人类基因组用户指南
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project，缩写为HGP）是由多国联合发起的科学计划，旨在破译人类基因组并进一步了解生物进化和疾病机理等基础科学问题。
该计划最初于1984年提出，1990年正式启动，历时13年于2003年完成。
这一计划的实施和成果，为现代基因组学和生物医学研究带来了深远的影响。
1. 人类基因组计划的背景和意义人类基因组计划的推出，离不开生命科学和计算机科学的发展。
20世纪后半叶，随着人工合成DNA的问世和计算机技术的飞跃发展，基因测序技术取得了重大突破，它的快速、准确和高通量运行模式，为人类基因组计划的实施提供了可行性。
此外，各国经济和科技水平的进步，使得人类基因组计划获得了巨额的经费和技术支持，从而迅速取得了破解人类基因密码的新进展。
人类基因组计划的实施，为理解人类的遗传学和生物学问题提供了全新的视角。
凭借大规模基因测序和人类基因细胞系的建立，科研工作者得以探究人类基因组的整体结构和组成、基因之间的微小差异、基因突变对疾病产生的影响、人类进化历史以及人类基因组的普遍特点等方面，极大地促进了生物医学研究工作的深入展开。
此外，基于人类基因组计划所建立的丰富基因库，能够帮助医生加快疾病诊断，预防所患疾病的高风险人群等，从而有望为健康医疗和个性化医疗提供有利支持。
2. 人类基因组计划的执行方式和进展人类基因组计划的核心目标是对人类基因组（包括DNA序列、RNA序列等）进行测序，以便对DNA序列进行注释和分析。
为此，计划组设计了一系列的技术路线和分析策略，使DNA序列数据更加完整、准确和易于解读。
在实施过程中，基因测序技术是人类基因组计划的核心技术，也是取得重要成果的关键。
人类基因组计划的测序方法包括了Sanger测序、Shotgun测序、BAC-by-BAC测序等各种方式，其中Sanger测序在整个过程中起到了至关重要的作用，并被认为是整个计划最成功的一项技术。
人类基因组计划原理和基本步骤
人类基因组计划原理和基本步骤人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。
序列图的绘制主要采用两大策略: 即逐个克隆法（Clone by Clone）和全基因组鸟枪法（Whole Genome Shot-gun)。
逐个克隆法的原理逐个克隆法的原理是Sanger双末端终止法。
人类基因组框架图全部采用基于Sanger 双脱氧原理的自动化毛细管测序。
在1977年，英国人Frederick Sanger 创建了双脱氧链末端合成终止法（chain termination method），简称Sanger法、双脱氧法或酶法。
他发现如果在DNA复制过程中掺入ddNTP，就会产生一系列末端终止的DNA链，并能通过电泳按长度分辨。
不同末端终止DNA链的长度是由掺入到新合成链上随机位置的ddNTP决定的。
Sanger双末端终止法的基本原理是利用DNA聚合酶，以待测单链DNA为模板，以dNTP为底物，设立四种相互独立的测序反应体系，在每个反应体系中加入不同的双脱氧核苷三磷酸（dideoxyribonucleoside triphosphate，ddNTP）作为链延伸终止剂。
具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。
在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。
假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP 我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A 体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA。
生命科学中的人类基因组计划
生命科学中的人类基因组计划在人类的漫长历史中，人类一直对自己的基因感到好奇和困惑。
各种疾病、外貌特征和行为方式都与基因有关。
在生物学的发展过程中，基因成为最重要的焦点之一。
为了更好地认识人类基因，科学家们于1990年提出了人类基因组计划。
一、人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project）简称HGP，是一个国际性合作计划。
旨在识别和描述人类的所有基因，对人类基因组进行测序，并建立一个完整的基因组数据库。
该计划于1990年启动，由美国和英国联合发起，并得到了日本、法国、德国和中国等13个国家的支持。
人类基因组计划是人类历史上最大的一个生物学计划之一。
该计划的目标是解码人类基因组，即汇总所有人类细胞中的DNA序列，确定每一个基因的精确位置，描述真正的基因数目，并开发出新型治疗方式。
他的成果将深刻地影响着医疗领域和生物技术领域的发展。
二、人类基因组计划的意义1. 对人类基因进行全面认识和探索。
通过对人类基因的深入研究，人们可查清人类基因的种类、数量和分布。
2. 促进基因疾病的防治。
许多疾病是由基因突变导致的，了解更多的基因突变和基因与疾病之间的关系，可以为基因疾病的防治提供新的方向和方法。
3. 为生命科学领域提供重要的研究基础。
深入了解基因的结构和功能，将为其他遗传学研究提供更大的基础。
遗传变异与环境因素的相互作用，是影响人类走向的最主要因素之一。
4. 优化个性化医疗。
人类基因组计划可以为医生提供更准确的基因信息，并为个性化治疗和新药开发提供基础数据。
基于个人的基因信息，医生可以给出更好的治疗方案。
三、人类基因组计划的测序方法人类基因组计划的测序也经历了很多的阶段。
最初使用的技术是Sanger测序技术，这种方法强调将DNA序列反复放大，将测序反应进行多次，以达到高精度。
这种方法的反复进行测序反应，需要大量的人力和物力，更加容易出现误差。
随着基因组计划接近尾声，团队转向了高通量测序技术（next generation sequencing，NGS），和单分子技术。
TruSeqNanoDNA文库制备参考指南
