医学遗传学答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学
1. (单选题) 下列哪种情况不是产前诊断的指征( )(本题1.0分)A、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇B、35岁以上高龄孕妇C、因社会习俗要求预测胎儿性别者D、羊水过多或过少的孕妇学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 02. (单选题) 真两性畸形患者的核型可能是( )(本题1.0分)A、45,XB、47,XXYC、47,XXXD、46,XX/47,XXY学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 03. (单选题) 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者,可采用的最简便的治疗方法是( )(本题1.0分)A、药物治疗B、手术治疗C、基因治疗D、饮食治疗学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 04. (单选题) 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,此遗传方式称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 05. (单选题) 染色体结构畸变的基础是( )(本题1.0分)A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 06. (单选题) 受一对等位基因所控制的疾病称为( )(本题1.0分)A、染色体病B、体细胞遗传病C、多基因病D、单基因病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 07. (单选题) 染色体的某一部位增加了自己的某一区段的染色体结构,这种变异称为( )(本题1.0分)A、缺失B、易位C、倒位D、重复学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 08. (单选题) 正常配子中的染色体与体细胞相比( )(本题1.0分)A、数目相同B、数目减少C、数目增多D、数目减半学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 09. (单选题) 遗传病的最基本特征是( )(本题1.0分)A、家族性B、先天性C、终身性D、遗传物质的改变学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 010. (单选题) 具有47,XX,+18核型的个体,其染色体数目异常属于下列哪一种类型( )(本题1.0分)A、多倍体B、单倍体C、三体型D、单体型学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 011. (单选题) 以DNA为模板合成RNA的过程称为( )(本题1.0分)A、复制B、转录C、翻译D、中心法则学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 012. (单选题) 染色体的结构畸变类型不包括( )(本题1.0分)A、易位B、转位C、倒位D、缺失学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 013. (单选题) 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )(本题1.0分)A、少食B、多食肉类C、禁其所忌D、补其所缺学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 014. (单选题) X连锁隐性遗传的特点,下述哪项正确( )(本题1.0分)A、女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子B、女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿C、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给女儿D、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 015. (单选题) 人类三倍染色体数目是下列哪一种( )(本题1.0分)A、 3B、69C、46D、48学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 016. (单选题) 一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 017. (单选题) 下列哪个是染色体易位的缩写符号( )(本题1.0分)A、delB、tC、dupD、inv学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 018. (单选题) 具有缓慢渗血症状的遗传病为( )(本题1.0分)A、苯丙酮尿症B、白化病C、血红蛋白病D、血友病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 019. (单选题) 羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )(本题1.0分)A、16,20周B、9,11周C、10,12周D、20,24周学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 020. (单选题) 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密突变所引起的疾病称为( )(本题1.0分)A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 021. (单选题) 按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )(本题1.0分)A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 022. (单选题) 父为并指(AD),母手指正常,他们生出并指子女的比例是( )(本题1.0分)A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 023. (单选题) 