第十八章 遗传病的诊断

第十六章遗传病的诊断

一、概念题

1、Pedigree diagnosis

2、cytogenetic analysis

3、gene diagnosis

二、选择题

1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。

A Tuner综合征

B 21三体综合征

C 18三体综合征

D 苯丙酮尿症

2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。

A 基因诊断

B 生化检查

C 系谱分析

D 性染色质检查

3.进行产前诊断的指征不包括_____。

A 夫妇任一方有染色体异常

B 曾生育过染色体病患儿的孕妇

C 年龄小于35岁的孕妇

D 曾生育过单基因病患儿的孕妇

4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。

A 羊膜穿刺术

B 胎儿镜检查

C B型超声扫描

D 绒毛取样

5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。

A 先天愚型

B α地中海贫血

C 苯丙酮尿症

D 假肥大型肌营养不良症

6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的_____。

A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B 需要一对寡核苷酸探针

C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补

D需要限制性内切酶

7.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的_____。

A 此方法需要基因探针

B 它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程

C 需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物

D 需要DNA聚合酶

8.家族史即_____。

A 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况

B 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况

C 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况

D 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

9.以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为_____。

A 正常个体

B 患者

C 杂合体

D 无法判断

10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_____。

A 常染色体数目畸变

B 常染色体结构畸变

C 性染色体数目畸变

D 性染色体结构畸变

14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_____。

A 核型分析

B 性染色质检查

C 寡核苷酸探针直接分析法

D RFLP分析法

15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是_____。

A 核型分析

B 性染色质检查

C 寡核苷酸探针直接分析法

D RFLP分析法

17.用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为_____。

A 正常人

B 患者

C 杂合体

D 无法判断

18.用SSCP检测时，若结果既显示出与正常相同的带，同时还有一条异常的带，说明此人为_____。

A 正常人

B 患者

C 杂合体

D 无法判断

22.下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断？_____

A RFLP

B ASO

C SSCP

D PCR

23.用MspⅠ限制性内切酶结合PAH基因探针，可以进行PKU的基因诊断，最常利用的是下列哪种分子遗传学的技术？_____

A SSCP

B DNA Fingerprint

C RFLP

D DGGE

24.对PKU用MspⅠ酶进行RFLP基因诊断，结果为受试人同时具有23kb和19kb长度的片段，该人为_____。

A PKU患者

B 正常人

C PKU携带者

D PKU先证者

25.如果用Mst限制性内切酶对镰状细胞贫血症进行RFLP分析，仅具有1.4kb片段长度的受检个体应该是_____。

A 正常人

B 镰状细胞贫血症患者

C 镰状细胞贫血症携带者

D 与镰状细胞贫血症无关的人

26.下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术？_____

A 细胞遗传学检查

B 生化检查

C RFLP

D 基因转移技术

28.PKU家系SphⅠ酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，属于患者的情况是：_____。

A 同时具有7.0 kb和9.7kb片段

B 只有7.0 kb片段

C 只有9.7kb片段

D 7.0kb也不与9.7kb片段均无

29.PKU家系SphⅠ酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，患者突变的PAH基因_____连锁。

A 与7.0 kb和9.7kb片段

B 与7.0 kb片段

C 与9.7kb片段

D 不与7.0kb也不与9.7kb片段

30.DNA指纹图可以用于_____。

A 个体识别

B 系谱分析

C 基因治疗

D 群体普查

30.家族史_____。

A 包括患者父系所有家庭成员的患病情况

B 包括患者母系所有家庭成员的患病情况

C 可为绘制系谱图提供资料

D 就是患者的病史

31.根据时期的不同，遗传病的诊断不包括_____。

A 逆向诊断

B 产前诊断

C 现症诊断

D 症状前诊断