泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用
基因组学的重要性与应用
基因组学的重要性与应用基因组学是研究生物个体或群体的基因组结构和功能的学科，凭借先进的技术和方法，对基因组进行深入研究，揭示和理解基因在生物体中的表达和调控机制，对于人类健康、农业发展、疾病防治等领域具有重要的意义和广泛的应用。
本文将从不同角度探讨基因组学的重要性和应用。
一、基因组学在科学研究中的重要性基因组学的诞生和发展，为科学研究提供了强大的工具和平台。
通过对基因组的分析，可以深入了解生物个体和物种的演化历程，揭示其遗传特征和多样性。
例如，人类基因组计划的推出，使得我们对人类基因组的结构和功能有了更为全面的认识，进一步推动了人类演化研究和相关疾病研究的深入。
此外，基因组学还为生物学、遗传学、生态学、进化学等学科的研究提供了新的思路和方法。
通过全基因组测序技术的应用，可以开展大规模的遗传变异检测、基因功能注释等研究，揭示基因与表型之间的关系，推动了遗传学和分子生物学等学科的快速发展。
二、基因组学在医学领域的应用基因组学在医学领域中有着广泛的应用，尤其是在疾病的预防、诊断和治疗方面。
通过对个体基因组的分析，可以帮助人们了解个体发病的风险，及早进行疾病的预测和预防。
基因组学还为个体化医疗提供了新的思路和方法，通过对个体基因组的分析，可以根据其基因信息调整药物的剂量和种类，提高治疗的效果和安全性。
此外，基因组学在遗传病的诊断和治疗方面也有重要的应用。
通过对患者基因组的分析，可以准确地诊断遗传病，并为其提供个体化的治疗方案。
基因编辑技术的发展，为基因病的治疗提供了新的手段，通过修复或替代异常基因，可以治愈一些遗传病，改善患者的生活质量。
三、基因组学在农业生产中的应用基因组学在农业领域的应用，有助于提高作物和动物的产量和质量，改善农业生产的效益和可持续发展。
通过对农作物和家禽动物的基因组分析，可以筛选和繁殖具有优良性状的品种和种群，提高其抗病虫害、适应性和产量等性状。
基因组编辑技术的应用，还可以通过改良基因组来提高作物和动物的产量和品质，提高农业生产的效益。
基于下一代测序(ngs)的方法
基于下一代测序(ngs)的方法一、概述随着生物科技的不断发展，下一代测序(ngs)技术已经成为生物学和医学研究中不可或缺的工具。
ngs技术不仅在基因组学和转录组学研究中发挥作用，还在临床诊断、药物研发和农业领域得到了广泛应用。
本文将介绍ngs技术的原理、方法和应用，并对其在科研和生产中的重要意义进行探讨。
二、ngs技术的原理ngs技术是指通过一种高通量且快速的测序技术，能够将一整个基因组或基因的整个DNA序列迅速测序出来。
ngs技术的原理主要包括如下几个步骤：1. DNA样本准备：首先需要从生物体中提取DNA样本，然后进行纯化、裂解和浓缩处理，以得到适合测序的DNA片段。
2. 文库构建：将DNA片段与适当的测序引物连接，并进行适当的化学修饰和标记，形成测序文库。
3. 测序评台：ngs技术主要使用Illumina、Ion Torrent、PacBio等测序评台。
这些评台能够通过不同的测序方法，如Illumina的桥式扩增和PacBio的单分子实时测序，实现高通量的DNA测序。
4. 数据分析：测序后需要对产生的原始数据进行质量控制、序列比对、拼接、注释等一系列数据分析，最终得到DNA序列的组装和注释结果。
三、ngs技术的方法ngs技术主要包括以下几种方法：1. 全基因组测序(WGS)：通过对整个基因组的测序，可以获得生物体所有的基因型信息，包括基因突变、拷贝数变异、染色体结构变异等。
2. 转录组测序(RNA-seq)：通过对转录本的测序，可以获得生物体特定时期和组织中基因的转录水平信息，识别基因表达水平的变化和RNA剪接异构体。
3. DNA甲基化测序：通过对DNA甲基化位点进行测序，可以获得生物体中DNA甲基化的信息，揭示DNA甲基化与基因表达调控、疾病等之间的关系。
4. 蛋白质-DNA相互作用测序(ChIP-seq)：通过对转录因子、组蛋白与DNA相互作用的测序，可以获得生物体中蛋白质与DNA结合的信息，揭示基因表达的调控机制。
水稻泛基因组构建
水稻泛基因组构建一、引言水稻（Oryza sativa）是世界上最重要的粮食作物之一，也是人类主要的粮食来源之一。
对水稻基因组的深入研究可以帮助我们理解其生长发育、抗病性和适应性等重要特性，从而为水稻产量和品质的改良提供科学依据。
近年来，随着高通量测序技术的发展，水稻泛基因组构建成为了一个重要的研究方向。
二、水稻泛基因组构建的意义1.揭示水稻的遗传多样性：通过构建水稻泛基因组，可以全面了解不同品种之间的遗传差异和多样性。
这有助于我们理解水稻适应不同环境条件和抵抗病虫害的机制。
2.挖掘潜在基因资源：水稻泛基因组构建有助于发现潜在的重要基因资源，如抗病性、耐盐碱性等特殊品种中存在着许多与这些特征相关联的基因。
3.提供新型育种策略：水稻泛基因组构建为育种提供了新的策略和方法。
通过深入研究不同品种的基因组，我们可以利用这些信息进行精准育种，选择合适的亲本进行杂交，从而提高水稻的产量和品质。
4.推动粮食安全与可持续发展：水稻作为全球最主要的粮食作物之一，其产量和品质对于全球粮食安全具有重要意义。
水稻泛基因组构建为改良传统育种提供了新的思路和方法，有助于提高水稻产量、抗病性和适应性，从而推动粮食生产的可持续发展。
三、水稻泛基因组构建的方法1.测序技术：水稻泛基因组构建主要依赖于高通量测序技术，如IlluminaHiSeq、PacBio SMRT等。
通过对不同品种或个体进行全基因组测序，可以获得大量的DNA序列信息。
2.数据处理与分析：获得原始测序数据后，需要进行一系列数据处理和分析步骤。
包括去除低质量序列、去除污染序列、拼接成长序列、组装基因组等。
同时，还需要进行基因注释和功能分析，以便更好地理解基因组的结构和功能。
3.基因组比对与变异检测：将不同品种或个体的测序数据与参考基因组进行比对，可以发现不同品种之间的差异和变异。
这些差异可能包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）等。
通过对这些变异位点的分析，可以进一步研究水稻的遗传多样性和重要基因。
基因组学在基础和临床中的应用
基因组学在基础和临床中的应用随着科学技术不断发展和进步，基因组学这一新兴学科也在逐渐发展壮大。
基因组学是指研究基因和基因组的组成、结构和功能的学科，它是生物学、医学和生命科学中最前沿、最具发展潜力的学科之一。
随着基因组学的不断向前推进，它在生物学和医学领域的应用越来越广泛，尤其是在基础和临床研究中的应用，下面就来具体了解一下。
一、基因组学在基础研究中的应用基础研究是指为了揭示自然规律、探究事物本质、研究科学问题而进行的研究活动。
在基础研究中，基因组学的应用主要集中在三个方面：1、基因组学在基因功能研究中的应用基因是基础遗传信息的基本单位，而基因功能是指基因对细胞功能的贡献。
