医学遗传学(1)

绪论

1．遗传病最基本的特征是（B）

A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E.

垂直传递

除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。

2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病

遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。

3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的(D)

A．完全由遗传因素决定发病 B．基本上由遗传因素决定发病

C．遗传因素和环境因素对发病都有作用

D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E．完全由环境因素决定发病

根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为四类：完全由遗传因素决定发病，基本

上由遗传决定发病，遗传因素和环境因素对发病都有作用，发病完全取决于决定因素。

4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A)

Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick

遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。

5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B)

A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病

6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为(D)

A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病

7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E)

A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病

8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)

A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病

9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为(C)

A．体细胞遗传学 B．细胞形态学 C．细胞遗传学 D．细胞行为学

E．细胞生理学

10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为(B)

A．外显子(exon） B．外显子组（exome） C．内含子(intron） D．编码序列 E．调控序列

基因与基因组

1．下列碱基置换中，哪组属于转换(C)

A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C 凡是一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代的置换称为转换；一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或者一种嘧啶被另一种嘌呤所取代的置换称之为颠换。

2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是(E)

A．移码突变 B．整码突变 C．无义突变 D．同义突变E．错义突变

基因中的核苷酸置换后改变了MRNA上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。

3．断裂基因中的编码序列是(C)

A．启动子B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子

编码的序列称之为外显子，是一个基因表达为多肽链的部分。

4．断裂基因中的插入序列是(D)

A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子

非编码序列称为内含子，又称间插序列。内含子只转录，在mRNA成熟过程中被切掉。

5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为(D)

A．5′AG……GT3′ B． 5′GT……AC3′

C．5′AG……CT3′ D．5′GT……AG3′

E．5′TG……GA3′

每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的共有序列，为剪接识别信号，即内含子5’端大多数从GT

开始，3’端大多是AG结束，称为GT-AG法则，是真核细胞基因表达时剪去内含子，拼接外显子的共同机制。

6．发生碱基置换后发生的效果不包括：(E)

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变

移码突变是指基因编码区内插入或者丢失一个，两个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数）7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是(A)

A．磷酸二酯键 B．氢键 C．离子键 D．糖苷键 E．高能磷酸键

8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是(B) A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA

9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是(D)：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUU

C．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGA

E．CGA、CAG、CAC

10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：(D) A．RNA→DNA→蛋白质 B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质 D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质

11．真核细胞中的RNA来源于：(B)

A．DNA复制 B．DNA转录 C．DNA转化 D．DNA裂解 E．DNA 翻译

12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：(B)

A．转录前调控 B．转录水平调控

C．转录后调控 D．翻译水平调控

E．翻译后调控

13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：(D)

A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA

14．断裂基因转录的正确过程是：(D)

A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E．基因→mRNA

转录过程详见教材P14

15．mRNA的成熟过程应剪切掉：(E)

A．侧翼序列 B．前导序列 C．尾部序列

D．外显子对应序列 E．内含子对应序列