ILLUMINA 所有部件号15041110修订版D CHS2015年6月商品目录号FC-121-9010DOCTruSeq ®Nano DNA 文库制备参考指南仅供研究使用，不可用于诊断过程。
修订历史记录3简介4DNA 输入建议5更多资源6操作流程简介7提示和技巧8文库制备工作流程9混合准备10片段化DNA11修复末端并选择文库大小14腺苷酸3’末端17连接接头18富集DNA 片段21验证文库24标准化并混合文库25支持信息27技术协助35本文档及其内容归Illumina,Inc.及其附属公司（“Illumina”）所有，并且仅供其客户用于与本文档内所描述的产品用途相关的合同用途，不得用于其他任何目的。
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人类基因组计划的概述
人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和"曼哈顿原子弹计划"、"人类登月计划"一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的"人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)"。
这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。
1984年, 在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。
1985 年5 月，在美国加州的 Santa Cruz 由 Robert Sinsheimer 组织的专门会议上，提出了测定人基因组全顺序的动议.1986年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在"Science"上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。
1986年3月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。
1988年4月，国际人类基因组织（HUGO）成立。
1988年10月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。
1990年10月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。
中国于1987年在"863计划"中开始设立人类基因组研究课题。
二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。
它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和DNA全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。
人类基因组计划的"科学产品"将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的"说明书"。
人类基因组计划
人类基因组计划Human Genome ProjectHGP第一节人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划Human Genome Project HGP”。
这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。
1984 年在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。
1985 年 5 月，在美国加州的Santa Cruz 由Robert Sinsheimer组织的专门会议上，提出了舛ㄈ嘶 蜃槿 承虻亩 ? 1986 年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在“Science”上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。
1986 年3 月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。
1988 年 4 月，国际人类基因组织（HUGO）成立。
1988 年10 月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。
1990 年10 月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。
中国于1987 年在“863 计划”中开始设立人类基因组研究课题。
二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。
它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15 年的时间里完成人类24 条染色体的基因组作图和DNA 全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。
人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书”。
人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA 序列。
人类基因组计划原理和基本步骤
人类基因组计划原理和基本步骤人类基因组计划(humangenome projec t, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。
序列图的绘制主要采用两大策略: 即逐个克隆法（Cloneby Clone）和全基因组鸟枪法（WholeGenome Shot-gun)。
逐个克隆法的原理逐个克隆法的原理是Sanger双末端终止法。
人类基因组框架图全部采用基于Sa nger双脱氧原理的自动化毛细管测序。
