群体遗传学 Hardy-Weinberg 平衡定律检验
遗传平衡定律及应用
AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 从中看出该群体是一个不平衡群体.
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遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 A = 0.7 a ห้องสมุดไป่ตู้ 0.3 基因型频率 精 A（0.7） 子 a（0.3）
卵 A（0.7） AA（0.49） Aa（0.21） 子 a（0.3） Aa（0.21）aa（0.09） AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09
由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1 这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为 q2， 基因型Aa的频率为2pq。 AA：Aa：aa= p2：2pq：q2
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子一代向下一代提供的配子中两种基因 频率分别是：
A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+ 1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q
携带者频率(Aa) = 2pq = 2 ×0.993× 0.007 = 0.0139
这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带 者，对于遗传咨询很重要。
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对于一种罕见的AD遗传病 致病基因频率p很低，p2可以忽略，因 此： 2pq =1 2 p + 2pq
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☆ 对于一种罕见的XD遗传病
致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者 女性患者
由此可见，子代基因A的频率仍然是p， 基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在 所有世代传递下去，这就是遗传平衡。
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二 遗传平衡定律的应用
例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有 20人。 这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基 因型频率计算基因频率。 AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 aa = 20/100 = 0.2 p= A = AA + 1/2 Aa = 0.7 p2=0.49 q=a = aa + 1/2 Aa = 0.3 2pq=0.42 q2=0.09
hardy–weinberg平衡定律要点
hardy–weinberg平衡定律要点
硬氏-温伯格定律是一个非常重要的遗传学定律，它是1908年由德国生物学家哈德·硬氏和德国数学家廉·温伯格共同提出的，它是研究遗传学中最基本的定律。
它解释了在一个种群中，特定基因型的频率是稳定的，不管其他条件如何变化。
该定律的具体表达式为：p^2 + 2pq + q^2 = 1 ，其中p和q分
别表示某种基因型的频率，而1则表示总基因型数量。
硬氏-温伯格定律解释了在一个种群中，特定基因型的频
率是稳定的，不管其他条件如何变化，即种群中基因型的频率只受到遗传因素的影响，而不受其他环境因素的影响。
它是构成遗传学的基础，对研究基因组成、遗传力量、遗传变异等有重要意义。
硬氏-温伯格定律的重要性在于它证明了基因频率的稳定性，并且提供了一种简单的方法来检验种群遗传稳定性。
例如，可以通过比较某种基因在两个不同时期的频率来检验种群的遗传稳定性。
如果两个时期的基因型频率相同，则表明种群的遗传稳定性很高，如果两个时期的频率不同，则表明种群的遗传稳定性较差。
此外，硬氏-温伯格定律也为遗传学家们提供了一种简单
的计算方法，可以根据某种基因型在种群中的相对频率来推算其他基因型的频率。
这对于研究遗传变异特别有用，因为它可以更容易地计算出不同基因型在种群中的相对频率。
硬氏-温伯格定律的发现使遗传学的发展受到了重大的影响，它为种群遗传稳定性的检验和遗传变异的研究提供了一种有效的计算方法，对遗传学的研究和应用有重要意义。
Hardy-Weinberg分析
pˆ
2× 73 + 44
=
= 0.7917
A 2×120
pˆ
2×3 + 44
=
= 0.2083
G 2×120ຫໍສະໝຸດ EAA= np2=120×（0.7917）2= 75.2083
EAG= 2npq =2×120×0.7917×0.2083=39.5833
EGG= nq2=120×（0.2083）2= 5.2083
AA
AG
GG
np2
2npq
nq2
pA
与
pG
的样本估计值
pˆ A
、
pˆ G
可用下式求得：
pˆ = 2n AA + n AG
A
2n
pˆ = 2nGG + n AG
G
2n
其中 nAA、nAG、nGG 分别表示具有基因型 AA、AG、GG 个个的 观测数目。
计算过程：
Control 组
EAA、EAG、EGG 作为携带基因型 AA、AG、GG 个体的理论频数。
在遗传分析中常常假设 Hardy-Weinberg 平衡，假设的有效性可 用 Peason χ2 检验来考察。零假设为 H0：研究群体处于 H-W 平衡。
∑ χ2 =
(O - E)2 E
自由度 ν=基因型的数目-等位基因数目
