人类基因组结构ppt课件
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04--第四章人类基因组结构
201103 青岛农业大学
201103
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二、人类基因组结构
人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形 式存在。 1、DNA序列中的组成结构 可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列） 占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结 构基因
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（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成 的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
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每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转 录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因， 它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA 序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。 （在多基因家族中，有少数成员不产生有功 能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正 常基因从序列上看是同源的，但是在进化过 程中发生突变丧失了功能活性。）
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如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一 个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大 类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用， 合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组 蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染 色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、 14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织 区中。
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二、人类基因组结构
人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形 式存在。 1、DNA序列中的组成结构 可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列） 占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结 构基因
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（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成 的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
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每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转 录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因， 它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA 序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。 （在多基因家族中，有少数成员不产生有功 能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正 常基因从序列上看是同源的，但是在进化过 程中发生突变丧失了功能活性。）
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如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一 个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大 类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用， 合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组 蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染 色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、 14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织 区中。
基因组作图ppt课件
➢ 经典遗传学中，遗传多态性指等位基因的变异；现代遗传 学中，遗传多态性指基因组中任何座位上的相对差异或 DNA序列的差异；
➢ 遗传标记可用于连锁分析、基因定位、遗传作图、基因转 移、辅助选择育种等；
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形态标记 (morphological markers)
细胞学标记 (cytological markers)
➢ 用具染色体变异的材料与正常材料杂交，特定染色体上的 基因在减数分裂过程中的分离和重组发生偏离，由此可测 定基因所在染色体及其位置；
➢ 克服了形态标记易受环境影响的缺点，但标记材料的产生 需大量的人力物力进行培养选择；
➢ 有些物种对染色体变异的耐受性差，难以获得相应的标19 记 材料。
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➢ 形态标记简单直观、经济方便， 容易观察记载。
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形态标记的不足
➢ 可以观察到的标记非常有限，难以建立饱和的遗传图谱； ➢ 许多形态标记受环境、生育期等因素的影响； ➢ 复等位基因位点很难全部鉴定、标记出来。
18
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2.1.2 细胞学标记
➢ 指能明确显示遗传多态性的细胞学特征。染色体的结构和 数量特征是常见的细胞学标记；
20世纪80年代后期,人们开始应用微卫星序列(microsatellite,MS)绘制图谱。1994
年底，美、法完成了以RFLP及微卫星ＤＮＡ为标志的遗传图谱.图谱包含了
5826位点，覆盖4000cM，分辨率高达0.7cM．1996年法国报道了完全以微卫星
DNA标志构建的遗传连锁图，包含2335位点，分辩率为1.6cM
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30
RFLP标记的特征
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➢ 同一亲本及其子代相同位点上的多态性不变；
➢ 遗传标记可用于连锁分析、基因定位、遗传作图、基因转 移、辅助选择育种等；
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形态标记 (morphological markers)
细胞学标记 (cytological markers)