核小体的化学成分主要是( )(本题1.0分)A、核酸和蛋白质B、DNA和蛋白质C、RNA和蛋白质D、DNA和组蛋白学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 024. (单选题) 亲代传给子代的是( )(本题1.0分)A、基因型B、表现型C、基因D、性状学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 025. (单选题) 染色质和染色体是( )(本题1.0分)A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 026. (单选题) 染色体不分离( )(本题1.0分)A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 027. (单选题) 某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因的传递是通过( )。
2020智慧树,知到《医学遗传学》章节测试完整答案
2020智慧树，知到《医学遗传学》章节测试完整答案第一章单元测试1、判断题：卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。
( )选项：A:错B:对答案: 【对】2、单选题：下列哪类疾病不属于遗传病范畴。
( )选项：A: 染色体病B:线粒体遗传病C:先天性疾病D:单基因病答案: 【先天性疾病】3、多选题：研究遗传病的方法主要有( )。
选项：A:连锁(或关联)分析法B:动物模型法C:系谱分析法D:全基因组扫描法答案: 【连锁(或关联)分析法;动物模型法;系谱分析法;全基因组扫描法】4、单选题：医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。
( )选项：A:药物遗传学B:细胞遗传学C:临床遗传学D:植物遗传学答案: 【植物遗传学】5、单选题：遗传病的特征不包括下列哪一条。
( )选项：A:传染性B:家族性C:不累及非血缘关系者D:先天性答案: 【传染性】6、判断题：遗传病就是先天性疾病。
( )选项：A:对B:错答案: 【错】7、多选题：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
选项：A:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病B:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病D:携带遗传病基因的个体会患遗传病答案: 【不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病】8、多选题：下列说法中错误的是 ( )。
选项：A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素B:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病D:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病答案: 【家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病】9、判断题：遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学答案
医学遗传学(一)单选题（分数：20 分）1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分1. 单方易位2. 串联易位3. 罗伯逊易位4. 复杂易位2 . 四倍体的形成可能是（3 ）( 1 )分1. 双雌受精2. 双雄受精3. 核内复制4. 不等交换3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离1. 单倍体2. 三倍体3. 单体型4. 三体型5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分1. 一女性体内发生了染色体的插入2. 一男性体内发生了染色体的易位3. 一男性带有等臂染色体4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分1. 单体型2. 三倍体3. 单倍体4. 三体型7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（3 ）( 1 )分1. 多倍体2. 非整倍体4. 三倍体8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ）( 1 )分1. 染色体断裂和倒位2. 染色体倒位和不分离3. 染色体复制和着丝粒不分裂4. 染色体不分离和丢失9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分1. 姐妹染色单体交换2. 染色体核内复制3. 染色体断裂及断裂之后的异常重排4. 染色体不分离10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（4 ）( 1 )分1. 超二倍体2. 亚二倍体3. 四倍体4. 三倍体11 . 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（2 ）( 1 )分2. 常染色体数目异常的嵌合体3. 性染色体结构异常4. 性染色体数目异常的嵌合体12 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（1）( 1 )分1. 超二倍体2. 亚二倍体3. 亚倍体4. 亚三倍体13 . 染色体非整倍性改变的机理可能是（4 ）( 1 )分1. 染色体断裂及断裂之后的异常重排2. 染色体易位3. 染色体倒位4. 染色体不分离14 . 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（4 ）( 1 )分1. 染色单体2. 姐妹异染单体3. 非姐妹染色单体15 . 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（1 ）( 1 )分1. 1p312. 1q313. 1p3.14. 1q3.116 . 染色质和染色体是（1）( 1 )分1. 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2. 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3. 