在1977年，英国人Fre deric k Sanger创建了双脱氧链末端合成终止法（chaintermin ation method），简称Sang er法、双脱氧法或酶法。
他发现如果在DNA复制过程中掺入ddNTP，就会产生一系列末端终止的DNA链，并能通过电泳按长度分辨。
不同末端终止DNA链的长度是由掺入到新合成链上随机位置的ddN TP决定的。
Sanger双末端终止法的基本原理是利用D NA聚合酶，以待测单链D NA为模板，以dNTP为底物，设立四种相互独立的测序反应体系，在每个反应体系中加入不同的双脱氧核苷三磷酸（dideox yribo nucle oside tripho sphat e，ddNTP）作为链延伸终止剂。
具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PC R不同，它只需要一个引物而不是一对。
在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNT P以及4种不同的dd NTP（比如体系1里面缺少dA TP，而有ddAT P,以此类推）。
假设四个体系中分别加入的是ddA TP, ddGTP, ddCTP和ddGTP我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的D NA片段，比如A体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA。
Hapmap用户指南
国际人类基因组单倍体图计划网站用户指南Gudmundur A. Thorisson1*, Albert V. Smith*, Lalitha Krishnan, and Lincoln D. Stein Cold Spring Harbor Laboratory, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, NY 11724翻译：Hejidong国际人类基因组单体型计划网（）是获取国际人类单体型图计划部分基因分型数据的主要门户网站(Gibbs et al. 2003)。
在计划的第一阶段，来自全世界4个人群的270个样本共检测出了110多万个SNP位点(Consortium 2005)。
该网站向研究者提供用于数据分析的工具以及允许其下载数据以便进行本地分析。
本文提供使用这些工具的详细指南，包括：检索基因分型和基因频率数据，关联性研究中标签SNP的选择，单体型作图，相互关系的排列测验。
国际人类单体型图计划的目标是对人类基因组中常见遗传多态性作图和推断，以推动针对人类疾病遗传因素的研究。
该计划第一个重要的里程碑是在2005年春天，完成了对4个人群超过110万个SNP的基因分型检测，第二阶段准备完成另外460万个SNP的检测，并计划于2005年秋完成。
该计划的数据可在HapMap（）网站无限制获取。
该网站提供数据集的批量下载，以及独有的交互数据浏览与分析工具。
自2003年9月向公众开放以来，来自100多个国家的研究者已经下载了HapMap数据集50万余次。
该网站目前每月处理超过3万余次的静态页面请求，其中1万4千次是批量下载请求，以及每月处理10万余次HapMap交互式浏览器登录。
本文介绍Hapmap网站及其用于查看、检索和分析数据的工具。
我们将展示如何进行一些有用和常见的任务，以及概述正在完善和开发中的新工具。
Hapmap网概述Hapmap网（）主要由三个部分组成，均可从网页顶部的横标题进入。
Hapmap用户指南
国际人类基因组单倍体图计划网站用户指南Gudmundur A. Thorisson1*, Albert V. Smith*, Lalitha Krishnan, and Lincoln D. Stein Cold Spring Harbor Laboratory, 1 Bungtown Road, Cold Spring Harbor, NY 11724翻译：Hejidong国际人类基因组单体型计划网（）是获取国际人类单体型图计划部分基因分型数据的主要门户网站(Gibbs et al. 2003)。
在计划的第一阶段，来自全世界4个人群的270个样本共检测出了110多万个SNP位点(Consortium 2005)。
该网站向研究者提供用于数据分析的工具以及允许其下载数据以便进行本地分析。
本文提供使用这些工具的详细指南，包括：检索基因分型和基因频率数据，关联性研究中标签SNP的选择，单体型作图，相互关系的排列测验。
国际人类单体型图计划的目标是对人类基因组中常见遗传多态性作图和推断，以推动针对人类疾病遗传因素的研究。
该计划第一个重要的里程碑是在2005年春天，完成了对4个人群超过110万个SNP的基因分型检测，第二阶段准备完成另外460万个SNP的检测，并计划于2005年秋完成。
该计划的数据可在HapMap（）网站无限制获取。
该网站提供数据集的批量下载，以及独有的交互数据浏览与分析工具。
自2003年9月向公众开放以来，来自100多个国家的研究者已经下载了HapMap数据集50万余次。
该网站目前每月处理超过3万余次的静态页面请求，其中1万4千次是批量下载请求，以及每月处理10万余次HapMap交互式浏览器登录。
本文介绍Hapmap网站及其用于查看、检索和分析数据的工具。
我们将展示如何进行一些有用和常见的任务，以及概述正在完善和开发中的新工具。
Hapmap网概述Hapmap网（）主要由三个部分组成，均可从网页顶部的横标题进入。
人类基因组计划HGP
第一代： 限制性酶切片段长度多态性（restriction fragment length polymophism， RFLP） 第二代：简单序列长度多态性（simple sequence length polymophism，SSLP） 第三代：单个核苷酸多态性（sequence tagged site，SNP）
78
同源数目 54
54
基因功能 决定人类存在
决定人类性别
进化程度 保守
一个1000bp的DNA分子,用酶A、酶B、酶C切割，得到
