物理图谱与遗传图谱知识总结(doc8)8页
遗传作图 物理图_PPT幻灯片
重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
中英联合实验室
基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。 •基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
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实 验 方 法
Southern杂 交
Northern杂 交
中英联合实验室
基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
遗传图谱(genetic map)又称连锁图谱(linkage map)或遗传 连锁图谱(genetic linkage map)：指基因组内基因和专一的 多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱
基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
分子标记及遗传连锁图谱
可变数量串联重复（VNTR)，包括微、小卫星(MS)或短串联
重复(STR 或SSLP)。第三代标记是位点极其丰富的单核苷 酸多
态性(SNP)。 基因组学
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二、遗传标记的 种类
1、形态标记
遗传学上稳定、可见的外部特征——遗传与环境、结 构基因与调控基因综合作用的结果。 如穗形、芒长、穗长、粒色、穗形、矮秆、卷叶等。
同工酶(isozyme)：由一个以上基因座位编码的 酶的不同形式。催化同一种化学反应，但其蛋 白质本身的分子结构组成有所不同的一组酶。
等位酶(allozyme)：由一个位点的不同等位基 因编码的同种酶的不同类型。
电泳可区分同一种酶（系统）的不同变化。
基因组学
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特点：直观简单 从基因型到表现型存在基因表达、调控、个体发育等 环节，表型差异有时难以反映基因型差异。
基因组学
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基因组学
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2、细胞学标记
染色体数目变异及结构变异，表现在染色体核型 （数目、大小、随体、着丝点位置等）和带型 （C带、N带、G带等）。 随着分带、细胞原位杂交等研究技术的发展，可 在染色体水平揭示更多遗传变异。
物理作图（Physical mapping）：采用分子生物学技 术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组 实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图 与克隆作图的图距为碱基对，即DNA的长度。
基因组学
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人类遗传图谱包括女性一种配子的23条染色体(记作23， X)和男性两种配子的23条染色体(23 ，X)、(23，Y)上 的所有基因位点。
高一生物遗传家谱图知识点
高一生物遗传家谱图知识点遗传家谱图是遗传学中一种用来记载和分析家族遗传信息的重要工具。
通过分析家族成员之间的遗传关系，可以了解某种性状或疾病在家族中的传播方式和频率。
了解遗传家谱图的知识对于我们理解遗传规律、预测患病风险以及做出合理的生活和疾病预防决策都非常重要。
家族遗传关系的基本概念是核心内容之一。
在遗传家谱图中，我们通常使用符号来代表不同的家族成员。
父亲和母亲分别用一个正方形和一个圆圈表示，代表他们分别的性别。
他们的子女则以连线表示，儿子是一条竖线，女儿是一条横线。
在连线的底部注明子女的出生顺序。
通过这样的符号系统，我们可以清晰地表示家族成员之间的亲缘关系。
遗传家谱图中还包含了一些特殊的符号和用法，以表示某些特定的遗传信息。
比如，一个被填满的正方形表示一个患有特定疾病或表现出某种遗传性状的男性。
一个被填满的圆圈则表示一个患有特定疾病或表现出某种遗传性状的女性。
而一个空心正方形或圆圈则表示一个没有患病或表现出特定遗传性状的家族成员。
理解这些符号和用法的基础上，我们可以通过遗传家谱图来分析和推测遗传疾病在家族中的传播方式。
比如，如果一个疾病在家族中表现出明显的男性传递性，即只有男性成员患病而女性成员没有患病或表现出较轻的症状，那么这可能是一种具有显性遗传方式的疾病，由一个显性突变基因引起，至少需要一个突变基因。
如果一个疾病在家族中表现出显著的儿子普遍患病，而女儿从父亲那一边没有得到病，那么这可能是一种由X连锁显性遗传引起的疾病。
遗传家谱图还可以用于预测患病风险。