同一物质在细胞的同一时期的不同表现4. 不同物质在细胞的同一时期的不同表现17 . 常染色质是指间期细胞核中（2）( 1 )分1. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质2. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质3. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质4. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质18 . 真核细胞中染色体主要是由（2 ）( 1 )分1. DNA和RNA组成3. RNA和蛋白质组成4. 核酸和非组蛋白质组成19 . 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（3）条X染色体( 1 )分1. 12. 23. 34. 420 . 根据ISCN，人类C组染色体数目为（4）( 1 )分1. 7对2. 6对3. 6对+X染色体4. 7对+X染色体（二）单选题（分数：20 分）1 . 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（2 ）( 1 )分1. AA2. Aa4. XAXa2 . 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（3 ）( 1 )分1. 相对性状存在着一系列中间过渡类型2. 在一个群体是连续的3. 相对性状间差异明显4. 分布近似于正态曲线3 . 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学智慧树知到答案章节测试2023年杭州医学院
第一章测试1.肺炎链球菌转化实验证明了（）A:DNA的双螺旋结构B:镰状细胞贫血病的发病机制C:遗传的基本规律D:DNA是遗传物质E:人类染色体数目为46条答案:D2.下列哪一项不是遗传病具有的基本特征（）A:遗传物质的改变B:先天性C:难治性D:遗传性E:家族性答案:C3.建立低渗制片技术的科学家是（）A:简悦威B:摩尔根C:孟德尔D:徐道觉E:蒋有兴答案:D4.所有先天性疾病都是可以遗传的。
（）A:错B:对答案:A5.所有家族性疾病都是由遗传因素导致的。
（）A:错B:对答案:A第二章测试1.无义突变是指突变后（）A:重复序列的拷贝数减少。
B:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变D:重复序列的拷贝数增加E:一个密码子变成了终止密码答案:E2.一个男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是有n由60变为300，请问是发生以下哪种现象？（）A:同义突变B:移码突变C:无义突变D:错义突变E:动态突变。
答案:E3.下列碱基置换中属于转换的是（）A:G-TB:A-TC:A-CD:G-CE:T-C答案:E4.DNA复制过程的特点有（）A:子链合成的方向为5′→3′B:互补性C:半保留性D:反向平行性E:不连续性答案:ABCDE5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。
（）A:错B:对答案:A第三章测试1.近亲婚配的主要危害是（）A:易引起染色体畸变B:群体隐性致病基因频率增高C:后代隐性遗传病发病风险增高D:后代X连锁遗传病发病风险增高E:自发流产率增高答案:C2.PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇，生了一个PKU患儿，再生子女发病风险为（）A:2/3B:3/4C:1/3D:1/4答案:D3.携带者是指（）A:AR遗传病显性纯合子个体B:XR隐性纯合子女性C:AD遗传病未患病个体D:AR遗传病杂合子E:XR遗传病女性杂合子个体答案:DE4.X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。
医学遗传学3
医学遗传学31.家系调查的最主要目的是［单选题］*了解发病人数了解疾病的遗传方式（正确答案）了解医治效果收集病例便于与病人联系2.绒毛取样法的缺点是［单选题］*取材困难需孕期时间长流产风险咼（正确答案）绒毛不能培养周期长3.基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于［单选题］*费用低周期短取材方便针对基因结构（正确答案）针对病变细胞4.染色体检查的指征有*发育障碍（正确答案）智力低下（正确答案）反复流产（正确答案）免疫力低下过度肥胖5.可以染色体检查的材料有*全血（正确答案）血清活检组织（正确答案）羊水（正确答案）毛发6.有以下指征者应进行产前诊断*夫妇之一有致畸因素接触史的（正确答案）羊水过多的（正确答案）近亲婚配的35岁以上高龄的（正确答案）夫妇之一有染色体畸变的（正确答案）7.家系分析应注意的事项有*资料的可信程度（正确答案）资料的完整程度（正确答案）家系成员必须包括三代以上观察指征必须相同（正确答案）家系成员均未经过治疗8.检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有*核基因组DNA线粒体DNARNA（正确答案）蛋白质和酶（正确答案）代谢产物（正确答案）9.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行*影像检查血清检查（正确答案）尿液检查（正确答案）染色体检查分子诊断（正确答案）10.*临床上，携带者检出的最佳方法是［单选题］*基因检查（正确答案）生化检查体征检查影像检查家系调查11.*临床上，生化检查主要是指针对（）的检查［单选题］*病原体DNARNA微量元素蛋白质和酶（正确答案）12.排泄物不能进行染色体检查的材料［单选题］*对（正确答案）错13.PCR特异性主要取决于引物的特异性［单选题］*对（正确答案）错14.PCR最主要的优点在于灵敏度高［单选题］*对（正确答案）错15.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已经从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了［单选题］*基因治疗（正确答案）手术与药物治疗饮食与维生素治疗蛋白质与糖类治疗物理治疗16.苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对［单选题］*身体表面组织产生不良影响骨骼系统产生不良影响对DNA产生不良影响对生殖细胞产生不良影响脑的发育和功能产生不良反应（正确答案）17.胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使［单选题］*肾功能衰竭（正确答案）肝脏功能减退心脏功能减退生殖系统产生异常肺呼吸困难18.药物治疗的原则可以概括为*去其所余（正确答案）补其所缺（正确答案）用其所余食其所需取其所劣19.饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏而造成底物或中间产物堆积的患者*制定特殊的食谱或配以药物（正确答案）以控制底物或中间产物的摄入（正确答案）减少代谢产物的堆积（正确答案）多食水果多用维生素治疗20.遗传病的治疗大致上可分为以下几类*外科治疗（正确答案）内科治疗（正确答案）基因治疗（正确答案）细胞治疗组织胚胎治疗21.*目前，临床上遗传病的手术疗法主要包括［单选题］*手术矫正和器官移植（正确答案）器官组织细胞修复克隆技术推拿疗法手术的剖析22.*目前，临床上饮食疗法治疗遗传病的基本原则是［单选题］*少食多食肉类口服维生素禁其所忌（正确答案）补其所缺23.假如在基因治疗时能替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称为基因修正［单选题］*对错（正确答案）24.苯丙酮尿症如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果［单选题］*对（正确答案）错25.在先证者所患遗传病较严重且难以治疗，再发风险高，但患儿父母迫切希望有一个健康孩子的情况下，可运用［单选题］*产前诊断（正确答案）遗传咨询产前咨询婚前咨询—般咨询26.一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策［单选题］*遗传咨询出生后诊断人工受精不再生育（正确答案）药物控制27.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是—项［单选题］*非创伤性产前诊断技术（正确答案）创伤性产前诊断技术创伤性很大的产前诊断技术分离母体细胞和脐带穿刺术同类28.大多数三体综合症的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中［单选题］*高发染色体不分离之故（正确答案）父亲高发染色体不分离之故有丝分裂染色体不分离将有丝分裂变为无丝分裂—个卵细胞与二个精子受精之故29.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策［单选题］*人工受精（正确答案）不再生育冒险再次生育产前诊断借卵怀胎30.产前诊断主要通过*胎儿形态特征检查（正确答案）生物化学检查（正确答案）染色体分析（正确答案）DNA分析（正确答案）细胞学检查31.遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作*对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解（正确答案）掌握诊断各种遗传病的基本技术（正确答案）能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析（正确答案）需要掌握某些遗传病的群体资料（正确答案）对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热气球、耐心等（正确答案）32.掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括*临床诊断（正确答案）酶学诊断（正确答案）细胞遗传学诊断（正确答案）基因诊断（正确答案）生化诊断33.遗传咨询的主要步骤为*准确诊断（正确答案）随访和扩大咨询（正确答案）确定遗传方式（正确答案）对再发风险的估计（正确答案）提出对策和措施（正确答案）34.应该接受产前诊断的适应征包括*35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史（正确答案）已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇（正确答案）曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇（正确答案）有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇（正确答案）已知孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇（正确答案）35.产前诊断标本的采集技术包括*羊膜穿刺术（正确答案）绒毛吸取术（正确答案）脐带穿刺术（正确答案）孕妇外周血分离胎儿细胞（正确答案）植入前诊断（正确答案）36.*临床上，孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取［单选题］*B超扫描绒毛取样羊膜穿刺（正确答案）胎儿镜检查X线检查37.*临床上怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取［单选题］*B超扫描（正确答案）绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查染色体检查38.*目前，对于新生儿进行细菌抑制法筛查［单选题］*半乳糖血症甲状腺肿苯丙酮尿症（正确答案）G6PDGaucher病39.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为再发风险［单选题］*对（正确答案）错40.用血斑滤纸的提取液筛查苯丙酮尿症［单选题］*对错（正确答案）41.人工授精是针对一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿、丈夫患严重的常染色体遗传病、丈夫为染色体易位的携带者、已生出了遗传病患儿、再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法［单选题］*对（正确答案）错。
医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学知到章节答案智慧树2023年湖北科技学院
医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。
参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。
参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。