通过基因组学技术，我们可以研究各个基因之间的相互作用，进行基因表达谱的分析，揭示基因与疾病之间的关系，进而探究基因功能的本质。
2、基因组学在物种进化研究中的应用基因组学技术可以用于不同物种的基因组比较，从而揭示它们的进化历史和关系。
通过对物种基因组的分析，可以初步判断它们的亲缘关系和进化关系，进而探究物种形态、生态、行为的演化机制，预测物种进化的趋势。
3、基因组学在遗传多样性研究中的应用基因和基因型是形成遗传变异和多样性的基础，而基因组学技术可以帮助我们探究基因多样性和人口遗传学的变化。
在人类遗传群体研究中，基因组学技术可以用于研究人群遗传结构、人类遗传变异多样性、人种起源和扩张等问题。
二、基因组学在临床研究中的应用临床研究是指以提高疾病预防、诊断、治疗和康复为目的的医学研究。
在临床研究中，基因组学的应用主要集中在三个方面：1、基因组学在疾病预测和筛查中的应用基因组学技术可以帮助我们帮助我们识别与疾病发生和发展相关的基因和突变，从而实现疾病的早期诊断、精准治疗和风险评估。
例如，通过人类基因组计划等国际大型合作项目，我们可以研究众多遗传性疾病的发病机制，如乳腺癌、肺癌、糖尿病等。
2、基因组学在药物开发和治疗中的应用传统的药物开发和治疗需要进行大量的动物实验和人类试验，费用高昂、效率低下。
泛基因组和宏基因组
泛基因组和宏基因组一、泛基因组概念及应用1.定义及特点泛基因组（Pan-genome）是指一个生物物种的全部基因及其变异体的集合，包括编码区和非编码区。
它反映了物种的遗传多样性和进化历程。
泛基因组的特点是物种间基因组成的差异较大，而同一物种内个体间基因组成的差异较小。
2.研究方法泛基因组研究主要采用高通量测序技术，如全基因组测序、全转录组测序等，结合生物信息学方法进行分析。
研究内容包括基因识别、基因家族分析、基因功能预测等。
3.应用领域泛基因组在生物学、医学等领域具有广泛应用。
例如，通过比较不同物种的泛基因组，可以揭示物种间的进化关系；分析同一物种内不同个体的泛基因组，有助于研究遗传病的发生机制和进行精准医疗。
二、宏基因组概念及应用1.定义及特点宏基因组（Metagenome）是指从环境样品中分离出的全部微生物基因及其变异体的集合。
它反映了微生物群落的结构和功能。
宏基因组的研究对象可以是单一环境中的微生物群落，也可以是多种环境中的微生物群落。
2.研究方法宏基因组研究主要采用高通量测序技术，如Illumina、PacBio等，结合生物信息学方法进行分析。
研究内容包括微生物群落结构分析、功能基因预测、代谢途径重建等。
3.应用领域宏基因组在环境科学、医学、农业等领域具有广泛应用。
例如，通过分析微生物群落的结构和功能，可以揭示环境污染物的降解途径和生态系统的稳定性；研究人体肠道微生物群的宏基因组，有助于了解疾病的发病机制和寻找治疗靶点。
三、两者关系及互补性1.研究范围泛基因组和宏基因组都是研究生物基因及其功能的方法，但研究范围有所不同。
泛基因组关注的是单一物种的全部基因，而宏基因组关注的是环境中微生物群落的基因。
2.技术手段两者在技术手段上有一定的相似性，都采用高通量测序技术进行研究。
但在数据分析方面，泛基因组更注重基因家族和功能基因的分析，而宏基因组更注重微生物群落结构和功能的研究。
3.研究成果与应用泛基因组和宏基因组的研究成果都对生物学、医学等领域具有重要的应用价值。
泛基因组学分析方法开发及应用
01 摘要
03 背景及现状 05 参考内容
目录
02 引言 04 方法开发
摘要
本次演示主要介绍泛基因组学分析方法的开发及应用。通过探讨数据采集、 数据处理和数据分析等方面的技术，本次演示详细阐述了泛基因组学分析方法的 开发过程。此外，文章还列举了泛基因组学分析方法在各个领域的应用案例，进 一步说明了其应用价值。关键词：泛基因组学，分析方法，开发，应用
数据分析是泛基因组学分析方法开发的关键环节。常用的工具有聚类分析、 系统进化分析、差异表达分析等。聚类分析可以将具有相似功能的基因聚为一类， 进而发现不同物种之间的共有特征。系统进化分析可以用来研究物种之间的亲缘 关系，推断它们的进化历程。差异表达分析则有助于找出在特定条件下表达水平 发生显著变化的基因，为研究物种适应环境变化等生物学现象提供线索。
四、未来展望
随着生物技术的不断发展和大数据时代的到来，泛基因组工具、变量和孟德 尔随机化方法在基因功能研究中的未来发展前景充满了无限可能。首先，随着数 据规模的不断扩大和数据类型的多样化，需要开发更加高效、准确的泛基因组工 具和算法，以处理和分析大规模的基因组数据。
其次，需要考虑更多类型的变量，例如表观遗传学因素、环境因素等，以便 更全面地揭示基因功能的作用和机制。最后，孟德尔随机化方法需要与现代统计 方法和计算生物学方法相结合，以进一步优化实验设计和统计分析，提高研究的 可靠性和精确性。
1、物种分类与进化研究
泛基因组学分析方法在物种分类和进化研究方面具有广泛的应用。通过比较 不同物种间基因组的相似性和差异性，可以推断它们的亲缘关系和进化历程。例 如，研究人员利用泛基因组学分析方法，成功地确定了多个人类亚种之间的亲缘 关系，为人类演化研究提供了重要依据。
黄曲霉泛基因组
黄曲霉泛基因组黄曲霉泛基因组（Aspergillus flavus pan-genome）是指黄曲霉（Aspergillus flavus）在不同品系或菌株间的基因组全集合。
黄曲霉是一种常见的真菌，广泛存在于土壤和农作物中，对农业产生了重要的影响。
它在农作物上引起的霉菌病会导致庄稼损失以及对人体健康构成威胁。
黄曲霉泛基因组的研究对于了解黄曲霉的生物学特性、致病机理、进化过程以及驯化和品种改良具有重要意义。
通过对黄曲霉泛基因组的分析，我们可以揭示该菌种的基因组结构和组成，了解其多样性和可塑性。
同时，泛基因组的研究还能够帮助我们分析黄曲霉菌株之间的遗传变异和基因功能差异。
泛基因组分析通常包括两个主要步骤：核酸序列的比对和基因注释。
在黄曲霉泛基因组研究中，首先需要通过DNA测序技术获取不同黄曲霉菌株的基因组序列。
然后，利用比对算法将这些序列与一个参考基因组进行比对，以发现不同的基因座位和变异位点。
最后，对比对结果进行基因注释，将找到的基因序列与已知的基因功能进行关联和解释。
泛基因组研究揭示了黄曲霉菌株之间的高度基因变异性。
根据泛基因组的研究结果，我们发现黄曲霉菌株之间存在着大量的基因增益、缺失和占优等功能基因变异。
这些变异可能与黄曲霉的致病能力、环境适应性和抗生素产生能力等特性密切相关。
此外，泛基因组的研究还发现了一些具有潜在农业应用价值的基因。
例如，一些菌株中的特定基因可能与抗虫性、耐盐碱性以及产生有益物质等特性相关。
黄曲霉泛基因组的研究还揭示了菌株之间的基因克隆和水平基因转移。
通过对比分析不同黄曲霉菌株的基因组序列，发现了大量的同源基因簇和重组事件。
这些发现表明，黄曲霉的基因获得途径很可能不仅限于垂直遗传，还包括了水平基因转移等机制。
这种基因克隆和水平基因转移的现象可能对黄曲霉的进化和适应能力产生了重要影响。