通过分析家族成员之间的遗传关系，我们可以了解到某种疾病在家族中的传染率和患病风险。
如果一个疾病在家族中的传播非常普遍，那么家族成员患病的风险就会相应增加。
相反，如果家族成员中没有人患有某种疾病，那么其他家族成员患病的风险则会相对较低。
基于遗传家谱图的分析结果，我们可以采取相应的预防措施和生活方式，来降低患病风险。
遗传家谱图在医学实践中也有广泛的应用。
高一生物遗传图表知识点
高一生物遗传图表知识点遗传是生物学中的一个重要概念，它涉及到基因的传递和表达。
通过图表的形式呈现，可以更加直观地理解和掌握遗传学的相关知识点。
本文将介绍高一生物遗传图表知识点，帮助同学们更好地理解和记忆相关内容。
1. 遗传的基本规律遗传的基本规律包括孟德尔遗传规律、测交比、基因重组、杂种优势、等位基因共存等。
这些规律可以通过表格的形式呈现，清晰地展示遗传过程中的各个环节和规律。
2. 遗传图谱遗传图谱是遗传学研究中常用的表格，用于描述基因座上的连锁关系和距离。
通过构建遗传图谱，可以更好地了解遗传物质在染色体上的分布情况，并预测基因的遗传行为。
3. 基因型和表现型比较基因型和表现型是遗传学中重要的概念。
通过比较不同基因型对应的表现型，可以揭示基因对个体特征的影响。
例如，垂直的表格可以用来对比不同基因型对于特定特征的影响情况，直观地展示基因的作用方式。
4. 遗传交叉遗传交叉是指在有丝分裂或减数分裂过程中，染色体发生互换。
通过构建交叉互换图表，可以清晰地描述染色体交叉的过程和结果，帮助理解基因的重新组合和遗传多样性的产生。
5. 孟德尔实验结果表格孟德尔是遗传学的奠基人之一，他通过一系列的实验揭示了基因的传递规律。
可以通过表格的形式呈现孟德尔的实验结果，包括基因纯合、杂合产生的子代比例等，帮助同学们深入理解孟德尔遗传规律的发现。
6. 染色体异常疾病表格染色体异常疾病是由于染色体结构或数量发生异常而引起的遗传病。
构建染色体异常疾病表格可以列出不同疾病的特征、遗传方式和可能的治疗方法，方便同学们对染色体异常疾病的理解和学习。
总结：通过图表的形式呈现遗传学的知识点，可以使学习更加直观和易于理解。
不同格式的图表适用于不同的遗传学知识点，能够更好地帮助同学们掌握相关内容。
同时，图表的排版要整洁美观，语句通顺，使读者能够流畅地阅读和理解。
通过图表的学习，相信同学们对遗传学的理解将更上一层楼，为高一生物学习打下坚实的基础。
遗传图谱分析知识点高中
遗传图谱分析知识点高中遗传图谱分析是遗传学的重要分支之一，通过研究遗传图谱可以了解物种的遗传特征、遗传规律以及遗传疾病的发生机制。
在高中生物学教学中，遗传图谱分析是一个重要的知识点。
本文将以“Step by Step”思维，分步介绍高中生物学中的遗传图谱分析知识点。
第一步：了解遗传图谱的定义和作用遗传图谱是指根据遗传分析结果所绘制的图形，用于展示不同基因之间的遗传关系。
遗传图谱可以帮助我们了解基因的位置、相对距离以及遗传力度。
通过分析遗传图谱，我们可以推测基因的遗传模式，预测后代的遗传特征，甚至研究遗传疾病的发生机制。
第二步：了解常见的遗传图谱类型在高中生物学中，常见的遗传图谱类型有连锁图谱和物理图谱。
连锁图谱是通过分析遗传交联事件的频率和程度来确定基因的相对位置和距离关系。
物理图谱是通过测量基因在染色体上的实际距离来确定基因的位置。
第三步：学习连锁图谱的构建方法连锁图谱的构建是遗传图谱分析的重要内容之一。
连锁图谱的构建基于基因互相遗传联锁的现象，即位于同一染色体上的基因在遗传上具有较高的连锁性。
通过研究基因的连锁性，可以推测基因的相对位置和距离。
在构建连锁图谱时，我们可以利用重组频率（recombination frequency）来评估基因之间的连锁程度。
重组频率越高，表示基因之间的连锁程度越低，相对距离越远；反之，重组频率越低，连锁程度越高，相对距离越近。
第四步：学习物理图谱的构建方法物理图谱的构建是通过测量基因在染色体上的实际距离来确定基因的位置。
常用的物理图谱构建方法有两种：聚合物链反应（PCR）和DNA测序。
聚合物链反应是一种常用的DNA复制技术，可以通过扩增特定基因片段来确定基因的位置。
DNA测序则是通过测量DNA序列的碱基顺序来确定基因的位置。
第五步：了解遗传图谱分析在遗传疾病研究中的应用遗传图谱分析在遗传疾病研究中发挥着重要的作用。
通过研究遗传图谱，科学家可以确定某些遗传疾病的基因位置，并进一步研究其发生机制。
什么是遗传图谱和物理图谱-推荐下载
DNA 上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等。
两者异同： ① 遗传图谱是基于重组频率，物理图谱是基于直接测量的 DNA 结构。 ② 减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。有一些热点和冷点在重组和/或突 变。热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。 ③ 遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离，以重组值表示，单位 CM ④ 物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位，如 μm 或 者碱基对数（bp 或 kp）等。