参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。
参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。
参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。
（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。
（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。
（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。
参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。
参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。
参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。
参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。
参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。
参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。
参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。
参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。
参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。
（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。
（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。
（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。
参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。
自考医学遗传学试题及答案
自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。
医学遗传学(青岛大学)智慧树知到答案章节测试2023年
第一章测试1.医学遗传学研究的对象是______。
A:基因病B:遗传病C:先天性代谢病D:染色体病E:分子病答案:B2.遗传病是指______。
A:“三致”物质引起的疾病B:遗传物质改变引起的疾病C:酶缺乏引起的疾病D:基因缺失引起的疾病E:染色体畸变引起的疾病答案:B3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A:大量吸烟B:微生物感染C:遗传物质改变D:化学物质中毒E:放射线照射答案:C4.唇裂的发生______。
A:遗传因素和环境因素对发病都有作用B:发病完全取决于环境因素C:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D:完全由遗传因素决定发病E:基本上由遗传因素决定发病答案:A5.苯丙酮尿症的发生______。
A:发病完全取决于环境因素B:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C:完全由遗传因素决定发病D:遗传因素和环境因素对发病都有作用E:基本上由遗传因素决定发病答案:B6.遗传病是代代都遗传的疾病。
A:对B:错答案:B7.遗传病是先天性疾病。
A:对B:错答案:B8.遗传病是家族性疾病。
A:错B:对答案:A9.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
A:对B:错答案:A10.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:错B:对答案:B第二章测试1.侧翼顺序不包括。
A:增强子B:终止子C:启动子D:多聚腺苷酸化附加信号E:密码子答案:E2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A:编码序列B:断裂基因C:复等位基因D:多基因E:单一基因答案:B3.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。
A:同义突变B:无义突变C:动态突变D:移码突变E:错义突变答案:A4.动态突变的发生机理是。
A:基因重复B:基因缺失C:基因复制D:基因突变E:三核苷酸重复序列的扩增答案:E5.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
医学遗传学
医学遗传学1. 遗传病特指 [单选题] *先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病(正确答案)不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病2. 环境因素诱导发病的单基因病为 [单选题] * Huntington舞蹈病蚕豆病(正确答案)白化病血友病A镰状细胞贫血3. 传染病发病 [单选题] *仅受遗传因素影响主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅(正确答案)仅受环境因素影响4. Down综合征是 [单选题] *单基因病多基因病染色体病(正确答案)线粒体病体细胞病5. Leber视神经病是 [单选题] *单基因病多基因病染色体病线粒体病(正确答案)体细胞病6. 高血压是 [单选题] *单基因病多基因病(正确答案)染色体病线粒体病体细胞病7. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 [单选题] * RNA→DNA→蛋白质hnRNA→mRNA→蛋白质DNA→mRNA→蛋白质(正确答案)DNA→tRNA→蛋白质DNA→rRNA→蛋白质8. 断裂基因转录的过程是 [单选题] *基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)基因→mRNA9. 遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示 [单选题] *DNARNAtRNArRNAmRNA(正确答案)10. 