儿童贫血的诊断思路_郭霞

文章编号：1005-2224（2014）11-0805-06

DOI：10.7504/ek2014110602

儿童贫血的诊断思路

郭霞，高举

摘要：贫血为临床常见症状，严重影响患者健康和社会经济发展水平。但贫血并非一种独立疾病，病因和发病机制复杂多样。遵循贫血诊断步骤和思路，合理选择实验室检查，对于明确贫血病因、指导治疗具有极为重要的意义。本文在简要介绍贫血定义、分类基础上，着重讨论贫血的诊断步骤和小细胞贫血、正细胞贫血和大细胞贫血的诊断流程。

关键词：贫血；诊断步骤；诊断流程；儿童

中图分类号：Ｒ72文献标志码：C

Diagnostic approach to childhood anemia.GUO Xia，GAO Ju.Department of Pediatric Hematology and Oncology，West China Second University Hospital，Sichuan Uinversity，Chengdu610041，China

Abstract：Anemia，a very common clinical symptom，adverse⁃ly affects the health of anemic patients and hinders socioeco⁃nomic development.Nevertheless，anemia is not an indepen⁃dent disease entity，but rather a constellation of symptoms，re⁃sulting from a great variety of causes and underlying disorders. Obviously，it is very important to follow established diagnostic steps when approaching a child with anemia.This aids greatly in the documentation of underlying etiology and formulation of management of anemia.In the present paper，following a brief review of anemia definition and classification，we primarily fo⁃cus on the diagnostic steps of anemia and present the diagnos⁃tic flowcharts for microcytic，normocytic and macrocytic ane⁃mias respectively.

Keywords：anemia；diagnostic steps；diagnostic flowchart；child 广义而言，贫血（anemia）是指血液携氧能力降低，导致组织氧气供应不足和组织缺氧的病理生理状态，与携氧分子血红蛋白（hemoglobin，Hb）的含量和理化性质密切相关。贫血是临床上常见症状，但本身不是一种独立的疾病，病因和发病机制复杂多样。据世界卫生组织（WHO）资料，世界人口的1/4存在贫血，妊娠期妇女、非妊娠生育期妇女和5岁以下儿童贫血患病率最高，分别为

41.8%、30.0%和47.4%［1］。因此，WHO推荐将贫血患病率作为评价不同国家和地区公共健康问题严重程度的指标［2］。缺铁性贫血（iron deficiency ane⁃mia，IDA）为最常见贫血类型，至少占贫血患者总数的50%。

紧密结合详尽病史和体格检查结果，遵循贫血临床诊断思路，对于合理选择相关实验室检查，力争明确贫血病因和指导治疗具有极为重要的临床意义。本文综合相关文献和我们的诊治体会，着重讨论儿童贫血的诊断思路和步骤，以期帮助基层儿科医师提高贫血的诊断水平。

1贫血的定义和诊断标准

临床上，贫血是指单位容积外周血中Hb含量，或红细胞计数，或红细胞压积（hematocrit，HCT）低于正常参考值下限。Hb为最常用的贫血诊断指标，测定简单快速、易于标准化。从（病理）生理学角度而言以携氧分子Hb水平作为反映贫血的指标最为合理。

确定健康人群的Hb正常参考值为贫血诊断的首要条件。不同人种和地区健康人群Hb正常低限值有一定差异，并受慢性感染、炎症、轻型地中海贫血等因素影响［3］，但儿科临床上仍普遍采用WHO1972年制定的儿童贫血诊断标准，即6个月至＜6岁Hb＜110g/L，6～14岁Hb＜120g/L（海平面）作为贫血诊断的截断值［4］。根据我国小儿血液病会议制定的小儿贫血诊断标准（1988年，河南洛阳），＜10d新生儿为Hb＜145g/L，10d至3个月暂定为Hb＜100g/L［4］。2011年WHO将6个月

作者单位：四川大学华西第二医院儿科，四川成都610041通讯作者：高举，电子信箱：gaoju651220@ 专题笔谈

儿童贫血

至＜15岁儿童分为3个年龄段，进一步修订和细化了贫血诊断标准：6个月至＜5岁Hb＜110g/L，5～＜12岁Hb＜115g/L，12～＜15岁120g/L［5］，但尚未得到广泛应用。

实际上，红细胞容积（red cell mass，RCM）为贫血最佳诊断指标，也是诊断和鉴别红细胞增多症的重要依据，但测定多需采用同位素标记红细胞，技术复杂、费时，不适合临床常规应用［6］。