对应关系：基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总 DNA 或 RNA(是指逆转录病毒),包括核 DNA，细胞器 DNA(动植物线粒体 DNA 和植物叶绿体 DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒 DNA)。 转录组即一个活细胞所能转录出来的所 有 mRNA。研究转录组的一个重要方法就是利用 DNA 芯片技术检测有机体基因组中基因 的表达。从基因组 DNA 转录的基因总和，即转录组，也称味表达谱，是研究细胞表型和 功能的一个重要手段。 在生物系统中，基因组是遗传信息的储存体，mRNA(转录组)是基因 表达的中间体，功能性蛋白质(蛋白质组)是基因功能的执行体。
1.基因组研究中的意义何 在？
答：遗传图谱：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和 /或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。采用遗传学分析方法将 基因或其它 DNA 标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。 标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩(Centi-Morgan, cM), 每单位厘摩定义为 1%交换率。遗传学图谱的解像度（分辨率）低，大约只能达到 100 万碱基对(1Mb)的水平。
基因组图谱
三 点 测 验
P 凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色 shsh++++ ↓ ++wxwxcc Ｆ1 饱满、非糯性、有色 × 凹陷、糯性、无色 +sh+wx+c ↓ shshwxwxcc +wxc 2708 ｝亲 型 sh++ 2538 ++ c 626 ｝单交换 shwx+ 601 sh+ c 113 ｝单交换 + wx+ 116 +++ 4 ｝双交换 shwxc 2
（2）测定交换值；
（3）绘制连锁遗传图。
植物遗传图谱的构建
选择研究材料（亲本） 构建分离群体 遗传标记检测 标记间的连锁分析
选择亲本
要求亲缘关系远，遗传差异大
但又不能相差太大以导致引起子代不育 对备选材料进行多态 ( 差异 ) 性检测，综 合测定结果，选择有一定量多态性的一对 或几对材料作为遗传作图亲本
再用F1与三隐性基因纯合体测交，通过对测交后代
表现型及其数目的分析，分别计算三个连锁基因之间
的交换值，从而确定这三个基因在同一染色体上的顺
序和距离。通过一次三点测验可以同时确定三个连锁
基因的位置，即相当于进行三次两点测验，而且能在
试验中检测到所发生的双交换。
三点测验
仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例， 在描述时用“+”代表各基因对应的显性基因。
易位，或多倍体材料存在单体或部分染色
体缺失等问题，其后代就不宜用来构建连
锁图谱。
组合的配制
组合配制过程中最关键的一条是应尽
量保证所用群体起源于同一F1个体，大多 数作物的繁殖系数都较高。如果一定用若 干个F1时，应将不同F1及其所衍生的后代 分开保存。
[Word]什么是遗传图谱和物理图谱
![[Word]什么是遗传图谱和物理图谱](https://img.taocdn.com/s3/m/4afc3a938662caaedd3383c4bb4cf7ec4afeb6db.png)
1.什么是遗传图谱和物理图谱？两者的异同是什么？遗传图谱在基因组研究中的意义何在？答：遗传图谱：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。
采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上，这一方法包括杂交实验，家系分析。
标记间的距离（遗传图距）用减数分裂中的交换频率来表示，单位为厘摩(Centi-Morgan, cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
遗传学图谱的解像度（分辨率）低，大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平。
物理图谱：顾名思义，是DNA中一些可识别的界标（如限制性酶切位点、基因等）在DNA上的物理位置，图距是物理长度单位，如染色体的带区、核苷酸对的数量等。
两者异同：①遗传图谱是基于重组频率，物理图谱是基于直接测量的DNA结构。
②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。
有一些热点和冷点在重组和/或突变。
热点和冷点会导致相当大的格律失真时，遗传图谱和物理地图并排排列时。