在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作 [单选题] *3号短臂(正确答案)4号短臂5号短臂6号短臂7号短臂11. DNA复制过程中，5'→3'亲链作模板时，子链的合成方式为 [单选题] *3'→5'连续合成子链5'→3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链(正确答案)5'→3'连续合成子链3'→5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是12. 不改变氨基酸编码的基因突变为 [单选题] *同义突变(正确答案)错义突变无义突变终止密码突变移码突变13. 引起DNA发生移码突变的因素为 [单选题] *焦宁类(正确答案)羟胺甲醛亚硝酸5-嗅尿嘧啶14. 引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 [单选题] *紫外线电离辐射(正确答案)焦宁类亚硝酸甲醛15. 可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时配对错误的因素 [单选题] *紫外线电离辐射焦宁类亚硝酸甲醛(正确答案)16. 诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 [单选题] *紫外线电离辐射焦宁类亚硝酸(正确答案)甲醛17. 异类碱基之间发生替换的突变为 [单选题] *移码突变动态突变片段突变转换颠换(正确答案)18. 染色体结构畸变属于 [单选题] *移码突变动态突变片段突变(正确答案)转换颠换19. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 [单选题] *错义突变无义突变(正确答案)终止密码突变移码突变同义突变20. 可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 [单选题] *羟胺亚硝酸烷化剂5-嗅尿嘧啶(正确答案)焦宁类21. 同类碱基之间发生替换的突变是 [单选题] *移码突变动态突变片段突变转换(正确答案)颠换22. 子女发病率为1/4的遗传病是 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传23. 子女发病率为1/4的遗传病是 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传24. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传25. 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为 [单选题] *AD(正确答案)ARXDXRY连锁遗传26. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 [单选题] *ADARXD(正确答案)XRY连锁遗传27. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
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医学遗传学(一)单选题（分数：20 分）1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分1. 单方易位2. 串联易位3. 罗伯逊易位4. 复杂易位2 . 四倍体的形成可能是（3 ）( 1 )分1. 双雌受精2. 双雄受精3. 核内复制4. 不等交换3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离（分( 1 )4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成）41. 单倍体2. 三倍体3. 单体型4. 三体型5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分1. 一女性体内发生了染色体的插入2. 一男性体内发生了染色体的易位3. 一男性带有等臂染色体4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分1. 单体型2. 三倍体3. 单倍体三体型 4.分这种情况称为（3 ）( 1 )7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 多倍体 1.2. 非整倍体3. 嵌合体4. 三倍体分( 1 )8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ）1. 染色体断裂和倒位2. 染色体倒位和不分离3. 染色体复制和着丝粒不分裂4. 染色体不分离和丢失9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分姐妹染色单体交换1.染色体核内复制 2.染色体断裂及断裂之后的异常重排 3.4. 染色体不分离( 1 )分（4 ）10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为超二倍体 1.2. 亚二倍体3. 四倍体三倍体 4.）（2 分( 1 )则表明该个体为46, XX/11 . 若某一个体核型为47, XX, +211. 常染色体结构异常2. 常染色体数目异常的嵌合体3. 性染色体结构异常4. 性染色体数目异常的嵌合体12 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（1）( 1 )分1. 超二倍体2. 亚二倍体3. 亚倍体4. 亚三倍体13 . 染色体非整倍性改变的机理可能是（4 ）( 1 )分1. 染色体断裂及断裂之后的异常重排2. 染色体易位3. 染色体倒位4. 染色体不分离14 . 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（4 ）分)1 (1. 染色单体姐妹异染单体 2.非姐妹染色单体3.4. 同源染色体15 . 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（1 ）( 1 )分1. 1p312. 1q313. 1p3.14. 1q3.1( 1 )分16 . 染色质和染色体是（1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 1.2. 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现 3.