在农业方面，泛基因组研究可以为黄曲霉病的防控和抗性育种提供理论指导和创新方法。
通过分析不同菌株的泛基因组，我们可以发现一些与黄曲霉病抗性相关的基因，这些基因可能用于培育抗病品种。
猪泛基因组
猪泛基因组概述猪作为一种重要的农业动物，其基因组研究对于改良猪的生产性能、抗病性以及适应环境的能力具有重要意义。
猪泛基因组（Swine Pan-Genome）是指对于猪物种中多个个体的基因组序列进行比较和分析，以揭示其基因组的多样性和变异情况。
通过研究猪泛基因组，可以深入了解猪的遗传多样性，为猪的遗传改良和疾病防控提供理论依据。
猪泛基因组的研究方法猪泛基因组的研究主要依赖于高通量测序技术，如全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）、转录组测序（RNA-Seq）以及基因组重测序（Re-sequencing）等。
这些技术可以获得猪个体的基因组序列信息，并通过比对和注释等分析方法，进一步研究猪的基因组结构和功能。
猪泛基因组的多样性通过对多个猪个体的基因组序列进行比较和分析，我们可以发现猪泛基因组存在着丰富的多样性。
猪的泛基因组包括了核心基因组（Core Genome）和可变基因组（Variable Genome）两部分。
核心基因组是指在所有猪个体中都存在的基因，它们通常与猪的基本生物学功能和生理过程相关。
可变基因组则是指在不同猪个体中存在差异的基因，这些基因可能与猪的品种特性、疾病抗性以及适应环境等方面有关。
猪泛基因组的应用猪泛基因组的研究对于猪的遗传改良和疾病防控具有重要意义。
通过比较不同猪个体的基因组序列，可以发现一些与生产性能、肉质品质、疾病抗性等相关的基因。
这些基因可以作为遗传标记，用于辅助猪的选育工作。
同时，猪泛基因组的研究还可以揭示猪的基因组适应性进化过程，为研究猪的进化历史和亲缘关系提供重要线索。
猪泛基因组的挑战和展望猪泛基因组的研究虽然取得了一定的进展，但仍然面临一些挑战。
首先，猪的基因组大小较大，分析和处理基因组数据的时间和计算资源较多。
其次，猪的基因组结构复杂，存在大量的DNA序列重复和基因家族，增加了基因组注释和比对的难度。
此外，猪的基因组序列还存在一些盲区和难以解读的区域，需要进一步完善和改进测序和分析方法。
基于33个遗传多样性水稻材料的泛基因组分析揭示“隐藏”的基因组变异
钦 鹏，陈薇兰，王 淏，李仕贵 *
（四川农业大学水稻研究所，成都 611130）
摘要院【目的】基因组结构变异（SV）和基因拷贝数变异（gCNV）是动植物中主要的遗传变异来源，全面准确地鉴定和分析 SV 和 gCNV 对挖掘优异等位基因、保障水稻粮食安全具有重要意义。【方法】利用长片段测序数据和基因组装方法（HERA）， 对 31 个具有遗传多样性的水稻栽培稻进行了高质量基因组组装，结合日本晴和蜀恢 498 高质量基因组，进行了系统的基 因组比较分析。【结果】共鉴定到 171 072 个非冗余 SVs 和 25 549 个 gCNVs，其中 82.8%的 PAV 未在先前基于短序列测序 数据获得的 PAV 中鉴定到。利用非洲栽培稻 CG14 作为外群，对发生在亚洲栽培稻群体的 SV（dSV）进行了推断，发现大多 数 dSV 位于基因非编码区，以及泛基因组中 50%(32 668)基因上下游 2 kbp 区域在 32 个亚洲栽培稻种至少有一个dSV。进一步 结合转录组数据分析发现 SVs 和 gCNVs 对调控基因表达量对具有重要作用。对 SV 形成机制分析发现，SV 主要由 TE（I 转 座子插入）和 NHE（J 非同源末端连接）两种机制形成，但不同类型 SV 的主要形成机制有所不同。该研究还构建了水稻中首个 图形基因组，结合 674 份材料的二代测序和叶片早衰数据，发现 17.5%的 SV 与其附近 SNP 的连锁度非常低，GWAS 分析发现 一个与叶片早衰显著相关的位点只能被 SV 检测到。相关研究成果以“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations”为题于 2021 年 5 月发表在国际期刊 Cell。【结论】提供了一个高质量泛基因 组水平的基因组变异资源，将促进水稻的功能基因组和进化生物学研究、优异基因资源发掘和水稻育种。 关键词院水稻；泛基因组；高质量基因组；结构性变异；基因拷贝数变异；图形基因组 中图分类号院S511 文献标志码院Ａ 文章编号院1000-2650（2021）03-0275-04
泛基因组学在生物科学中的应用与前沿研究
泛基因组学在生物科学中的应用与前沿研究随着科学技术的不断发展，人们对于基因组的研究也越来越深入。
而随着基因组学的不断进步，人类也逐渐认识到了基因组的重要性。
而基因组学的一个分支，泛基因组学，也逐渐走进了人们的视野。
本文将会介绍泛基因组学在生物科学中的应用与前沿研究。
一、泛基因组学的概念和发展泛基因组学是泛基因组测序技术的应用，可以对一个环境中的所有微生物进行全面、深入地研究。
泛基因组学覆盖的是所有生物种类的基因组，而不只是单一物种的基因组。
泛基因组学的研究目标是对环境中微生物的物种构成、功能、代谢途径及生长条件等信息进行预测。
泛基因组学研究的发展历程可以追溯到上世纪九十年代末，当时科学家们主要通过利用小区系的基因克隆和基因设法进行基因组研究。
然而这些技术受到了一些限制，包括自行测序耗时较多、不易测定基因组序列和位点长度，以及难以解决复杂基因缺陷和重复序列等问题，阻碍了研究的进展。
而泛基因组学的出现，则可以很好地解决了这些问题。
泛基因组学可以有效地鉴定、定位和分析具有重要意义的基因，为生物学研究提供强有力的支持。
二、泛基因组学在生物科学中的应用1.微生物社区的组成和功能研究泛基因组学研究可以提供环境微生物的信息，特别是在产甲烷菌、产酸菌、硫化脱氧细菌、异养硝化菌等方面。
这些菌在自然界中，有着重要的生态功能。
例如，甲烷产生菌和甲烷消耗菌之间的数量比例是调节温室效应二氧化碳和甲烷排放的重要参数。
而泛基因组学的应用则可以对这些细菌的数量、种类及其合成相关酶进行研究，并对它们的生存环境和作用进行深入探究。
2.人类肠道微生物的研究肠道微生物是影响人类健康的一个重要因素。
而泛基因组学的应用则可以很好地研究人类肠道微生物，在人类肠道中存在的微生物数量多达10^14，但是传统的分析技术不能很好地分析这些微生物。
而泛基因组学可以分析这些微生物的组成和状况，研究它们对血压、血糖、免疫系统和肠道道腔单位等方面的影响，以及它们与人类疾病之间的关系等。
基因组学技术在生物多样性保护中的应用
基因组学技术在生物多样性保护中的应用近年来，生物多样性受到全球性关注，保护生态系统和生物多样性已成为国际社会共同的责任。
一方面，保护生物多样性需要开展大量的生物学研究，另一方面，它也是一项高度综合性的工程，需要广泛的技术支持。
作为一种前沿的生物技术，基因组学技术已经广泛应用于生物多样性保护领域，具有很高的应用价值。
本文将论述基因组学技术在生物多样性保护中的应用。