③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离，以重组值表示，单位CM④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离，距离的单位为长度单位，如μm或者碱基对数（bp或kp）等。
意义：通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，如哪个基因更靠近着丝粒，那个更靠近端粒等。
遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段，即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后，它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段。
3.基因组和转录组有什么对应关系？两者的差异何在？答：对应关系：基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总DNA或RNA(是指逆转录病毒),包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒DNA)。
转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。
研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。
高一生物遗传图像知识点
高一生物遗传图像知识点生物遗传学是生物学的重要分支之一，通过图像展示遗传学的知识点，可以更直观地理解和记忆相关概念。
本文将介绍一些高一生物遗传图像知识点，帮助读者更好地理解遗传学。
1. 染色体结构染色体是细胞中的遗传物质，它包含了基因。
在图像中，染色体常被表示为一条或两条细长的线状结构。
人类细胞中的染色体有23对，其中一对是性染色体，决定了个体的性别。
2. 基因组基因组是一个生物体内所有基因的集合。
图像中，基因组可以被表示为大量的染色体，它们通常以一定的顺序排列，并且呈现为一定的形状和结构。
不同生物的基因组长度和形态都有所不同。
3. 遗传物质DNADNA是遗传物质，它携带了一个生物体的遗传信息。
在图像中，DNA可以被表现为一个螺旋状的结构，称为双螺旋。
它由两条互补的链组成，每条链由一系列的核苷酸组成。
4. 平面杂交平面杂交是一种常用的遗传分析方法。
在图像中，它可以被表示为两个具有不同基因型的个体进行交配，后代基因型的可能组合以表格或图形的形式呈现。
通过平面杂交分析，可以推断基因座的位置和基因的类型。
5. 遗传图谱遗传图谱是遗传学中用来表示基因座位置的图表。
在图像中，遗传图谱常以一条线或一张表格的形式呈现。
它可以用来分析基因座之间的遗传连锁关系以及距离的远近。
6. 突变突变是遗传学中重要的概念，它指的是DNA序列发生改变导致基因型的变化。
在图像中，突变可以被表示为DNA序列上的一处变异，可以是插入、缺失、替换等。
突变对遗传信息的传递和表达产生了重要影响。
7. 基因表达调控基因表达调控是指在不同的细胞和不同的发育阶段中，基因的表达量和表达方式可以发生调节。
在图像中，基因表达调控可以被表示为基因启动子和转录因子之间的相互作用，以及RNA的合成和加工过程。
通过图像展示生物遗传学的知识点，可以帮助学生更直观地理解相关概念，提高学习效果。
同时，图像还可以激发学生的学习兴趣，增加对遗传学的好奇心。
鉴于图像的实用性和直观性，教师可以在教学中广泛应用图像来辅助讲解和学生练习，提高学生的学习成效。
物理图谱
• 1992, Shizuya在F质粒（pMBO131）基础上构建了第一代BAC人工染色 体。 • F因子的parA，parB，parC基因以保证低拷贝的BAC质粒在大肠杆菌分 裂时均匀分配到子代细胞。
• Bacterial artificial chromosome (BAC) ---细菌染色体与F质粒的整合
人类基因组中，5’-CG-3’出现的频率很低： SmaI(5’-CCCGGG-3’)酶切DNA，每78kb有一个切点； BssHII(5’-GCGCGC-3’)酶切DNA，每390kb有一个切点； NotI(5’-GCGGCCGC-3’)酶切DNA，每10 Mb只有一个酶切点。
• 只能对相对较小的DNA片段进行分析
• 起始oriS基因，严密控制，决定低拷贝和起始。
• 解旋酶基因－repC，易于DNA复制和决定复制方向。 • 选择标记基因Cmr（氯霉素）抗性基因和lacZ基因(颜色鉴别重组子)。
• loxP和cosN，易于克隆DNA回收和造作。
• 新一代BAC载体为7.4kb的环状质粒，带有外源片段的BAC载体在细菌 细胞中通常仅单个拷贝. 可承载的外援片段50-200kb
• 识别位点碱基的组成影响限制性片段的大小; 如人类基因组A/T比例接近60/%,选用高比例A/T位 点限制酶,产生的片段多于高比例G/C识别位点酶
• 基因组DNA 的甲基化状态 如人类活细胞基因组中大量5’-CG-3’顺序的胞嘧啶 被甲基化,使许多含有5’-CG-3’顺序的内切酶很少找 到可切位点.