不同物质在细胞的同一时期的不同表现4.2 17 . 常染色质是指间期细胞核中（）( 1 )分1. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质2. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质3. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质4.( 1 ) 2 18 . 真核细胞中染色体主要是由（）分1. DNA 和组成RNA2. DNA和组蛋白质组成3. RNA和蛋白质组成4. 核酸和非组蛋白质组成19 . 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（3）条X染色体( 1 )分1. 12. 23. 34. 420 . 根据ISCN，人类C组染色体数目为（4）( 1 )分1. 7对2. 6对+X染色体 3. 6对染色体 4. 7对+X（二）20 分）单选题（分数：2 ）分( 1 )对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（ 1 .1. AA2. Aa3. aa4. XAXa( 1 )分3 2 . 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（）1. 相对性状存在着一系列中间过渡类型在一个群体是连续的 2.3. 相对性状间差异明显4. 分布近似于正态曲线）3 . 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（1分( 1 )1. 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果2. 遗传基础的作用大小决定的3. 环境因素的作用大小决定的4. 群体大小决定的( 1 )分）多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（2 4 .1. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高群体易患性平均值越低，群体发病率越低 2.3. 群体易患性平均值越高，群体发病率越低4. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关）血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（O血型，生育了一个父母都是5 . A3 分( 1 )1. 只能是A血型2. 只能是O血型3. A型或O型4. AB型6 . 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（3 ）( 1 )分1. 男女发病机会均等2. 系谱中呈连续传递现象3. 患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者4. 双亲无病时，子女一般不会发病7 . 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（3 ）分( 1 ) 外祖父或舅父 1.2. 姨表兄弟姑姑 3.4. 同胞兄弟( 1 )分外耳道多毛症属于（8 . 1 ）1. Y 连锁遗传连锁隐性遗传 2. X3. X 连锁显性遗传4. 常染色体隐性遗传9 . 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（1）( 1 )分1. 常染色体显性遗传2. 常染色体隐性遗传3. 性染色体显性遗传4. 性染色体隐性遗传10 . 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（3 ）( 1 )分可能为白化病患者 1. 有1/42. 有1/4可能为白化病携带者3. 有1/2可能为白化病携带者可能为白化病患者1/24. 有( 1 )分11 . 基因频率是指（3）一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率 1.2. 一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率 3.一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率 4.( 1 ) 分 4 12 . 基因型频率是指（）1. 一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率2. 一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率 3.4. 一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率分4）( 1 ) 13 . 一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是（1. 基因型频率2. 表现型频率3. 基因频率4. 基因型频率和基因频率14 . 在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为（1）( 1 )分1. 只要知道群体的基因型频率就可求出基因频率2. 只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率3. 只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率4. 以上都不对15 . 已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为（2 ）分( 1 )1. 55%2. 45%3. 35%4. 40%16 . 下列哪个群体为平衡群体（4）( 1 )分1. AA 50；Aa 250；aa 502. AA 50；Aa 200；aa 503. AA 25；Aa 100；aa 254. AA 50；Aa 100；aa 5017 . 对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中（1）( 1 )分1. 患者几乎均为男性2. 患者几乎均为女性3. 女性患者约为男性患者的2倍4. 男性患者约为女性患者的2倍18 . 表兄妹结婚的近婚系数（F）为（4）( 1 )分1. 405452. 405473. 405514. 4055919 . 在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是（3）分)1 (1. 