一、基因组学技术在物种鉴定中的应用自然界中存在着无数的物种，鉴定物种是生物多样性保护的一项基本工作。
对于一些难以区分的物种，使用传统的形态学鉴定方法可能会出现误判，这时候基因组学技术就可以提供有力的支持。
通过对物种的DNA进行分析可以快速准确地鉴定物种，避免误判问题的发生。
以海豚为例，一些鲸豚科海豚外形相似，难以通过外部形态鉴定进行区分。
基因组学技术可以通过对它们DNA序列的比对，分析它们的遗传距离，帮助鉴定每个个体所属的物种。
此外，基因组学技术也可以用来对新物种的发现和鉴定。
通过挖掘物种灵长类的线粒体-DNA序列，可以发现新物种，如卡普里岛的新物种长臂猿。
这对于生物多样性研究和更全面的生态学研究来说具有十分重要的意义。
二、基因组学技术在遗传多样性研究中的应用基因组学技术还可以在分子层面上对遗传多样性进行研究。
这种研究可以揭示不同栖息地、不同地理环境下的生物物种的多样性水平。
对遗传多样性的研究可以帮助生物学家更好地了解每个物种的基因池情况，即遗传多样性的等级、组成和分布，帮助实现生物多样性的保护。
以龙门山自然保护区为例，生物学家利用基因组学技术，分析了保护区内几种特有植物的遗传多样性，其发现了有些特有植物仅存在极小的遗传多样性，处于生存危机之中。
他们将其中的多样性资源加以保存，建立起抚育散播站，在一定程度上起到了生物多样性保护的作用。
三、基因组学技术在种群动态监测中的应用生物多样性保护的另一个关键任务是对物种种群状况进行监测，以便更好地管理保护区，制订有效的保护计划。
基因组学技术在人类遗传疾病中的应用
基因组学技术在人类遗传疾病中的应用随着科技的不断发展，基因组学技术在人类遗传疾病的研究中发挥了越来越重要的作用。
通过对人类基因组的深入探究和分析，我们可以更好地了解人类的基因构成、功能和相互关系，从而对遗传疾病进行更精准的诊断、治疗和预防。
一、基因组学技术的发展历程和主要方法基因组学技术的发展历程可以追溯到上世纪90年代，当时科学家们已经开始对人类基因组进行测序，逐步建立起了人类基因组图谱。
随着新一代测序技术的出现，基因组学技术也逐渐向着高通量、高效率、低成本的方向发展。
目前，基因组学技术主要包括基因测序、基因编辑、基因组表达分析和单细胞测序等多种方法。
其中，基因测序是最为常见和基础的方法，主要包括Sanger测序、测序和高通量测序三种。
基因编辑则是指通过人工操作改变基因序列来实现修复异常基因或遗传缺陷。
二、基因组学技术在人类遗传疾病中的应用基因组学技术在人类遗传疾病的研究和临床应用中具有重要的意义。
首先，基因测序技术可以帮助我们全面了解人类基因组的基本结构和特点，发现新的疾病基因，同时对已知的疾病基因进行更精准的标记与分组。
例如，近年来，科学家通过对人类基因组的测序和分析，发现了多个与肿瘤相关的基因变异。
其次，基因组学技术可以提高诊断的准确性和效率。
通过对患者基因进行测序和分析，医生可以准确地判断其是否患有某种遗传疾病，帮助医生更好地制定治疗方案。
例如，在囊肿性纤维化的治疗中，基因组学技术被广泛应用，可以根据患者的个体基因特征，个性化制定治疗方案，提高治疗效果。
最后，基因组学技术也可以推动遗传疾病的治疗和预防。
例如，基因编辑技术可以通过改变基因序列来修复缺陷基因，从而实现治疗遗传疾病的目的。
此外，基因监测也可以对遗传疾病的早期预防起到重要作用，可以通过检测个体基因特征，早期发现潜在的遗传缺陷和疾病风险，从而采取相应措施进行干预。
三、基因组学技术在未来的发展趋势随着基因组学技术的不断发展，人们对其在未来发展趋势和应用前景也提出了很高期望。
基因组学在生物科学研究中的应用
基因组学在生物科学研究中的应用基因组学是研究生物体基因组的科学，生物体的基因组是由DNA分子构成的遗传物质，包括所有基因和非编码DNA序列。
基因组学研究的是怎么样去分析、解读和应用这些信息。
基因组学的应用范围非常广泛，从基础研究到应用领域都有着举足轻重的地位。
在此，本文将简单介绍一些基因组学在生物科学研究中的应用。
1. 基因组学在进化生物学中的应用基因组学为研究物种间的进化关系提供了新的工具。
一项比较不同物种基因组的工作可以检查它们的DNA序列，确定它们之间的相似度，进而推断它们之间的进化关系。
这些信息为分析生物分类、分子进化、物种起源和分化等提供了重要证据。
2. 基因组学在疾病研究中的应用基因组学在疾病的预测、预防和治疗方面也有很大的帮助。
研究表明，许多疾病是由基因缺陷引起的，因此基因组学可以帮助我们识别有可能引起这些疾病的基因。
例如，乳腺癌的发生与BRCA1和BRCA2基因的突变紧密相关。
这些基因的突变影响了个体的细胞生长和DNA修复机制，从而导致癌症的发生。
通过对人群中这些基因的研究，医生可以推测患哪种癌症的风险，以及如何预防和治疗。
3. 基因组学在农业科学中的应用农业科学领域中的包括草地、饲料、食品和纤维作物的基因组学研究正在全速发展。
基因组序列信息已经导致许多植物基因的发现和功能研究，从而推动了许多农业品种的改良。
例如，水稻的基因组学研究为增产和稻米品质的提高提供了大量的信息。
通过这项研究，人们可以分析和识别影响水稻产量的基因，并进一步开发出优良的品种来满足不断增长的人口需求。
4. 基因组学在生态学中的应用基因组学在生态学中的应用主要包括生态系统的复杂性、生物多样性的准确评价和监测等。
例如，从多个生物体样本中提取DNA，是了解生态系统动态变化的重要方法之一。
此外，基因组学研究还可以增强对生物进化和种群历史的了解，并确定哪些基因对生物体的适应性有重要影响。
总之，基因组学在生物科学研究中的应用涉及到生物多个领域。
功能基因组学在生物研究中的应用
功能基因组学在生物研究中的应用功能基因组学是一门综合了基因组学、转录组学和蛋白质组学等多个学科的交叉学科，它通过研究基因组的功能元件和相互作用网络，揭示基因组的功能和调控机制。
在生物研究中，功能基因组学的应用已经成为了一种重要的手段，为我们深入了解生物体的基因功能和调控提供了有力的支持。
首先，功能基因组学在疾病研究中发挥了重要作用。
通过对人类基因组的分析，我们可以发现与疾病相关的基因变异，进而揭示疾病的发生机制。
例如，在癌症研究中，功能基因组学可以帮助我们识别与肿瘤发生和发展相关的基因，并通过分析这些基因的调控网络，揭示肿瘤细胞的特征和治疗靶点。
此外，功能基因组学还可以通过研究基因与环境之间的相互作用，探索环境因素对疾病易感性的影响，为疾病的预防和治疗提供新的思路。
其次，功能基因组学在农业研究中也发挥了重要作用。
通过研究作物和家畜的基因组，我们可以发现与农业性状相关的基因，进而实现对农作物和家畜的遗传改良。
例如，在作物育种中，功能基因组学可以帮助我们识别与产量、品质等性状相关的基因，并通过基因编辑等技术手段，实现对这些性状的精准调控。
此外，功能基因组学还可以帮助我们研究农作物和家畜的适应性进化机制，为我们理解物种的适应性演化提供新的视角。
另外，功能基因组学在生态学研究中也发挥了重要作用。
通过研究不同物种的基因组，我们可以揭示物种之间的相互作用和生态系统的稳定性机制。