如下片段（厦门大学考研试题）
酶A切割、
1000bp
酶B切割、
100bp、 300bp、600bp
酶C 切割、
200bp、 800bp
酶A＋ B切割、 50bp、 100bp、300bp、550bp
酶B＋C切割、 75bp、 100bp、125bp、225bp、475bp
贡献率为1％。
这是人类基因组计划首席科学家、 美国国家人类基因组研究所所长 弗朗西斯·柯林斯在介绍情况。
二、人类基因组的任务和成果
1、人类基因组的任务 2、HGP的成果
基本目标与任务
• 在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗传图、物理图、 转录图、序列图），这四张图组成人类不同层次的、分子水平的 “第二张解剖图”，成为人类认识自我的新的知识源泉。
酶A ＋C切割、 200bp、 375bp、425bp
确定此三种限制性内切酶在此DNA分子上的位置
1、根据酶A切得到一个 1000bp的片段BC,说明 该DNA分子为环状， 酶A在其上有一个切点
2、根据酶B切得到三个片 段，100bp、300bp、 600bp，说明酶B在此环 状DNA分子上有三个切点
什么是人类基因组计划？
人类基因组计划（Human Genome Project，简称HGP），是一项由美、英、日、法、德、中6个国家参与的国际合作项目，主要任务是测定人类基因组上碱基顺序，绘制人类基因组遗传图和物理图，阐明人体中全部基因在染色体上的位置、功能、结构、表达调控方式及致病突变的全部信息，解读人类的遗传信息。
人类基因组有30亿个碱基对，科学家采取了逐级测量方案，逐步完成物理图、转录图、遗传图和序列图。
物理图的绘制主要采用遗传工程的手段，以序列作为标记，测定并绘制DNA片段的位置；转录图专注于有表达功能的基因的数目、种类及结构、功能的信息；遗传图是根据经典遗传学的原理，在基因和表现之间发现遗传的联系；序列图主要通过DNA序列分析技术在之前的图谱信息基础上测序获得，是HGP中最重要的部分。
前三者的绘制都是为序列图作准备。
1985年，美国科学家、诺贝尔奖获得者杜伯克提出开展国际合作的基因组测序工作。
1 990年，美国政府投入30亿美元正式启动HGP。
1999年，中国加入HGP，负责测定人类基因组全部序列1%的工作并承担人类第3号染色体上3000万对碱基测序。
2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作草图。
2003年，六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%。
2004年，人类基因组完成图公布。
这是一个以DNA序列为基础，以生物信息学为主导的生物科学与技术的新时代，以解决人类健康问题为目的的HGP就是在这一背景下诞生并完成的。
人类基因组的全图是表达人体构造和运转情况的“生物指南”，人们期望从本质上认识人体疾病发生、发展的原因，以根除癌症、糖尿病、心脏病以及其他疑难杂症。
但是，任何一门科学或技术都是在不断的质疑中进步的。
人们应当注意到，基因不仅是人类医学领域的福音，还是一种巨大的生物资源。
HGP促进了基因组工业的形成与发展，也引发了诸如“基因专利”、“转基因食品”等巨大争议。
人类基因组计划成果及其应用
人类基因组计划成果及其应用人类基因组计划（HGP）是20世纪末至21世纪初最重要的生物科技项目之一，其目的是测序人类基因组，并揭示人类基因组在生命起源、进化和生物学功能方面的秘密。
该项目于2003年正式完成，使人们对基因、遗传和生命的了解提供了前所未有的可能性。
研究者们从中获得了许多重要的信息，并将这些信息应用到多个领域。
首先，人类基因组计划带来的最大好处之一是提高了人们对疾病和遗传病的理解。
基因组测序提供了一种在个体水平上研究人体健康和疾病的方法。
通过了解个人基因组中的特定变异，在个性化医疗领域中可以开发出各种对策。
例如，如果我们了解到一个人携带某种致癌基因，我们可以采取更好的策略来预防和治疗癌症。
此外，人们可以使用基因组数据来确定可能会增加某些疾病风险的个人特征，并制定风险管理计划。
以HGP为基础的新技术也使得遗传咨询、遗传测试和基因组医学等领域中的发展成为可能。
其次，人类基因组计划也推动了新型疗法的发展。
在基因工程领域，我们可以修改细胞中的基因以为病人研发个性化的治疗方案。
例如，基于特定基因变异的癌症免疫治疗是一个新的治疗领域，目前正在开发中。
同样，个性化基因疗法也可以用于治疗罕见的遗传性疾病。
而在食品农业领域，基因组测序可以被用来改进品种，使其更耐旱、更耐病和更适应更多的环境。
基因组测序也可以帮助农民们预测植物疾病并对农业产量进行实时监测，从而提高农业生产的可持续性。
此外，基因组测序还可以帮助解决犯罪问题。
尤其是在生物证据分析方面，基因组测序提供了一种新的方法来确定或排除犯罪嫌疑人。
这意味着未来警方和司法系统可能会越来越多地使用基因组技术来识别罪行。
当然，在信息技术方面，基因组测序技术也正在以不可思议的速度迈向前进。
开发人工智能以挖掘和分析基因组数据，以及利用加密技术进行更好的基因隐私保护等方面，都是该领域潜力巨大的领域。
总之，人类基因组计划提供了广泛的机会，为许多领域带来了重大影响。
对于生理疾病、医学和健康保健，农业和食品生产以及犯罪学和法医学等领域，都可以从基因组测序获得大量的信息来解决问题。
人类基因组计划主要研究内容
人类基因组计划主要研究内容人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究项目，旨在解析人类的基因组结构和功能，从而深入了解人类的遗传信息，推动遗传学和生物医学的发展。
该计划自1990年启动以来，经历了15年的时间，于2003年完成了基本任务。
人类基因组计划的主要研究内容包括以下几个方面。
1. 基因组测序：人类基因组计划的最主要任务是对人类的基因组进行测序，即确定所有基因的顺序和位置。
这个过程中，研究人员采用了高通量测序技术，通过大规模的测序实验，将人类基因组分为许多小片段，并逐一确定其序列。