0.00012. 0.00023. 0.024. 0.0120 . 多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向, 但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是（4）( 1 )分1. 精神分裂症2. 糖尿病3. 先天性幽门狭窄4. 软骨发育不全（三）单选题（分数：20 分）1 . 以DNA为模板合成RNA的过程称为（2 ）( 1 )分1. 复制转录 2.翻译 3.反转录 4.分） 2 . 中心法则的正确顺序是（1 ( 1 )蛋白质 1. DNA -> RNA ->蛋白质 2. RNA -> DNA ->3. DNA -> 蛋白质-> RNA-> DNA 4. RNA -> 蛋白质3 . 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（2）( 1 )分1. 同义突变2. 错义突变3. 无义突变4. 移码突变4 . 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（1 ）( 1 )分1. 外显子2. 内含子3. 启动子4. 增强子5 . 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（3）分( 1 )1. 02. 1/2/4 3. 14. 1/8）6 . 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（3 分( 1 )1. 多糖2. 蛋白质3. DNA4. 脂类7 . DNA的复制是采用（2 ）( 1 )分1. 全保留复制2. 半保留复制3. 全新复制4. 随机复制8 . 基因中插入或丢失一个碱基会导致（3）( 1 )分1. 变化点所在密码子的改变2. 变化点以前的密码子改变变化点及其以后的密码子改变3.4. 变化点前后的几个密码子改变加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（2）分( 1 )9 . 在mRNA1. 外显子内含子2.3. 启动子4. 增强子分( 1 ) 10 . 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（3）1. 同义突变错义突变 2.3. 无义突变4. 移码突变分个或在编码序列中插入或缺失12个碱基，会造成（4）( 1 ) 11 .1. 同义突变错义突变 2.3. 无义突变移码突变 4.12 . 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（2 ( 1 )分）1. 同义突变错义突变2.无义突变 3.终止密码突变 4.）的基因突变类型为（导致异常血红蛋白13 . Hb Lepore4 分( 1 )1. 单个碱基置换2. 移码突变3. 整码突变4. 融合基因分2）( 1 ) 14 . 血红蛋白病H患者的基因型为（1. --/---/-- 2. α3. αα/--4. α-/α-分）( 1 )15 . 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（11. 苯乙酸和苯乳酸2. 苯丙氨酸3. 苯丙酮酸4. 苯丙酮( 1 )116 . 造成白化病I型的异常表型的代谢结果是（）分1. 代谢终产物缺乏2. 代谢底物积累3. 代谢终产物增多代谢中间产物积累4.17 . β重型地中海贫血患者的基因型为（4 ）( 1 )分1. βA/βA2. β0/βA3. β+/βA4. β+/β+( 1 )分4 18 . 下列不属于血红蛋白病的是（）镰形细胞贫血症 1.2. β-海洋性贫血3. 地中海贫血4. Marfan综合征2 19 . 人类β珠蛋白基因簇定位于（）( 1 )分1. 11q152. 11p153. 16p134. 16q13）( 1 )分120 . 苯丙酮尿症患者体内缺乏（1. 苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶2.3. 半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶4. 葡萄糖-6-磷酸酶（四）单选题（分数：20 分）1 . RB基因是（2）( 1 )分1. 癌基因2. 抑癌基因3. 原癌基因4. 肿瘤转移基因2 . 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（1）( 1 )分1. 体细胞2. 卵细胞原癌细胞 3.4. 精子( 1 )分3 . 下列不属于原癌基因的激活途径包括（2 ）1. 点突变2. 染色体缺失启动子插入3.4. 染色体易位( 1 )分4 . 下列不符合癌家族主要特征的是（1）1. 发病年龄较晚2. 在遗传方式上符合常染色体显性遗传3. 家族中多个成员患有恶性肿瘤4. 以腺癌的发生居多5 . 慢性粒细胞性白血病的标记染色体是（1 ）( 1 )分1. t(9;22)(q34;q11)2. del(13)(q14)3. del(11)(p13)4. t(8;14)(q24;q32)分导致视网膜母细胞瘤的基因为（2）( 1 ) 6 .1. P532. RB3. APC4. Ras1关于抑癌基因的叙述，下列哪项是正确的（7 . ）( 1 ) 分其表达产物可抑制细胞增殖1.2. 杂合突变就可引起肿瘤发生3. 缺失时可抑制细胞增殖4. 肿瘤细胞出现时才进行表达）( 1 )分下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术（8 . 31. 细胞遗传学检查2. 生化检查3. 基因治疗技术4. 基因诊断技术( 1 )分9 . 性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病（3）常染色体数目畸变 1.2. 常染色体结构畸变性染色体数目畸变 3.4. 性染色体结构畸变下列哪种疾病应进行染色体检查（10 . 1 ）分( 1 )先天愚型 1.2. 苯丙酮尿症白化病3.4. 高血压11 . 在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（3 ）( 1 )分1. 核型分析2. 性染色质检查3. 生化检查4. 系谱分析12 . 一对夫妇生育了一个白化病的儿子，现要诊断他们正在孕育的胎儿是否为患者，属于下列哪个范畴（1 ）( 1 )分1. 产前诊断症状前诊断 2.3. 现症病人诊断群体普查 4.）( 1 )分13 . 一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。