中华医学会生殖医学规范指南中国行

中华医学会生殖医学规范指南中国行

•第一部分：促排卵药物使用规范（2016）

•第二部分：多胎妊娠减胎术规范（2016）

•第三部分：人类体外受精——胚胎移植实验室操作专家共识指南（2016）•第四部分：高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范（2016）•第五部分：临床专题：大数据管理对生殖中心管理的作用与价值

第三部分：人类体外受精——胚胎移植实验室操作

专家共识指南（2016）

•SOP的建立至关重要

•选卵：尽量减少体外暴露时间

•精子优选：结合实际参数选择处理方法

•IVF授精：时机以HCG38—40h为宜，加精浓度可在较宽范围

•影响ICIS受精率因素：

卵母细胞的质量和成熟度；精子质量及制动情况；破膜的情况•短时受精联合早期补救性ICSI：

对常规IVF周期完全受精失败患者的临床结局有明细改善。

•胚胎培养和观察应该严格按照设定的时间点进行：

卵裂速度>卵裂球均一情况>碎片

•囊胚培养的主要目的是对胚胎进行自然选择：

滋养层>内细胞团

•玻璃化冷冻

卵母细胞、卵裂期胚胎和囊胚复苏率均明显优于程序冷冻技术。

•AH适用存在争议，用于特殊患者。

第四部分：高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断

和筛查技术规范（2016）

•本规范针对“高通量基因测序技术对人类胚胎植入前诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）的临床应用”，明确开展本项的基本要求、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本的要求。实施高通量基因测序技术在人类PGD/PGS的临床应用的机构须遵守本规范。

第一部分基本条件

第二部分组织管理

第三部分高通量测序技术PGD/PGS的临床流程

第四部分本项技术的临床及实验室质量控制

第一部分基本条件

一、机构设置条件

1.本项技术须在医疗机构实施；

2.该医疗机构是经省级医疗行政管理部门批准正式并规范运行体外受精—胚胎移植技术、卵母细胞质内但精子显微注射技术和植入前遗传学诊断技术且是实施本项技术的试点或正式运行单位。

3.机构须具有省级临床检验行政管理部门审批核发的临床基因扩增检测检验实验室资质，相关工作开展符合《临床基因扩增检验实验室工作规范》的规定。

二、设备条件

三、人员条件

1.实施本项技术的医疗机构必须建立与本项检测工作相适应的专业技术人员团队。

2.实施本项检测工作的专业技术人员必须具有基因扩增实验室技术人员上岗培训合格证。

3.实施本项技术的专业技术人员中2人（其中1人可来自第三方合作机构）以上必须有生物信息学的专业背景，具备检测结果分析和判读的知识和能力。

四、场所条件

1.具有符合PCR诊断实验室标准的PGD专用的实验场所；通过省临检中心的审查，获得PCR证书。

2.胚胎活场地布局合理，符合辅助生殖技术胚胎培养室的洁净要求。

3.工作场所需符合医院建筑安全要求和消防要求，保障水电供应。各工作场所应具备必要的消毒和空气清洁设施。

第二部分组织管理

一、高通量测序PGD/PGS的组织管理

1.机构及其人员遵守国家人口和计划生育法规和条例的规定，并与患者签订知情同意书。

2.认真检查接受该技术的夫妇的各项证件并备案。

3.机构必须制定并严格实施避免非医学指征性别诊断的措施，杜绝非医学指征的性别鉴定。除性染色体存在有病理意义异常的病例，本项检测报告发布时必须隐去性别的检测结果。制定详细、可操作的在可用胚胎中选择移植胚胎的标准及其操作程序。选择移植胚胎的结论必须由除遗传检测相关人员以外的临床正高职称和胚胎培养室副高职称以上共2名以上人员共同签署相同的意见。

4.机构可以根据自身条件独立开展检验也可择优与经卫生行政管理部门批准的PGD/PGS试点或正式运行的医学检验机构签订合作。

二、定期报告

三、定期评估

第三部分PGD/PGS的临床流程

1.适应症和禁忌症

2.工作程序

3.实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署

4.临床资料的收集和胚胎遗传物质的活检

5.高通量测序检测及其结果的审核和发放

6.检测后的临床咨询。

7.移植后妊娠结局的追踪随访

8.资料与标本的保存

第四部分临床及实验室质量控制

1.为了切实保障患者及其子代的利益，提高人口素质，参与本项技术的各机构严禁本项

技术被滥用于进行无医学指征的胚胎性别选择

2.活检的胚胎及其扩增的生物标本采用唯一编号并与申请单及报告单保持一致，标示清

晰无破损或污染。

3.应由临床和实验室专家制定“核心疾病基因列表”。

4.必须建立所检测的胚胎的全基因组低覆盖度测序技术分析拷贝数变异（CNV）的标准

化检测流程。

5.必须建立检测的胚胎单核苷酸多肽性（SNP）或基于短串联重复序列（STR）的胚胎单体型的数据库，并具备高通量基因测序技术结合单体型分析的标准化检测流程

6.PGS测序产出的数据中能够唯一比对上参考序列的条数多于40万条。

7.基因性疾病的PGD测序平均深度至少需要达到100X，并须同时进行靶基因上下游紧密连锁的SNP位点或STR分析，以通过相互印证、多途径确保最终诊断结果的准确性，降低误诊的发生率

8.所有关键步骤的操作至少由2人完成，一人操作，一人核对并记录。

9.必须采取保障措施对所有相关数据进行恰当保存并备查。

10.基因性疾病和染色体病胚胎诊断的检出率不低于96%。PGS筛查的准确率不低于98%。