围婚期保健

软骨发育不全症是不 完全显性遗传病。本 病主要是由于长骨骨 骺端软骨细胞形成及 骨化障碍，影响了骨 的生长所致。本病纯 合体(AA) 患者病情严 (AA) 重，多在胎儿期或新 生儿期死亡，杂合体 ( Aa ) 患者发育成软骨 ( Aa ) 发育不全性侏儒。其 体态表现为：四肢短 粗，下肢向内弯曲， 腰椎明显前突，头大 等。
病
1.单基因遗传病
(由一对等位基因控制的遗传病)
常染 色体
显性遗传病：软骨发育不全、舞蹈病、 并指、多指 隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀形细胞 贫血症
X染 色体
源自文库
显性遗传病：抗维生素D 佝偻病 D 隐性遗传病：红绿色盲、血友病
常染色体显性遗传病
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夫妇双方之一为患者，其子女患病风险率为 50% ，若不能做产前检查则可以结婚但不宜生 50% 育； 若双方之一的同胞中有患者，而夫妇双方是正 常的，则子女患病风险率与一般人患病度相 同，可以生育； 如夫妇双方正常，但曾生育过患儿，也无其他 家族史，这可能是夫妇之一的生殖细胞中遗传 基因发生新的突变造成，再发风险不高，与一 般人群相似；
2.多基因遗传病
(由多对等位基因控制的遗传病)
常见: :
唇裂和腭裂 n 无脑儿和脊柱裂 n 先天性心脏病 n 哮喘病 n 糖尿病 n 精神分裂症 n 消化性溃疡 n … ... 等 … ...
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多基因遗传病
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多基因遗传病的患者后代的患病风险远比单 基因遗传病为低，如患病风险率低于10% 可 10% 以生育； 多基因遗传病的患者后代的患病风险与该病 的群体患病率有关； 受亲属等级影响，与患者亲属关系愈密切患 病率愈高； 多基因遗传病患者家庭中患病人数愈多，其 子代患病风险愈高； 特点：发病率高，表现家族聚集现象
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婚前检查医学指导意见原则
建议不宜生育：男女任何一方患有某 种严重的常染色体显性遗传病；男女 双方均患有相同的、严重的常染色体 隐性遗传病；男女任何一方患有严重 的多基因遗传病； n 建议生育时应控制下一代性别：女方X 连锁隐性遗传病；
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婚前检查医学指导意见原则
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根据病情暂时或永久性劝阻婚育的疾 病：影响性生活和生育的生殖器缺陷 或疾病；已发展到威胁生命的重要脏 器疾病或晚期恶性肿瘤；结婚、生育 会使已患病症加重或影响子女健康 者；
苯丙酮尿症
X连锁显性遗传病
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常见抗维生素D 佝偻病，又称家族性低磷酸血症性佝 D 偻病 夫妇中，男方为患者，女方正常，所生男婴均正常， 女婴都是患者，无条件做产前诊断则不宜生育； 夫妇中，如女方是患者，男方正常，所生男婴和女婴 患病率均为1/2 ，故严重遗传病患者不宜生育； 1/2 如夫妇均正常，曾生过一个患儿，可能是生殖细胞曾 发生的基因突变，再生育同病的风险不大；
舞蹈病
成年期发病,大脑 基底神经节变性 导致进行性加重 的不自主舞蹈样 动作， 进行性加 重的智能障碍， 痴呆。
并趾 多指并指
多指
常染色体隐性遗传病
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近亲婚配比非近亲婚配后代的发病率高。这是由于 近亲之间可能从共同的祖先传来某一相同的基因， 所以他们的基因相同的可能性较一般人要高。 夫妇一方为常染色体隐性遗传病患者，对方是正常 的，其子女均不发病，但都是致病基因携带者，可 以生育。 基因携带者与正常人结婚，其子女均不发病，可以 结婚生育。 夫妇双方均是同一种隐性遗传病患者，子女100% 患 100% 病，不应生育。
白化病
由于患者体内编码 酪氨酸酶的基因发 生突变，使患者体 内酪氨酸酶缺乏而 导致黑色素的合成 发生障碍，从而引 起白化症状。患者 皮肤乳白色,毛发 淡黄色或白色,瞳 孔淡红、畏光、视 力下降。
苯丙酮尿症患儿
苯丙酮尿症是由于 苯丙氨酸羟化酶基 因发生突变所致， 患者有智力发育迟 缓、汗液和尿液有 特殊的腐臭味的症 状，以及不同程度 的白化现象。
儿胎全不育发骨软
软骨发育不全的患儿
