结节性硬化症PPT演示幻灯片
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其它非肾脏错构瘤（次6） 30
6.骨骼系统
31
病例
女，49岁 癫痫 智力低下 脚趾纤维瘤 色素脱失斑
32
33
34
35
Fra Baidu bibliotek 36
37
胎儿TSC
5-7；8-10；11-12 38
39
3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构
瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变
导致胚胎发育中细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性
患者TSC1多见，散发性患者TSC2多见
3
一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准） 1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC
次要特征
✓“斑驳样”皮肤病损 ✓牙釉质多发性小凹（≥3） ✓口腔内纤维瘤（≥2）
✓视网膜色素缺失斑 ✓肾脏多发囊肿 ✓其它非肾脏错构瘤
5
1.体表皮肤特征表现
色素脱失斑≥3处，≥5mm（主1）
6
7
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
8
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2） 9
甲周纤维瘤（≥2） （主3）
2. TSC1或TSC2 基因变异型不作为诊断TSC的标准
3. 10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊 断指标
4
二、临床诊断标准
主要特征
✓色素脱失斑（≥3处，≥5mm ✓面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块 ✓甲周纤维瘤（≥2） ✓鲨革斑 ✓多发视网膜结节状错构瘤 ✓皮质发育不良* ✓室管膜下结节 ✓室管膜下巨细胞星形细胞瘤 ✓心脏横纹肌瘤 ✓LAM…… ✓血管平滑肌脂肪瘤（≥2）……
鉴别 ✓ 无明显纤维化或结节影 ✓ 临床乳糜胸水特征
25
多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准
26
4.腹盆部
血管平滑肌脂肪瘤（主11）
27
腹膜后LAM（主10）
28
肾脏多发囊肿（次5）
29
5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等
10
鲨革斑（主4）
11
12
13
“斑驳样”皮肤病损（1次）
14
2.头颈部
牙釉质多发性小凹（≥3）（2次）
15
口腔内纤维瘤（≥2）（3次）
包括发生在牙龈、颊、舌、唇等
16
多发视网膜结节状错构瘤（5主）
17
视网膜色素缺失斑（4次）
18
皮质发育不良（6主） 包括结节及白质放射状移行束
19
室管膜下结节（7主）
结节性硬化症（TSC）
重医附属永川医院放射科 李晓燕
1
2
1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始 报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的 常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种
2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发
20
室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）
21
3.胸部
心脏横纹肌肉瘤（9主）
22
LAM（主10）PLAM
23
24
PLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见 于
育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸
HRCT表现 ✓ 双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm ✓ 分布无特殊 ✓ 囊状影间见正常肺组织 ✓ 血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿
6.骨骼系统
31
病例
女，49岁 癫痫 智力低下 脚趾纤维瘤 色素脱失斑
32
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35
Fra Baidu bibliotek 36
37
胎儿TSC
5-7；8-10；11-12 38
39
3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构
瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变
导致胚胎发育中细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性
患者TSC1多见，散发性患者TSC2多见
3
一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准） 1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC
次要特征
✓“斑驳样”皮肤病损 ✓牙釉质多发性小凹（≥3） ✓口腔内纤维瘤（≥2）
✓视网膜色素缺失斑 ✓肾脏多发囊肿 ✓其它非肾脏错构瘤
5
1.体表皮肤特征表现
色素脱失斑≥3处，≥5mm（主1）
6
7
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
8
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2） 9
甲周纤维瘤（≥2） （主3）
2. TSC1或TSC2 基因变异型不作为诊断TSC的标准
3. 10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊 断指标
4
二、临床诊断标准
主要特征
✓色素脱失斑（≥3处，≥5mm ✓面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块 ✓甲周纤维瘤（≥2） ✓鲨革斑 ✓多发视网膜结节状错构瘤 ✓皮质发育不良* ✓室管膜下结节 ✓室管膜下巨细胞星形细胞瘤 ✓心脏横纹肌瘤 ✓LAM…… ✓血管平滑肌脂肪瘤（≥2）……
鉴别 ✓ 无明显纤维化或结节影 ✓ 临床乳糜胸水特征
25
多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准
26
4.腹盆部
血管平滑肌脂肪瘤（主11）
27
腹膜后LAM（主10）
28
肾脏多发囊肿（次5）
29
5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等
10
鲨革斑（主4）
11
12
13
“斑驳样”皮肤病损（1次）
14
2.头颈部
牙釉质多发性小凹（≥3）（2次）
15
口腔内纤维瘤（≥2）（3次）
包括发生在牙龈、颊、舌、唇等
16
多发视网膜结节状错构瘤（5主）
17
视网膜色素缺失斑（4次）
18
皮质发育不良（6主） 包括结节及白质放射状移行束
19
室管膜下结节（7主）
结节性硬化症（TSC）
重医附属永川医院放射科 李晓燕
1
2
1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始 报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的 常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种
2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发
20
室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）
21
3.胸部
心脏横纹肌肉瘤（9主）
22
LAM（主10）PLAM
23
24
PLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见 于
育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸
HRCT表现 ✓ 双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm ✓ 分布无特殊 ✓ 囊状影间见正常肺组织 ✓ 血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