其中 O 代表“observed frequency”，为实际观测的基因型频率， E 代表“expected frequency”，为理论基因型频数。对于有两种可能等 位基因的座位，在 H-W 平衡（H0）状态且样本含量为 n 的随机样本 中，不同基因的期望数目为：
χ2
=
(87 - 87.0504) 87.0504
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述
（3）独立与随机的关系 随机在生物统计学以及生物信息学分析中占有重要的地位。 非随机或非独立可以用来说明两个集合的关联关系，而不是因果关系。
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
基本内容
1 Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
2
Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述
3
Hardy-Weinberg平衡定律的证明
4
Hardy-Weinberg平衡定律的检验
5
Hardy-Weinberg平衡检验在 基因组范围内SNP分析中的应用
三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明
假定： P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p； P(a)=q
则： p=D+(1/2)Hபைடு நூலகம்
q=R+(1/2)H
三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明 Hardy-Weinberg定律的证明
P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p; P(a)=q ； p=D+(1/2)H ； q=R+(1/2)H
（3）他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群 体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。
一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
• 2、Hardy-weinberg平衡定律的基本内容 在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即 保持着基因平衡。
Hardy-Weinberg遗传平衡定律的检验
无限大
群体大小无限，个体 间相互交配。
定律的推导过程
01
利用概率论中的二项式定理和组合数学中的排列组合知识，通过配子的随机结 合，推导出基因型频率和基因频率的关系。
02
根据推导结果，得出在满足假设条件的情况下，群体中的基因型频率将保持不 变，即符合遗传平衡定律。
03
通过以上三个方面的介绍，我们可以了解到Hardy-Weinberg遗传平衡定律的 原理包括基础概念、定律的假设条件以及定律的推导过程。这些内容为我们进 一步理解和应用遗传平衡定律提供了重要的理论基础。
分子生物学方法
分子生物学方法是通过直接检测 基因序列或基因变异位点来检验
Hardy-Weinberg平衡。
可以利用DNA测序、限制性片 段长度多态性（RFLP）、单核 苷酸多态性（SNP）等技术来检
测基因变异位点。
分子生物学方法准确度高，但需 要较高的技术水平和昂贵的设备。
04 实际应用案例
人类遗传学中的应用
数学表达
设p和q分别为某基因A和a的频率，则有：p^2 + 2pq + q^2 = 1。这表示AA、Aa和aa三种基因型 的频率分别为p^2、2pq和q^2。
02 Hardy-Weinberg遗传 平衡定律的原理
基础概念
遗传平衡定律
指在理想条件下，群体中基因频率和基因型频率在遗 传中保持不变，即基因的随机组合能保持稳定。
基因频率
指某一群体中某一基因占该群体所有等位基因的比例。
基因型频率
指某一群体中某一特定基因型的个体占群体总数的比 例。
定律的假设条件
随机结合
基因的配子结合是随 机的，不受任何非随 机因素的影响。
无突变
验证遗传平衡定律 实验
验证遗传平衡定律实验一、【目的】1.掌握Hardy-Weinberg定律的原理；2.以果蝇的各性状来分析并验证Hardy-Weinberg定律；For personal use only in study and research; not for commercial use3.理解和验证分离定律；4. 掌握果蝇的杂交技术；5.记录交配结果和掌握统计处理的方法。
二、【原理】1.要验证遗传平衡定律首先要熟悉种群的概念群体遗传学所研究的群体并不是许多个体的简单集合，而是一种特定的孟德尔群体(Mendelian population)，即一群相互交配的个体，其基因的传递是遵循孟德尔定律的。
在群体遗传学中，将群体中所有个体共有的全部基因称为一个基因库(gene pool)。
因此一个孟德尔群体是一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。
在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体，在某一区域孟德尔群体中所产生的突变只能在种之间扩散，而不会越过种的界线进行转移，这也是生物学上“种”概念(biological species concept)的基础，它不同于分类学上的“种”概念(typological species concept)，后者主要是以形态学上的相似性如形态、解剖结构等为基础的。
另外，分布于同一地区同一个物种的个体间是可以进行基因的自由交流的，即可以认为组成了单一的孟德尔群体，但是，由于某种自然的或人为的限制条件妨碍其中个体间基因的自由交流，使它们各自保持着各自不同的基因库，这时就会有同一地区共存几个孟德尔群体的情况。
对于无性繁殖生物的群体则是指由共同亲本来源的个体的集合。
群体遗传学的目的是研究孟德尔群体遗传组成变化的机制。