YAC 载体的工作原理:
BamHⅠ切割后形成微型酵母染色体→EcoRⅠ切割sup4 内 部的位点形成染色体的两臂→与外源DNA 在该切点相连 形成人工酵母染色体→转化入酵母菌→通过复制、分裂0-500kb， 有的可达 1triction Mapping
基因组学 课件 遗传作图 物理图PPT文档89页
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基因组学 课件 遗传作图 物理图
1、纪律是管理关系的形式。——阿法 纳西耶 夫 2、改革如果不讲纪律，就难以成功。
3、道德行为训练，不是通过语言影响 ，而是 让儿童 练习良 好道德 行为， 克服懒 惰、轻 率、不 守纪律 、颓废 等不良 行为。 4、学校没有纪律便如磨房里没有水。 ——夸 美பைடு நூலகம்斯
5、教导儿童服从真理、服从集体，养 成儿童 自觉的 纪律性 ，这是 儿童道 德教育 最重要 的部分 。—— 陈鹤琴
61、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈 。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学 ，如日 中之光 ；志而 好学， 如炳烛 之光。 ——刘 向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔 丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好 的教师 是幸福 ，不如 说好的 教师是 不幸。 ——海 贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦 。——杰纳勒 尔·乔治·S·巴顿
遗传学图谱
基因组学
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基因组测序的策略---
由上至下(左)和由下至上的测序(右)
克隆重叠群指 导的测序
重叠群（contig): 指相互间存在重叠顺序的一组克隆。
基因组学
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Clone-by-clone测序
基因组学
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PRINCETON, N.J. -- Princeton University has named David Botstein, a renowned geneticist, educator and pioneer of the Human Genome Project, as the new director of the Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics. Botstein will succeed Shirley M. Tilghman, who was the founding director of the institute and became president of the University in 2001, and James Broach, who is interim director. Botstein's appointment will begin July 1, 2003.
§2 遗传学图谱
§2.2 遗传作图的标记
同工酶标记和DNA标记都是 分子标记。但目前分子标记一 般指DNA标记。
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§2 遗传学图谱
§2.2 遗传作图的标记
2.2.3 DNA标记
高三生物二轮复习素材：遗传图谱解析
遗传图谱解析步骤:一、判断遗传方式 先确定遗传病的显、隐性再确定是常染色体遗传还是X 染色体遗传1、一步判定法规律一：双亲正常女儿有病——--最有可能是常染色体隐性遗传病 规律二：双亲有病女儿正常————最有可能是常染色体显性遗传病规律三：母亲病儿子必病，或女病父必病-——-—--- 一 定是X 染色体隐性遗传病规律四：父亲病女儿必病，或子病母必病——--—-—— 一定是X2、二步判定法… ⑴寻找肯定图 ⑵再找否定图规律五：女儿患病父亲正常或母亲患病儿子正常，一定不是X 染色体隐性遗传病规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病女儿正常,一定不是X 染色体显性遗传病3、特点判定法遗传病的特点二、确定有关个体的基因型规律一:常染色体上的隐性遗传病,如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子.规律二：常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子, 子代正常者为隐性纯合子规律三：X 染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者;父亲患病其表现正常的女儿为携带者规律四:X 染色体上的显性遗传病,正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。
三、求后代患病的概率例：下面是一个遗传病的系谱(设该病受一对基因控制，A 是显性，a 是隐性）(1)该病是_ _性遗传病,致病基因在_ _染色体。
