止；特需专家门诊晚间门诊可提前一天预约挂号。
周一至周五普通门诊全天开放周六上午半天普通门诊对外开放；普通门诊时间：周一至周五上午8：00 -- 12：00；下午1：30 --5：30；周六上午8：00 -- 12：00特需专家门诊：周一至周五上午8：00 -- 12：00；下午1：30 --5：30；专科晚间门诊：每周二四晚5：00--8：0二、挂号种类及金额：*普通门诊挂号费：(包括4元诊疗费)知名专家号 14元；正教授号 9元；副教授号 7元；主治医师号 5元；普通号(住院医师) 4.5元*特需专家门诊挂号费：专家号 300元200元；正教授号 100元；副教授号 60元*消化内科免疫内科晚间门诊挂号费：专家号 150元；正教授号 100元；副教授号 60元三、挂号须知：(一) 初次来院就诊的朋友在挂号的同时一定要购买诊疗手册方可就诊诊疗手册各科通用初次就诊后大夫根据病情的需要决定您是否需要建大病历；如需建大病历大夫将在您的诊疗手册上注明"换大病历"字样(二) 有大病历朋友需持挂号证挂号工作人员讲凭借您挂号正上的病历号码为您查找并传送病历挂号证遗失者请到查号台查号补证(三) 预约号 -- 初次就诊后医生根据患者病情需要开出预约挂号条患者拿到预约条应立即到挂号处挂号以便使工作人员及时将病历送到门诊；(四) 持有"蓝卡"参加医疗保险的朋友请主动建立大病历后就诊(五) 医院实行计算机挂号没有挂号证的朋友须持身份证或有效证件填写挂号信息条后挂号(六)特需专家门诊和专科晚间门诊可提前一天在教学楼预约挂号四、协和医院待产包（一）宝宝用品1、新生儿纸尿裤30—40片包装，NB号。
产前诊断
中孕期羊膜腔穿剌术
为最常应用的产前诊断技术 时间：孕18—24周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的
方法：在B超定位或实时B超引导下进行
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一、三下午，需预约及签知情同
意书
报告时间：21—28天
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 检查时间：每周二下午 报告时间：7-10天 需预约及签知情同意书
5、不能取代影像学诊断
胎儿镜检查
时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3％
胎儿镜演示视频
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查， 选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成 功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理 学问题 目前尚不能在临床常规开展
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇 弓形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能 障碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜 炎是经典的弓形体病的临床表现
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸 形
常见的超声异常征象
长骨长度 肾盂分离 肠管强回声 心内异常回声 脉络从囊中
遗传超声评分表（1992，Beance）
结构异常 严重异常（肢体缺损，心脏畸形） NT异常 股骨或肱骨短小 心内孤立性灶性回声 肠管回声增强 肾盂分离（>4mm） 脉络从囊肿 评分≥2分时，建议行产前诊断 评分 2分 2分 1分 1分 1分 1分 1分
产前检查预约卡在北京协和医院国际医疗部的应用
产前检查预约卡在北京协和医院国际医疗部的应用
封砚林;徐广屏
【期刊名称】《中华现代护理杂志》
【年(卷),期】2009(015)016
【摘要】我院国际医疗部是一个专门涉外的医疗机构，肩负着为来自世界各地的友人及各国驻华使馆的工作人员提供一流医疗服务的重任。
国际医疗部的产科每天门诊量约为60人次左右，在当日门诊中占有相当大的比例。
产前检查患者是一群特殊人群，她们从怀孕开始便定期到医院进行产检，并随着孕龄的增加，复诊的频率也越来越高。
为方便患者就诊，提供高质量的服务，我科设计制作了产前检查预约卡，经使用，效果满意，介绍如下。
【总页数】1页(P1504)
【作者】封砚林;徐广屏
【作者单位】100730,中国医学科学院,中国协和医科大学北京协和医院国际医疗部一段二层;100730,中国医学科学院,中国协和医科大学北京协和医院国际医疗部一段二层
【正文语种】中文
【中图分类】R71
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机房应用分析4.北京协和医院特需医疗部护士亚健康状况调查5.预约服务在门诊产前检查中的应用
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
北京协和医院妇产科辅助生育与产前诊断中心
北京协和医院妇产科辅助生育与产前诊断中心
佚名
【期刊名称】《中国健康月刊》
【年(卷),期】2004(0)3
【总页数】1页(P126-126)
【关键词】北京协和医院;妇产科;辅助生育;产前诊断
【正文语种】中文
【中图分类】R197.3;R71
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3.豪厘不伐,将用斧柯,警惕这种“冷门”的妇产科疾病——访北京协和医院妇产科肿瘤妇科中心主任向阳教授 [J], 车翀
4.生育要纳入家庭计划——访北京协和医院副院长、妇产科教授郎景和 [J], 田安欣
5.产前诊断是保证优生的第一环节——访北京协和医院妇产科专家孙念估 [J], 田安欣
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电离辐射引起的出生缺陷
妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生 有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸 影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异 常的危险度很低 小头畸形是主要畸形表现，其他包括智 力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童 白血病）
