医学遗传学(1)
第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学 选择+填空(附答案)
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
02医学遗传学：第一章 人类基因和基因组
表观遗传学（epigenetics） • 表观遗传：基因的核苷酸序列不发生突
变，由基因的修饰导致基因的活性改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传递 少数世代的遗传现象。
• 原因：DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
第二节 基因的化学本质
基因的化学本质：
大部分生物：DNA（脱氧核酸） 少数病毒：RNA（核糖核酸）
侧翼序列
侧翼序列
侧翼序列（flanking sequence） 作用：调控序列、保持基因完整性必需。
侧翼序列
侧翼序列
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列
定义：又称非重复序列；在基因组中仅有 单一拷贝或少数拷贝。
长度：800bp～1000bp之间
编码：各种蛋白质和酶——结构基因 在基因组中的比例：45%
第三节 人类基因和基因组的 结构特点
基因组（genome）：一个物种的单倍体染 色体数目及所有包含的全部遗传物质 人类基因组：人体的所有遗传信息的总和； 人类基因组=核基因组（nuclear genome）
+
线粒体基因组(mitochondrial genome)
注：如无特别注明，人类基因组通常指核基因组
例如：烟草花叶病毒（TMV）
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸
腺嘌呤（A） P
5’
O 4’
碱基
1’ 2’
鸟嘌呤（G）
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
脱氧核糖
3’
图：脱氧核苷酸
• 单链连接方式：3’, 5’-磷酸二酯键
P
4’ 5’
O
1’
T
5’
3’
3’
2’
3’, 5’-磷酸二酯键
16专升本医学遗传学作业1
第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释1．genetic disease2．medical genetics3．Recurrence risk（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？第二章人类基因（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUG11．下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题1．下列哪些是生命有机体的遗传物质A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TA TA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAA T框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。
医学遗传学章染色体病1
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
遗传(1)
遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。
Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。
医学遗传学名词解释
1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。
2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。
与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。
速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。
是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。
这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。
基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。
（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
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绪论1．遗传病最基本的特征是（B）A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E.垂直传递除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。
2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。
3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的(D)A．完全由遗传因素决定发病 B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E．完全由环境因素决定发病根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为四类：完全由遗传因素决定发病，基本上由遗传决定发病，遗传因素和环境因素对发病都有作用，发病完全取决于决定因素。
4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A)Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。
5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为(D)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为(C)A．体细胞遗传学 B．细胞形态学 C．细胞遗传学 D．细胞行为学E．细胞生理学10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为(B)A．外显子(exon） B．外显子组（exome） C．内含子(intron） D．编码序列 E．调控序列基因与基因组1．下列碱基置换中，哪组属于转换(C)A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C 凡是一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代的置换称为转换；一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或者一种嘧啶被另一种嘌呤所取代的置换称之为颠换。
2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是(E)A．移码突变 B．整码突变 C．无义突变 D．同义突变E．错义突变基因中的核苷酸置换后改变了MRNA上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。
3．断裂基因中的编码序列是(C)A．启动子B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子编码的序列称之为外显子，是一个基因表达为多肽链的部分。
4．断裂基因中的插入序列是(D)A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子 E．终止子非编码序列称为内含子，又称间插序列。
内含子只转录，在mRNA成熟过程中被切掉。
5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为(D)A．5′AG……GT3′ B． 5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′ D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的共有序列，为剪接识别信号，即内含子5’端大多数从GT开始，3’端大多是AG结束，称为GT-AG法则，是真核细胞基因表达时剪去内含子，拼接外显子的共同机制。
6．发生碱基置换后发生的效果不包括：(E)A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变移码突变是指基因编码区内插入或者丢失一个，两个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数）7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是(A)A．磷酸二酯键 B．氢键 C．离子键 D．糖苷键 E．高能磷酸键8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是(B) A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是(D)：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：(D) A．RNA→DNA→蛋白质 B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质 D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质11．真核细胞中的RNA来源于：(B)A．DNA复制 B．DNA转录 C．DNA转化 D．DNA裂解 E．DNA 翻译12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：(B)A．转录前调控 B．转录水平调控C．转录后调控 D．翻译水平调控E．翻译后调控13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：(D)A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA14．断裂基因转录的正确过程是：(D)A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA转录过程详见教材P1415．mRNA的成熟过程应剪切掉：(E)A．侧翼序列 B．前导序列 C．尾部序列D．外显子对应序列 E．内含子对应序列核内异质RNA（hnRNA）既有外显子序列又有内含子序列，另外还包括编码区两侧非翻译序列。