一位软骨发育不全症患者与正常人婚配，每生一个孩子有1/2 的可能性是软骨发育 1/2 不全性侏儒患者( Aa ) ，1 ／2 的可能性是正常人( aa ) 。 ( Aa ) 1 2 ( aa ) 如果两个软骨发育不全症患者婚配，后代约1 ／4 的可能性为正常人( aa ) ，2 ／4 的可 1 4 ( aa ) 2 4 能性为杂合体患者( Aa ) ，1 ／4 的可能性为纯合体患者(AA) ，后者将于胚胎期死亡 ( Aa ) 1 4 (AA) 或早期夭折。
抗维生素D佝偻病患儿
抗维生素D 性佝偻病是X 连锁显性遗 D X 传病，它与一般佝偻病不同，其发病 原因是由于肾小管对磷的重吸收能力 和小肠对钙、磷的吸收能力均不健 全，造成尿磷增加，血磷降低，使患 者的骨质钙化不全而引起佝偻病。患 儿可有O 形腿、X 形腿、鸡胸等骨骼 O X 发育畸形和生长缓慢等症状。治疗这 种佝偻病时，采用普通剂量的维生素 D 和晒太阳均难有疗效，必须使用大 D 剂量的维生素D 和磷酸盐才能收到治 D 疗效果，所以人们通常称之为抗维生 素D 性佝偻病。 D
未发现医学上不宜结婚的情形 n 建议不宜婚配 n 建议不宜结婚 n 建议暂缓结婚 n 建议采取医学措施，尊重受检者意愿 n 建议不宜生育 n 建议生育时应控制下一代性别 n 根据病情暂时或永久性劝阻婚育的疾病
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婚前检查医学指导意见原则
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婚前医学检查结束，对未发现影响婚育的疾 病或异常情况，可出示“ 未发现医学上不宜结 “ 婚情形” 的证明； ” 建议不宜婚配：直系血亲或三代以内旁系血 亲关系；男女双方均患有精神分裂症、躁狂 抑郁症或重型精神病；或双方均为智力低 下，特别属遗传因素引起的，不宜婚配； 建议不宜结婚：重症精神病在病情发作期有 攻击危害行为者；一方或双方患有重度、极 重度智力低下，不具有婚姻意识能力者；
X连锁隐性遗传病
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常见血友病（甲型）、红绿色盲 夫妇中，男方患病，女方正常，所生男婴 均正常，女婴都是致病基因携带者； 夫妇中，如女方患病，男方正常，所生的 子女中，男婴都发病，女婴都是携带者； 女性携带者与正常男性结婚，后代中女性 均不发病，但其中有1/2 为携带者，儿子1/2 1/2 为患者；
旁系血亲
婚前检查医学指导意见原则
建议暂缓结婚：患传染病在隔离期 间；精神病发作期间； n 建议采取医学措施，尊重受检者意 愿：可能终身传染的不在隔离期的传 染病患者或病原携带者，以及其他在 医学上认为目前尚不宜结婚者，应向 受检者说明情况，若其坚持要结婚， 应充分尊重双方的意愿，并建议采取 有关的医学措施。
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乙肝抗原抗体检测意义
病毒性肝炎病人婚育意见
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各型肝炎在急性传染期应暂缓结婚； 乙肝： q 急性肝炎应住院隔离治疗，待肝功能正常 3~6 个月方可结婚，暂缓生育1 年； 3~6 1 q 慢性肝炎活动期，应到肝炎专科门诊就 诊，暂缓结婚和生育，待肝功能正常3~6 个月方可结婚，暂缓生育1 年； 1 q HBsAg （+ ）所生子女应在出生后6 小时 HBsAg + 6 内及出生后第2 周注射高效价免疫球蛋 2 白，并常规注射乙肝疫苗； q 乙型肝炎病毒学指标与婚育
乙肝病毒指标与婚育医学意见
小三
大三
结核病
结核病是结核杆菌引起的呼吸道慢性 传染病，可累及全身多个脏器，肺结 核最多见； n 肺结核通过痰菌传播，泌尿生殖器结 核可通过性交方式传播，因而最好在X 线胸片检查结核病灶及痰培养结核杆 菌（­ ），泌尿系结核则尿培养结核杆 ­ 菌（­ ）后方可结婚及生育； ­
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性病
性病是一组传染病，主要通过性接触 传播，而且还会严重影响下一代的健 康，甚至威胁生命；一旦发现应积极 采取预防和治疗措施，保护配偶及后 代健康； n 我国重点监测的性病包括：梅毒、淋 病、艾滋病、尖锐湿疣、软下疳、性 病性淋巴肉芽肿、生殖器疱疹和非淋 菌性尿道炎
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遗传性疾病
1 、单基因遗传病： 1 q 常染色体遗传病（显性、隐性遗传） q X 连锁遗传病（显性、隐性遗传） X ２、多基因遗传病： 多 ３、染色体病： 单基因遗传病 基 因 q 常染色体病 染色体异常遗传 遗 病 q 性染色体病 传
围婚期保健
围婚期
围婚期是从确定婚配对象到婚后受 孕为止的一段时期。包括：婚前、 新婚、孕前3 个阶段。 3
围婚期保健是指围绕结婚前后、为保 障婚配双方及其后代的健康所进行的 一系列工作。
内容提要
n 婚前保健 n 常见影响婚育的疾病 n 新婚期保健 n 孕前保健
婚前保健
婚前保健