(2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是____和_____。
（3）Ⅲ10可能的基因型是___________,她是杂合子的几率是_____。
(4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的几率为_____。
练习:下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图.其中甲病与正常为一对相对性状,显性基因用A 表示,隐性基因用a 表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B 表示，隐性基因用b 表示。
请根据家族系谱图回答下列问题：118 ⅠⅡⅢⅣ 正常男女 患甲病男女 患乙病男女①Ⅲ10的基因型_______________。
遗传学高一知识点归纳图
遗传学高一知识点归纳图遗传学是生物学的一个重要分支，研究个体遗传信息的传递和变异。
在高中生物课程中，我们学习了很多与遗传学相关的知识点。
为了更好地理解和记忆这些知识点，归纳图是一个很有用的工具。
本文将使用归纳图的形式，概括高一生物课程中的遗传学知识点。
遗传学的基本概念- 遗传物质：指导生物遗传信息传递和表达的物质，包括DNA 和RNA。
- 基因：决定个体性状的遗传单位，位于染色体上。
- 染色体：储存基因的载体，常见的有体细胞染色体和性染色体。
- 群体遗传学：研究群体中基因频率和遗传变异的分布。
遗传物质的结构和功能- DNA的结构：由核苷酸组成，包括脱氧核糖、磷酸基团和四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）。
- DNA的复制：半保留复制，通过DNA聚合酶在模板链上合成新的互补链。
- RNA的结构和功能：由核苷酸组成，包括核糖、磷酸基团和四种碱基（腺嘌呤、尿嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）。
主要功能包括mRNA的转录和tRNA的翻译。
遗传信息的传递和表达- 基因的表达：包括转录和翻译两个过程。
在细胞核中，DNA 通过转录形成mRNA，然后在细胞质中通过翻译合成蛋白质。
- 遗传信息传递的途径：有两种方式，有丝分裂和减数分裂。
有丝分裂维持染色体数目不变，减数分裂产生配子，染色体数目减半。
- 代际间遗传：包括显性遗传和隐性遗传。
显性遗传指显性基因的表现相对隐性基因来说更为明显，隐性遗传则相反。
遗传规律和遗传定律- 孟德尔遗传定律：包括单因素遗传定律（显性和隐性）和双因素遗传定律。
通过对豌豆的实验，孟德尔总结出了遗传信息传递的规律。
- 补偿基因和中间型：某些基因的表达受其他基因的影响，例如ABO血型的遗传。
- 基因突变和变异：引起基因表达变化或个体性状变异的突变现象。
遗传信息的变异和进化- 基因突变和遗传多样性：突变是个体遗传多样性产生的重要原因，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
- 自然选择和适应度：自然选择是一种进化机制，指适应环境的个体更有可能生存和繁殖，从而使适应性特征在群体中逐渐累积。
物理图谱与遗传图谱知识总结(doc8)
遗传图谱通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。
它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。
绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。
早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。
物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。
以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。
将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS 制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每隔100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体)，对YAC进行作图，得到重叠的YAC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱。
因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。
DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。
第三章物理图谱
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
§3 Physical mapping
§3.2 限制酶作图
片段 0.2kb,0.5kb
双限制性酶切图解
限制酶作图的基本方法
结论
必然来自0.7kb的BamHI片段，其中有一个EcoRI的位点
1.0kb
这必然是一个不含EcoRI位点的BamHI片段，如果我们如下放置1.0kb的片段，就可以解释1.5kbEcoRI片段的出现
STS需要具备的两个条件： 1）在染色体上的位置独一无二； 2 ）序列已知，方便PCR检测。