最终，通过将这些小片段按照顺序组装在一起，得到了人类基因组的完整序列。
2. 基因功能研究：除了测序，人类基因组计划还致力于研究基因的功能。
通过对人类基因组的测序结果进行分析和比对，研究人员可以确定每个基因的编码蛋白质的序列，进而了解这些蛋白质在细胞和生物体内的功能。
此外，还可以通过研究基因的表达模式和调控机制，深入了解基因的功能和调控网络。
3. 基因与疾病关联研究：人类基因组计划还着重研究了基因与疾病之间的关联。
通过比对大量的基因组数据和临床数据，研究人员可以发现一些与疾病相关的基因变异和突变，从而揭示疾病的遗传基础。
这对于疾病的早期诊断、治疗和预防具有重要的意义，为个性化医学的发展提供了基础。
4. 生物信息学研究：人类基因组计划的成功离不开生物信息学的支持。
生物信息学是一门研究生物数据处理和分析的学科，它通过开发各种算法和软件工具，帮助研究人员处理和解释大规模基因组数据。
在人类基因组计划中，生物信息学发挥了重要的作用，对基因组测序数据进行分析和解读，为研究提供了重要的支持。
5. 伦理与社会问题研究：人类基因组计划的开展不仅涉及科学技术层面，还涉及到伦理和社会问题。
在研究过程中，人类基因组计划关注基因测序和基因信息的使用、保护和隐私等问题，致力于制定相关的伦理准则和法律法规，保障研究的合法性和道德性。
5人类基因组计划与生物信息学
为不同物理图谱之间的通用语言。
简单地说， STS 是长约 200-300bp 的单拷贝 DNA
片段，每个STS的序列在基因组中应该是唯一的，
不能在其他地方存在重复，如果两个或两个以上
的克隆含有同样的 STSs ，那么这些克隆必然重叠，
而且重叠部分必然包含了这些STSs位点。 任何一个序列被测定的克隆，只要其中含有 一个单拷贝序列，就可以作为STSs。
—— /projects/genome/probe/doc/TechRFLP.shtml
第二代遗传标记是短串联重复序列多
态STRP (short tandem repeat
polymorphism)。基因组中两个或两个以上
的核苷酸短串联重复序列如 (CA)n ，由于
2、物理图谱（physical map）
物理图谱(physical map)是指一套经过排序的覆 盖整个基因组的DNA克隆，这些克隆之间存在重
叠，形成连续的排列，称作重叠群(contig)，用来
指示这些克隆之间的重叠及距离的参照物称作标 记（marker）, 如限制性内切酶的酶切位点、基因、 STSs、ESTs等，标记间的距离以物理长度为单位 （如染色体显带技术显示的区带、核苷酸的数目
几种多态标记:
（1）RFLPs （2）STR （3）SNPs
第一代遗传图谱标记是 DNA 限制性片段长度多 态 性 标 记 RFLP （ restriction fragment length polymorphism）。 限制性内切酶可在特定的核苷酸位置切割 DNA 。 DNA 序列的改变甚至是一个碱基的改变，都可能改 变限制性内切酶酶切片段的长度，通过凝胶电泳可 以方便地检测这种长度的“多态性”。RFLP在整个 基因组中都存在，根据对RFLP片段的多态性分析， 可对某些疾病进行诊断并将与疾病有关的基因进行 定位，但RFLP提供的信息量相对较少。
人类基因组计划概述
人类基因组计划概述“人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年在((科学》(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA 长达3xl0*9碱基对的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定。
”1美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一人类基因组计划。
一、计划进展情况1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定.。
2000年6月26日,六国科学家公布人类基因组工作框架图,成为人类基因组计划的重要阶段。
2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。
2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成,人类基因组计划的所有目标全部实现，比既定的2005年提早两年完成了任务。
二、人类基因组计划的内容研究主要是对人类的DNA进行测序，包括了遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱四个图谱。
“1993年马里兰州Hunt,Valley会议上,经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的人类基因组计划内容”2包括:“人类基因组作图及序列分析;基因的鉴定;基因组研究技术的建立、创新与改进;模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序;信息系统的建立,信息的储存、处理及相应的软件开发;与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究;研究人员的培训;技术转让及产业开发;研究计划的外延等几方面,这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。
”3三、中国的贡献“中国自1987年开始设立人类基因组研究课题，经过各方面的努力,先后在1993年和1996年正式启动了“民族基因中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”国家自然科学基金和863高科技计划1陈竺黄薇傅刚韩泽广任双喜张蔚鸽：《人类基因组计划现状与展望》，自然杂志，22卷3期：第125页2Collins F S, Galas D. A new fiveOyear plan for the U.S. Hunan Genome Project[J] .Science,1993,262：第43-46.页3李晋楠：《人类基因组计划研究进展综述》[J].浙江师大学报(自然科学版), 1999,22(3):第69-72页.课题。