必须提出的是，健康人群和贫血人群Hb分布曲线存在部分重叠，大于上述Hb截断值的健康人群中实际上包括5%的贫血人群，而5%的贫血人群可能被遗漏。海拔高度每升高1000m，Hb水平约增加4%。此外，红细胞计数、Hb或HCT测定值均受血浆容量影响，有时不能真实反映RCM 状况。生理或病理情况下血浆容量增多及血液稀释可致“假性贫血”或使贫血比实际程度更重，而烧伤、脱水等血液浓缩情况下贫血可被掩盖或使程度减轻。孕妇因血浆容量增加，妊娠性贫血的Hb截断值定为110g/L，较非妊娠妇女降低

10g/L。可见，当Hb处于临界水平时应首先排除假性贫血。

根据Hb水平将贫血划分为轻度（90～110或120g/L）、中度（60～<90g/L）、重度（30～<60g/L）和极重度（<30g/L），但某些贫血情况下Hb和红细胞数量并非平行性降低。例如，Hb降低程度比红细胞数降低更为显著为IDA的突出血液学特征之一，而巨幼细胞性贫血红细胞数降低更为明显，两者均与红细胞核浆发育不同步密切相关。

2贫血的发生机制和分类

红系造血是一个受造血干细胞、造血微环境和多种造血生长因子调控的极为复杂的过程。促红细胞生成素（erythropoietin，EPO）与红系前体细胞表面EPO受体结合后，显著抑制细胞凋亡、促进细胞增殖和分化，为最重要的红系造血生长因子。雄性激素增强EPO活性可能是男性Hb水平高于女性的重要原因［7］，而EPO产生不足为慢性肾脏疾病相关性贫血的关键发病机制［8］。生理情况下，每日红细胞的生成与破坏处于动态平衡之中。任何原因导致红细胞生成减少、破坏过多或丢失过多，超过红细胞生成代偿程度时均可出现贫血。因此，从病理生理学角度将贫血分为以下3类（表1）。

表1贫血的病理生理学分类

病理生理机制代表性疾病

红细胞生成减少

造血原料缺乏

铁缺乏缺铁性贫血

叶酸和或维生素B12缺乏巨幼细胞性贫血

造血功能障碍

骨髓衰竭遗传性骨髓衰竭综合征、获得性再

生障碍性贫血

促红细胞生成素不足慢性肾脏疾病相关性贫血、早产儿

贫血

肿瘤骨髓浸润白血病和其他恶性实体肿瘤

红细胞破坏增多各种原因所致溶血性贫血

红细胞丢失增多各种原因所致失血性贫血

临床上，一般将贫血分为低增生性贫血（hypo⁃plastic anemia）、溶血性贫血（hemolytic anemia）和失血性贫血（hemorrhagic anemia）3种类型，后两者属增生性贫血（hyperplastic anemia）范畴，这有助于理解贫血的病因和发生机制而被广泛采用。值得提出的是，不少情况下贫血为多种机制共同作用的结果。例如，慢性病贫血（anemia of chronic dis⁃ease，ACD）这一临床常见贫血类型，尽管慢性感染或炎症等情况下白细胞介素-6等炎性细胞因子上调肝脏铁调节激素（hepcidin，HEPC）表达、抑制单核巨噬细胞系统铁释放和肠道铁吸收已公认为主要发病环节，但骨髓幼红细胞对EPO反应性降低也为重要机制［9］。

贫血形态学分类可为贫血病因提供重要线索，缩小诊断和鉴别诊断范围［10］。例如，小细胞低色素性贫血临床上应重点考虑IDA、ACD、地中海贫血和铁粒幼细胞贫血等，结合相关实验室检查多可明确诊断。临床上往往结合贫血病因学和形态学分类分析和搜寻贫血病因。

3贫血的诊断步骤

如前所述，贫血并非一种独立的疾病，应综合分析病史资料、体格检查和相关实验室检查结果，尽量明确贫血病因。因此，遵循贫血诊断步骤和诊断思路，对于培养正确临床思维，缩小贫血鉴别诊断范围，避免盲目扩大检查范围具有重要临床意义。贫血诊断主要包括以下步骤。

3.1确定有无贫血面色苍白、乏力为贫血的共同性常见临床表现，与贫血程度、发生速率和机体代偿反应程度密切相关。轻度贫血患者可无自觉