这些内含子序列必须除去而把外显子序列连接起来，才形成有功能的mRNA分子。
16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：(A)A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U 见本章第一题17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：(C) A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：(C) A．串联核糖体 B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸 E．转运rRNA19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：(C) A．遗传图 B．物理图 C．转录图 D．序列图 E．功能图20．结构基因序列中增强子的作用特点为：(E) A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用增强子不能启动一个基因的转录，但是可以增强基因的转录，增强子可以位于基因的3’端，5’端，有的还可以位于基因的内含子中。
此外，增强子序列可与特异性细胞因子结合而促进转录的进行，一般具有组织特异性。
染色体与减数分裂1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体(D)A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组近端着丝粒染色体包括D,G2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（ A）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313 描写一特定带时，需要注明四个内容：染色体序号，臂的符号（长臂q,短臂p）,区的符号，以及带的符号，这些内容按顺序书写，无需间隔或者加标点，高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”并在之后书写亚带的符号。
3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（C）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组 E、D组与E组4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（D）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（A）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（ D）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p217、下列有关异染色质的叙述，那项有误（D）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（C）A、0B、1C、2D、3E、不确定9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（A）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（C）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（D）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA 数分别为（ B）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n 和2X（备注：n＝23是指染色体组，X＝23指DNA基因组）13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（C）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（B）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定15、精子发生过程中，以次经历下列过程（A）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（C）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（A）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（C）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（D）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D 组与G组E、E组和G组20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂 (B）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期染色体畸变与染色体病1．一流产的胚胎组织细胞核型为69，XXY，属于下列哪种数目畸变？（D）A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．三倍体 E．四倍体2．一肿瘤细胞核型为92，XXYY，属于下列哪种数目畸变？（E）A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．三倍体 E．四倍体3．下列哪种核型为三体型？（E）A．45，XX，－21 B．46，XY，5p－ C．46，XY D．45，X E．47，XY，+184．48，XXXX的核型属于下列哪种畸变类型？（ C）A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．单倍体 E．多倍体5．核型为47，XYY的个体产生的原因为（ D）A．双雄受精 B．双雌受精C．父方精子形成时第一次减数分裂中发生染色体不分离D．父方精子形成时第二次减数分裂中发生染色体不分离E．受精卵早期卵裂时发生染色体不分离6．核型为46，XX/45，X的嵌合体产生的原因可能为（ A）A．卵裂早期染色体丢失B．双亲之一在配子形成的第一次减数分裂中发生染色体不分离C．双亲之一在配子形成的第二次减数分裂中发生染色体不分离D．双受精E．卵裂早期发生染色体不分离7．染色体结构畸变的基础为（B）A．缺失 B．断裂 C．倒位 D．易位 E．重复8．下列关于罗伯逊易位描述正确的是（A）A．两条近端着丝粒染色体之间的易位B．任何两条染色体之间的易位C．是一种插入易位D．断裂点远离着丝粒E．属于非平衡易位9．在两条染色体断裂的基础上所形成的结构畸变为（D ）A．臂间倒位 B．中间缺失 C．等臂染色体D．双着丝粒染色体 E．环状染色体10．下列畸变类型中，至少需要3次断裂才能发生的是（B）A．罗伯逊易位 B．插入易位 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．环状染色体11．21三体综合征属于染色体畸变中的（C）A．单倍型数目畸变 B．单倍体数目畸变 C．三体型数目畸变D．三倍体数目畸变 E．多倍体数目畸变12．最常见的染色体畸变综合征是（C）A．Klinefelter综合征 B．Turner 综合征 C．21三体综合征 D．猫叫综合征 E．Edward综合征13．核型为45，X者可诊断为（B）A． Klinefelter综合征 B．Turner 综合征 C．21三体综合征 D．猫叫综合征 E． Edward综合征14．非同源染色体间相互易位的携带者与正常人婚配后，理论上可能形成多少种类型的合子（D）A．8 B．12 C．16 D．18 E．2015．Klinefelter综合征的典型核型是（B）A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY(XX),+14 E． 47，XY(XX),+2116．Edward综合征的核型是（D）A．45，X B．47，XXY C． 47，XY(XX),+13 D．47，XY(XX),+18E．47，XY(XX),+2117．46，XX男性病例可能是因为其含有（B）A．Ras B．SRY C．My D．p53c E．α珠蛋白基因18．大部分21三体综合征都属于（B）A．易位型 B．游离型 C．嵌合型 D．倒位型 E．微小缺失型孟德尔遗传与单基因遗传病1．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为（D）A．共显性遗传 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．不完全显性遗传E．拟显性遗传在AD遗传中，杂合体的隐形基因也有一定程度的表达，使杂合体的表型介于显性纯合体和隐形纯合体的表型之间，称为不完全显性。