人类基因组Thehumangenome-我们的DNA
人类基因组Thehumangenome-我们的DNA展开全文人类基因组The human genome - 我们的DNA1.基因组*你的基因组就是你的遗传组成，它是你从父母那里得到的遗传信息。
基因组是干什么的？如果把人体设想成一台复杂的生物机器，基因组就是这台机器的蓝图。
人体构成基因组– DNA –基因–蛋白质的关系#DNA--即ATGC是地球上所有生物最基本的构件。
#基因组就是所有的ATGC。
#基因是DNA链上一段具有特定遗传信息的序列。
#基因可编码蛋白质，蛋白质构成了所有的细胞和组织。
基因组人类有30亿个碱基序列却只有2-3万个基因，那么剩下的ATGC （97-98%)是什么？这就要扯出来一些概念：编码区与非编码区以及外显子与内含子。
#基因分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子。
一般由外显子控制遗传和蛋白质的合成；非编码区具有基因表达的调控功能。
#非编码DNA也被称为JUNK DNA (无用DNA）占人类基因组的97-98%，即人类基因组只有不到2%的序列时蛋白质编码序列。
打个比方就是说，长达2米的DNA链上遗传密码大概只占几厘米，剩余的都是无用DNA。
其包括一些病毒DNA和重复序列。
但非编码DNA并不是无用DNA，越来越多的研究发现这些所谓的垃圾DNA在调控基因表达上作用不可忽视。
基因与junk DNA绿色的那个基因盒子里其实真正有编码作用的只是那一点蓝色的外显子。
启动子与内含子虽然也是基因的构成, 但是他们并不编码信息，所以他们是编码区内的非编码序列。
2.个人基因组（遗传&变异）(1)遗传遗传物质通过性细胞即精子与卵子传递给下一代。
#我们的染色体并不是原封不动的从父母那里继承。
同源染色体配对时在相同位点断开交换相应的DNA，然后重新连上。
产生的染色体带有父母任何一方都没有的新基因，从而产生新的特性。
(2)变异人类基因组的变化是怎么发生的？#细胞一般能精确的复制DNA，但偶尔也会出现错误的碱基即碱基的改变/插入/缺失。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。
文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。
……从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。
……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。
”什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。
人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。
要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
HGP的诞生和启动对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。
1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989）1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。
人类基因组计划2
人类基因组计划人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。
其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。
截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本完成（92%）。
其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。
国际人类基因组计划的启动的重要原因是美国能源部的推动。
首次对于人类基因组测序的可行性进行认真的探讨是在1986年由罗伯特·辛西默主持的一个会议上。
随后，美国能源部健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西决定对人类基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性技术与资源。
1988年，人类基因组计划再次得到显著的推动，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学奖的获得者詹姆斯·沃森领导着美国国家卫生研究院中新成立的一个基因组研究中心，加入了这个计划。
1990年，投资三十亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。
随后，该计划扩展为国际合作的人类基因组计划，英国、日本、法国、德国、中国和印度先后加入，形成了国际基因组测序联盟。
为了协调各国人类基因组研究，1988年在维克多·马克库斯克等科学家的倡导下，国际人类基因组组织（HUGO）宣告成立。
中国的人类基因组计划在中国国家自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动，并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。
在此之前，国际人类基因组计划早已在各个合作单位，规划和分配了各自应负责的染色体和其片段的测序工作。
《基因工程》第七章 人类基因组计划PPT课件
人类基因组研究的基本思路
3. 定位克隆 遗传分析－－基因在染色体上的位置
4. 鉴定基因 氨基酸序列分析－－确定蛋白－－突变体体 外功能实验和基因敲除动物－－鉴定基因