金属毒物与出生缺陷
铅：具有明显的神经毒作用，发 育未成熟的神经系统对其尤为敏 感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞 中毒）出生后6个月出现症状， 表现为严重精神迟钝、协调障碍、 语言困难和生长发育不良等。
先天性风疹综合征
人类是风疹病毒的唯一宿主 胎龄越小，损害程度越重，畸形发 生率越高 包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢 神经系统异常、耳聋以及其他器官 的先天性畸形 无法治愈
风疹疫苗的接种
妊娠期间对风疹易感的妇女产后应 免疫注射MMR（麻疹－腮腺炎－风 疹） 2001年10月，美国联邦疾病预防 和控制中心将推荐的风疹疫苗接种 至妊娠的间隔由以往的3个月缩短到 了1个月
染色体病 单基因病 多基因病 各种环境因子所致的出生缺陷
产前诊断的指征
高龄孕妇 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者 有脆X综合征家系的孕妇 曾生育过神经管缺损儿的孕妇 夫妇之一为某种单基因病患者 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、 死产或新生儿死亡史的孕妇 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕 妇活动性TORCH感染史的孕妇
部门构成及工作流程
产科门诊 产前咨询门诊
儿科遗传咨询门诊
生化筛查
超声
介入性产前诊断
细胞遗传学
酶学
基因诊断
SARS过后尽欢颜
与南京同道欢聚一堂 谢谢大家!!
030621
绒毛活：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 用于胎儿染色体和基因分析 染色体制备方法：培养法，直接法已经 淘汰 安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1 ％
脐静脉穿刺
中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于快速胎儿核型分析、胎儿 宫内感染的诊断、胎儿血液系统疾 病的产前诊断和风险估计以及对羊 水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9％
染色体病
定义：因先天性染色体数目异常或结构 畸变而发生的疾病 占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生 儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1 ％，一般人群的0.5％。
染色体病:分类
染色体数目异常 染色体结构异常
染色体数目异常
常染色体数目异常
主要为三体综合征，少量的单体 综合征和多倍体以及嵌合体
预防接种与妊娠
原则上，妊娠期不进行任何预防接种
但在疾病的爆发期，可接种细菌疫苗。
常用的疫苗
活病毒疫苗：如麻疹、风疹、脊髓灰质炎等
灭活的细菌菌苗：如肺炎球菌、脑膜炎双球菌、 伤寒杆菌、炭疽杆菌等 类毒素：如破伤风类毒素 免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破伤风、水痘 等
流感疫苗
每年，美国卫生部门会选出3种最有可能在次 年流行的流感病毒，研制针对这些病毒的疫苗。 由于免疫系统建立免疫反应需要时间，所以接 种流感疫苗的时间最好是10月份前后，这样等 到次年3月份流感高发期，人体就已经具备较 强的免疫力。 不建议在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射， 也绝对不要在妊娠的前3个月注射。
X连锁显性遗传病
女性患者多于男性患者，约呈2:1， 但女性患者病情常较轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病， 儿子都正常 可见连续遗传
Y连锁遗传病
控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上 大多与睾丸形成、性别分化有密 切关系 系谱中可见明显的男性到男性的 遗传，所有女性均无此症状
胚胎胎儿期有害因素
生物致畸：主要为TORCH感染 非生物致畸：指一些理化因素， 如药物、电离辐射、射线、吸烟、 酗酒等
TORCH
T：弓形体（toxoplasma） R：风疹病毒（rubella virus） C：巨细胞病毒（cytomegalo virus，CMV） H：单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）
产前诊断的技术
超声检查 介入性手段
羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查
植入前遗传学诊断
超声检查
正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 组塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少
用药原则
除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生 的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜 用药 若有可能，在怀孕的前三个月内应避免 用任何药物 药物对胎儿的作用可能与预期发生在母 亲身上的药理作用不同 禁止在孕期试验性用药
已知的致畸剂
ACE抑制剂a 阿维Ａ酯 酒精 异维甲酸 氨喋呤 锂 雄激素 他巴唑 白消安 氨甲喋呤 酰胺咪嗪 青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
产前诊断