我国20 世纪80 年代设立婚前保健机构。 20 80 n 1995 年6 月1 日我国颁布《中华人民共和国 1995 6 1 母婴保健法》，从法律的角度将婚前保健 服务列为国家为公民提供的服务之一。 n 2001 年国务院颁布《中华人民共和国母婴 2001 保健法实施办法》及卫生部制定的《婚前 保健工作规范》等法规相继出台，为婚前 保健服务采取了一系列有力措施。
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辅助检查
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常规检查项目
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胸部X线透视 血、尿常规 肝功和乙肝表面抗原检测 遗传病筛查 女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查
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特殊检查项目（根据需要或自愿原则确定）
乙型肝炎血清学标志检测 q 淋病、梅毒、艾滋病、支原体、衣原体检测 q 精液常规 q B型超声、乳腺、染色体检查
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婚前检查医学指导意见原则
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
金奖鼓手—— 刘志明 ——
猫叫综合征
“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传 病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，两眼距离较 远，耳位低下，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有 智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
是女性中最 常见的一种 性染色体 病，发病率 是1/3500。 经染色体检 查发现，患 者缺少了一 条X染色 体。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
21三体综合征又称为先天愚型、 唐氏综合征，患者智力低下，身 唐氏综合征 体发育缓慢，肌无力及通贯手。 常表现出特殊的面容：眼间距 宽，鼻梁扁平，外眼角上斜，口 常半张，舌常伸出口外，又叫伸 舌样痴呆。患者绝大多数为严重 智能障碍并伴有多种脏器的异 常，如先天性心脏病、白血病、 消化道畸形等。绝大多数病人属 随机发生，在人群中的发病率为 1/600到1/800。但随母亲年龄的 增长其发生率随之升高，一般母 亲年龄35岁以上，该患儿的出生 率可高达1/350。
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婚前保健内容
n 婚前卫生指导 n 婚前医学检查 n 婚前卫生咨询
婚前医学检查
婚前医学检查意义
了解双方健康状况 n 筛查遗传病 n 获得性保健、避孕、计划生育等知识 n 减少计划外妊娠和人流发生率
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婚前医学检查项目
现病史 既往史 询问病史 月经史 既往婚育史 家族史 体格检查：全身、第二性征及生殖器检查 辅助检查：常规检查、特殊检查项目
常见影响婚育的疾病
常见影响婚育的疾病
指定传染病 n 遗传性疾病 n 有关精神病 n 重要脏器疾病及生殖器官发育障碍 或畸形
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指定传染病
n 病毒性肝炎 n 结核病 n 性病
病毒性肝炎
病毒性肝炎是由多种肝炎病毒（甲 型、乙型、丙型、丁型、戊型、已 型、庚型等）所致的消化道传染病。 n 病毒性肝炎的特点是：传染性强、传 播途径复杂、流行面广、发病率高， 乙型肝炎病毒能垂直传播后代。
唇裂
3.染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病)
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21 三体综合征 21 常染色体病 (染色体数目变异） 猫叫综合征 (染色体结构变异） 性染色体病—— 性腺发育不良（先天性睾丸 —— （卵巢）发育不全）
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染色体病
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孕妇高龄者易发生染色体数目异常患儿； 染色体数目异常患者，子代患病风险率 高，约1/2 ，应做产前诊断； 1/2 夫妇任何一方染色体结构异常，妊娠时应 做产前诊断；