22
在基础理论研究方面的应用
❖ 基因的序列－－－ 基因的功能 相互之间在表 达和调控机制
❖ 转录和剪接调控元件的结构与位置 －－－基因 组结构的宏观水平 基因转录与转录后的调控
❖ 发现新的基因和蛋白质
23
在生物学研究领域的应用
1. 生物进化研究 人类基因组 人类的进化史 人和其它生物基
因组的全序列－－－人类基因的起源
35
染色体
4 基因的确定和分析
❖ 确定每一个基因的结构、特性和功能
利用计算机找出分布在DNA两条互补链上所有 可能编码蛋白质的基因。
37
返 回 38
人类基因组计划的内涵和外延将不断地扩展
❖ 后基因组计划”（post-genome project） ❖ 对基因组的功能进行探索 ❖ “蛋白质组”（proteome）计划 ❖ “环境基因组学”（environmental
28
遗传图谱的绘制
早期 多态性标志 80年代后期 短串联重复序列（short tandem repeat, STR）, 又称微卫星(microsatellite, MS) 近期 单个核苷酸的多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
29
2 建立物理图谱
物理图谱
达成协议，共同管理和实施这一计划。
5
❖1990年10月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究， 随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣 布开始各自的ＨＧＰ研究。
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人类基因组用户指南编者：人类基因组计划将于2003年完成，人类基因组数据库成为人类的巨大财富。
它对所有公众开放，每个人都有权免费使用这些强大的资源，从而成为生物医学研究者必不可少的工具。
但是，面对日益增长的浩瀚的数据海洋，怎样有效地利用它而不至于迷失其中，是一个严峻的问题。
据wellcome Trust去年的一项调查，使用序列数据库的研究人员中，只有一半的人能够完全熟悉基因组数据库提供的服务。
针对这种情况，今年9月份，Nature genetics特别出了一本“人类基因组用户指南”，以提问的形式详细讲解了人类基因组数据库的结构和使用方法，带领我们一步步深入其中，获取有用的信息。
它是我们开启人类基因组数据宝库的一把金钥匙。
我们将节选一些内容介绍给读者，希望对大家有所帮助。
读者也可以上Nature杂志网站（）看原文，这本用户指南的电子版是免费的。
问题1：如何找到一个感兴趣的基因并确定其结构？一旦基因在图谱上被定位，又如何方便地检测到同一区域的其它基因？可借此问题介绍3个主要的基因组浏览器。
将利用所有3个站点对基因ADAM2进行检测，使读者能对每个站点提供的信息之间的细微的区别有一个正确的认识。
1. 国立生物技术信息中心(NCBI)图谱浏览器(Map Viewer)可以通过NCBI主页进入NCBI 的人类图谱浏览器，网址为/。
点击右栏标有“Human map viewer”的超级链接即可进入图谱浏览器的主页。
页面上端的符号标明此为Build 29，或NCBI人类基因组的第29次数据装配。
Build 29是以2002年4月5日的序列数据为基础而建立的。
在它之前的基因组装配称为Build 28，以2001年12月24日的序列数据为基础而建立。
想要寻找图谱上的任何信息，比如基因符号、基因库的登录号、标记物名称或疾病名称，只需在“Search for”窗口输入相应的术语名，然后点击“Find”即可。
例如，输入“ADAM2”然后点“Find”。
而染色体栏“on chromosome(s)” 的窗口会空出以进行基于文本的查找。
结果，浏览器的页面显示了所有人类染色体的示意图，并用指针指出ADAM2在第8号染色体短臂上的位置。
搜寻结果表明基因存在于两种NCBI图谱上，Genes_cyto 和Genes_seq。
Genes_cyto 指细胞遗传学图谱，而Genes_seq指序列图谱，点击任易一种链接将打开相应的图谱。
这方面及其它NCBI图谱的详细介绍可通过/PMGifs/Genomes/humansearch.html.进行查找。
若需要了解关于ADAM2更多的情况包括所有可利用的图谱，点击“Map element” 内相应的选项（本例为ADAM2），将会显示ADAM2及少数8p11.2上的相邻序列。
三种图谱都将在本视图显示并将在下面进行详细说明，其它例子所用的图谱可通过Maps & Options附加到本视图。
最右边的图谱为主要图谱，此图谱提供了最详细的资料。
本例中的主要图谱即为Genes_seq（基因序列）图谱，描述了ADAM2的内含子/外显子组成，是通过ADAM2 mRNA在基因组上的序列对齐比较（alignment）而建立的。
此基因有14个外显子。
在ADAM2基因符号旁的箭头（粉红色区域内）显示了基因转录的方向。
基因符号本身与LocusLink相链接，这是一类NCBI资源，可提供有关此基因的大量信息，包括别名、核苷酸及蛋白质序列，并与其它资源相链接（见问题10）。
基因符号右侧的链接指向了有关此基因的附加信息。
sv,或称序列浏览，表明基因在基因组克隆重叠群（contig）上的位置，包括核酸和编码的蛋白质序列。
ev给使用者提供证据浏览，显示了支持某特定基因模型的生物学证据。
这个视图显示所有的标准序列模型（RefSeq）、基因库mRNAs（GenBank mRNAs）、转录子（无论注解的、已知的或潜在的）及与基因组contig进行序列对齐比较的表达序列标签（ESTs）。
证据浏览更多的信息可通过点击任意证据浏览页上的Evidence Viewer Help链接进入NCBI网页查询。
hm为NCBI的人-小鼠同源图谱的链接，显示人类和小鼠之间同源的基因组序列。
seq允许使用者以文本格式重新获取某一区域的基因组序列,序列显示的区域可很容易地进行替换。
mm为Model Maker的链接，显示当GenBank mRNAs、ESTs及基因预测与基因组序列对齐比较时的外显子。