产前诊断(prenatal diagnosis)， 又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指在胎儿出生前用 各种方法诊断胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病的一种手段，是 由人类细胞遗传学、分子遗传学、 生物化学和临床医学实践紧密结合 的一门学科。
产前诊断的范畴
性染色体数目异常
主要表现为性发育不全或两性畸 形
46，XY，＋21
染色体结构异常
染色体发生断裂后，断片的缺失或断片 的异常重接，或双亲之一是染色体平衡 易位或倒位的携带者
染色体结构异常：分类
常染色体结构异常：如猫叫综合征 （5p-综合征） 性染色体结构异常：如等臂X染色体
45, XY, t (13;14)
多基因病
遗传基础不是一对主基因，而是多对基 因 各对基因之间呈共显性 每一对基因的作用微小，若干对基因的 作用累加可形成一个明显的表型效应 受环境因素的影响 生理特性由遗传和环境多种因素共同决 定
多基因病
包括一些常见病和常见的先天畸形 有家族倾向性 发病率有种族（或民族）差异 随亲属级别降低，患者亲属的发病风险 降低 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同， 有相同的发病风险 近亲婚配时，子女的发病风险也增高， 但不如常染色体隐性遗传病明显
胎儿镜检查
时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3％
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1~2个细胞进行遗传学检 查，选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成 功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理 学问题 目前尚不能在临床常规开展
多基因病的再发风险
一般不超过5～10％ 影响多基因遗传病再发风险的因素
疾病的严重程度 一级亲属患病人数 患者性别 群体发病率
多基因遗传病举例－NTD
膳食中叶酸缺乏与其发病有关 同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关 补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常 代谢状态，从而降低NTD的发生与再发风 险
TORCH的诊断
主要为血清学检查
IgG IgM
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸 形
药物的FDA分类
A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性， 例如：多种维生素或产前维生素 B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏 人体研究；或对动物有不良影响，但在 良好控制的人体研究中对胎儿无不良影 响，如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或 在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人 类的资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大 于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。
产前咨询
边旭明 北京协和医院妇产科
产前咨询
定义： 针对各种高危因素，评估本 次妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征，进行产 前诊断；解释产前诊断的结果以 及可能的妊娠结局
造成出生缺陷的因素
遗传性 胚胎胎儿期获得性
遗传性因素
染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD
遗传病的特点
多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生 儿死亡率高 有胎次效应、年龄效应和性别效应 具有家族性、先天性和终生性
胎儿染色体异常的筛查
早孕期筛查 游离β-HCG 和PAPP-A是最好的早孕期生化 筛查指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出85％的胎 儿染色体异常 中孕期筛查 血清AFP＋游离β-HCG 可以检出60％的胎儿 染色体异常
羊膜腔穿刺
最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕16～20周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病 的产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.5％
风疹疫苗的接种
哺乳期没有接种MMR的禁忌症 妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊 娠的指征
先天性CMV感染
最常见的宫内感染微生物 约90％出生时无症状，但2年后，约 5～15％陆续出现神经性耳聋、小头 畸形、运动障碍、智力低下、脉络 膜视网膜炎等各种出生缺陷
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇 弓形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能 障碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜 炎是经典的弓形体病的临床表现
孕期常用抗生素分类
B类 地丹诺辛、叠氮胸苷、呋喃妥英、红 霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、两性 霉素、林丹、青霉素、头孢菌素、制霉 菌素 C类 Zalcitabine(ddC)、氨曲南、叠氮胸 苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韦、甲苯 咪唑、甲氧苄啶、氯奎、噻嘧啶、万古 霉素、无环鸟苷、亚胺培南、伊曲康唑、 Stavudine(d4T) D类 奎宁、四环素、氨基糖甙