例如，通过分析物种的功能基因组，我们可以揭示食物链中各个环节的相互关系，进而预测物种灭绝对生态系统的影响。
此外，功能基因组学还可以帮助我们研究物种的适应性进化和物种形成机制，为我们理解生物多样性和生态系统的演化提供新的线索。
总之，功能基因组学在生物研究中的应用已经成为了一种重要的手段，它通过研究基因组的功能元件和相互作用网络，揭示基因组的功能和调控机制，为我们深入了解生物体的基因功能和调控提供了有力的支持。
在疾病研究、农业研究和生态学研究等领域，功能基因组学都发挥着重要的作用，为我们解决重大科学问题和推动生物技术的发展提供了新的思路和方法。
泛基因组及其在植物功能基因组学研究中的应用
植物遗传资源学报2021，22 ( 1): 7-15Journal of Plant Genetic Resources DOI ：10.13430/j .cnki.jpgr.20200528001泛基因组及其在植物功能基因组学研究中的应用赵均良，张少红，刘斌(广东省农业科学院水稻研究所/广东省水稻育种新技术重点实验室，广州510640 )摘要：参考基因组是现代功能基因组学的核心框架，以此为基础的现代基因组学技术在过去20年对植物遗传变异发掘、功能基因克隆等研究起了巨大的推动作用。
然而，越来越多的研究发现，单一或少数参考基因组不能完整代表和呈现物种或特定群体内的所有基因组变异，因此其在功能基因组学研究中应用存在很大的局限性，甚至会导致错误的结果。
泛基因组是指物种或特定群体内全部基因或基因组序列的总和。
泛基因组通过完整捕获和呈现群体内全部的基因或基因组序列，代替单 一参考基因组应用于功能基因组学研究，可以突破单一参考基因组的局限性。
泛基因组在植物功能基因组学研究中有广泛的应用，以泛基因组为基础，结合最新的基因组学技术可以高效、精准鉴定种质资源中的遗传变异。
泛基因组研究是目前植物基因组学研究的前沿和热点。
本文综述了泛基因组概念的起源和发展,泛基因组组装的技术和策略，以及泛基因组在植物基因组学研究和分子育种方面的应用和最新进展，最后对植物泛基因组研究目前存在的问题和今后研究方向进行了展望。
本综述 可为植物泛基因组研究和应用提供参考。
关键词：泛基因组；种质资源；功能基因组学；遗传变异Research Progress on Pangenome and Its Application inPlant Functional GeneticsZHAO Jun-liang, ZHANG Shao-hong, LIU Bin(Rice research institute, Guangdong Academic o f A gricultural Sciences/Guangdong KeyLaboratory o f N ew Technology in Rice Breeding, Guangzhou 510640 )A bstract： The reference genome provides a fundamental framework in the field of modern functional genomics. Modem genomic techniques based on reference genomes is the driving force for identification of genetic variations and functional gene cloning in the past two decades. However, with the progress of plant genome research, it is becoming visible that single reference genome cannot represent all the genomic variances within a species or a population. This consequence has become one of the limits for the functional genomic studies. Pangenome refers to the full complement of genes/genomic sequences within a population. By capturing and presenting all the genes/genomic sequences within a population, pangenome can be used as reference genome in functional genetic studies, to overcome the limit posed by single reference genome. While implementing in the state-of-art genomic techniques, pangenome can greatly improve the efficiency and precision of identification of genetic variations in plant germplasm, thus becoming one of the frontiers and hotspots in genomic research. In this收稿日期：2020-05-28 修回日期：2020-07-06 网络出版日期：2020-07-31URL ： http://d0i.0rg/l0.13430/ki.jpgr.20200528001第一作者研究方向为水稻功能基因组学,生物信息学，E-mail:*********************通信作者：刘斌，水稻功能基因组学，E-mail:****************基金项目：广东省基础与应用基础研究基金（2020A1515010906 );科技创新战略专项资金（高水平农科院建设)(R2019-JX001 );广东省重点 领域研发计划项目（2018B020202004 ); 2019年省级现代农业科技创新联盟建设共性关键技术创新团队项目（2019KJ106 );广州 市科技计划（201804020078 )Foundation projects：Guangdong Basic and Applied Basic Research Foundation( 2020A1515010906 ), Special Fund for Scientific Innovation Strategy- construction of High Level Academy of Agriculture Science ( R2019-JX001 ), Key Areas Research Projects of GuangdongProvince ( 2018B020202004 ) , Team Project of