随后使用者即可选择特定的外显子创建一个用户化的基因模式。
有关Model Maker的更多的信息可通过点击任一mm页上的“help”栏进入NCBI主页获得。
UniG_Hs图谱显示已经与基因组进行序列对齐比较的人类UniGene簇。
灰色的柱状图描述了比对的ESTs的数目，而蓝色线条显示了UniGene簇在基因组中的定位。
深蓝色线是进行序列对齐比较的区域（即外显子），浅蓝色划线则表示潜在的内含子。
在此例中UniGene 簇Hs.177959在基因组中的定位跟随着ADAM2和所有的外显子。
Genes_cyto图谱显示了基因在细胞遗传学图谱中的位置，橙色条带显示基因位置。
尽管ADAM2已被很好地定位，并以一条短线表现出来，其它的基因比如它后面一条长线上成组的基因也被按照细胞遗传学定位于第8号染色体上较宽的区域。
点击蓝色工具条上的缩放控制区可进行缩小，利于使用者观察第8号染色体较大的区域。
缩小一个水平可显示1/100的染色体区域，在此区域共有20条基因，20条基因均可被显示。
ADAM2基因在所有图谱上的区域均以红色突出。
在Genes_seq图谱上ADAM2定位于ADAM18及LOC206849之间。
2. UCSC(University of California,Santa Cruz)基因组浏览器UCSC基因组浏览器的主页为/。
目前，UCSC不仅提供最新版的小鼠和人类基因组数据，同时也提供许多较早的汇编。
使用基因组浏览器时，先在窗口上方蓝色工具条的下拉式菜单中选择相应的生物体（本例为Human），然后点击标有Browser的链接。
在结果页，选择相应的人类数据汇编版本进行阅读。
2001年8月的基因组浏览器建立于UCSC使用在当时所能获得的序列数据建立的人类基因组汇编。
2001年12月的浏览器显示了对NCBI 的人类基因组build 28的注解。
而2002年4月的浏览器显示了对NCBI的build 29的注解。
因为最近的这个人类资料汇编的注解不及2001年12月的汇编全面，所以本文所列举的例子来自较早的汇编。
在下拉式菜单中选择“Dec. 2001”从数据库获得汇编资料。
查询所支持的类型列于文本输入框下面。
在标有“position”处输入“ADAM2”然后点击“Submit”项。
查找的结果以两种类别显示，分别为“Known Genes”和“mRNA Associated Search Results”。
标有“Known Genes”的部分显示了将NCBI的参考mRNA序列定位到基因组中。
“mRNA Associated Search Results”则代表了GenBank的其它mRNA序列定位到基因组中。
点击“Known Genes”与ADAM2的链接可见ADAM2 mRNA参考序列在基因组的状况（NM_001464）。
放大视图显示第8号染色体基因组序列从36234934到36280132碱基的区域，位于8p12。
标记为Known Genes (来自RefSeq)的蓝色路径显示已知基因的内含子和外显子结构。
垂直框表示外显子而水平线则为内含子。
ADAM2基因似乎具有14个外显子，转录的方向由内含子上的箭头示意。
标记有Acembly Gene Predictions, Ensembl Gene Predictions 和Fgenesh++ Gene Predictions的路径为基因预测的结果（见问题7）。
其它数据库核酸序列的对齐比较显示在GenBank的Human mRNAs、spliced EST、UniGene 和来自于GenBank路径中的Nonhuman mRNAs。
小鼠和Tetraodon基因序列翻译后的序列对齐比较在小鼠和鱼BLAT路径内。
显示单核苷酸多态性(SNPs)、重复元件及微阵排列数据的路径列于页面底部。
关于每个路径附加的细节可通过选择位于底部的Track Controls中的路径名获得。
查看ADAM2前后基因序列，点击位于右上角的“zoom out”框进行缩小，ADAM2位于TEM5 和ADAM18之间。
3. Ensembl网站Ensembl项目网站（/）为四个物种：人类、小鼠、斑马鱼（zebrafish）和蚊子提供基因组浏览器。
点击“Human”以查看人类基因组的主要条目。
目前人类Ensembl的版本为6.28.1，是以NCBI基因组Build 28为基础而建立的。
欲进行搜索可在文本框中输入“ADAM2”并通过在下拉式菜单中选择“Gene”以限定搜索范围，点击上方标有“Lookup” 的按钮，点击与ADAM2基因的链接可返回单独的结果。
点击与ADAM2的链接可重新回到GeneView窗口，此页包含四个部分的数据，第一部份为ADAM2的概貌，包括基因登录号，蛋白质结构域和家族的相关链接。
链接Ensembl查看高度同源的小鼠序列可在“ Homology Matches”部分获得，以后的例子会在这方面作出更详细的介绍。
GeneView窗的第二部份，提供有关基因转录子的信息，cDNA 序列被列出，其内含子和外显子结构以图表表示，同时在此基因前后位置附近有限数量的基因也以图表形式表示出来。
外显子序列在GeneView中的第三部份显示，剪接位点显示于第四部份。
如果预计基因具有不止一个转录子，则每个转录子拥有各自的转录产物、外显子和剪接位点部分。
ADAM2完整的前后基因组序列内容可通过返回GeneView的第一部份和点击“Genomic Location”框中的链接来查看。
所出现的ContigView框的顶端部分描述了染色体，其中最为关键的部分以红色标示。
此浏览显示了此基因的基因组前后序列，包括染色体条带、contigs、标志和在图上靠近8p12的基因。
点击任意这些项目可显示相关内容，感兴趣的部分在DNA 图谱上以红色标记。
由Ensembl注释的ADAM2附近的基因为Q96KB2和ADAM18。
ContigView页的底部即Detailed View，是一个放大了的区域，标示出已经定位于此区域的人类基因组所有特征。
Overview 和Detailed View之间的浏览器按钮将视图从左至右移动以及放大和缩小。