无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结

果分析及妊娠结局研究

【摘要】目的：探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。

方法：选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇，这些孕妇接

受了无创产前筛查，并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞，以进行染色

体核型分析。对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访，记录其妊娠结局。结果：NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例，经染色体核型分析确

认后21-三体81.25%（26/32）、18-三体54.54%（6/11）、13-三体20.00%

（1/5）、性染色体非整倍体50.00%（9/18）、其他染色体三体0.00%（0/2）；

经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY型2例

（22.22%）、嵌合型3例（33.33%）。结论：研究得到了真实的NIPT染色体非

整倍体和CNVs的PPV数据，并对妊娠结局进行随访，这些数据为临床遗传咨询

和干预提供了可靠的基础，帮助医生更好地指导临床决策，并确保孕妇和胎儿的

健康得到妥善维护。

【关键词】无创产前筛查；高风险胎儿；产前诊断；妊娠结局

产前筛查是一项用于评估妊娠期间胎儿健康状况的关键过程，旨在帮助医疗

专业人员识别高风险胎儿，为孕妇和胎儿提供更好的医疗关怀和管理[1]。无创产

前筛查（NIPT）作为一种非侵入性的筛查方法，已经在临床实践中得到广泛应用，它通过分析孕妇的血液样本中的胎儿遗传物质，提供了高度准确的胎儿染色体异

常和一些遗传疾病的风险评估[2]。在临床实践中，NIPT已被广泛用于评估胎儿的

染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特综合症的风险。然而，虽然NIPT在胎儿染色体异常的筛查中表现出色，但仍然需要进一步的研究来探讨其与

妊娠结局之间的关联。高风险可能包括染色体异常、基因突变或其他遗传风险因

素。了解这些高风险胎儿的妊娠结局对于孕妇和医疗专业人员来说至关重要，因

为它可以指导临床管理决策，包括产前监测、特殊产前诊疗和妊娠后的关怀。本

研究将对无创产前筛查的产前诊断结果进行分析，并研究与高风险胎儿相关的妊

娠结局。

1.资料与方法

1.1一般资料

选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇。孕妇年龄

24~45岁，平均（31.26±1.45）岁；孕周18~29周，平均（24.38±1.03）周。

所有孕妇都符合产前诊断穿刺的条件，没有任何禁忌证，在接受产前诊断穿刺前

都签署了知情同意书，并且孕妇产后（包括引产后）接受随访。

1.2方法

产前诊断：根据孕周的不同，采用羊水穿刺和脐带血采样，进行胎儿染色体

核型分析。这些方法的具体选择和检测方案，以及其技术优势和限制，将由专业

的医师进行详细咨询并向孕妇做出解释，以确保她们了解这些检测的风险和益处。孕妇将有权在知情的基础上做出自己的选择，以便更好地参与产前诊断的决策过程。

1.3统计学方法

采用SPSS21.0分析，差异有统计学意义(P <0.05)，计数资料经x2检验，以（%）表示。

2.结果

2.1胎儿染色体非整倍体异常类型及构成比

NIPT提示染色体非整倍体高风险68例，其中21-三体高风险32例，18-三

体高风险11例，13-三体高风险5例，性染色体非整倍体高风险18例，其他染

色体三体2例；经染色体核型分析确认21-三体26例（PPV为81.25%）、18-三

体6例（PPV为54.54%）、13-三体1例（PPV为20.00%）、性染色体非整倍体9例（PPV为50.00%）、其他染色体三体0例（PPV为0.00%），见表1。

表1 胎儿染色体非整倍体的异常类型及其阳性预测值n（%）

异常类型

NIPT高风险

（例）

核型阳性

（例）

阳性预测值

（%）

T21322681.25

T1811654.54

T135120.00

SCA18950.00

其他类

型三体

200.00合计684261.76

2.2胎儿性染色体非整倍体异常类型及构成比

经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例

（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY 型2例（22.22%）、嵌合型3例（33.33%），见表2。

表2 胎儿性染色体非整倍体异常类型n（%）

核型类型n妊娠选择

45，X1引产47，XXX1引产

47，XXY2

1例分娩1男婴，发育良好；1例引产

47，XYY2

1例分娩1男婴，发育良好；1例失访

45，X［13］/46，XX

［37］

1引产

45，X［4］/46，XX

［65］

1分娩1女婴，发育良好

45，X［42］/46，XX

［8］

1引产

3.讨论

无创产前筛查（NIPT）已成为评估胎儿健康的一项关键工具，特别是在筛查染色体异常和其他遗传变异风险方面。这种非侵入性的方法，通过分析孕妇的血液样本中的胎儿遗传物质，提供了高度准确的胎儿风险评估。

研究结果表明，在80例高风险胎儿中，经过NIPT筛查后，68例被识别为染色体非整倍体高风险。这表明NIPT在检测染色体异常方面具有高度的敏感性，尤其在21-三体和18-三体的检测中，其准确性分别达到81.25%和54.54%。这些数据强调了NIPT作为一种筛查工具的有效性，可以为孕妇提供早期风险评估，从而帮助医疗专业人员采取适当的干预措施。此外研究发现，9例胎儿中有性染