➢ 用具染色体变异的材料与正常材料杂交，特定染色体上的 基因在减数分裂过程中的分离和重组发生偏离，由此可测 定基因所在染色体及其位置；
➢ 克服了形态标记易受环境影响的缺点，但标记材料的产生 需大量的人力物力进行培养选择；
➢ 有些物种对染色体变异的耐受性差，难以获得相应的标19 记 材料。
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➢ 形态标记简单直观、经济方便， 容易观察记载。
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形态标记的不足
➢ 可以观察到的标记非常有限，难以建立饱和的遗传图谱； ➢ 许多形态标记受环境、生育期等因素的影响； ➢ 复等位基因位点很难全部鉴定、标记出来。
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2.1.2 细胞学标记
➢ 指能明确显示遗传多态性的细胞学特征。染色体的结构和 数量特征是常见的细胞学标记；
20世纪80年代后期,人们开始应用微卫星序列(microsatellite,MS)绘制图谱。1994
年底，美、法完成了以RFLP及微卫星ＤＮＡ为标志的遗传图谱.图谱包含了
5826位点，覆盖4000cM，分辨率高达0.7cM．1996年法国报道了完全以微卫星
DNA标志构建的遗传连锁图，包含2335位点，分辩率为1.6cM
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RFLP标记的特征
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➢ 同一亲本及其子代相同位点上的多态性不变；
基因组结构与特征-人类基因组
HapMap分为两个阶段，第一阶段是对整个人类基因组的30 亿个碱基进行平均5千个碱基（5kb）密度的SNP分型测定，构建 “5kb单体型图”。第二阶段是在第一阶段基础上进行更高密度 的分型测定和后期数据的分析，以获得更精细的单体型图。
HapMap计划的目标是通过比较不同个体的基因组序列来确 定染色体上共有的变异区域，帮助生物医学研究人员发现与疾病 或个体对药物反应相关的基因。一旦从HapMap中获得标签SNPs 的信息，研究者将能利用它们来定位与重要医学特征相关的基因。 可以集中研究可能与疾病相关的特定候选基因，也可以纵观整个 基因组来找到与疾病相关联的染色体区域。
四、CpG岛（CpG island）
哺乳动物中，CpG序列在基因组 中出现的频率仅有1%，但在基因组 的某些区域中，CpG序列密度很高， 可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤 和胞嘧啶的富集区，称为CpG岛。
人类基因组中约有28890个CpG岛， 每个CpG岛大约含有1～2kb，大部 分染色体每1 Mb就有5～15个CpG岛， CpG岛的数目与基因密度有良好的 对应关系。
基因组结构与特征
人类基因组
人体细胞的核型
细胞是人体生命 活动的基本单位 （40万个）
每个细胞都带有 人体整套的遗传基 因。
2.5万个基因， 排列在23对染色体 上。
人类基因组的特征
人类核基因组的构成
人类核基因组概貌
基因组大小：约30亿个碱基对； 基因的平均长度：27kb； 外显子的平均长度：145bp； 编码蛋白质的结构基因：约 2～2.5万个，占总长度的1.5％； 非编码区比例：95％～97％。
DNA指纹技术在亲权及法医鉴定中的应用
亲本之间长度不同的等位基因与DNA指纹 分析相结合，可以确定亲本和后代之间的 遗传。
HapMap计划的目标是通过比较不同个体的基因组序列来确 定染色体上共有的变异区域，帮助生物医学研究人员发现与疾病 或个体对药物反应相关的基因。一旦从HapMap中获得标签SNPs 的信息，研究者将能利用它们来定位与重要医学特征相关的基因。 可以集中研究可能与疾病相关的特定候选基因，也可以纵观整个 基因组来找到与疾病相关联的染色体区域。
四、CpG岛（CpG island）
哺乳动物中，CpG序列在基因组 中出现的频率仅有1%，但在基因组 的某些区域中，CpG序列密度很高， 可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤 和胞嘧啶的富集区，称为CpG岛。
人类基因组中约有28890个CpG岛， 每个CpG岛大约含有1～2kb，大部 分染色体每1 Mb就有5～15个CpG岛， CpG岛的数目与基因密度有良好的 对应关系。
基因组结构与特征
人类基因组
人体细胞的核型
细胞是人体生命 活动的基本单位 （40万个）
每个细胞都带有 人体整套的遗传基 因。
2.5万个基因， 排列在23对染色体 上。
人类基因组的特征
人类核基因组的构成
人类核基因组概貌
基因组大小：约30亿个碱基对； 基因的平均长度：27kb； 外显子的平均长度：145bp； 编码蛋白质的结构基因：约 2～2.5万个，占总长度的1.5％； 非编码区比例：95％～97％。
DNA指纹技术在亲权及法医鉴定中的应用
亲本之间长度不同的等位基因与DNA指纹 分析相结合，可以确定亲本和后代之间的 遗传。
宏基因组 PPT课件
SIGEX screening
样品中DNA的提取和富集
采用合适的方法，既要尽可能地完全抽提出 环境样品中的DNA，又要保持较大的片段以 获得完整的目的基因或基因簇。所以提取原 则是在最大提取量和最小剪切力之间折中
常用的提取方法有直接裂解法和间接提取法 (细胞提取法)
直接裂解法
操作方法：将环境样品直接悬浮在裂解缓冲 液中处理，继而抽提纯化，包括物理法(如冻 融法、超声法、玻璃珠击打法、液氮研磨法 等)和化学法、酶法等
宏基因组（广义）
广义宏基因组是指特定环境下所有生物 遗传物质的总和，它决定了生物群体的 生命现象。它是以生态环境中全部DNA 作为研究对象，通过克隆、异源表达来 筛选有用基因及其产物，研究其功能和 彼此之间的关系和相互作用，并揭示其 规律的一门科学
宏基因组（狭义）
狭义宏基因组学则以生态环境中全部细 菌和真菌基因组DNA作为研究对象，它 不是采用传统的培养微生物的基因组， 包含了可培养和还不能培养的微生物的 基因，通过克隆、异源表达来筛选有用 基因及其产物，研究其功能和彼此之间 的关系和相互作用，并揭示其规律
宏基因组工程与海洋生物学进行有机的结合，促 使人类了解许多为培养海洋微生物的基因组序列 及其功能产物，在海洋天然药物研究、海洋极端 环境微生物研究、海洋微生物多样性探索中具有 十分重要的应用前景。
环境保护和污染修复
挖掘降解基因和功能菌株，进行生物修复 获取任何序列的基因或功能，由此合成新物质或发
环境基因组学
1991年首次提出环境基因组学(environmental genomics)的概念，同年构建了第学研究所启动了环境基 因组计划(environmental genome project，EGP)， 开展有关人体遗传变异与环境胁迫相互关系的研究
基因的结构和功能PPT课件
基因与生物性状物体 的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身 高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的 表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
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基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和 改变生物体的遗传物质来改变其 性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和 基础生物学研究中有着广泛的应 用，例如转基因作物、基因治疗 、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种 等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建 等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链 组成，通过碱基配对形成 双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对， 形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反， 一条链是5'到3'方向，另 一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负 责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响 生物体的表型。