寻找STS的方法： 1）表达序列标签（expressed sequence tag, ETS)： 来源于cDNA克隆的小段序列。EST来自单拷贝的基因时可作为 STS； 2）SSLP 具有多态性且通过连锁分析进行定位的SSLP很有价值， 可以建立遗传图与物理图之间的联系； 3）随机基因组顺序。可通过对克隆的基因组DNA随机测序获 得，或者从数据库中寻找。
(NotI)
❖ 限制酶识别位点较长，即使高等真核生物基因组也没有这种 序列，可以通过转座或转导将这类酶切位点引入待测基因组；
❖ 基因组DNA甲基化对酶切位点出现频率的影响。高等生物基 因组DNA甲基化比例很高, 但果蝇和酵母基因组无甲基化。
基因组学
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§3 Physical mapping
基因组学
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§3 Physical mapping
§3.4 序列标记位点作图
序列标记位点作图—大基因组物理图主流构建技术 限制性酶切作图和FISH的优缺点
限制性酶切作图快速、简便，能提供详细定位信息， 但不能用于大基因组。 FISH可以用于大基因组，但难于操作，数据积累慢， 一次实验定位的标记不超过3-4个。
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遗传图谱通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。
它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。
绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。
早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。
物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。
以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。
将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；比较并纯化特异带；利用STS 制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每隔100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体)，对YAC进行作图，得到重叠的YAC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱。
因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。
DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。
广义地说,DNA测序从物理图谱制作开始,它是测序工作的第一步。
制作DNA物理图谱的方法有多种,这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法,来说明图谱制作原理。
用部分酶解法测定DNA物理图谱包括两个基本步骤:(1)完全降解：选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解,降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影,获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。
(2)部分降解：以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素,然后用上述相同酶部分降解该DNA链,即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂,而避免所有切口断裂的完全降解发生。
部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。
比较上述二步的自显影图谱,根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。
下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。
该基因全长5900bp,用限制酶HpaⅡ完全降解该DNA可产生五个大小不等的片段,电泳分离并参照已知分子量的标准DNA带,得知这些片段的大小分别为1930、1690、1020、950和310bp。
不难推测该DNA上有四个HpaⅡ切口,但切口的位置和这五个片段在完整基因中的排列顺序此时尚无法知道。
接着将末端标记的该DNA片段进行HpaⅡ的部分降解,由于各切口随机断裂,产生的片段数显然会多于完全降解产物。
但电泳后的自显影图上只可能出现末端标记的DNA片段。
若以待测DNA在左端为标记处,那么自显影图上将呈现4210、3260、2950和1020bp四条带。
其中最小片段（1020bp）与完全降解产物为同一片段，它应定位于该基因的左端；而最大片段（4210bp）与完整基因（5900bp）之差的片段（1690bp）无疑应定位于该基因的右端；余下的三个片段（1930、930和310bp）的定位，根据部分酶解的相邻片段之差很易确定。
据此推出的这五个片段在该基因上的排列顺序是（左→右）:1020-1930-310-950-1690。