Guangdong Agricultural Department ( 2019KJ106 ) , Scientific andTechnological Plan of Guangzhou ( 201804020078 )review, we summarized the definition and recent progress in studies of pangenome, the techniques and strategies applied in pangenome assembly and construction, as well as the application of pangenome in plant genomic and molecular breeding. The current problems and future perspectives of plant pangenome were outlined. This review is expected to provide a better understanding and reference for future study and application of plant pangenome.Key words： pangenome； germplasm； functional genomic； genetic variation8 植物遗传资源学报22卷控制重要农艺性状的遗传变异和功能基因是植 物育种和遗传改良的核心物质基础。
基因组学技术在生物材料发展和应用中的应用
基因组学技术在生物材料发展和应用中的应用随着科学技术的飞速发展，基因组学技术的应用范围越来越广泛，从生物医学领域到食品安全，从环境保护到生物材料领域都得到了巨大的推广和发展。
其中，基因组学技术在生物材料发展和应用中的应用受到了越来越多的关注和重视。
本文从以下几个方面着手，探讨基因组学技术在生物材料发展和应用中的应用。
第一，基因组学技术在生物多样性保护中的应用现代社会的大规模经济发展已经对生态环境造成了很大的破坏，生态系统的平衡也被打破了。
如何保护生态环境、维护物种的多样性是一个紧迫的问题。
而基因组学技术可以通过研究生物物种的基因组信息，为生物保护和物种恢复提供很多重要的信息。
基因组学技术可以研究任何区别于个体之间或种之间的基因组变异。
通过对生物基因组的研究和比较分析，人们可以更好地了解和掌握物种适应生存的演化历程、基因多样性和功能以及与环境因素的关系。
这对于构建各类保护生物的生物技术，坚持生物多样性保护策略具有非常重要的意义。
第二，基因组学技术在生物材料分析中的应用生物材料的发展与应用日益受到重视。
在不同领域的生产和应用中，我们发现生物材料的性能在很大程度上与其基因组信息有关。
例如生物材料在抗病性、生物反应性、机械性能等方面都与基因组信息有很大的联系。
基因组学技术能够在生物材料分析中发挥重要的作用。
通过分析生物材料中的基因组变异，可以更好地理解和预测生物材料的性能。
同时，这种技术也可以帮助识别生物材料的质量缺陷、分析制造过程中对生物材料质量的影响等，从而提高生物材料的质量和性能。
第三，基因组学技术在生态环境调查和评估中的应用生态环境调查和评估是环境保护和生态建设的重要手段。
而基因组学技术可在生态环境调查和评估中起到至关重要的作用。
基因组学技术可以在生态环境研究中实现精细化分析和定量化，比如传统分子技术、基因组测序技术和转录组學等，能够精准地评价生态系统的多样性、稳定性和演化的时空规律等，推动生态环境的监测、生物多样性研究、生境评估和修复工程等研究领域的发展。
在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略
在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略伴随着高通量测序技术的发展，越来越多的生物样本的基因组序列数据被产生出来，这一趋势在未来也将继续。
这些大规模泛基因组序列数据的产生，为我们研究生物的基因组学提供了更多的研究资源和机会。
因此，在这篇文章中，我们将探讨在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略。
基因组学研究的背景基因组学研究是研究基因组结构、功能和演化的一门学科，其研究对象是生命体的基因组，是现代生物学、医学、农业和环境科学等领域中的重要学科。
基因组学研究已经涉及到从单细胞到整个生态系统的生物，为涉及到生物基因组的科研工作者提供了非常重要的实验手段。
然而，如何从海量数据中进行基因组学研究依旧是一个巨大的挑战。
下面我们将介绍在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略。
1. 剖析基因组结构和演化基因组结构和演化是基因组学研究的两个重要方向。
在大规模泛基因组序列数据中，我们可以通过多样的方法来剖析基因组结构和演化，例如比较基因组学、拓扑学、流行病学等。
基因组的比较分析是探究基因组结构、功能和演化的常用方法。
这是通过比较不同物种基因组序列之间的相似性和差异性，探究基因组之间的联系和演化历程。
在大规模泛基因组序列数据中，比较分析可以帮助我们深入理解基因组的进化历程和分子机制。
另一种方法是使用拓扑学方法，探究基因组的空间结构。
在基因组序列较大时，我们可以使用拓扑学方法绘制基因组的空间结构。
例如，使用Hi-C技术测量相互作用以及业已知识，可以在整个基因组水平上绘制出基因组结构，并探究该结构对基因组功能和演化的影响。
流行病学方法是基于疾病的流行病学，将群体基因组中的单核苷酸多态性（SNP）数据的分布与疾病发生的相关性进行探究。
基于大规模泛基因组序列数据开展的流行病学研究是解决常见/不常见疾病发生与基因组的关系问题的有效方法之一2. 剖析基因组的表达和调控基因组的表达和调控是解释生物体各种发育及环境响应的重要机制。
组学技术在遗传学研究中的应用
组学技术在遗传学研究中的应用随着科技的不断发展与进步，组学技术在遗传学研究中的应用越来越广泛。
组学技术包括基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等，这些技术可以帮助我们更深入地了解生命的本质，并为医学研究和临床诊断提供重要的帮助。
本文将从几个方面来探讨组学技术在遗传学研究中的应用。
一、基因组学基因组学是研究生物体基因组的科学，它能揭示生命的遗传基础并帮助人类理解基因功能、遗传发病机制等诸多问题。
在基因组学方面，最近出现的测序技术已经彻底改变了人们对基因组研究的认识。
现代测序技术既快速又精确，进而大大提高了人们对基因组的理解水平。
利用高通量测序技术，可以对全基因组进行深度读取，快速鉴定各种变异。
这种技术广泛被应用于疾病的基因定位、疾病候选基因的筛查和新基因的发现，并为精准医学（personalized medicine）的发展提供了坚实基础。