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（2）基因簇或超基因：同一基因家族中， 一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近 成串地排列在一起，形成一个基因簇。如 人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成 的大的基因群，包含有几百个功能相关的 基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如 人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫 球蛋白的重链和轻链基因。
（图4-4）。
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（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
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及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部， 所以受精卵分化发育而成的所有细胞中的线 粒体基因组是由母亲的线粒体DNA为模板复 制而来。根据人类线粒体进化的推测，人类 共同的老祖母—夏娃是来自非洲古大陆。 （5）功能 a、相对独立，能自行合成所需蛋白质； 但是其所需要的酶又都是由核基因编码，又 受核基因控制，因此被称为半自主性细胞器。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许 多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族
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如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一 个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大 类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用， 合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组 蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染 色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、 14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织 区中。
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二、人类基因组结构
人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形 式存在。 1、DNA序列中的组成结构 可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列） 占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结 构基因
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（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
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b、是能量供应器，如果线粒体基因组发生突 变，导致细胞生理功能的异常，人体发生疾病。 如线粒体脑肌病是病者的线粒体基因组大段缺失， 引起脑、神经、肌肉的全身性病变。 5、调控基因和调控序列 （1）调控基因：指编码产生各种调控蛋白质， 对结构基因表达起调控作用的基因。 调控序列：指虽然不能产生蛋白质、对结构 基因表达也能起调控作用的DNA序列，称为调控 序列。图4-5。
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2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其 DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中 往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多 个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含 子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之 分。
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一、什么是基因和基因组
1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应 的一段特定的核苷酸序列。遗传效应： 有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因 起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中 所包含的全部遗传物质。有核基因组和 线拉体基因组之分。 图4-1
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（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单 元，重复达105以上，占基因组的10%，不 能转录，组成异染色质。
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4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
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（2）部位：结构基因的两侧、结构基因 内部的内含子之中。
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（3）种类：很多，一小部分基因在表达，绝大 部分基因保持沉默，基因组的基因是受高度有 序而精确的四维时空表达程序严格调控，进一 步依靠那些众多的调节基因、调控序列、调控 因子组成的多层次的调控系统来协调实现的。 （4）常见的调控基因、调控序列 ①同源异形盒基因 a、1995年，美国加洲理工学院诺贝尔奖得主 B.Lewis在果蝇中发现一组同源异形基因，来自 于同一基因的转化，都含有一段同源的保守序 列，这些基因的功能是各管果蝇幼虫体节发育 的。
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每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转 录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因， 它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA 序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。 （在多基因家族中，有少数成员不产生有功 能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正 常基因从序列上看是同源的，但是在进化过 程中发生突变丧失了功能活性。）
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16号染色体上的α基因簇 5′— ξ—ψζ—ψα—α1—α2 —3′
5个基因,两个假基因 ξ[zi：t∂] ψ[psai]
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11号染色体上的β基因簇 5′—ε —Gγ—Αγ—ψ-β-δ-β- 3′
6个基因，一个假基因 ε [ep′sailen] δ[′delt∂]