物理图谱与DNA测序的原理颇为相似，二者是通过片段长度来推测位置，所不同的是测序确定核苷酸（碱基）的位置，而此处是确定某个片段的位置。
DNA 物理图谱测定后,便可对每一酶切片段进行核苷酸顺序分析。
在测定了所有片段的DNA顺序后,根据物理图谱将各片段"拼凑"起来就得出了待测DNA链的全部核苷酸顺序。
基因的全顺序测定才是我们要达到目的,一般人类基因的长度都在10Kb以上,巨大基因可长达200Kb,要完成基因的全顺序测定需进行大量的工作。
完成这些工作可采取多种不同的方法,但其基本思路是一致的,即在确定物理图谱的基础上,再进行DNA顺序测定。
物理图谱的类型物理图谱有许多结构和形式。
限制性图谱（restriction map），用于对小区域、如kb量级做精细结构制图，细胞遗传学图（cytogenetic map），用于对以104 kb为长度量级的区域制图。
最常用的两种类型是STS含量图（STS content map）和放射性杂交图（radiation hybrid map），它们的分辨区域都大于1Mb，并且有能使用简易PCR中的定位标记物的优点。
在STS含量图中，STS标记物通过多聚酶链反应所监测，在反应中它与一个大的插入克隆基因库反应，如酵母人工染色体（TACs），细菌人工染色体（BACs）和粘粒等。
如果两个或多个STS被发现是存在于同一个克隆之中，那么这些标记位点紧密相邻的机会就很高（不是100%，因为在制图过程中存在一些假象，如出现嵌合克隆体）。
一段时期以来，根据STS含量图已经建立起一系列重叠群，如含有STS的重叠簇克隆。
这样一张图的分辨率和覆盖度由一些因子决定，如STS的密度、克隆群体的大小、以及克隆文库的深度。
通常STS含量图以长1Mb的插入YAC库为基础，分辨率为几百个bp。
如果使用插入部分较小的克隆载体，图谱就会有一个更高的理论分辨率，但是覆盖基因组同样大小面积就需要更多的STS。
虽然一般有可能从STS含量图上得到标记物的相对顺序，但是相邻标记物之间的距离还是无法精确测得。
尽管如此，STS含量图还是有与克隆原相关的优点，并且可将其用于更进一步的研究，如次级克隆或DNA测序。
到目前为止，STS 含量图制图简单而使用最多的来源是巴黎的CEPH（centre d Etudes du Polymorphisme Humain）中的YAC库。
它是一个10×覆盖率的文库，平均插入长度为~1Mb。
放射性杂交图（对片段DNA的断点作图。
在此技术中，一个人体细胞系被致死性的gamma射线照射，染色体DNA分成片段。
然后该细胞系与一个仓鼠细胞系融合而被救，并能繁殖几代。
在这期间，人类细胞和仓鼠细胞的杂合体随机丢失其人类染色体片段。
这样一百个或更多的杂合细胞系克隆体中，每一个都有不同数量的染色体片段，筛选生长后，就可以形成一套杂合组，供接下来的制图实验用了。
如果要在一个放射性杂交组中对一个STS作图，那就要将每种杂交组细胞系中的DNA进行STS的PCR操作。
细胞系中如果含有该STS的染色体片段，那么就能得到一个正的PCR信号。
在基因组中相邻很近的STS有相似的固位模式（retention pattern），因为放射性引起的断点落在它们中间的几率很小。
相邻较远的STS固位模式相似性降低，相邻很远的STS的固位模式将会截然不同。
与基因图谱所用方法类似，算法类的软件也能推出STS在放射性杂交图上的相对顺序，并通过断点落在其中间的可能性，用某一距离系统计算相邻标记物之间的距离。
放射性杂交图还能提供一个标记物位于某一个特殊位点的可能值（优势对数值）。
一个放射性杂交图的分辨率依赖于杂交体片断的大小，而这又依赖于人体细胞系所受的辐射量。
一般对基因组大小作图的细胞系分辨率为～1M。
除STS含量图和放射性杂交图外还有几个方法可用于制作人类物理图谱。
克隆图谱使用与STS含量图不同的技术来决定克隆体的接近程度。
例如，CEPH YAC图谱法综合利用指纹法（fingerprinting）、间－Alu产物杂交法（inter-Alu product hybridization）和STS含量图法来制作一张重叠的YAC克隆体图谱。
缺失和体细胞杂交图依赖于大型基因组重组（可以人工引进或由实验本身引起），从而将标记物放在由染色体断点所限定的bin?中。
FISH图谱使用一个荧光信号来探测克隆体的间期DNA扩散时的杂交情况，从而以细胞遗传学图中一条带的位置定出克隆体的位置。
研究者捕捉致病基因时对转录序列图谱有特别的兴趣。
这些序列是由已表达序列，和那些从已转化成STS并置于传统物理图谱的已知基因衍生而来的。
近来一些制作大量EST的工程已经使制图实验室能够得到数以万计的单一表达序列。
一旦一个致病位点被鉴定出来后，这些转录序列图谱就能明显加快对目标基因的研究速度。
ESTs和物理图谱构建ESTs在多种以基因为基础的人和植物基因组物理图谱构建中扮演着重要角色。
在这一应用中，从ESTs发展起来的PCR或杂交分析可用来识别YACs、BACs或其他含有大片段插入克隆类型的载体，它们是构建基因组物理图谱的基础，将EST与基因组物理图谱相比较即可辨认出含有剩余基因序列的基因组区间，包括调控基因表达的DNA控制元件，对这些元件进行分析就有可能获得对基因功能的详细了解。
物理图谱与遗传图谱间的相互参考，形成一个用途更广泛的综合资源，获得这张综合图谱后，研究人员就可以孟德尔遗传特征为基础，将相关基因定位在基因组区间上，并且通过查询以ESTs为基础的苈图谱，即可获得这一区间上所有基因的名单。
该综合资源用途的大小取决于EST数据库中拥有的基因数目。
目前人和小鼠EST的不断扩充使其应用更加广泛和便捷。