二、转录组学转录组学是指研究细胞内的全基因组转录，从而揭示细胞的基因表达模式、基因调控机制等问题的学科。
转录组技术可以测定特定条件下细胞中所有mRNA分子的数量和种类，从而比较基因表达模式的差异。
通过转录组学技术的研究还可以对基因调控序列和转录因子的基因组结构和功能进行研究。
此外，基于转录组学的研究还可以对构建基因互作网络的建立提供帮助。
通过研究转录组和基因互作网络，人们可以揭示基因之间的相互作用，揭示一些关键的调控基因，并为新药开发及治疗方法的研究提供新思路。
三、蛋白质组学蛋白质组学是一种基于质谱分析技术的研究手段，旨在对细胞、组织、器官或生物体内的所有蛋白质进行分析。
通过蛋白质组学，可以对生物体内的蛋白质进行组成分析、数量分析和修饰分析。
这种技术被广泛应用于研究蛋白质在细胞内的功能和相互作用关系。
在新药发现和临床治疗方面，蛋白质组学技术更是不可或缺的工具。
利用蛋白质组学，科学家可以鉴定蛋白质结构和功能，并评估蛋白质的药物特性，对于药物的设计和开发具有非常重要的作用。
基因组学技术在生物学中的应用
基因组学技术在生物学中的应用在过去的几十年间，基因组学技术得到长足的发展，诞生出了一系列新技术，例如基因测序和基因编辑等，这使得人们可以更好地理解基因组结构和功能，并开展更加深入的研究。
在生物学领域，基因组学技术的应用日益广泛，涉及到生命的所有方面，从生命起源和演化，到遗传疾病和生物治疗。
以下是一些基因组学技术在生物学中的应用的例子。
1. 基因测序技术在遗传研究中的应用基因测序是一项非常强大的工具，可以帮助科学家们研究基因组的结构、功能和变异。
基因测序可以帮助人们快速地分析基因组中的小的变异，例如单核苷酸多态性（SNP），这些变异有可能会让人更容易患上某些疾病。
基因测序技术也可以帮助研究人员发现新的基因，这些基因在某些疾病的发生和发展中起着重要的作用。
通过基因测序，人们也可以研究基因组之间的相互作用，这对于理解整个生命过程来说非常重要。
2. 单细胞测序技术在发育生物学中的应用单细胞测序技术是一种新兴的技术，可以帮助研究者们研究细胞的功能和分化，尤其在发育生物学领域中得到了广泛的应用。
在过去，使用传统的基因测序技术对一组细胞进行分析往往掩盖了每个细胞之间的差异，但单细胞测序技术可以帮助人们研究每个细胞的发育过程。
这种技术可以帮助我们在分子水平上描述整个细胞分化和特化的过程。
3. 基因编辑技术在基因治疗中的应用基因编辑技术是一种新兴的技术，可以帮助人们直接修改基因组中的错误，以此达到治疗疾病的目的。
基因编辑技术可以把蛋白质加入细胞，通过对基因组进行操作来达到修复某些疾病的效果。
例如，基因编辑技术可以帮助修复被破坏的基因，以此来治疗疾病。
这种基因编辑技术在癌症和遗传疾病的治疗中很有前途，并且正在被广泛地研究和开发。
4. 基因组学技术在生命起源和演化研究中的应用基因组学技术还可以帮助科学家们研究生命起源和演化。
基因测序技术可以帮助科学家们研究不同物种之间的基因差异，从而了解不同物种之间的关系。
借助基因组学技术，人们可以追溯物种的发展历史，了解不同物种是如何从共同的祖先进化而来的。
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泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用作者：向坤莉贺文闯邹益彭丹张晓妮廖雪竹王杰杨健康武志强来源：《广西植物》2021年第10期摘要：相对于单个参考基因组仅聚焦于个体遗传信息的挖掘，泛基因组研究则能够反映整个物种或类群全部的遗传信息。
随着基因组测序和分析技术的不断发展，泛基因组学逐渐成为新的研究热点，并已在植物、动物和微生物多个物种中获得了广泛应用，为全面解析物种或类群水平的遗传变异和多样性、功能基因组和系统进化重建等研究提供了强有力的工具，取得了很多显著的研究成果。
尽管如此，由于泛基因组学研究尚处于发展阶段，测序费用和分析成本仍然较高，难以广泛普及;且存在分析标准不一、数据挖掘不够全面深入、理论难以应用于生产实际等尚待解决的问题，仍有较大的发展空间。
该文系统总结了泛基因组在生物遗传多样性挖掘和功能基因组学中的研究进展，主要包括其在泛基因组图谱的构建、基因组变异和有利基因的发掘、功能基因的多态性、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用和研究，探讨了其在不同领域的应用潜力。
同时，讨论了目前泛基因组研究中存在的局限性和可能的解决方法，并对其将来的发展前景进行了展望。
关键词：泛基因组，结构变异，功能基因，遗传多样性，系统进化中图分类号：Q943.2文献标识码：A文章编号：1000-3142（2021）10-1674-09Abstract：The pan-genome can represent all of the genetic diversities in a species or population，which is a limitation for obtaining only one single reference genome. The pan-genomics is becoming a new hot research area and being widely applicated in researches of many species in plants，animals and microorganisms，as the development of the whole genome sequencing and analysis technology. It provides powerful tools for resolving the genetic variation and polymorphism at levels of species or taxa，researches of functional genomics and reconstruction of phylogenetics，obtaining abundant of significant research achievements. However，present researches on pan-genomics still need to improve due to several problems，e.g.