要研究孟德尔群体的遗传组成，首先必须对基因库进行定量描述，这可以通过对这个群体中的基因型频率(genotypic frequency)和等位基因频率(allelic frequency)的计算来完成。
10 群体遗传学基础 - 第二节 群体的平衡定律
群体遗传学基础第二节群体的平衡定律(Hardy-Weinberg Law)一、概念⏹群体：是一个两性繁殖的孟德尔群体。
即群体中所有个体共有一个“基因库”(gene pool)。
⏹随机交配：群体中每个个体都有同样的机会和另一性别的任何一个个体交配。
⏹平衡：上下代基因频率和基因型频率保持稳定。
平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率和基因型频率代代保持稳定。
平衡群体需符合的条件✓是无限大的有性繁殖群体；✓随机交配；✓无突变、迁移、遗传漂变等作用；✓无任何形式的自然选择和人工选择。
遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。
在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。
在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。
或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。
二、常染色体上基因平衡的到达1. 从亲本到所产生的配子（一对等位基因为例）表7-2 群体中起始的基因型和基因频率———————————————————基因型基因AA Aa aa A a ———————————————————频率D0 H0R0p0q0______________________________________2. 随机交配产生下一代时配子的结合表7-3起始群体中亲本配子的结合并产生子1代————————————————————雄性配子A (p 0) a (q 0)————————————————————A (p 0) AA (p 02) Aa (p 0q 0)雌性配子a (q 0) Aa (p 0q 0) aa (q 02)__________________________________________子1代的基因型频率AA：D1=p2Aa：H1=2pqaa：R1=q23. 从子一代的基因型到子代的基因频率A ：p 1= D 1+ 1/2 H 1= p 02+p 0q 0= p 0(p 0+q 0)= p 0a ：q 1= R 1+1/2 H 1= q 02+p 0q 0= q 0(q 0+p 0)= q 子1代的基因频率以后代代保持稳定p1=p0q1=q0 p2=p0q2=q0 . . . . . . p n=p0q n=q0所以，AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为p2, 2pq, q2时，群体达到平衡。
HardyWeinberg平衡定律的意义
Hardy-Weinberg平衡定律的意义时间:2012-11-08 12:08 来源:互联网作者:张医师1．反映基因频率和基因型频率的关系按照Hardy-Weinberg平衡定律，在达到遗传平衡的群体，基因频率和基因型频率之间的关系可以用二项式展开的公式表示。
设某基因座有A1、A2、A3、……An个等位基因，基因频率分别为p1、P2、p3、"""pn。
则：上述等式的左侧称配子组数；等式的右侧称合子组数。
从二项式展开的公式，归纳出基因频率与基因型频率的数量关系为：？(1)纯合子基因型频率等于该基因频率的平方。
(2)杂合子基因型频率等于该两基因频率乘积的二倍。
这种基因频率和基因型频率间的数量关系对物证鉴定结论的量化有重要作用。
2．群体样本的检验Hardy-Weinberg定律的另一个意义在于对抽样调查的结果进行检验，评估所调查的对象群体是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，评估群体调查资料的可靠性。
由于在实际中“理想群体”是不存在的，所以在应用群体调查资料计算法医物证学鉴定参数之前，需要先检验对象群体是否是统计学意义的Hardy-Weinberg平衡群体。
？群体的Hardy-Weinberg平衡检验方法有吻合度检验法、纯合度检验法、似然比检验法以及确切概率分析法等等。
其中吻合度检验法最为常用，而纯合度检验法、似然比检验法和确切概率分析法由于计算较复杂而使用较少。
？吻合度检验是运用X2检验来衡量基因型数目的观察值与该位点上全部基因型频率分布在符合Hardy-Weinberg平衡时的期望值之间的吻合程度。
首先计算出比较每个基因型的观察值与期望值之间吻合程度的X2值，再将所有基因型的Xz值求和获得总的X2值，查表求得p值，一般以P>O.05作为无显着性差异的界限。
计算公式如下：其中X2检验的自由度为：df-观察到的基因型数一等位基因数基因型的期望值按照Hardy-Weinberg公式计算：纯合子基因型数的期望值=（基因频率）2×样本含量杂合子基因型数的期望值=2×（基因频率1）×（基因频率2）×样本含量吻合度检验法是一经典的方法，优点在于计算方法简便。
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群体遗传学 Hardy-Weinberg 平衡定律检验
作者: 路文盛版本: V2.0
预计频数基因频率
CC211.34990.501182
CT175.30020.411348
TT36.349880.08747
N423
C5980.706856
T2480.293144
n846
χ20.023271
P0.878754
结论: 当P>0.05时，说明群体基因遗传平衡，数据来自同一蒙德尔群体。
本Excel为哈迪-温伯格平衡遗传定律的小软件，
可算出样本的基因多态性是否符合HWE，以说明样本是否有代表性。
使用方法:打开后在红框的格子里输入杂合子基因型的频数，
第一个红框的格子输入野生型纯合子或突变型纯合子的频数均可，
第三个红框的格子输入突变型纯合子或野生型纯合子的频数均可，
本程序可算出相应的卡方值和P值。