，extensive cost of whole genome sequencing and data analysis，inconsistent analysis standards，lack of deeper and comprehensive explanation of the obtained data，and difficulty of application of the research achievements. We summarized the research progresses of pan-genomes on exploitation of genetic diversity and functional genomics，including construction of a pan-genome map，identification of genome variations and favorable genes，polymorphism of functional genes，population genetic diversity and systematic evolution，and discussed its potential in application of different research fields. Furthermore，we discussed the limitations existed in the present studies and possible solutions，and presented the prospect in the future on pan-genomics.Key words：pan-genome，structural variants，functional gene，genetic diversity，systematic evolution遺传变异是生物进化的内在源泉，因而，研究遗传多样性及其演化规律是生物遗传学及进化生物学研究中的核心问题之一。
而泛基因组研究则是近年来随着测序成本的急剧降低和分析技术的快速发展而全面反映物种遗传变异的一种新兴工具。
泛基因组研究能够从物种或类群水平广泛发掘和利用遗传变异多样性，是现代医学、生物学、农学中的一个前沿领域。
其中，泛基因组（pan-genome）指一个物种或者类群的全部基因组信息的集合，包括核心基因组（core genome）和非必须基因组（dispensable genome）两部分。
核心基因指在所有个体中都存在的基因/组分集合;而非必须基因组是指在部分个体或单个个体中存在的基因/组分集合，有时也称为可变基因组（variable genome）（图1; Tettelin et al.，2005; Medini et al.，2005）。
核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，往往与重要的生物学功能和表型特征相关，多数是一些管家基因（house-keeping genes），反映了物种的稳定性;可变基因组由仅在部分样本中存在的序列组成，一般与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关，反映了物种的多样性和特异性（Montenegro et al.，2017; Gordon et al.，2017; Wang et al.，2018; Zhao et al.，2018; Liu et al.，2020）。
当前，泛基因组研究已经广泛应用于多个植物、动物和微生物物种中，为全面解析物种或类群水平的遗传变异、功能基因研究和系统进化重建等研究提供了强有力的工具，取得了很多显著的研究成果（付静和秦启伟，2012; 王娅丽等，2019; Tian et al.，2019; Chen et al.，2020; Domínguez et al.，2020; Weissensteiner et al.，2020; Liu et al.，2020）。
然而，现有的泛基因组学研究主要聚焦于不同个体基因组序列和基因结构的变异（Montenegro et al.，2017; Zhao et al.，2018; Gao et al.，2019; Liu et al.，2020），但对这些变异如何介导基因结构和功能的改变，最终影响生物表型，以及这种遗传差异如何与环境因子互作，都未能进行深入探讨。
本文综述了泛基因组学在不同物种中的研究进展，对其在群体基因组变异、功能基因的鉴定和发掘、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用与研究进行了系统性总结，并对其应用前景和局限性进行了探讨。
1 泛基因组图谱的构建最早在2005年，Tettelin et al.（2005）在对几种链球菌属细菌（GBS，group B Streptococcus）的遗传多样性研究中提出微生物的泛基因组概念，指出核心基因组是在所有菌株中都存在的基因;非必须基因组（可变基因组）是仅在部分菌株中存在的基因。
其中GBS菌共有的核心基因组占80%，剩余20%的基因组信息为非必须基因组。
随后，2010年Li et al. （2010）通过对多个人类个体基因组进行组装和比较基因组学分析，提出了“人类泛基因组”的概念，也就是人类群体基因组信息的总和，并从中鉴定获得新发现的序列达到19～40 Mb。
而随着千人基因组计划的提出和实施，泛基因组在人类疾病方面的研究取得了许多重大突破，为精准医疗计划提供了可能（1 000 Genomes Project Consortium，2012）。
之后，随着越来越多的物种完成了高质量基因组参考序列的组装，多个动植物物种中相继报道了泛基因组图谱的构建相关研究工作。
例如，通过对全球12个种猪品种的基因组进行高质量组装，构建了猪的泛基因组图谱，发现中国的猪品种有大约9 Mb的泛序列（pan-sequences）与欧洲的猪品种存在差异，其中包括脂肪细胞脂解的必要调节因子TIG3 （Tazarotene-induced gene 3）（Tian et al.，2019）;对19个小麦品种的泛基因组分析发现，平均每个样本中含有128 656个基因，核心基因有89 795个（Montenegro et al.，2017）;利用725个番茄品种的基因组信息构建的番茄泛基因组图谱中，整个番茄泛基因组共包含40 396个基因，其中74.2%是核心基因（Gao et al.，2019）。
此外，泛基因组在水稻（Schatz et al.，2014;Yao et al.，2015; Sun et al.，2017; Wang et al.，2018; Zhao et al.，2018; Zhou et al.，2020）、大豆（Li et al.，2014; Liu et al.，2020; 祝光涛和黄三文，2020）、玉米（Hufford et al.，2012; Hirsch et al.，2014; 简银巧等，2017）等重要的植物物种均获得了广泛应用（表1）。
因此，构建整个物种的泛基因组图谱已成为广泛应用的基因组学方法，不仅能够发现全面的遗传信息，而且能为从物种和群体水平进行功能基因组学、系统进化和其他生物学研究提供更强有力的工具。
2 泛基因组学研究中序列结构变异与功能基因发掘同一物种内一个或几个参考基因组能够反映的遗传变异是非常有限的，而泛基因组研究能够覆盖物种或类群中的所有变异，为研究整个物种或类群水平上的基因组序列和结构变异提供了可能。